Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112088961_112088970del | CA2695215324 | SDHD | c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer19) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer?) c.*336_*345del (n.*336_*345del) c.147_156del (p.Cys49TrpfsTer?) n.269_278del c.169+988_169+997del (n.169+988_169+997del) c.264_273del (p.Cys88TrpfsTer20) c.254_263del c.95_104del n.348_357del n.299_308del | |
11 | g.112088961_112088976delinsCTCTGCGATGGACTAT | CA2000561976 | SDHD | c.264_279delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys88=) c.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.*336_*351delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.147_162delinsCTCTGCGATGGACTAT (p.Cys49=) n.269_284delinsCTCTGCGATGGACTAT c.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT (n.169+988_169+1003delinsCTCTGCGATGGACTAT) c.254_269delinsCTCTGCGATGGACTAT c.95_110delinsCTCTGCGATGGACTAT n.348_363delinsCTCTGCGATGGACTAT n.299_314delinsCTCTGCGATGGACTAT | |
11 | g.112088964_112088978del | CA1139662330 | SDHD | c.267_281del (p.Ala90_Ser94del) c.*339_*353del (n.*339_*353del) c.150_164del (p.Ala51_Ser55del) n.272_286del c.169+991_169+1005del (n.169+991_169+1005del) c.257_271del c.98_112del n.351_365del n.302_316del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088965G>A | CA382617347 | SDHD | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*340G>A (n.*340G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.273G>A c.169+992G>A (n.169+992G>A) c.258G>A c.99G>A n.352G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088965G>C | CA382617348 | SDHD | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*340G>C (n.*340G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.273G>C c.169+992G>C (n.169+992G>C) c.258G>C c.99G>C n.352G>C n.303G>C | |
11 | g.112088965G= | CA2000561985 | SDHD | c.268G= (p.Ala90=) c.*340G= (n.*340G=) c.151G= (p.Ala51=) n.273G= c.169+992G= (n.169+992G=) c.258G= c.99G= n.352G= n.303G= | |
11 | g.112088965G>T | CA070961 | SDHD | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.273G>T c.169+992G>T (n.169+992G>T) c.258G>T c.99G>T n.352G>T n.303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088965_112088966delinsGC | CA2000561988 | SDHD | c.268_269delinsGC (p.Ala90=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.273_274delinsGC c.169+992_169+993delinsGC (n.169+992_169+993delinsGC) c.258_259delinsGC c.99_100delinsGC n.352_353delinsGC n.303_304delinsGC | |
11 | g.112088965_112088966delinsTT | CA658658104 | SDHD | c.268_269delinsTT (p.Ala90Leu) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Ala51Leu) n.273_274delinsTT c.169+992_169+993delinsTT (n.169+992_169+993delinsTT) c.258_259delinsTT c.99_100delinsTT n.352_353delinsTT n.303_304delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088966C>A | CA070965 | SDHD | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.*341C>A (n.*341C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.274C>A c.169+993C>A (n.169+993C>A) c.259C>A c.100C>A n.353C>A n.304C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088966C= | CA2000561997 | SDHD | c.269C= (p.Ala90=) c.*341C= (n.*341C=) c.152C= (p.Ala51=) n.274C= c.169+993C= (n.169+993C=) c.259C= c.100C= n.353C= n.304C= | |
11 | g.112088966C>G | CA382617349 | SDHD | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.274C>G c.169+993C>G (n.169+993C>G) c.259C>G c.100C>G n.353C>G n.304C>G | ClinVar |
11 | g.112088966C>T | CA070974 | SDHD | c.269C>T (p.Ala90Val) c.*341C>T (n.*341C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.274C>T c.169+993C>T (n.169+993C>T) c.259C>T c.100C>T n.353C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112088967G>A | CA070979 | SDHD | c.270G>A (p.Ala90=) c.*342G>A (n.*342G>A) c.153G>A (p.Ala51=) n.275G>A c.169+994G>A (n.169+994G>A) c.260G>A c.101G>A n.354G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088967G>C | CA070986 | SDHD | c.270G>C (p.Ala90=) c.*342G>C (n.*342G>C) c.153G>C (p.Ala51=) n.275G>C c.169+994G>C (n.169+994G>C) c.260G>C c.101G>C n.354G>C n.305G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088967G= | CA2000562005 | SDHD | c.270G= (p.Ala90=) c.*342G= (n.*342G=) c.153G= (p.Ala51=) n.275G= c.169+994G= (n.169+994G=) c.260G= c.101G= n.354G= n.305G= | |
11 | g.112088967G>T | CA476790475 | SDHD | c.270G>T (p.Ala90=) c.*342G>T (n.*342G>T) c.153G>T (p.Ala51=) n.275G>T c.169+994G>T (n.169+994G>T) c.260G>T c.101G>T n.354G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088967_112088968del | CA2615985379 | SDHD | c.270_271del (p.Met91GlyfsTer28) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer19) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer22) c.270_271del (p.Met91GlyfsTer?) c.*342_*343del (n.*342_*343del) c.153_154del (p.Met52GlyfsTer22) n.275_276del c.169+994_169+995del (n.169+994_169+995del) c.260_261del c.101_102del n.354_355del n.305_306del | gnomAD v4 |
11 | g.112088968A>C | CA382617350 | SDHD | c.271A>C (p.Met91Leu) c.*343A>C (n.*343A>C) c.154A>C (p.Met52Leu) n.276A>C c.169+995A>C (n.169+995A>C) c.261A>C c.102A>C n.355A>C n.306A>C | |
11 | g.112088968A>G | CA382617351 | SDHD | c.271A>G (p.Met91Val) c.*343A>G (n.*343A>G) c.154A>G (p.Met52Val) n.276A>G c.169+995A>G (n.169+995A>G) c.261A>G c.102A>G n.355A>G n.306A>G | |
11 | g.112088968A>T | CA382617352 | SDHD | c.271A>T (p.Met91Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) c.154A>T (p.Met52Leu) n.276A>T c.169+995A>T (n.169+995A>T) c.261A>T c.102A>T n.355A>T n.306A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088968_112088979del | CA2695215325 | SDHD | c.271_282del (p.Met91_Ser94del) c.*343_*354del (n.*343_*354del) c.154_165del (p.Met52_Ser55del) n.276_287del c.169+995_169+1006del (n.169+995_169+1006del) c.261_272del c.102_113del n.355_366del n.306_317del | |
11 | g.112088969T>A | CA382617353 | SDHD | c.272T>A (p.Met91Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) c.155T>A (p.Met52Lys) n.277T>A c.169+996T>A (n.169+996T>A) c.262T>A c.103T>A n.356T>A n.307T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088969T>C | CA382617354 | SDHD | c.272T>C (p.Met91Thr) c.*344T>C (n.*344T>C) c.155T>C (p.Met52Thr) n.277T>C c.169+996T>C (n.169+996T>C) c.262T>C c.103T>C n.356T>C n.307T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112088969T>G | CA382617355 | SDHD | c.272T>G (p.Met91Arg) c.*344T>G (n.*344T>G) c.155T>G (p.Met52Arg) n.277T>G c.169+996T>G (n.169+996T>G) c.262T>G c.103T>G n.356T>G n.307T>G | |
11 | g.112088969T= | CA2000562018 | SDHD | c.272T= (p.Met91=) c.*344T= (n.*344T=) c.155T= (p.Met52=) n.277T= c.169+996T= (n.169+996T=) c.262T= c.103T= n.356T= n.307T= | |
11 | g.112088972_112088983del | CA2695215326 | SDHD | c.275_286del (p.Asp92_Leu95del) c.*347_*358del (n.*347_*358del) c.158_169del (p.Asp53_Leu56del) n.280_291del c.169+999_169+1010del (n.169+999_169+1010del) c.265_276del c.106_117del n.359_370del n.310_321del | |
11 | g.112088970G>A | CA382617356 | SDHD | c.273G>A (p.Met91Ile) c.*345G>A (n.*345G>A) c.156G>A (p.Met52Ile) n.278G>A c.169+997G>A (n.169+997G>A) c.263G>A c.104G>A n.357G>A n.308G>A | |
11 | g.112088970G>C | CA382617357 | SDHD | c.273G>C (p.Met91Ile) c.*345G>C (n.*345G>C) c.156G>C (p.Met52Ile) n.278G>C c.169+997G>C (n.169+997G>C) c.263G>C c.104G>C n.357G>C n.308G>C | |
11 | g.112088970G>T | CA382617358 | SDHD | c.273G>T (p.Met91Ile) c.*345G>T (n.*345G>T) c.156G>T (p.Met52Ile) n.278G>T c.169+997G>T (n.169+997G>T) c.263G>T c.104G>T n.357G>T n.308G>T | |
11 | g.112088970_112088971dup | CA2740090837 | SDHD | c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer19) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer?) c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.156_157dup (p.Asp53GlyfsTer?) n.278_279dup c.169+997_169+998dup (n.169+997_169+998dup) c.273_274dup (p.Asp92GlyfsTer20) c.263_264dup c.104_105dup n.357_358dup n.308_309dup | ClinVar |
11 | g.112088971G>A | CA382617360 | SDHD | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*346G>A (n.*346G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.279G>A c.169+998G>A (n.169+998G>A) c.264G>A c.105G>A n.358G>A n.309G>A | ClinVar |
11 | g.112088971G>C | CA382617359 | SDHD | c.274G>C (p.Asp92His) c.*346G>C (n.*346G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.279G>C c.169+998G>C (n.169+998G>C) c.264G>C c.105G>C n.358G>C n.309G>C | dbSNP |
11 | g.112088971G= | CA2000562022 | SDHD | c.274G= (p.Asp92=) c.*346G= (n.*346G=) c.157G= (p.Asp53=) n.279G= c.169+998G= (n.169+998G=) c.264G= c.105G= n.358G= n.309G= | |
11 | g.112088971G>T | CA016702 | SDHD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*346G>T (n.*346G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.279G>T c.169+998G>T (n.169+998G>T) c.264G>T c.105G>T n.358G>T n.309G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088972A= | CA2000562027 | SDHD | c.275A= (p.Asp92=) c.*347A= (n.*347A=) c.158A= (p.Asp53=) n.280A= c.169+999A= (n.169+999A=) c.265A= c.106A= n.359A= n.310A= | |
