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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086719_112086742dup | CA2615989122 | TIMM8B | c.-17_7dup (p.Ala2_Glu3insAlaSerLeuArgArgThrMetAla) c.29_52dup (p.Ala17_Glu18insAlaSerLeuArgArgThrMetAla) n.59_82dup n.17_40dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086737C>A | CA228549924 | TIMM8B | c.-14G>T (n.-14G>T) c.32G>T (p.Ser11Ile) n.62G>T n.20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086737C= | CA2000559306 | TIMM8B | c.-14G= (n.-14G=) c.32G= (p.Ser11=) n.62G= n.20G= | |
| 11 | g.112086737C>G | CA228549946 | TIMM8B | c.-14G>C (n.-14G>C) c.32G>C (p.Ser11Thr) n.62G>C n.20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086737C>T | CA6277626 | TIMM8B | c.-14G>A (n.-14G>A) c.32G>A (p.Ser11Asn) n.62G>A n.20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086738T>A | CA382616433 | TIMM8B | c.-15A>T (n.-15A>T) c.31A>T (p.Ser11Cys) n.61A>T n.19A>T | |
| 11 | g.112086738T>C | CA6277627 | TIMM8B | c.-15A>G (n.-15A>G) c.31A>G (p.Ser11Gly) n.61A>G n.19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086738T>G | CA382616435 | TIMM8B | c.-15A>C (n.-15A>C) c.31A>C (p.Ser11Arg) n.61A>C n.19A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086738T= | CA2000559308 | TIMM8B | c.-15A= (n.-15A=) c.31A= (p.Ser11=) n.61A= n.19A= | |
| 11 | g.112086739C>A | CA6277628 | TIMM8B | c.-16G>T (n.-16G>T) c.30G>T (p.Ala10=) n.60G>T n.18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086739C= | CA2000559311 | TIMM8B | c.-16G= (n.-16G=) c.30G= (p.Ala10=) n.60G= n.18G= | |
| 11 | g.112086739C>G | CA476788980 | TIMM8B | c.-16G>C (n.-16G>C) c.30G>C (p.Ala10=) n.60G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086739C>T | CA476788981 | TIMM8B | c.-16G>A (n.-16G>A) c.30G>A (p.Ala10=) n.60G>A n.18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086740G>A | CA6277629 | TIMM8B | c.-17C>T (n.-17C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.59C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086740G>C | CA382616440 | TIMM8B | c.-17C>G (n.-17C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.59C>G n.17C>G | |
| 11 | g.112086740G= | CA2000559315 | TIMM8B | c.-17C= (n.-17C=) c.29C= (p.Ala10=) n.59C= n.17C= | |
| 11 | g.112086740G>T | CA382616444 | TIMM8B | c.-17C>A (n.-17C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) n.59C>A n.17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086741C>A | CA382616446 | TIMM8B | c.-18G>T (n.-18G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.58G>T n.16G>T | |
| 11 | g.112086741C>G | CA382616449 | TIMM8B | c.-18G>C (n.-18G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.58G>C n.16G>C | |
| 11 | g.112086741C>T | CA382616451 | TIMM8B | c.-18G>A (n.-18G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.58G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086742C>A | CA476788982 | TIMM8B | c.-19G>T (n.-19G>T) c.27G>T (p.Val9=) n.57G>T n.15G>T | |
| 11 | g.112086742C>G | CA476788983 | TIMM8B | c.-19G>C (n.-19G>C) c.27G>C (p.Val9=) n.57G>C n.15G>C | |
| 11 | g.112086742C>T | CA476788984 | TIMM8B | c.-19G>A (n.-19G>A) c.27G>A (p.Val9=) n.57G>A n.15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086743A= | CA2000559318 | TIMM8B | c.-20T= (n.-20T=) c.26T= (p.Val9=) n.56T= n.14T= | |
| 11 | g.112086743A>C | CA382616456 | TIMM8B | c.-20T>G (n.-20T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.56T>G n.14T>G | dbSNP |
| 11 | g.112086743A>G | CA382616459 | TIMM8B | c.-20T>C (n.-20T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.56T>C n.14T>C | |
