Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.112069502A>CCA365376391CCN6c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.782A>C
n.878A>C
n.1201A>C
n.1121A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.1549A>C
n.1265A>C
n.1092A>C
6g.112069502A>GCA365376392CCN6c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.782A>G
n.878A>G
n.1201A>G
n.1121A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.1549A>G
n.1265A>G
n.1092A>G
6g.112069502A>TCA365376393CCN6c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.782A>T
n.878A>T
n.1201A>T
n.1121A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.1549A>T
n.1265A>T
n.1092A>T
6g.112069502_112069506delCA2695206928CCN6c.947_951del (p.Gln316ArgfsTer5)
c.848_852del (p.Gln283ArgfsTer5)
c.*253_*257del (n.*253_*257del)
c.*351_*355del (n.*351_*355del)
c.1001_1005del (p.Gln334ArgfsTer5)
c.275_279del (p.Gln92ArgfsTer5)
n.782_786del
n.878_882del
n.1201_1205del
n.1121_1125del
c.365_369del (p.Gln122ArgfsTer5)
n.1549_1553del
n.1265_1269del
n.1092_1096del
6g.112069503A>CCA365376394CCN6c.948A>C (p.Gln316His)
c.849A>C (p.Gln283His)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1002A>C (p.Gln334His)
c.276A>C (p.Gln92His)
n.783A>C
n.879A>C
n.1202A>C
n.1122A>C
c.366A>C (p.Gln122His)
n.1550A>C
n.1266A>C
n.1093A>C
6g.112069503A>GCA451901395CCN6c.948A>G (p.Gln316=)
c.849A>G (p.Gln283=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1002A>G (p.Gln334=)
c.276A>G (p.Gln92=)
n.783A>G
n.879A>G
n.1202A>G
n.1122A>G
c.366A>G (p.Gln122=)
n.1550A>G
n.1266A>G
n.1093A>G
6g.112069503A>TCA365376395CCN6c.948A>T (p.Gln316His)
c.849A>T (p.Gln283His)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.276A>T (p.Gln92His)
n.783A>T
n.879A>T
n.1202A>T
n.1122A>T
c.366A>T (p.Gln122His)
n.1550A>T
n.1266A>T
n.1093A>T
6g.112069504T>ACA365376396CCN6c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
n.784T>A
n.880T>A
n.1203T>A
n.1123T>A
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.1551T>A
n.1267T>A
n.1094T>A
6g.112069504T>CCA365376397CCN6c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
n.784T>C
n.880T>C
n.1203T>C
n.1123T>C
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.1551T>C
n.1267T>C
n.1094T>C
 gnomAD v4
6g.112069504T>GCA365376398CCN6c.949T>G (p.Phe317Val)
c.850T>G (p.Phe284Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
n.784T>G
n.880T>G
n.1203T>G
n.1123T>G
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.1551T>G
n.1267T>G
n.1094T>G
6g.112069505T>ACA365376401CCN6c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
n.785T>A
n.881T>A
n.1204T>A
n.1124T>A
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.1552T>A
n.1268T>A
n.1095T>A
6g.112069505T>CCA365376400CCN6c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
n.785T>C
n.881T>C
n.1204T>C
n.1124T>C
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.1552T>C
n.1268T>C
n.1095T>C
6g.112069505T>GCA365376399CCN6c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
n.785T>G
n.881T>G
n.1204T>G
n.1124T>G
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.1552T>G
n.1268T>G
n.1095T>G
6g.112069506T>ACA365376403CCN6c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
n.786T>A
n.882T>A
n.1205T>A
n.1125T>A
c.369T>A (p.Phe123Leu)
n.1553T>A
n.1269T>A
n.1096T>A
6g.112069506T>CCA451901396CCN6c.951T>C (p.Phe317=)
c.852T>C (p.Phe284=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.279T>C (p.Phe93=)
n.786T>C
n.882T>C
n.1205T>C
n.1125T>C
c.369T>C (p.Phe123=)
n.1553T>C
n.1269T>C
n.1096T>C
6g.112069506T>GCA365376402CCN6c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
n.786T>G
n.882T>G
n.1205T>G
n.1125T>G
c.369T>G (p.Phe123Leu)
n.1553T>G
n.1269T>G
n.1096T>G
6g.112069507G>ACA365376404CCN6c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.787G>A
n.883G>A
n.1206G>A
n.1126G>A
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.1554G>A
n.1270G>A
n.1097G>A
 COSMIC
6g.112069507G>CCA365376405CCN6c.952G>C (p.Asp318His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.280G>C (p.Asp94His)
n.787G>C
n.883G>C
n.1206G>C
n.1126G>C
c.370G>C (p.Asp124His)
n.1554G>C
n.1270G>C
n.1097G>C
 gnomAD v4
6g.112069507G>TCA365376406CCN6c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.787G>T
n.883G>T
n.1206G>T
n.1126G>T
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.1554G>T
n.1270G>T
n.1097G>T
6g.112069508A=CA1655201579CCN6c.953A= (p.Asp318=)
c.854A= (p.Asp285=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.281A= (p.Asp94=)
n.788A=
n.884A=
n.1207A=
n.1127A=
c.371A= (p.Asp124=)
n.1555A=
n.1271A=
n.1098A=
6g.112069508A>CCA365376407CCN6c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.788A>C
n.884A>C
n.1207A>C
n.1127A>C
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1555A>C
n.1271A>C
n.1098A>C
6g.112069508A>GCA365376408CCN6c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.788A>G
n.884A>G
n.1207A>G
n.1127A>G
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1555A>G
n.1271A>G
n.1098A>G
 dbSNP
6g.112069508A>TCA365376409CCN6c.953A>T (p.Asp318Val)
c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.788A>T
n.884A>T
n.1207A>T
n.1127A>T
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1555A>T
n.1271A>T
n.1098A>T
6g.112069509T>ACA365376410CCN6c.954T>A (p.Asp318Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1008T>A (p.Asp336Glu)
c.282T>A (p.Asp94Glu)
n.789T>A
n.885T>A
n.1208T>A
n.1128T>A
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.1556T>A
n.1272T>A
n.1099T>A
6g.112069509T>CCA451901397CCN6c.954T>C (p.Asp318=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1008T>C (p.Asp336=)
c.282T>C (p.Asp94=)
n.789T>C
n.885T>C
n.1208T>C
n.1128T>C
c.372T>C (p.Asp124=)
n.1556T>C
n.1272T>C
n.1099T>C
 gnomAD v4
6g.112069509T>GCA365376411CCN6c.954T>G (p.Asp318Glu)
c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1008T>G (p.Asp336Glu)
c.282T>G (p.Asp94Glu)
n.789T>G
n.885T>G
n.1208T>G
n.1128T>G
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.1556T>G
n.1272T>G
n.1099T>G
6g.112069510T>ACA365376412CCN6c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.790T>A
n.886T>A
n.1209T>A
n.1129T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.1557T>A
n.1273T>A
n.1100T>A
6g.112069510T>CCA365376413CCN6c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.790T>C
n.886T>C
n.1209T>C
n.1129T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.1557T>C
n.1273T>C
n.1100T>C
6g.112069510T>GCA365376414CCN6c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.790T>G
n.886T>G
n.1209T>G
n.1129T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.1557T>G
n.1273T>G
n.1100T>G
6g.112069511G>ACA365376415CCN6c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.791G>A
n.887G>A
n.1210G>A
n.1130G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.1558G>A
n.1274G>A
n.1101G>A
 gnomAD v4
6g.112069511G>CCA365376416CCN6c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.791G>C
n.887G>C
n.1210G>C
n.1130G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.1558G>C
n.1274G>C
n.1101G>C
6g.112069511G>TCA365376417CCN6c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.791G>T
n.887G>T
n.1210G>T
n.1130G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.1558G>T
n.1274G>T
n.1101G>T
6g.112069512C>ACA365376419CCN6c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
c.285C>A (p.Cys95Ter)
n.792C>A
n.888C>A
n.1211C>A
n.1131C>A
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.1559C>A
n.1275C>A
n.1102C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069512C=CA1655201580CCN6c.957C= (p.Cys319=)
c.858C= (p.Cys286=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.1011C= (p.Cys337=)
c.285C= (p.Cys95=)
n.792C=
n.888C=
n.1211C=
n.1131C=
c.375C= (p.Cys125=)
n.1559C=
n.1275C=
n.1102C=
6g.112069512C>GCA365376418CCN6c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
c.285C>G (p.Cys95Trp)
n.792C>G
n.888C>G
n.1211C>G
n.1131C>G
c.375C>G (p.Cys125Trp)
n.1559C>G
n.1275C>G
n.1102C>G
6g.112069512C>TCA451901398CCN6c.957C>T (p.Cys319=)
c.858C>T (p.Cys286=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1011C>T (p.Cys337=)
c.285C>T (p.Cys95=)
n.792C>T
n.888C>T
n.1211C>T
n.1131C>T
c.375C>T (p.Cys125=)
n.1559C>T
n.1275C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
6g.112069512_112069514delCA2680045409CCN6c.957_959del (p.Cys319Ter)
c.858_860del (p.Cys286Ter)
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.*361_*363del (n.*361_*363del)
c.1011_1013del (p.Cys337Ter)
c.285_287del (p.Cys95Ter)
n.792_794del
n.888_890del
n.1211_1213del
n.1131_1133del
c.375_377del (p.Cys125Ter)
n.1559_1561del
n.1275_1277del
n.1102_1104del
 gnomAD v4
6g.112069513C>ACA365376420CCN6c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.793C>A
n.889C>A
n.1212C>A
n.1132C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
n.1560C>A
n.1276C>A
n.1103C>A
6g.112069513C>GCA365376421CCN6c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.793C>G
n.889C>G
n.1212C>G
n.1132C>G
c.376C>G (p.Pro126Ala)
n.1560C>G
n.1276C>G
n.1103C>G
6g.112069513C>TCA365376422CCN6c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.793C>T
n.889C>T
n.1212C>T
n.1132C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
n.1560C>T
n.1276C>T
n.1103C>T
6g.112069514C>ACA365376423CCN6c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.860C>A (p.Pro287Gln)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.794C>A
n.890C>A
n.1213C>A
n.1133C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
n.1561C>A
n.1277C>A
n.1104C>A
 COSMIC
6g.112069514C>GCA365376424CCN6c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.794C>G
n.890C>G
n.1213C>G
n.1133C>G
c.377C>G (p.Pro126Arg)
n.1561C>G
n.1277C>G
n.1104C>G
6g.112069514C>TCA365376425CCN6c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.794C>T
n.890C>T
n.1213C>T
n.1133C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
n.1561C>T
n.1277C>T
n.1104C>T
6g.112069515A>CCA451901401CCN6c.960A>C (p.Pro320=)
c.861A>C (p.Pro287=)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.795A>C
n.891A>C
n.1214A>C
n.1134A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
n.1562A>C
n.1278A>C
n.1105A>C
6g.112069515A>GCA451901399CCN6c.960A>G (p.Pro320=)
c.861A>G (p.Pro287=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.795A>G
n.891A>G
n.1214A>G
n.1134A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
n.1562A>G
n.1278A>G
n.1105A>G
6g.112069515A>TCA451901400CCN6c.960A>T (p.Pro320=)
c.861A>T (p.Pro287=)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.795A>T
n.891A>T
n.1214A>T
n.1134A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
n.1562A>T
n.1278A>T
n.1105A>T
6g.112069515_112069516insTTCA2680045410CCN6c.960_961insTT (p.Asn321LeufsTer?)