11 | g.112088972A>C | CA382617361 | SDHD | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*347A>C (n.*347A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.280A>C c.169+999A>C (n.169+999A>C) c.265A>C c.106A>C n.359A>C n.310A>C | |
11 | g.112088972A>G | CA016709 | SDHD | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*347A>G (n.*347A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.280A>G c.169+999A>G (n.169+999A>G) c.265A>G c.106A>G n.359A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088972A>T | CA16619272 | SDHD | c.275A>T (p.Asp92Val) c.*347A>T (n.*347A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.280A>T c.169+999A>T (n.169+999A>T) c.265A>T c.106A>T n.359A>T n.310A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088973_112088975del | CA2615985385 | SDHD | c.276_278del (p.Tyr93del) c.*348_*350del (n.*348_*350del) c.159_161del (p.Tyr54del) n.281_283del c.169+1000_169+1002del (n.169+1000_169+1002del) c.266_268del c.107_109del n.360_362del n.311_313del | gnomAD v4 |
11 | g.112088973C>A | CA382617362 | SDHD | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.*348C>A (n.*348C>A) c.159C>A (p.Asp53Glu) n.281C>A c.169+1000C>A (n.169+1000C>A) c.266C>A c.107C>A n.360C>A n.311C>A | |
11 | g.112088973C>G | CA382617363 | SDHD | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.159C>G (p.Asp53Glu) n.281C>G c.169+1000C>G (n.169+1000C>G) c.266C>G c.107C>G n.360C>G n.311C>G | ClinVar |
11 | g.112088973C>T | CA476790481 | SDHD | c.276C>T (p.Asp92=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.159C>T (p.Asp53=) n.281C>T c.169+1000C>T (n.169+1000C>T) c.266C>T c.107C>T n.360C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088973_112088976delinsCTAT | CA2000562035 | SDHD | c.276_279delinsCTAT (p.Asp92=) c.*348_*351delinsCTAT (n.*348_*351delinsCTAT) c.159_162delinsCTAT (p.Asp53=) n.281_284delinsCTAT c.169+1000_169+1003delinsCTAT (n.169+1000_169+1003delinsCTAT) c.266_269delinsCTAT c.107_110delinsCTAT n.360_363delinsCTAT n.311_314delinsCTAT | |
11 | g.112088974_112088978dup | CA16609318 | SDHD | c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer17) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer?) c.*349_*353dup (n.*349_*353dup) c.160_164dup (p.Leu56IlefsTer?) n.282_286dup c.169+1001_169+1005dup (n.169+1001_169+1005dup) c.277_281dup (p.Leu95IlefsTer18) c.267_271dup c.108_112dup n.361_365dup n.312_316dup | |
11 | g.112088974del | CA2695215327 | SDHD | c.277del (p.Tyr93IlefsTer17) c.277del (p.Tyr93IlefsTer?) c.*349del (n.*349del) c.160del (p.Tyr54IlefsTer?) n.282del c.169+1001del (n.169+1001del) c.277del (p.Tyr93IlefsTer18) c.267del c.108del n.361del n.312del | |
11 | g.112088974T>A | CA382617364 | SDHD | c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.*349T>A (n.*349T>A) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.282T>A c.169+1001T>A (n.169+1001T>A) c.267T>A c.108T>A n.361T>A n.312T>A | |
11 | g.112088974T>C | CA382617365 | SDHD | c.277T>C (p.Tyr93His) c.*349T>C (n.*349T>C) c.160T>C (p.Tyr54His) n.282T>C c.169+1001T>C (n.169+1001T>C) c.267T>C c.108T>C n.361T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088974T>G | CA382617366 | SDHD | c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.282T>G c.169+1001T>G (n.169+1001T>G) c.267T>G c.108T>G n.361T>G n.312T>G | |
11 | g.112088974T= | CA2000562046 | SDHD | c.277T= (p.Tyr93=) c.*349T= (n.*349T=) c.160T= (p.Tyr54=) n.282T= c.169+1001T= (n.169+1001T=) c.267T= c.108T= n.361T= n.312T= | |
11 | g.112088974dup | CA2580610724 | SDHD | c.277dup (p.Tyr93LeufsTer27) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer18) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer21) c.277dup (p.Tyr93LeufsTer30) c.*349dup (n.*349dup) c.160dup (p.Tyr54LeufsTer21) n.282dup c.277dup (p.Tyr93LeufsTer?) c.169+1001dup (n.169+1001dup) c.267dup c.108dup n.361dup n.312dup | |
11 | g.112088975_112088977dup | CA070992 | SDHD | c.278_280dup (p.Tyr93_Ser94insTyr) c.*350_*352dup (n.*350_*352dup) c.161_163dup (p.Tyr54_Ser55insTyr) n.283_285dup c.169+1002_169+1004dup (n.169+1002_169+1004dup) c.268_270dup c.109_111dup n.362_364dup n.313_315dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088975_112088977del | CA016628 | SDHD | c.278_280del (p.Tyr93del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.161_163del (p.Tyr54del) n.283_285del c.169+1002_169+1004del (n.169+1002_169+1004del) c.268_270del c.109_111del n.362_364del n.313_315del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088975A= | CA2000562056 | SDHD | c.278A= (p.Tyr93=) c.*350A= (n.*350A=) c.161A= (p.Tyr54=) n.283A= c.169+1002A= (n.169+1002A=) c.268A= c.109A= n.362A= n.313A= | |
11 | g.112088975A>C | CA382617367 | SDHD | c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.*350A>C (n.*350A>C) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.283A>C c.169+1002A>C (n.169+1002A>C) c.268A>C c.109A>C n.362A>C n.313A>C | dbSNP |
11 | g.112088975A>G | CA016634 | SDHD | c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.*350A>G (n.*350A>G) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.283A>G c.169+1002A>G (n.169+1002A>G) c.268A>G c.109A>G n.362A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088975A>T | CA382617368 | SDHD | c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.283A>T c.169+1002A>T (n.169+1002A>T) c.268A>T c.109A>T n.362A>T n.313A>T | |
11 | g.112088976T>A | CA382617370 | SDHD | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.*351T>A (n.*351T>A) c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.284T>A c.169+1003T>A (n.169+1003T>A) c.269T>A c.110T>A n.363T>A n.314T>A | |
11 | g.112088976T>C | CA476790488 | SDHD | c.279T>C (p.Tyr93=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.162T>C (p.Tyr54=) n.284T>C c.169+1003T>C (n.169+1003T>C) c.269T>C c.110T>C n.363T>C n.314T>C | ClinVar |
11 | g.112088976T>G | CA382617369 | SDHD | c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.*351T>G (n.*351T>G) c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.284T>G c.169+1003T>G (n.169+1003T>G) c.269T>G c.110T>G n.363T>G n.314T>G | |
11 | g.112088977T>A | CA382617371 | SDHD | c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*352T>A (n.*352T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.285T>A c.169+1004T>A (n.169+1004T>A) c.270T>A c.111T>A n.364T>A n.315T>A | |
11 | g.112088977T>C | CA382617372 | SDHD | c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.285T>C c.169+1004T>C (n.169+1004T>C) c.270T>C c.111T>C n.364T>C n.315T>C | |
11 | g.112088977T>G | CA382617373 | SDHD | c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*352T>G (n.*352T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.285T>G c.169+1004T>G (n.169+1004T>G) c.270T>G c.111T>G n.364T>G n.315T>G | |
11 | g.112088978C>A | CA382617374 | SDHD | c.281C>A (p.Ser94Tyr) c.*353C>A (n.*353C>A) c.164C>A (p.Ser55Tyr) n.286C>A c.169+1005C>A (n.169+1005C>A) c.271C>A c.112C>A n.365C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112088978C= | CA2000562065 | SDHD | c.281C= (p.Ser94=) c.*353C= (n.*353C=) c.164C= (p.Ser55=) n.286C= c.169+1005C= (n.169+1005C=) c.271C= c.112C= n.365C= n.316C= | |
11 | g.112088978C>G | CA16613222 | SDHD | c.281C>G (p.Ser94Cys) c.*353C>G (n.*353C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) n.286C>G c.169+1005C>G (n.169+1005C>G) c.271C>G c.112C>G n.365C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088978C>T | CA228551769 | SDHD | c.281C>T (p.Ser94Phe) c.*353C>T (n.*353C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) n.286C>T c.169+1005C>T (n.169+1005C>T) c.271C>T c.112C>T n.365C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088980del | CA2573146860 | SDHD | c.283del (p.Leu95TrpfsTer15) c.283del (p.Leu95TrpfsTer?) c.*355del (n.*355del) c.166del (p.Leu56TrpfsTer?) n.288del c.169+1007del (n.169+1007del) c.283del (p.Leu95TrpfsTer16) c.273del c.114del n.367del n.318del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088982_112088993del | CA2615985397 | SDHD | c.285_296del (p.Ala96_Leu99del) c.*357_*368del (n.*357_*368del) c.168_179del (p.Ala57_Leu60del) n.290_301del c.169+1009_169+1020del (n.169+1009_169+1020del) c.275_286del c.116_127del n.369_380del n.320_331del | gnomAD v4 |
11 | g.112088978_112088979insAATA | CA2573146861 | SDHD | c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer26) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer17) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer20) c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer29) c.*353_*354insAATA (n.*353_*354insAATA) c.164_165insAATA (p.Leu56IlefsTer20) n.286_287insAATA c.281_282insAATA (p.Leu95IlefsTer?) c.169+1005_169+1006insAATA (n.169+1005_169+1006insAATA) c.271_272insAATA c.112_113insAATA n.365_366insAATA n.316_317insAATA | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088979C>A | CA476790495 | SDHD | c.282C>A (p.Ser94=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.165C>A (p.Ser55=) n.287C>A c.169+1006C>A (n.169+1006C>A) c.272C>A c.113C>A n.366C>A n.317C>A | |
