| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112093693_112095870del | CA913190226 | SDHD | c.314+4682_314+6859del (n.314+4682_314+6859del) n.319+4682_319+6859del c.145+4682_145+6859del | ClinVar |
| 11 | g.112094804_112094970delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | CA2000553729 | SDHD | c.*54-1_*219delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA (n.314+5793_314+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA) c.315-1_480delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.198-1_363delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.319+5793_319+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.*13-1_*178delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.170-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.308-1_*77delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.359-1_524delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA c.145+5793_145+5959delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.453-1_618delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA n.404-1_569delinsGGGGCCTTGGACAAGTTGTTACTGACTATGTTCATGGGGATGCCTTGCAGAAAGCTGCCAAGGCAGGGCTTTTGGCACTTTCAGCTTTAACCTTTGCTGGGCTTTGCTATTTCAACTATCACGATGTGGGCATCTGCAAAGCTGTTGCCATGCTGTGGAAGCTCTGA | |
| 11 | g.112094805_112094970del | CA645509538 | SDHD | c.*54_*219del (n.*54_*219del) c.314+5794_314+5959del (n.314+5794_314+5959del) c.315_480del (p.Trp105CysfsTer8) c.198_363del (p.Trp66CysfsTer8) n.319+5794_319+5959del c.*13_*178del (n.*13_*178del) c.170_*77del (n.[c.170_*77del;Trp57SerfsTer30]) c.308_*77del (n.[c.308_*77del;Gly103AlafsTer30]) c.359_524del c.145+5794_145+5959del n.453_618del n.404_569del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094929G>A | CA382619424 | SDHD | c.*178G>A (n.*178G>A) c.314+5918G>A (n.314+5918G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.322G>A (p.Val108Met) n.319+5918G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.483G>A c.145+5918G>A n.577G>A n.528G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094929G>C | CA382619426 | SDHD | c.*178G>C (n.*178G>C) c.314+5918G>C (n.314+5918G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.319+5918G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.483G>C c.145+5918G>C n.577G>C n.528G>C | |
| 11 | g.112094929G= | CA2000554102 | SDHD | c.*178G= (n.*178G=) c.314+5918G= (n.314+5918G=) c.439G= (p.Val147=) c.322G= (p.Val108=) n.319+5918G= c.*137G= (n.*137G=) c.*36G= (n.*36G=) c.483G= c.145+5918G= n.577G= n.528G= | |
| 11 | g.112094929G>T | CA382619429 | SDHD | c.*178G>T (n.*178G>T) c.314+5918G>T (n.314+5918G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) n.319+5918G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.483G>T c.145+5918G>T n.577G>T n.528G>T | |
| 11 | g.112094930T>A | CA382619436 | SDHD | c.*179T>A (n.*179T>A) c.314+5919T>A (n.314+5919T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) n.319+5919T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.484T>A c.145+5919T>A n.578T>A n.529T>A | |
| 11 | g.112094930T>C | CA382619441 | SDHD | c.*179T>C (n.*179T>C) c.314+5919T>C (n.314+5919T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.319+5919T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.484T>C c.145+5919T>C n.578T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094930T>G | CA382619438 | SDHD | c.*179T>G (n.*179T>G) c.314+5919T>G (n.314+5919T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.319+5919T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.484T>G c.145+5919T>G n.578T>G n.529T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094930_112094931delinsTG | CA2000554104 | SDHD | c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG) c.314+5919_314+5920delinsTG (n.314+5919_314+5920delinsTG) c.440_441delinsTG (p.Val147=) c.323_324delinsTG (p.Val108=) n.319+5919_319+5920delinsTG c.*138_*139delinsTG (n.*138_*139delinsTG) c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) c.484_485delinsTG c.145+5919_145+5920delinsTG n.578_579delinsTG n.529_530delinsTG | |
| 11 | g.112094931G>A | CA476790988 | SDHD | c.*180G>A (n.*180G>A) c.314+5920G>A (n.314+5920G>A) c.441G>A (p.Val147=) c.324G>A (p.Val108=) n.319+5920G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.485G>A c.145+5920G>A n.579G>A n.530G>A | |
| 11 | g.112094931G>C | CA476790986 | SDHD | c.*180G>C (n.*180G>C) c.314+5920G>C (n.314+5920G>C) c.441G>C (p.Val147=) c.324G>C (p.Val108=) n.319+5920G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.485G>C c.145+5920G>C n.579G>C n.530G>C | |
| 11 | g.112094931G>T | CA476790987 | SDHD | c.*180G>T (n.*180G>T) c.314+5920G>T (n.314+5920G>T) c.441G>T (p.Val147=) c.324G>T (p.Val108=) n.319+5920G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.485G>T c.145+5920G>T n.579G>T n.530G>T | |
| 11 | g.112094933del | CA017041 | SDHD | c.*182del (n.*182del) c.314+5922del (n.314+5922del) c.443del (p.Gly148AlafsTer20) c.326del (p.Gly109AlafsTer20) n.319+5922del c.*141del (n.*141del) c.*40del (n.*40del) c.487del c.145+5922del n.581del n.532del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094932G>A | CA382619445 | SDHD | c.*181G>A (n.*181G>A) c.314+5921G>A (n.314+5921G>A) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.319+5921G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.486G>A c.145+5921G>A n.580G>A n.531G>A | |
| 11 | g.112094932G>C | CA382619447 | SDHD | c.*181G>C (n.*181G>C) c.314+5921G>C (n.314+5921G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.319+5921G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.486G>C c.145+5921G>C n.580G>C n.531G>C | |
| 11 | g.112094932G>T | CA382619450 | SDHD | c.*181G>T (n.*181G>T) c.314+5921G>T (n.314+5921G>T) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.319+5921G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.486G>T c.145+5921G>T n.580G>T n.531G>T | |
| 11 | g.112094933G>A | CA382619454 | SDHD | c.*182G>A (n.*182G>A) c.314+5922G>A (n.314+5922G>A) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.319+5922G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.487G>A c.145+5922G>A n.581G>A n.532G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094933G>C | CA382619456 | SDHD | c.*182G>C (n.*182G>C) c.314+5922G>C (n.314+5922G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.319+5922G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.487G>C c.145+5922G>C n.581G>C n.532G>C | |
| 11 | g.112094933G= | CA2000554113 | SDHD | c.*182G= (n.*182G=) c.314+5922G= (n.314+5922G=) c.443G= (p.Gly148=) c.326G= (p.Gly109=) n.319+5922G= c.*141G= (n.*141G=) c.*40G= (n.*40G=) c.487G= c.145+5922G= n.581G= n.532G= | |
| 11 | g.112094933G>T | CA382619459 | SDHD | c.*182G>T (n.*182G>T) c.314+5922G>T (n.314+5922G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.326G>T (p.Gly109Val) n.319+5922G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.487G>T c.145+5922G>T n.581G>T n.532G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094933_112094934delinsGC | CA2000554117 | SDHD | c.*182_*183delinsGC (n.*182_*183delinsGC) c.314+5922_314+5923delinsGC (n.314+5922_314+5923delinsGC) c.443_444delinsGC (p.Gly148=) c.326_327delinsGC (p.Gly109=) n.319+5922_319+5923delinsGC c.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC) c.*40_*41delinsGC (n.*40_*41delinsGC) c.487_488delinsGC c.145+5922_145+5923delinsGC n.581_582delinsGC n.532_533delinsGC | |
| 11 | g.112094933_112094934delinsTT | CA658658107 | SDHD | c.*182_*183delinsTT (n.*182_*183delinsTT) c.314+5922_314+5923delinsTT (n.314+5922_314+5923delinsTT) c.443_444delinsTT (p.Gly148Val) c.326_327delinsTT (p.Gly109Val) n.319+5922_319+5923delinsTT c.*141_*142delinsTT (n.*141_*142delinsTT) c.*40_*41delinsTT (n.*40_*41delinsTT) c.487_488delinsTT c.145+5922_145+5923delinsTT n.581_582delinsTT n.532_533delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094934C>A | CA071419 | SDHD | c.*183C>A (n.*183C>A) c.314+5923C>A (n.314+5923C>A) c.444C>A (p.Gly148=) c.327C>A (p.Gly109=) n.319+5923C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.488C>A c.145+5923C>A n.582C>A n.533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094934C= | CA2000554123 | SDHD | c.*183C= (n.*183C=) c.314+5923C= (n.314+5923C=) c.444C= (p.Gly148=) c.327C= (p.Gly109=) n.319+5923C= c.*142C= (n.*142C=) c.*41C= (n.*41C=) c.488C= c.145+5923C= n.582C= n.533C= | |
| 11 | g.112094934C>G | CA476790989 | SDHD | c.*183C>G (n.*183C>G) c.314+5923C>G (n.314+5923C>G) c.444C>G (p.Gly148=) c.327C>G (p.Gly109=) n.319+5923C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.488C>G c.145+5923C>G n.582C>G n.533C>G | |