| 11 | g.112086743A>T | CA382616454 | TIMM8B | c.-20T>A (n.-20T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) n.56T>A n.14T>A | |
| 11 | g.112086743_112086744insG | CA2000559322 | TIMM8B | c.-21_-20insC (n.-21_-20insC) c.25_26insC (p.Val9AlafsTer16) n.55_56insC n.13_14insC | dbSNP |
| 11 | g.112086744C>A | CA382616462 | TIMM8B | c.-21G>T (n.-21G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) n.55G>T n.13G>T | dbSNP |
| 11 | g.112086744C= | CA2000559323 | TIMM8B | c.-21G= (n.-21G=) c.25G= (p.Val9=) n.55G= n.13G= | |
| 11 | g.112086744C>G | CA382616464 | TIMM8B | c.-21G>C (n.-21G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.55G>C n.13G>C | |
| 11 | g.112086744C>T | CA382616467 | TIMM8B | c.-21G>A (n.-21G>A) c.25G>A (p.Val9Met) n.55G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086745C>A | CA382616470 | TIMM8B | c.-22G>T (n.-22G>T) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.54G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086745C= | CA2000559326 | TIMM8B | c.-22G= (n.-22G=) c.24G= (p.Lys8=) n.54G= n.12G= | |
| 11 | g.112086745C>G | CA382616472 | TIMM8B | c.-22G>C (n.-22G>C) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.54G>C n.12G>C | |
| 11 | g.112086745C>T | CA6277630 | TIMM8B | c.-22G>A (n.-22G>A) c.24G>A (p.Lys8=) n.54G>A n.12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086746T>A | CA382616477 | TIMM8B | c.-23A>T (n.-23A>T) c.23A>T (p.Lys8Met) n.53A>T n.11A>T | |
| 11 | g.112086746T>C | CA382616479 | TIMM8B | c.-23A>G (n.-23A>G) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.53A>G n.11A>G | |
| 11 | g.112086746T>G | CA382616480 | TIMM8B | c.-23A>C (n.-23A>C) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.53A>C n.11A>C | |
| 11 | g.112086747del | CA2615982599 | TIMM8B | c.-23del (n.-23del) c.23del (p.Lys8ArgfsTer5) n.53del n.11del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086747T>A | CA382616483 | TIMM8B | c.-24A>T (n.-24A>T) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.52A>T n.10A>T | |
| 11 | g.112086747T>C | CA382616484 | TIMM8B | c.-24A>G (n.-24A>G) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.52A>G n.10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086747T>G | CA382616486 | TIMM8B | c.-24A>C (n.-24A>C) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.52A>C n.10A>C | |
| 11 | g.112086747T= | CA2000559330 | TIMM8B | c.-24A= (n.-24A=) c.22A= (p.Lys8=) n.52A= n.10A= | |
| 11 | g.112086748C>A | CA476788985 | TIMM8B | c.-25G>T (n.-25G>T) c.21G>T (p.Arg7=) n.51G>T n.9G>T | |
| 11 | g.112086748C= | CA2000559332 | TIMM8B | c.-25G= (n.-25G=) c.21G= (p.Arg7=) n.51G= n.9G= | |
| 11 | g.112086748C>G | CA476788986 | TIMM8B | c.-25G>C (n.-25G>C) c.21G>C (p.Arg7=) n.51G>C n.9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086748C>T | CA476788987 | TIMM8B | c.-25G>A (n.-25G>A) c.21G>A (p.Arg7=) n.51G>A n.9G>A | |
| 11 | g.112086749C>A | CA382616488 | TIMM8B | c.-26G>T (n.-26G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.50G>T n.8G>T | |
| 11 | g.112086749C= | CA2000559334 | TIMM8B | c.-26G= (n.-26G=) c.20G= (p.Arg7=) n.50G= n.8G= | |
| 11 | g.112086749C>G | CA382616490 | TIMM8B | c.-26G>C (n.-26G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.50G>C n.8G>C | |
| 11 | g.112086749C>T | CA382616491 | TIMM8B | c.-26G>A (n.-26G>A) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.50G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112086750G>A | CA6277631 | TIMM8B | c.-27C>T (n.-27C>T) c.19C>T (p.Arg7Trp) n.49C>T n.7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086750G>C | CA382616494 | TIMM8B | c.-27C>G (n.-27C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.49C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086750G= | CA2000559337 | TIMM8B | c.-27C= (n.-27C=) c.19C= (p.Arg7=) n.49C= n.7C= | |
