Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112069612A>C | CA365377085 | CCN6 | c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.892A>C n.988A>C n.1311A>C n.1231A>C c.475A>C (p.Ile159Leu) n.1659A>C n.1375A>C n.1202A>C | |
6 | g.112069612A>G | CA365377087 | CCN6 | c.1057A>G (p.Ile353Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1111A>G (p.Ile371Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.892A>G n.988A>G n.1311A>G n.1231A>G c.475A>G (p.Ile159Val) n.1659A>G n.1375A>G n.1202A>G | |
6 | g.112069612A>T | CA365377088 | CCN6 | c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.892A>T n.988A>T n.1311A>T n.1231A>T c.475A>T (p.Ile159Phe) n.1659A>T n.1375A>T n.1202A>T | |
6 | g.112069613T>A | CA365377089 | CCN6 | c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.893T>A n.989T>A n.1312T>A n.1232T>A c.476T>A (p.Ile159Asn) n.1660T>A n.1376T>A n.1203T>A | |
6 | g.112069613T>C | CA365377091 | CCN6 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.893T>C n.989T>C n.1312T>C n.1232T>C c.476T>C (p.Ile159Thr) n.1660T>C n.1376T>C n.1203T>C | dbSNP |
6 | g.112069613T>G | CA365377092 | CCN6 | c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.893T>G n.989T>G n.1312T>G n.1232T>G c.476T>G (p.Ile159Ser) n.1660T>G n.1376T>G n.1203T>G | |
6 | g.112069613T= | CA1655201614 | CCN6 | c.1058T= (p.Ile353=) c.959T= (p.Ile320=) c.*364T= (n.*364T=) c.*462T= (n.*462T=) c.1112T= (p.Ile371=) c.386T= (p.Ile129=) n.893T= n.989T= n.1312T= n.1232T= c.476T= (p.Ile159=) n.1660T= n.1376T= n.1203T= | |
6 | g.112069614T>A | CA451598932 | CCN6 | c.1059T>A (p.Ile353=) c.960T>A (p.Ile320=) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.1113T>A (p.Ile371=) c.387T>A (p.Ile129=) n.894T>A n.990T>A n.1313T>A n.1233T>A c.477T>A (p.Ile159=) n.1661T>A n.1377T>A n.1204T>A | |
6 | g.112069614T>C | CA451598928 | CCN6 | c.1059T>C (p.Ile353=) c.960T>C (p.Ile320=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.1113T>C (p.Ile371=) c.387T>C (p.Ile129=) n.894T>C n.990T>C n.1313T>C n.1233T>C c.477T>C (p.Ile159=) n.1661T>C n.1377T>C n.1204T>C | |
6 | g.112069614T>G | CA365377094 | CCN6 | c.1059T>G (p.Ile353Met) c.960T>G (p.Ile320Met) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.1113T>G (p.Ile371Met) c.387T>G (p.Ile129Met) n.894T>G n.990T>G n.1313T>G n.1233T>G c.477T>G (p.Ile159Met) n.1661T>G n.1377T>G n.1204T>G | |
6 | g.112069615C>A | CA365377097 | CCN6 | c.1060C>A (p.Leu354Met) c.961C>A (p.Leu321Met) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.1114C>A (p.Leu372Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.895C>A n.991C>A n.1314C>A n.1234C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.1662C>A n.1378C>A n.1205C>A | |
6 | g.112069615C= | CA1655201615 | CCN6 | c.1060C= (p.Leu354=) c.961C= (p.Leu321=) c.*366C= (n.*366C=) c.*464C= (n.*464C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.388C= (p.Leu130=) n.895C= n.991C= n.1314C= n.1234C= c.478C= (p.Leu160=) n.1662C= n.1378C= n.1205C= | |
6 | g.112069615C>G | CA3964150 | CCN6 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.895C>G n.991C>G n.1314C>G n.1234C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.1662C>G n.1378C>G n.1205C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069615C>T | CA451598933 | CCN6 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.961C>T (p.Leu321=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.1114C>T (p.Leu372=) c.388C>T (p.Leu130=) n.895C>T n.991C>T n.1314C>T n.1234C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.1662C>T n.1378C>T n.1205C>T | |
6 | g.112069616T>A | CA365377099 | CCN6 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.896T>A n.992T>A n.1315T>A n.1235T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1663T>A n.1379T>A n.1206T>A | |
