| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.112147934T>C | CA817303025 | LAMA4 | c.2353+223A>G (n.2353+223A>G) c.2332+223A>G (n.2332+223A>G) c.223+223A>G (n.223+223A>G) c.765+223A>G n.2624+223A>G n.2603+223A>G n.429-7386T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147934T= | CA1655234130 | LAMA4 | c.2353+223A= (n.2353+223A=) c.2332+223A= (n.2332+223A=) c.223+223A= (n.223+223A=) c.765+223A= n.2624+223A= n.2603+223A= n.429-7386T= | |
| 6 | g.112147935C>A | CA144897308 | LAMA4 | c.2353+222G>T (n.2353+222G>T) c.2332+222G>T (n.2332+222G>T) c.223+222G>T (n.223+222G>T) c.765+222G>T n.2624+222G>T n.2603+222G>T n.429-7385C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147935C= | CA1655234131 | LAMA4 | c.2353+222G= (n.2353+222G=) c.2332+222G= (n.2332+222G=) c.223+222G= (n.223+222G=) c.765+222G= n.2624+222G= n.2603+222G= n.429-7385C= | |
| 6 | g.112147936T>G | CA144897315 | LAMA4 | c.2353+221A>C (n.2353+221A>C) c.2332+221A>C (n.2332+221A>C) c.223+221A>C (n.223+221A>C) c.765+221A>C n.2624+221A>C n.2603+221A>C n.429-7384T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147936T= | CA1655234132 | LAMA4 | c.2353+221A= (n.2353+221A=) c.2332+221A= (n.2332+221A=) c.223+221A= (n.223+221A=) c.765+221A= n.2624+221A= n.2603+221A= n.429-7384T= | |
| 6 | g.112147938G>A | CA570037543 | LAMA4 | c.2353+219C>T (n.2353+219C>T) c.2332+219C>T (n.2332+219C>T) c.223+219C>T (n.223+219C>T) c.765+219C>T n.2624+219C>T n.2603+219C>T n.429-7382G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147938G= | CA1655234133 | LAMA4 | c.2353+219C= (n.2353+219C=) c.2332+219C= (n.2332+219C=) c.223+219C= (n.223+219C=) c.765+219C= n.2624+219C= n.2603+219C= n.429-7382G= | |
| 6 | g.112147938G>T | CA817303029 | LAMA4 | c.2353+219C>A (n.2353+219C>A) c.2332+219C>A (n.2332+219C>A) c.223+219C>A (n.223+219C>A) c.765+219C>A n.2624+219C>A n.2603+219C>A n.429-7382G>T | dbSNP |
| 6 | g.112147940G>A | CA1655234134 | LAMA4 | c.2353+217C>T (n.2353+217C>T) c.2332+217C>T (n.2332+217C>T) c.223+217C>T (n.223+217C>T) c.765+217C>T n.2624+217C>T n.2603+217C>T n.429-7380G>A | dbSNP |
| 6 | g.112147940G= | CA1655234135 | LAMA4 | c.2353+217C= (n.2353+217C=) c.2332+217C= (n.2332+217C=) c.223+217C= (n.223+217C=) c.765+217C= n.2624+217C= n.2603+217C= n.429-7380G= | |
| 6 | g.112147940G>T | CA817303030 | LAMA4 | c.2353+217C>A (n.2353+217C>A) c.2332+217C>A (n.2332+217C>A) c.223+217C>A (n.223+217C>A) c.765+217C>A n.2624+217C>A n.2603+217C>A n.429-7380G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147942T>A | CA1093223208 | LAMA4 | c.2353+215A>T (n.2353+215A>T) c.2332+215A>T (n.2332+215A>T) c.223+215A>T (n.223+215A>T) c.765+215A>T n.2624+215A>T n.2603+215A>T n.429-7378T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147942T= | CA1655234136 | LAMA4 | c.2353+215A= (n.2353+215A=) c.2332+215A= (n.2332+215A=) c.223+215A= (n.223+215A=) c.765+215A= n.2624+215A= n.2603+215A= n.429-7378T= | |
| 6 | g.112147945T>C | CA144897318 | LAMA4 | c.2353+212A>G (n.2353+212A>G) c.2332+212A>G (n.2332+212A>G) c.223+212A>G (n.223+212A>G) c.765+212A>G n.2624+212A>G n.2603+212A>G n.429-7375T>C | dbSNP |
| 6 | g.112147945T= | CA1655234137 | LAMA4 | c.2353+212A= (n.2353+212A=) c.2332+212A= (n.2332+212A=) c.223+212A= (n.223+212A=) c.765+212A= n.2624+212A= n.2603+212A= n.429-7375T= | |