c.861_862insTT (p.Asn288LeufsTer?)
c.*266_*267insTT (n.*266_*267insTT)
c.*364_*365insTT (n.*364_*365insTT)
c.1014_1015insTT (p.Asn339LeufsTer?)
c.288_289insTT (p.Asn97LeufsTer?)
n.795_796insTT
n.891_892insTT
n.1214_1215insTT
n.1134_1135insTT
c.378_379insTT (p.Asn127LeufsTer?)
n.1562_1563insTT
n.1278_1279insTT
n.1105_1106insTT
 gnomAD v4
6g.112069516A>CCA365376428CCN6c.961A>C (p.Asn321His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.289A>C (p.Asn97His)
n.796A>C
n.892A>C
n.1215A>C
n.1135A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
n.1563A>C
n.1279A>C
n.1106A>C
6g.112069516A>GCA365376426CCN6c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.796A>G
n.892A>G
n.1215A>G
n.1135A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.1563A>G
n.1279A>G
n.1106A>G
6g.112069516A>TCA365376427CCN6c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.796A>T
n.892A>T
n.1215A>T
n.1135A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.1563A>T
n.1279A>T
n.1106A>T
6g.112069517A>CCA365376429CCN6c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.797A>C
n.893A>C
n.1216A>C
n.1136A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.1564A>C
n.1280A>C
n.1107A>C
6g.112069517A>GCA365376430CCN6c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.797A>G
n.893A>G
n.1216A>G
n.1136A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.1564A>G
n.1280A>G
n.1107A>G
6g.112069517A>TCA365376431CCN6c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.797A>T
n.893A>T
n.1216A>T
n.1136A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.1564A>T
n.1280A>T
n.1107A>T
6g.112069518T>ACA365376432CCN6c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
n.798T>A
n.894T>A
n.1217T>A
n.1137T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.1565T>A
n.1281T>A
n.1108T>A
6g.112069518T>CCA451901402CCN6c.963T>C (p.Asn321=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.291T>C (p.Asn97=)
n.798T>C
n.894T>C
n.1217T>C
n.1137T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
n.1565T>C
n.1281T>C
n.1108T>C
 ClinVar
6g.112069518T>GCA365376433CCN6c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
n.798T>G
n.894T>G
n.1217T>G
n.1137T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.1565T>G
n.1281T>G
n.1108T>G
6g.112069519G>ACA144885360CCN6c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.799G>A
n.895G>A
n.1218G>A
n.1138G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1566G>A
n.1282G>A
n.1109G>A
 dbSNP
6g.112069519G>CCA365376435CCN6c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.799G>C
n.895G>C
n.1218G>C
n.1138G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1566G>C
n.1282G>C
n.1109G>C
6g.112069519G=CA1655201581CCN6c.964G= (p.Glu322=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.1018G= (p.Glu340=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.799G=
n.895G=
n.1218G=
n.1138G=
c.382G= (p.Glu128=)
n.1566G=
n.1282G=
n.1109G=
6g.112069519G>TCA365376434CCN6c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.799G>T
n.895G>T
n.1218G>T
n.1138G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.1566G>T
n.1282G>T
n.1109G>T
6g.112069520A>CCA365376436CCN6c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.800A>C
n.896A>C
n.1219A>C
n.1139A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1567A>C
n.1283A>C
n.1110A>C
6g.112069520A>GCA365376437CCN6c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.800A>G
n.896A>G
n.1219A>G
n.1139A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1567A>G
n.1283A>G
n.1110A>G
6g.112069520A>TCA365376439CCN6c.965A>T (p.Glu322Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.800A>T
n.896A>T
n.1219A>T
n.1139A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1567A>T
n.1283A>T
n.1110A>T
6g.112069521G>ACA451901403CCN6c.966G>A (p.Glu322=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.801G>A
n.897G>A
n.1220G>A
n.1140G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1568G>A
n.1284G>A
n.1111G>A
6g.112069521G>CCA365376441CCN6c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.801G>C
n.897G>C
n.1220G>C
n.1140G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1568G>C
n.1284G>C
n.1111G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069521G=CA1655201582CCN6c.966G= (p.Glu322=)
c.867G= (p.Glu289=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.801G=
n.897G=
n.1220G=
n.1140G=
c.384G= (p.Glu128=)
n.1568G=
n.1284G=
n.1111G=
6g.112069521G>TCA365376443CCN6c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.801G>T
n.897G>T
n.1220G>T
n.1140G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1568G>T
n.1284G>T
n.1111G>T
6g.112069522G>ACA365376449CCN6c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.802G>A
n.898G>A
n.1221G>A
n.1141G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.1569G>A
n.1285G>A
n.1112G>A
6g.112069522G>CCA365376448CCN6c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.802G>C
n.898G>C
n.1221G>C
n.1141G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1569G>C
n.1285G>C
n.1112G>C
6g.112069522G>TCA365376446CCN6c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.295G>T (p.Gly99Trp)
n.802G>T
n.898G>T
n.1221G>T
n.1141G>T
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.1569G>T
n.1285G>T
n.1112G>T
6g.112069523G>ACA3964133CCN6c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.803G>A
n.899G>A
n.1222G>A
n.1142G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.1570G>A
n.1286G>A
n.1113G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069523G>CCA365376455CCN6c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.803G>C
n.899G>C
n.1222G>C
n.1142G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1570G>C
n.1286G>C
n.1113G>C
6g.112069523G=CA1655201583CCN6c.968G= (p.Gly323=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.296G= (p.Gly99=)
n.803G=
n.899G=
n.1222G=
n.1142G=
c.386G= (p.Gly129=)
n.1570G=
n.1286G=
n.1113G=
6g.112069523G>TCA365376457CCN6c.968G>T (p.Gly323Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.803G>T
n.899G>T
n.1222G>T
n.1142G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1570G>T
n.1286G>T
n.1113G>T
6g.112069524G>ACA451901405CCN6c.969G>A (p.Gly323=)
c.870G>A (p.Gly290=)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.297G>A (p.Gly99=)
n.804G>A
n.900G>A
n.1223G>A
n.1143G>A
c.387G>A (p.Gly129=)
n.1571G>A
n.1287G>A
n.1114G>A
6g.112069524G>CCA451901406CCN6c.969G>C (p.Gly323=)
c.870G>C (p.Gly290=)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.297G>C (p.Gly99=)
n.804G>C
n.900G>C
n.1223G>C
n.1143G>C
c.387G>C (p.Gly129=)
n.1571G>C
n.1287G>C
n.1114G>C
6g.112069524G=CA1655201584CCN6c.969G= (p.Gly323=)
c.870G= (p.Gly290=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.1023G= (p.Gly341=)
c.297G= (p.Gly99=)
n.804G=
n.900G=
n.1223G=
n.1143G=
c.387G= (p.Gly129=)
n.1571G=
n.1287G=
n.1114G=
6g.112069524G>TCA451901407CCN6c.969G>T (p.Gly323=)
c.870G>T (p.Gly290=)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.297G>T (p.Gly99=)
n.804G>T
n.900G>T
n.1223G>T
n.1143G>T
c.387G>T (p.Gly129=)
n.1571G>T
n.1287G>T
n.1114G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.112069525T>ACA365376459CCN6c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.805T>A
n.901T>A
n.1224T>A
n.1144T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1572T>A
n.1288T>A
n.1115T>A
6g.112069525T>CCA365376461CCN6c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.805T>C
n.901T>C
n.1224T>C
n.1144T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1572T>C
n.1288T>C
n.1115T>C
6g.112069525T>GCA365376463CCN6c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.805T>G
n.901T>G
n.1224T>G
n.1144T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1572T>G
n.1288T>G
n.1115T>G
6g.112069526C>ACA365376466CCN6c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1025C>A (p.Ser342Ter)
c.299C>A (p.Ser100Ter)
n.806C>A
n.902C>A
n.1225C>A
n.1145C>A
c.389C>A (p.Ser130Ter)
n.1573C>A
n.1289C>A
n.1116C>A
6g.112069526C=CA1655201585CCN6c.971C= (p.Ser324=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.299C= (p.Ser100=)
n.806C=
n.902C=
n.1225C=
n.1145C=
c.389C= (p.Ser130=)
n.1573C=
n.1289C=
n.1116C=
6g.112069526C>GCA365376473CCN6c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1025C>G (p.Ser342Ter)
c.299C>G (p.Ser100Ter)
n.806C>G
n.902C>G
n.1225C>G
n.1145C>G
c.389C>G (p.Ser130Ter)
n.1573C>G
n.1289C>G
n.1116C>G
6g.112069526C>TCA3964134CCN6c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1025C>T (p.Ser342Leu)
c.299C>T (p.Ser100Leu)
n.806C>T
n.902C>T
n.1225C>T
n.1145C>T
c.389C>T (p.Ser130Leu)
n.1573C>T
n.1289C>T
n.1116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069527A>CCA451901408CCN6c.972A>C (p.Ser324=)
c.873A>C (p.Ser291=)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1026A>C (p.Ser342=)
c.300A>C (p.Ser100=)
n.807A>C
n.903A>C
n.1226A>C
n.1146A>C
c.390A>C (p.Ser130=)
n.1574A>C
n.1290A>C
n.1117A>C
6g.112069527A>GCA451901409CCN6c.972A>G (p.Ser324=)
c.873A>G (p.Ser291=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.1026A>G (p.Ser342=)
c.300A>G (p.Ser100=)
n.807A>G
n.903A>G
n.1226A>G
n.1146A>G
c.390A>G (p.Ser130=)
n.1574A>G
n.1290A>G
n.1117A>G
6g.112069527A>TCA451901411CCN6c.972A>T (p.Ser324=)
c.873A>T (p.Ser291=)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1026A>T (p.Ser342=)
c.300A>T (p.Ser100=)
n.807A>T
n.903A>T
n.1226A>T
n.1146A>T
c.390A>T (p.Ser130=)
n.1574A>T
n.1290A>T
n.1117A>T
6g.112069528T>ACA365376475CCN6c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.808T>A
n.904T>A
n.1227T>A
n.1147T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.1575T>A
n.1291T>A
n.1118T>A
6g.112069528T>CCA365376476CCN6c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.808T>C
n.904T>C
n.1227T>C
n.1147T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.1575T>C
n.1291T>C
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069528T>GCA365376478CCN6c.973T>G (p.Phe325Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.808T>G
n.904T>G
n.1227T>G
n.1147T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.1575T>G
n.1291T>G
n.1118T>G
6g.112069528T=CA1655201586CCN6c.973T= (p.Phe325=)
c.874T= (p.Phe292=)
c.*279T= (n.*279T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.1027T= (p.Phe343=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.808T=
n.904T=
n.1227T=
n.1147T=
c.391T= (p.Phe131=)
n.1575T=
n.1291T=
n.1118T=
6g.112069529T>ACA365376482CCN6c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.809T>A
n.905T>A
n.1228T>A
n.1148T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.1576T>A
n.1292T>A
n.1119T>A
6g.112069529T>CCA365376484CCN6c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.809T>C
n.905T>C
n.1228T>C
n.1148T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.1576T>C
n.1292T>C
n.1119T>C
6g.112069529T>GCA365376487CCN6c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.809T>G