| 11 | g.112094934C>T | CA476790990 | SDHD | c.*183C>T (n.*183C>T) c.314+5923C>T (n.314+5923C>T) c.444C>T (p.Gly148=) c.327C>T (p.Gly109=) n.319+5923C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.488C>T c.145+5923C>T n.582C>T n.533C>T | |
| 11 | g.112094935A= | CA2000554128 | SDHD | c.*184A= (n.*184A=) c.314+5924A= (n.314+5924A=) c.445A= (p.Ile149=) c.328A= (p.Ile110=) n.319+5924A= c.*143A= (n.*143A=) c.*42A= (n.*42A=) c.489A= c.145+5924A= n.583A= n.534A= | |
| 11 | g.112094935A>C | CA382619465 | SDHD | c.*184A>C (n.*184A>C) c.314+5924A>C (n.314+5924A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.319+5924A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.489A>C c.145+5924A>C n.583A>C n.534A>C | |
| 11 | g.112094935A>G | CA382619468 | SDHD | c.*184A>G (n.*184A>G) c.314+5924A>G (n.314+5924A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.319+5924A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.489A>G c.145+5924A>G n.583A>G n.534A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094935A>T | CA382619469 | SDHD | c.*184A>T (n.*184A>T) c.314+5924A>T (n.314+5924A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.319+5924A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.489A>T c.145+5924A>T n.583A>T n.534A>T | |
| 11 | g.112094935_112094938dup | CA2573146853 | SDHD | c.*184_*187dup (n.*184_*187dup) c.314+5924_314+5927dup (n.314+5924_314+5927dup) c.445_448dup (p.Cys150TyrfsTer?) c.328_331dup (p.Cys111TyrfsTer?) n.319+5924_319+5927dup c.*143_*146dup (n.*143_*146dup) c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.489_492dup c.145+5924_145+5927dup n.583_586dup n.534_537dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094936T>A | CA382619472 | SDHD | c.*185T>A (n.*185T>A) c.314+5925T>A (n.314+5925T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.319+5925T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.490T>A c.145+5925T>A n.584T>A n.535T>A | |
| 11 | g.112094936T>C | CA382619473 | SDHD | c.*185T>C (n.*185T>C) c.314+5925T>C (n.314+5925T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.319+5925T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.490T>C c.145+5925T>C n.584T>C n.535T>C | |
| 11 | g.112094936T>G | CA382619474 | SDHD | c.*185T>G (n.*185T>G) c.314+5925T>G (n.314+5925T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.319+5925T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.490T>G c.145+5925T>G n.584T>G n.535T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112094936T= | CA2000554133 | SDHD | c.*185T= (n.*185T=) c.314+5925T= (n.314+5925T=) c.446T= (p.Ile149=) c.329T= (p.Ile110=) n.319+5925T= c.*144T= (n.*144T=) c.*43T= (n.*43T=) c.490T= c.145+5925T= n.584T= n.535T= | |
| 11 | g.112094936_112094939delinsA | CA2695215343 | SDHD | c.*185_*188delinsA (n.*185_*188delinsA) c.314+5925_314+5928delinsA (n.314+5925_314+5928delinsA) c.446_449delinsA (p.Ile149_Cys150delinsAsn) c.329_332delinsA (p.Ile110_Cys111delinsAsn) n.319+5925_319+5928delinsA c.*144_*147delinsA (n.*144_*147delinsA) c.*43_*46delinsA (n.*43_*46delinsA) c.490_493delinsA c.145+5925_145+5928delinsA n.584_587delinsA n.535_538delinsA | |
| 11 | g.112094937C>A | CA476790994 | SDHD | c.*186C>A (n.*186C>A) c.314+5926C>A (n.314+5926C>A) c.447C>A (p.Ile149=) c.330C>A (p.Ile110=) n.319+5926C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.491C>A c.145+5926C>A n.585C>A n.536C>A | |
| 11 | g.112094937C>G | CA382619475 | SDHD | c.*186C>G (n.*186C>G) c.314+5926C>G (n.314+5926C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) c.330C>G (p.Ile110Met) n.319+5926C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.491C>G c.145+5926C>G n.585C>G n.536C>G | |
| 11 | g.112094937C>T | CA476790995 | SDHD | c.*186C>T (n.*186C>T) c.314+5926C>T (n.314+5926C>T) c.447C>T (p.Ile149=) c.330C>T (p.Ile110=) n.319+5926C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.491C>T c.145+5926C>T n.585C>T n.536C>T | |
| 11 | g.112094938T>A | CA228555748 | SDHD | c.*187T>A (n.*187T>A) c.314+5927T>A (n.314+5927T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.319+5927T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.492T>A c.145+5927T>A n.586T>A n.537T>A | dbSNP |
| 11 | g.112094938T>C | CA382619477 | SDHD | c.*187T>C (n.*187T>C) c.314+5927T>C (n.314+5927T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.319+5927T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.492T>C c.145+5927T>C n.586T>C n.537T>C | |
| 11 | g.112094938T>G | CA382619476 | SDHD | c.*187T>G (n.*187T>G) c.314+5927T>G (n.314+5927T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.319+5927T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.492T>G c.145+5927T>G n.586T>G n.537T>G | |
| 11 | g.112094938T= | CA2000554137 | SDHD | c.*187T= (n.*187T=) c.314+5927T= (n.314+5927T=) c.448T= (p.Cys150=) c.331T= (p.Cys111=) n.319+5927T= c.*146T= (n.*146T=) c.*45T= (n.*45T=) c.492T= c.145+5927T= n.586T= n.537T= | |
| 11 | g.112094939G>A | CA382619478 | SDHD | c.*188G>A (n.*188G>A) c.314+5928G>A (n.314+5928G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.319+5928G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.493G>A c.145+5928G>A n.587G>A n.538G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094939G>C | CA382619480 | SDHD | c.*188G>C (n.*188G>C) c.314+5928G>C (n.314+5928G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.319+5928G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.493G>C c.145+5928G>C n.587G>C n.538G>C | ClinVar |
| 11 | g.112094939G>T | CA382619482 | SDHD | c.*188G>T (n.*188G>T) c.314+5928G>T (n.314+5928G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.319+5928G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.493G>T c.145+5928G>T n.587G>T n.538G>T | |
| 11 | g.112094940C>A | CA382619485 | SDHD | c.*189C>A (n.*189C>A) c.314+5929C>A (n.314+5929C>A) c.450C>A (p.Cys150Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.319+5929C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.494C>A c.145+5929C>A n.588C>A n.539C>A | |
| 11 | g.112094940C= | CA2000554140 | SDHD | c.*189C= (n.*189C=) c.314+5929C= (n.314+5929C=) c.450C= (p.Cys150=) c.333C= (p.Cys111=) n.319+5929C= c.*148C= (n.*148C=) c.*47C= (n.*47C=) c.494C= c.145+5929C= n.588C= n.539C= | |
| 11 | g.112094940C>G | CA382619487 | SDHD | c.*189C>G (n.*189C>G) c.314+5929C>G (n.314+5929C>G) c.450C>G (p.Cys150Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.319+5929C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.494C>G c.145+5929C>G n.588C>G n.539C>G | |
| 11 | g.112094940C>T | CA071425 | SDHD | c.*189C>T (n.*189C>T) c.314+5929C>T (n.314+5929C>T) c.450C>T (p.Cys150=) c.333C>T (p.Cys111=) n.319+5929C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.494C>T c.145+5929C>T n.588C>T n.539C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094941A>C | CA382619492 | SDHD | c.*190A>C (n.*190A>C) c.314+5930A>C (n.314+5930A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.319+5930A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.495A>C c.145+5930A>C n.589A>C n.540A>C | |
| 11 | g.112094941A>G | CA382619493 | SDHD | c.*190A>G (n.*190A>G) c.314+5930A>G (n.314+5930A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.319+5930A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.495A>G c.145+5930A>G n.589A>G n.540A>G | |
| 11 | g.112094941A>T | CA382619496 | SDHD | c.*190A>T (n.*190A>T) c.314+5930A>T (n.314+5930A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.319+5930A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.495A>T c.145+5930A>T n.589A>T n.540A>T | |
| 11 | g.112094942A>C | CA382619499 | SDHD | c.*191A>C (n.*191A>C) c.314+5931A>C (n.314+5931A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.319+5931A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.496A>C c.145+5931A>C n.590A>C n.541A>C | |
| 11 | g.112094942A>G | CA382619501 | SDHD | c.*191A>G (n.*191A>G) c.314+5931A>G (n.314+5931A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.319+5931A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.496A>G c.145+5931A>G n.590A>G n.541A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112094942A>T | CA382619497 | SDHD | c.*191A>T (n.*191A>T) c.314+5931A>T (n.314+5931A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.319+5931A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.496A>T c.145+5931A>T n.590A>T n.541A>T | |
| 11 | g.112094943A= | CA2000554143 | SDHD | c.*192A= (n.*192A=) c.314+5932A= (n.314+5932A=) c.453A= (p.Lys151=) c.336A= (p.Lys112=) n.319+5932A= c.*151A= (n.*151A=) c.*50A= (n.*50A=) c.497A= c.145+5932A= n.591A= n.542A= | |
