Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094956C>A | CA382619563 | SDHD | c.*205C>A (n.*205C>A) c.314+5945C>A (n.314+5945C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.319+5945C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.510C>A c.145+5945C>A n.604C>A n.555C>A | COSMIC |
11 | g.112094956C>G | CA382619564 | SDHD | c.*205C>G (n.*205C>G) c.314+5945C>G (n.314+5945C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.319+5945C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.510C>G c.145+5945C>G n.604C>G n.555C>G | ClinVar |
11 | g.112094956C>T | CA476791103 | SDHD | c.*205C>T (n.*205C>T) c.314+5945C>T (n.314+5945C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.349C>T (p.Leu117=) n.319+5945C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.510C>T c.145+5945C>T n.604C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094957T>A | CA382619566 | SDHD | c.*206T>A (n.*206T>A) c.314+5946T>A (n.314+5946T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.319+5946T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.511T>A c.145+5946T>A n.605T>A n.556T>A | |
11 | g.112094957T>C | CA382619569 | SDHD | c.*206T>C (n.*206T>C) c.314+5946T>C (n.314+5946T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.319+5946T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.511T>C c.145+5946T>C n.605T>C n.556T>C | |
11 | g.112094957T>G | CA382619568 | SDHD | c.*206T>G (n.*206T>G) c.314+5946T>G (n.314+5946T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.319+5946T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.511T>G c.145+5946T>G n.605T>G n.556T>G | |
11 | g.112094958G>A | CA476791105 | SDHD | c.*207G>A (n.*207G>A) c.314+5947G>A (n.314+5947G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.351G>A (p.Leu117=) n.319+5947G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.512G>A c.145+5947G>A n.606G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094958G>C | CA476791107 | SDHD | c.*207G>C (n.*207G>C) c.314+5947G>C (n.314+5947G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.351G>C (p.Leu117=) n.319+5947G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.512G>C c.145+5947G>C n.606G>C n.557G>C | |
11 | g.112094958G>T | CA476791106 | SDHD | c.*207G>T (n.*207G>T) c.314+5947G>T (n.314+5947G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.351G>T (p.Leu117=) n.319+5947G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.512G>T c.145+5947G>T n.606G>T n.557G>T | |
11 | g.112094959T>A | CA382619571 | SDHD | c.*208T>A (n.*208T>A) c.314+5948T>A (n.314+5948T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.319+5948T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.513T>A c.145+5948T>A n.607T>A n.558T>A | |
11 | g.112094959T>C | CA382619572 | SDHD | c.*208T>C (n.*208T>C) c.314+5948T>C (n.314+5948T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.319+5948T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.513T>C c.145+5948T>C n.607T>C n.558T>C | |
11 | g.112094959T>G | CA382619573 | SDHD | c.*208T>G (n.*208T>G) c.314+5948T>G (n.314+5948T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.319+5948T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.513T>G c.145+5948T>G n.607T>G n.558T>G | |
11 | g.112094960G>A | CA382619574 | SDHD | c.*209G>A (n.*209G>A) c.314+5949G>A (n.314+5949G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.319+5949G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.514G>A c.145+5949G>A n.608G>A n.559G>A | ClinVar |
11 | g.112094960G>C | CA382619575 | SDHD | c.*209G>C (n.*209G>C) c.314+5949G>C (n.314+5949G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.319+5949G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.514G>C c.145+5949G>C n.608G>C n.559G>C | |
11 | g.112094960G>T | CA382619576 | SDHD | c.*209G>T (n.*209G>T) c.314+5949G>T (n.314+5949G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.319+5949G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.514G>T c.145+5949G>T n.608G>T n.559G>T | |
11 | g.112094961G>A | CA382619577 | SDHD | c.*210G>A (n.*210G>A) c.314+5950G>A (n.314+5950G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.319+5950G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.515G>A c.145+5950G>A n.609G>A n.560G>A | |
11 | g.112094961G>C | CA382619578 | SDHD | c.*210G>C (n.*210G>C) c.314+5950G>C (n.314+5950G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.319+5950G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.515G>C c.145+5950G>C n.609G>C n.560G>C | |
11 | g.112094961G>T | CA382619580 | SDHD | c.*210G>T (n.*210G>T) c.314+5950G>T (n.314+5950G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.319+5950G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.515G>T c.145+5950G>T n.609G>T n.560G>T | |
11 | g.112094962A= | CA2000554186 | SDHD | c.*211A= (n.*211A=) c.314+5951A= (n.314+5951A=) c.472A= (p.Lys158=) c.355A= (p.Lys119=) n.319+5951A= c.*170A= (n.*170A=) c.*69A= (n.*69A=) c.516A= c.145+5951A= n.610A= n.561A= | |
11 | g.112094962A>C | CA382619582 | SDHD | c.*211A>C (n.*211A>C) c.314+5951A>C (n.314+5951A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.319+5951A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.516A>C c.145+5951A>C n.610A>C n.561A>C | |
11 | g.112094962A>G | CA382619583 | SDHD | c.*211A>G (n.*211A>G) c.314+5951A>G (n.314+5951A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.319+5951A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.516A>G c.145+5951A>G n.610A>G n.561A>G | |
11 | g.112094962A>T | CA382619584 | SDHD | c.*211A>T (n.*211A>T) c.314+5951A>T (n.314+5951A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.319+5951A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.516A>T c.145+5951A>T n.610A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112094963A>C | CA382619586 | SDHD | c.*212A>C (n.*212A>C) c.314+5952A>C (n.314+5952A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.319+5952A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.517A>C c.145+5952A>C n.611A>C n.562A>C | |