n.905T>G
n.1228T>G
n.1148T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.1576T>G
n.1292T>G
n.1119T>G
6g.112069530T>ACA365376488CCN6c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.303T>A (p.Phe101Leu)
n.810T>A
n.906T>A
n.1229T>A
n.1149T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
n.1577T>A
n.1293T>A
n.1120T>A
6g.112069530T>CCA451901412CCN6c.975T>C (p.Phe325=)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.303T>C (p.Phe101=)
n.810T>C
n.906T>C
n.1229T>C
n.1149T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
n.1577T>C
n.1293T>C
n.1120T>C
6g.112069530T>GCA365376490CCN6c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.303T>G (p.Phe101Leu)
n.810T>G
n.906T>G
n.1229T>G
n.1149T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
n.1577T>G
n.1293T>G
n.1120T>G
6g.112069531A>CCA365376491CCN6c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.811A>C
n.907A>C
n.1230A>C
n.1150A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
n.1578A>C
n.1294A>C
n.1121A>C
6g.112069531A>GCA365376492CCN6c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.811A>G
n.907A>G
n.1230A>G
n.1150A>G
c.394A>G (p.Lys132Glu)
n.1578A>G
n.1294A>G
n.1121A>G
6g.112069531A>TCA365376493CCN6c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.811A>T
n.907A>T
n.1230A>T
n.1150A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
n.1578A>T
n.1294A>T
n.1121A>T
6g.112069532A>CCA365376499CCN6c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.812A>C
n.908A>C
n.1231A>C
n.1151A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
n.1579A>C
n.1295A>C
n.1122A>C
6g.112069532A>GCA365376501CCN6c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.812A>G
n.908A>G
n.1231A>G
n.1151A>G
c.395A>G (p.Lys132Arg)
n.1579A>G
n.1295A>G
n.1122A>G
6g.112069532A>TCA365376497CCN6c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.812A>T
n.908A>T
n.1231A>T
n.1151A>T
c.395A>T (p.Lys132Ile)
n.1579A>T
n.1295A>T
n.1122A>T
6g.112069533A>CCA365376504CCN6c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.813A>C
n.909A>C
n.1232A>C
n.1152A>C
c.396A>C (p.Lys132Asn)
n.1580A>C
n.1296A>C
n.1123A>C
6g.112069533A>GCA451901416CCN6c.978A>G (p.Lys326=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.1032A>G (p.Lys344=)
c.306A>G (p.Lys102=)
n.813A>G
n.909A>G
n.1232A>G
n.1152A>G
c.396A>G (p.Lys132=)
n.1580A>G
n.1296A>G
n.1123A>G
6g.112069533A>TCA365376506CCN6c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.813A>T
n.909A>T
n.1232A>T
n.1152A>T
c.396A>T (p.Lys132Asn)
n.1580A>T
n.1296A>T
n.1123A>T
 gnomAD v4
6g.112069534T>ACA365376507CCN6c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
n.814T>A
n.910T>A
n.1233T>A
n.1153T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
n.1581T>A
n.1297T>A
n.1124T>A
6g.112069534T>CCA365376510CCN6c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
n.814T>C
n.910T>C
n.1233T>C
n.1153T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
n.1581T>C
n.1297T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
6g.112069534T>GCA365376511CCN6c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
n.814T>G
n.910T>G
n.1233T>G
n.1153T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
n.1581T>G
n.1297T>G
n.1124T>G
6g.112069535G>ACA365376514CCN6c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
n.815G>A
n.911G>A
n.1234G>A
n.1154G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
n.1582G>A
n.1298G>A
n.1125G>A
6g.112069535G>CCA365376520CCN6c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
n.815G>C
n.911G>C
n.1234G>C
n.1154G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
n.1582G>C
n.1298G>C
n.1125G>C
6g.112069535G>TCA365376523CCN6c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
n.815G>T
n.911G>T
n.1234G>T
n.1154G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
n.1582G>T
n.1298G>T
n.1125G>T
6g.112069536G>ACA365376526CCN6c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
n.816G>A
n.912G>A
n.1235G>A
n.1155G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
n.1583G>A
n.1299G>A
n.1126G>A
 COSMIC
6g.112069536G>CCA365376528CCN6c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
n.816G>C
n.912G>C
n.1235G>C
n.1155G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
n.1583G>C
n.1299G>C
n.1126G>C
6g.112069536G>TCA365376531CCN6c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
n.816G>T
n.912G>T
n.1235G>T
n.1155G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
n.1583G>T
n.1299G>T
n.1126G>T
6g.112069537A>CCA365376534CCN6c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.817A>C
n.913A>C
n.1236A>C
n.1156A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1584A>C
n.1300A>C
n.1127A>C
6g.112069537A>GCA365376536CCN6c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.817A>G
n.913A>G
n.1236A>G
n.1156A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1584A>G
n.1300A>G
n.1127A>G
6g.112069537A>TCA365376544CCN6c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.817A>T
n.913A>T
n.1236A>T
n.1156A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1584A>T
n.1300A>T
n.1127A>T
6g.112069538A=CA1655201587CCN6c.983A= (p.Lys328=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.311A= (p.Lys104=)
n.818A=
n.914A=
n.1237A=
n.1157A=
c.401A= (p.Lys134=)
n.1585A=
n.1301A=
n.1128A=
6g.112069538A>CCA365376553CCN6c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.818A>C
n.914A>C
n.1237A>C
n.1157A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1585A>C
n.1301A>C
n.1128A>C
 gnomAD v4
6g.112069538A>GCA365376550CCN6c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.818A>G
n.914A>G
n.1237A>G
n.1157A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1585A>G
n.1301A>G
n.1128A>G
6g.112069538A>TCA365376549CCN6c.983A>T (p.Lys328Met)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.818A>T
n.914A>T
n.1237A>T
n.1157A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.1585A>T
n.1301A>T
n.1128A>T
 dbSNP
6g.112069539G>ACA451901419CCN6c.984G>A (p.Lys328=)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.819G>A
n.915G>A
n.1238G>A
n.1158G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.1586G>A
n.1302G>A
n.1129G>A
6g.112069539G>CCA365376556CCN6c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.819G>C
n.915G>C
n.1238G>C
n.1158G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.1586G>C
n.1302G>C
n.1129G>C
6g.112069539G>TCA365376559CCN6c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.819G>T
n.915G>T
n.1238G>T
n.1158G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.1586G>T
n.1302G>T
n.1129G>T
6g.112069540A>CCA365376563CCN6c.985A>C (p.Met329Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
n.820A>C
n.916A>C
n.1239A>C
n.1159A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.1587A>C
n.1303A>C
n.1130A>C
6g.112069540A>GCA365376565CCN6c.985A>G (p.Met329Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
n.820A>G
n.916A>G
n.1239A>G
n.1159A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
n.1587A>G
n.1303A>G
n.1130A>G
6g.112069540A>TCA365376568CCN6c.985A>T (p.Met329Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
n.820A>T
n.916A>T
n.1239A>T
n.1159A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.1587A>T
n.1303A>T
n.1130A>T
6g.112069541T>ACA365376573CCN6c.986T>A (p.Met329Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
n.821T>A
n.917T>A
n.1240T>A
n.1160T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.1588T>A
n.1304T>A
n.1131T>A
6g.112069541T>CCA365376575CCN6c.986T>C (p.Met329Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
n.821T>C
n.917T>C
n.1240T>C
n.1160T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.1588T>C
n.1304T>C
n.1131T>C
6g.112069541T>GCA365376580CCN6c.986T>G (p.Met329Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
n.821T>G
n.917T>G
n.1240T>G
n.1160T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.1588T>G
n.1304T>G
n.1131T>G
6g.112069542G>ACA365376584CCN6c.987G>A (p.Met329Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
n.822G>A
n.918G>A
n.1241G>A
n.1161G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.1589G>A
n.1305G>A
n.1132G>A
6g.112069542G>CCA365376587CCN6c.987G>C (p.Met329Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
n.822G>C
n.918G>C
n.1241G>C
n.1161G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.1589G>C
n.1305G>C
n.1132G>C
6g.112069542G>TCA365376592CCN6c.987G>T (p.Met329Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
n.822G>T
n.918G>T
n.1241G>T
n.1161G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.1589G>T
n.1305G>T
n.1132G>T
6g.112069543C>ACA365376604CCN6c.988C>A (p.Leu330Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.823C>A
n.919C>A
n.1242C>A
n.1162C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
n.1590C>A
n.1306C>A
n.1133C>A
6g.112069543C=CA1655201588CCN6c.988C= (p.Leu330=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.823C=
n.919C=
n.1242C=
n.1162C=
c.406C= (p.Leu136=)
n.1590C=
n.1306C=
n.1133C=
6g.112069543C>GCA365376607CCN6c.988C>G (p.Leu330Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.823C>G
n.919C>G
n.1242C>G
n.1162C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.1590C>G
n.1306C>G
n.1133C>G
6g.112069543C>TCA3964135CCN6c.988C>T (p.Leu330=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.823C>T
n.919C>T
n.1242C>T
n.1162C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
n.1590C>T
n.1306C>T
n.1133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069544T>ACA365376619CCN6c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.824T>A
n.920T>A
n.1243T>A
n.1163T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
n.1591T>A
n.1307T>A
n.1134T>A
6g.112069544T>CCA365376622CCN6c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.824T>C
n.920T>C
n.1243T>C
n.1163T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.1591T>C
n.1307T>C
n.1134T>C
6g.112069544T>GCA365376615CCN6c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.824T>G
n.920T>G
n.1243T>G
n.1163T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.1591T>G
n.1307T>G
n.1134T>G
6g.112069545G>ACA451901421CCN6c.990G>A (p.Leu330=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.825G>A
n.921G>A
n.1244G>A
n.1164G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
n.1592G>A
n.1308G>A
n.1135G>A
6g.112069545G>CCA451901422CCN6c.990G>C (p.Leu330=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.825G>C
n.921G>C
n.1244G>C
n.1164G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
n.1592G>C
n.1308G>C
n.1135G>C
 ClinVar
6g.112069545G>TCA451901423CCN6c.990G>T (p.Leu330=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.825G>T
n.921G>T
n.1244G>T
n.1164G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
n.1592G>T
n.1308G>T
n.1135G>T
6g.112069546T>ACA365376626CCN6c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.892T>A (p.Trp298Arg)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