| 11 | g.112094943A>C | CA071433 | SDHD | c.*192A>C (n.*192A>C) c.314+5932A>C (n.314+5932A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.319+5932A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.497A>C c.145+5932A>C n.591A>C n.542A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094943A>G | CA476790999 | SDHD | c.*192A>G (n.*192A>G) c.314+5932A>G (n.314+5932A>G) c.453A>G (p.Lys151=) c.336A>G (p.Lys112=) n.319+5932A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.497A>G c.145+5932A>G n.591A>G n.542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094943A>T | CA382619508 | SDHD | c.*192A>T (n.*192A>T) c.314+5932A>T (n.314+5932A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.319+5932A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.497A>T c.145+5932A>T n.591A>T n.542A>T | |
| 11 | g.112094944G>A | CA382619510 | SDHD | c.*193G>A (n.*193G>A) c.314+5933G>A (n.314+5933G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.319+5933G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.498G>A c.145+5933G>A n.592G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094944G>C | CA382619511 | SDHD | c.*193G>C (n.*193G>C) c.314+5933G>C (n.314+5933G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.319+5933G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.498G>C c.145+5933G>C n.592G>C n.543G>C | |
| 11 | g.112094944G= | CA2000554150 | SDHD | c.*193G= (n.*193G=) c.314+5933G= (n.314+5933G=) c.454G= (p.Ala152=) c.337G= (p.Ala113=) n.319+5933G= c.*152G= (n.*152G=) c.*51G= (n.*51G=) c.498G= c.145+5933G= n.592G= n.543G= | |
| 11 | g.112094944G>T | CA382619516 | SDHD | c.*193G>T (n.*193G>T) c.314+5933G>T (n.314+5933G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.319+5933G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.498G>T c.145+5933G>T n.592G>T n.543G>T | |
| 11 | g.112094944_112094953delinsGCTGTTGCCA | CA2000554149 | SDHD | c.*193_*202delinsGCTGTTGCCA (n.*193_*202delinsGCTGTTGCCA) c.314+5933_314+5942delinsGCTGTTGCCA (n.314+5933_314+5942delinsGCTGTTGCCA) c.454_463delinsGCTGTTGCCA (p.Ala152=) c.337_346delinsGCTGTTGCCA (p.Ala113=) n.319+5933_319+5942delinsGCTGTTGCCA c.*152_*161delinsGCTGTTGCCA (n.*152_*161delinsGCTGTTGCCA) c.*51_*60delinsGCTGTTGCCA (n.*51_*60delinsGCTGTTGCCA) c.498_507delinsGCTGTTGCCA c.145+5933_145+5942delinsGCTGTTGCCA n.592_601delinsGCTGTTGCCA n.543_552delinsGCTGTTGCCA | |
| 11 | g.112094945C>A | CA382619517 | SDHD | c.*194C>A (n.*194C>A) c.314+5934C>A (n.314+5934C>A) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.319+5934C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.499C>A c.145+5934C>A n.593C>A n.544C>A | |
| 11 | g.112094945C>G | CA382619519 | SDHD | c.*194C>G (n.*194C>G) c.314+5934C>G (n.314+5934C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.319+5934C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.499C>G c.145+5934C>G n.593C>G n.544C>G | |
| 11 | g.112094945C>T | CA382619521 | SDHD | c.*194C>T (n.*194C>T) c.314+5934C>T (n.314+5934C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.319+5934C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.499C>T c.145+5934C>T n.593C>T n.544C>T | |
| 11 | g.112094945_112094953del | CA915947750 | SDHD | c.*194_*202del (n.*194_*202del) c.314+5934_314+5942del (n.314+5934_314+5942del) c.455_463del (p.Ala152_Met155delinsVal) c.338_346del (p.Ala113_Met116delinsVal) n.319+5934_319+5942del c.*153_*161del (n.*153_*161del) c.*52_*60del (n.*52_*60del) c.499_507del c.145+5934_145+5942del n.593_601del n.544_552del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094946T>A | CA476791005 | SDHD | c.*195T>A (n.*195T>A) c.314+5935T>A (n.314+5935T>A) c.456T>A (p.Ala152=) c.339T>A (p.Ala113=) n.319+5935T>A c.*154T>A (n.*154T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.500T>A c.145+5935T>A n.594T>A n.545T>A | |
| 11 | g.112094946T>C | CA476791004 | SDHD | c.*195T>C (n.*195T>C) c.314+5935T>C (n.314+5935T>C) c.456T>C (p.Ala152=) c.339T>C (p.Ala113=) n.319+5935T>C c.*154T>C (n.*154T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.500T>C c.145+5935T>C n.594T>C n.545T>C | |
| 11 | g.112094946T>G | CA476791003 | SDHD | c.*195T>G (n.*195T>G) c.314+5935T>G (n.314+5935T>G) c.456T>G (p.Ala152=) c.339T>G (p.Ala113=) n.319+5935T>G c.*154T>G (n.*154T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.500T>G c.145+5935T>G n.594T>G n.545T>G | |
| 11 | g.112094947G>A | CA382619524 | SDHD | c.*196G>A (n.*196G>A) c.314+5936G>A (n.314+5936G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) n.319+5936G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.501G>A c.145+5936G>A n.595G>A n.546G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094947G>C | CA382619527 | SDHD | c.*196G>C (n.*196G>C) c.314+5936G>C (n.314+5936G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.319+5936G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.501G>C c.145+5936G>C n.595G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094947G>T | CA382619528 | SDHD | c.*196G>T (n.*196G>T) c.314+5936G>T (n.314+5936G>T) c.457G>T (p.Val153Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) n.319+5936G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.501G>T c.145+5936G>T n.595G>T n.546G>T | |
| 11 | g.112094948T>A | CA382619532 | SDHD | c.*197T>A (n.*197T>A) c.314+5937T>A (n.314+5937T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) n.319+5937T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.502T>A c.145+5937T>A n.596T>A n.547T>A | |
| 11 | g.112094948T>C | CA382619535 | SDHD | c.*197T>C (n.*197T>C) c.314+5937T>C (n.314+5937T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.319+5937T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.502T>C c.145+5937T>C n.596T>C n.547T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094948T>G | CA382619531 | SDHD | c.*197T>G (n.*197T>G) c.314+5937T>G (n.314+5937T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.319+5937T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.502T>G c.145+5937T>G n.596T>G n.547T>G | |
| 11 | g.112094948T= | CA2000554162 | SDHD | c.*197T= (n.*197T=) c.314+5937T= (n.314+5937T=) c.458T= (p.Val153=) c.341T= (p.Val114=) n.319+5937T= c.*156T= (n.*156T=) c.*55T= (n.*55T=) c.502T= c.145+5937T= n.596T= n.547T= | |
| 11 | g.112094949T>A | CA476791008 | SDHD | c.*198T>A (n.*198T>A) c.314+5938T>A (n.314+5938T>A) c.459T>A (p.Val153=) c.342T>A (p.Val114=) n.319+5938T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.503T>A c.145+5938T>A n.597T>A n.548T>A | |
| 11 | g.112094949T>C | CA476791009 | SDHD | c.*198T>C (n.*198T>C) c.314+5938T>C (n.314+5938T>C) c.459T>C (p.Val153=) c.342T>C (p.Val114=) n.319+5938T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.503T>C c.145+5938T>C n.597T>C n.548T>C | |
| 11 | g.112094949T>G | CA476791010 | SDHD | c.*198T>G (n.*198T>G) c.314+5938T>G (n.314+5938T>G) c.459T>G (p.Val153=) c.342T>G (p.Val114=) n.319+5938T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.503T>G c.145+5938T>G n.597T>G n.548T>G | ClinVar |
| 11 | g.112094950G>A | CA382619537 | SDHD | c.*199G>A (n.*199G>A) c.314+5939G>A (n.314+5939G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.319+5939G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.504G>A c.145+5939G>A n.598G>A n.549G>A | dbSNP |
| 11 | g.112094950G>C | CA382619540 | SDHD | c.*199G>C (n.*199G>C) c.314+5939G>C (n.314+5939G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.319+5939G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.504G>C c.145+5939G>C n.598G>C n.549G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094950G= | CA2000554165 | SDHD | c.*199G= (n.*199G=) c.314+5939G= (n.314+5939G=) c.460G= (p.Ala154=) c.343G= (p.Ala115=) n.319+5939G= c.*158G= (n.*158G=) c.*57G= (n.*57G=) c.504G= c.145+5939G= n.598G= n.549G= | |
| 11 | g.112094950G>T | CA382619541 | SDHD | c.*199G>T (n.*199G>T) c.314+5939G>T (n.314+5939G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.319+5939G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.504G>T c.145+5939G>T n.598G>T n.549G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094951C>A | CA382619544 | SDHD | c.*200C>A (n.*200C>A) c.314+5940C>A (n.314+5940C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.319+5940C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.505C>A c.145+5940C>A n.599C>A n.550C>A | |
| 11 | g.112094951C= | CA2000554167 | SDHD | c.*200C= (n.*200C=) c.314+5940C= (n.314+5940C=) c.461C= (p.Ala154=) c.344C= (p.Ala115=) n.319+5940C= c.*159C= (n.*159C=) c.*58C= (n.*58C=) c.505C= c.145+5940C= n.599C= n.550C= | |
| 11 | g.112094951C>G | CA382619546 | SDHD | c.*200C>G (n.*200C>G) c.314+5940C>G (n.314+5940C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.319+5940C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.505C>G c.145+5940C>G n.599C>G n.550C>G | |