6 | g.112069616T>C | CA365377100 | CCN6 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.896T>C n.992T>C n.1315T>C n.1235T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1663T>C n.1379T>C n.1206T>C | |
6 | g.112069616T>G | CA365377101 | CCN6 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.896T>G n.992T>G n.1315T>G n.1235T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1663T>G n.1379T>G n.1206T>G | |
6 | g.112069617G>A | CA451598938 | CCN6 | c.1062G>A (p.Leu354=) c.963G>A (p.Leu321=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.390G>A (p.Leu130=) n.897G>A n.993G>A n.1316G>A n.1236G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.1664G>A n.1380G>A n.1207G>A | |
6 | g.112069617G>C | CA451598939 | CCN6 | c.1062G>C (p.Leu354=) c.963G>C (p.Leu321=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.390G>C (p.Leu130=) n.897G>C n.993G>C n.1316G>C n.1236G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.1664G>C n.1380G>C n.1207G>C | |
6 | g.112069617G>T | CA451598941 | CCN6 | c.1062G>T (p.Leu354=) c.963G>T (p.Leu321=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1116G>T (p.Leu372=) c.390G>T (p.Leu130=) n.897G>T n.993G>T n.1316G>T n.1236G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.1664G>T n.1380G>T n.1207G>T | |
6 | g.112069618T>A | CA365377108 | CCN6 | c.1063T>A (p.Ter355Lys) c.964T>A (p.Ter322Lys) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1117T>A (p.Ter373Lys) c.391T>A (p.Ter131Lys) n.898T>A n.994T>A n.1317T>A n.1237T>A c.481T>A (p.Ter161Lys) n.1665T>A n.1381T>A n.1208T>A | |
6 | g.112069618T>C | CA365377104 | CCN6 | c.1063T>C (p.Ter355Gln) c.964T>C (p.Ter322Gln) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1117T>C (p.Ter373Gln) c.391T>C (p.Ter131Gln) n.898T>C n.994T>C n.1317T>C n.1237T>C c.481T>C (p.Ter161Gln) n.1665T>C n.1381T>C n.1208T>C | |
6 | g.112069618T>G | CA365377106 | CCN6 | c.1063T>G (p.Ter355Glu) c.964T>G (p.Ter322Glu) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1117T>G (p.Ter373Glu) c.391T>G (p.Ter131Glu) n.898T>G n.994T>G n.1317T>G n.1237T>G c.481T>G (p.Ter161Glu) n.1665T>G n.1381T>G n.1208T>G | |
6 | g.112069619A>C | CA365377111 | CCN6 | c.1064A>C (p.Ter355Ser) c.965A>C (p.Ter322Ser) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.1118A>C (p.Ter373Ser) c.392A>C (p.Ter131Ser) n.899A>C n.995A>C n.1318A>C n.1238A>C c.482A>C (p.Ter161Ser) n.1666A>C n.1382A>C n.1209A>C | |
6 | g.112069619A>G | CA451598955 | CCN6 | c.1064A>G (p.Ter355=) c.965A>G (p.Ter322=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.1118A>G (p.Ter373=) c.392A>G (p.Ter131=) n.899A>G n.995A>G n.1318A>G n.1238A>G c.482A>G (p.Ter161=) n.1666A>G n.1382A>G n.1209A>G | |
6 | g.112069619A>T | CA365377113 | CCN6 | c.1064A>T (p.Ter355Leu) c.965A>T (p.Ter322Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.1118A>T (p.Ter373Leu) c.392A>T (p.Ter131Leu) n.899A>T n.995A>T n.1318A>T n.1238A>T c.482A>T (p.Ter161Leu) n.1666A>T n.1382A>T n.1209A>T | |
6 | g.112069620A>C | CA365377116 | CCN6 | c.1065A>C (p.Ter355Tyr) c.966A>C (p.Ter322Tyr) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1119A>C (p.Ter373Tyr) c.393A>C (p.Ter131Tyr) n.900A>C n.996A>C n.1319A>C n.1239A>C c.483A>C (p.Ter161Tyr) n.1667A>C n.1383A>C n.1210A>C | |
6 | g.112069620A>G | CA451598961 | CCN6 | c.1065A>G (p.Ter355=) c.966A>G (p.Ter322=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1119A>G (p.Ter373=) c.393A>G (p.Ter131=) n.900A>G n.996A>G n.1319A>G n.1239A>G c.483A>G (p.Ter161=) n.1667A>G n.1383A>G n.1210A>G | |
6 | g.112069620A>T | CA365377119 | CCN6 | c.1065A>T (p.Ter355Tyr) c.966A>T (p.Ter322Tyr) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1119A>T (p.Ter373Tyr) c.393A>T (p.Ter131Tyr) n.900A>T n.996A>T n.1319A>T n.1239A>T c.483A>T (p.Ter161Tyr) n.1667A>T n.1383A>T n.1210A>T | |