| 11 | g.112086750G>T | CA476788988 | TIMM8B | c.-27C>A (n.-27C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.49C>A n.7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086751A= | CA2000559340 | TIMM8B | c.-28T= (n.-28T=) c.18T= (p.Cys6=) n.48T= n.6T= | |
| 11 | g.112086751A>C | CA382616496 | TIMM8B | c.-28T>G (n.-28T>G) c.18T>G (p.Cys6Trp) n.48T>G n.6T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086751A>G | CA476788989 | TIMM8B | c.-28T>C (n.-28T>C) c.18T>C (p.Cys6=) n.48T>C n.6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086751A>T | CA382616498 | TIMM8B | c.-28T>A (n.-28T>A) c.18T>A (p.Cys6Ter) n.48T>A n.6T>A | |
| 11 | g.112086752C>A | CA382616499 | TIMM8B | c.-29G>T (n.-29G>T) c.17G>T (p.Cys6Phe) n.47G>T n.5G>T | |
| 11 | g.112086752C>G | CA382616500 | TIMM8B | c.-29G>C (n.-29G>C) c.17G>C (p.Cys6Ser) n.47G>C n.5G>C | |
| 11 | g.112086752C>T | CA382616501 | TIMM8B | c.-29G>A (n.-29G>A) c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.47G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086753A= | CA2000559343 | TIMM8B | c.-30T= (n.-30T=) c.16T= (p.Cys6=) n.46T= n.4T= | |
| 11 | g.112086753A>C | CA382616502 | TIMM8B | c.-30T>G (n.-30T>G) c.16T>G (p.Cys6Gly) n.46T>G n.4T>G | |
| 11 | g.112086753A>G | CA6277632 | TIMM8B | c.-30T>C (n.-30T>C) c.16T>C (p.Cys6Arg) n.46T>C n.4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086753A>T | CA382616503 | TIMM8B | c.-30T>A (n.-30T>A) c.16T>A (p.Cys6Ser) n.46T>A n.4T>A | |
| 11 | g.112086754G>A | CA476788990 | TIMM8B | c.-31C>T (n.-31C>T) c.15C>T (p.Ser5=) n.45C>T n.3C>T | |
| 11 | g.112086754G>C | CA382616504 | TIMM8B | c.-31C>G (n.-31C>G) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.45C>G n.3C>G | |
| 11 | g.112086754G>T | CA382616505 | TIMM8B | c.-31C>A (n.-31C>A) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.45C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086755C>A | CA382616507 | TIMM8B | c.-32G>T (n.-32G>T) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.44G>T n.2G>T | |
| 11 | g.112086755C= | CA2000559347 | TIMM8B | c.-32G= (n.-32G=) c.14G= (p.Ser5=) n.44G= n.2G= | |
| 11 | g.112086755C>G | CA382616508 | TIMM8B | c.-32G>C (n.-32G>C) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.44G>C n.2G>C | |
| 11 | g.112086755C>T | CA382616510 | TIMM8B | c.-32G>A (n.-32G>A) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.44G>A n.2G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086756T>A | CA382616511 | TIMM8B | c.-33A>T (n.-33A>T) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.43A>T n.1A>T | |
| 11 | g.112086756T>C | CA382616513 | TIMM8B | c.-33A>G (n.-33A>G) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.43A>G n.1A>G | dbSNP |
| 11 | g.112086756T>G | CA382616512 | TIMM8B | c.-33A>C (n.-33A>C) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.43A>C n.1A>C | dbSNP |
| 11 | g.112086756T= | CA2000559351 | TIMM8B | c.-33A= (n.-33A=) c.13A= (p.Ser5=) n.43A= n.1A= | |
| 11 | g.112086759_112086760del | CA2793647260 | TIMM8B | c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.12_13del (p.His4GlnfsTer20) n.42_43del | |
| 11 | g.112086757G>A | CA476788991 | TIMM8B | c.-34C>T (n.-34C>T) c.12C>T (p.His4=) n.42C>T | |
| 11 | g.112086757G>C | CA382616515 | TIMM8B | c.-34C>G (n.-34C>G) c.12C>G (p.His4Gln) n.42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086757G= | CA2000559355 | TIMM8B | c.-34C= (n.-34C=) c.12C= (p.His4=) n.42C= | |