11 | g.112088979C= | CA2000562075 | SDHD | c.282C= (p.Ser94=) c.*354C= (n.*354C=) c.165C= (p.Ser55=) n.287C= c.169+1006C= (n.169+1006C=) c.272C= c.113C= n.366C= n.317C= | |
11 | g.112088979C>G | CA016642 | SDHD | c.282C>G (p.Ser94=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.165C>G (p.Ser55=) n.287C>G c.169+1006C>G (n.169+1006C>G) c.272C>G c.113C>G n.366C>G n.317C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088979C>T | CA071017 | SDHD | c.282C>T (p.Ser94=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.165C>T (p.Ser55=) n.287C>T c.169+1006C>T (n.169+1006C>T) c.272C>T c.113C>T n.366C>T n.317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088980C>A | CA382617375 | SDHD | c.283C>A (p.Leu95Met) c.*355C>A (n.*355C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) n.288C>A c.169+1007C>A (n.169+1007C>A) c.273C>A c.114C>A n.367C>A n.318C>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.112088980C= | CA2000562081 | SDHD | c.283C= (p.Leu95=) c.*355C= (n.*355C=) c.166C= (p.Leu56=) n.288C= c.169+1007C= (n.169+1007C=) c.273C= c.114C= n.367C= n.318C= | |
11 | g.112088980C>G | CA382617376 | SDHD | c.283C>G (p.Leu95Val) c.*355C>G (n.*355C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.288C>G c.169+1007C>G (n.169+1007C>G) c.273C>G c.114C>G n.367C>G n.318C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088980C>T | CA476790498 | SDHD | c.283C>T (p.Leu95=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.166C>T (p.Leu56=) n.288C>T c.169+1007C>T (n.169+1007C>T) c.273C>T c.114C>T n.367C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088981T>A | CA382617377 | SDHD | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*356T>A (n.*356T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.289T>A c.169+1008T>A (n.169+1008T>A) c.274T>A c.115T>A n.368T>A n.319T>A | |
11 | g.112088981T>C | CA016647 | SDHD | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.289T>C c.169+1008T>C (n.169+1008T>C) c.274T>C c.115T>C n.368T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088981T>G | CA382617378 | SDHD | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*356T>G (n.*356T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.289T>G c.169+1008T>G (n.169+1008T>G) c.274T>G c.115T>G n.368T>G n.319T>G | |
11 | g.112088981T= | CA2000562088 | SDHD | c.284T= (p.Leu95=) c.*356T= (n.*356T=) c.167T= (p.Leu56=) n.289T= c.169+1008T= (n.169+1008T=) c.274T= c.115T= n.368T= n.319T= | |
11 | g.112088982G>A | CA476790502 | SDHD | c.285G>A (p.Leu95=) c.*357G>A (n.*357G>A) c.168G>A (p.Leu56=) n.290G>A c.169+1009G>A (n.169+1009G>A) c.275G>A c.116G>A n.369G>A n.320G>A | |
11 | g.112088982G>C | CA476790503 | SDHD | c.285G>C (p.Leu95=) c.*357G>C (n.*357G>C) c.168G>C (p.Leu56=) n.290G>C c.169+1009G>C (n.169+1009G>C) c.275G>C c.116G>C n.369G>C n.320G>C | |
11 | g.112088982G>T | CA476790504 | SDHD | c.285G>T (p.Leu95=) c.*357G>T (n.*357G>T) c.168G>T (p.Leu56=) n.290G>T c.169+1009G>T (n.169+1009G>T) c.275G>T c.116G>T n.369G>T n.320G>T | |
11 | g.112088983del | CA2580615069 | SDHD | c.286del (p.Ala96LeufsTer14) c.286del (p.Ala96LeufsTer?) c.*358del (n.*358del) c.169del (p.Ala57LeufsTer?) n.291del c.169+1010del (n.169+1010del) c.286del (p.Ala96LeufsTer15) c.276del c.117del n.370del n.321del | ClinVar |
11 | g.112088982_112088985delinsGGCT | CA2000562091 | SDHD | c.285_288delinsGGCT (p.Leu95=) c.*357_*360delinsGGCT (n.*357_*360delinsGGCT) c.168_171delinsGGCT (p.Leu56=) n.290_293delinsGGCT c.169+1009_169+1012delinsGGCT (n.169+1009_169+1012delinsGGCT) c.275_278delinsGGCT c.116_119delinsGGCT n.369_372delinsGGCT n.320_323delinsGGCT | |
11 | g.112088983G>A | CA382617379 | SDHD | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.291G>A c.169+1010G>A (n.169+1010G>A) c.276G>A c.117G>A n.370G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088983G>C | CA382617380 | SDHD | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*358G>C (n.*358G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.291G>C c.169+1010G>C (n.169+1010G>C) c.276G>C c.117G>C n.370G>C n.321G>C | dbSNP |
11 | g.112088983G= | CA2000562097 | SDHD | c.286G= (p.Ala96=) c.*358G= (n.*358G=) c.169G= (p.Ala57=) n.291G= c.169+1010G= (n.169+1010G=) c.276G= c.117G= n.370G= n.321G= | |
11 | g.112088983G>T | CA382617381 | SDHD | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*358G>T (n.*358G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.291G>T c.169+1010G>T (n.169+1010G>T) c.276G>T c.117G>T n.370G>T n.321G>T | |
11 | g.112088985_112088987del | CA891842628 | SDHD | c.288_290del (p.Ala97del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.171_173del (p.Ala58del) n.293_295del c.169+1012_169+1014del (n.169+1012_169+1014del) c.278_280del c.119_121del n.372_374del n.323_325del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088984C>A | CA382617382 | SDHD | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*359C>A (n.*359C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.292C>A c.169+1011C>A (n.169+1011C>A) c.277C>A c.118C>A n.371C>A n.322C>A | |
11 | g.112088984C>G | CA382617384 | SDHD | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*359C>G (n.*359C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.292C>G c.169+1011C>G (n.169+1011C>G) c.277C>G c.118C>G n.371C>G n.322C>G | |
11 | g.112088984C>T | CA382617383 | SDHD | c.287C>T (p.Ala96Val) c.*359C>T (n.*359C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.292C>T c.169+1011C>T (n.169+1011C>T) c.277C>T c.118C>T n.371C>T n.322C>T | |
11 | g.112088984dup | CA2695215329 | SDHD | c.287dup (p.Ala97CysfsTer23) c.287dup (p.Ala97CysfsTer14) c.287dup (p.Ala97CysfsTer17) c.287dup (p.Ala97CysfsTer26) c.*359dup (n.*359dup) c.170dup (p.Ala58CysfsTer17) n.292dup c.287dup (p.Ala97CysfsTer?) c.169+1011dup (n.169+1011dup) c.277dup c.118dup n.371dup n.322dup | |
11 | g.112088986_112088999del | CA2825001995 | SDHD | c.289_302del (p.Ala97SerfsTer18) c.289_302del (p.Ala97SerfsTer9) c.289_302del (p.Ala97SerfsTer12) c.289_302del (p.Ala97SerfsTer21) c.*361_*374del (n.*361_*374del) c.172_185del (p.Ala58SerfsTer12) n.294_307del c.289_302del (p.Ala97SerfsTer?) c.169+1013_169+1026del (n.169+1013_169+1026del) c.279_292del c.120_133del n.373_386del n.324_337del | ClinVar |
11 | g.112088985del | CA2573146862 | SDHD | c.288del (p.Ala97GlnfsTer13) c.288del (p.Ala97GlnfsTer?) c.*360del (n.*360del) c.171del (p.Ala58GlnfsTer?) n.293del c.169+1012del (n.169+1012del) c.288del (p.Ala97GlnfsTer14) c.278del c.119del n.372del n.323del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088985T>A | CA476790508 | SDHD | c.288T>A (p.Ala96=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.171T>A (p.Ala57=) n.293T>A c.169+1012T>A (n.169+1012T>A) c.278T>A c.119T>A n.372T>A n.323T>A | |
11 | g.112088985T>C | CA476790509 | SDHD | c.288T>C (p.Ala96=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.171T>C (p.Ala57=) n.293T>C c.169+1012T>C (n.169+1012T>C) c.278T>C c.119T>C n.372T>C n.323T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088985T>G | CA476790510 | SDHD | c.288T>G (p.Ala96=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.171T>G (p.Ala57=) n.293T>G c.169+1012T>G (n.169+1012T>G) c.278T>G c.119T>G n.372T>G n.323T>G | ClinVar |
11 | g.112088986G>A | CA382617385 | SDHD | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*361G>A (n.*361G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.294G>A c.169+1013G>A (n.169+1013G>A) c.279G>A c.120G>A n.373G>A n.324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088986G>C | CA382617386 | SDHD | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.294G>C c.169+1013G>C (n.169+1013G>C) c.279G>C c.120G>C n.373G>C n.324G>C | |
11 | g.112088986G>T | CA382617387 | SDHD | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*361G>T (n.*361G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.294G>T c.169+1013G>T (n.169+1013G>T) c.279G>T c.120G>T n.373G>T n.324G>T | |
11 | g.112088987C>A | CA382617388 | SDHD | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*362C>A (n.*362C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.295C>A c.169+1014C>A (n.169+1014C>A) c.280C>A c.121C>A n.374C>A n.325C>A | |
11 | g.112088987C= | CA2000562102 | SDHD | c.290C= (p.Ala97=) c.*362C= (n.*362C=) c.173C= (p.Ala58=) n.295C= c.169+1014C= (n.169+1014C=) c.280C= c.121C= n.374C= n.325C= | |
11 | g.112088987C>G | CA382617389 | SDHD | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.295C>G c.169+1014C>G (n.169+1014C>G) c.280C>G c.121C>G n.374C>G n.325C>G | |
11 | g.112088987C>T | CA071022 | SDHD | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*362C>T (n.*362C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.295C>T c.169+1014C>T (n.169+1014C>T) c.280C>T c.121C>T n.374C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088988A= | CA2000562109 | SDHD | c.291A= (p.Ala97=) c.*363A= (n.*363A=) c.174A= (p.Ala58=) n.296A= c.169+1015A= (n.169+1015A=) c.281A= c.122A= n.375A= n.326A= | |