| 6 | g.112147946A= | CA1655234138 | LAMA4 | c.2353+211T= (n.2353+211T=) c.2332+211T= (n.2332+211T=) c.223+211T= (n.223+211T=) c.765+211T= n.2624+211T= n.2603+211T= n.429-7374A= | |
| 6 | g.112147946A>G | CA1093223212 | LAMA4 | c.2353+211T>C (n.2353+211T>C) c.2332+211T>C (n.2332+211T>C) c.223+211T>C (n.223+211T>C) c.765+211T>C n.2624+211T>C n.2603+211T>C n.429-7374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147947C= | CA1655234139 | LAMA4 | c.2353+210G= (n.2353+210G=) c.2332+210G= (n.2332+210G=) c.223+210G= (n.223+210G=) c.765+210G= n.2624+210G= n.2603+210G= n.429-7373C= | |
| 6 | g.112147947C>T | CA144897333 | LAMA4 | c.2353+210G>A (n.2353+210G>A) c.2332+210G>A (n.2332+210G>A) c.223+210G>A (n.223+210G>A) c.765+210G>A n.2624+210G>A n.2603+210G>A n.429-7373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147948G>A | CA144897339 | LAMA4 | c.2353+209C>T (n.2353+209C>T) c.2332+209C>T (n.2332+209C>T) c.223+209C>T (n.223+209C>T) c.765+209C>T n.2624+209C>T n.2603+209C>T n.429-7372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147948G= | CA1655234140 | LAMA4 | c.2353+209C= (n.2353+209C=) c.2332+209C= (n.2332+209C=) c.223+209C= (n.223+209C=) c.765+209C= n.2624+209C= n.2603+209C= n.429-7372G= | |
| 6 | g.112147950A= | CA1655234141 | LAMA4 | c.2353+207T= (n.2353+207T=) c.2332+207T= (n.2332+207T=) c.223+207T= (n.223+207T=) c.765+207T= n.2624+207T= n.2603+207T= n.429-7370A= | |
| 6 | g.112147950A>G | CA1655234142 | LAMA4 | c.2353+207T>C (n.2353+207T>C) c.2332+207T>C (n.2332+207T>C) c.223+207T>C (n.223+207T>C) c.765+207T>C n.2624+207T>C n.2603+207T>C n.429-7370A>G | dbSNP |
| 6 | g.112147951A= | CA1655234143 | LAMA4 | c.2353+206T= (n.2353+206T=) c.2332+206T= (n.2332+206T=) c.223+206T= (n.223+206T=) c.765+206T= n.2624+206T= n.2603+206T= n.429-7369A= | |
| 6 | g.112147951A>T | CA1093223213 | LAMA4 | c.2353+206T>A (n.2353+206T>A) c.2332+206T>A (n.2332+206T>A) c.223+206T>A (n.223+206T>A) c.765+206T>A n.2624+206T>A n.2603+206T>A n.429-7369A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147952T>C | CA1655234145 | LAMA4 | c.2353+205A>G (n.2353+205A>G) c.2332+205A>G (n.2332+205A>G) c.223+205A>G (n.223+205A>G) c.765+205A>G n.2624+205A>G n.2603+205A>G n.429-7368T>C | dbSNP |
| 6 | g.112147952T= | CA1655234144 | LAMA4 | c.2353+205A= (n.2353+205A=) c.2332+205A= (n.2332+205A=) c.223+205A= (n.223+205A=) c.765+205A= n.2624+205A= n.2603+205A= n.429-7368T= | |
| 6 | g.112147953A= | CA1655234146 | LAMA4 | c.2353+204T= (n.2353+204T=) c.2332+204T= (n.2332+204T=) c.223+204T= (n.223+204T=) c.765+204T= n.2624+204T= n.2603+204T= n.429-7367A= | |
| 6 | g.112147953A>G | CA144897344 | LAMA4 | c.2353+204T>C (n.2353+204T>C) c.2332+204T>C (n.2332+204T>C) c.223+204T>C (n.223+204T>C) c.765+204T>C n.2624+204T>C n.2603+204T>C n.429-7367A>G | dbSNP |
| 6 | g.112147954T>C | CA1093223215 | LAMA4 | c.2353+203A>G (n.2353+203A>G) c.2332+203A>G (n.2332+203A>G) c.223+203A>G (n.223+203A>G) c.765+203A>G n.2624+203A>G n.2603+203A>G n.429-7366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147954T= | CA1655234147 | LAMA4 | c.2353+203A= (n.2353+203A=) c.2332+203A= (n.2332+203A=) c.223+203A= (n.223+203A=) c.765+203A= n.2624+203A= n.2603+203A= n.429-7366T= | |