6 | g.112069623C>G | CA2680045411 | CCN6 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.903C>G n.999C>G n.1322C>G n.1242C>G n.1670C>G n.1386C>G n.1213C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069624C>A | CA2578718034 | CCN6 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.904C>A n.1000C>A n.1323C>A n.1243C>A n.1671C>A n.1387C>A n.1214C>A | |
6 | g.112069624C= | CA1655201616 | CCN6 | c.*4C= (n.*4C=) c.970C= (n.970C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*473C= (n.*473C=) n.904C= n.1000C= n.1323C= n.1243C= n.1671C= n.1387C= n.1214C= | |
6 | g.112069624C>T | CA3964151 | CCN6 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.904C>T n.1000C>T n.1323C>T n.1243C>T n.1671C>T n.1387C>T n.1214C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.112069625A>C | CA2578718035 | CCN6 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.905A>C n.1001A>C n.1324A>C n.1244A>C n.1672A>C n.1388A>C n.1215A>C | |
6 | g.112069626A>G | CA2578718036 | CCN6 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.906A>G n.1002A>G n.1325A>G n.1245A>G n.1673A>G n.1389A>G n.1216A>G | |
6 | g.112069627G>A | CA1655201618 | CCN6 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.907G>A n.1003G>A n.1326G>A n.1246G>A n.1674G>A n.1390G>A n.1217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069627G= | CA1655201617 | CCN6 | c.*7G= (n.*7G=) c.973G= (n.973G=) c.*378G= (n.*378G=) c.*476G= (n.*476G=) n.907G= n.1003G= n.1326G= n.1246G= n.1674G= n.1390G= n.1217G= | |
6 | g.112069631del | CA2680045412 | CCN6 | c.*11del (n.*11del) c.977del (n.977del) c.*382del (n.*382del) c.*480del (n.*480del) n.911del n.1007del n.1330del n.1250del n.1678del n.1394del n.1221del | gnomAD v4 |
6 | g.112069629_112069630insTATTCCAC | CA2545415246 | CCN6 | c.*9_*10insTATTCCAC (n.*9_*10insTATTCCAC) c.975_976insTATTCCAC (n.975_976insTATTCCAC) c.*380_*381insTATTCCAC (n.*380_*381insTATTCCAC) c.*478_*479insTATTCCAC (n.*478_*479insTATTCCAC) n.909_910insTATTCCAC n.1005_1006insTATTCCAC n.1328_1329insTATTCCAC n.1248_1249insTATTCCAC n.1676_1677insTATTCCAC n.1392_1393insTATTCCAC n.1219_1220insTATTCCAC | |
6 | g.112069631_112069632insAAAGTGGGTTTGTAACTC | CA2519101542 | CCN6 | c.*11_*12insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.*11_*12insAAAGTGGGTTTGTAACTC) c.977_978insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.977_978insAAAGTGGGTTTGTAACTC) c.*382_*383insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.*382_*383insAAAGTGGGTTTGTAACTC) c.*480_*481insAAAGTGGGTTTGTAACTC (n.*480_*481insAAAGTGGGTTTGTAACTC) n.911_912insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1007_1008insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1330_1331insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1250_1251insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1678_1679insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1394_1395insAAAGTGGGTTTGTAACTC n.1221_1222insAAAGTGGGTTTGTAACTC | |
6 | g.112069632T>C | CA2680045413 | CCN6 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.912T>C n.1008T>C n.1331T>C n.1251T>C n.1679T>C n.1395T>C n.1222T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069634G>A | CA2680045414 | CCN6 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.914G>A n.1010G>A n.1333G>A n.1253G>A n.1681G>A n.1397G>A n.1224G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069634G>T | CA2772632799 | CCN6 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.914G>T n.1010G>T n.1333G>T n.1253G>T n.1681G>T n.1397G>T n.1224G>T | |