n.826T>A
n.922T>A
n.1245T>A
n.1165T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
n.1593T>A
n.1309T>A
n.1136T>A
6g.112069546T>CCA365376630CCN6c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.892T>C (p.Trp298Arg)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
n.826T>C
n.922T>C
n.1245T>C
n.1165T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
n.1593T>C
n.1309T>C
n.1136T>C
 gnomAD v4
6g.112069546T>GCA365376632CCN6c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.892T>G (p.Trp298Gly)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
n.826T>G
n.922T>G
n.1245T>G
n.1165T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
n.1593T>G
n.1309T>G
n.1136T>G
6g.112069547G>ACA365376635CCN6c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.893G>A (p.Trp298Ter)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
n.827G>A
n.923G>A
n.1246G>A
n.1166G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
n.1594G>A
n.1310G>A
n.1137G>A
 gnomAD v4
6g.112069547G>CCA365376638CCN6c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.893G>C (p.Trp298Ser)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
n.827G>C
n.923G>C
n.1246G>C
n.1166G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
n.1594G>C
n.1310G>C
n.1137G>C
6g.112069547G>TCA365376640CCN6c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.893G>T (p.Trp298Leu)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
n.827G>T
n.923G>T
n.1246G>T
n.1166G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
n.1594G>T
n.1310G>T
n.1137G>T
6g.112069548G>ACA118178CCN6c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.894G>A (p.Trp298Ter)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
n.828G>A
n.924G>A
n.1247G>A
n.1167G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
n.1595G>A
n.1311G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069548G>CCA365376647CCN6c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.894G>C (p.Trp298Cys)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
n.828G>C
n.924G>C
n.1247G>C
n.1167G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
n.1595G>C
n.1311G>C
n.1138G>C
6g.112069548G=CA1655201589CCN6c.993G= (p.Trp331=)
c.894G= (p.Trp298=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.1047G= (p.Trp349=)
c.321G= (p.Trp107=)
n.828G=
n.924G=
n.1247G=
n.1167G=
c.411G= (p.Trp137=)
n.1595G=
n.1311G=
n.1138G=
6g.112069548G>TCA365376650CCN6c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.894G>T (p.Trp298Cys)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
n.828G>T
n.924G>T
n.1247G>T
n.1167G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
n.1595G>T
n.1311G>T
n.1138G>T
 gnomAD v4
6g.112069549A>CCA365376654CCN6c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.829A>C
n.925A>C
n.1248A>C
n.1168A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1596A>C
n.1312A>C
n.1139A>C
6g.112069549A>GCA365376657CCN6c.994A>G (p.Ile332Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.829A>G
n.925A>G
n.1248A>G
n.1168A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1596A>G
n.1312A>G
n.1139A>G
6g.112069549A>TCA365376660CCN6c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.829A>T
n.925A>T
n.1248A>T
n.1168A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1596A>T
n.1312A>T
n.1139A>T
6g.112069550T>ACA365376665CCN6c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.830T>A
n.926T>A
n.1249T>A
n.1169T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1597T>A
n.1313T>A
n.1140T>A
6g.112069550T>CCA365376669CCN6c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.830T>C
n.926T>C
n.1249T>C
n.1169T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.1597T>C
n.1313T>C
n.1140T>C
6g.112069550T>GCA365376663CCN6c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.830T>G
n.926T>G
n.1249T>G
n.1169T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.1597T>G
n.1313T>G
n.1140T>G
6g.112069551T>ACA451901426CCN6c.996T>A (p.Ile332=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.324T>A (p.Ile108=)
n.831T>A
n.927T>A
n.1250T>A
n.1170T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.1598T>A
n.1314T>A
n.1141T>A
6g.112069551T>CCA451901427CCN6c.996T>C (p.Ile332=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.324T>C (p.Ile108=)
n.831T>C
n.927T>C
n.1250T>C
n.1170T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.1598T>C
n.1314T>C
n.1141T>C
 gnomAD v4
6g.112069551T>GCA365376672CCN6c.996T>G (p.Ile332Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.831T>G
n.927T>G
n.1250T>G
n.1170T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.1598T>G
n.1314T>G
n.1141T>G
6g.112069552A=CA1655201590CCN6c.997A= (p.Thr333=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.325A= (p.Thr109=)
n.832A=
n.928A=
n.1251A=
n.1171A=
c.415A= (p.Thr139=)
n.1599A=
n.1315A=
n.1142A=
6g.112069552A>CCA365376675CCN6c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.832A>C
n.928A>C
n.1251A>C
n.1171A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1599A>C
n.1315A>C
n.1142A>C
6g.112069552A>GCA3964136CCN6c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.832A>G
n.928A>G
n.1251A>G
n.1171A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1599A>G
n.1315A>G
n.1142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069552A>TCA365376681CCN6c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.832A>T
n.928A>T
n.1251A>T
n.1171A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1599A>T
n.1315A>T
n.1142A>T
6g.112069553C>ACA365376692CCN6c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.899C>A (p.Thr300Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
n.833C>A
n.929C>A
n.1252C>A
n.1172C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.1600C>A
n.1316C>A
n.1143C>A
6g.112069553C=CA1655201591CCN6c.998C= (p.Thr333=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.326C= (p.Thr109=)
n.833C=
n.929C=
n.1252C=
n.1172C=
c.416C= (p.Thr139=)
n.1600C=
n.1316C=
n.1143C=
6g.112069553C>GCA365376688CCN6c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.899C>G (p.Thr300Arg)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
n.833C>G
n.929C>G
n.1252C>G
n.1172C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.1600C>G
n.1316C>G
n.1143C>G
6g.112069553C>TCA3964137CCN6c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.833C>T
n.929C>T
n.1252C>T
n.1172C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1600C>T
n.1316C>T
n.1143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069554A>CCA451901430CCN6c.999A>C (p.Thr333=)
c.900A>C (p.Thr300=)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.327A>C (p.Thr109=)
n.834A>C
n.930A>C
n.1253A>C
n.1173A>C
c.417A>C (p.Thr139=)
n.1601A>C
n.1317A>C
n.1144A>C
 gnomAD v4
6g.112069554A>GCA451901433CCN6c.999A>G (p.Thr333=)
c.900A>G (p.Thr300=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.327A>G (p.Thr109=)
n.834A>G
n.930A>G
n.1253A>G
n.1173A>G
c.417A>G (p.Thr139=)
n.1601A>G
n.1317A>G
n.1144A>G
 ClinVar
6g.112069554A>TCA451901432CCN6c.999A>T (p.Thr333=)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.327A>T (p.Thr109=)
n.834A>T
n.930A>T
n.1253A>T
n.1173A>T
c.417A>T (p.Thr139=)
n.1601A>T
n.1317A>T
n.1144A>T
6g.112069555T>ACA365376698CCN6c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.835T>A
n.931T>A
n.1254T>A
n.1174T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1602T>A
n.1318T>A
n.1145T>A
 ClinVar dbSNP
6g.112069555T>CCA118183CCN6c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.835T>C
n.931T>C
n.1254T>C
n.1174T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1602T>C
n.1318T>C
n.1145T>C
 ClinVar dbSNP
6g.112069555T>GCA365376702CCN6c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.835T>G
n.931T>G
n.1254T>G
n.1174T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.1602T>G
n.1318T>G
n.1145T>G
6g.112069555T=CA1655201592CCN6c.1000T= (p.Ser334=)
c.901T= (p.Ser301=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.*404T= (n.*404T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.328T= (p.Ser110=)
n.835T=
n.931T=
n.1254T=
n.1174T=
c.418T= (p.Ser140=)
n.1602T=
n.1318T=
n.1145T=
6g.112069556C>ACA365376705CCN6c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.836C>A
n.932C>A
n.1255C>A
n.1175C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.1603C>A
n.1319C>A
n.1146C>A
6g.112069556C=CA1655201593CCN6c.1001C= (p.Ser334=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.329C= (p.Ser110=)
n.836C=
n.932C=
n.1255C=
n.1175C=
c.419C= (p.Ser140=)
n.1603C=
n.1319C=
n.1146C=
6g.112069556C>GCA3964138CCN6c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.836C>G
n.932C>G
n.1255C>G
n.1175C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.1603C>G
n.1319C>G
n.1146C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069556C>TCA365376706CCN6c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.836C>T
n.932C>T
n.1255C>T
n.1175C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.1603C>T
n.1319C>T
n.1146C>T
 dbSNP
6g.112069557T>ACA451901434CCN6c.1002T>A (p.Ser334=)
c.903T>A (p.Ser301=)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1056T>A (p.Ser352=)
c.330T>A (p.Ser110=)
n.837T>A
n.933T>A
n.1256T>A
n.1176T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
n.1604T>A
n.1320T>A
n.1147T>A
6g.112069557T>CCA451901435CCN6c.1002T>C (p.Ser334=)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1056T>C (p.Ser352=)
c.330T>C (p.Ser110=)
n.837T>C
n.933T>C
n.1256T>C
n.1176T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
n.1604T>C
n.1320T>C
n.1147T>C
6g.112069557T>GCA451901436CCN6c.1002T>G (p.Ser334=)
c.903T>G (p.Ser301=)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1056T>G (p.Ser352=)
c.330T>G (p.Ser110=)
n.837T>G
n.933T>G
n.1256T>G
n.1176T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
n.1604T>G
n.1320T>G
n.1147T>G
6g.112069557T=CA1655201594CCN6c.1002T= (p.Ser334=)
c.903T= (p.Ser301=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.1056T= (p.Ser352=)
c.330T= (p.Ser110=)
n.837T=
n.933T=
n.1256T=
n.1176T=
c.420T= (p.Ser140=)
n.1604T=
n.1320T=
n.1147T=
6g.112069558T>ACA365376708CCN6c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.838T>A
n.934T>A
n.1257T>A
n.1177T>A
c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.1605T>A
n.1321T>A
n.1148T>A
6g.112069558T>CCA365376715CCN6c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.838T>C
n.934T>C
n.1257T>C
n.1177T>C
c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.1605T>C
n.1321T>C
n.1148T>C
 COSMIC
6g.112069558T>GCA365376712CCN6c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.838T>G
n.934T>G
n.1257T>G
n.1177T>G
c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.1605T>G
n.1321T>G
n.1148T>G
6g.112069565_112069566dupCA1093230453CCN6c.1010_1011dup (p.Gln338ValfsTer?)