| 11 | g.112094951C>T | CA382619547 | SDHD | c.*200C>T (n.*200C>T) c.314+5940C>T (n.314+5940C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.319+5940C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.505C>T c.145+5940C>T n.599C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094952C>A | CA476791012 | SDHD | c.*201C>A (n.*201C>A) c.314+5941C>A (n.314+5941C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.345C>A (p.Ala115=) n.319+5941C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.506C>A c.145+5941C>A n.600C>A n.551C>A | |
| 11 | g.112094952C>G | CA476791014 | SDHD | c.*201C>G (n.*201C>G) c.314+5941C>G (n.314+5941C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.345C>G (p.Ala115=) n.319+5941C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.506C>G c.145+5941C>G n.600C>G n.551C>G | |
| 11 | g.112094952C>T | CA476791013 | SDHD | c.*201C>T (n.*201C>T) c.314+5941C>T (n.314+5941C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.345C>T (p.Ala115=) n.319+5941C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.506C>T c.145+5941C>T n.600C>T n.551C>T | |
| 11 | g.112094952_112094953delinsCA | CA2000554169 | SDHD | c.*201_*202delinsCA (n.*201_*202delinsCA) c.314+5941_314+5942delinsCA (n.314+5941_314+5942delinsCA) c.462_463delinsCA (p.Ala154=) c.345_346delinsCA (p.Ala115=) n.319+5941_319+5942delinsCA c.*160_*161delinsCA (n.*160_*161delinsCA) c.*59_*60delinsCA (n.*59_*60delinsCA) c.506_507delinsCA c.145+5941_145+5942delinsCA n.600_601delinsCA n.551_552delinsCA | |
| 11 | g.112094953del | CA017047 | SDHD | c.*202del (n.*202del) c.314+5942del (n.314+5942del) c.463del (p.Met155CysfsTer13) c.346del (p.Met116CysfsTer13) n.319+5942del c.*161del (n.*161del) c.*60del (n.*60del) c.507del c.145+5942del n.601del n.552del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094953A>C | CA382619550 | SDHD | c.*202A>C (n.*202A>C) c.314+5942A>C (n.314+5942A>C) c.463A>C (p.Met155Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.319+5942A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.507A>C c.145+5942A>C n.601A>C n.552A>C | |
| 11 | g.112094953A>G | CA382619554 | SDHD | c.*202A>G (n.*202A>G) c.314+5942A>G (n.314+5942A>G) c.463A>G (p.Met155Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.319+5942A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.507A>G c.145+5942A>G n.601A>G n.552A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094953A>T | CA382619552 | SDHD | c.*202A>T (n.*202A>T) c.314+5942A>T (n.314+5942A>T) c.463A>T (p.Met155Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.319+5942A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.507A>T c.145+5942A>T n.601A>T n.552A>T | |
| 11 | g.112094954T>A | CA16613468 | SDHD | c.*203T>A (n.*203T>A) c.314+5943T>A (n.314+5943T>A) c.464T>A (p.Met155Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.319+5943T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.508T>A c.145+5943T>A n.602T>A n.553T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094954T>C | CA382619556 | SDHD | c.*203T>C (n.*203T>C) c.314+5943T>C (n.314+5943T>C) c.464T>C (p.Met155Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.319+5943T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.508T>C c.145+5943T>C n.602T>C n.553T>C | ClinVar |
| 11 | g.112094954T>G | CA382619558 | SDHD | c.*203T>G (n.*203T>G) c.314+5943T>G (n.314+5943T>G) c.464T>G (p.Met155Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.319+5943T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.508T>G c.145+5943T>G n.602T>G n.553T>G | |
| 11 | g.112094954T= | CA2000554178 | SDHD | c.*203T= (n.*203T=) c.314+5943T= (n.314+5943T=) c.464T= (p.Met155=) c.347T= (p.Met116=) n.319+5943T= c.*162T= (n.*162T=) c.*61T= (n.*61T=) c.508T= c.145+5943T= n.602T= n.553T= | |
| 11 | g.112094955G>A | CA382619561 | SDHD | c.*204G>A (n.*204G>A) c.314+5944G>A (n.314+5944G>A) c.465G>A (p.Met155Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.319+5944G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.509G>A c.145+5944G>A n.603G>A n.554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094955G>C | CA382619560 | SDHD | c.*204G>C (n.*204G>C) c.314+5944G>C (n.314+5944G>C) c.465G>C (p.Met155Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.319+5944G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.509G>C c.145+5944G>C n.603G>C n.554G>C | |
| 11 | g.112094955G= | CA2000554183 | SDHD | c.*204G= (n.*204G=) c.314+5944G= (n.314+5944G=) c.465G= (p.Met155=) c.348G= (p.Met116=) n.319+5944G= c.*163G= (n.*163G=) c.*62G= (n.*62G=) c.509G= c.145+5944G= n.603G= n.554G= | |
| 11 | g.112094955G>T | CA382619559 | SDHD | c.*204G>T (n.*204G>T) c.314+5944G>T (n.314+5944G>T) c.465G>T (p.Met155Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.319+5944G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.509G>T c.145+5944G>T n.603G>T n.554G>T | |
| 11 | g.112094956C>A | CA382619563 | SDHD | c.*205C>A (n.*205C>A) c.314+5945C>A (n.314+5945C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.319+5945C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.510C>A c.145+5945C>A n.604C>A n.555C>A | COSMIC |
| 11 | g.112094956C>G | CA382619564 | SDHD | c.*205C>G (n.*205C>G) c.314+5945C>G (n.314+5945C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.319+5945C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.510C>G c.145+5945C>G n.604C>G n.555C>G | ClinVar |
| 11 | g.112094956C>T | CA476791103 | SDHD | c.*205C>T (n.*205C>T) c.314+5945C>T (n.314+5945C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.349C>T (p.Leu117=) n.319+5945C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.510C>T c.145+5945C>T n.604C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094957T>A | CA382619566 | SDHD | c.*206T>A (n.*206T>A) c.314+5946T>A (n.314+5946T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.319+5946T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.511T>A c.145+5946T>A n.605T>A n.556T>A | |
| 11 | g.112094957T>C | CA382619569 | SDHD | c.*206T>C (n.*206T>C) c.314+5946T>C (n.314+5946T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.319+5946T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.511T>C c.145+5946T>C n.605T>C n.556T>C | |
| 11 | g.112094957T>G | CA382619568 | SDHD | c.*206T>G (n.*206T>G) c.314+5946T>G (n.314+5946T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.319+5946T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.511T>G c.145+5946T>G n.605T>G n.556T>G | |
| 11 | g.112094958G>A | CA476791105 | SDHD | c.*207G>A (n.*207G>A) c.314+5947G>A (n.314+5947G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.351G>A (p.Leu117=) n.319+5947G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.512G>A c.145+5947G>A n.606G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094958G>C | CA476791107 | SDHD | c.*207G>C (n.*207G>C) c.314+5947G>C (n.314+5947G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.351G>C (p.Leu117=) n.319+5947G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) c.512G>C c.145+5947G>C n.606G>C n.557G>C | |
| 11 | g.112094958G>T | CA476791106 | SDHD | c.*207G>T (n.*207G>T) c.314+5947G>T (n.314+5947G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.351G>T (p.Leu117=) n.319+5947G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) c.512G>T c.145+5947G>T n.606G>T n.557G>T | |
| 11 | g.112094959T>A | CA382619571 | SDHD | c.*208T>A (n.*208T>A) c.314+5948T>A (n.314+5948T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.352T>A (p.Trp118Arg) n.319+5948T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.513T>A c.145+5948T>A n.607T>A n.558T>A | |
| 11 | g.112094959T>C | CA382619572 | SDHD | c.*208T>C (n.*208T>C) c.314+5948T>C (n.314+5948T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.352T>C (p.Trp118Arg) n.319+5948T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.513T>C c.145+5948T>C n.607T>C n.558T>C | |
| 11 | g.112094959T>G | CA382619573 | SDHD | c.*208T>G (n.*208T>G) c.314+5948T>G (n.314+5948T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.352T>G (p.Trp118Gly) n.319+5948T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.513T>G c.145+5948T>G n.607T>G n.558T>G | |
| 11 | g.112094960G>A | CA382619574 | SDHD | c.*209G>A (n.*209G>A) c.314+5949G>A (n.314+5949G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.353G>A (p.Trp118Ter) n.319+5949G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.514G>A c.145+5949G>A n.608G>A n.559G>A | ClinVar |