11 | g.112088988A>C | CA476790518 | SDHD | c.291A>C (p.Ala97=) c.*363A>C (n.*363A>C) c.174A>C (p.Ala58=) n.296A>C c.169+1015A>C (n.169+1015A>C) c.281A>C c.122A>C n.375A>C n.326A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088988A>G | CA476790519 | SDHD | c.291A>G (p.Ala97=) c.*363A>G (n.*363A>G) c.174A>G (p.Ala58=) n.296A>G c.169+1015A>G (n.169+1015A>G) c.281A>G c.122A>G n.375A>G n.326A>G | |
11 | g.112088988A>T | CA476790517 | SDHD | c.291A>T (p.Ala97=) c.*363A>T (n.*363A>T) c.174A>T (p.Ala58=) n.296A>T c.169+1015A>T (n.169+1015A>T) c.281A>T c.122A>T n.375A>T n.326A>T | COSMIC |
11 | g.112088989G>A | CA382617390 | SDHD | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*364G>A (n.*364G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.297G>A c.169+1016G>A (n.169+1016G>A) c.282G>A c.123G>A n.376G>A n.327G>A | |
11 | g.112088989G>C | CA382617391 | SDHD | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*364G>C (n.*364G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.297G>C c.169+1016G>C (n.169+1016G>C) c.282G>C c.123G>C n.376G>C n.327G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088989G= | CA2000562115 | SDHD | c.292G= (p.Ala98=) c.*364G= (n.*364G=) c.175G= (p.Ala59=) n.297G= c.169+1016G= (n.169+1016G=) c.282G= c.123G= n.376G= n.327G= | |
11 | g.112088989G>T | CA382617392 | SDHD | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*364G>T (n.*364G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.297G>T c.169+1016G>T (n.169+1016G>T) c.282G>T c.123G>T n.376G>T n.327G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.112088990C>A | CA382617393 | SDHD | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*365C>A (n.*365C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.298C>A c.169+1017C>A (n.169+1017C>A) c.283C>A c.124C>A n.377C>A n.328C>A | |
11 | g.112088990C= | CA2000562119 | SDHD | c.293C= (p.Ala98=) c.*365C= (n.*365C=) c.176C= (p.Ala59=) n.298C= c.169+1017C= (n.169+1017C=) c.283C= c.124C= n.377C= n.328C= | |
11 | g.112088990C>G | CA382617394 | SDHD | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*365C>G (n.*365C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.298C>G c.169+1017C>G (n.169+1017C>G) c.283C>G c.124C>G n.377C>G n.328C>G | |
11 | g.112088990C>T | CA071028 | SDHD | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*365C>T (n.*365C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.298C>T c.169+1017C>T (n.169+1017C>T) c.283C>T c.124C>T n.377C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088992del | CA2580615070 | SDHD | c.295del (p.Leu99SerfsTer11) c.295del (p.Leu99SerfsTer?) c.*367del (n.*367del) c.178del (p.Leu60SerfsTer?) n.300del c.169+1019del (n.169+1019del) c.295del (p.Leu99SerfsTer12) c.285del c.126del n.379del n.330del | ClinVar |
11 | g.112088991C>A | CA476790525 | SDHD | c.294C>A (p.Ala98=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.299C>A c.169+1018C>A (n.169+1018C>A) c.284C>A c.125C>A n.378C>A n.329C>A | |
11 | g.112088991C>G | CA476790526 | SDHD | c.294C>G (p.Ala98=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.299C>G c.169+1018C>G (n.169+1018C>G) c.284C>G c.125C>G n.378C>G n.329C>G | |
11 | g.112088991C>T | CA476790528 | SDHD | c.294C>T (p.Ala98=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.299C>T c.169+1018C>T (n.169+1018C>T) c.284C>T c.125C>T n.378C>T n.329C>T | |
11 | g.112088991_112088995delinsCCTCA | CA2000562123 | SDHD | c.294_298delinsCCTCA (p.Ala98=) c.*366_*370delinsCCTCA (n.*366_*370delinsCCTCA) c.177_181delinsCCTCA (p.Ala59=) n.299_303delinsCCTCA c.169+1018_169+1022delinsCCTCA (n.169+1018_169+1022delinsCCTCA) c.284_288delinsCCTCA c.125_129delinsCCTCA n.378_382delinsCCTCA n.329_333delinsCCTCA | |
11 | g.112088992C>A | CA382617395 | SDHD | c.295C>A (p.Leu99Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.300C>A c.169+1019C>A (n.169+1019C>A) c.285C>A c.126C>A n.379C>A n.330C>A | ClinVar |
11 | g.112088992C= | CA2000562128 | SDHD | c.295C= (p.Leu99=) c.*367C= (n.*367C=) c.178C= (p.Leu60=) n.300C= c.169+1019C= (n.169+1019C=) c.285C= c.126C= n.379C= n.330C= | |
11 | g.112088992C>G | CA382617397 | SDHD | c.295C>G (p.Leu99Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.300C>G c.169+1019C>G (n.169+1019C>G) c.285C>G c.126C>G n.379C>G n.330C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088992C>T | CA382617396 | SDHD | c.295C>T (p.Leu99Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.300C>T c.169+1019C>T (n.169+1019C>T) c.285C>T c.126C>T n.379C>T n.330C>T | |
11 | g.112088992_112088993delinsCT | CA2000562126 | SDHD | c.295_296delinsCT (p.Leu99=) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) c.178_179delinsCT (p.Leu60=) n.300_301delinsCT c.169+1019_169+1020delinsCT (n.169+1019_169+1020delinsCT) c.285_286delinsCT c.126_127delinsCT n.379_380delinsCT n.330_331delinsCT | |
11 | g.112088995_112088998del | CA016654 | SDHD | c.298_301del (p.Thr100PhefsTer9) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer?) c.*370_*373del (n.*370_*373del) c.181_184del (p.Thr61PhefsTer?) n.303_306del c.169+1022_169+1025del (n.169+1022_169+1025del) c.298_301del (p.Thr100PhefsTer10) c.288_291del c.129_132del n.382_385del n.333_336del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088993del | CA601745093 | SDHD | c.296del (p.Leu99ProfsTer11) c.296del (p.Leu99ProfsTer?) c.*368del (n.*368del) c.179del (p.Leu60ProfsTer?) n.301del c.169+1020del (n.169+1020del) c.296del (p.Leu99ProfsTer12) c.286del c.127del n.380del n.331del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112088993T>A | CA382617398 | SDHD | c.296T>A (p.Leu99His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.179T>A (p.Leu60His) n.301T>A c.169+1020T>A (n.169+1020T>A) c.286T>A c.127T>A n.380T>A n.331T>A | |
11 | g.112088993T>C | CA382617400 | SDHD | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.301T>C c.169+1020T>C (n.169+1020T>C) c.286T>C c.127T>C n.380T>C n.331T>C | |
11 | g.112088993T>G | CA382617399 | SDHD | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.301T>G c.169+1020T>G (n.169+1020T>G) c.286T>G c.127T>G n.380T>G n.331T>G | |
11 | g.112088994C>A | CA476790532 | SDHD | c.297C>A (p.Leu99=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.180C>A (p.Leu60=) n.302C>A c.169+1021C>A (n.169+1021C>A) c.287C>A c.128C>A n.381C>A n.332C>A | |
11 | g.112088994C= | CA2000562133 | SDHD | c.297C= (p.Leu99=) c.*369C= (n.*369C=) c.180C= (p.Leu60=) n.302C= c.169+1021C= (n.169+1021C=) c.287C= c.128C= n.381C= n.332C= | |
11 | g.112088994C>G | CA476790534 | SDHD | c.297C>G (p.Leu99=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.180C>G (p.Leu60=) n.302C>G c.169+1021C>G (n.169+1021C>G) c.287C>G c.128C>G n.381C>G n.332C>G | |
11 | g.112088994C>T | CA071034 | SDHD | c.297C>T (p.Leu99=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.180C>T (p.Leu60=) n.302C>T c.169+1021C>T (n.169+1021C>T) c.287C>T c.128C>T n.381C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088994_112088995delinsCA | CA2000562135 | SDHD | c.297_298delinsCA (p.Leu99=) c.*369_*370delinsCA (n.*369_*370delinsCA) c.180_181delinsCA (p.Leu60=) n.302_303delinsCA c.169+1021_169+1022delinsCA (n.169+1021_169+1022delinsCA) c.287_288delinsCA c.128_129delinsCA n.381_382delinsCA n.332_333delinsCA | |
11 | g.112088995del | CA658658105 | SDHD | c.298del (p.Thr100LeufsTer10) c.298del (p.Thr100LeufsTer?) c.*370del (n.*370del) c.181del (p.Thr61LeufsTer?) n.303del c.169+1022del (n.169+1022del) c.298del (p.Thr100LeufsTer11) c.288del c.129del n.382del n.333del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088995A= | CA2000562145 | SDHD | c.298A= (p.Thr100=) c.*370A= (n.*370A=) c.181A= (p.Thr61=) n.303A= c.169+1022A= (n.169+1022A=) c.288A= c.129A= n.382A= n.333A= | |
11 | g.112088995A>C | CA382617401 | SDHD | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.303A>C c.169+1022A>C (n.169+1022A>C) c.288A>C c.129A>C n.382A>C n.333A>C | |
11 | g.112088995A>G | CA382617402 | SDHD | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.*370A>G (n.*370A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.303A>G c.169+1022A>G (n.169+1022A>G) c.288A>G c.129A>G n.382A>G n.333A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088995A>T | CA382617403 | SDHD | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.*370A>T (n.*370A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.303A>T c.169+1022A>T (n.169+1022A>T) c.288A>T c.129A>T n.382A>T n.333A>T | |
11 | g.112088996C>A | CA382617404 | SDHD | c.299C>A (p.Thr100Asn) c.*371C>A (n.*371C>A) c.182C>A (p.Thr61Asn) n.304C>A c.169+1023C>A (n.169+1023C>A) c.289C>A c.130C>A n.383C>A n.334C>A | dbSNP |