| 11 | g.112086757G>T | CA382616517 | TIMM8B | c.-34C>A (n.-34C>A) c.12C>A (p.His4Gln) n.42C>A | |
| 11 | g.112086758T>A | CA382616519 | TIMM8B | c.-35A>T (n.-35A>T) c.11A>T (p.His4Leu) n.41A>T | |
| 11 | g.112086758T>C | CA382616520 | TIMM8B | c.-35A>G (n.-35A>G) c.11A>G (p.His4Arg) n.41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086758T>G | CA382616522 | TIMM8B | c.-35A>C (n.-35A>C) c.11A>C (p.His4Pro) n.41A>C | dbSNP |
| 11 | g.112086758T= | CA2000559357 | TIMM8B | c.-35A= (n.-35A=) c.11A= (p.His4=) n.41A= | |
| 11 | g.112086759G>A | CA228549989 | TIMM8B | c.-36C>T (n.-36C>T) c.10C>T (p.His4Tyr) n.40C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086759G>C | CA382616525 | TIMM8B | c.-36C>G (n.-36C>G) c.10C>G (p.His4Asp) n.40C>G | |
| 11 | g.112086759G= | CA2000559359 | TIMM8B | c.-36C= (n.-36C=) c.10C= (p.His4=) n.40C= | |
| 11 | g.112086759G>T | CA382616526 | TIMM8B | c.-36C>A (n.-36C>A) c.10C>A (p.His4Asn) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086760T>A | CA382616529 | TIMM8B | c.-37A>T (n.-37A>T) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.39A>T | |
| 11 | g.112086760T>C | CA476788992 | TIMM8B | c.-37A>G (n.-37A>G) c.9A>G (p.Lys3=) n.39A>G | |
| 11 | g.112086760T>G | CA382616531 | TIMM8B | c.-37A>C (n.-37A>C) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.39A>C | |
| 11 | g.112086761T>A | CA382616532 | TIMM8B | c.-38A>T (n.-38A>T) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.38A>T | |
| 11 | g.112086761T>C | CA382616534 | TIMM8B | c.-38A>G (n.-38A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.38A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086761T>G | CA6277633 | TIMM8B | c.-38A>C (n.-38A>C) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086761T= | CA2000559365 | TIMM8B | c.-38A= (n.-38A=) c.8A= (p.Lys3=) n.38A= | |
| 11 | g.112086762T>A | CA382616541 | TIMM8B | c.-39A>T (n.-39A>T) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.37A>T | |
| 11 | g.112086762T>C | CA382616536 | TIMM8B | c.-39A>G (n.-39A>G) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.37A>G | dbSNP |
| 11 | g.112086762T>G | CA382616538 | TIMM8B | c.-39A>C (n.-39A>C) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.37A>C | |
| 11 | g.112086762T= | CA2000559368 | TIMM8B | c.-39A= (n.-39A=) c.7A= (p.Lys3=) n.37A= | |
| 11 | g.112086763G>A | CA476789048 | TIMM8B | c.-40C>T (n.-40C>T) c.6C>T (p.Arg2=) n.36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086763G>C | CA476789049 | TIMM8B | c.-40C>G (n.-40C>G) c.6C>G (p.Arg2=) n.36C>G | |
| 11 | g.112086763G= | CA2000559371 | TIMM8B | c.-40C= (n.-40C=) c.6C= (p.Arg2=) n.36C= | |
| 11 | g.112086763G>T | CA476789051 | TIMM8B | c.-40C>A (n.-40C>A) c.6C>A (p.Arg2=) n.36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086764C>A | CA382616542 | TIMM8B | c.-41G>T (n.-41G>T) c.5G>T (p.Arg2Leu) n.35G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086764C= | CA2000559374 | TIMM8B | c.-41G= (n.-41G=) c.5G= (p.Arg2=) n.35G= | |
| 11 | g.112086764C>G | CA382616544 | TIMM8B | c.-41G>C (n.-41G>C) c.5G>C (p.Arg2Pro) n.35G>C | |
| 11 | g.112086764C>T | CA6277634 | TIMM8B | c.-41G>A (n.-41G>A) c.5G>A (p.Arg2His) n.35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086765G>A | CA382616547 | TIMM8B | c.-42C>T (n.-42C>T) c.4C>T (p.Arg2Cys) n.34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086765G>C | CA382616548 | TIMM8B | c.-42C>G (n.-42C>G) c.4C>G (p.Arg2Gly) n.34C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086765G>T | CA382616550 | TIMM8B | c.-42C>A (n.-42C>A) c.4C>A (p.Arg2Ser) n.34C>A | |
