Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112069661T>CCA3964159CCN6c.*41T>C (n.*41T>C)
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.1037T>C
n.1360T>C
n.1280T>C
n.1708T>C
n.1424T>C
n.1251T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069661T=CA1655201633CCN6c.*41T= (n.*41T=)
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n.1426_1435dup
n.1253_1262dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1712A>G
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n.1255A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069671dupCA2680045428CCN6c.*51dup (n.*51dup)
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n.1047dup
n.1370dup
n.1290dup
n.1718dup
n.1434dup
n.1261dup
gnomAD v4
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6g.112069670_112069673delinsAATTCA1655201635CCN6c.*50_*53delinsAATT (n.*50_*53delinsAATT)
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n.1433_1436delinsAATT
n.1260_1263delinsAATT
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n.1047A>C
n.1370A>C
n.1290A>C
n.1718A>C
n.1434A>C
n.1261A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069672_112069674delCA569670405CCN6c.*52_*54del (n.*52_*54del)
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n.1435_1437del
n.1262_1264del
dbSNP gnomAD v2
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n.1291T>A
n.1719T>A
n.1435T>A
n.1262T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069672T>CCA1655201638CCN6c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1018T>C (n.1018T>C)
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n.1371T>C
n.1291T>C
n.1719T>C
n.1435T>C
n.1262T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.112069672T=CA1655201637CCN6c.*52T= (n.*52T=)
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n.1263T>C
dbSNP
6g.112069673T=CA1655201639CCN6c.*53T= (n.*53T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1053_1056del
n.1376_1379del
n.1296_1299del
n.1724_1727del
n.1440_1443del
n.1267_1270del
dbSNP gnomAD v4
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n.1265G>C
gnomAD v4
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n.1374G>T
n.1294G>T
n.1722G>T
n.1438G>T
n.1265G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1375dup
n.1295dup
n.1723dup
n.1439dup
n.1266dup
gnomAD v4
6g.112069677G>ACA1093230474CCN6c.*57G>A (n.*57G>A)
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n.1267G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069677G=CA1655201644CCN6c.*57G= (n.*57G=)
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n.1267G=
6g.112069677G>TCA2680045433CCN6c.*57G>T (n.*57G>T)
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c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1053G>T
n.1376G>T
n.1296G>T
n.1724G>T
n.1440G>T
n.1267G>T
gnomAD v4
6g.112069679G>ACA817273906CCN6c.*59G>A (n.*59G>A)
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n.1269G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069679G>CCA2680045434CCN6c.*59G>C (n.*59G>C)
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n.1269G>C
gnomAD v4
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c.1026T>C (n.1026T>C)
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n.1270T>C
dbSNP
6g.112069680T=CA1655201646CCN6c.*60T= (n.*60T=)
c.1026T= (n.1026T=)
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6g.112069682T>CCA144885415CCN6c.*62T>C (n.*62T>C)
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n.1272T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.112069682T=CA1655201648CCN6c.*62T= (n.*62T=)
c.*531T= (n.*531T=)
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6g.112069686A>TCA2680045435CCN6c.*66A>T (n.*66A>T)
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n.1305A>T
n.1733A>T
n.1449A>T
n.1276A>T
gnomAD v4
6g.112069690_112069692delCA2578718039CCN6c.*70_*72del (n.*70_*72del)
gnomAD v4
6g.112069688G>ACA2680045436CCN6c.*68G>A (n.*68G>A)
gnomAD v4
6g.112069688G>TCA2680045437CCN6c.*68G>T (n.*68G>T)
gnomAD v4
6g.112069689G>ACA2680045438CCN6c.*69G>A (n.*69G>A)
gnomAD v4
6g.112069689G>TCA2680045439CCN6c.*69G>T (n.*69G>T)
gnomAD v4
6g.112069690T>CCA817273910CCN6c.*70T>C (n.*70T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.112069690T=CA1655201649CCN6c.*70T= (n.*70T=)
6g.112069691G>TCA2511524050CCN6c.*71G>T (n.*71G>T)
6g.112069692G>ACA2772632802CCN6c.*72G>A (n.*72G>A)
6g.112069692G=CA1655201650CCN6c.*72G= (n.*72G=)
6g.112069692G>TCA1655201651CCN6c.*72G>T (n.*72G>T)
dbSNP
6g.112069693C>ACA2680045440CCN6c.*73C>A (n.*73C>A)
gnomAD v4
6g.112069694A>GCA2578718040CCN6c.*74A>G (n.*74A>G)
6g.112069695A>TCA2680045441CCN6c.*75A>T (n.*75A>T)
gnomAD v4
6g.112069696A>GCA2680045442CCN6c.*76A>G (n.*76A>G)
gnomAD v4
6g.112069697T>ACA2559525326CCN6c.*77T>A (n.*77T>A)
gnomAD v4
6g.112069697T>GCA2680045443CCN6c.*77T>G (n.*77T>G)
gnomAD v4
6g.112069698C>ACA2680045444CCN6c.*78C>A (n.*78C>A)
gnomAD v4
6g.112069699T>GCA2680045445CCN6c.*79T>G (n.*79T>G)
gnomAD v4
6g.112069700A=CA1655201652CCN6c.*80A= (n.*80A=)
6g.112069700A>GCA817273911CCN6c.*80A>G (n.*80A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069701_112069705delinsCTTTGCA1655201653CCN6c.*81_*85delinsCTTTG (n.*81_*85delinsCTTTG)
6g.112069702T>GCA817273913CCN6c.*82T>G (n.*82T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069702T=CA1655201654CCN6c.*82T= (n.*82T=)
6g.112069703_112069704delCA2680045446CCN6c.*83_*84del (n.*83_*84del)
gnomAD v4
6g.112069705_112069708delCA569670408CCN6c.*85_*88del (n.*85_*88del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069703T>CCA2680045447CCN6c.*83T>C (n.*83T>C)
gnomAD v4
6g.112069704T>CCA2680045448CCN6c.*84T>C (n.*84T>C)
gnomAD v4
6g.112069705G>ACA817273918CCN6c.*85G>A (n.*85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069705G>CCA2680045449CCN6c.*85G>C (n.*85G>C)
gnomAD v4
6g.112069705G=CA1655201655CCN6c.*85G= (n.*85G=)
6g.112069705G>TCA2680045450CCN6c.*85G>T (n.*85G>T)
gnomAD v4
6g.112069706T>ACA2578718041CCN6c.*86T>A (n.*86T>A)
6g.112069706T>CCA651034212CCN6c.*86T>C (n.*86T>C)
gnomAD v4 COSMIC
6g.112069708T>ACA2680045451CCN6c.*88T>A (n.*88T>A)
gnomAD v4
6g.112069710A=CA1655201656CCN6c.*90A= (n.*90A=)
6g.112069710A>TCA144885418CCN6c.*90A>T (n.*90A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.112069713C>ACA2680045452CCN6c.*93C>A (n.*93C>A)
gnomAD v4
6g.112069716T>CCA2680045453CCN6c.*96T>C (n.*96T>C)
gnomAD v4
6g.112069717A>GCA2680045454CCN6c.*97A>G (n.*97A>G)
gnomAD v4
6g.112069718T>ACA2680045455CCN6c.*98T>A (n.*98T>A)
gnomAD v4
6g.112069718T>CCA817273923CCN6c.*98T>C (n.*98T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069718T=CA1655201657CCN6c.*98T= (n.*98T=)
6g.112069719G>ACA1655201659CCN6c.*99G>A (n.*99G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.112069719G=CA1655201658CCN6c.*99G= (n.*99G=)
6g.112069721A>GCA2680045456CCN6c.*101A>G (n.*101A>G)
gnomAD v4
6g.112069723G>ACA1655201661CCN6c.*103G>A (n.*103G>A)
dbSNP
6g.112069723G=CA1655201660CCN6c.*103G= (n.*103G=)
6g.112069724C>ACA2680045457CCN6c.*104C>A (n.*104C>A)
gnomAD v4
6g.112069724C=CA1655201662CCN6c.*104C= (n.*104C=)
6g.112069724C>TCA1655201663CCN6c.*104C>T (n.*104C>T)
dbSNP
6g.112069725C>ACA2680045458CCN6c.*105C>A (n.*105C>A)
gnomAD v4
6g.112069725C>TCA2772632805CCN6c.*105C>T (n.*105C>T)
6g.112069726T>ACA2680045459CCN6c.*106T>A (n.*106T>A)
gnomAD v4
6g.112069727A=CA1655201664CCN6c.*107A= (n.*107A=)
6g.112069727A>CCA569670409CCN6c.*107A>C (n.*107A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069728T>GCA2680045460CCN6c.*108T>G (n.*108T>G)
gnomAD v4
6g.112069730C>ACA2680045461CCN6c.*110C>A (n.*110C>A)
gnomAD v4
6g.112069732C>ACA2680045462CCN6c.*112C>A (n.*112C>A)
gnomAD v4
6g.112069734G>CCA1093230481CCN6c.*114G>C (n.*114G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069734G=CA1655201665CCN6c.*114G= (n.*114G=)
6g.112069734G>TCA2680045463CCN6c.*114G>T (n.*114G>T)
gnomAD v4
6g.112069735A=CA1655201666CCN6c.*115A= (n.*115A=)
6g.112069735A>CCA569670410CCN6c.*115A>C (n.*115A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069735A>TCA2680045464CCN6c.*115A>T (n.*115A>T)
gnomAD v4
6g.112069736T>CCA817273933CCN6c.*116T>C (n.*116T>C)
dbSNP
6g.112069736T=CA1655201667CCN6c.*116T= (n.*116T=)
6g.112069737C>ACA2680045465CCN6c.*117C>A (n.*117C>A)
gnomAD v4
6g.112069737C=CA1655201668CCN6c.*117C= (n.*117C=)
6g.112069737C>TCA144885419CCN6c.*117C>T (n.*117C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.112069738A=CA1655201669CCN6c.*118A= (n.*118A=)
6g.112069738A>GCA1093230486CCN6c.*118A>G (n.*118A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069739C>ACA2680045466CCN6c.*119C>A (n.*119C>A)
gnomAD v4
6g.112069740T>ACA2680045467CCN6c.*120T>A (n.*120T>A)
gnomAD v4
6g.112069740T>CCA2680045468CCN6c.*120T>C (n.*120T>C)
gnomAD v4
6g.112069742C>ACA2680045469CCN6c.*122C>A (n.*122C>A)
gnomAD v4
6g.112069742C=CA1655201670CCN6c.*122C= (n.*122C=)
6g.112069742C>TCA1655201671CCN6c.*122C>T (n.*122C>T)
dbSNP
6g.112069743A>CCA2680045470CCN6c.*123A>C (n.*123A>C)
gnomAD v4
6g.112069743A>GCA2680045471CCN6c.*123A>G (n.*123A>G)
gnomAD v4
6g.112069744T>ACA2680045472CCN6c.*124T>A (n.*124T>A)
gnomAD v4
6g.112069745T>GCA817273936CCN6c.*125T>G (n.*125T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069745T=CA1655201672CCN6c.*125T= (n.*125T=)
6g.112069746T>ACA2680045473CCN6c.*126T>A (n.*126T>A)
gnomAD v4
6g.112069747A>GCA2680045474CCN6c.*127A>G (n.*127A>G)
gnomAD v4
6g.112069749G>ACA2680045475CCN6c.*129G>A (n.*129G>A)
gnomAD v4
6g.112069749G>TCA2680045476CCN6c.*129G>T (n.*129G>T)
gnomAD v4
6g.112069751C>ACA2680045477CCN6c.*131C>A (n.*131C>A)
gnomAD v4
6g.112069752A>GCA2680045478CCN6c.*132A>G (n.*132A>G)
gnomAD v4
6g.112069754delCA2680045479CCN6c.*134del (n.*134del)
gnomAD v4
6g.112069756G>TCA2680045480CCN6c.*136G>T (n.*136G>T)
gnomAD v4
6g.112069758A>TCA2680045481CCN6c.*138A>T (n.*138A>T)
gnomAD v4
6g.112069759A>GCA2712906891CCN6c.*139A>G (n.*139A>G)
dbSNP
6g.112069760C>ACA817273950CCN6c.*140C>A (n.*140C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.112069760C=CA1655201673CCN6c.*140C= (n.*140C=)
6g.112069761T>CCA569670411CCN6c.*141T>C (n.*141T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069761T=CA1655201674CCN6c.*141T= (n.*141T=)
6g.112069763_112069764dupCA2680045482CCN6c.*143_*144dup (n.*143_*144dup)
gnomAD v4
6g.112069762_112069764dupCA817273956CCN6c.*142_*144dup (n.*142_*144dup)
dbSNP gnomAD v4
6g.112069764delCA2772632809CCN6c.*144del (n.*144del)

Number of alleles fetched