11 | g.112088996C= | CA2000562150 | SDHD | c.299C= (p.Thr100=) c.*371C= (n.*371C=) c.182C= (p.Thr61=) n.304C= c.169+1023C= (n.169+1023C=) c.289C= c.130C= n.383C= n.334C= | |
11 | g.112088996C>G | CA382617405 | SDHD | c.299C>G (p.Thr100Ser) c.*371C>G (n.*371C>G) c.182C>G (p.Thr61Ser) n.304C>G c.169+1023C>G (n.169+1023C>G) c.289C>G c.130C>G n.383C>G n.334C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112088996C>T | CA228551820 | SDHD | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.*371C>T (n.*371C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.304C>T c.169+1023C>T (n.169+1023C>T) c.289C>T c.130C>T n.383C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088997T>A | CA476790541 | SDHD | c.300T>A (p.Thr100=) c.*372T>A (n.*372T>A) c.183T>A (p.Thr61=) n.305T>A c.169+1024T>A (n.169+1024T>A) c.290T>A c.131T>A n.384T>A n.335T>A | |
11 | g.112088997T>C | CA476790543 | SDHD | c.300T>C (p.Thr100=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.183T>C (p.Thr61=) n.305T>C c.169+1024T>C (n.169+1024T>C) c.290T>C c.131T>C n.384T>C n.335T>C | ClinVar |
11 | g.112088997T>G | CA476790544 | SDHD | c.300T>G (p.Thr100=) c.*372T>G (n.*372T>G) c.183T>G (p.Thr61=) n.305T>G c.169+1024T>G (n.169+1024T>G) c.290T>G c.131T>G n.384T>G n.335T>G | |
11 | g.112088998C>A | CA382617406 | SDHD | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.*373C>A (n.*373C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.306C>A c.169+1025C>A (n.169+1025C>A) c.291C>A c.132C>A n.385C>A n.336C>A | |
11 | g.112088998C= | CA2000562151 | SDHD | c.301C= (p.Leu101=) c.*373C= (n.*373C=) c.184C= (p.Leu62=) n.306C= c.169+1025C= (n.169+1025C=) c.291C= c.132C= n.385C= n.336C= | |
11 | g.112088998C>G | CA382617407 | SDHD | c.301C>G (p.Leu101Val) c.*373C>G (n.*373C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.306C>G c.169+1025C>G (n.169+1025C>G) c.291C>G c.132C>G n.385C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112088998C>T | CA382617408 | SDHD | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.*373C>T (n.*373C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.306C>T c.169+1025C>T (n.169+1025C>T) c.291C>T c.132C>T n.385C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112088999T>A | CA382617409 | SDHD | c.302T>A (p.Leu101His) c.*374T>A (n.*374T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.307T>A c.169+1026T>A (n.169+1026T>A) c.292T>A c.133T>A n.386T>A n.337T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112088999T>C | CA382617411 | SDHD | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.307T>C c.169+1026T>C (n.169+1026T>C) c.292T>C c.133T>C n.386T>C n.337T>C | |
11 | g.112088999T>G | CA382617410 | SDHD | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.307T>G c.169+1026T>G (n.169+1026T>G) c.292T>G c.133T>G n.386T>G n.337T>G | |
11 | g.112089000T>A | CA476790547 | SDHD | c.303T>A (p.Leu101=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.186T>A (p.Leu62=) n.308T>A c.169+1027T>A (n.169+1027T>A) c.293T>A c.134T>A n.387T>A n.338T>A | |
11 | g.112089000T>C | CA476790548 | SDHD | c.303T>C (p.Leu101=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.186T>C (p.Leu62=) n.308T>C c.169+1027T>C (n.169+1027T>C) c.293T>C c.134T>C n.387T>C n.338T>C | |
11 | g.112089000T>G | CA476790549 | SDHD | c.303T>G (p.Leu101=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.186T>G (p.Leu62=) n.308T>G c.169+1027T>G (n.169+1027T>G) c.293T>G c.134T>G n.387T>G n.338T>G | ClinVar |
11 | g.112089001C>A | CA016659 | SDHD | c.304C>A (p.His102Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) c.187C>A (p.His63Asn) n.309C>A c.169+1028C>A (n.169+1028C>A) c.294C>A c.135C>A n.388C>A n.339C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089001C= | CA2000562152 | SDHD | c.304C= (p.His102=) c.*376C= (n.*376C=) c.187C= (p.His63=) n.309C= c.169+1028C= (n.169+1028C=) c.294C= c.135C= n.388C= n.339C= | |
11 | g.112089001C>G | CA382617412 | SDHD | c.304C>G (p.His102Asp) c.*376C>G (n.*376C>G) c.187C>G (p.His63Asp) n.309C>G c.169+1028C>G (n.169+1028C>G) c.294C>G c.135C>G n.388C>G n.339C>G | |
11 | g.112089001C>T | CA382617413 | SDHD | c.304C>T (p.His102Tyr) c.*376C>T (n.*376C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) n.309C>T c.169+1028C>T (n.169+1028C>T) c.294C>T c.135C>T n.388C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089002A= | CA2000562169 | SDHD | c.305A= (p.His102=) c.*377A= (n.*377A=) c.188A= (p.His63=) n.310A= c.169+1029A= (n.169+1029A=) c.295A= c.136A= n.389A= n.340A= | |
11 | g.112089002A>C | CA382617414 | SDHD | c.305A>C (p.His102Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.188A>C (p.His63Pro) n.310A>C c.169+1029A>C (n.169+1029A>C) c.295A>C c.136A>C n.389A>C n.340A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089002A>G | CA071040 | SDHD | c.305A>G (p.His102Arg) c.*377A>G (n.*377A>G) c.188A>G (p.His63Arg) n.310A>G c.169+1029A>G (n.169+1029A>G) c.295A>G c.136A>G n.389A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089002A>T | CA016665 | SDHD | c.305A>T (p.His102Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.188A>T (p.His63Leu) n.310A>T c.169+1029A>T (n.169+1029A>T) c.295A>T c.136A>T n.389A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089003T>A | CA382617415 | SDHD | c.306T>A (p.His102Gln) c.*378T>A (n.*378T>A) c.189T>A (p.His63Gln) n.311T>A c.169+1030T>A (n.169+1030T>A) c.296T>A c.137T>A n.390T>A n.341T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112089003T>C | CA476790554 | SDHD | c.306T>C (p.His102=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.189T>C (p.His63=) n.311T>C c.169+1030T>C (n.169+1030T>C) c.296T>C c.137T>C n.390T>C n.341T>C | ClinVar |
11 | g.112089003T>G | CA382617416 | SDHD | c.306T>G (p.His102Gln) c.*378T>G (n.*378T>G) c.189T>G (p.His63Gln) n.311T>G c.169+1030T>G (n.169+1030T>G) c.296T>G c.137T>G n.390T>G n.341T>G | |
11 | g.112089004G>A | CA382617417 | SDHD | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.*379G>A (n.*379G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.312G>A c.169+1031G>A (n.169+1031G>A) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.297G>A c.138G>A n.391G>A n.342G>A | |
11 | g.112089004G>C | CA382617418 | SDHD | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.*379G>C (n.*379G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.312G>C c.169+1031G>C (n.169+1031G>C) c.297G>C c.138G>C n.391G>C n.342G>C | ClinVar |
11 | g.112089004G= | CA2000562177 | SDHD | c.307G= (p.Gly103=) c.*379G= (n.*379G=) c.190G= (p.Gly64=) n.312G= c.169+1031G= (n.169+1031G=) c.297G= c.138G= n.391G= n.342G= | |
11 | g.112089004G>T | CA382617419 | SDHD | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.*379G>T (n.*379G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.312G>T c.169+1031G>T (n.169+1031G>T) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.297G>T c.138G>T n.391G>T n.342G>T | dbSNP |
11 | g.112089005G>A | CA382617420 | SDHD | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.*380G>A (n.*380G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.313G>A c.169+1032G>A (n.169+1032G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.298G>A c.139G>A n.392G>A n.343G>A | ClinVar |
11 | g.112089005G>C | CA382617422 | SDHD | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*380G>C (n.*380G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.313G>C c.169+1032G>C (n.169+1032G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.298G>C c.139G>C n.392G>C n.343G>C | |
11 | g.112089005G>T | CA382617421 | SDHD | c.308G>T (p.Gly103Val) c.*380G>T (n.*380G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.313G>T c.169+1032G>T (n.169+1032G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.298G>T c.139G>T n.392G>T n.343G>T | |
11 | g.112089006T>A | CA382617423 | SDHD | c.309T>A (p.Gly103=) c.*381T>A (n.*381T>A) c.192T>A (p.Gly64=) n.314T>A c.169+1033T>A (n.169+1033T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.299T>A c.140T>A n.393T>A n.344T>A | |
11 | g.112089006T>C | CA382617425 | SDHD | c.309T>C (p.Gly103=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.192T>C (p.Gly64=) n.314T>C c.169+1033T>C (n.169+1033T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.299T>C c.140T>C n.393T>C n.344T>C | |
11 | g.112089006T>G | CA382617424 | SDHD | c.309T>G (p.Gly103=) c.*381T>G (n.*381T>G) c.192T>G (p.Gly64=) n.314T>G c.169+1033T>G (n.169+1033T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.299T>G c.140T>G n.393T>G n.344T>G | |
11 | g.112089007C>A | CA382617426 | SDHD | c.310C>A (p.His104Asn) c.*382C>A (n.*382C>A) c.193C>A (p.His65Asn) n.315C>A c.169+1034C>A (n.169+1034C>A) c.307+3C>A (n.307+3C>A) c.300C>A c.141C>A n.394C>A n.345C>A | |
11 | g.112089007C= | CA2000562180 | SDHD | c.310C= (p.His104=) c.*382C= (n.*382C=) c.193C= (p.His65=) n.315C= c.169+1034C= (n.169+1034C=) c.307+3C= (n.307+3C=) c.300C= c.141C= n.394C= n.345C= | |