| 6 | g.112147957G>A | CA144897347 | LAMA4 | c.2353+200C>T (n.2353+200C>T) c.2332+200C>T (n.2332+200C>T) c.223+200C>T (n.223+200C>T) c.765+200C>T n.2624+200C>T n.2603+200C>T n.429-7363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147957G= | CA1655234148 | LAMA4 | c.2353+200C= (n.2353+200C=) c.2332+200C= (n.2332+200C=) c.223+200C= (n.223+200C=) c.765+200C= n.2624+200C= n.2603+200C= n.429-7363G= | |
| 6 | g.112147959A= | CA1655234149 | LAMA4 | c.2353+198T= (n.2353+198T=) c.2332+198T= (n.2332+198T=) c.223+198T= (n.223+198T=) c.765+198T= n.2624+198T= n.2603+198T= n.429-7361A= | |
| 6 | g.112147959A>G | CA570037544 | LAMA4 | c.2353+198T>C (n.2353+198T>C) c.2332+198T>C (n.2332+198T>C) c.223+198T>C (n.223+198T>C) c.765+198T>C n.2624+198T>C n.2603+198T>C n.429-7361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147960T>G | CA817303036 | LAMA4 | c.2353+197A>C (n.2353+197A>C) c.2332+197A>C (n.2332+197A>C) c.223+197A>C (n.223+197A>C) c.765+197A>C n.2624+197A>C n.2603+197A>C n.429-7360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147960T= | CA1655234150 | LAMA4 | c.2353+197A= (n.2353+197A=) c.2332+197A= (n.2332+197A=) c.223+197A= (n.223+197A=) c.765+197A= n.2624+197A= n.2603+197A= n.429-7360T= | |
| 6 | g.112147961G>A | CA1093223220 | LAMA4 | c.2353+196C>T (n.2353+196C>T) c.2332+196C>T (n.2332+196C>T) c.223+196C>T (n.223+196C>T) c.765+196C>T n.2624+196C>T n.2603+196C>T n.429-7359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147961G= | CA1655234151 | LAMA4 | c.2353+196C= (n.2353+196C=) c.2332+196C= (n.2332+196C=) c.223+196C= (n.223+196C=) c.765+196C= n.2624+196C= n.2603+196C= n.429-7359G= | |
| 6 | g.112147963T>A | CA1093223222 | LAMA4 | c.2353+194A>T (n.2353+194A>T) c.2332+194A>T (n.2332+194A>T) c.223+194A>T (n.223+194A>T) c.765+194A>T n.2624+194A>T n.2603+194A>T n.429-7357T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147963T= | CA1655234152 | LAMA4 | c.2353+194A= (n.2353+194A=) c.2332+194A= (n.2332+194A=) c.223+194A= (n.223+194A=) c.765+194A= n.2624+194A= n.2603+194A= n.429-7357T= | |
| 6 | g.112147966T>C | CA817303037 | LAMA4 | c.2353+191A>G (n.2353+191A>G) c.2332+191A>G (n.2332+191A>G) c.223+191A>G (n.223+191A>G) c.765+191A>G n.2624+191A>G n.2603+191A>G n.429-7354T>C | dbSNP |
| 6 | g.112147966T= | CA1655234153 | LAMA4 | c.2353+191A= (n.2353+191A=) c.2332+191A= (n.2332+191A=) c.223+191A= (n.223+191A=) c.765+191A= n.2624+191A= n.2603+191A= n.429-7354T= | |
| 6 | g.112147967C= | CA1655234155 | LAMA4 | c.2353+190G= (n.2353+190G=) c.2332+190G= (n.2332+190G=) c.223+190G= (n.223+190G=) c.765+190G= n.2624+190G= n.2603+190G= n.429-7353C= | |
| 6 | g.112147967C>T | CA1655234154 | LAMA4 | c.2353+190G>A (n.2353+190G>A) c.2332+190G>A (n.2332+190G>A) c.223+190G>A (n.223+190G>A) c.765+190G>A n.2624+190G>A n.2603+190G>A n.429-7353C>T | dbSNP |
| 6 | g.112147968A= | CA1655234156 | LAMA4 | c.2353+189T= (n.2353+189T=) c.2332+189T= (n.2332+189T=) c.223+189T= (n.223+189T=) c.765+189T= n.2624+189T= n.2603+189T= n.429-7352A= | |
| 6 | g.112147968A>T | CA1655234157 | LAMA4 | c.2353+189T>A (n.2353+189T>A) c.2332+189T>A (n.2332+189T>A) c.223+189T>A (n.223+189T>A) c.765+189T>A n.2624+189T>A n.2603+189T>A n.429-7352A>T | dbSNP |