| 11 | g.112094960G>C | CA382619575 | SDHD | c.*209G>C (n.*209G>C) c.314+5949G>C (n.314+5949G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.353G>C (p.Trp118Ser) n.319+5949G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.514G>C c.145+5949G>C n.608G>C n.559G>C | |
| 11 | g.112094960G>T | CA382619576 | SDHD | c.*209G>T (n.*209G>T) c.314+5949G>T (n.314+5949G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.353G>T (p.Trp118Leu) n.319+5949G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.514G>T c.145+5949G>T n.608G>T n.559G>T | |
| 11 | g.112094961G>A | CA382619577 | SDHD | c.*210G>A (n.*210G>A) c.314+5950G>A (n.314+5950G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.354G>A (p.Trp118Ter) n.319+5950G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.515G>A c.145+5950G>A n.609G>A n.560G>A | |
| 11 | g.112094961G>C | CA382619578 | SDHD | c.*210G>C (n.*210G>C) c.314+5950G>C (n.314+5950G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.354G>C (p.Trp118Cys) n.319+5950G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.515G>C c.145+5950G>C n.609G>C n.560G>C | |
| 11 | g.112094961G>T | CA382619580 | SDHD | c.*210G>T (n.*210G>T) c.314+5950G>T (n.314+5950G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.354G>T (p.Trp118Cys) n.319+5950G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.515G>T c.145+5950G>T n.609G>T n.560G>T | |
| 11 | g.112094962A= | CA2000554186 | SDHD | c.*211A= (n.*211A=) c.314+5951A= (n.314+5951A=) c.472A= (p.Lys158=) c.355A= (p.Lys119=) n.319+5951A= c.*170A= (n.*170A=) c.*69A= (n.*69A=) c.516A= c.145+5951A= n.610A= n.561A= | |
| 11 | g.112094962A>C | CA382619582 | SDHD | c.*211A>C (n.*211A>C) c.314+5951A>C (n.314+5951A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.319+5951A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.516A>C c.145+5951A>C n.610A>C n.561A>C | |
| 11 | g.112094962A>G | CA382619583 | SDHD | c.*211A>G (n.*211A>G) c.314+5951A>G (n.314+5951A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.319+5951A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.516A>G c.145+5951A>G n.610A>G n.561A>G | |
| 11 | g.112094962A>T | CA382619584 | SDHD | c.*211A>T (n.*211A>T) c.314+5951A>T (n.314+5951A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.319+5951A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.516A>T c.145+5951A>T n.610A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094963A>C | CA382619586 | SDHD | c.*212A>C (n.*212A>C) c.314+5952A>C (n.314+5952A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.319+5952A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.517A>C c.145+5952A>C n.611A>C n.562A>C | |
| 11 | g.112094963A>G | CA382619590 | SDHD | c.*212A>G (n.*212A>G) c.314+5952A>G (n.314+5952A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.319+5952A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.517A>G c.145+5952A>G n.611A>G n.562A>G | |
| 11 | g.112094963A>T | CA382619588 | SDHD | c.*212A>T (n.*212A>T) c.314+5952A>T (n.314+5952A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.319+5952A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.517A>T c.145+5952A>T n.611A>T n.562A>T | |
| 11 | g.112094963_112094973dup | CA10582874 | SDHD | c.*212_*222dup (n.*212_*222dup) c.314+5952_314+5962dup (n.314+5952_314+5962dup) c.473_*3dup (n.473_*3dup) c.356_*3dup (n.356_*3dup) n.319+5952_319+5962dup c.*171_*181dup (n.*171_*181dup) c.*70_*80dup (n.*70_*80dup) c.517_527dup c.145+5952_145+5962dup n.611_621dup n.562_572dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094964G>A | CA476791113 | SDHD | c.*213G>A (n.*213G>A) c.314+5953G>A (n.314+5953G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.357G>A (p.Lys119=) n.319+5953G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.518G>A c.145+5953G>A n.612G>A n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094964G>C | CA382619592 | SDHD | c.*213G>C (n.*213G>C) c.314+5953G>C (n.314+5953G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.319+5953G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.518G>C c.145+5953G>C n.612G>C n.563G>C | |
| 11 | g.112094964G= | CA2000554197 | SDHD | c.*213G= (n.*213G=) c.314+5953G= (n.314+5953G=) c.474G= (p.Lys158=) c.357G= (p.Lys119=) n.319+5953G= c.*172G= (n.*172G=) c.*71G= (n.*71G=) c.518G= c.145+5953G= n.612G= n.563G= | |
| 11 | g.112094964G>T | CA382619594 | SDHD | c.*213G>T (n.*213G>T) c.314+5953G>T (n.314+5953G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.319+5953G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.518G>T c.145+5953G>T n.612G>T n.563G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094964_112094965delinsTT | CA2580083599 | SDHD | c.*213_*214delinsTT (n.*213_*214delinsTT) c.314+5953_314+5954delinsTT (n.314+5953_314+5954delinsTT) c.474_475delinsTT (p.Lys158_Leu159delinsAsnPhe) c.357_358delinsTT (p.Lys119_Leu120delinsAsnPhe) n.319+5953_319+5954delinsTT c.*172_*173delinsTT (n.*172_*173delinsTT) c.*71_*72delinsTT (n.*71_*72delinsTT) c.518_519delinsTT c.145+5953_145+5954delinsTT n.612_613delinsTT n.563_564delinsTT | ClinVar |
| 11 | g.112094965C>A | CA382619596 | SDHD | c.*214C>A (n.*214C>A) c.314+5954C>A (n.314+5954C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) n.319+5954C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.519C>A c.145+5954C>A n.613C>A n.564C>A | |
| 11 | g.112094965C>G | CA382619597 | SDHD | c.*214C>G (n.*214C>G) c.314+5954C>G (n.314+5954C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.319+5954C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.519C>G c.145+5954C>G n.613C>G n.564C>G | |
| 11 | g.112094965C>T | CA382619598 | SDHD | c.*214C>T (n.*214C>T) c.314+5954C>T (n.314+5954C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) n.319+5954C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.519C>T c.145+5954C>T n.613C>T n.564C>T | |
| 11 | g.112094966T>A | CA382619599 | SDHD | c.*215T>A (n.*215T>A) c.314+5955T>A (n.314+5955T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.359T>A (p.Leu120His) n.319+5955T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.520T>A c.145+5955T>A n.614T>A n.565T>A | |
| 11 | g.112094966T>C | CA382619600 | SDHD | c.*215T>C (n.*215T>C) c.314+5955T>C (n.314+5955T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.319+5955T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.520T>C c.145+5955T>C n.614T>C n.565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094966T>G | CA382619602 | SDHD | c.*215T>G (n.*215T>G) c.314+5955T>G (n.314+5955T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.319+5955T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.520T>G c.145+5955T>G n.614T>G n.565T>G | |
| 11 | g.112094967C>A | CA476791116 | SDHD | c.*216C>A (n.*216C>A) c.314+5956C>A (n.314+5956C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.360C>A (p.Leu120=) n.319+5956C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.521C>A c.145+5956C>A n.615C>A n.566C>A | |
| 11 | g.112094967C>G | CA476791118 | SDHD | c.*216C>G (n.*216C>G) c.314+5956C>G (n.314+5956C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.360C>G (p.Leu120=) n.319+5956C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.521C>G c.145+5956C>G n.615C>G n.566C>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112094967C>T | CA476791117 | SDHD | c.*216C>T (n.*216C>T) c.314+5956C>T (n.314+5956C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.360C>T (p.Leu120=) n.319+5956C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.521C>T c.145+5956C>T n.615C>T n.566C>T | |
| 11 | g.112094968T>A | CA382619604 | SDHD | c.*217T>A (n.*217T>A) c.314+5957T>A (n.314+5957T>A) c.478T>A (p.Ter160Arg) c.361T>A (p.Ter121Arg) n.319+5957T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.522T>A c.145+5957T>A n.616T>A n.567T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094968T>C | CA382619605 | SDHD | c.*217T>C (n.*217T>C) c.314+5957T>C (n.314+5957T>C) c.478T>C (p.Ter160Arg) c.361T>C (p.Ter121Arg) n.319+5957T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.522T>C c.145+5957T>C n.616T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094968T>G | CA382619603 | SDHD | c.*217T>G (n.*217T>G) c.314+5957T>G (n.314+5957T>G) c.478T>G (p.Ter160Gly) c.361T>G (p.Ter121Gly) n.319+5957T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.522T>G c.145+5957T>G n.616T>G n.567T>G | ClinVar |
| 11 | g.112094968T= | CA2000554200 | SDHD | c.*217T= (n.*217T=) c.314+5957T= (n.314+5957T=) c.478T= (p.Ter160=) c.361T= (p.Ter121=) n.319+5957T= c.*176T= (n.*176T=) c.*75T= (n.*75T=) c.522T= c.145+5957T= n.616T= n.567T= | |