11 | g.112089007C>G | CA071054 | SDHD | c.310C>G (p.His104Asp) c.*382C>G (n.*382C>G) c.193C>G (p.His65Asp) n.315C>G c.169+1034C>G (n.169+1034C>G) c.307+3C>G (n.307+3C>G) c.300C>G c.141C>G n.394C>G n.345C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089007C>T | CA382617427 | SDHD | c.310C>T (p.His104Tyr) c.*382C>T (n.*382C>T) c.193C>T (p.His65Tyr) n.315C>T c.169+1034C>T (n.169+1034C>T) c.307+3C>T (n.307+3C>T) c.300C>T c.141C>T n.394C>T n.345C>T | |
11 | g.112089008A= | CA2000562183 | SDHD | c.311A= (p.His104=) c.*383A= (n.*383A=) c.194A= (p.His65=) n.316A= c.169+1035A= (n.169+1035A=) c.307+4A= (n.307+4A=) c.301A= c.142A= n.395A= n.346A= | |
11 | g.112089008A>C | CA382617428 | SDHD | c.311A>C (p.His104Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.194A>C (p.His65Pro) n.316A>C c.169+1035A>C (n.169+1035A>C) c.307+4A>C (n.307+4A>C) c.301A>C c.142A>C n.395A>C n.346A>C | dbSNP |
11 | g.112089008A>G | CA382617429 | SDHD | c.311A>G (p.His104Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) c.194A>G (p.His65Arg) n.316A>G c.169+1035A>G (n.169+1035A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.301A>G c.142A>G n.395A>G n.346A>G | |
11 | g.112089008A>T | CA382617430 | SDHD | c.311A>T (p.His104Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) c.194A>T (p.His65Leu) n.316A>T c.169+1035A>T (n.169+1035A>T) c.307+4A>T (n.307+4A>T) c.301A>T c.142A>T n.395A>T n.346A>T | |
11 | g.112089009C>A | CA382617431 | SDHD | c.312C>A (p.His104Gln) c.*384C>A (n.*384C>A) c.195C>A (p.His65Gln) n.317C>A c.169+1036C>A (n.169+1036C>A) c.307+5C>A (n.307+5C>A) c.302C>A c.143C>A n.396C>A n.347C>A | |
11 | g.112089009C= | CA2000562275 | SDHD | c.312C= (p.His104=) c.*384C= (n.*384C=) c.195C= (p.His65=) n.317C= c.169+1036C= (n.169+1036C=) c.307+5C= (n.307+5C=) c.302C= c.143C= n.396C= n.347C= | |
11 | g.112089009C>G | CA382617432 | SDHD | c.312C>G (p.His104Gln) c.*384C>G (n.*384C>G) c.195C>G (p.His65Gln) n.317C>G c.169+1036C>G (n.169+1036C>G) c.307+5C>G (n.307+5C>G) c.302C>G c.143C>G n.396C>G n.347C>G | |
11 | g.112089009C>T | CA071059 | SDHD | c.312C>T (p.His104=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.195C>T (p.His65=) n.317C>T c.169+1036C>T (n.169+1036C>T) c.307+5C>T (n.307+5C>T) c.302C>T c.143C>T n.396C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089010T>A | CA382617433 | SDHD | c.313T>A (p.Ter105Arg) c.313T>A (p.Trp105Arg) c.*385T>A (n.*385T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) n.318T>A c.169+1037T>A (n.169+1037T>A) c.307+6T>A (n.307+6T>A) c.303T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) c.144T>A n.397T>A n.348T>A | |
11 | g.112089010T>C | CA382617434 | SDHD | c.313T>C (p.Ter105Arg) c.313T>C (p.Trp105Arg) c.*385T>C (n.*385T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) n.318T>C c.169+1037T>C (n.169+1037T>C) c.307+6T>C (n.307+6T>C) c.303T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) c.144T>C n.397T>C n.348T>C | ClinVar |
11 | g.112089010T>G | CA382617435 | SDHD | c.313T>G (p.Ter105Gly) c.313T>G (p.Trp105Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) n.318T>G c.169+1037T>G (n.169+1037T>G) c.307+6T>G (n.307+6T>G) c.303T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) c.144T>G n.397T>G n.348T>G | |
11 | g.112089011G>A | CA382617436 | SDHD | c.314G>A (p.Ter105=) c.314G>A (p.Trp105Ter) c.*386G>A (n.*386G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) n.319G>A c.169+1038G>A (n.169+1038G>A) c.307+7G>A (n.307+7G>A) c.304G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.145G>A n.398G>A n.349G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112089011G>C | CA382617437 | SDHD | c.314G>C (p.Ter105Ser) c.314G>C (p.Trp105Ser) c.*386G>C (n.*386G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) n.319G>C c.169+1038G>C (n.169+1038G>C) c.307+7G>C (n.307+7G>C) c.304G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) c.145G>C n.398G>C n.349G>C | |
11 | g.112089011G= | CA2000562279 | SDHD | c.314G= (p.Ter105=) c.314G= (p.Trp105=) c.*386G= (n.*386G=) c.197G= (p.Trp66=) n.319G= c.169+1038G= (n.169+1038G=) c.307+7G= (n.307+7G=) c.304G= c.314G= (p.Cys105=) c.145G= n.398G= n.349G= | |
11 | g.112089011G>T | CA382617438 | SDHD | c.314G>T (p.Ter105Leu) c.314G>T (p.Trp105Leu) c.*386G>T (n.*386G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) n.319G>T c.169+1038G>T (n.169+1038G>T) c.307+7G>T (n.307+7G>T) c.304G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) c.145G>T n.398G>T n.349G>T | |
11 | g.112089012G>A | CA382617441 | SDHD | c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.197+1G>A (n.197+1G>A) n.319+1G>A c.169+1039G>A (n.169+1039G>A) c.307+8G>A (n.307+8G>A) c.304+1G>A c.145+1G>A n.398+1G>A n.349+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089012G>C | CA382617439 | SDHD | c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.197+1G>C (n.197+1G>C) n.319+1G>C c.169+1039G>C (n.169+1039G>C) c.307+8G>C (n.307+8G>C) c.304+1G>C c.145+1G>C n.398+1G>C n.349+1G>C | ClinVar |
11 | g.112089012G= | CA2000562283 | SDHD | c.314+1G= (n.314+1G=) c.*387G= (n.*387G=) c.197+1G= (n.197+1G=) n.319+1G= c.169+1039G= (n.169+1039G=) c.307+8G= (n.307+8G=) c.304+1G= c.145+1G= n.398+1G= n.349+1G= | |
11 | g.112089012G>T | CA382617440 | SDHD | c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.197+1G>T (n.197+1G>T) n.319+1G>T c.169+1039G>T (n.169+1039G>T) c.307+8G>T (n.307+8G>T) c.304+1G>T c.145+1G>T n.398+1G>T n.349+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089013C>A | CA382617442 | SDHD | c.314+2C>A (n.314+2C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.197+2C>A (n.197+2C>A) n.319+2C>A c.169+1040C>A (n.169+1040C>A) c.307+9C>A (n.307+9C>A) c.304+2C>A c.145+2C>A n.398+2C>A n.349+2C>A | |
11 | g.112089013C= | CA2000562284 | SDHD | c.314+2C= (n.314+2C=) c.*388C= (n.*388C=) c.197+2C= (n.197+2C=) n.319+2C= c.169+1040C= (n.169+1040C=) c.307+9C= (n.307+9C=) c.304+2C= c.145+2C= n.398+2C= n.349+2C= | |
11 | g.112089013C>G | CA382617443 | SDHD | c.314+2C>G (n.314+2C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.197+2C>G (n.197+2C>G) n.319+2C>G c.169+1040C>G (n.169+1040C>G) c.307+9C>G (n.307+9C>G) c.304+2C>G c.145+2C>G n.398+2C>G n.349+2C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089013C>T | CA382617444 | SDHD | c.314+2C>T (n.314+2C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.197+2C>T (n.197+2C>T) n.319+2C>T c.169+1040C>T (n.169+1040C>T) c.307+9C>T (n.307+9C>T) c.304+2C>T c.145+2C>T n.398+2C>T n.349+2C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089014A= | CA2000562285 | SDHD | c.314+3A= (n.314+3A=) c.*389A= (n.*389A=) c.197+3A= (n.197+3A=) n.319+3A= c.169+1041A= (n.169+1041A=) c.307+10A= (n.307+10A=) c.304+3A= c.145+3A= n.398+3A= n.349+3A= | |
11 | g.112089014A>C | CA658658106 | SDHD | c.314+3A>C (n.314+3A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.197+3A>C (n.197+3A>C) n.319+3A>C c.169+1041A>C (n.169+1041A>C) c.307+10A>C (n.307+10A>C) c.304+3A>C c.145+3A>C n.398+3A>C n.349+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112089014A>G | CA2580083492 | SDHD | c.314+3A>G (n.314+3A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.197+3A>G (n.197+3A>G) n.319+3A>G c.169+1041A>G (n.169+1041A>G) c.307+10A>G (n.307+10A>G) c.304+3A>G c.145+3A>G n.398+3A>G n.349+3A>G | ClinVar |
11 | g.112089014A>T | CA2580083493 | SDHD | c.314+3A>T (n.314+3A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.197+3A>T (n.197+3A>T) n.319+3A>T c.169+1041A>T (n.169+1041A>T) c.307+10A>T (n.307+10A>T) c.304+3A>T c.145+3A>T n.398+3A>T n.349+3A>T | ClinVar |
11 | g.112089015A= | CA2000562286 | SDHD | c.314+4A= (n.314+4A=) c.*390A= (n.*390A=) c.197+4A= (n.197+4A=) n.319+4A= c.169+1042A= (n.169+1042A=) c.307+11A= (n.307+11A=) c.304+4A= c.145+4A= n.398+4A= n.349+4A= | |
11 | g.112089015A>G | CA915947747 | SDHD | c.314+4A>G (n.314+4A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.197+4A>G (n.197+4A>G) n.319+4A>G c.169+1042A>G (n.169+1042A>G) c.307+11A>G (n.307+11A>G) c.304+4A>G c.145+4A>G n.398+4A>G n.349+4A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089016G>A | CA658655598 | SDHD | c.314+5G>A (n.314+5G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.197+5G>A (n.197+5G>A) n.319+5G>A c.169+1043G>A (n.169+1043G>A) c.307+12G>A (n.307+12G>A) c.304+5G>A c.145+5G>A n.398+5G>A n.349+5G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089016G= | CA2000562287 | SDHD | c.314+5G= (n.314+5G=) c.*391G= (n.*391G=) c.197+5G= (n.197+5G=) n.319+5G= c.169+1043G= (n.169+1043G=) c.307+12G= (n.307+12G=) c.304+5G= c.145+5G= n.398+5G= n.349+5G= | |
11 | g.112089017T>A | CA2724977261 | SDHD | c.314+6T>A (n.314+6T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.197+6T>A (n.197+6T>A) n.319+6T>A c.169+1044T>A (n.169+1044T>A) c.307+13T>A (n.307+13T>A) c.304+6T>A c.145+6T>A n.398+6T>A n.349+6T>A | dbSNP |