c.911_912dup (p.Gln305ValfsTer?)
c.*316_*317dup (n.*316_*317dup)
c.*414_*415dup (n.*414_*415dup)
c.1064_1065dup (p.Gln356ValfsTer?)
c.338_339dup (p.Gln114ValfsTer?)
n.845_846dup
n.941_942dup
n.1264_1265dup
n.1184_1185dup
c.428_429dup (p.Gln144ValfsTer?)
n.1612_1613dup
n.1328_1329dup
n.1155_1156dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069563_112069566delCA2695206929CCN6c.1008_1011del (p.Cys337ArgfsTer?)
c.909_912del (p.Cys304ArgfsTer?)
c.*314_*317del (n.*314_*317del)
c.*412_*415del (n.*412_*415del)
c.1062_1065del (p.Cys355ArgfsTer?)
c.336_339del (p.Cys113ArgfsTer?)
n.843_846del
n.939_942del
n.1262_1265del
n.1182_1185del
c.426_429del (p.Cys143ArgfsTer?)
n.1610_1613del
n.1326_1329del
n.1153_1156del
6g.112069559G>ACA365376719CCN6c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.839G>A
n.935G>A
n.1258G>A
n.1178G>A
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.1606G>A
n.1322G>A
n.1149G>A
6g.112069559G>CCA365376731CCN6c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.839G>C
n.935G>C
n.1258G>C
n.1178G>C
c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.1606G>C
n.1322G>C
n.1149G>C
 gnomAD v4
6g.112069559G>TCA365376728CCN6c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.839G>T
n.935G>T
n.1258G>T
n.1178G>T
c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.1606G>T
n.1322G>T
n.1149G>T
6g.112069560T>ACA365376733CCN6c.1005T>A (p.Cys335Ter)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
n.840T>A
n.936T>A
n.1259T>A
n.1179T>A
c.423T>A (p.Cys141Ter)
n.1607T>A
n.1323T>A
n.1150T>A
6g.112069560T>CCA451901440CCN6c.1005T>C (p.Cys335=)
c.906T>C (p.Cys302=)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.1059T>C (p.Cys353=)
c.333T>C (p.Cys111=)
n.840T>C
n.936T>C
n.1259T>C
n.1179T>C
c.423T>C (p.Cys141=)
n.1607T>C
n.1323T>C
n.1150T>C
 gnomAD v4
6g.112069560T>GCA365376739CCN6c.1005T>G (p.Cys335Trp)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
n.840T>G
n.936T>G
n.1259T>G
n.1179T>G
c.423T>G (p.Cys141Trp)
n.1607T>G
n.1323T>G
n.1150T>G
6g.112069561G>ACA365376742CCN6c.1006G>A (p.Val336Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
n.841G>A
n.937G>A
n.1260G>A
n.1180G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
n.1608G>A
n.1324G>A
n.1151G>A
6g.112069561G>CCA365376744CCN6c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.841G>C
n.937G>C
n.1260G>C
n.1180G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.1608G>C
n.1324G>C
n.1151G>C
6g.112069561G>TCA365376754CCN6c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.907G>T (p.Val303Leu)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.841G>T
n.937G>T
n.1260G>T
n.1180G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
n.1608G>T
n.1324G>T
n.1151G>T
6g.112069562T>ACA365376760CCN6c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.908T>A (p.Val303Glu)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.842T>A
n.938T>A
n.1261T>A
n.1181T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
n.1609T>A
n.1325T>A
n.1152T>A
6g.112069562T>CCA365376762CCN6c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.842T>C
n.938T>C
n.1261T>C
n.1181T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.1609T>C
n.1325T>C
n.1152T>C
6g.112069562T>GCA365376767CCN6c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.842T>G
n.938T>G
n.1261T>G
n.1181T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.1609T>G
n.1325T>G
n.1152T>G
6g.112069563G>ACA451901446CCN6c.1008G>A (p.Val336=)
c.909G>A (p.Val303=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.336G>A (p.Val112=)
n.843G>A
n.939G>A
n.1262G>A
n.1182G>A
c.426G>A (p.Val142=)
n.1610G>A
n.1326G>A
n.1153G>A
 ClinVar dbSNP
6g.112069563G>CCA451901445CCN6c.1008G>C (p.Val336=)
c.909G>C (p.Val303=)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.336G>C (p.Val112=)
n.843G>C
n.939G>C
n.1262G>C
n.1182G>C
c.426G>C (p.Val142=)
n.1610G>C
n.1326G>C
n.1153G>C
6g.112069563G=CA1655201595CCN6c.1008G= (p.Val336=)
c.909G= (p.Val303=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.1062G= (p.Val354=)
c.336G= (p.Val112=)
n.843G=
n.939G=
n.1262G=
n.1182G=
c.426G= (p.Val142=)
n.1610G=
n.1326G=
n.1153G=
6g.112069563G>TCA451901444CCN6c.1008G>T (p.Val336=)
c.909G>T (p.Val303=)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.336G>T (p.Val112=)
n.843G>T
n.939G>T
n.1262G>T
n.1182G>T
c.426G>T (p.Val142=)
n.1610G>T
n.1326G>T
n.1153G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069564T>ACA365376772CCN6c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.844T>A
n.940T>A
n.1263T>A
n.1183T>A
c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.1611T>A
n.1327T>A
n.1154T>A
6g.112069564T>CCA3964139CCN6c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.844T>C
n.940T>C
n.1263T>C
n.1183T>C
c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.1611T>C
n.1327T>C
n.1154T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069564T>GCA365376773CCN6c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.844T>G
n.940T>G
n.1263T>G
n.1183T>G
c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.1611T>G
n.1327T>G
n.1154T>G
6g.112069564T=CA1655201596CCN6c.1009T= (p.Cys337=)
c.910T= (p.Cys304=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.1063T= (p.Cys355=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.844T=
n.940T=
n.1263T=
n.1183T=
c.427T= (p.Cys143=)
n.1611T=
n.1327T=
n.1154T=
6g.112069565G>ACA365376780CCN6c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.845G>A
n.941G>A
n.1264G>A
n.1184G>A
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.1612G>A
n.1328G>A
n.1155G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.112069565G>CCA3964140CCN6c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.845G>C
n.941G>C
n.1264G>C
n.1184G>C
c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.1612G>C
n.1328G>C
n.1155G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069565G=CA1655201597CCN6c.1010G= (p.Cys337=)
c.911G= (p.Cys304=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.1064G= (p.Cys355=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.845G=
n.941G=
n.1264G=
n.1184G=
c.428G= (p.Cys143=)
n.1612G=
n.1328G=
n.1155G=
6g.112069565G>TCA365376776CCN6c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.845G>T
n.941G>T
n.1264G>T
n.1184G>T
c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.1612G>T
n.1328G>T
n.1155G>T
6g.112069566T>ACA365376783CCN6c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.846T>A
n.942T>A
n.1265T>A
n.1185T>A
c.429T>A (p.Cys143Ter)
n.1613T>A
n.1329T>A
n.1156T>A
6g.112069566T>CCA451901448CCN6c.1011T>C (p.Cys337=)
c.912T>C (p.Cys304=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1065T>C (p.Cys355=)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.846T>C
n.942T>C
n.1265T>C
n.1185T>C
c.429T>C (p.Cys143=)
n.1613T>C
n.1329T>C
n.1156T>C
6g.112069566T>GCA365376786CCN6c.1011T>G (p.Cys337Trp)
c.912T>G (p.Cys304Trp)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.846T>G
n.942T>G
n.1265T>G
n.1185T>G
c.429T>G (p.Cys143Trp)
n.1613T>G
n.1329T>G
n.1156T>G
6g.112069566_112069569delinsATTCA2573140399CCN6c.1011_1014delinsATT (p.Cys337Ter)
c.912_915delinsATT (p.Cys304Ter)
c.*317_*320delinsATT (n.*317_*320delinsATT)
c.*415_*418delinsATT (n.*415_*418delinsATT)
c.1065_1068delinsATT (p.Cys355Ter)
c.339_342delinsATT (p.Cys113Ter)
n.846_849delinsATT
n.942_945delinsATT
n.1265_1268delinsATT
n.1185_1188delinsATT
c.429_432delinsATT (p.Cys143Ter)
n.1613_1616delinsATT
n.1329_1332delinsATT
n.1156_1159delinsATT
 ClinVar dbSNP
6g.112069567C>ACA365376790CCN6c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.847C>A
n.943C>A
n.1266C>A
n.1186C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.1614C>A
n.1330C>A
n.1157C>A
6g.112069567C>GCA365376792CCN6c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.847C>G
n.943C>G
n.1266C>G
n.1186C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.1614C>G
n.1330C>G
n.1157C>G
6g.112069567C>TCA365376796CCN6c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.847C>T
n.943C>T
n.1266C>T
n.1186C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.1614C>T
n.1330C>T
n.1157C>T
6g.112069568A=CA1655201598CCN6c.1013A= (p.Gln338=)
c.914A= (p.Gln305=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1067A= (p.Gln356=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.848A=
n.944A=
n.1267A=
n.1187A=
c.431A= (p.Gln144=)
n.1615A=
n.1331A=
n.1158A=
6g.112069568A>CCA365376801CCN6c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.848A>C
n.944A>C
n.1267A>C
n.1187A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.1615A>C
n.1331A>C
n.1158A>C
6g.112069568A>GCA365376804CCN6c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.848A>G
n.944A>G
n.1267A>G
n.1187A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.1615A>G
n.1331A>G
n.1158A>G
6g.112069568A>TCA3964141CCN6c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.848A>T
n.944A>T
n.1267A>T
n.1187A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.1615A>T
n.1331A>T