| 11 | g.112094969G>A | CA476791119 | SDHD | c.*218G>A (n.*218G>A) c.314+5958G>A (n.314+5958G>A) c.479G>A (p.Ter160=) c.362G>A (p.Ter121=) n.319+5958G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.523G>A c.145+5958G>A n.617G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094969G>C | CA382619607 | SDHD | c.*218G>C (n.*218G>C) c.314+5958G>C (n.314+5958G>C) c.479G>C (p.Ter160Ser) c.362G>C (p.Ter121Ser) n.319+5958G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.523G>C c.145+5958G>C n.617G>C n.568G>C | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.112094969G= | CA2000554210 | SDHD | c.*218G= (n.*218G=) c.314+5958G= (n.314+5958G=) c.479G= (p.Ter160=) c.362G= (p.Ter121=) n.319+5958G= c.*177G= (n.*177G=) c.*76G= (n.*76G=) c.523G= c.145+5958G= n.617G= n.568G= | |
| 11 | g.112094969G>T | CA016726 | SDHD | c.*218G>T (n.*218G>T) c.314+5958G>T (n.314+5958G>T) c.479G>T (p.Ter160Leu) c.362G>T (p.Ter121Leu) n.319+5958G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.523G>T c.145+5958G>T n.617G>T n.568G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112094969_112094970insGT | CA2695215344 | SDHD | c.*218_*219insGT (n.*218_*219insGT) c.314+5958_314+5959insGT (n.314+5958_314+5959insGT) c.479_480insGT (p.Ter160TrpextTer9) c.362_363insGT (p.Ter121TrpextTer9) n.319+5958_319+5959insGT c.*177_*178insGT (n.*177_*178insGT) c.*76_*77insGT (n.*76_*77insGT) c.523_524insGT c.145+5958_145+5959insGT n.617_618insGT n.568_569insGT | |
| 11 | g.112094970A= | CA2000554215 | SDHD | c.*219A= (n.*219A=) c.314+5959A= (n.314+5959A=) c.480A= (p.Ter160=) c.363A= (p.Ter121=) n.319+5959A= c.*178A= (n.*178A=) c.*77A= (n.*77A=) c.524A= c.145+5959A= n.618A= n.569A= | |
| 11 | g.112094970A>C | CA382619608 | SDHD | c.*219A>C (n.*219A>C) c.314+5959A>C (n.314+5959A>C) c.480A>C (p.Ter160Cys) c.363A>C (p.Ter121Cys) n.319+5959A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.524A>C c.145+5959A>C n.618A>C n.569A>C | |
| 11 | g.112094970A>G | CA017062 | SDHD | c.*219A>G (n.*219A>G) c.314+5959A>G (n.314+5959A>G) c.480A>G (p.Ter160Trp) c.363A>G (p.Ter121Trp) n.319+5959A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.524A>G c.145+5959A>G n.618A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094970A>T | CA382619610 | SDHD | c.*219A>T (n.*219A>T) c.314+5959A>T (n.314+5959A>T) c.480A>T (p.Ter160Cys) c.363A>T (p.Ter121Cys) n.319+5959A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.524A>T c.145+5959A>T n.618A>T n.569A>T | ClinVar |
| 11 | g.112094971C= | CA2000554217 | SDHD | c.*220C= (n.*220C=) c.314+5960C= (n.314+5960C=) c.*1C= (n.*1C=) n.319+5960C= c.*179C= (n.*179C=) c.*78C= (n.*78C=) c.525C= c.145+5960C= n.619C= n.570C= | |
| 11 | g.112094971C>T | CA601746137 | SDHD | c.*220C>T (n.*220C>T) c.314+5960C>T (n.314+5960C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.319+5960C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.525C>T c.145+5960C>T n.619C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094971_112094972insTTCATA | CA6277638 | SDHD | c.*220_*221insTTCATA (n.*220_*221insTTCATA) c.314+5960_314+5961insTTCATA (n.314+5960_314+5961insTTCATA) c.*1_*2insTTCATA (n.*1_*2insTTCATA) n.319+5960_319+5961insTTCATA c.*179_*180insTTCATA (n.*179_*180insTTCATA) c.*78_*79insTTCATA (n.*78_*79insTTCATA) c.525_526insTTCATA c.145+5960_145+5961insTTCATA n.619_620insTTCATA n.570_571insTTCATA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094972C>A | CA2615986991 | SDHD | c.*221C>A (n.*221C>A) c.314+5961C>A (n.314+5961C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.319+5961C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.526C>A c.145+5961C>A n.620C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094972C= | CA2000554220 | SDHD | c.*221C= (n.*221C=) c.314+5961C= (n.314+5961C=) c.*2C= (n.*2C=) n.319+5961C= c.*180C= (n.*180C=) c.*79C= (n.*79C=) c.526C= c.145+5961C= n.620C= n.571C= | |
| 11 | g.112094972C>G | CA228555804 | SDHD | c.*221C>G (n.*221C>G) c.314+5961C>G (n.314+5961C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.319+5961C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.526C>G c.145+5961C>G n.620C>G n.571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094973T>C | CA601746138 | SDHD | c.*222T>C (n.*222T>C) c.314+5962T>C (n.314+5962T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.319+5962T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.527T>C c.145+5962T>C n.621T>C n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094973T= | CA2000554222 | SDHD | c.*222T= (n.*222T=) c.314+5962T= (n.314+5962T=) c.*3T= (n.*3T=) n.319+5962T= c.*181T= (n.*181T=) c.*80T= (n.*80T=) c.527T= c.145+5962T= n.621T= n.572T= | |
| 11 | g.112094977del | CA2615986993 | SDHD | c.*226del (n.*226del) c.314+5966del (n.314+5966del) c.*7del (n.*7del) n.319+5966del c.*185del (n.*185del) c.*84del (n.*84del) c.531del c.145+5966del n.625del n.576del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112094975T>C | CA071542 | SDHD | c.*224T>C (n.*224T>C) c.314+5964T>C (n.314+5964T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.319+5964T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.529T>C c.145+5964T>C n.623T>C n.574T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094975T= | CA2000554224 | SDHD | c.*224T= (n.*224T=) c.314+5964T= (n.314+5964T=) c.*5T= (n.*5T=) n.319+5964T= c.*183T= (n.*183T=) c.*82T= (n.*82T=) c.529T= c.145+5964T= n.623T= n.574T= | |
| 11 | g.112094977T>C | CA601746143 | SDHD | c.*226T>C (n.*226T>C) c.314+5966T>C (n.314+5966T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.319+5966T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.531T>C c.145+5966T>C n.625T>C n.576T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094977T= | CA2000554227 | SDHD | c.*226T= (n.*226T=) c.314+5966T= (n.314+5966T=) c.*7T= (n.*7T=) n.319+5966T= c.*185T= (n.*185T=) c.*84T= (n.*84T=) c.531T= c.145+5966T= n.625T= n.576T= | |
| 11 | g.112094982T>C | CA2615986994 | SDHD | c.*231T>C (n.*231T>C) c.314+5971T>C (n.314+5971T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.319+5971T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.536T>C c.145+5971T>C n.630T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094983C>A | CA2615986995 | SDHD | c.*232C>A (n.*232C>A) c.314+5972C>A (n.314+5972C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.319+5972C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.537C>A c.145+5972C>A n.631C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094983C= | CA2000554229 | SDHD | c.*232C= (n.*232C=) c.314+5972C= (n.314+5972C=) c.*13C= (n.*13C=) n.319+5972C= c.*191C= (n.*191C=) c.*90C= (n.*90C=) c.537C= c.145+5972C= n.631C= n.582C= | |
| 11 | g.112094983C>T | CA942278967 | SDHD | c.*232C>T (n.*232C>T) c.314+5972C>T (n.314+5972C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.319+5972C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.537C>T c.145+5972C>T n.631C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094984A>G | CA2793647954 | SDHD | c.*233A>G (n.*233A>G) c.314+5973A>G (n.314+5973A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.319+5973A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.538A>G c.145+5973A>G n.632A>G n.583A>G | |
| 11 | g.112094987C>A | CA2615986997 | SDHD | c.*236C>A (n.*236C>A) c.314+5976C>A (n.314+5976C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.319+5976C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.541C>A c.145+5976C>A n.635C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094988T>G | CA2615987000 | SDHD | c.*237T>G (n.*237T>G) c.314+5977T>G (n.314+5977T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.319+5977T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.542T>G c.145+5977T>G n.636T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094990del | CA2615986998 | SDHD | c.*239del (n.*239del) c.314+5979del (n.314+5979del) c.*20del (n.*20del) n.319+5979del c.*198del (n.*198del) c.*97del (n.*97del) c.544del c.145+5979del n.638del n.589del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094990T>C | CA2615987002 | SDHD | c.*239T>C (n.*239T>C) c.314+5979T>C (n.314+5979T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.319+5979T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.544T>C c.145+5979T>C n.638T>C n.589T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112094991G>A | CA070878 | SDHD | c.*240G>A (n.*240G>A) c.314+5980G>A (n.314+5980G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.319+5980G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.545G>A c.145+5980G>A n.639G>A n.590G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094991G= | CA2000554230 | SDHD | c.*240G= (n.*240G=) c.314+5980G= (n.314+5980G=) c.*21G= (n.*21G=) n.319+5980G= c.*199G= (n.*199G=) c.*98G= (n.*98G=) c.545G= c.145+5980G= n.639G= n.590G= | |