| 11 | g.112086766C>A | CA382616551 | TIMM8B | c.-43G>T (n.-43G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.33G>T | |
| 11 | g.112086766C= | CA2000559376 | TIMM8B | c.-43G= (n.-43G=) c.3G= (p.Met1=) n.33G= | |
| 11 | g.112086766C>G | CA382616553 | TIMM8B | c.-43G>C (n.-43G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.33G>C | |
| 11 | g.112086766C>T | CA6277635 | TIMM8B | c.-43G>A (n.-43G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086767A>C | CA382616556 | TIMM8B | c.-44T>G (n.-44T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.32T>G | |
| 11 | g.112086767A>G | CA382616558 | TIMM8B | c.-44T>C (n.-44T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.32T>C | |
| 11 | g.112086767A>T | CA382616559 | TIMM8B | c.-44T>A (n.-44T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.32T>A | |
| 11 | g.112086768T>A | CA228549997 | TIMM8B | c.-45A>T (n.-45A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086768T>C | CA382616563 | TIMM8B | c.-45A>G (n.-45A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.31A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086768T>G | CA382616561 | TIMM8B | c.-45A>C (n.-45A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.31A>C | |
| 11 | g.112086768T= | CA2000559379 | TIMM8B | c.-45A= (n.-45A=) c.1A= (p.Met1=) n.31A= | |
| 11 | g.112086770C>T | CA2615982667 | TIMM8B | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.29G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086771G>A | CA2615982668 | TIMM8B | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086772C= | CA2000559381 | TIMM8B | c.-49G= (n.-49G=) c.-4G= (n.-4G=) n.27G= | |
| 11 | g.112086772C>T | CA6277636 | TIMM8B | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086773G>A | CA942275075 | SDHD,TIMM8B | c.-135G>A (n.-135G>A) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086773G>C | CA2615982675 | SDHD,TIMM8B | c.-135G>C (n.-135G>C) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-5C>G (n.-5C>G) n.26C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086773G= | CA2000559383 | SDHD,TIMM8B | c.-135G= (n.-135G=) c.-50C= (n.-50C=) c.-5C= (n.-5C=) n.26C= | |
| 11 | g.112086773G>T | CA2615982676 | SDHD,TIMM8B | c.-135G>T (n.-135G>T) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-5C>A (n.-5C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086775C>A | CA2615982678 | SDHD,TIMM8B | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086775C= | CA2000559385 | SDHD,TIMM8B | c.-133C= (n.-133C=) c.-52G= (n.-52G=) c.-7G= (n.-7G=) n.24G= | |
| 11 | g.112086775C>G | CA2615982681 | SDHD,TIMM8B | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.24G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086775C>T | CA070673 | SDHD,TIMM8B | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086776G>A | CA228550037 | SDHD,TIMM8B | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086776G= | CA2000559388 | SDHD,TIMM8B | c.-132G= (n.-132G=) c.-53C= (n.-53C=) c.-8C= (n.-8C=) n.23C= | |
| 11 | g.112086776G>T | CA2000559390 | SDHD,TIMM8B | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086777G>A | CA2615982688 | SDHD,TIMM8B | c.-131G>A (n.-131G>A) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086777G>T | CA2615982689 | SDHD,TIMM8B | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086777_112086778insA | CA2615982693 | SDHD,TIMM8B | c.-131_-130insA (n.-131_-130insA) c.-55_-54insT (n.-55_-54insT) c.-10_-9insT (n.-10_-9insT) n.21_22insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086778G>A | CA601744360 | SDHD,TIMM8B | c.-130G>A (n.-130G>A) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086778G= | CA2000559394 | SDHD,TIMM8B | c.-130G= (n.-130G=) c.-55C= (n.-55C=) c.-10C= (n.-10C=) n.21C= | |