11 | g.112094963A>G | CA382619590 | SDHD | c.*212A>G (n.*212A>G) c.314+5952A>G (n.314+5952A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.319+5952A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.517A>G c.145+5952A>G n.611A>G n.562A>G | |
11 | g.112094963A>T | CA382619588 | SDHD | c.*212A>T (n.*212A>T) c.314+5952A>T (n.314+5952A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.319+5952A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.517A>T c.145+5952A>T n.611A>T n.562A>T | |
11 | g.112094963_112094973dup | CA10582874 | SDHD | c.*212_*222dup (n.*212_*222dup) c.314+5952_314+5962dup (n.314+5952_314+5962dup) c.473_*3dup (n.473_*3dup) c.356_*3dup (n.356_*3dup) n.319+5952_319+5962dup c.*171_*181dup (n.*171_*181dup) c.*70_*80dup (n.*70_*80dup) c.517_527dup c.145+5952_145+5962dup n.611_621dup n.562_572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094964G>A | CA476791113 | SDHD | c.*213G>A (n.*213G>A) c.314+5953G>A (n.314+5953G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.357G>A (p.Lys119=) n.319+5953G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.518G>A c.145+5953G>A n.612G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094964G>C | CA382619592 | SDHD | c.*213G>C (n.*213G>C) c.314+5953G>C (n.314+5953G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.319+5953G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.518G>C c.145+5953G>C n.612G>C n.563G>C | |
11 | g.112094964G= | CA2000554197 | SDHD | c.*213G= (n.*213G=) c.314+5953G= (n.314+5953G=) c.474G= (p.Lys158=) c.357G= (p.Lys119=) n.319+5953G= c.*172G= (n.*172G=) c.*71G= (n.*71G=) c.518G= c.145+5953G= n.612G= n.563G= | |
11 | g.112094964G>T | CA382619594 | SDHD | c.*213G>T (n.*213G>T) c.314+5953G>T (n.314+5953G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.319+5953G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.518G>T c.145+5953G>T n.612G>T n.563G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094964_112094965delinsTT | CA2580083599 | SDHD | c.*213_*214delinsTT (n.*213_*214delinsTT) c.314+5953_314+5954delinsTT (n.314+5953_314+5954delinsTT) c.474_475delinsTT (p.Lys158_Leu159delinsAsnPhe) c.357_358delinsTT (p.Lys119_Leu120delinsAsnPhe) n.319+5953_319+5954delinsTT c.*172_*173delinsTT (n.*172_*173delinsTT) c.*71_*72delinsTT (n.*71_*72delinsTT) c.518_519delinsTT c.145+5953_145+5954delinsTT n.612_613delinsTT n.563_564delinsTT | ClinVar |
11 | g.112094965C>A | CA382619596 | SDHD | c.*214C>A (n.*214C>A) c.314+5954C>A (n.314+5954C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.319+5954C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.519C>A c.145+5954C>A n.613C>A n.564C>A | |
11 | g.112094965C>G | CA382619597 | SDHD | c.*214C>G (n.*214C>G) c.314+5954C>G (n.314+5954C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.319+5954C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.519C>G c.145+5954C>G n.613C>G n.564C>G | |
11 | g.112094965C>T | CA382619598 | SDHD | c.*214C>T (n.*214C>T) c.314+5954C>T (n.314+5954C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.319+5954C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.519C>T c.145+5954C>T n.613C>T n.564C>T | |
11 | g.112094966T>A | CA382619599 | SDHD | c.*215T>A (n.*215T>A) c.314+5955T>A (n.314+5955T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.359T>A (p.Leu120His) n.319+5955T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.520T>A c.145+5955T>A n.614T>A n.565T>A | |
11 | g.112094966T>C | CA382619600 | SDHD | c.*215T>C (n.*215T>C) c.314+5955T>C (n.314+5955T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.319+5955T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.520T>C c.145+5955T>C n.614T>C n.565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094966T>G | CA382619602 | SDHD | c.*215T>G (n.*215T>G) c.314+5955T>G (n.314+5955T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.319+5955T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.520T>G c.145+5955T>G n.614T>G n.565T>G | |
11 | g.112094967C>A | CA476791116 | SDHD | c.*216C>A (n.*216C>A) c.314+5956C>A (n.314+5956C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.360C>A (p.Leu120=) n.319+5956C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.521C>A c.145+5956C>A n.615C>A n.566C>A | |
11 | g.112094967C>G | CA476791118 | SDHD | c.*216C>G (n.*216C>G) c.314+5956C>G (n.314+5956C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.360C>G (p.Leu120=) n.319+5956C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.521C>G c.145+5956C>G n.615C>G n.566C>G | ClinVar COSMIC |
11 | g.112094967C>T | CA476791117 | SDHD | c.*216C>T (n.*216C>T) c.314+5956C>T (n.314+5956C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.360C>T (p.Leu120=) n.319+5956C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.521C>T c.145+5956C>T n.615C>T n.566C>T | |
11 | g.112094968T>A | CA382619604 | SDHD | c.*217T>A (n.*217T>A) c.314+5957T>A (n.314+5957T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.361T>A (p.Ter121Arg) n.319+5957T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.522T>A c.145+5957T>A n.616T>A n.567T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094968T>C | CA382619605 | SDHD | c.*217T>C (n.*217T>C) c.314+5957T>C (n.314+5957T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.361T>C (p.Ter121Arg) n.319+5957T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.522T>C c.145+5957T>C n.616T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094968T>G | CA382619603 | SDHD | c.*217T>G (n.*217T>G) c.314+5957T>G (n.314+5957T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.361T>G (p.Ter121Gly) n.319+5957T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.522T>G c.145+5957T>G n.616T>G n.567T>G | ClinVar |