n.1158A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069569G>ACA451901451CCN6c.1014G>A (p.Gln338=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.849G>A
n.945G>A
n.1268G>A
n.1188G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.1616G>A
n.1332G>A
n.1159G>A
6g.112069569G>CCA365376811CCN6c.1014G>C (p.Gln338His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.849G>C
n.945G>C
n.1268G>C
n.1188G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.1616G>C
n.1332G>C
n.1159G>C
6g.112069569G>TCA365376814CCN6c.1014G>T (p.Gln338His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.849G>T
n.945G>T
n.1268G>T
n.1188G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.1616G>T
n.1332G>T
n.1159G>T
6g.112069570A=CA1655201599CCN6c.1015A= (p.Arg339=)
c.916A= (p.Arg306=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.343A= (p.Arg115=)
n.850A=
n.946A=
n.1269A=
n.1189A=
c.433A= (p.Arg145=)
n.1617A=
n.1333A=
n.1160A=
6g.112069570A>CCA451901452CCN6c.1015A>C (p.Arg339=)
c.916A>C (p.Arg306=)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.343A>C (p.Arg115=)
n.850A>C
n.946A>C
n.1269A>C
n.1189A>C
c.433A>C (p.Arg145=)
n.1617A>C
n.1333A>C
n.1160A>C
6g.112069570A>GCA144885392CCN6c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.850A>G
n.946A>G
n.1269A>G
n.1189A>G
c.433A>G (p.Arg145Gly)
n.1617A>G
n.1333A>G
n.1160A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.112069570A>TCA365376815CCN6c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
c.343A>T (p.Arg115Ter)
n.850A>T
n.946A>T
n.1269A>T
n.1189A>T
c.433A>T (p.Arg145Ter)
n.1617A>T
n.1333A>T
n.1160A>T
6g.112069571G>ACA365376833CCN6c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.851G>A
n.947G>A
n.1270G>A
n.1190G>A
c.434G>A (p.Arg145Lys)
n.1618G>A
n.1334G>A
n.1161G>A
6g.112069571G>CCA365376828CCN6c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.851G>C
n.947G>C
n.1270G>C
n.1190G>C
c.434G>C (p.Arg145Thr)
n.1618G>C
n.1334G>C
n.1161G>C
 gnomAD v4
6g.112069571G>TCA365376818CCN6c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
c.344G>T (p.Arg115Ile)
n.851G>T
n.947G>T
n.1270G>T
n.1190G>T
c.434G>T (p.Arg145Ile)
n.1618G>T
n.1334G>T
n.1161G>T
 COSMIC
6g.112069572A>CCA365376839CCN6c.1017A>C (p.Arg339Ser)
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
c.345A>C (p.Arg115Ser)
n.852A>C
n.948A>C
n.1271A>C
n.1191A>C
c.435A>C (p.Arg145Ser)
n.1619A>C
n.1335A>C
n.1162A>C
6g.112069572A>GCA451901454CCN6c.1017A>G (p.Arg339=)
c.918A>G (p.Arg306=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.345A>G (p.Arg115=)
n.852A>G
n.948A>G
n.1271A>G
n.1191A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.1619A>G
n.1335A>G
n.1162A>G
6g.112069572A>TCA365376842CCN6c.1017A>T (p.Arg339Ser)
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
c.345A>T (p.Arg115Ser)
n.852A>T
n.948A>T
n.1271A>T
n.1191A>T
c.435A>T (p.Arg145Ser)
n.1619A>T
n.1335A>T
n.1162A>T
6g.112069573A>CCA365376849CCN6c.1018A>C (p.Asn340His)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.853A>C
n.949A>C
n.1272A>C
n.1192A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1620A>C
n.1336A>C
n.1163A>C
6g.112069573A>GCA365376857CCN6c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.853A>G
n.949A>G
n.1272A>G
n.1192A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1620A>G
n.1336A>G
n.1163A>G
6g.112069573A>TCA365376860CCN6c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.853A>T
n.949A>T
n.1272A>T
n.1192A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1620A>T
n.1336A>T
n.1163A>T
6g.112069574A=CA1655201600CCN6c.1019A= (p.Asn340=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.1073A= (p.Asn358=)
c.347A= (p.Asn116=)
n.854A=
n.950A=
n.1273A=
n.1193A=
c.437A= (p.Asn146=)
n.1621A=
n.1337A=
n.1164A=
6g.112069574A>CCA365376867CCN6c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.854A>C
n.950A>C
n.1273A>C
n.1193A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1621A>C
n.1337A>C
n.1164A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069574A>GCA365376870CCN6c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.854A>G
n.950A>G
n.1273A>G
n.1193A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1621A>G
n.1337A>G
n.1164A>G
6g.112069574A>TCA365376873CCN6c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.854A>T
n.950A>T
n.1273A>T
n.1193A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1621A>T
n.1337A>T
n.1164A>T
6g.112069575C>ACA365376876CCN6c.1020C>A (p.Asn340Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.855C>A
n.951C>A
n.1274C>A
n.1194C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1622C>A
n.1338C>A
n.1165C>A
6g.112069575C>GCA365376877CCN6c.1020C>G (p.Asn340Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.855C>G
n.951C>G
n.1274C>G
n.1194C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1622C>G
n.1338C>G
n.1165C>G
6g.112069575C>TCA451901456CCN6c.1020C>T (p.Asn340=)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.1074C>T (p.Asn358=)
c.348C>T (p.Asn116=)
n.855C>T
n.951C>T
n.1274C>T
n.1194C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1622C>T
n.1338C>T
n.1165C>T
6g.112069576T>ACA3964142CCN6c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.856T>A
n.952T>A
n.1275T>A
n.1195T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.1623T>A
n.1339T>A
n.1166T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069576T>CCA365376879CCN6c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.856T>C
n.952T>C
n.1275T>C
n.1195T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.1623T>C
n.1339T>C
n.1166T>C
6g.112069576T>GCA365376881CCN6c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.856T>G
n.952T>G
n.1275T>G
n.1195T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.1623T>G
n.1339T>G
n.1166T>G
6g.112069576T=CA1655201601CCN6c.1021T= (p.Cys341=)
c.922T= (p.Cys308=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.1075T= (p.Cys359=)
c.349T= (p.Cys117=)
n.856T=
n.952T=
n.1275T=
n.1195T=
c.439T= (p.Cys147=)
n.1623T=
n.1339T=
n.1166T=
6g.112069577G>ACA365376887CCN6c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.857G>A
n.953G>A
n.1276G>A
n.1196G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.1624G>A
n.1340G>A
n.1167G>A
6g.112069577G>CCA365376883CCN6c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.857G>C
n.953G>C
n.1276G>C
n.1196G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.1624G>C
n.1340G>C
n.1167G>C
6g.112069577G>TCA365376885CCN6c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.857G>T
n.953G>T
n.1276G>T
n.1196G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.1624G>T
n.1340G>T
n.1167G>T
6g.112069578C>ACA365376890CCN6c.1023C>A (p.Cys341Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.351C>A (p.Cys117Ter)
n.858C>A
n.954C>A
n.1277C>A
n.1197C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
n.1625C>A
n.1341C>A
n.1168C>A
6g.112069578C=CA1655201602CCN6c.1023C= (p.Cys341=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.1077C= (p.Cys359=)
c.351C= (p.Cys117=)
n.858C=
n.954C=
n.1277C=
n.1197C=
c.441C= (p.Cys147=)
n.1625C=
n.1341C=
n.1168C=
6g.112069578C>GCA365376893CCN6c.1023C>G (p.Cys341Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.351C>G (p.Cys117Trp)
n.858C>G
n.954C>G
n.1277C>G
n.1197C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
n.1625C>G
n.1341C>G
n.1168C>G
6g.112069578C>TCA451901457CCN6c.1023C>T (p.Cys341=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.1077C>T (p.Cys359=)
c.351C>T (p.Cys117=)
n.858C>T
n.954C>T
n.1277C>T
n.1197C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
n.1625C>T
n.1341C>T
n.1168C>T
6g.112069579A=CA1655201603CCN6c.1024A= (p.Arg342=)
c.925A= (p.Arg309=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.1078A= (p.Arg360=)
c.352A= (p.Arg118=)
n.859A=
n.955A=
n.1278A=
n.1198A=
c.442A= (p.Arg148=)
n.1626A=
n.1342A=
n.1169A=
6g.112069579A>CCA3964144CCN6c.1024A>C (p.Arg342=)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.352A>C (p.Arg118=)
n.859A>C
n.955A>C
n.1278A>C
n.1198A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.1626A>C
n.1342A>C
n.1169A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069579A>GCA365376901CCN6c.1024A>G (p.Arg342Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.859A>G
n.955A>G
n.1278A>G
n.1198A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.1626A>G
n.1342A>G
n.1169A>G
6g.112069579A>TCA365376905CCN6c.1024A>T (p.Arg342Ter)
c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.352A>T (p.Arg118Ter)
n.859A>T
n.955A>T
n.1278A>T
n.1198A>T
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.1626A>T
n.1342A>T
n.1169A>T
6g.112069579dupCA3964143CCN6c.1024dup (p.Arg342LysfsTer9)
c.925dup (p.Arg309LysfsTer9)
c.*330dup (n.*330dup)
c.*428dup (n.*428dup)
c.1078dup (p.Arg360LysfsTer9)
c.352dup (p.Arg118LysfsTer9)
n.859dup
n.955dup
n.1278dup
n.1198dup
c.442dup (p.Arg148LysfsTer9)
n.1626dup
n.1342dup
n.1169dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.112069580G>ACA365376906CCN6c.1025G>A (p.Arg342Lys)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.860G>A
n.956G>A
n.1279G>A