| 11 | g.112086778G>T | CA070667 | SDHD,TIMM8B | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112086779T>G | CA2000559397 | SDHD,TIMM8B | c.-129T>G (n.-129T>G) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.20A>C | dbSNP |
| 11 | g.112086779T= | CA2000559396 | SDHD,TIMM8B | c.-129T= (n.-129T=) c.-56A= (n.-56A=) c.-11A= (n.-11A=) n.20A= | |
| 11 | g.112086781T>G | CA2000559400 | SDHD,TIMM8B | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.18A>C | dbSNP |
| 11 | g.112086781T= | CA2000559398 | SDHD,TIMM8B | c.-127T= (n.-127T=) c.-58A= (n.-58A=) c.-13A= (n.-13A=) n.18A= | |
| 11 | g.112086783C= | CA2000559403 | SDHD,TIMM8B | c.-125C= (n.-125C=) c.-60G= (n.-60G=) c.-15G= (n.-15G=) n.16G= | |
| 11 | g.112086783C>T | CA2000559404 | SDHD,TIMM8B | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.16G>A | dbSNP |
| 11 | g.112086784A= | CA2000559405 | SDHD,TIMM8B | c.-124A= (n.-124A=) c.-61T= (n.-61T=) c.-16T= (n.-16T=) n.15T= | |
| 11 | g.112086784A>C | CA070632 | SDHD,TIMM8B | c.-124A>C (n.-124A>C) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) n.15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086784A>G | CA070639 | SDHD,TIMM8B | c.-124A>G (n.-124A>G) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) n.15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086785C>A | CA942275125 | SDHD,TIMM8B | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086785C= | CA2000559407 | SDHD,TIMM8B | c.-123C= (n.-123C=) c.-62G= (n.-62G=) c.-17G= (n.-17G=) n.14G= | |
| 11 | g.112086785C>G | CA2000559408 | SDHD,TIMM8B | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086786C>A | CA2615982697 | SDHD,TIMM8B | c.-122C>A (n.-122C>A) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086786C>T | CA2615982698 | SDHD,TIMM8B | c.-122C>T (n.-122C>T) c.-63G>A (n.-63G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.13G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086787G>A | CA2574979559 | SDHD,TIMM8B | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.12C>T | |
| 11 | g.112086787G>C | CA601744361 | SDHD,TIMM8B | c.-121G>C (n.-121G>C) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086787G= | CA2000559410 | SDHD,TIMM8B | c.-121G= (n.-121G=) c.-64C= (n.-64C=) c.-19C= (n.-19C=) n.12C= | |
| 11 | g.112086787G>T | CA2615982699 | SDHD,TIMM8B | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086789C>A | CA2581051709 | SDHD,TIMM8B | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.10G>T | |
| 11 | g.112086789C= | CA2000559413 | SDHD,TIMM8B | c.-119C= (n.-119C=) c.-66G= (n.-66G=) c.-21G= (n.-21G=) n.10G= | |
| 11 | g.112086789C>G | CA2581051710 | SDHD,TIMM8B | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.10G>C | |
| 11 | g.112086789C>T | CA070613 | SDHD,TIMM8B | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086792T>C | CA942275145 | SDHD,TIMM8B | c.-116T>C (n.-116T>C) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086792T= | CA2000559416 | SDHD,TIMM8B | c.-116T= (n.-116T=) c.-69A= (n.-69A=) c.-24A= (n.-24A=) n.7A= | |
| 11 | g.112086793C= | CA2000559418 | SDHD,TIMM8B | c.-115C= (n.-115C=) c.-70G= (n.-70G=) c.-25G= (n.-25G=) n.6G= | |
| 11 | g.112086793C>T | CA228550085 | SDHD,TIMM8B | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086794G>A | CA2615982706 | SDHD,TIMM8B | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086794G= | CA2000559420 | SDHD,TIMM8B | c.-114G= (n.-114G=) c.-71C= (n.-71C=) c.-26C= (n.-26C=) n.5C= | |