11 | g.112094968T= | CA2000554200 | SDHD | c.*217T= (n.*217T=) c.314+5957T= (n.314+5957T=) c.478T= (p.Ter160=) c.361T= (p.Ter121=) n.319+5957T= c.*176T= (n.*176T=) c.*75T= (n.*75T=) c.522T= c.145+5957T= n.616T= n.567T= | |
11 | g.112094969G>A | CA476791119 | SDHD | c.*218G>A (n.*218G>A) c.314+5958G>A (n.314+5958G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.362G>A (p.Ter121=) n.319+5958G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.523G>A c.145+5958G>A n.617G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094969G>C | CA382619607 | SDHD | c.*218G>C (n.*218G>C) c.314+5958G>C (n.314+5958G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.362G>C (p.Ter121Ser) n.319+5958G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.523G>C c.145+5958G>C n.617G>C n.568G>C | ClinVar COSMIC |
11 | g.112094969G= | CA2000554210 | SDHD | c.*218G= (n.*218G=) c.314+5958G= (n.314+5958G=) c.479G= (p.Ter160=) c.362G= (p.Ter121=) n.319+5958G= c.*177G= (n.*177G=) c.*76G= (n.*76G=) c.523G= c.145+5958G= n.617G= n.568G= | |
11 | g.112094969G>T | CA016726 | SDHD | c.*218G>T (n.*218G>T) c.314+5958G>T (n.314+5958G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.362G>T (p.Ter121Leu) n.319+5958G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.523G>T c.145+5958G>T n.617G>T n.568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112094969_112094970insGT | CA2695215344 | SDHD | c.*218_*219insGT (n.*218_*219insGT) c.314+5958_314+5959insGT (n.314+5958_314+5959insGT) c.479_480insGT (p.Ter160TrpextTer9) c.362_363insGT (p.Ter121TrpextTer9) n.319+5958_319+5959insGT c.*177_*178insGT (n.*177_*178insGT) c.*76_*77insGT (n.*76_*77insGT) c.523_524insGT c.145+5958_145+5959insGT n.617_618insGT n.568_569insGT | |
11 | g.112094970A= | CA2000554215 | SDHD | c.*219A= (n.*219A=) c.314+5959A= (n.314+5959A=) c.480A= (p.Ter160=) c.363A= (p.Ter121=) n.319+5959A= c.*178A= (n.*178A=) c.*77A= (n.*77A=) c.524A= c.145+5959A= n.618A= n.569A= | |
11 | g.112094970A>C | CA382619608 | SDHD | c.*219A>C (n.*219A>C) c.314+5959A>C (n.314+5959A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.363A>C (p.Ter121Cys) n.319+5959A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.524A>C c.145+5959A>C n.618A>C n.569A>C | |
11 | g.112094970A>G | CA017062 | SDHD | c.*219A>G (n.*219A>G) c.314+5959A>G (n.314+5959A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.363A>G (p.Ter121Trp) n.319+5959A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.524A>G c.145+5959A>G n.618A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094970A>T | CA382619610 | SDHD | c.*219A>T (n.*219A>T) c.314+5959A>T (n.314+5959A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.363A>T (p.Ter121Cys) n.319+5959A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.524A>T c.145+5959A>T n.618A>T n.569A>T | ClinVar |
11 | g.112094971C= | CA2000554217 | SDHD | c.*220C= (n.*220C=) c.314+5960C= (n.314+5960C=) c.*1C= (n.*1C=) n.319+5960C= c.*179C= (n.*179C=) c.*78C= (n.*78C=) c.525C= c.145+5960C= n.619C= n.570C= | |
11 | g.112094971C>T | CA601746137 | SDHD | c.*220C>T (n.*220C>T) c.314+5960C>T (n.314+5960C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.319+5960C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.525C>T c.145+5960C>T n.619C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094971_112094972insTTCATA | CA6277638 | SDHD | c.*220_*221insTTCATA (n.*220_*221insTTCATA) c.314+5960_314+5961insTTCATA (n.314+5960_314+5961insTTCATA) c.*1_*2insTTCATA (n.*1_*2insTTCATA) n.319+5960_319+5961insTTCATA c.*179_*180insTTCATA (n.*179_*180insTTCATA) c.*78_*79insTTCATA (n.*78_*79insTTCATA) c.525_526insTTCATA c.145+5960_145+5961insTTCATA n.619_620insTTCATA n.570_571insTTCATA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094972C>A | CA2615986991 | SDHD | c.*221C>A (n.*221C>A) c.314+5961C>A (n.314+5961C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.319+5961C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.526C>A c.145+5961C>A n.620C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094972C= | CA2000554220 | SDHD | c.*221C= (n.*221C=) c.314+5961C= (n.314+5961C=) c.*2C= (n.*2C=) n.319+5961C= c.*180C= (n.*180C=) c.*79C= (n.*79C=) c.526C= c.145+5961C= n.620C= n.571C= | |
11 | g.112094972C>G | CA228555804 | SDHD | c.*221C>G (n.*221C>G) c.314+5961C>G (n.314+5961C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.319+5961C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.526C>G c.145+5961C>G n.620C>G n.571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094973T>C | CA601746138 | SDHD | c.*222T>C (n.*222T>C) c.314+5962T>C (n.314+5962T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.319+5962T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.527T>C c.145+5962T>C n.621T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094973T= | CA2000554222 | SDHD | c.*222T= (n.*222T=) c.314+5962T= (n.314+5962T=) c.*3T= (n.*3T=) n.319+5962T= c.*181T= (n.*181T=) c.*80T= (n.*80T=) c.527T= c.145+5962T= n.621T= n.572T= | |
11 | g.112094977del | CA2615986993 | SDHD | c.*226del (n.*226del) c.314+5966del (n.314+5966del) c.*7del (n.*7del) n.319+5966del c.*185del (n.*185del) c.*84del (n.*84del) c.531del c.145+5966del n.625del n.576del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112094975T>C | CA071542 | SDHD | c.*224T>C (n.*224T>C) c.314+5964T>C (n.314+5964T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.319+5964T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.529T>C c.145+5964T>C n.623T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094975T= | CA2000554224 | SDHD | c.*224T= (n.*224T=) c.314+5964T= (n.314+5964T=) c.*5T= (n.*5T=) n.319+5964T= c.*183T= (n.*183T=) c.*82T= (n.*82T=) c.529T= c.145+5964T= n.623T= n.574T= | |