11 | g.112089017T>C | CA658797781 | SDHD | c.314+6T>C (n.314+6T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.197+6T>C (n.197+6T>C) n.319+6T>C c.169+1044T>C (n.169+1044T>C) c.307+13T>C (n.307+13T>C) c.304+6T>C c.145+6T>C n.398+6T>C n.349+6T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089017T= | CA2000562293 | SDHD | c.314+6T= (n.314+6T=) c.*392T= (n.*392T=) c.197+6T= (n.197+6T=) n.319+6T= c.169+1044T= (n.169+1044T=) c.307+13T= (n.307+13T=) c.304+6T= c.145+6T= n.398+6T= n.349+6T= | |
11 | g.112089018A>T | CA2499220753 | SDHD | c.314+7A>T (n.314+7A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.197+7A>T (n.197+7A>T) n.319+7A>T c.169+1045A>T (n.169+1045A>T) c.307+14A>T (n.307+14A>T) c.304+7A>T c.145+7A>T n.398+7A>T n.349+7A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112089019T>C | CA071091 | SDHD | c.314+8T>C (n.314+8T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.197+8T>C (n.197+8T>C) n.319+8T>C c.169+1046T>C (n.169+1046T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.304+8T>C c.145+8T>C n.398+8T>C n.349+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089019T>G | CA601745094 | SDHD | c.314+8T>G (n.314+8T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.197+8T>G (n.197+8T>G) n.319+8T>G c.169+1046T>G (n.169+1046T>G) c.307+15T>G (n.307+15T>G) c.304+8T>G c.145+8T>G n.398+8T>G n.349+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112089019T= | CA2000562300 | SDHD | c.314+8T= (n.314+8T=) c.*394T= (n.*394T=) c.197+8T= (n.197+8T=) n.319+8T= c.169+1046T= (n.169+1046T=) c.307+15T= (n.307+15T=) c.304+8T= c.145+8T= n.398+8T= n.349+8T= | |
11 | g.112089021G>C | CA2615985478 | SDHD | c.314+10G>C (n.314+10G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.197+10G>C (n.197+10G>C) n.319+10G>C c.169+1048G>C (n.169+1048G>C) c.307+17G>C (n.307+17G>C) c.304+10G>C c.145+10G>C n.398+10G>C n.349+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112089022C>G | CA2615985479 | SDHD | c.314+11C>G (n.314+11C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.197+11C>G (n.197+11C>G) n.319+11C>G c.169+1049C>G (n.169+1049C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.304+11C>G c.145+11C>G n.398+11C>G n.349+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112089022C>T | CA2725134509 | SDHD | c.314+11C>T (n.314+11C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.197+11C>T (n.197+11C>T) n.319+11C>T c.169+1049C>T (n.169+1049C>T) c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.304+11C>T c.145+11C>T n.398+11C>T n.349+11C>T | dbSNP |
11 | g.112089023A= | CA2000562302 | SDHD | c.314+12A= (n.314+12A=) c.*398A= (n.*398A=) c.197+12A= (n.197+12A=) n.319+12A= c.169+1050A= (n.169+1050A=) c.307+19A= (n.307+19A=) c.304+12A= c.145+12A= n.398+12A= n.349+12A= | |
11 | g.112089023A>G | CA071065 | SDHD | c.314+12A>G (n.314+12A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.197+12A>G (n.197+12A>G) n.319+12A>G c.169+1050A>G (n.169+1050A>G) c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.304+12A>G c.145+12A>G n.398+12A>G n.349+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089023A>T | CA2574979337 | SDHD | c.314+12A>T (n.314+12A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.197+12A>T (n.197+12A>T) n.319+12A>T c.169+1050A>T (n.169+1050A>T) c.307+19A>T (n.307+19A>T) c.304+12A>T c.145+12A>T n.398+12A>T n.349+12A>T | |
11 | g.112089024A>G | CA2740090846 | SDHD | c.314+13A>G (n.314+13A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.197+13A>G (n.197+13A>G) n.319+13A>G c.169+1051A>G (n.169+1051A>G) c.307+20A>G (n.307+20A>G) c.304+13A>G c.145+13A>G n.398+13A>G n.349+13A>G | ClinVar |
11 | g.112089026T>A | CA2580083494 | SDHD | c.314+15T>A (n.314+15T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.197+15T>A (n.197+15T>A) n.319+15T>A c.169+1053T>A (n.169+1053T>A) c.307+22T>A (n.307+22T>A) c.304+15T>A c.145+15T>A n.398+15T>A n.349+15T>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112089027C>A | CA2724944890 | SDHD | c.314+16C>A (n.314+16C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.197+16C>A (n.197+16C>A) n.319+16C>A c.169+1054C>A (n.169+1054C>A) c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.304+16C>A c.145+16C>A n.398+16C>A n.349+16C>A | dbSNP |
11 | g.112089027C= | CA2000562304 | SDHD | c.314+16C= (n.314+16C=) c.*402C= (n.*402C=) c.197+16C= (n.197+16C=) n.319+16C= c.169+1054C= (n.169+1054C=) c.307+23C= (n.307+23C=) c.304+16C= c.145+16C= n.398+16C= n.349+16C= | |
11 | g.112089027C>G | CA2615985486 | SDHD | c.314+16C>G (n.314+16C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.197+16C>G (n.197+16C>G) n.319+16C>G c.169+1054C>G (n.169+1054C>G) c.307+23C>G (n.307+23C>G) c.304+16C>G c.145+16C>G n.398+16C>G n.349+16C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112089027C>T | CA071071 | SDHD | c.314+16C>T (n.314+16C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.197+16C>T (n.197+16C>T) n.319+16C>T c.169+1054C>T (n.169+1054C>T) c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.304+16C>T c.145+16C>T n.398+16C>T n.349+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089028C>T | CA2580083495 | SDHD | c.314+17C>T (n.314+17C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.197+17C>T (n.197+17C>T) n.319+17C>T c.169+1055C>T (n.169+1055C>T) c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.304+17C>T c.145+17C>T n.398+17C>T n.349+17C>T | ClinVar |
11 | g.112089028_112089029delinsCA | CA2000562306 | SDHD | c.314+17_314+18delinsCA (n.314+17_314+18delinsCA) c.*403_*404delinsCA (n.*403_*404delinsCA) c.197+17_197+18delinsCA (n.197+17_197+18delinsCA) n.319+17_319+18delinsCA c.169+1055_169+1056delinsCA (n.169+1055_169+1056delinsCA) c.307+24_307+25delinsCA (n.307+24_307+25delinsCA) c.304+17_304+18delinsCA c.145+17_145+18delinsCA n.398+17_398+18delinsCA n.349+17_349+18delinsCA | |
11 | g.112089029A= | CA2000562311 | SDHD | c.314+18A= (n.314+18A=) c.*404A= (n.*404A=) c.197+18A= (n.197+18A=) n.319+18A= c.169+1056A= (n.169+1056A=) c.307+25A= (n.307+25A=) c.304+18A= c.145+18A= n.398+18A= n.349+18A= | |
11 | g.112089029A>C | CA601745095 | SDHD | c.314+18A>C (n.314+18A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.197+18A>C (n.197+18A>C) n.319+18A>C c.169+1056A>C (n.169+1056A>C) c.307+25A>C (n.307+25A>C) c.304+18A>C c.145+18A>C n.398+18A>C n.349+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112089031del | CA071077 | SDHD | c.314+20del (n.314+20del) c.*406del (n.*406del) c.197+20del (n.197+20del) n.319+20del c.169+1058del (n.169+1058del) c.307+27del (n.307+27del) c.304+20del c.145+20del n.398+20del n.349+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089030A= | CA2000562313 | SDHD | c.314+19A= (n.314+19A=) c.*405A= (n.*405A=) c.197+19A= (n.197+19A=) n.319+19A= c.169+1057A= (n.169+1057A=) c.307+26A= (n.307+26A=) c.304+19A= c.145+19A= n.398+19A= n.349+19A= | |
11 | g.112089030A>G | CA2740090847 | SDHD | c.314+19A>G (n.314+19A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.197+19A>G (n.197+19A>G) n.319+19A>G c.169+1057A>G (n.169+1057A>G) c.307+26A>G (n.307+26A>G) c.304+19A>G c.145+19A>G n.398+19A>G n.349+19A>G | ClinVar |
11 | g.112089030A>T | CA671746858 | SDHD | c.314+19A>T (n.314+19A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.197+19A>T (n.197+19A>T) n.319+19A>T c.169+1057A>T (n.169+1057A>T) c.307+26A>T (n.307+26A>T) c.304+19A>T c.145+19A>T n.398+19A>T n.349+19A>T | dbSNP |
11 | g.112089032T>C | CA2574979343 | SDHD | c.314+21T>C (n.314+21T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.197+21T>C (n.197+21T>C) n.319+21T>C c.169+1059T>C (n.169+1059T>C) c.307+28T>C (n.307+28T>C) c.304+21T>C c.145+21T>C n.398+21T>C n.349+21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112089034T>C | CA2615985493 | SDHD | c.314+23T>C (n.314+23T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.197+23T>C (n.197+23T>C) n.319+23T>C c.169+1061T>C (n.169+1061T>C) c.307+30T>C (n.307+30T>C) c.304+23T>C c.145+23T>C n.398+23T>C n.349+23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112089036G>A | CA2000562318 | SDHD | c.314+25G>A (n.314+25G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.197+25G>A (n.197+25G>A) n.319+25G>A c.169+1063G>A (n.169+1063G>A) c.307+32G>A (n.307+32G>A) c.304+25G>A c.145+25G>A n.398+25G>A n.349+25G>A | dbSNP |
11 | g.112089036G= | CA2000562316 | SDHD | c.314+25G= (n.314+25G=) c.*411G= (n.*411G=) c.197+25G= (n.197+25G=) n.319+25G= c.169+1063G= (n.169+1063G=) c.307+32G= (n.307+32G=) c.304+25G= c.145+25G= n.398+25G= n.349+25G= | |
11 | g.112089037T>C | CA2615985494 | SDHD | c.314+26T>C (n.314+26T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.197+26T>C (n.197+26T>C) n.319+26T>C c.169+1064T>C (n.169+1064T>C) c.307+33T>C (n.307+33T>C) c.304+26T>C c.145+26T>C n.398+26T>C n.349+26T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112089039G>C | CA2724965821 | SDHD | c.314+28G>C (n.314+28G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.197+28G>C (n.197+28G>C) n.319+28G>C c.169+1066G>C (n.169+1066G>C) c.307+35G>C (n.307+35G>C) c.304+28G>C c.145+28G>C n.398+28G>C n.349+28G>C | dbSNP |