| 11 | g.112086794G>T | CA671745006 | SDHD,TIMM8B | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086796C= | CA2000559422 | SDHD,TIMM8B | c.-112C= (n.-112C=) c.-73G= (n.-73G=) c.-28G= (n.-28G=) n.3G= | |
| 11 | g.112086796C>T | CA228550089 | SDHD,TIMM8B | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086796_112086797delinsCT | CA2000559423 | SDHD,TIMM8B | c.-112_-111delinsCT (n.-112_-111delinsCT) c.-74_-73delinsAG (n.-74_-73delinsAG) c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG) n.2_3delinsAG | |
| 11 | g.112086797T>C | CA2793647264 | SDHD,TIMM8B | c.-111T>C (n.-111T>C) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.2A>G | |
| 11 | g.112086798del | CA671745011 | SDHD,TIMM8B | c.-110del (n.-110del) c.-74del (n.-74del) c.-29del (n.-29del) n.2del | dbSNP |
| 11 | g.112086798T>G | CA601744363 | SDHD,TIMM8B | c.-110T>G (n.-110T>G) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086798T= | CA2000559426 | SDHD,TIMM8B | c.-110T= (n.-110T=) c.-75A= (n.-75A=) c.-30A= (n.-30A=) n.1A= | |
| 11 | g.112086799C>A | CA2615982712 | SDHD | c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086799C= | CA2000559428 | SDHD | c.-109C= (n.-109C=) | |
| 11 | g.112086799C>G | CA2574979560 | SDHD | c.-109C>G (n.-109C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086799C>T | CA228550095 | SDHD | c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086800C>T | CA2615982715 | SDHD | c.-108C>T (n.-108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086802G>T | CA2574979561 | SDHD | c.-106G>T (n.-106G>T) | |
| 11 | g.112086804T>C | CA2574979562 | SDHD | c.-104T>C (n.-104T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086805C= | CA2000559432 | SDHD | c.-103C= (n.-103C=) | |
| 11 | g.112086805C>T | CA601744364 | SDHD | c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086806A= | CA2000559434 | SDHD | c.-102A= (n.-102A=) | |
| 11 | g.112086806A>G | CA2000559435 | SDHD | c.-102A>G (n.-102A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086807C= | CA2000559438 | SDHD | c.-101C= (n.-101C=) | |
| 11 | g.112086807C>T | CA070576 | SDHD | c.-101C>T (n.-101C>T) | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086808C>A | CA070569 | SDHD | c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086808C= | CA2000559439 | SDHD | c.-100C= (n.-100C=) | |
| 11 | g.112086808C>G | CA2615982723 | SDHD | c.-100C>G (n.-100C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086809C>A | CA2615982724 | SDHD | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086809C>T | CA2615982725 | SDHD | c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086810A>C | CA2574979563 | SDHD | c.-98A>C (n.-98A>C) | |
| 11 | g.112086811G>A | CA071601 | SDHD | c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086811G>C | CA2741209275 | SDHD | c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 11 | g.112086811G= | CA2000559441 | SDHD | c.-97G= (n.-97G=) | |
| 11 | g.112086812C>A | CA2615982726 | SDHD | c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086812C= | CA2000559443 | SDHD | c.-96C= (n.-96C=) | |
| 11 | g.112086812C>G | CA228550128 | SDHD | c.-96C>G (n.-96C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112086813A= | CA2000559444 | SDHD | c.-95A= (n.-95A=) | |
| 11 | g.112086813A>G | CA2615982727 | SDHD | c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086813A>T | CA601744367 | SDHD | c.-95A>T (n.-95A>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086817C>T | CA2615982728 | SDHD | c.-91C>T (n.-91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086818C= | CA2000559446 | SDHD | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 11 | g.112086818C>T | CA071590 | SDHD | c.-90C>T (n.-90C>T) | dbSNP dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086819T>C | CA2615982731 | SDHD | c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086820C>T | CA2615982732 | SDHD | c.-88C>T (n.-88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086821T>A | CA2000559452 | SDHD | c.-87T>A (n.-87T>A) | dbSNP |