| 11 | g.112094991G>T | CA654436052 | SDHD | c.*240G>T (n.*240G>T) c.314+5980G>T (n.314+5980G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.319+5980G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.545G>T c.145+5980G>T n.639G>T n.590G>T | COSMIC |
| 11 | g.112094992A= | CA2000554233 | SDHD | c.*241A= (n.*241A=) c.314+5981A= (n.314+5981A=) c.*22A= (n.*22A=) n.319+5981A= c.*200A= (n.*200A=) c.*99A= (n.*99A=) c.546A= c.145+5981A= n.640A= n.591A= | |
| 11 | g.112094992A>G | CA601746145 | SDHD | c.*241A>G (n.*241A>G) c.314+5981A>G (n.314+5981A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.319+5981A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.546A>G c.145+5981A>G n.640A>G n.591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094992_112094994delinsAAG | CA2000554232 | SDHD | c.*241_*243delinsAAG (n.*241_*243delinsAAG) c.314+5981_314+5983delinsAAG (n.314+5981_314+5983delinsAAG) c.*22_*24delinsAAG (n.*22_*24delinsAAG) n.319+5981_319+5983delinsAAG c.*200_*202delinsAAG (n.*200_*202delinsAAG) c.*99_*101delinsAAG (n.*99_*101delinsAAG) c.546_548delinsAAG c.145+5981_145+5983delinsAAG n.640_642delinsAAG n.591_593delinsAAG | |
| 11 | g.112094994_112094995del | CA070894 | SDHD | c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.314+5983_314+5984del (n.314+5983_314+5984del) c.*24_*25del (n.*24_*25del) n.319+5983_319+5984del c.*202_*203del (n.*202_*203del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.548_549del c.145+5983_145+5984del n.642_643del n.593_594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094997T>C | CA071007 | SDHD | c.*246T>C (n.*246T>C) c.314+5986T>C (n.314+5986T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.319+5986T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.551T>C c.145+5986T>C n.645T>C n.596T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112094997T= | CA2000554236 | SDHD | c.*246T= (n.*246T=) c.314+5986T= (n.314+5986T=) c.*27T= (n.*27T=) n.319+5986T= c.*205T= (n.*205T=) c.*104T= (n.*104T=) c.551T= c.145+5986T= n.645T= n.596T= | |
| 11 | g.112094997_112094998insC | CA654436053 | SDHD | c.*246_*247insC (n.*246_*247insC) c.314+5986_314+5987insC (n.314+5986_314+5987insC) c.*27_*28insC (n.*27_*28insC) n.319+5986_319+5987insC c.*205_*206insC (n.*205_*206insC) c.*104_*105insC (n.*104_*105insC) c.551_552insC c.145+5986_145+5987insC n.645_646insC n.596_597insC | |
| 11 | g.112095000A= | CA2000554239 | SDHD | c.*249A= (n.*249A=) c.314+5989A= (n.314+5989A=) c.*30A= (n.*30A=) n.319+5989A= c.*208A= (n.*208A=) c.*107A= (n.*107A=) c.554A= c.145+5989A= n.648A= n.599A= | |
| 11 | g.112095000A>G | CA2615987012 | SDHD | c.*249A>G (n.*249A>G) c.314+5989A>G (n.314+5989A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.319+5989A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.554A>G c.145+5989A>G n.648A>G n.599A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095000A>T | CA2000554240 | SDHD | c.*249A>T (n.*249A>T) c.314+5989A>T (n.314+5989A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.319+5989A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.554A>T c.145+5989A>T n.648A>T n.599A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112095001T>C | CA2615987014 | SDHD | c.*250T>C (n.*250T>C) c.314+5990T>C (n.314+5990T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.319+5990T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.555T>C c.145+5990T>C n.649T>C n.600T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095002G>A | CA601746150 | SDHD | c.*251G>A (n.*251G>A) c.314+5991G>A (n.314+5991G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.319+5991G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.556G>A c.145+5991G>A n.650G>A n.601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095002G= | CA2000554241 | SDHD | c.*251G= (n.*251G=) c.314+5991G= (n.314+5991G=) c.*32G= (n.*32G=) n.319+5991G= c.*210G= (n.*210G=) c.*109G= (n.*109G=) c.556G= c.145+5991G= n.650G= n.601G= | |
| 11 | g.112095004A= | CA2000554242 | SDHD | c.*253A= (n.*253A=) c.314+5993A= (n.314+5993A=) c.*34A= (n.*34A=) n.319+5993A= c.*212A= (n.*212A=) c.*111A= (n.*111A=) c.558A= c.145+5993A= n.652A= n.603A= | |
| 11 | g.112095004A>G | CA2000554243 | SDHD | c.*253A>G (n.*253A>G) c.314+5993A>G (n.314+5993A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.319+5993A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.558A>G c.145+5993A>G n.652A>G n.603A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112095005T>A | CA071300 | SDHD | c.*254T>A (n.*254T>A) c.314+5994T>A (n.314+5994T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.319+5994T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.559T>A c.145+5994T>A n.653T>A n.604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095005T>C | CA2000554246 | SDHD | c.*254T>C (n.*254T>C) c.314+5994T>C (n.314+5994T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.319+5994T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.559T>C c.145+5994T>C n.653T>C n.604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112095005T= | CA2000554245 | SDHD | c.*254T= (n.*254T=) c.314+5994T= (n.314+5994T=) c.*35T= (n.*35T=) n.319+5994T= c.*213T= (n.*213T=) c.*112T= (n.*112T=) c.559T= c.145+5994T= n.653T= n.604T= | |
| 11 | g.112095005_112095006insA | CA654436054 | SDHD | c.*254_*255insA (n.*254_*255insA) c.314+5994_314+5995insA (n.314+5994_314+5995insA) c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) n.319+5994_319+5995insA c.*213_*214insA (n.*213_*214insA) c.*112_*113insA (n.*112_*113insA) c.559_560insA c.145+5994_145+5995insA n.653_654insA n.604_605insA | |
| 11 | g.112095006G>A | CA2615987023 | SDHD | c.*255G>A (n.*255G>A) c.314+5995G>A (n.314+5995G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.319+5995G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.560G>A c.145+5995G>A n.654G>A n.605G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095006G= | CA2000554250 | SDHD | c.*255G= (n.*255G=) c.314+5995G= (n.314+5995G=) c.*36G= (n.*36G=) n.319+5995G= c.*214G= (n.*214G=) c.*113G= (n.*113G=) c.560G= c.145+5995G= n.654G= n.605G= | |
| 11 | g.112095006G>T | CA2000554251 | SDHD | c.*255G>T (n.*255G>T) c.314+5995G>T (n.314+5995G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) n.319+5995G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.560G>T c.145+5995G>T n.654G>T n.605G>T | dbSNP |
| 11 | g.112095007C>A | CA2574979508 | SDHD | c.*256C>A (n.*256C>A) c.314+5996C>A (n.314+5996C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.319+5996C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.561C>A c.145+5996C>A n.655C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095007C= | CA2000554253 | SDHD | c.*256C= (n.*256C=) c.314+5996C= (n.314+5996C=) c.*37C= (n.*37C=) n.319+5996C= c.*215C= (n.*215C=) c.*114C= (n.*114C=) c.561C= c.145+5996C= n.655C= n.606C= | |
| 11 | g.112095007C>T | CA071320 | SDHD | c.*256C>T (n.*256C>T) c.314+5996C>T (n.314+5996C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.319+5996C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.561C>T c.145+5996C>T n.655C>T n.606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095008C>A | CA2615987027 | SDHD | c.*257C>A (n.*257C>A) c.314+5997C>A (n.314+5997C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.319+5997C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.562C>A c.145+5997C>A n.656C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095008C= | CA2000554256 | SDHD | c.*257C= (n.*257C=) c.314+5997C= (n.314+5997C=) c.*38C= (n.*38C=) n.319+5997C= c.*216C= (n.*216C=) c.*115C= (n.*115C=) c.562C= c.145+5997C= n.656C= n.607C= | |
| 11 | g.112095008C>G | CA071327 | SDHD | c.*257C>G (n.*257C>G) c.314+5997C>G (n.314+5997C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.319+5997C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.562C>G c.145+5997C>G n.656C>G n.607C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095008C>T | CA071334 | SDHD | c.*257C>T (n.*257C>T) c.314+5997C>T (n.314+5997C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.319+5997C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.562C>T c.145+5997C>T n.656C>T n.607C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095009T>C | CA2615987031 | SDHD | c.*258T>C (n.*258T>C) c.314+5998T>C (n.314+5998T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.319+5998T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.563T>C c.145+5998T>C n.657T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095010C>A | CA2615987034 | SDHD | c.*259C>A (n.*259C>A) c.314+5999C>A (n.314+5999C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.319+5999C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.564C>A c.145+5999C>A n.658C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095010C>T | CA2615987036 | SDHD | c.*259C>T (n.*259C>T) c.314+5999C>T (n.314+5999C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.319+5999C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.564C>T c.145+5999C>T n.658C>T n.609C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095010_112095012delinsCTT | CA2000554258 | SDHD | c.*259_*261delinsCTT (n.*259_*261delinsCTT) c.314+5999_314+6001delinsCTT (n.314+5999_314+6001delinsCTT) c.*40_*42delinsCTT (n.*40_*42delinsCTT) n.319+5999_319+6001delinsCTT c.*218_*220delinsCTT (n.*218_*220delinsCTT) c.*117_*119delinsCTT (n.*117_*119delinsCTT) c.564_566delinsCTT c.145+5999_145+6001delinsCTT n.658_660delinsCTT n.609_611delinsCTT | |