11 | g.112089039G= | CA2000562320 | SDHD | c.314+28G= (n.314+28G=) c.*414G= (n.*414G=) c.197+28G= (n.197+28G=) n.319+28G= c.169+1066G= (n.169+1066G=) c.307+35G= (n.307+35G=) c.304+28G= c.145+28G= n.398+28G= n.349+28G= | |
11 | g.112089039G>T | CA671746867 | SDHD | c.314+28G>T (n.314+28G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.197+28G>T (n.197+28G>T) n.319+28G>T c.169+1066G>T (n.169+1066G>T) c.307+35G>T (n.307+35G>T) c.304+28G>T c.145+28G>T n.398+28G>T n.349+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112089041C>G | CA2793647583 | SDHD | c.314+30C>G (n.314+30C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.197+30C>G (n.197+30C>G) n.319+30C>G c.169+1068C>G (n.169+1068C>G) c.307+37C>G (n.307+37C>G) c.304+30C>G c.145+30C>G n.398+30C>G n.349+30C>G | |
11 | g.112089041C>T | CA2615985495 | SDHD | c.314+30C>T (n.314+30C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.197+30C>T (n.197+30C>T) n.319+30C>T c.169+1068C>T (n.169+1068C>T) c.307+37C>T (n.307+37C>T) c.304+30C>T c.145+30C>T n.398+30C>T n.349+30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112089042T>C | CA2615985497 | SDHD | c.314+31T>C (n.314+31T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.197+31T>C (n.197+31T>C) n.319+31T>C c.169+1069T>C (n.169+1069T>C) c.307+38T>C (n.307+38T>C) c.304+31T>C c.145+31T>C n.398+31T>C n.349+31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112089043G>A | CA2725134515 | SDHD | c.314+32G>A (n.314+32G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.197+32G>A (n.197+32G>A) n.319+32G>A c.169+1070G>A (n.169+1070G>A) c.307+39G>A (n.307+39G>A) c.304+32G>A c.145+32G>A n.398+32G>A n.349+32G>A | dbSNP |
11 | g.112089044C>G | CA2615985498 | SDHD | c.314+33C>G (n.314+33C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.197+33C>G (n.197+33C>G) n.319+33C>G c.169+1071C>G (n.169+1071C>G) c.307+40C>G (n.307+40C>G) c.304+33C>G c.145+33C>G n.398+33C>G n.349+33C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112089045T>C | CA2615985499 | SDHD | c.314+34T>C (n.314+34T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.197+34T>C (n.197+34T>C) n.319+34T>C c.169+1072T>C (n.169+1072T>C) c.307+41T>C (n.307+41T>C) c.304+34T>C c.145+34T>C n.398+34T>C n.349+34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112089045T>G | CA2615985500 | SDHD | c.314+34T>G (n.314+34T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.197+34T>G (n.197+34T>G) n.319+34T>G c.169+1072T>G (n.169+1072T>G) c.307+41T>G (n.307+41T>G) c.304+34T>G c.145+34T>G n.398+34T>G n.349+34T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112089046C>G | CA2725134517 | SDHD | c.314+35C>G (n.314+35C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.197+35C>G (n.197+35C>G) n.319+35C>G c.169+1073C>G (n.169+1073C>G) c.307+42C>G (n.307+42C>G) c.304+35C>G c.145+35C>G n.398+35C>G n.349+35C>G | dbSNP |
11 | g.112089046_112089050delinsCAGTT | CA2000562323 | SDHD | c.314+35_314+39delinsCAGTT (n.314+35_314+39delinsCAGTT) c.197+35_197+39delinsCAGTT (n.197+35_197+39delinsCAGTT) n.319+35_319+39delinsCAGTT c.169+1073_169+1077delinsCAGTT (n.169+1073_169+1077delinsCAGTT) c.307+42_307+46delinsCAGTT (n.307+42_307+46delinsCAGTT) c.304+35_304+39delinsCAGTT c.145+35_145+39delinsCAGTT n.398+35_398+39delinsCAGTT n.349+35_349+39delinsCAGTT | |
11 | g.112089047A= | CA2000562327 | SDHD | c.314+36A= (n.314+36A=) c.*422A= (n.*422A=) c.197+36A= (n.197+36A=) n.319+36A= c.169+1074A= (n.169+1074A=) c.307+43A= (n.307+43A=) c.304+36A= c.145+36A= n.398+36A= n.349+36A= | |
11 | g.112089047A>G | CA942276194 | SDHD | c.314+36A>G (n.314+36A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.197+36A>G (n.197+36A>G) n.319+36A>G c.169+1074A>G (n.169+1074A>G) c.307+43A>G (n.307+43A>G) c.304+36A>G c.145+36A>G n.398+36A>G n.349+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089047_112089050del | CA601745096 | SDHD | c.314+36_314+39del (n.314+36_314+39del) c.197+36_197+39del (n.197+36_197+39del) n.319+36_319+39del c.169+1074_169+1077del (n.169+1074_169+1077del) c.307+43_307+46del (n.307+43_307+46del) c.304+36_304+39del c.145+36_145+39del n.398+36_398+39del n.349+36_349+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089048G>A | CA228551903 | SDHD | c.314+37G>A (n.314+37G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.197+37G>A (n.197+37G>A) n.319+37G>A c.169+1075G>A (n.169+1075G>A) c.307+44G>A (n.307+44G>A) c.304+37G>A c.145+37G>A n.398+37G>A n.349+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089048G= | CA2000562330 | SDHD | c.314+37G= (n.314+37G=) c.*423G= (n.*423G=) c.197+37G= (n.197+37G=) n.319+37G= c.169+1075G= (n.169+1075G=) c.307+44G= (n.307+44G=) c.304+37G= c.145+37G= n.398+37G= n.349+37G= | |
11 | g.112089051T>A | CA2615985506 | SDHD | c.314+40T>A (n.314+40T>A) c.197+40T>A (n.197+40T>A) n.319+40T>A c.169+1078T>A (n.169+1078T>A) c.307+47T>A (n.307+47T>A) c.304+40T>A c.145+40T>A n.398+40T>A n.349+40T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112089052G>A | CA2725134528 | SDHD | c.314+41G>A (n.314+41G>A) c.197+41G>A (n.197+41G>A) n.319+41G>A c.169+1079G>A (n.169+1079G>A) c.307+48G>A (n.307+48G>A) c.304+41G>A c.145+41G>A n.398+41G>A n.349+41G>A | dbSNP |
11 | g.112089052G>T | CA654436035 | SDHD | c.314+41G>T (n.314+41G>T) c.197+41G>T (n.197+41G>T) n.319+41G>T c.169+1079G>T (n.169+1079G>T) c.307+48G>T (n.307+48G>T) c.304+41G>T c.145+41G>T n.398+41G>T n.349+41G>T | COSMIC |
11 | g.112089055T>C | CA942276195 | SDHD | c.314+44T>C (n.314+44T>C) c.197+44T>C (n.197+44T>C) n.319+44T>C c.169+1082T>C (n.169+1082T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) c.304+44T>C c.145+44T>C n.398+44T>C n.349+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089055T= | CA2000562331 | SDHD | c.314+44T= (n.314+44T=) c.197+44T= (n.197+44T=) n.319+44T= c.169+1082T= (n.169+1082T=) c.307+51T= (n.307+51T=) c.304+44T= c.145+44T= n.398+44T= n.349+44T= | |
11 | g.112089056G>T | CA2615985507 | SDHD | c.314+45G>T (n.314+45G>T) c.197+45G>T (n.197+45G>T) n.319+45G>T c.169+1083G>T (n.169+1083G>T) c.307+52G>T (n.307+52G>T) c.304+45G>T c.145+45G>T n.398+45G>T n.349+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112089057C>G | CA2725134550 | SDHD | c.314+46C>G (n.314+46C>G) c.197+46C>G (n.197+46C>G) n.319+46C>G c.169+1084C>G (n.169+1084C>G) c.307+53C>G (n.307+53C>G) c.304+46C>G c.145+46C>G n.398+46C>G n.349+46C>G | dbSNP |
11 | g.112089057C>T | CA2615985509 | SDHD | c.314+46C>T (n.314+46C>T) c.197+46C>T (n.197+46C>T) n.319+46C>T c.169+1084C>T (n.169+1084C>T) c.307+53C>T (n.307+53C>T) c.304+46C>T c.145+46C>T n.398+46C>T n.349+46C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112089058T>A | CA2574979345 | SDHD | c.314+47T>A (n.314+47T>A) c.197+47T>A (n.197+47T>A) n.319+47T>A c.169+1085T>A (n.169+1085T>A) c.307+54T>A (n.307+54T>A) c.304+47T>A c.145+47T>A n.398+47T>A n.349+47T>A | |
11 | g.112089058T>C | CA071080 | SDHD | c.314+47T>C (n.314+47T>C) c.197+47T>C (n.197+47T>C) n.319+47T>C c.169+1085T>C (n.169+1085T>C) c.307+54T>C (n.307+54T>C) c.304+47T>C c.145+47T>C n.398+47T>C n.349+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089058T= | CA2000562333 | SDHD | c.314+47T= (n.314+47T=) c.197+47T= (n.197+47T=) n.319+47T= c.169+1085T= (n.169+1085T=) c.307+54T= (n.307+54T=) c.304+47T= c.145+47T= n.398+47T= n.349+47T= | |
11 | g.112089059G>A | CA654436036 | SDHD | c.314+48G>A (n.314+48G>A) c.197+48G>A (n.197+48G>A) n.319+48G>A c.169+1086G>A (n.169+1086G>A) c.307+55G>A (n.307+55G>A) c.304+48G>A c.145+48G>A n.398+48G>A n.349+48G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112089061G>A | CA2615985510 | SDHD | c.314+50G>A (n.314+50G>A) c.197+50G>A (n.197+50G>A) n.319+50G>A c.169+1088G>A (n.169+1088G>A) c.307+57G>A (n.307+57G>A) c.304+50G>A c.145+50G>A n.398+50G>A n.349+50G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112089062A= | CA2000562335 | SDHD | c.314+51A= (n.314+51A=) c.197+51A= (n.197+51A=) n.319+51A= c.169+1089A= (n.169+1089A=) c.307+58A= (n.307+58A=) c.304+51A= c.145+51A= n.398+51A= n.349+51A= | |
11 | g.112089062A>T | CA071086 | SDHD | c.314+51A>T (n.314+51A>T) c.197+51A>T (n.197+51A>T) n.319+51A>T c.169+1089A>T (n.169+1089A>T) c.307+58A>T (n.307+58A>T) c.304+51A>T c.145+51A>T n.398+51A>T n.349+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112089063G>A | CA601745097 | SDHD | c.314+52G>A (n.314+52G>A) c.197+52G>A (n.197+52G>A) n.319+52G>A c.169+1090G>A (n.169+1090G>A) c.307+59G>A (n.307+59G>A) c.304+52G>A c.145+52G>A n.398+52G>A n.349+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112089063G= | CA2000562340 | SDHD | c.314+52G= (n.314+52G=) c.197+52G= (n.197+52G=) n.319+52G= c.169+1090G= (n.169+1090G=) c.307+59G= (n.307+59G=) c.304+52G= c.145+52G= n.398+52G= n.349+52G= | |
11 | g.112089064C>A | CA2540424102 | SDHD | c.314+53C>A (n.314+53C>A) c.197+53C>A (n.197+53C>A) n.319+53C>A c.169+1091C>A (n.169+1091C>A) c.307+60C>A (n.307+60C>A) c.304+53C>A c.145+53C>A n.398+53C>A n.349+53C>A | gnomAD v4 |