11 | g.112094977T>C | CA601746143 | SDHD | c.*226T>C (n.*226T>C) c.314+5966T>C (n.314+5966T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.319+5966T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.531T>C c.145+5966T>C n.625T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094977T= | CA2000554227 | SDHD | c.*226T= (n.*226T=) c.314+5966T= (n.314+5966T=) c.*7T= (n.*7T=) n.319+5966T= c.*185T= (n.*185T=) c.*84T= (n.*84T=) c.531T= c.145+5966T= n.625T= n.576T= | |
11 | g.112094982T>C | CA2615986994 | SDHD | c.*231T>C (n.*231T>C) c.314+5971T>C (n.314+5971T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.319+5971T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.536T>C c.145+5971T>C n.630T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094983C>A | CA2615986995 | SDHD | c.*232C>A (n.*232C>A) c.314+5972C>A (n.314+5972C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.319+5972C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.537C>A c.145+5972C>A n.631C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094983C= | CA2000554229 | SDHD | c.*232C= (n.*232C=) c.314+5972C= (n.314+5972C=) c.*13C= (n.*13C=) n.319+5972C= c.*191C= (n.*191C=) c.*90C= (n.*90C=) c.537C= c.145+5972C= n.631C= n.582C= | |
11 | g.112094983C>T | CA942278967 | SDHD | c.*232C>T (n.*232C>T) c.314+5972C>T (n.314+5972C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.319+5972C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.537C>T c.145+5972C>T n.631C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094984A>G | CA2793647954 | SDHD | c.*233A>G (n.*233A>G) c.314+5973A>G (n.314+5973A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.319+5973A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.538A>G c.145+5973A>G n.632A>G n.583A>G | |
11 | g.112094987C>A | CA2615986997 | SDHD | c.*236C>A (n.*236C>A) c.314+5976C>A (n.314+5976C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.319+5976C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.541C>A c.145+5976C>A n.635C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112094988T>G | CA2615987000 | SDHD | c.*237T>G (n.*237T>G) c.314+5977T>G (n.314+5977T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.319+5977T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.542T>G c.145+5977T>G n.636T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112094990del | CA2615986998 | SDHD | c.*239del (n.*239del) c.314+5979del (n.314+5979del) c.*20del (n.*20del) n.319+5979del c.*198del (n.*198del) c.*97del (n.*97del) c.544del c.145+5979del n.638del n.589del | gnomAD v4 |
11 | g.112094990T>C | CA2615987002 | SDHD | c.*239T>C (n.*239T>C) c.314+5979T>C (n.314+5979T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.319+5979T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.544T>C c.145+5979T>C n.638T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112094991G>A | CA070878 | SDHD | c.*240G>A (n.*240G>A) c.314+5980G>A (n.314+5980G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.319+5980G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.545G>A c.145+5980G>A n.639G>A n.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094991G= | CA2000554230 | SDHD | c.*240G= (n.*240G=) c.314+5980G= (n.314+5980G=) c.*21G= (n.*21G=) n.319+5980G= c.*199G= (n.*199G=) c.*98G= (n.*98G=) c.545G= c.145+5980G= n.639G= n.590G= | |
11 | g.112094991G>T | CA654436052 | SDHD | c.*240G>T (n.*240G>T) c.314+5980G>T (n.314+5980G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.319+5980G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.545G>T c.145+5980G>T n.639G>T n.590G>T | COSMIC |
11 | g.112094992A= | CA2000554233 | SDHD | c.*241A= (n.*241A=) c.314+5981A= (n.314+5981A=) c.*22A= (n.*22A=) n.319+5981A= c.*200A= (n.*200A=) c.*99A= (n.*99A=) c.546A= c.145+5981A= n.640A= n.591A= | |
11 | g.112094992A>G | CA601746145 | SDHD | c.*241A>G (n.*241A>G) c.314+5981A>G (n.314+5981A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.319+5981A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.546A>G c.145+5981A>G n.640A>G n.591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112094992_112094994delinsAAG | CA2000554232 | SDHD | c.*241_*243delinsAAG (n.*241_*243delinsAAG) c.314+5981_314+5983delinsAAG (n.314+5981_314+5983delinsAAG) c.*22_*24delinsAAG (n.*22_*24delinsAAG) n.319+5981_319+5983delinsAAG c.*200_*202delinsAAG (n.*200_*202delinsAAG) c.*99_*101delinsAAG (n.*99_*101delinsAAG) c.546_548delinsAAG c.145+5981_145+5983delinsAAG n.640_642delinsAAG n.591_593delinsAAG | |
11 | g.112094994_112094995del | CA070894 | SDHD | c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.314+5983_314+5984del (n.314+5983_314+5984del) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.319+5983_319+5984del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.548_549del c.145+5983_145+5984del n.642_643del n.593_594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094997T>C | CA071007 | SDHD | c.*246T>C (n.*246T>C) c.314+5986T>C (n.314+5986T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.319+5986T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.551T>C c.145+5986T>C n.645T>C n.596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112094997T= | CA2000554236 | SDHD | c.*246T= (n.*246T=) c.314+5986T= (n.314+5986T=) c.*27T= (n.*27T=) n.319+5986T= c.*205T= (n.*205T=) c.*104T= (n.*104T=) c.551T= c.145+5986T= n.645T= n.596T= | |
11 | g.112094997_112094998insC | CA654436053 | SDHD | c.*246_*247insC (n.*246_*247insC) c.314+5986_314+5987insC (n.314+5986_314+5987insC) c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) n.319+5986_319+5987insC c.*205_*206insC (n.*205_*206insC) c.*104_*105insC (n.*104_*105insC) c.551_552insC c.145+5986_145+5987insC n.645_646insC n.596_597insC | |