6 | g.112069635G>A | CA569670403 | CCN6 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.915G>A n.1011G>A n.1334G>A n.1254G>A n.1682G>A n.1398G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069635G= | CA1655201619 | CCN6 | c.*15G= (n.*15G=) c.981G= (n.981G=) c.*386G= (n.*386G=) c.*484G= (n.*484G=) n.915G= n.1011G= n.1334G= n.1254G= n.1682G= n.1398G= n.1225G= | |
6 | g.112069637G>A | CA2680045415 | CCN6 | c.*17G>A (n.*17G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.917G>A n.1013G>A n.1336G>A n.1256G>A n.1684G>A n.1400G>A n.1227G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069637_112069638delinsGA | CA1655201620 | CCN6 | c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA) c.983_984delinsGA (n.983_984delinsGA) c.*388_*389delinsGA (n.*388_*389delinsGA) c.*486_*487delinsGA (n.*486_*487delinsGA) n.917_918delinsGA n.1013_1014delinsGA n.1336_1337delinsGA n.1256_1257delinsGA n.1684_1685delinsGA n.1400_1401delinsGA n.1227_1228delinsGA | |
6 | g.112069638A= | CA1655201621 | CCN6 | c.*18A= (n.*18A=) c.984A= (n.984A=) c.*389A= (n.*389A=) c.*487A= (n.*487A=) n.918A= n.1014A= n.1337A= n.1257A= n.1685A= n.1401A= n.1228A= | |
6 | g.112069638A>C | CA1655201622 | CCN6 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.918A>C n.1014A>C n.1337A>C n.1257A>C n.1685A>C n.1401A>C n.1228A>C | dbSNP |
6 | g.112069638A>G | CA569670404 | CCN6 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.918A>G n.1014A>G n.1337A>G n.1257A>G n.1685A>G n.1401A>G n.1228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069641del | CA3964152 | CCN6 | c.*21del (n.*21del) c.987del (n.987del) c.*392del (n.*392del) c.*490del (n.*490del) n.921del n.1017del n.1340del n.1260del n.1688del n.1404del n.1231del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069639A>G | CA2680045416 | CCN6 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.919A>G n.1015A>G n.1338A>G n.1258A>G n.1686A>G n.1402A>G n.1229A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069640A= | CA1655201623 | CCN6 | c.*20A= (n.*20A=) c.986A= (n.986A=) c.*391A= (n.*391A=) c.*489A= (n.*489A=) n.920A= n.1016A= n.1339A= n.1259A= n.1687A= n.1403A= n.1230A= | |
6 | g.112069640A>C | CA3964153 | CCN6 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.920A>C n.1016A>C n.1339A>C n.1259A>C n.1687A>C n.1403A>C n.1230A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069645A>C | CA2680045417 | CCN6 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.925A>C n.1021A>C n.1344A>C n.1264A>C n.1692A>C n.1408A>C n.1235A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069645A>G | CA2680045418 | CCN6 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.925A>G n.1021A>G n.1344A>G n.1264A>G n.1692A>G n.1408A>G n.1235A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069645_112069654delinsAGTCAATCCT | CA1655201624 | CCN6 | c.*25_*34delinsAGTCAATCCT (n.*25_*34delinsAGTCAATCCT) c.991_1000delinsAGTCAATCCT (n.991_1000delinsAGTCAATCCT) c.*494_*503delinsAGTCAATCCT (n.*494_*503delinsAGTCAATCCT) n.925_934delinsAGTCAATCCT n.1021_1030delinsAGTCAATCCT n.1344_1353delinsAGTCAATCCT n.1264_1273delinsAGTCAATCCT n.1692_1701delinsAGTCAATCCT n.1408_1417delinsAGTCAATCCT n.1235_1244delinsAGTCAATCCT | |
6 | g.112069650_112069658del | CA3964154 | CCN6 | c.*30_*38del (n.*30_*38del) c.996_1004del (n.996_1004del) c.*499_*507del (n.*499_*507del) n.930_938del n.1026_1034del n.1349_1357del n.1269_1277del n.1697_1705del n.1413_1421del n.1240_1248del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069647T>A | CA817273890 | CCN6 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) n.927T>A n.1023T>A n.1346T>A n.1266T>A n.1694T>A n.1410T>A n.1237T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069647T>C | CA2680045419 | CCN6 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.927T>C n.1023T>C n.1346T>C n.1266T>C n.1694T>C n.1410T>C n.1237T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069647T= | CA1655201625 | CCN6 | c.*27T= (n.*27T=) c.993T= (n.993T=) c.*496T= (n.*496T=) n.927T= n.1023T= n.1346T= n.1266T= n.1694T= n.1410T= n.1237T= | |