| 6 | g.112147969T>G | CA2740778497 | LAMA4 | c.2353+188A>C (n.2353+188A>C) c.2332+188A>C (n.2332+188A>C) c.223+188A>C (n.223+188A>C) c.765+188A>C n.2624+188A>C n.2603+188A>C n.429-7351T>G | |
| 6 | g.112147970A= | CA1655234158 | LAMA4 | c.2353+187T= (n.2353+187T=) c.2332+187T= (n.2332+187T=) c.223+187T= (n.223+187T=) c.765+187T= n.2624+187T= n.2603+187T= n.429-7350A= | |
| 6 | g.112147970A>C | CA1655234159 | LAMA4 | c.2353+187T>G (n.2353+187T>G) c.2332+187T>G (n.2332+187T>G) c.223+187T>G (n.223+187T>G) c.765+187T>G n.2624+187T>G n.2603+187T>G n.429-7350A>C | dbSNP |
| 6 | g.112147971T>C | CA817303041 | LAMA4 | c.2353+186A>G (n.2353+186A>G) c.2332+186A>G (n.2332+186A>G) c.223+186A>G (n.223+186A>G) c.765+186A>G n.2624+186A>G n.2603+186A>G n.429-7349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147971T>G | CA817303038 | LAMA4 | c.2353+186A>C (n.2353+186A>C) c.2332+186A>C (n.2332+186A>C) c.223+186A>C (n.223+186A>C) c.765+186A>C n.2624+186A>C n.2603+186A>C n.429-7349T>G | dbSNP |
| 6 | g.112147971T= | CA1655234160 | LAMA4 | c.2353+186A= (n.2353+186A=) c.2332+186A= (n.2332+186A=) c.223+186A= (n.223+186A=) c.765+186A= n.2624+186A= n.2603+186A= n.429-7349T= | |
| 6 | g.112147972G>A | CA817303042 | LAMA4 | c.2353+185C>T (n.2353+185C>T) c.2332+185C>T (n.2332+185C>T) c.223+185C>T (n.223+185C>T) c.765+185C>T n.2624+185C>T n.2603+185C>T n.429-7348G>A | dbSNP |
| 6 | g.112147972G= | CA1655234161 | LAMA4 | c.2353+185C= (n.2353+185C=) c.2332+185C= (n.2332+185C=) c.223+185C= (n.223+185C=) c.765+185C= n.2624+185C= n.2603+185C= n.429-7348G= | |
| 6 | g.112147973T>A | CA144897349 | LAMA4 | c.2353+184A>T (n.2353+184A>T) c.2332+184A>T (n.2332+184A>T) c.223+184A>T (n.223+184A>T) c.765+184A>T n.2624+184A>T n.2603+184A>T n.429-7347T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147973T>C | CA570037545 | LAMA4 | c.2353+184A>G (n.2353+184A>G) c.2332+184A>G (n.2332+184A>G) c.223+184A>G (n.223+184A>G) c.765+184A>G n.2624+184A>G n.2603+184A>G n.429-7347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147973T= | CA1655234162 | LAMA4 | c.2353+184A= (n.2353+184A=) c.2332+184A= (n.2332+184A=) c.223+184A= (n.223+184A=) c.765+184A= n.2624+184A= n.2603+184A= n.429-7347T= | |
| 6 | g.112147977T>A | CA1655234164 | LAMA4 | c.2353+180A>T (n.2353+180A>T) c.2332+180A>T (n.2332+180A>T) c.223+180A>T (n.223+180A>T) c.765+180A>T n.2624+180A>T n.2603+180A>T n.429-7343T>A | dbSNP |
| 6 | g.112147977T>C | CA12415938 | LAMA4 | c.2353+180A>G (n.2353+180A>G) c.2332+180A>G (n.2332+180A>G) c.223+180A>G (n.223+180A>G) c.765+180A>G n.2624+180A>G n.2603+180A>G n.429-7343T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147977T= | CA1655234163 | LAMA4 | c.2353+180A= (n.2353+180A=) c.2332+180A= (n.2332+180A=) c.223+180A= (n.223+180A=) c.765+180A= n.2624+180A= n.2603+180A= n.429-7343T= | |
| 6 | g.112147983G>A | CA817303044 | LAMA4 | c.2353+174C>T (n.2353+174C>T) c.2332+174C>T (n.2332+174C>T) c.223+174C>T (n.223+174C>T) c.765+174C>T n.2624+174C>T n.2603+174C>T n.429-7337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147983G>C | CA1655234166 | LAMA4 | c.2353+174C>G (n.2353+174C>G) c.2332+174C>G (n.2332+174C>G) c.223+174C>G (n.223+174C>G) c.765+174C>G n.2624+174C>G n.2603+174C>G n.429-7337G>C | dbSNP |
| 6 | g.112147983G= | CA1655234165 | LAMA4 | c.2353+174C= (n.2353+174C=) c.2332+174C= (n.2332+174C=) c.223+174C= (n.223+174C=) c.765+174C= n.2624+174C= n.2603+174C= n.429-7337G= | |
| 6 | g.112147985del | CA2534284978 | LAMA4 | c.2353+172del (n.2353+172del) c.2332+172del (n.2332+172del) c.223+172del (n.223+172del) c.765+172del n.2624+172del n.2603+172del n.429-7335del | |
| 6 | g.112147985_112147989delinsTATAG | CA1655234167 | LAMA4 | c.2353+168_2353+172delinsCTATA (n.2353+168_2353+172delinsCTATA) c.2332+168_2332+172delinsCTATA (n.2332+168_2332+172delinsCTATA) c.223+168_223+172delinsCTATA (n.223+168_223+172delinsCTATA) c.765+168_765+172delinsCTATA n.2624+168_2624+172delinsCTATA n.2603+168_2603+172delinsCTATA n.429-7335_429-7331delinsTATAG | |
| 6 | g.112148000_112148003dup | CA144897354 | LAMA4 | c.2353+168_2353+171dup (n.2353+168_2353+171dup) c.2332+168_2332+171dup (n.2332+168_2332+171dup) c.223+168_223+171dup (n.223+168_223+171dup) c.765+168_765+171dup n.2624+168_2624+171dup n.2603+168_2603+171dup n.429-7320_429-7317dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148000_112148003del | CA451606732 | LAMA4 | c.2353+168_2353+171del (n.2353+168_2353+171del) c.2332+168_2332+171del (n.2332+168_2332+171del) c.223+168_223+171del (n.223+168_223+171del) c.765+168_765+171del n.2624+168_2624+171del n.2603+168_2603+171del n.429-7320_429-7317del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147987del | CA2558546012 | LAMA4 | c.2353+170del (n.2353+170del) c.2332+170del (n.2332+170del) c.223+170del (n.223+170del) c.765+170del n.2624+170del n.2603+170del n.429-7333del | |
| 6 | g.112147991T>C | CA570037546 | LAMA4 | c.2353+166A>G (n.2353+166A>G) c.2332+166A>G (n.2332+166A>G) c.223+166A>G (n.223+166A>G) c.765+166A>G n.2624+166A>G n.2603+166A>G n.429-7329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147991T= | CA1655234168 | LAMA4 | c.2353+166A= (n.2353+166A=) c.2332+166A= (n.2332+166A=) c.223+166A= (n.223+166A=) c.765+166A= n.2624+166A= n.2603+166A= n.429-7329T= | |
| 6 | g.112147992A= | CA1655234169 | LAMA4 | c.2353+165T= (n.2353+165T=) c.2332+165T= (n.2332+165T=) c.223+165T= (n.223+165T=) c.765+165T= n.2624+165T= n.2603+165T= n.429-7328A= | |
| 6 | g.112147992A>G | CA817303046 | LAMA4 | c.2353+165T>C (n.2353+165T>C) c.2332+165T>C (n.2332+165T>C) c.223+165T>C (n.223+165T>C) c.765+165T>C n.2624+165T>C n.2603+165T>C n.429-7328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147993G>C | CA1655234171 | LAMA4 | c.2353+164C>G (n.2353+164C>G) c.2332+164C>G (n.2332+164C>G) c.223+164C>G (n.223+164C>G) c.765+164C>G n.2624+164C>G n.2603+164C>G n.429-7327G>C | dbSNP |
| 6 | g.112147993G= | CA1655234170 | LAMA4 | c.2353+164C= (n.2353+164C=) c.2332+164C= (n.2332+164C=) c.223+164C= (n.223+164C=) c.765+164C= n.2624+164C= n.2603+164C= n.429-7327G= | |
| 6 | g.112147995T>C | CA570037547 | LAMA4 | c.2353+162A>G (n.2353+162A>G) c.2332+162A>G (n.2332+162A>G) c.223+162A>G (n.223+162A>G) c.765+162A>G n.2624+162A>G n.2603+162A>G n.429-7325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147995T>G | CA817303049 | LAMA4 | c.2353+162A>C (n.2353+162A>C) c.2332+162A>C (n.2332+162A>C) c.223+162A>C (n.223+162A>C) c.765+162A>C n.2624+162A>C n.2603+162A>C n.429-7325T>G | dbSNP |
| 6 | g.112147995T= | CA1655234172 | LAMA4 | c.2353+162A= (n.2353+162A=) c.2332+162A= (n.2332+162A=) c.223+162A= (n.223+162A=) c.765+162A= n.2624+162A= n.2603+162A= n.429-7325T= | |
| 6 | g.112147997G>C | CA1655234174 | LAMA4 | c.2353+160C>G (n.2353+160C>G) c.2332+160C>G (n.2332+160C>G) c.223+160C>G (n.223+160C>G) c.765+160C>G n.2624+160C>G n.2603+160C>G n.429-7323G>C | dbSNP |
| 6 | g.112147997G= | CA1655234173 | LAMA4 | c.2353+160C= (n.2353+160C=) c.2332+160C= (n.2332+160C=) c.223+160C= (n.223+160C=) c.765+160C= n.2624+160C= n.2603+160C= n.429-7323G= | |
| 6 | g.112147998A= | CA1655234175 | LAMA4 | c.2353+159T= (n.2353+159T=) c.2332+159T= (n.2332+159T=) c.223+159T= (n.223+159T=) c.765+159T= n.2624+159T= n.2603+159T= n.429-7322A= | |
| 6 | g.112147998A>G | CA1093223234 | LAMA4 | c.2353+159T>C (n.2353+159T>C) c.2332+159T>C (n.2332+159T>C) c.223+159T>C (n.223+159T>C) c.765+159T>C n.2624+159T>C n.2603+159T>C n.429-7322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147999T>C | CA817303055 | LAMA4 | c.2353+158A>G (n.2353+158A>G) c.2332+158A>G (n.2332+158A>G) c.223+158A>G (n.223+158A>G) c.765+158A>G n.2624+158A>G n.2603+158A>G n.429-7321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112147999T= | CA1655234176 | LAMA4 | c.2353+158A= (n.2353+158A=) c.2332+158A= (n.2332+158A=) c.223+158A= (n.223+158A=) c.765+158A= n.2624+158A= n.2603+158A= n.429-7321T= | |
| 6 | g.112148000A= | CA1655234177 | LAMA4 | c.2353+157T= (n.2353+157T=) c.2332+157T= (n.2332+157T=) c.223+157T= (n.223+157T=) c.765+157T= n.2624+157T= n.2603+157T= n.429-7320A= | |
| 6 | g.112148000A>G | CA144897358 | LAMA4 | c.2353+157T>C (n.2353+157T>C) c.2332+157T>C (n.2332+157T>C) c.223+157T>C (n.223+157T>C) c.765+157T>C n.2624+157T>C n.2603+157T>C n.429-7320A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148003T>C | CA2772634878 | LAMA4 | c.2353+154A>G (n.2353+154A>G) c.2332+154A>G (n.2332+154A>G) c.223+154A>G (n.223+154A>G) c.765+154A>G n.2624+154A>G n.2603+154A>G n.429-7317T>C | |
| 6 | g.112148004G>A | CA1093223238 | LAMA4 | c.2353+153C>T (n.2353+153C>T) c.2332+153C>T (n.2332+153C>T) c.223+153C>T (n.223+153C>T) c.765+153C>T n.2624+153C>T n.2603+153C>T n.429-7316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148004G= | CA1655234178 | LAMA4 | c.2353+153C= (n.2353+153C=) c.2332+153C= (n.2332+153C=) c.223+153C= (n.223+153C=) c.765+153C= n.2624+153C= n.2603+153C= n.429-7316G= | |
| 6 | g.112148006A>C | CA2680052496 | LAMA4 | c.2353+151T>G (n.2353+151T>G) c.2332+151T>G (n.2332+151T>G) c.223+151T>G (n.223+151T>G) c.765+151T>G n.2624+151T>G n.2603+151T>G n.429-7314A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148007C>A | CA2680052500 | LAMA4 | c.2353+150G>T (n.2353+150G>T) c.2332+150G>T (n.2332+150G>T) c.223+150G>T (n.223+150G>T) c.765+150G>T n.2624+150G>T n.2603+150G>T n.429-7313C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148007C>T | CA2680052501 | LAMA4 | c.2353+150G>A (n.2353+150G>A) c.2332+150G>A (n.2332+150G>A) c.223+150G>A (n.223+150G>A) c.765+150G>A n.2624+150G>A n.2603+150G>A n.429-7313C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148009G>T | CA2680052502 | LAMA4 | c.2353+148C>A (n.2353+148C>A) c.2332+148C>A (n.2332+148C>A) c.223+148C>A (n.223+148C>A) c.765+148C>A n.2624+148C>A n.2603+148C>A n.429-7311G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148011G>A | CA2680052503 | LAMA4 | c.2353+146C>T (n.2353+146C>T) c.2332+146C>T (n.2332+146C>T) c.223+146C>T (n.223+146C>T) c.765+146C>T n.2624+146C>T n.2603+146C>T n.429-7309G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148011G>T | CA2680052505 | LAMA4 | c.2353+146C>A (n.2353+146C>A) c.2332+146C>A (n.2332+146C>A) c.223+146C>A (n.223+146C>A) c.765+146C>A n.2624+146C>A n.2603+146C>A n.429-7309G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148012C>A | CA2680052506 | LAMA4 | c.2353+145G>T (n.2353+145G>T) c.2332+145G>T (n.2332+145G>T) c.223+145G>T (n.223+145G>T) c.765+145G>T n.2624+145G>T n.2603+145G>T n.429-7308C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148013A>C | CA2680052508 | LAMA4 | c.2353+144T>G (n.2353+144T>G) c.2332+144T>G (n.2332+144T>G) c.223+144T>G (n.223+144T>G) c.765+144T>G n.2624+144T>G n.2603+144T>G n.429-7307A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148013A>G | CA2772634879 | LAMA4 | c.2353+144T>C (n.2353+144T>C) c.2332+144T>C (n.2332+144T>C) c.223+144T>C (n.223+144T>C) c.765+144T>C n.2624+144T>C n.2603+144T>C n.429-7307A>G | |
| 6 | g.112148016A= | CA1655234179 | LAMA4 | c.2353+141T= (n.2353+141T=) c.2332+141T= (n.2332+141T=) c.223+141T= (n.223+141T=) c.765+141T= n.2624+141T= n.2603+141T= n.429-7304A= | |
| 6 | g.112148016A>C | CA1093223239 | LAMA4 | c.2353+141T>G (n.2353+141T>G) c.2332+141T>G (n.2332+141T>G) c.223+141T>G (n.223+141T>G) c.765+141T>G n.2624+141T>G n.2603+141T>G n.429-7304A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148016A>G | CA817303056 | LAMA4 | c.2353+141T>C (n.2353+141T>C) c.2332+141T>C (n.2332+141T>C) c.223+141T>C (n.223+141T>C) c.765+141T>C n.2624+141T>C n.2603+141T>C n.429-7304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148017G>C | CA2712807486 | LAMA4 | c.2353+140C>G (n.2353+140C>G) c.2332+140C>G (n.2332+140C>G) c.223+140C>G (n.223+140C>G) c.765+140C>G n.2624+140C>G n.2603+140C>G n.429-7303G>C | dbSNP |
| 6 | g.112148017G= | CA1655234180 | LAMA4 | c.2353+140C= (n.2353+140C=) c.2332+140C= (n.2332+140C=) c.223+140C= (n.223+140C=) c.765+140C= n.2624+140C= n.2603+140C= n.429-7303G= | |
| 6 | g.112148017G>T | CA817303058 | LAMA4 | c.2353+140C>A (n.2353+140C>A) c.2332+140C>A (n.2332+140C>A) c.223+140C>A (n.223+140C>A) c.765+140C>A n.2624+140C>A n.2603+140C>A n.429-7303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.112148018C>A | CA2680052517 | LAMA4 | c.2353+139G>T (n.2353+139G>T) c.2332+139G>T (n.2332+139G>T) c.223+139G>T (n.223+139G>T) c.765+139G>T n.2624+139G>T n.2603+139G>T n.429-7302C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148018C>G | CA2680052519 | LAMA4 | c.2353+139G>C (n.2353+139G>C) c.2332+139G>C (n.2332+139G>C) c.223+139G>C (n.223+139G>C) c.765+139G>C n.2624+139G>C n.2603+139G>C n.429-7302C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148019T>A | CA2712998358 | LAMA4 | c.2353+138A>T (n.2353+138A>T) c.2332+138A>T (n.2332+138A>T) c.223+138A>T (n.223+138A>T) c.765+138A>T n.2624+138A>T n.2603+138A>T n.429-7301T>A | dbSNP |
| 6 | g.112148021T>G | CA2680052520 | LAMA4 | c.2353+136A>C (n.2353+136A>C) c.2332+136A>C (n.2332+136A>C) c.223+136A>C (n.223+136A>C) c.765+136A>C n.2624+136A>C n.2603+136A>C n.429-7299T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148023C>T | CA2680052522 | LAMA4 | c.2353+134G>A (n.2353+134G>A) c.2332+134G>A (n.2332+134G>A) c.223+134G>A (n.223+134G>A) c.765+134G>A n.2624+134G>A n.2603+134G>A n.429-7297C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148026T>C | CA2680052523 | LAMA4 | c.2353+131A>G (n.2353+131A>G) c.2332+131A>G (n.2332+131A>G) c.223+131A>G (n.223+131A>G) c.765+131A>G n.2624+131A>G n.2603+131A>G n.429-7294T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148027T>C | CA2680052524 | LAMA4 | c.2353+130A>G (n.2353+130A>G) c.2332+130A>G (n.2332+130A>G) c.223+130A>G (n.223+130A>G) c.765+130A>G n.2624+130A>G n.2603+130A>G n.429-7293T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148027_112148028insAGGGAACAAGGTTAA | CA2507824662 | LAMA4 | c.2353+129_2353+130insTTAACCTTGTTCCCT (n.2353+129_2353+130insTTAACCTTGTTCCCT) c.2332+129_2332+130insTTAACCTTGTTCCCT (n.2332+129_2332+130insTTAACCTTGTTCCCT) c.223+129_223+130insTTAACCTTGTTCCCT (n.223+129_223+130insTTAACCTTGTTCCCT) c.765+129_765+130insTTAACCTTGTTCCCT n.2624+129_2624+130insTTAACCTTGTTCCCT n.2603+129_2603+130insTTAACCTTGTTCCCT n.429-7293_429-7292insAGGGAACAAGGTTAA | |
| 6 | g.112148028T>G | CA2680052525 | LAMA4 | c.2353+129A>C (n.2353+129A>C) c.2332+129A>C (n.2332+129A>C) c.223+129A>C (n.223+129A>C) c.765+129A>C n.2624+129A>C n.2603+129A>C n.429-7292T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148029C>A | CA2680052526 | LAMA4 | c.2353+128G>T (n.2353+128G>T) c.2332+128G>T (n.2332+128G>T) c.223+128G>T (n.223+128G>T) c.765+128G>T n.2624+128G>T n.2603+128G>T n.429-7291C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148029_112148030insAAATGTTGGGTAAA | CA2549316833 | LAMA4 | c.2353+127_2353+128insTTTACCCAACATTT (n.2353+127_2353+128insTTTACCCAACATTT) c.2332+127_2332+128insTTTACCCAACATTT (n.2332+127_2332+128insTTTACCCAACATTT) c.223+127_223+128insTTTACCCAACATTT (n.223+127_223+128insTTTACCCAACATTT) c.765+127_765+128insTTTACCCAACATTT n.2624+127_2624+128insTTTACCCAACATTT n.2603+127_2603+128insTTTACCCAACATTT n.429-7291_429-7290insAAATGTTGGGTAAA | |
| 6 | g.112148030T>G | CA2680052527 | LAMA4 | c.2353+127A>C (n.2353+127A>C) c.2332+127A>C (n.2332+127A>C) c.223+127A>C (n.223+127A>C) c.765+127A>C n.2624+127A>C n.2603+127A>C n.429-7290T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148033G>A | CA2680052530 | LAMA4 | c.2353+124C>T (n.2353+124C>T) c.2332+124C>T (n.2332+124C>T) c.223+124C>T (n.223+124C>T) c.765+124C>T n.2624+124C>T n.2603+124C>T n.429-7287G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148033G>T | CA2514377211 | LAMA4 | c.2353+124C>A (n.2353+124C>A) c.2332+124C>A (n.2332+124C>A) c.223+124C>A (n.223+124C>A) c.765+124C>A n.2624+124C>A n.2603+124C>A n.429-7287G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.112148034C>A | CA2680052533 | LAMA4 | c.2353+123G>T (n.2353+123G>T) c.2332+123G>T (n.2332+123G>T) c.223+123G>T (n.223+123G>T) c.765+123G>T n.2624+123G>T n.2603+123G>T n.429-7286C>A | gnomAD v4 |