11 | g.112095000A= | CA2000554239 | SDHD | c.*249A= (n.*249A=) c.314+5989A= (n.314+5989A=) c.*30A= (n.*30A=) n.319+5989A= c.*208A= (n.*208A=) c.*107A= (n.*107A=) c.554A= c.145+5989A= n.648A= n.599A= | |
11 | g.112095000A>G | CA2615987012 | SDHD | c.*249A>G (n.*249A>G) c.314+5989A>G (n.314+5989A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.319+5989A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.554A>G c.145+5989A>G n.648A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112095000A>T | CA2000554240 | SDHD | c.*249A>T (n.*249A>T) c.314+5989A>T (n.314+5989A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.319+5989A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.554A>T c.145+5989A>T n.648A>T n.599A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095001T>C | CA2615987014 | SDHD | c.*250T>C (n.*250T>C) c.314+5990T>C (n.314+5990T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.319+5990T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.555T>C c.145+5990T>C n.649T>C n.600T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095002G>A | CA601746150 | SDHD | c.*251G>A (n.*251G>A) c.314+5991G>A (n.314+5991G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.319+5991G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.556G>A c.145+5991G>A n.650G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112095002G= | CA2000554241 | SDHD | c.*251G= (n.*251G=) c.314+5991G= (n.314+5991G=) c.*32G= (n.*32G=) n.319+5991G= c.*210G= (n.*210G=) c.*109G= (n.*109G=) c.556G= c.145+5991G= n.650G= n.601G= | |
11 | g.112095004A= | CA2000554242 | SDHD | c.*253A= (n.*253A=) c.314+5993A= (n.314+5993A=) c.*34A= (n.*34A=) n.319+5993A= c.*212A= (n.*212A=) c.*111A= (n.*111A=) c.558A= c.145+5993A= n.652A= n.603A= | |
11 | g.112095004A>G | CA2000554243 | SDHD | c.*253A>G (n.*253A>G) c.314+5993A>G (n.314+5993A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.319+5993A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.558A>G c.145+5993A>G n.652A>G n.603A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095005T>A | CA071300 | SDHD | c.*254T>A (n.*254T>A) c.314+5994T>A (n.314+5994T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.319+5994T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.559T>A c.145+5994T>A n.653T>A n.604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112095005T>C | CA2000554246 | SDHD | c.*254T>C (n.*254T>C) c.314+5994T>C (n.314+5994T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.319+5994T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.559T>C c.145+5994T>C n.653T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095005T= | CA2000554245 | SDHD | c.*254T= (n.*254T=) c.314+5994T= (n.314+5994T=) c.*35T= (n.*35T=) n.319+5994T= c.*213T= (n.*213T=) c.*112T= (n.*112T=) c.559T= c.145+5994T= n.653T= n.604T= | |
11 | g.112095005_112095006insA | CA654436054 | SDHD | c.*254_*255insA (n.*254_*255insA) c.314+5994_314+5995insA (n.314+5994_314+5995insA) c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) n.319+5994_319+5995insA c.*213_*214insA (n.*213_*214insA) c.*112_*113insA (n.*112_*113insA) c.559_560insA c.145+5994_145+5995insA n.653_654insA n.604_605insA | |
11 | g.112095006G>A | CA2615987023 | SDHD | c.*255G>A (n.*255G>A) c.314+5995G>A (n.314+5995G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.319+5995G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.560G>A c.145+5995G>A n.654G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095006G= | CA2000554250 | SDHD | c.*255G= (n.*255G=) c.314+5995G= (n.314+5995G=) c.*36G= (n.*36G=) n.319+5995G= c.*214G= (n.*214G=) c.*113G= (n.*113G=) c.560G= c.145+5995G= n.654G= n.605G= | |
11 | g.112095006G>T | CA2000554251 | SDHD | c.*255G>T (n.*255G>T) c.314+5995G>T (n.314+5995G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.319+5995G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.560G>T c.145+5995G>T n.654G>T n.605G>T | dbSNP |
11 | g.112095007C>A | CA2574979508 | SDHD | c.*256C>A (n.*256C>A) c.314+5996C>A (n.314+5996C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.319+5996C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.561C>A c.145+5996C>A n.655C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095007C= | CA2000554253 | SDHD | c.*256C= (n.*256C=) c.314+5996C= (n.314+5996C=) c.*37C= (n.*37C=) n.319+5996C= c.*215C= (n.*215C=) c.*114C= (n.*114C=) c.561C= c.145+5996C= n.655C= n.606C= | |
11 | g.112095007C>T | CA071320 | SDHD | c.*256C>T (n.*256C>T) c.314+5996C>T (n.314+5996C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.319+5996C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.561C>T c.145+5996C>T n.655C>T n.606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112095008C>A | CA2615987027 | SDHD | c.*257C>A (n.*257C>A) c.314+5997C>A (n.314+5997C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.319+5997C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.562C>A c.145+5997C>A n.656C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095008C= | CA2000554256 | SDHD | c.*257C= (n.*257C=) c.314+5997C= (n.314+5997C=) c.*38C= (n.*38C=) n.319+5997C= c.*216C= (n.*216C=) c.*115C= (n.*115C=) c.562C= c.145+5997C= n.656C= n.607C= | |