6 | g.112069648C>T | CA2680045420 | CCN6 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.928C>T n.1024C>T n.1347C>T n.1267C>T n.1695C>T n.1411C>T n.1238C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069650A>G | CA2578718037 | CCN6 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.930A>G n.1026A>G n.1349A>G n.1269A>G n.1697A>G n.1413A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069650A>T | CA2680045421 | CCN6 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.930A>T n.1026A>T n.1349A>T n.1269A>T n.1697A>T n.1413A>T n.1240A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069651T>A | CA3964155 | CCN6 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.931T>A n.1027T>A n.1350T>A n.1270T>A n.1698T>A n.1414T>A n.1241T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069651T= | CA1655201626 | CCN6 | c.*31T= (n.*31T=) c.997T= (n.997T=) c.*500T= (n.*500T=) n.931T= n.1027T= n.1350T= n.1270T= n.1698T= n.1414T= n.1241T= | |
6 | g.112069652C>T | CA2680045422 | CCN6 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.932C>T n.1028C>T n.1351C>T n.1271C>T n.1699C>T n.1415C>T n.1242C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069653C>G | CA2578718038 | CCN6 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.933C>G n.1029C>G n.1352C>G n.1272C>G n.1700C>G n.1416C>G n.1243C>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069653_112069654insACAT | CA2772632800 | CCN6 | c.*33_*34insACAT (n.*33_*34insACAT) c.999_1000insACAT (n.999_1000insACAT) c.*502_*503insACAT (n.*502_*503insACAT) n.933_934insACAT n.1029_1030insACAT n.1352_1353insACAT n.1272_1273insACAT n.1700_1701insACAT n.1416_1417insACAT n.1243_1244insACAT | |
6 | g.112069654T>C | CA3964156 | CCN6 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.934T>C n.1030T>C n.1353T>C n.1273T>C n.1701T>C n.1417T>C n.1244T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069654T= | CA1655201627 | CCN6 | c.*34T= (n.*34T=) c.1000T= (n.1000T=) c.*503T= (n.*503T=) n.934T= n.1030T= n.1353T= n.1273T= n.1701T= n.1417T= n.1244T= | |
6 | g.112069655G>A | CA2680045423 | CCN6 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) n.935G>A n.1031G>A n.1354G>A n.1274G>A n.1702G>A n.1418G>A n.1245G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069655G>T | CA2680045424 | CCN6 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.935G>T n.1031G>T n.1354G>T n.1274G>T n.1702G>T n.1418G>T n.1245G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069656T>A | CA817273894 | CCN6 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.936T>A n.1032T>A n.1355T>A n.1275T>A n.1703T>A n.1419T>A n.1246T>A | dbSNP |
6 | g.112069656T>C | CA3964157 | CCN6 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.936T>C n.1032T>C n.1355T>C n.1275T>C n.1703T>C n.1419T>C n.1246T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069656T= | CA1655201628 | CCN6 | c.*36T= (n.*36T=) c.1002T= (n.1002T=) c.*505T= (n.*505T=) n.936T= n.1032T= n.1355T= n.1275T= n.1703T= n.1419T= n.1246T= | |
6 | g.112069657C>A | CA2680045425 | CCN6 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.937C>A n.1033C>A n.1356C>A n.1276C>A n.1704C>A n.1420C>A n.1247C>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069658A= | CA1655201630 | CCN6 | c.*38A= (n.*38A=) c.1004A= (n.1004A=) c.*507A= (n.*507A=) n.938A= n.1034A= n.1357A= n.1277A= n.1705A= n.1421A= n.1248A= | |
6 | g.112069658A>G | CA1655201629 | CCN6 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.938A>G n.1034A>G n.1357A>G n.1277A>G n.1705A>G n.1421A>G n.1248A>G | dbSNP |