n.1199G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.1627G>A
n.1343G>A
n.1170G>A
6g.112069580G>CCA365376907CCN6c.1025G>C (p.Arg342Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.860G>C
n.956G>C
n.1279G>C
n.1199G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.1627G>C
n.1343G>C
n.1170G>C
6g.112069580G>TCA365376908CCN6c.1025G>T (p.Arg342Ile)
c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.353G>T (p.Arg118Ile)
n.860G>T
n.956G>T
n.1279G>T
n.1199G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.1627G>T
n.1343G>T
n.1170G>T
6g.112069581A>CCA365376911CCN6c.1026A>C (p.Arg342Ser)
c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.354A>C (p.Arg118Ser)
n.861A>C
n.957A>C
n.1280A>C
n.1200A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.1628A>C
n.1344A>C
n.1171A>C
6g.112069581A>GCA451598703CCN6c.1026A>G (p.Arg342=)
c.927A>G (p.Arg309=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.861A>G
n.957A>G
n.1280A>G
n.1200A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
n.1628A>G
n.1344A>G
n.1171A>G
6g.112069581A>TCA365376925CCN6c.1026A>T (p.Arg342Ser)
c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.354A>T (p.Arg118Ser)
n.861A>T
n.957A>T
n.1280A>T
n.1200A>T
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.1628A>T
n.1344A>T
n.1171A>T
6g.112069582G>ACA365376928CCN6c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.862G>A
n.958G>A
n.1281G>A
n.1201G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.1629G>A
n.1345G>A
n.1172G>A
6g.112069582G>CCA3964145CCN6c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.862G>C
n.958G>C
n.1281G>C
n.1201G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.1629G>C
n.1345G>C
n.1172G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069582G=CA1655201604CCN6c.1027G= (p.Glu343=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.862G=
n.958G=
n.1281G=
n.1201G=
c.445G= (p.Glu149=)
n.1629G=
n.1345G=
n.1172G=
6g.112069582G>TCA365376929CCN6c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.862G>T
n.958G>T
n.1281G>T
n.1201G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.1629G>T
n.1345G>T
n.1172G>T
 gnomAD v4
6g.112069583A=CA1655201605CCN6c.1028A= (p.Glu343=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.1082A= (p.Glu361=)
c.356A= (p.Glu119=)
n.863A=
n.959A=
n.1282A=
n.1202A=
c.446A= (p.Glu149=)
n.1630A=
n.1346A=
n.1173A=
6g.112069583A>CCA365376931CCN6c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.863A>C
n.959A>C
n.1282A>C
n.1202A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.1630A>C
n.1346A>C
n.1173A>C
6g.112069583A>GCA365376934CCN6c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.863A>G
n.959A>G
n.1282A>G
n.1202A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.1630A>G
n.1346A>G
n.1173A>G
6g.112069583A>TCA3964146CCN6c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.863A>T
n.959A>T
n.1282A>T
n.1202A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.1630A>T
n.1346A>T
n.1173A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112069584A>CCA365376937CCN6c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.864A>C
n.960A>C
n.1283A>C
n.1203A>C
c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.1631A>C
n.1347A>C
n.1174A>C
6g.112069584A>GCA451598725CCN6c.1029A>G (p.Glu343=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.864A>G
n.960A>G
n.1283A>G
n.1203A>G
c.447A>G (p.Glu149=)
n.1631A>G
n.1347A>G
n.1174A>G
6g.112069584A>TCA365376952CCN6c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.864A>T
n.960A>T
n.1283A>T
n.1203A>T
c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.1631A>T
n.1347A>T
n.1174A>T
6g.112069585C>ACA365376953CCN6c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.865C>A
n.961C>A
n.1284C>A
n.1204C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.1632C>A
n.1348C>A
n.1175C>A
6g.112069585C>GCA365376954CCN6c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.865C>G
n.961C>G
n.1284C>G
n.1204C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.1632C>G
n.1348C>G
n.1175C>G
6g.112069585C>TCA365376957CCN6c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.865C>T
n.961C>T
n.1284C>T
n.1204C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.1632C>T
n.1348C>T
n.1175C>T
6g.112069586C>ACA365376961CCN6c.1031C>A (p.Pro344His)
c.932C>A (p.Pro311His)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.359C>A (p.Pro120His)
n.866C>A
n.962C>A
n.1285C>A
n.1205C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
n.1633C>A
n.1349C>A
n.1176C>A
 dbSNP
6g.112069586C=CA1655201606CCN6c.1031C= (p.Pro344=)
c.932C= (p.Pro311=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.866C=
n.962C=
n.1285C=
n.1205C=
c.449C= (p.Pro150=)
n.1633C=
n.1349C=
n.1176C=
6g.112069586C>GCA365376964CCN6c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.866C>G
n.962C>G
n.1285C>G
n.1205C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.1633C>G
n.1349C>G
n.1176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069586C>TCA365376967CCN6c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.866C>T
n.962C>T
n.1285C>T
n.1205C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.1633C>T
n.1349C>T
n.1176C>T
6g.112069587T>ACA451598739CCN6c.1032T>A (p.Pro344=)
c.933T>A (p.Pro311=)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.360T>A (p.Pro120=)
n.867T>A
n.963T>A
n.1286T>A
n.1206T>A
c.450T>A (p.Pro150=)
n.1634T>A
n.1350T>A
n.1177T>A
6g.112069587T>CCA451598742CCN6c.1032T>C (p.Pro344=)
c.933T>C (p.Pro311=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.360T>C (p.Pro120=)
n.867T>C
n.963T>C
n.1286T>C
n.1206T>C
c.450T>C (p.Pro150=)
n.1634T>C
n.1350T>C
n.1177T>C
6g.112069587T>GCA451598745CCN6c.1032T>G (p.Pro344=)
c.933T>G (p.Pro311=)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1086T>G (p.Pro362=)
c.360T>G (p.Pro120=)
n.867T>G
n.963T>G
n.1286T>G
n.1206T>G
c.450T>G (p.Pro150=)
n.1634T>G
n.1350T>G
n.1177T>G
6g.112069588G>ACA365376969CCN6c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
n.868G>A
n.964G>A
n.1287G>A
n.1207G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.1635G>A
n.1351G>A
n.1178G>A
6g.112069588G>CCA365376970CCN6c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.868G>C
n.964G>C
n.1287G>C
n.1207G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1635G>C
n.1351G>C
n.1178G>C
6g.112069588G>TCA365376971CCN6c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.934G>T (p.Gly312Ter)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1087G>T (p.Gly363Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
n.868G>T
n.964G>T
n.1287G>T
n.1207G>T
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.1635G>T
n.1351G>T
n.1178G>T
6g.112069589G>ACA365376974CCN6c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
n.869G>A
n.965G>A
n.1288G>A
n.1208G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.1636G>A
n.1352G>A
n.1179G>A
 gnomAD v4
6g.112069589G>CCA365376975CCN6c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.869G>C
n.965G>C
n.1288G>C
n.1208G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1636G>C
n.1352G>C
n.1179G>C
6g.112069589G>TCA365376978CCN6c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.869G>T
n.965G>T
n.1288G>T
n.1208G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1636G>T
n.1352G>T
n.1179G>T
6g.112069590A>CCA451598759CCN6c.1035A>C (p.Gly345=)
c.936A>C (p.Gly312=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1089A>C (p.Gly363=)
c.363A>C (p.Gly121=)
n.870A>C
n.966A>C
n.1289A>C
n.1209A>C
c.453A>C (p.Gly151=)
n.1637A>C
n.1353A>C
n.1180A>C
6g.112069590A>GCA451598760CCN6c.1035A>G (p.Gly345=)
c.936A>G (p.Gly312=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1089A>G (p.Gly363=)
c.363A>G (p.Gly121=)
n.870A>G
n.966A>G
n.1289A>G
n.1209A>G
c.453A>G (p.Gly151=)
n.1637A>G
n.1353A>G
n.1180A>G
6g.112069590A>TCA451598761CCN6c.1035A>T (p.Gly345=)
c.936A>T (p.Gly312=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1089A>T (p.Gly363=)
c.363A>T (p.Gly121=)
n.870A>T
n.966A>T
n.1289A>T
n.1209A>T
c.453A>T (p.Gly151=)
n.1637A>T
n.1353A>T
n.1180A>T
6g.112069591G>ACA365376984CCN6c.1036G>A (p.Asp346Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.871G>A
n.967G>A
n.1290G>A
n.1210G>A
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.1638G>A
n.1354G>A
n.1181G>A
6g.112069591G>CCA365376980CCN6c.1036G>C (p.Asp346His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.871G>C
n.967G>C
n.1290G>C
n.1210G>C
c.454G>C (p.Asp152His)
n.1638G>C
n.1354G>C
n.1181G>C
6g.112069591G>TCA365376982CCN6c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.871G>T
n.967G>T
n.1290G>T
n.1210G>T
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.1638G>T
n.1354G>T
n.1181G>T
6g.112069592A>CCA365376987CCN6c.1037A>C (p.Asp346Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.872A>C
n.968A>C
n.1291A>C
n.1211A>C
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.1639A>C
n.1355A>C
n.1182A>C
6g.112069592A>GCA365376991CCN6c.1037A>G (p.Asp346Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.872A>G
n.968A>G
n.1291A>G
n.1211A>G
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.1639A>G
n.1355A>G
n.1182A>G
6g.112069592A>TCA365376994CCN6c.1037A>T (p.Asp346Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.872A>T
n.968A>T
n.1291A>T
n.1211A>T
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.1639A>T
n.1355A>T
n.1182A>T
6g.112069593T>ACA365376995CCN6c.1038T>A (p.Asp346Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.873T>A
n.969T>A
n.1292T>A
n.1212T>A
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.1640T>A
n.1356T>A
n.1183T>A
6g.112069593T>CCA451598774CCN6c.1038T>C (p.Asp346=)
c.939T>C (p.Asp313=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.366T>C (p.Asp122=)
n.873T>C
n.969T>C
n.1292T>C
n.1212T>C
c.456T>C (p.Asp152=)
n.1640T>C
n.1356T>C
n.1183T>C
6g.112069593T>GCA365376996CCN6c.1038T>G (p.Asp346Glu)
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.873T>G
n.969T>G
n.1292T>G
n.1212T>G
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.1640T>G
n.1356T>G
n.1183T>G
6g.112069594A=CA1655201607CCN6c.1039A= (p.Ile347=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.367A= (p.Ile123=)
n.874A=
n.970A=
n.1293A=
n.1213A=
c.457A= (p.Ile153=)
n.1641A=
n.1357A=
n.1184A=
6g.112069594A>CCA365377002CCN6c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.874A>C
n.970A>C
n.1293A>C
n.1213A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1641A>C
n.1357A>C
n.1184A>C
6g.112069594A>GCA365377004CCN6c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.874A>G
n.970A>G
n.1293A>G
n.1213A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1641A>G
n.1357A>G
n.1184A>G
 gnomAD v4
6g.112069594A>TCA365377007CCN6c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.940A>T (p.Ile314Leu)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
n.874A>T
n.970A>T
n.1293A>T
n.1213A>T
c.457A>T (p.Ile153Leu)
n.1641A>T
n.1357A>T
n.1184A>T
6g.112069595T>ACA365377009CCN6c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.941T>A (p.Ile314Lys)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.1094T>A (p.Ile365Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
n.875T>A
n.971T>A
n.1294T>A
n.1214T>A
c.458T>A (p.Ile153Lys)
n.1642T>A
n.1358T>A
n.1185T>A
6g.112069595T>CCA3964147CCN6c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.875T>C
n.971T>C
n.1294T>C
n.1214T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1642T>C
n.1358T>C
n.1185T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069595T>GCA365377010CCN6c.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.941T>G (p.Ile314Arg)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
n.875T>G
n.971T>G
n.1294T>G
n.1214T>G
c.458T>G (p.Ile153Arg)
n.1642T>G
n.1358T>G
n.1185T>G
 gnomAD v4
6g.112069595T=CA1655201609CCN6c.1040T= (p.Ile347=)
c.941T= (p.Ile314=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.368T= (p.Ile123=)
n.875T=
n.971T=
n.1294T=
n.1214T=
c.458T= (p.Ile153=)
n.1642T=
n.1358T=
n.1185T=
6g.112069595dupCA1655201608CCN6c.1040dup (p.Phe348IlefsTer3)
c.941dup (p.Phe315IlefsTer3)
c.*346dup (n.*346dup)
c.*444dup (n.*444dup)
c.1094dup (p.Phe366IlefsTer3)
c.368dup (p.Phe124IlefsTer3)
n.875dup
n.971dup
n.1294dup
n.1214dup
c.458dup (p.Phe154IlefsTer3)
n.1642dup
n.1358dup
n.1185dup
 dbSNP
6g.112069596A>CCA451598798CCN6c.1041A>C (p.Ile347=)
c.942A>C (p.Ile314=)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1095A>C (p.Ile365=)
c.369A>C (p.Ile123=)
n.876A>C
n.972A>C
n.1295A>C
n.1215A>C
c.459A>C (p.Ile153=)
n.1643A>C
n.1359A>C
n.1186A>C
6g.112069596A>GCA365377012CCN6c.1041A>G (p.Ile347Met)
c.942A>G (p.Ile314Met)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1095A>G (p.Ile365Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
n.876A>G
n.972A>G
n.1295A>G
n.1215A>G
c.459A>G (p.Ile153Met)
n.1643A>G
n.1359A>G
n.1186A>G
6g.112069596A>TCA451598802CCN6c.1041A>T (p.Ile347=)
c.942A>T (p.Ile314=)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1095A>T (p.Ile365=)
c.369A>T (p.Ile123=)
n.876A>T
n.972A>T
n.1295A>T
n.1215A>T
c.459A>T (p.Ile153=)
n.1643A>T
n.1359A>T
n.1186A>T
6g.112069597T>ACA365377016CCN6c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
n.877T>A
n.973T>A
n.1296T>A
n.1216T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1644T>A
n.1360T>A
n.1187T>A
 gnomAD v4
6g.112069597T>CCA3964148CCN6c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
n.877T>C
n.973T>C
n.1296T>C
n.1216T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1644T>C
n.1360T>C
n.1187T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069597T>GCA365377015CCN6c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
n.877T>G
n.973T>G
n.1296T>G
n.1216T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1644T>G
n.1360T>G
n.1187T>G
6g.112069597T=CA1655201610CCN6c.1042T= (p.Phe348=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.1096T= (p.Phe366=)
c.370T= (p.Phe124=)
n.877T=
n.973T=
n.1296T=
n.1216T=
c.460T= (p.Phe154=)
n.1644T=
n.1360T=
n.1187T=
6g.112069598T>ACA365377023CCN6c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.878T>A
n.974T>A
n.1297T>A
n.1217T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1645T>A
n.1361T>A
n.1188T>A
6g.112069598T>CCA365377018CCN6c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
n.878T>C
n.974T>C
n.1297T>C
n.1217T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1645T>C
n.1361T>C
n.1188T>C
6g.112069598T>GCA365377022CCN6c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
n.878T>G
n.974T>G
n.1297T>G
n.1217T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1645T>G
n.1361T>G
n.1188T>G
6g.112069599T>ACA365377024CCN6c.1044T>A (p.Phe348Leu)
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.372T>A (p.Phe124Leu)
n.879T>A
n.975T>A
n.1298T>A
n.1218T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.1646T>A
n.1362T>A
n.1189T>A
6g.112069599T>CCA451598812CCN6c.1044T>C (p.Phe348=)
c.945T>C (p.Phe315=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.1098T>C (p.Phe366=)
c.372T>C (p.Phe124=)
n.879T>C
n.975T>C
n.1298T>C
n.1218T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
n.1646T>C
n.1362T>C
n.1189T>C
6g.112069599T>GCA365377025CCN6c.1044T>G (p.Phe348Leu)
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
c.372T>G (p.Phe124Leu)
n.879T>G
n.975T>G
n.1298T>G
n.1218T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.1646T>G
n.1362T>G
n.1189T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069599T=CA1655201611CCN6c.1044T= (p.Phe348=)
c.945T= (p.Phe315=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.1098T= (p.Phe366=)
c.372T= (p.Phe124=)
n.879T=
n.975T=
n.1298T=
n.1218T=
c.462T= (p.Phe154=)
n.1646T=
n.1362T=
n.1189T=
6g.112069600T>ACA365377026CCN6c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.880T>A
n.976T>A
n.1299T>A
n.1219T>A
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.1647T>A
n.1363T>A
n.1190T>A
6g.112069600T>CCA365377027CCN6c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.880T>C
n.976T>C
n.1299T>C
n.1219T>C
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.1647T>C
n.1363T>C
n.1190T>C
6g.112069600T>GCA365377028CCN6c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.880T>G
n.976T>G
n.1299T>G
n.1219T>G
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.1647T>G
n.1363T>G
n.1190T>G
6g.112069601C>ACA365377031CCN6c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.881C>A
n.977C>A
n.1300C>A
n.1220C>A
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.1648C>A
n.1364C>A
n.1191C>A
6g.112069601C=CA1655201612CCN6c.1046C= (p.Ser349=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
c.374C= (p.Ser125=)
n.881C=
n.977C=
n.1300C=
n.1220C=
c.464C= (p.Ser155=)
n.1648C=
n.1364C=
n.1191C=
6g.112069601C>GCA365377038CCN6c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.881C>G
n.977C>G
n.1300C>G
n.1220C>G
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.1648C>G
n.1364C>G
n.1191C>G
6g.112069601C>TCA365377033CCN6c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.881C>T
n.977C>T
n.1300C>T
n.1220C>T
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.1648C>T
n.1364C>T
n.1191C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.112069602T>ACA451598828CCN6c.1047T>A (p.Ser349=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.375T>A (p.Ser125=)
n.882T>A
n.978T>A
n.1301T>A
n.1221T>A
c.465T>A (p.Ser155=)
n.1649T>A
n.1365T>A
n.1192T>A
6g.112069602T>CCA451598830CCN6c.1047T>C (p.Ser349=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.375T>C (p.Ser125=)
n.882T>C
n.978T>C
n.1301T>C
n.1221T>C
c.465T>C (p.Ser155=)
n.1649T>C
n.1365T>C
n.1192T>C
 gnomAD v4
6g.112069602T>GCA3964149CCN6c.1047T>G (p.Ser349=)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.375T>G (p.Ser125=)
n.882T>G
n.978T>G
n.1301T>G
n.1221T>G
c.465T>G (p.Ser155=)
n.1649T>G
n.1365T>G
n.1192T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.112069602T=CA1655201613CCN6c.1047T= (p.Ser349=)
c.948T= (p.Ser316=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.1101T= (p.Ser367=)
c.375T= (p.Ser125=)
n.882T=
n.978T=
n.1301T=
n.1221T=
c.465T= (p.Ser155=)
n.1649T=
n.1365T=
n.1192T=

Number of alleles fetched