11 | g.112095008C>G | CA071327 | SDHD | c.*257C>G (n.*257C>G) c.314+5997C>G (n.314+5997C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.319+5997C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.562C>G c.145+5997C>G n.656C>G n.607C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095008C>T | CA071334 | SDHD | c.*257C>T (n.*257C>T) c.314+5997C>T (n.314+5997C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.319+5997C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.562C>T c.145+5997C>T n.656C>T n.607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112095009T>C | CA2615987031 | SDHD | c.*258T>C (n.*258T>C) c.314+5998T>C (n.314+5998T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.319+5998T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.563T>C c.145+5998T>C n.657T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095010C>A | CA2615987034 | SDHD | c.*259C>A (n.*259C>A) c.314+5999C>A (n.314+5999C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.319+5999C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.564C>A c.145+5999C>A n.658C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095010C>T | CA2615987036 | SDHD | c.*259C>T (n.*259C>T) c.314+5999C>T (n.314+5999C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.319+5999C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.564C>T c.145+5999C>T n.658C>T n.609C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112095010_112095012delinsCTT | CA2000554258 | SDHD | c.*259_*261delinsCTT (n.*259_*261delinsCTT) c.314+5999_314+6001delinsCTT (n.314+5999_314+6001delinsCTT) c.*40_*42delinsCTT (n.*40_*42delinsCTT) n.319+5999_319+6001delinsCTT c.*218_*220delinsCTT (n.*218_*220delinsCTT) c.*117_*119delinsCTT (n.*117_*119delinsCTT) c.564_566delinsCTT c.145+5999_145+6001delinsCTT n.658_660delinsCTT n.609_611delinsCTT | |
11 | g.112095011T>C | CA2615987040 | SDHD | c.*260T>C (n.*260T>C) c.314+6000T>C (n.314+6000T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.319+6000T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.565T>C c.145+6000T>C n.659T>C n.610T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095011T>G | CA2615987038 | SDHD | c.*260T>G (n.*260T>G) c.314+6000T>G (n.314+6000T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.319+6000T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.565T>G c.145+6000T>G n.659T>G n.610T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112095012_112095013del | CA071372 | SDHD | c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.314+6001_314+6002del (n.314+6001_314+6002del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.319+6001_319+6002del c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.566_567del c.145+6001_145+6002del n.660_661del n.611_612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112095012T>C | CA2615987043 | SDHD | c.*261T>C (n.*261T>C) c.314+6001T>C (n.314+6001T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.319+6001T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.566T>C c.145+6001T>C n.660T>C n.611T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095014_112095015delinsGC | CA2000554260 | SDHD | c.*263_*264delinsGC (n.*263_*264delinsGC) c.314+6003_314+6004delinsGC (n.314+6003_314+6004delinsGC) c.*44_*45delinsGC (n.*44_*45delinsGC) n.319+6003_319+6004delinsGC c.*222_*223delinsGC (n.*222_*223delinsGC) c.*121_*122delinsGC (n.*121_*122delinsGC) c.568_569delinsGC c.145+6003_145+6004delinsGC n.662_663delinsGC n.613_614delinsGC | |
11 | g.112095015C>A | CA2615987047 | SDHD | c.*264C>A (n.*264C>A) c.314+6004C>A (n.314+6004C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.319+6004C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.569C>A c.145+6004C>A n.663C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095015C= | CA2000554263 | SDHD | c.*264C= (n.*264C=) c.314+6004C= (n.314+6004C=) c.*45C= (n.*45C=) n.319+6004C= c.*223C= (n.*223C=) c.*122C= (n.*122C=) c.569C= c.145+6004C= n.663C= n.614C= | |
11 | g.112095015C>T | CA071440 | SDHD | c.*264C>T (n.*264C>T) c.314+6004C>T (n.314+6004C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.319+6004C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.569C>T c.145+6004C>T n.663C>T n.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095016del | CA2000554261 | SDHD | c.*265del (n.*265del) c.314+6005del (n.314+6005del) c.*46del (n.*46del) n.319+6005del c.*224del (n.*224del) c.*123del (n.*123del) c.570del c.145+6005del n.664del n.615del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095016C>A | CA2615987050 | SDHD | c.*265C>A (n.*265C>A) c.314+6005C>A (n.314+6005C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.319+6005C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.570C>A c.145+6005C>A n.664C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095016C= | CA2000554264 | SDHD | c.*265C= (n.*265C=) c.314+6005C= (n.314+6005C=) c.*46C= (n.*46C=) n.319+6005C= c.*224C= (n.*224C=) c.*123C= (n.*123C=) c.570C= c.145+6005C= n.664C= n.615C= | |
11 | g.112095016C>G | CA2741209282 | SDHD | c.*265C>G (n.*265C>G) c.314+6005C>G (n.314+6005C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.319+6005C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.570C>G c.145+6005C>G n.664C>G n.615C>G | |
11 | g.112095016C>T | CA601746153 | SDHD | c.*265C>T (n.*265C>T) c.314+6005C>T (n.314+6005C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.319+6005C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.570C>T c.145+6005C>T n.664C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095018C>A | CA2615987051 | SDHD | c.*267C>A (n.*267C>A) c.314+6007C>A (n.314+6007C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.319+6007C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.572C>A c.145+6007C>A n.666C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095018C= | CA2000554265 | SDHD | c.*267C= (n.*267C=) c.314+6007C= (n.314+6007C=) c.*48C= (n.*48C=) n.319+6007C= c.*226C= (n.*226C=) c.*125C= (n.*125C=) c.572C= c.145+6007C= n.666C= n.617C= | |
11 | g.112095018C>G | CA071452 | SDHD | c.*267C>G (n.*267C>G) c.314+6007C>G (n.314+6007C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.319+6007C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.572C>G c.145+6007C>G n.666C>G n.617C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112095020G>A | CA071458 | SDHD | c.*269G>A (n.*269G>A) c.314+6009G>A (n.314+6009G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.319+6009G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.574G>A c.145+6009G>A n.668G>A n.619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095020G= | CA2000554267 | SDHD | c.*269G= (n.*269G=) c.314+6009G= (n.314+6009G=) c.*50G= (n.*50G=) n.319+6009G= c.*228G= (n.*228G=) c.*127G= (n.*127G=) c.574G= c.145+6009G= n.668G= n.619G= | |