6 | g.112069659T>C | CA3964158 | CCN6 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1035T>C n.1358T>C n.1278T>C n.1706T>C n.1422T>C n.1249T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069659T= | CA1655201631 | CCN6 | c.*39T= (n.*39T=) c.1005T= (n.1005T=) c.*508T= (n.*508T=) n.1035T= n.1358T= n.1278T= n.1706T= n.1422T= n.1249T= | |
6 | g.112069660A= | CA1655201632 | CCN6 | c.*40A= (n.*40A=) c.1006A= (n.1006A=) c.*509A= (n.*509A=) n.1036A= n.1359A= n.1279A= n.1707A= n.1423A= n.1250A= | |
6 | g.112069660A>G | CA144885406 | CCN6 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) n.1036A>G n.1359A>G n.1279A>G n.1707A>G n.1423A>G n.1250A>G | dbSNP |
6 | g.112069661T>C | CA3964159 | CCN6 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.1037T>C n.1360T>C n.1280T>C n.1708T>C n.1424T>C n.1251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069661T= | CA1655201633 | CCN6 | c.*41T= (n.*41T=) c.1007T= (n.1007T=) c.*510T= (n.*510T=) n.1037T= n.1360T= n.1280T= n.1708T= n.1424T= n.1251T= | |
6 | g.112069663_112069672dup | CA2680045426 | CCN6 | c.*43_*52dup (n.*43_*52dup) c.1009_1018dup (n.1009_1018dup) c.*512_*521dup (n.*512_*521dup) n.1039_1048dup n.1362_1371dup n.1282_1291dup n.1710_1719dup n.1426_1435dup n.1253_1262dup | gnomAD v4 |
6 | g.112069664T>C | CA2680045427 | CCN6 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1040T>C n.1363T>C n.1283T>C n.1711T>C n.1427T>C n.1254T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069665A= | CA1655201634 | CCN6 | c.*45A= (n.*45A=) c.1011A= (n.1011A=) c.*514A= (n.*514A=) n.1041A= n.1364A= n.1284A= n.1712A= n.1428A= n.1255A= | |
6 | g.112069665A>G | CA3964160 | CCN6 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1041A>G n.1364A>G n.1284A>G n.1712A>G n.1428A>G n.1255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069671dup | CA2680045428 | CCN6 | c.*51dup (n.*51dup) c.1017dup (n.1017dup) c.*520dup (n.*520dup) n.1047dup n.1370dup n.1290dup n.1718dup n.1434dup n.1261dup | gnomAD v4 |
6 | g.112069669_112069670insCCAAACACACCCAACAC | CA2772632801 | CCN6 | c.*49_*50insCCAAACACACCCAACAC (n.*49_*50insCCAAACACACCCAACAC) c.1015_1016insCCAAACACACCCAACAC (n.1015_1016insCCAAACACACCCAACAC) c.*518_*519insCCAAACACACCCAACAC (n.*518_*519insCCAAACACACCCAACAC) n.1045_1046insCCAAACACACCCAACAC n.1368_1369insCCAAACACACCCAACAC n.1288_1289insCCAAACACACCCAACAC n.1716_1717insCCAAACACACCCAACAC n.1432_1433insCCAAACACACCCAACAC n.1259_1260insCCAAACACACCCAACAC | |
6 | g.112069670_112069673delinsAATT | CA1655201635 | CCN6 | c.*50_*53delinsAATT (n.*50_*53delinsAATT) c.1016_1019delinsAATT (n.1016_1019delinsAATT) c.*519_*522delinsAATT (n.*519_*522delinsAATT) n.1046_1049delinsAATT n.1369_1372delinsAATT n.1289_1292delinsAATT n.1717_1720delinsAATT n.1433_1436delinsAATT n.1260_1263delinsAATT | |
6 | g.112069671A= | CA1655201636 | CCN6 | c.*51A= (n.*51A=) c.1017A= (n.1017A=) c.*520A= (n.*520A=) n.1047A= n.1370A= n.1290A= n.1718A= n.1434A= n.1261A= | |
6 | g.112069671A>C | CA569670406 | CCN6 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1047A>C n.1370A>C n.1290A>C n.1718A>C n.1434A>C n.1261A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069672_112069674del | CA569670405 | CCN6 | c.*52_*54del (n.*52_*54del) c.1018_1020del (n.1018_1020del) c.*521_*523del (n.*521_*523del) n.1048_1050del n.1371_1373del n.1291_1293del n.1719_1721del n.1435_1437del n.1262_1264del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.112069672T>A | CA569670407 | CCN6 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1048T>A n.1371T>A n.1291T>A n.1719T>A n.1435T>A n.1262T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069672T>C | CA1655201638 | CCN6 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1048T>C n.1371T>C n.1291T>C n.1719T>C n.1435T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069672T= | CA1655201637 | CCN6 | c.*52T= (n.*52T=) c.1018T= (n.1018T=) c.*521T= (n.*521T=) n.1048T= n.1371T= n.1291T= n.1719T= n.1435T= n.1262T= | |