| 11 | g.112086821T>C | CA2725005186 | SDHD | c.-87T>C (n.-87T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112086821T= | CA2000559450 | SDHD | c.-87T= (n.-87T=) | |
| 11 | g.112086822T>C | CA2000559455 | SDHD | c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112086822T= | CA2000559453 | SDHD | c.-86T= (n.-86T=) | |
| 11 | g.112086823C>A | CA228550152 | SDHD | c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086823C= | CA2000559457 | SDHD | c.-85C= (n.-85C=) | |
| 11 | g.112086823C>T | CA2615982736 | SDHD | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086824C>T | CA2615982741 | SDHD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086825C>A | CA2574979564 | SDHD | c.-83C>A (n.-83C>A) n.2C>A | |
| 11 | g.112086825C= | CA2000559459 | SDHD | c.-83C= (n.-83C=) n.2C= | |
| 11 | g.112086825C>G | CA654436024 | SDHD | c.-83C>G (n.-83C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112086825C>T | CA2615982742 | SDHD | c.-83C>T (n.-83C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086826T>A | CA2844606166 | SDHD | c.-82T>A (n.-82T>A) n.3T>A | |
| 11 | g.112086826T>C | CA228550161 | SDHD | c.-82T>C (n.-82T>C) n.3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086826T>G | CA2000559465 | SDHD | c.-82T>G (n.-82T>G) n.3T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112086826T= | CA2000559462 | SDHD | c.-82T= (n.-82T=) n.3T= | |
| 11 | g.112086827G>C | CA228550169 | SDHD | c.-81G>C (n.-81G>C) n.4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086827G= | CA2000559468 | SDHD | c.-81G= (n.-81G=) n.4G= | |
| 11 | g.112086829T>C | CA2615982747 | SDHD | c.-79T>C (n.-79T>C) n.6T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086830T>C | CA2615982748 | SDHD | c.-78T>C (n.-78T>C) n.7T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086831T>C | CA2615982750 | SDHD | c.-77T>C (n.-77T>C) n.8T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086832C= | CA2000559471 | SDHD | c.-76C= (n.-76C=) n.9C= | |
| 11 | g.112086832C>G | CA228550181 | SDHD | c.-76C>G (n.-76C>G) n.9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086832C>T | CA2574979565 | SDHD | c.-76C>T (n.-76C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086833T>A | CA2615982754 | SDHD | c.-75T>A (n.-75T>A) n.10T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086833T>C | CA2725097928 | SDHD | c.-75T>C (n.-75T>C) n.10T>C | dbSNP |
| 11 | g.112086835T>C | CA228550192 | SDHD | c.-73T>C (n.-73T>C) n.12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086835T= | CA2000559472 | SDHD | c.-73T= (n.-73T=) n.12T= | |
| 11 | g.112086836C>A | CA2615982758 | SDHD | c.-72C>A (n.-72C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086836C>G | CA2615982756 | SDHD | c.-72C>G (n.-72C>G) n.13C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086836C>T | CA2615982757 | SDHD | c.-72C>T (n.-72C>T) n.13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112086837G>A | CA671745021 | SDHD | c.-71G>A (n.-71G>A) n.14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086837G>C | CA671745020 | SDHD | c.-71G>C (n.-71G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112086837G= | CA2000559475 | SDHD | c.-71G= (n.-71G=) n.14G= | |
| 11 | g.112086837G>T | CA2000559477 | SDHD | c.-71G>T (n.-71G>T) n.14G>T | dbSNP gnomAD v4 |