11 | g.112095021C>A | CA2615987052 | SDHD | c.*270C>A (n.*270C>A) c.314+6010C>A (n.314+6010C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.319+6010C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.575C>A c.145+6010C>A n.669C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095022T>A | CA2000554269 | SDHD | c.*271T>A (n.*271T>A) c.314+6011T>A (n.314+6011T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.319+6011T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.576T>A c.145+6011T>A n.670T>A n.621T>A | dbSNP |
11 | g.112095022T= | CA2000554268 | SDHD | c.*271T= (n.*271T=) c.314+6011T= (n.314+6011T=) c.*52T= (n.*52T=) n.319+6011T= c.*230T= (n.*230T=) c.*129T= (n.*129T=) c.576T= c.145+6011T= n.670T= n.621T= | |
11 | g.112095024T>G | CA671750545 | SDHD | c.*273T>G (n.*273T>G) c.314+6013T>G (n.314+6013T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.319+6013T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.578T>G c.145+6013T>G n.672T>G n.623T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095024T= | CA2000554270 | SDHD | c.*273T= (n.*273T=) c.314+6013T= (n.314+6013T=) c.*54T= (n.*54T=) n.319+6013T= c.*232T= (n.*232T=) c.*131T= (n.*131T=) c.578T= c.145+6013T= n.672T= n.623T= | |
11 | g.112095025G>C | CA2000554272 | SDHD | c.*274G>C (n.*274G>C) c.314+6014G>C (n.314+6014G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.319+6014G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.579G>C c.145+6014G>C n.673G>C n.624G>C | dbSNP |
11 | g.112095025G= | CA2000554271 | SDHD | c.*274G= (n.*274G=) c.314+6014G= (n.314+6014G=) c.*55G= (n.*55G=) n.319+6014G= c.*233G= (n.*233G=) c.*132G= (n.*132G=) c.579G= c.145+6014G= n.673G= n.624G= | |
11 | g.112095027C>A | CA2615987053 | SDHD | c.*276C>A (n.*276C>A) c.314+6016C>A (n.314+6016C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.319+6016C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.581C>A c.145+6016C>A n.675C>A n.626C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095028A= | CA2000554273 | SDHD | c.*277A= (n.*277A=) c.314+6017A= (n.314+6017A=) c.*58A= (n.*58A=) n.319+6017A= c.*236A= (n.*236A=) c.*135A= (n.*135A=) c.582A= c.145+6017A= n.676A= n.627A= | |
11 | g.112095028A>G | CA942278979 | SDHD | c.*277A>G (n.*277A>G) c.314+6017A>G (n.314+6017A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.319+6017A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.582A>G c.145+6017A>G n.676A>G n.627A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095029dup | CA2000554274 | SDHD | c.*278dup (n.*278dup) c.314+6018dup (n.314+6018dup) c.*59dup (n.*59dup) n.319+6018dup c.*237dup (n.*237dup) c.*136dup (n.*136dup) c.583dup c.145+6018dup n.677dup n.628dup | dbSNP |
11 | g.112095030G= | CA2000554275 | SDHD | c.*279G= (n.*279G=) c.314+6019G= (n.314+6019G=) c.*60G= (n.*60G=) n.319+6019G= c.*238G= (n.*238G=) c.*137G= (n.*137G=) c.584G= c.145+6019G= n.678G= n.629G= | |
11 | g.112095030G>T | CA601746155 | SDHD | c.*279G>T (n.*279G>T) c.314+6019G>T (n.314+6019G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.319+6019G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.584G>T c.145+6019G>T n.678G>T n.629G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095031C>A | CA2000554276 | SDHD | c.*280C>A (n.*280C>A) c.314+6020C>A (n.314+6020C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.319+6020C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.585C>A c.145+6020C>A n.679C>A n.630C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095031C= | CA2000554277 | SDHD | c.*280C= (n.*280C=) c.314+6020C= (n.314+6020C=) c.*61C= (n.*61C=) n.319+6020C= c.*239C= (n.*239C=) c.*138C= (n.*138C=) c.585C= c.145+6020C= n.679C= n.630C= | |
11 | g.112095032C= | CA2000554278 | SDHD | c.*281C= (n.*281C=) c.314+6021C= (n.314+6021C=) c.*62C= (n.*62C=) n.319+6021C= c.*240C= (n.*240C=) c.*139C= (n.*139C=) c.586C= c.145+6021C= n.680C= n.631C= | |
11 | g.112095032C>T | CA228555876 | SDHD | c.*281C>T (n.*281C>T) c.314+6021C>T (n.314+6021C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.319+6021C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.586C>T c.145+6021C>T n.680C>T n.631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095033A>T | CA2615987059 | SDHD | c.*282A>T (n.*282A>T) c.314+6022A>T (n.314+6022A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.319+6022A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.587A>T c.145+6022A>T n.681A>T n.632A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112095034T>C | CA2615987061 | SDHD | c.*283T>C (n.*283T>C) c.314+6023T>C (n.314+6023T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.319+6023T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.588T>C c.145+6023T>C n.682T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095037A>G | CA2615987062 | SDHD | c.*286A>G (n.*286A>G) c.314+6026A>G (n.314+6026A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.319+6026A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.591A>G c.145+6026A>G n.685A>G n.636A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112095038G>A | CA2000554280 | SDHD | c.*287G>A (n.*287G>A) c.314+6027G>A (n.314+6027G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.319+6027G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.592G>A c.145+6027G>A n.686G>A n.637G>A | dbSNP |
11 | g.112095038G= | CA2000554279 | SDHD | c.*287G= (n.*287G=) c.314+6027G= (n.314+6027G=) c.*68G= (n.*68G=) n.319+6027G= c.*246G= (n.*246G=) c.*145G= (n.*145G=) c.592G= c.145+6027G= n.686G= n.637G= | |
11 | g.112095038G>T | CA2615987063 | SDHD | c.*287G>T (n.*287G>T) c.314+6027G>T (n.314+6027G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.319+6027G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.592G>T c.145+6027G>T n.686G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112095039C>A | CA2574979512 | SDHD | c.*288C>A (n.*288C>A) c.314+6028C>A (n.314+6028C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.319+6028C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.593C>A c.145+6028C>A n.687C>A n.638C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095039C>T | CA2574979513 | SDHD | c.*288C>T (n.*288C>T) c.314+6028C>T (n.314+6028C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.319+6028C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.593C>T c.145+6028C>T n.687C>T n.638C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112095041C>A | CA10637640 | SDHD | c.*290C>A (n.*290C>A) c.314+6030C>A (n.314+6030C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.319+6030C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.595C>A c.145+6030C>A n.689C>A n.640C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095041C= | CA2000554281 | SDHD | c.*290C= (n.*290C=) c.314+6030C= (n.314+6030C=) c.*71C= (n.*71C=) n.319+6030C= c.*249C= (n.*249C=) c.*148C= (n.*148C=) c.595C= c.145+6030C= n.689C= n.640C= | |
11 | g.112095041C>G | CA2000554282 | SDHD | c.*290C>G (n.*290C>G) c.314+6030C>G (n.314+6030C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.319+6030C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.595C>G c.145+6030C>G n.689C>G n.640C>G | dbSNP |
11 | g.112095042A= | CA2000554283 | SDHD | c.*291A= (n.*291A=) c.314+6031A= (n.314+6031A=) c.*72A= (n.*72A=) n.319+6031A= c.*250A= (n.*250A=) c.*149A= (n.*149A=) c.596A= c.145+6031A= n.690A= n.641A= | |
11 | g.112095042A>G | CA2000554284 | SDHD | c.*291A>G (n.*291A>G) c.314+6031A>G (n.314+6031A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.319+6031A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.596A>G c.145+6031A>G n.690A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095043C>A | CA2574979515 | SDHD | c.*292C>A (n.*292C>A) c.314+6032C>A (n.314+6032C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.319+6032C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.597C>A c.145+6032C>A n.691C>A n.642C>A | |
11 | g.112095045A= | CA2000554285 | SDHD | c.*294A= (n.*294A=) c.314+6034A= (n.314+6034A=) c.*75A= (n.*75A=) n.319+6034A= c.*253A= (n.*253A=) c.*152A= (n.*152A=) c.599A= c.145+6034A= n.693A= n.644A= | |
11 | g.112095045A>C | CA2615987068 | SDHD | c.*294A>C (n.*294A>C) c.314+6034A>C (n.314+6034A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.319+6034A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.599A>C c.145+6034A>C n.693A>C n.644A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112095045A>G | CA228555879 | SDHD | c.*294A>G (n.*294A>G) c.314+6034A>G (n.314+6034A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.319+6034A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.599A>G c.145+6034A>G n.693A>G n.644A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095047A>T | CA2615987073 | SDHD | c.*296A>T (n.*296A>T) c.314+6036A>T (n.314+6036A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) n.319+6036A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.601A>T c.145+6036A>T n.695A>T n.646A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112095049G>T | CA2615987075 | SDHD | c.*298G>T (n.*298G>T) c.314+6038G>T (n.314+6038G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.319+6038G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.603G>T c.145+6038G>T n.697G>T n.648G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112095050G>A | CA2615987076 | SDHD | c.*299G>A (n.*299G>A) c.314+6039G>A (n.314+6039G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.319+6039G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.604G>A c.145+6039G>A n.698G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112095052A= | CA2000554286 | SDHD | c.*301A= (n.*301A=) c.314+6041A= (n.314+6041A=) c.*82A= (n.*82A=) n.319+6041A= c.*260A= (n.*260A=) c.*159A= (n.*159A=) c.606A= c.145+6041A= n.700A= n.651A= | |
11 | g.112095052A>G | CA942278992 | SDHD | c.*301A>G (n.*301A>G) c.314+6041A>G (n.314+6041A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.319+6041A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.606A>G c.145+6041A>G n.700A>G n.651A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095053G>A | CA2602769110 | SDHD | c.*302G>A (n.*302G>A) c.314+6042G>A (n.314+6042G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.319+6042G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.607G>A c.145+6042G>A n.701G>A n.652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112095053G= | CA2000554287 | SDHD | c.*302G= (n.*302G=) c.314+6042G= (n.314+6042G=) c.*83G= (n.*83G=) n.319+6042G= c.*261G= (n.*261G=) c.*160G= (n.*160G=) c.607G= c.145+6042G= n.701G= n.652G= | |
11 | g.112095053G>T | CA228555884 | SDHD | c.*302G>T (n.*302G>T) c.314+6042G>T (n.314+6042G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.319+6042G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.607G>T c.145+6042G>T n.701G>T n.652G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112095054A>C | CA2574979516 | SDHD | c.*303A>C (n.*303A>C) c.314+6043A>C (n.314+6043A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.319+6043A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.608A>C c.145+6043A>C n.702A>C n.653A>C | |
11 | g.112095056A>G | CA2615987081 | SDHD | c.*305A>G (n.*305A>G) c.314+6045A>G (n.314+6045A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.319+6045A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.610A>G c.145+6045A>G n.704A>G n.655A>G | gnomAD v4 |