6 | g.112069673T>C | CA1655201640 | CCN6 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1049T>C n.1372T>C n.1292T>C n.1720T>C n.1436T>C n.1263T>C | dbSNP |
6 | g.112069673T= | CA1655201639 | CCN6 | c.*53T= (n.*53T=) c.1019T= (n.1019T=) c.*522T= (n.*522T=) n.1049T= n.1372T= n.1292T= n.1720T= n.1436T= n.1263T= | |
6 | g.112069673_112069677delinsTAGTG | CA1655201641 | CCN6 | c.*53_*57delinsTAGTG (n.*53_*57delinsTAGTG) c.1019_1023delinsTAGTG (n.1019_1023delinsTAGTG) c.*522_*526delinsTAGTG (n.*522_*526delinsTAGTG) n.1049_1053delinsTAGTG n.1372_1376delinsTAGTG n.1292_1296delinsTAGTG n.1720_1724delinsTAGTG n.1436_1440delinsTAGTG n.1263_1267delinsTAGTG | |
6 | g.112069674A= | CA1655201643 | CCN6 | c.*54A= (n.*54A=) c.1020A= (n.1020A=) c.*523A= (n.*523A=) n.1050A= n.1373A= n.1293A= n.1721A= n.1437A= n.1264A= | |
6 | g.112069674A>G | CA1093230472 | CCN6 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.1050A>G n.1373A>G n.1293A>G n.1721A>G n.1437A>G n.1264A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069677_112069680del | CA1655201642 | CCN6 | c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.1023_1026del (n.1023_1026del) c.*526_*529del (n.*526_*529del) n.1053_1056del n.1376_1379del n.1296_1299del n.1724_1727del n.1440_1443del n.1267_1270del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069675G>C | CA2680045429 | CCN6 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1051G>C n.1374G>C n.1294G>C n.1722G>C n.1438G>C n.1265G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069675G>T | CA2680045430 | CCN6 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1051G>T n.1374G>T n.1294G>T n.1722G>T n.1438G>T n.1265G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069676T>G | CA2680045432 | CCN6 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1052T>G n.1375T>G n.1295T>G n.1723T>G n.1439T>G n.1266T>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069676dup | CA2680045431 | CCN6 | c.*56dup (n.*56dup) c.1022dup (n.1022dup) c.*525dup (n.*525dup) n.1052dup n.1375dup n.1295dup n.1723dup n.1439dup n.1266dup | gnomAD v4 |
6 | g.112069677G>A | CA1093230474 | CCN6 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.1053G>A n.1376G>A n.1296G>A n.1724G>A n.1440G>A n.1267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069677G= | CA1655201644 | CCN6 | c.*57G= (n.*57G=) c.1023G= (n.1023G=) c.*526G= (n.*526G=) n.1053G= n.1376G= n.1296G= n.1724G= n.1440G= n.1267G= | |
6 | g.112069677G>T | CA2680045433 | CCN6 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1053G>T n.1376G>T n.1296G>T n.1724G>T n.1440G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069679G>A | CA817273906 | CCN6 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1055G>A n.1378G>A n.1298G>A n.1726G>A n.1442G>A n.1269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069679G>C | CA2680045434 | CCN6 | c.*59G>C (n.*59G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.1055G>C n.1378G>C n.1298G>C n.1726G>C n.1442G>C n.1269G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069679G= | CA1655201645 | CCN6 | c.*59G= (n.*59G=) c.1025G= (n.1025G=) c.*528G= (n.*528G=) n.1055G= n.1378G= n.1298G= n.1726G= n.1442G= n.1269G= | |
6 | g.112069680T>C | CA1655201647 | CCN6 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1056T>C n.1379T>C n.1299T>C n.1727T>C n.1443T>C n.1270T>C | dbSNP |
6 | g.112069680T= | CA1655201646 | CCN6 | c.*60T= (n.*60T=) c.1026T= (n.1026T=) c.*529T= (n.*529T=) n.1056T= n.1379T= n.1299T= n.1727T= n.1443T= n.1270T= | |