| 11 | g.112095011T>C | CA2615987040 | SDHD | c.*260T>C (n.*260T>C) c.314+6000T>C (n.314+6000T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.319+6000T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.565T>C c.145+6000T>C n.659T>C n.610T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095011T>G | CA2615987038 | SDHD | c.*260T>G (n.*260T>G) c.314+6000T>G (n.314+6000T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.319+6000T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.565T>G c.145+6000T>G n.659T>G n.610T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095012_112095013del | CA071372 | SDHD | c.*261_*262del (n.*261_*262del) c.314+6001_314+6002del (n.314+6001_314+6002del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) n.319+6001_319+6002del c.*220_*221del (n.*220_*221del) c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.566_567del c.145+6001_145+6002del n.660_661del n.611_612del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095012T>C | CA2615987043 | SDHD | c.*261T>C (n.*261T>C) c.314+6001T>C (n.314+6001T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.319+6001T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.566T>C c.145+6001T>C n.660T>C n.611T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095014_112095015delinsGC | CA2000554260 | SDHD | c.*263_*264delinsGC (n.*263_*264delinsGC) c.314+6003_314+6004delinsGC (n.314+6003_314+6004delinsGC) c.*44_*45delinsGC (n.*44_*45delinsGC) n.319+6003_319+6004delinsGC c.*222_*223delinsGC (n.*222_*223delinsGC) c.*121_*122delinsGC (n.*121_*122delinsGC) c.568_569delinsGC c.145+6003_145+6004delinsGC n.662_663delinsGC n.613_614delinsGC | |
| 11 | g.112095015C>A | CA2615987047 | SDHD | c.*264C>A (n.*264C>A) c.314+6004C>A (n.314+6004C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.319+6004C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.569C>A c.145+6004C>A n.663C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095015C= | CA2000554263 | SDHD | c.*264C= (n.*264C=) c.314+6004C= (n.314+6004C=) c.*45C= (n.*45C=) n.319+6004C= c.*223C= (n.*223C=) c.*122C= (n.*122C=) c.569C= c.145+6004C= n.663C= n.614C= | |
| 11 | g.112095015C>T | CA071440 | SDHD | c.*264C>T (n.*264C>T) c.314+6004C>T (n.314+6004C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.319+6004C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.569C>T c.145+6004C>T n.663C>T n.614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095016del | CA2000554261 | SDHD | c.*265del (n.*265del) c.314+6005del (n.314+6005del) c.*46del (n.*46del) n.319+6005del c.*224del (n.*224del) c.*123del (n.*123del) c.570del c.145+6005del n.664del n.615del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112095016C>A | CA2615987050 | SDHD | c.*265C>A (n.*265C>A) c.314+6005C>A (n.314+6005C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.319+6005C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.570C>A c.145+6005C>A n.664C>A n.615C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095016C= | CA2000554264 | SDHD | c.*265C= (n.*265C=) c.314+6005C= (n.314+6005C=) c.*46C= (n.*46C=) n.319+6005C= c.*224C= (n.*224C=) c.*123C= (n.*123C=) c.570C= c.145+6005C= n.664C= n.615C= | |
| 11 | g.112095016C>G | CA2741209282 | SDHD | c.*265C>G (n.*265C>G) c.314+6005C>G (n.314+6005C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.319+6005C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.570C>G c.145+6005C>G n.664C>G n.615C>G | |
| 11 | g.112095016C>T | CA601746153 | SDHD | c.*265C>T (n.*265C>T) c.314+6005C>T (n.314+6005C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.319+6005C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.570C>T c.145+6005C>T n.664C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095018C>A | CA2615987051 | SDHD | c.*267C>A (n.*267C>A) c.314+6007C>A (n.314+6007C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.319+6007C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.572C>A c.145+6007C>A n.666C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095018C= | CA2000554265 | SDHD | c.*267C= (n.*267C=) c.314+6007C= (n.314+6007C=) c.*48C= (n.*48C=) n.319+6007C= c.*226C= (n.*226C=) c.*125C= (n.*125C=) c.572C= c.145+6007C= n.666C= n.617C= | |
| 11 | g.112095018C>G | CA071452 | SDHD | c.*267C>G (n.*267C>G) c.314+6007C>G (n.314+6007C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.319+6007C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.572C>G c.145+6007C>G n.666C>G n.617C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095020G>A | CA071458 | SDHD | c.*269G>A (n.*269G>A) c.314+6009G>A (n.314+6009G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.319+6009G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.574G>A c.145+6009G>A n.668G>A n.619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095020G= | CA2000554267 | SDHD | c.*269G= (n.*269G=) c.314+6009G= (n.314+6009G=) c.*50G= (n.*50G=) n.319+6009G= c.*228G= (n.*228G=) c.*127G= (n.*127G=) c.574G= c.145+6009G= n.668G= n.619G= | |
| 11 | g.112095021C>A | CA2615987052 | SDHD | c.*270C>A (n.*270C>A) c.314+6010C>A (n.314+6010C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.319+6010C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.575C>A c.145+6010C>A n.669C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095022T>A | CA2000554269 | SDHD | c.*271T>A (n.*271T>A) c.314+6011T>A (n.314+6011T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.319+6011T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.576T>A c.145+6011T>A n.670T>A n.621T>A | dbSNP |
| 11 | g.112095022T= | CA2000554268 | SDHD | c.*271T= (n.*271T=) c.314+6011T= (n.314+6011T=) c.*52T= (n.*52T=) n.319+6011T= c.*230T= (n.*230T=) c.*129T= (n.*129T=) c.576T= c.145+6011T= n.670T= n.621T= | |
| 11 | g.112095024T>G | CA671750545 | SDHD | c.*273T>G (n.*273T>G) c.314+6013T>G (n.314+6013T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.319+6013T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.578T>G c.145+6013T>G n.672T>G n.623T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095024T= | CA2000554270 | SDHD | c.*273T= (n.*273T=) c.314+6013T= (n.314+6013T=) c.*54T= (n.*54T=) n.319+6013T= c.*232T= (n.*232T=) c.*131T= (n.*131T=) c.578T= c.145+6013T= n.672T= n.623T= | |
| 11 | g.112095025G>C | CA2000554272 | SDHD | c.*274G>C (n.*274G>C) c.314+6014G>C (n.314+6014G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.319+6014G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.579G>C c.145+6014G>C n.673G>C n.624G>C | dbSNP |
| 11 | g.112095025G= | CA2000554271 | SDHD | c.*274G= (n.*274G=) c.314+6014G= (n.314+6014G=) c.*55G= (n.*55G=) n.319+6014G= c.*233G= (n.*233G=) c.*132G= (n.*132G=) c.579G= c.145+6014G= n.673G= n.624G= | |
| 11 | g.112095027C>A | CA2615987053 | SDHD | c.*276C>A (n.*276C>A) c.314+6016C>A (n.314+6016C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.319+6016C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.581C>A c.145+6016C>A n.675C>A n.626C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112095028A= | CA2000554273 | SDHD | c.*277A= (n.*277A=) c.314+6017A= (n.314+6017A=) c.*58A= (n.*58A=) n.319+6017A= c.*236A= (n.*236A=) c.*135A= (n.*135A=) c.582A= c.145+6017A= n.676A= n.627A= | |
| 11 | g.112095028A>G | CA942278979 | SDHD | c.*277A>G (n.*277A>G) c.314+6017A>G (n.314+6017A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.319+6017A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.582A>G c.145+6017A>G n.676A>G n.627A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112095029dup | CA2000554274 | SDHD | c.*278dup (n.*278dup) c.314+6018dup (n.314+6018dup) c.*59dup (n.*59dup) n.319+6018dup c.*237dup (n.*237dup) c.*136dup (n.*136dup) c.583dup c.145+6018dup n.677dup n.628dup | dbSNP |