6 | g.112069682T>C | CA144885415 | CCN6 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1058T>C n.1381T>C n.1301T>C n.1729T>C n.1445T>C n.1272T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069682T= | CA1655201648 | CCN6 | c.*62T= (n.*62T=) c.*531T= (n.*531T=) n.1058T= n.1381T= n.1301T= n.1729T= n.1445T= n.1272T= | |
6 | g.112069686A>T | CA2680045435 | CCN6 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1062A>T n.1385A>T n.1305A>T n.1733A>T n.1449A>T n.1276A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069690_112069692del | CA2578718039 | CCN6 | c.*70_*72del (n.*70_*72del) | gnomAD v4 |
6 | g.112069688G>A | CA2680045436 | CCN6 | c.*68G>A (n.*68G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.112069688G>T | CA2680045437 | CCN6 | c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.112069689G>A | CA2680045438 | CCN6 | c.*69G>A (n.*69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.112069689G>T | CA2680045439 | CCN6 | c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.112069690T>C | CA817273910 | CCN6 | c.*70T>C (n.*70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069690T= | CA1655201649 | CCN6 | c.*70T= (n.*70T=) | |
6 | g.112069691G>T | CA2511524050 | CCN6 | c.*71G>T (n.*71G>T) | |
6 | g.112069692G>A | CA2772632802 | CCN6 | c.*72G>A (n.*72G>A) | |
6 | g.112069692G= | CA1655201650 | CCN6 | c.*72G= (n.*72G=) | |
6 | g.112069692G>T | CA1655201651 | CCN6 | c.*72G>T (n.*72G>T) | dbSNP |
6 | g.112069693C>A | CA2680045440 | CCN6 | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.112069694A>G | CA2578718040 | CCN6 | c.*74A>G (n.*74A>G) | |
6 | g.112069695A>T | CA2680045441 | CCN6 | c.*75A>T (n.*75A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.112069696A>G | CA2680045442 | CCN6 | c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.112069697T>A | CA2559525326 | CCN6 | c.*77T>A (n.*77T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.112069697T>G | CA2680045443 | CCN6 | c.*77T>G (n.*77T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.112069698C>A | CA2680045444 | CCN6 | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.112069699T>G | CA2680045445 | CCN6 | c.*79T>G (n.*79T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.112069700A= | CA1655201652 | CCN6 | c.*80A= (n.*80A=) | |
6 | g.112069700A>G | CA817273911 | CCN6 | c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069701_112069705delinsCTTTG | CA1655201653 | CCN6 | c.*81_*85delinsCTTTG (n.*81_*85delinsCTTTG) | |
6 | g.112069702T>G | CA817273913 | CCN6 | c.*82T>G (n.*82T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069702T= | CA1655201654 | CCN6 | c.*82T= (n.*82T=) | |
6 | g.112069703_112069704del | CA2680045446 | CCN6 | c.*83_*84del (n.*83_*84del) | gnomAD v4 |
6 | g.112069705_112069708del | CA569670408 | CCN6 | c.*85_*88del (n.*85_*88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069703T>C | CA2680045447 | CCN6 | c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.112069704T>C | CA2680045448 | CCN6 | c.*84T>C (n.*84T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.112069705G>A | CA817273918 | CCN6 | c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069705G>C | CA2680045449 | CCN6 | c.*85G>C (n.*85G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.112069705G= | CA1655201655 | CCN6 | c.*85G= (n.*85G=) | |
6 | g.112069705G>T | CA2680045450 | CCN6 | c.*85G>T (n.*85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.112069706T>A | CA2578718041 | CCN6 | c.*86T>A (n.*86T>A) | |
6 | g.112069706T>C | CA651034212 | CCN6 | c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.112069708T>A | CA2680045451 | CCN6 | c.*88T>A (n.*88T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.112069710A= | CA1655201656 | CCN6 | c.*90A= (n.*90A=) | |
6 | g.112069710A>T | CA144885418 | CCN6 | c.*90A>T (n.*90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |