Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.112069432C>A | CA365376039 | CCN6 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) n.712C>A n.808C>A n.1131C>A n.1051C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.1479C>A n.1195C>A n.1022C>A | |
6 | g.112069432C>G | CA365376041 | CCN6 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) n.712C>G n.808C>G n.1131C>G n.1051C>G c.295C>G (p.Pro99Ala) n.1479C>G n.1195C>G n.1022C>G | |
6 | g.112069432C>T | CA365376042 | CCN6 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) n.712C>T n.808C>T n.1131C>T n.1051C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.1479C>T n.1195C>T n.1022C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069434dup | CA570037446 | CCN6 | c.879dup (p.Thr294HisfsTer9) c.780dup (p.Thr261HisfsTer9) c.*185dup (n.*185dup) c.*283dup (n.*283dup) c.933dup (p.Thr312HisfsTer9) c.207dup (p.Thr70HisfsTer9) n.714dup n.810dup n.1133dup n.1053dup c.297dup (p.Thr100HisfsTer9) n.1481dup n.1197dup n.1024dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069433C>A | CA365376049 | CCN6 | c.878C>A (p.Pro293His) c.779C>A (p.Pro260His) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.932C>A (p.Pro311His) c.206C>A (p.Pro69His) n.713C>A n.809C>A n.1132C>A n.1052C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.1480C>A n.1196C>A n.1023C>A | |
6 | g.112069433C>G | CA365376046 | CCN6 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) n.713C>G n.809C>G n.1132C>G n.1052C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.1480C>G n.1196C>G n.1023C>G | |
6 | g.112069433C>T | CA365376047 | CCN6 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) n.713C>T n.809C>T n.1132C>T n.1052C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.1480C>T n.1196C>T n.1023C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069434C>A | CA451901323 | CCN6 | c.879C>A (p.Pro293=) c.780C>A (p.Pro260=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.933C>A (p.Pro311=) c.207C>A (p.Pro69=) n.714C>A n.810C>A n.1133C>A n.1053C>A c.297C>A (p.Pro99=) n.1481C>A n.1197C>A n.1024C>A | |
6 | g.112069434C>G | CA451901321 | CCN6 | c.879C>G (p.Pro293=) c.780C>G (p.Pro260=) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.933C>G (p.Pro311=) c.207C>G (p.Pro69=) n.714C>G n.810C>G n.1133C>G n.1053C>G c.297C>G (p.Pro99=) n.1481C>G n.1197C>G n.1024C>G | |
6 | g.112069434C>T | CA451901322 | CCN6 | c.879C>T (p.Pro293=) c.780C>T (p.Pro260=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.933C>T (p.Pro311=) c.207C>T (p.Pro69=) n.714C>T n.810C>T n.1133C>T n.1053C>T c.297C>T (p.Pro99=) n.1481C>T n.1197C>T n.1024C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.112069435A>C | CA365376052 | CCN6 | c.880A>C (p.Thr294Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.715A>C n.811A>C n.1134A>C n.1054A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.1482A>C n.1198A>C n.1025A>C | |
6 | g.112069435A>G | CA365376054 | CCN6 | c.880A>G (p.Thr294Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.715A>G n.811A>G n.1134A>G n.1054A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.1482A>G n.1198A>G n.1025A>G | |
6 | g.112069435A>T | CA365376056 | CCN6 | c.880A>T (p.Thr294Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.715A>T n.811A>T n.1134A>T n.1054A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.1482A>T n.1198A>T n.1025A>T | |
6 | g.112069436C>A | CA365376058 | CCN6 | c.881C>A (p.Thr294Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.716C>A n.812C>A n.1135C>A n.1055C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.1483C>A n.1199C>A n.1026C>A | |
6 | g.112069436C= | CA1655201554 | CCN6 | c.881C= (p.Thr294=) c.782C= (p.Thr261=) c.*187C= (n.*187C=) c.*285C= (n.*285C=) c.935C= (p.Thr312=) c.209C= (p.Thr70=) n.716C= n.812C= n.1135C= n.1055C= c.299C= (p.Thr100=) n.1483C= n.1199C= n.1026C= | |
6 | g.112069436C>G | CA365376060 | CCN6 | c.881C>G (p.Thr294Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.716C>G n.812C>G n.1135C>G n.1055C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.1483C>G n.1199C>G n.1026C>G | dbSNP |
6 | g.112069436C>T | CA365376062 | CCN6 | c.881C>T (p.Thr294Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.716C>T n.812C>T n.1135C>T n.1055C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.1483C>T n.1199C>T n.1026C>T | |
6 | g.112069437T>A | CA451901326 | CCN6 | c.882T>A (p.Thr294=) c.783T>A (p.Thr261=) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.936T>A (p.Thr312=) c.210T>A (p.Thr70=) n.717T>A n.813T>A n.1136T>A n.1056T>A c.300T>A (p.Thr100=) n.1484T>A n.1200T>A n.1027T>A | |
6 | g.112069437T>C | CA451901325 | CCN6 | c.882T>C (p.Thr294=) c.783T>C (p.Thr261=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.936T>C (p.Thr312=) c.210T>C (p.Thr70=) n.717T>C n.813T>C n.1136T>C n.1056T>C c.300T>C (p.Thr100=) n.1484T>C n.1200T>C n.1027T>C | |
6 | g.112069437T>G | CA451901324 | CCN6 | c.882T>G (p.Thr294=) c.783T>G (p.Thr261=) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.936T>G (p.Thr312=) c.210T>G (p.Thr70=) n.717T>G n.813T>G n.1136T>G n.1056T>G c.300T>G (p.Thr100=) n.1484T>G n.1200T>G n.1027T>G | |
6 | g.112069441dup | CA2695206927 | CCN6 | c.886dup (p.Cys296LeufsTer7) c.787dup (p.Cys263LeufsTer7) c.*192dup (n.*192dup) c.*290dup (n.*290dup) c.940dup (p.Cys314LeufsTer7) c.214dup (p.Cys72LeufsTer7) n.721dup n.817dup n.1140dup n.1060dup c.304dup (p.Cys102LeufsTer7) n.1488dup n.1204dup n.1031dup | |
6 | g.112069438T>A | CA365376064 | CCN6 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) n.718T>A n.814T>A n.1137T>A n.1057T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.1485T>A n.1201T>A n.1028T>A | |
6 | g.112069438T>C | CA365376066 | CCN6 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) n.718T>C n.814T>C n.1137T>C n.1057T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.1485T>C n.1201T>C n.1028T>C | |
6 | g.112069438T>G | CA365376068 | CCN6 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.211T>G (p.Phe71Val) n.718T>G n.814T>G n.1137T>G n.1057T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.1485T>G n.1201T>G n.1028T>G | |
6 | g.112069439T>A | CA365376070 | CCN6 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.719T>A n.815T>A n.1138T>A n.1058T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.1486T>A n.1202T>A n.1029T>A | |
6 | g.112069439T>C | CA365376072 | CCN6 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) n.719T>C n.815T>C n.1138T>C n.1058T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.1486T>C n.1202T>C n.1029T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069439T>G | CA365376074 | CCN6 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) n.719T>G n.815T>G n.1138T>G n.1058T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.1486T>G n.1202T>G n.1029T>G | |
6 | g.112069439T= | CA1655201555 | CCN6 | c.884T= (p.Phe295=) c.785T= (p.Phe262=) c.*190T= (n.*190T=) c.*288T= (n.*288T=) c.938T= (p.Phe313=) c.212T= (p.Phe71=) n.719T= n.815T= n.1138T= n.1058T= c.302T= (p.Phe101=) n.1486T= n.1202T= n.1029T= | |
6 | g.112069440T>A | CA365376077 | CCN6 | c.885T>A (p.Phe295Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) n.720T>A n.816T>A n.1139T>A n.1059T>A c.303T>A (p.Phe101Leu) n.1487T>A n.1203T>A n.1030T>A | |
6 | g.112069440T>C | CA451901328 | CCN6 | c.885T>C (p.Phe295=) c.786T>C (p.Phe262=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.939T>C (p.Phe313=) c.213T>C (p.Phe71=) n.720T>C n.816T>C n.1139T>C n.1059T>C c.303T>C (p.Phe101=) n.1487T>C n.1203T>C n.1030T>C | |
6 | g.112069440T>G | CA365376079 | CCN6 | c.885T>G (p.Phe295Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) n.720T>G n.816T>G n.1139T>G n.1059T>G c.303T>G (p.Phe101Leu) n.1487T>G n.1203T>G n.1030T>G | |
6 | g.112069441T>A | CA365376082 | CCN6 | c.886T>A (p.Cys296Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.721T>A n.817T>A n.1140T>A n.1060T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1488T>A n.1204T>A n.1031T>A | |
6 | g.112069441T>C | CA365376084 | CCN6 | c.886T>C (p.Cys296Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.940T>C (p.Cys314Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.721T>C n.817T>C n.1140T>C n.1060T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1488T>C n.1204T>C n.1031T>C | |
6 | g.112069441T>G | CA365376086 | CCN6 | c.886T>G (p.Cys296Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.721T>G n.817T>G n.1140T>G n.1060T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1488T>G n.1204T>G n.1031T>G | |
6 | g.112069442G>A | CA365376088 | CCN6 | c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.722G>A n.818G>A n.1141G>A n.1061G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1489G>A n.1205G>A n.1032G>A | |
6 | g.112069442G>C | CA365376090 | CCN6 | c.887G>C (p.Cys296Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.722G>C n.818G>C n.1141G>C n.1061G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1489G>C n.1205G>C n.1032G>C | |
6 | g.112069442G>T | CA365376092 | CCN6 | c.887G>T (p.Cys296Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.722G>T n.818G>T n.1141G>T n.1061G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1489G>T n.1205G>T n.1032G>T | |
6 | g.112069443T>A | CA365376097 | CCN6 | c.888T>A (p.Cys296Ter) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.942T>A (p.Cys314Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) n.723T>A n.819T>A n.1142T>A n.1062T>A c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1490T>A n.1206T>A n.1033T>A | |
6 | g.112069443T>C | CA451901330 | CCN6 | c.888T>C (p.Cys296=) c.789T>C (p.Cys263=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.942T>C (p.Cys314=) c.216T>C (p.Cys72=) n.723T>C n.819T>C n.1142T>C n.1062T>C c.306T>C (p.Cys102=) n.1490T>C n.1206T>C n.1033T>C | |
6 | g.112069443T>G | CA365376095 | CCN6 | c.888T>G (p.Cys296Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.942T>G (p.Cys314Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) n.723T>G n.819T>G n.1142T>G n.1062T>G c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1490T>G n.1206T>G n.1033T>G | |
6 | g.112069444G>A | CA365376100 | CCN6 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) n.724G>A n.820G>A n.1143G>A n.1063G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) n.1491G>A n.1207G>A n.1034G>A | |
6 | g.112069444G>C | CA365376102 | CCN6 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) n.724G>C n.820G>C n.1143G>C n.1063G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1491G>C n.1207G>C n.1034G>C | |
6 | g.112069444G>T | CA365376103 | CCN6 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.790G>T (p.Gly264Ter) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.217G>T (p.Gly73Ter) n.724G>T n.820G>T n.1143G>T n.1063G>T c.307G>T (p.Gly103Ter) n.1491G>T n.1207G>T n.1034G>T | |
6 | g.112069445G>A | CA144885314 | CCN6 | c.890G>A (p.Gly297Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) n.725G>A n.821G>A n.1144G>A n.1064G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.1492G>A n.1208G>A n.1035G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069445G>C | CA365376108 | CCN6 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*196G>C (n.*196G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.725G>C n.821G>C n.1144G>C n.1064G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1492G>C n.1208G>C n.1035G>C | |
6 | g.112069445G= | CA1655201556 | CCN6 | c.890G= (p.Gly297=) c.791G= (p.Gly264=) c.*196G= (n.*196G=) c.*294G= (n.*294G=) c.944G= (p.Gly315=) c.218G= (p.Gly73=) n.725G= n.821G= n.1144G= n.1064G= c.308G= (p.Gly103=) n.1492G= n.1208G= n.1035G= | |
6 | g.112069445G>T | CA365376110 | CCN6 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.*196G>T (n.*196G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.725G>T n.821G>T n.1144G>T n.1064G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.1492G>T n.1208G>T n.1035G>T | |
6 | g.112069446A>C | CA451901334 | CCN6 | c.891A>C (p.Gly297=) c.792A>C (p.Gly264=) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.945A>C (p.Gly315=) c.219A>C (p.Gly73=) n.726A>C n.822A>C n.1145A>C n.1065A>C c.309A>C (p.Gly103=) n.1493A>C n.1209A>C n.1036A>C | |
6 | g.112069446A>G | CA451901335 | CCN6 | c.891A>G (p.Gly297=) c.792A>G (p.Gly264=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.945A>G (p.Gly315=) c.219A>G (p.Gly73=) n.726A>G n.822A>G n.1145A>G n.1065A>G c.309A>G (p.Gly103=) n.1493A>G n.1209A>G n.1036A>G | |
6 | g.112069446A>T | CA451901338 | CCN6 | c.891A>T (p.Gly297=) c.792A>T (p.Gly264=) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.945A>T (p.Gly315=) c.219A>T (p.Gly73=) n.726A>T n.822A>T n.1145A>T n.1065A>T c.309A>T (p.Gly103=) n.1493A>T n.1209A>T n.1036A>T | |
6 | g.112069447A= | CA1655201557 | CCN6 | c.892A= (p.Ile298=) c.793A= (p.Ile265=) c.*198A= (n.*198A=) c.*296A= (n.*296A=) c.946A= (p.Ile316=) c.220A= (p.Ile74=) n.727A= n.823A= n.1146A= n.1066A= c.310A= (p.Ile104=) n.1494A= n.1210A= n.1037A= | |
6 | g.112069447A>C | CA3964123 | CCN6 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.727A>C n.823A>C n.1146A>C n.1066A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1494A>C n.1210A>C n.1037A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069447A>G | CA365376117 | CCN6 | c.892A>G (p.Ile298Val) c.793A>G (p.Ile265Val) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.946A>G (p.Ile316Val) c.220A>G (p.Ile74Val) n.727A>G n.823A>G n.1146A>G n.1066A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.1494A>G n.1210A>G n.1037A>G | dbSNP |
6 | g.112069447A>T | CA365376115 | CCN6 | c.892A>T (p.Ile298Leu) c.793A>T (p.Ile265Leu) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.946A>T (p.Ile316Leu) c.220A>T (p.Ile74Leu) n.727A>T n.823A>T n.1146A>T n.1066A>T c.310A>T (p.Ile104Leu) n.1494A>T n.1210A>T n.1037A>T | |
6 | g.112069448T>A | CA365376120 | CCN6 | c.893T>A (p.Ile298Lys) c.794T>A (p.Ile265Lys) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.947T>A (p.Ile316Lys) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.728T>A n.824T>A n.1147T>A n.1067T>A c.311T>A (p.Ile104Lys) n.1495T>A n.1211T>A n.1038T>A | |
6 | g.112069448T>C | CA365376122 | CCN6 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.728T>C n.824T>C n.1147T>C n.1067T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1495T>C n.1211T>C n.1038T>C | |
6 | g.112069448T>G | CA365376125 | CCN6 | c.893T>G (p.Ile298Arg) c.794T>G (p.Ile265Arg) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.947T>G (p.Ile316Arg) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.728T>G n.824T>G n.1147T>G n.1067T>G c.311T>G (p.Ile104Arg) n.1495T>G n.1211T>G n.1038T>G | |
6 | g.112069449A>C | CA451901342 | CCN6 | c.894A>C (p.Ile298=) c.795A>C (p.Ile265=) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.948A>C (p.Ile316=) c.222A>C (p.Ile74=) n.729A>C n.825A>C n.1148A>C n.1068A>C c.312A>C (p.Ile104=) n.1496A>C n.1212A>C n.1039A>C | |
6 | g.112069449A>G | CA365376127 | CCN6 | c.894A>G (p.Ile298Met) c.795A>G (p.Ile265Met) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.948A>G (p.Ile316Met) c.222A>G (p.Ile74Met) n.729A>G n.825A>G n.1148A>G n.1068A>G c.312A>G (p.Ile104Met) n.1496A>G n.1212A>G n.1039A>G | |
6 | g.112069449A>T | CA451901344 | CCN6 | c.894A>T (p.Ile298=) c.795A>T (p.Ile265=) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.948A>T (p.Ile316=) c.222A>T (p.Ile74=) n.729A>T n.825A>T n.1148A>T n.1068A>T c.312A>T (p.Ile104=) n.1496A>T n.1212A>T n.1039A>T | |
6 | g.112069450T>A | CA365376130 | CCN6 | c.895T>A (p.Cys299Ser) c.796T>A (p.Cys266Ser) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) n.730T>A n.826T>A n.1149T>A n.1069T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.1497T>A n.1213T>A n.1040T>A | |
6 | g.112069450T>C | CA365376133 | CCN6 | c.895T>C (p.Cys299Arg) c.796T>C (p.Cys266Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) n.730T>C n.826T>C n.1149T>C n.1069T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.1497T>C n.1213T>C n.1040T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069450T>G | CA365376135 | CCN6 | c.895T>G (p.Cys299Gly) c.796T>G (p.Cys266Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.223T>G (p.Cys75Gly) n.730T>G n.826T>G n.1149T>G n.1069T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.1497T>G n.1213T>G n.1040T>G | |
6 | g.112069450T= | CA1655201558 | CCN6 | c.895T= (p.Cys299=) c.796T= (p.Cys266=) c.*201T= (n.*201T=) c.*299T= (n.*299T=) c.949T= (p.Cys317=) c.223T= (p.Cys75=) n.730T= n.826T= n.1149T= n.1069T= c.313T= (p.Cys105=) n.1497T= n.1213T= n.1040T= | |
6 | g.112069451G>A | CA365376138 | CCN6 | c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.797G>A (p.Cys266Tyr) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) n.731G>A n.827G>A n.1150G>A n.1070G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.1498G>A n.1214G>A n.1041G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069451G>C | CA365376140 | CCN6 | c.896G>C (p.Cys299Ser) c.797G>C (p.Cys266Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.224G>C (p.Cys75Ser) n.731G>C n.827G>C n.1150G>C n.1070G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.1498G>C n.1214G>C n.1041G>C | |
6 | g.112069451G>T | CA365376142 | CCN6 | c.896G>T (p.Cys299Phe) c.797G>T (p.Cys266Phe) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) n.731G>T n.827G>T n.1150G>T n.1070G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.1498G>T n.1214G>T n.1041G>T | |
6 | g.112069452C>A | CA365376146 | CCN6 | c.897C>A (p.Cys299Ter) c.798C>A (p.Cys266Ter) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.951C>A (p.Cys317Ter) c.225C>A (p.Cys75Ter) n.732C>A n.828C>A n.1151C>A n.1071C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) n.1499C>A n.1215C>A n.1042C>A | ClinVar |
6 | g.112069452C>G | CA365376148 | CCN6 | c.897C>G (p.Cys299Trp) c.798C>G (p.Cys266Trp) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.951C>G (p.Cys317Trp) c.225C>G (p.Cys75Trp) n.732C>G n.828C>G n.1151C>G n.1071C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) n.1499C>G n.1215C>G n.1042C>G | |
6 | g.112069452C>T | CA451901347 | CCN6 | c.897C>T (p.Cys299=) c.798C>T (p.Cys266=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.951C>T (p.Cys317=) c.225C>T (p.Cys75=) n.732C>T n.828C>T n.1151C>T n.1071C>T c.315C>T (p.Cys105=) n.1499C>T n.1215C>T n.1042C>T | |
6 | g.112069453T>A | CA365376150 | CCN6 | c.898T>A (p.Leu300Met) c.799T>A (p.Leu267Met) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.952T>A (p.Leu318Met) c.226T>A (p.Leu76Met) n.733T>A n.829T>A n.1152T>A n.1072T>A c.316T>A (p.Leu106Met) n.1500T>A n.1216T>A n.1043T>A | |
6 | g.112069453T>C | CA451901348 | CCN6 | c.898T>C (p.Leu300=) c.799T>C (p.Leu267=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.952T>C (p.Leu318=) c.226T>C (p.Leu76=) n.733T>C n.829T>C n.1152T>C n.1072T>C c.316T>C (p.Leu106=) n.1500T>C n.1216T>C n.1043T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069453T>G | CA365376152 | CCN6 | c.898T>G (p.Leu300Val) c.799T>G (p.Leu267Val) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) c.226T>G (p.Leu76Val) n.733T>G n.829T>G n.1152T>G n.1072T>G c.316T>G (p.Leu106Val) n.1500T>G n.1216T>G n.1043T>G | |
6 | g.112069454T>A | CA365376153 | CCN6 | c.899T>A (p.Leu300Ter) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) n.734T>A n.830T>A n.1153T>A n.1073T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) n.1501T>A n.1217T>A n.1044T>A | |
6 | g.112069454T>C | CA365376156 | CCN6 | c.899T>C (p.Leu300Ser) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) n.734T>C n.830T>C n.1153T>C n.1073T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) n.1501T>C n.1217T>C n.1044T>C | |
6 | g.112069454T>G | CA365376157 | CCN6 | c.899T>G (p.Leu300Trp) c.800T>G (p.Leu267Trp) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.227T>G (p.Leu76Trp) n.734T>G n.830T>G n.1153T>G n.1073T>G c.317T>G (p.Leu106Trp) n.1501T>G n.1217T>G n.1044T>G | |
6 | g.112069455G>A | CA451901352 | CCN6 | c.900G>A (p.Leu300=) c.801G>A (p.Leu267=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.954G>A (p.Leu318=) c.228G>A (p.Leu76=) n.735G>A n.831G>A n.1154G>A n.1074G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.1502G>A n.1218G>A n.1045G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069455G>C | CA365376159 | CCN6 | c.900G>C (p.Leu300Phe) c.801G>C (p.Leu267Phe) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.228G>C (p.Leu76Phe) n.735G>C n.831G>C n.1154G>C n.1074G>C c.318G>C (p.Leu106Phe) n.1502G>C n.1218G>C n.1045G>C | |
6 | g.112069455G>T | CA365376161 | CCN6 | c.900G>T (p.Leu300Phe) c.801G>T (p.Leu267Phe) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.228G>T (p.Leu76Phe) n.735G>T n.831G>T n.1154G>T n.1074G>T c.318G>T (p.Leu106Phe) n.1502G>T n.1218G>T n.1045G>T | |
6 | g.112069456G>A | CA365376162 | CCN6 | c.901G>A (p.Asp301Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.955G>A (p.Asp319Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.736G>A n.832G>A n.1155G>A n.1075G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) n.1503G>A n.1219G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069456G>C | CA365376164 | CCN6 | c.901G>C (p.Asp301His) c.802G>C (p.Asp268His) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.955G>C (p.Asp319His) c.229G>C (p.Asp77His) n.736G>C n.832G>C n.1155G>C n.1075G>C c.319G>C (p.Asp107His) n.1503G>C n.1219G>C n.1046G>C | |
6 | g.112069456G>T | CA365376165 | CCN6 | c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.736G>T n.832G>T n.1155G>T n.1075G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.1503G>T n.1219G>T n.1046G>T | |
6 | g.112069457A= | CA1655201559 | CCN6 | c.902A= (p.Asp301=) c.803A= (p.Asp268=) c.*208A= (n.*208A=) c.*306A= (n.*306A=) c.956A= (p.Asp319=) c.230A= (p.Asp77=) n.737A= n.833A= n.1156A= n.1076A= c.320A= (p.Asp107=) n.1504A= n.1220A= n.1047A= | |
6 | g.112069457A>C | CA365376168 | CCN6 | c.902A>C (p.Asp301Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.956A>C (p.Asp319Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.737A>C n.833A>C n.1156A>C n.1076A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) n.1504A>C n.1220A>C n.1047A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069457A>G | CA365376172 | CCN6 | c.902A>G (p.Asp301Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.956A>G (p.Asp319Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.737A>G n.833A>G n.1156A>G n.1076A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) n.1504A>G n.1220A>G n.1047A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069457A>T | CA365376171 | CCN6 | c.902A>T (p.Asp301Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.956A>T (p.Asp319Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.737A>T n.833A>T n.1156A>T n.1076A>T c.320A>T (p.Asp107Val) n.1504A>T n.1220A>T n.1047A>T | |
6 | g.112069458_112069459del | CA2772632791 | CCN6 | c.903_904del (p.Asp301GlufsTer7) c.804_805del (p.Asp268GlufsTer7) c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.*307_*308del (n.*307_*308del) c.957_958del (p.Asp319GlufsTer7) c.231_232del (p.Asp77GlufsTer7) n.738_739del n.834_835del n.1157_1158del n.1077_1078del c.321_322del (p.Asp107GlufsTer7) n.1505_1506del n.1221_1222del n.1048_1049del | |
6 | g.112069458T>A | CA365376176 | CCN6 | c.903T>A (p.Asp301Glu) c.804T>A (p.Asp268Glu) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.957T>A (p.Asp319Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) n.738T>A n.834T>A n.1157T>A n.1077T>A c.321T>A (p.Asp107Glu) n.1505T>A n.1221T>A n.1048T>A | |
6 | g.112069458T>C | CA451901355 | CCN6 | c.903T>C (p.Asp301=) c.804T>C (p.Asp268=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.957T>C (p.Asp319=) c.231T>C (p.Asp77=) n.738T>C n.834T>C n.1157T>C n.1077T>C c.321T>C (p.Asp107=) n.1505T>C n.1221T>C n.1048T>C | |
6 | g.112069458T>G | CA365376177 | CCN6 | c.903T>G (p.Asp301Glu) c.804T>G (p.Asp268Glu) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.957T>G (p.Asp319Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) n.738T>G n.834T>G n.1157T>G n.1077T>G c.321T>G (p.Asp107Glu) n.1505T>G n.1221T>G n.1048T>G | |
6 | g.112069459A= | CA1655201560 | CCN6 | c.904A= (p.Lys302=) c.805A= (p.Lys269=) c.*210A= (n.*210A=) c.*308A= (n.*308A=) c.958A= (p.Lys320=) c.232A= (p.Lys78=) n.739A= n.835A= n.1158A= n.1078A= c.322A= (p.Lys108=) n.1506A= n.1222A= n.1049A= | |
6 | g.112069459A>C | CA365376179 | CCN6 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.739A>C n.835A>C n.1158A>C n.1078A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1506A>C n.1222A>C n.1049A>C | |
6 | g.112069459A>G | CA3964124 | CCN6 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.739A>G n.835A>G n.1158A>G n.1078A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1506A>G n.1222A>G n.1049A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069459A>T | CA365376182 | CCN6 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.739A>T n.835A>T n.1158A>T n.1078A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1506A>T n.1222A>T n.1049A>T | dbSNP |
6 | g.112069460A>C | CA365376183 | CCN6 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.740A>C n.836A>C n.1159A>C n.1079A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1507A>C n.1223A>C n.1050A>C | |
6 | g.112069460A>G | CA365376187 | CCN6 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.740A>G n.836A>G n.1159A>G n.1079A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1507A>G n.1223A>G n.1050A>G | |
6 | g.112069460A>T | CA365376185 | CCN6 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.959A>T (p.Lys320Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.740A>T n.836A>T n.1159A>T n.1079A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.1507A>T n.1223A>T n.1050A>T | |
6 | g.112069461G>A | CA451901357 | CCN6 | c.906G>A (p.Lys302=) c.807G>A (p.Lys269=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.960G>A (p.Lys320=) c.234G>A (p.Lys78=) n.741G>A n.837G>A n.1160G>A n.1080G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.1508G>A n.1224G>A n.1051G>A | ClinVar |
6 | g.112069461G>C | CA365376189 | CCN6 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.741G>C n.837G>C n.1160G>C n.1080G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.1508G>C n.1224G>C n.1051G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069461G>T | CA365376190 | CCN6 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.741G>T n.837G>T n.1160G>T n.1080G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1508G>T n.1224G>T n.1051G>T | |
6 | g.112069462A>C | CA451901358 | CCN6 | c.907A>C (p.Arg303=) c.808A>C (p.Arg270=) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.961A>C (p.Arg321=) c.235A>C (p.Arg79=) n.742A>C n.838A>C n.1161A>C n.1081A>C c.325A>C (p.Arg109=) n.1509A>C n.1225A>C n.1052A>C | |
6 | g.112069462A>G | CA365376192 | CCN6 | c.907A>G (p.Arg303Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.742A>G n.838A>G n.1161A>G n.1081A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) n.1509A>G n.1225A>G n.1052A>G | |
6 | g.112069462A>T | CA365376194 | CCN6 | c.907A>T (p.Arg303Ter) c.808A>T (p.Arg270Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.961A>T (p.Arg321Ter) c.235A>T (p.Arg79Ter) n.742A>T n.838A>T n.1161A>T n.1081A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) n.1509A>T n.1225A>T n.1052A>T | |
6 | g.112069463G>A | CA365376196 | CCN6 | c.908G>A (p.Arg303Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.743G>A n.839G>A n.1162G>A n.1082G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) n.1510G>A n.1226G>A n.1053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069463G>C | CA365376198 | CCN6 | c.908G>C (p.Arg303Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.743G>C n.839G>C n.1162G>C n.1082G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) n.1510G>C n.1226G>C n.1053G>C | |
6 | g.112069463G= | CA1655201561 | CCN6 | c.908G= (p.Arg303=) c.809G= (p.Arg270=) c.*214G= (n.*214G=) c.*312G= (n.*312G=) c.962G= (p.Arg321=) c.236G= (p.Arg79=) n.743G= n.839G= n.1162G= n.1082G= c.326G= (p.Arg109=) n.1510G= n.1226G= n.1053G= | |
6 | g.112069463G>T | CA365376199 | CCN6 | c.908G>T (p.Arg303Ile) c.809G>T (p.Arg270Ile) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.962G>T (p.Arg321Ile) c.236G>T (p.Arg79Ile) n.743G>T n.839G>T n.1162G>T n.1082G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) n.1510G>T n.1226G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069464A>C | CA365376204 | CCN6 | c.909A>C (p.Arg303Ser) c.810A>C (p.Arg270Ser) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.963A>C (p.Arg321Ser) c.237A>C (p.Arg79Ser) n.744A>C n.840A>C n.1163A>C n.1083A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) n.1511A>C n.1227A>C n.1054A>C | |
6 | g.112069464A>G | CA451901362 | CCN6 | c.909A>G (p.Arg303=) c.810A>G (p.Arg270=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.963A>G (p.Arg321=) c.237A>G (p.Arg79=) n.744A>G n.840A>G n.1163A>G n.1083A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.1511A>G n.1227A>G n.1054A>G | |
6 | g.112069464A>T | CA365376206 | CCN6 | c.909A>T (p.Arg303Ser) c.810A>T (p.Arg270Ser) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.963A>T (p.Arg321Ser) c.237A>T (p.Arg79Ser) n.744A>T n.840A>T n.1163A>T n.1083A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) n.1511A>T n.1227A>T n.1054A>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069465T>A | CA365376209 | CCN6 | c.910T>A (p.Cys304Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.964T>A (p.Cys322Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.745T>A n.841T>A n.1164T>A n.1084T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) n.1512T>A n.1228T>A n.1055T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069465T>C | CA365376211 | CCN6 | c.910T>C (p.Cys304Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.964T>C (p.Cys322Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.745T>C n.841T>C n.1164T>C n.1084T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) n.1512T>C n.1228T>C n.1055T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069465T>G | CA365376213 | CCN6 | c.910T>G (p.Cys304Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.964T>G (p.Cys322Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.745T>G n.841T>G n.1164T>G n.1084T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) n.1512T>G n.1228T>G n.1055T>G | |
6 | g.112069465T= | CA1655201562 | CCN6 | c.910T= (p.Cys304=) c.811T= (p.Cys271=) c.*216T= (n.*216T=) c.*314T= (n.*314T=) c.964T= (p.Cys322=) c.238T= (p.Cys80=) n.745T= n.841T= n.1164T= n.1084T= c.328T= (p.Cys110=) n.1512T= n.1228T= n.1055T= | |
6 | g.112069466G>A | CA365376216 | CCN6 | c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.746G>A n.842G>A n.1165G>A n.1085G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.1513G>A n.1229G>A n.1056G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069466G>C | CA365376220 | CCN6 | c.911G>C (p.Cys304Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.965G>C (p.Cys322Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.746G>C n.842G>C n.1165G>C n.1085G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) n.1513G>C n.1229G>C n.1056G>C | |
6 | g.112069466G>T | CA365376218 | CCN6 | c.911G>T (p.Cys304Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.965G>T (p.Cys322Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.746G>T n.842G>T n.1165G>T n.1085G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) n.1513G>T n.1229G>T n.1056G>T | |
6 | g.112069467C>A | CA365376223 | CCN6 | c.912C>A (p.Cys304Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.966C>A (p.Cys322Ter) c.240C>A (p.Cys80Ter) n.747C>A n.843C>A n.1166C>A n.1086C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) n.1514C>A n.1230C>A n.1057C>A | |
6 | g.112069467C>G | CA365376226 | CCN6 | c.912C>G (p.Cys304Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.966C>G (p.Cys322Trp) c.240C>G (p.Cys80Trp) n.747C>G n.843C>G n.1166C>G n.1086C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) n.1514C>G n.1230C>G n.1057C>G | |
6 | g.112069467C>T | CA451901365 | CCN6 | c.912C>T (p.Cys304=) c.813C>T (p.Cys271=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.966C>T (p.Cys322=) c.240C>T (p.Cys80=) n.747C>T n.843C>T n.1166C>T n.1086C>T c.330C>T (p.Cys110=) n.1514C>T n.1230C>T n.1057C>T | ClinVar |
6 | g.112069468T>A | CA365376232 | CCN6 | c.913T>A (p.Cys305Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.241T>A (p.Cys81Ser) n.748T>A n.844T>A n.1167T>A n.1087T>A c.331T>A (p.Cys111Ser) n.1515T>A n.1231T>A n.1058T>A | |
6 | g.112069468T>C | CA365376234 | CCN6 | c.913T>C (p.Cys305Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.241T>C (p.Cys81Arg) n.748T>C n.844T>C n.1167T>C n.1087T>C c.331T>C (p.Cys111Arg) n.1515T>C n.1231T>C n.1058T>C | |
6 | g.112069468T>G | CA365376236 | CCN6 | c.913T>G (p.Cys305Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.241T>G (p.Cys81Gly) n.748T>G n.844T>G n.1167T>G n.1087T>G c.331T>G (p.Cys111Gly) n.1515T>G n.1231T>G n.1058T>G | |
6 | g.112069469G>A | CA365376237 | CCN6 | c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.749G>A n.845G>A n.1168G>A n.1088G>A c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.1516G>A n.1232G>A n.1059G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069469G>C | CA365376238 | CCN6 | c.914G>C (p.Cys305Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.242G>C (p.Cys81Ser) n.749G>C n.845G>C n.1168G>C n.1088G>C c.332G>C (p.Cys111Ser) n.1516G>C n.1232G>C n.1059G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069469G= | CA1655201563 | CCN6 | c.914G= (p.Cys305=) c.815G= (p.Cys272=) c.*220G= (n.*220G=) c.*318G= (n.*318G=) c.968G= (p.Cys323=) c.242G= (p.Cys81=) n.749G= n.845G= n.1168G= n.1088G= c.332G= (p.Cys111=) n.1516G= n.1232G= n.1059G= | |
6 | g.112069469G>T | CA365376239 | CCN6 | c.914G>T (p.Cys305Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.242G>T (p.Cys81Phe) n.749G>T n.845G>T n.1168G>T n.1088G>T c.332G>T (p.Cys111Phe) n.1516G>T n.1232G>T n.1059G>T | |
6 | g.112069470T>A | CA365376240 | CCN6 | c.915T>A (p.Cys305Ter) c.816T>A (p.Cys272Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.969T>A (p.Cys323Ter) c.243T>A (p.Cys81Ter) n.750T>A n.846T>A n.1169T>A n.1089T>A c.333T>A (p.Cys111Ter) n.1517T>A n.1233T>A n.1060T>A | |
6 | g.112069470T>C | CA451901367 | CCN6 | c.915T>C (p.Cys305=) c.816T>C (p.Cys272=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.969T>C (p.Cys323=) c.243T>C (p.Cys81=) n.750T>C n.846T>C n.1169T>C n.1089T>C c.333T>C (p.Cys111=) n.1517T>C n.1233T>C n.1060T>C | |
6 | g.112069470T>G | CA365376241 | CCN6 | c.915T>G (p.Cys305Trp) c.816T>G (p.Cys272Trp) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.969T>G (p.Cys323Trp) c.243T>G (p.Cys81Trp) n.750T>G n.846T>G n.1169T>G n.1089T>G c.333T>G (p.Cys111Trp) n.1517T>G n.1233T>G n.1060T>G | |
6 | g.112069471A>C | CA365376244 | CCN6 | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.751A>C n.847A>C n.1170A>C n.1090A>C c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1518A>C n.1234A>C n.1061A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069471A>G | CA365376246 | CCN6 | c.916A>G (p.Ile306Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.244A>G (p.Ile82Val) n.751A>G n.847A>G n.1170A>G n.1090A>G c.334A>G (p.Ile112Val) n.1518A>G n.1234A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
6 | g.112069471A>T | CA365376248 | CCN6 | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.751A>T n.847A>T n.1170A>T n.1090A>T c.334A>T (p.Ile112Phe) n.1518A>T n.1234A>T n.1061A>T | |
6 | g.112069472T>A | CA365376255 | CCN6 | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.752T>A n.848T>A n.1171T>A n.1091T>A c.335T>A (p.Ile112Asn) n.1519T>A n.1235T>A n.1062T>A | |
6 | g.112069472T>C | CA365376251 | CCN6 | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.752T>C n.848T>C n.1171T>C n.1091T>C c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1519T>C n.1235T>C n.1062T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069472T>G | CA365376253 | CCN6 | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.752T>G n.848T>G n.1171T>G n.1091T>G c.335T>G (p.Ile112Ser) n.1519T>G n.1235T>G n.1062T>G | |
6 | g.112069472T= | CA1655201564 | CCN6 | c.917T= (p.Ile306=) c.818T= (p.Ile273=) c.*223T= (n.*223T=) c.*321T= (n.*321T=) c.971T= (p.Ile324=) c.245T= (p.Ile82=) n.752T= n.848T= n.1171T= n.1091T= c.335T= (p.Ile112=) n.1519T= n.1235T= n.1062T= | |
6 | g.112069473C>A | CA451901371 | CCN6 | c.918C>A (p.Ile306=) c.819C>A (p.Ile273=) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.972C>A (p.Ile324=) c.246C>A (p.Ile82=) n.753C>A n.849C>A n.1172C>A n.1092C>A c.336C>A (p.Ile112=) n.1520C>A n.1236C>A n.1063C>A | |
6 | g.112069473C>G | CA365376257 | CCN6 | c.918C>G (p.Ile306Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.972C>G (p.Ile324Met) c.246C>G (p.Ile82Met) n.753C>G n.849C>G n.1172C>G n.1092C>G c.336C>G (p.Ile112Met) n.1520C>G n.1236C>G n.1063C>G | |
6 | g.112069473C>T | CA451901372 | CCN6 | c.918C>T (p.Ile306=) c.819C>T (p.Ile273=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.972C>T (p.Ile324=) c.246C>T (p.Ile82=) n.753C>T n.849C>T n.1172C>T n.1092C>T c.336C>T (p.Ile112=) n.1520C>T n.1236C>T n.1063C>T | |
6 | g.112069474C>A | CA365376260 | CCN6 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.754C>A n.850C>A n.1173C>A n.1093C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.1521C>A n.1237C>A n.1064C>A | |
6 | g.112069474C= | CA1655201565 | CCN6 | c.919C= (p.Pro307=) c.820C= (p.Pro274=) c.*225C= (n.*225C=) c.*323C= (n.*323C=) c.973C= (p.Pro325=) c.247C= (p.Pro83=) n.754C= n.850C= n.1173C= n.1093C= c.337C= (p.Pro113=) n.1521C= n.1237C= n.1064C= | |
6 | g.112069474C>G | CA365376263 | CCN6 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.754C>G n.850C>G n.1173C>G n.1093C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.1521C>G n.1237C>G n.1064C>G | |
6 | g.112069474C>T | CA365376264 | CCN6 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.754C>T n.850C>T n.1173C>T n.1093C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.1521C>T n.1237C>T n.1064C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069475C>A | CA365376266 | CCN6 | c.920C>A (p.Pro307His) c.821C>A (p.Pro274His) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.248C>A (p.Pro83His) n.755C>A n.851C>A n.1174C>A n.1094C>A c.338C>A (p.Pro113His) n.1522C>A n.1238C>A n.1065C>A | |
6 | g.112069475C= | CA1655201566 | CCN6 | c.920C= (p.Pro307=) c.821C= (p.Pro274=) c.*226C= (n.*226C=) c.*324C= (n.*324C=) c.974C= (p.Pro325=) c.248C= (p.Pro83=) n.755C= n.851C= n.1174C= n.1094C= c.338C= (p.Pro113=) n.1522C= n.1238C= n.1065C= | |
6 | g.112069475C>G | CA3964125 | CCN6 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.755C>G n.851C>G n.1174C>G n.1094C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.1522C>G n.1238C>G n.1065C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069475C>T | CA365376268 | CCN6 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.755C>T n.851C>T n.1174C>T n.1094C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.1522C>T n.1238C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069476T>A | CA451901376 | CCN6 | c.921T>A (p.Pro307=) c.822T>A (p.Pro274=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.975T>A (p.Pro325=) c.249T>A (p.Pro83=) n.756T>A n.852T>A n.1175T>A n.1095T>A c.339T>A (p.Pro113=) n.1523T>A n.1239T>A n.1066T>A | |
6 | g.112069476T>C | CA3964126 | CCN6 | c.921T>C (p.Pro307=) c.822T>C (p.Pro274=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.975T>C (p.Pro325=) c.249T>C (p.Pro83=) n.756T>C n.852T>C n.1175T>C n.1095T>C c.339T>C (p.Pro113=) n.1523T>C n.1239T>C n.1066T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069476T>G | CA451901377 | CCN6 | c.921T>G (p.Pro307=) c.822T>G (p.Pro274=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.975T>G (p.Pro325=) c.249T>G (p.Pro83=) n.756T>G n.852T>G n.1175T>G n.1095T>G c.339T>G (p.Pro113=) n.1523T>G n.1239T>G n.1066T>G | |
6 | g.112069476T= | CA1655201567 | CCN6 | c.921T= (p.Pro307=) c.822T= (p.Pro274=) c.*227T= (n.*227T=) c.*325T= (n.*325T=) c.975T= (p.Pro325=) c.249T= (p.Pro83=) n.756T= n.852T= n.1175T= n.1095T= c.339T= (p.Pro113=) n.1523T= n.1239T= n.1066T= | |
6 | g.112069477A>C | CA365376271 | CCN6 | c.922A>C (p.Asn308His) c.823A>C (p.Asn275His) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.976A>C (p.Asn326His) c.250A>C (p.Asn84His) n.757A>C n.853A>C n.1176A>C n.1096A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.1524A>C n.1240A>C n.1067A>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069477A>G | CA365376273 | CCN6 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.976A>G (p.Asn326Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) n.757A>G n.853A>G n.1176A>G n.1096A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.1524A>G n.1240A>G n.1067A>G | |
6 | g.112069477A>T | CA365376276 | CCN6 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.757A>T n.853A>T n.1176A>T n.1096A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.1524A>T n.1240A>T n.1067A>T | |
6 | g.112069478A= | CA1655201568 | CCN6 | c.923A= (p.Asn308=) c.824A= (p.Asn275=) c.*229A= (n.*229A=) c.*327A= (n.*327A=) c.977A= (p.Asn326=) c.251A= (p.Asn84=) n.758A= n.854A= n.1177A= n.1097A= c.341A= (p.Asn114=) n.1525A= n.1241A= n.1068A= | |
6 | g.112069478A>C | CA3964127 | CCN6 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.977A>C (p.Asn326Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) n.758A>C n.854A>C n.1177A>C n.1097A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.1525A>C n.1241A>C n.1068A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069478A>G | CA365376279 | CCN6 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.977A>G (p.Asn326Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) n.758A>G n.854A>G n.1177A>G n.1097A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.1525A>G n.1241A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069478A>T | CA365376278 | CCN6 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.977A>T (p.Asn326Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) n.758A>T n.854A>T n.1177A>T n.1097A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.1525A>T n.1241A>T n.1068A>T | |
6 | g.112069479T>A | CA3964128 | CCN6 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.978T>A (p.Asn326Lys) c.252T>A (p.Asn84Lys) n.759T>A n.855T>A n.1178T>A n.1098T>A c.342T>A (p.Asn114Lys) n.1526T>A n.1242T>A n.1069T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069479T>C | CA451901381 | CCN6 | c.924T>C (p.Asn308=) c.825T>C (p.Asn275=) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.978T>C (p.Asn326=) c.252T>C (p.Asn84=) n.759T>C n.855T>C n.1178T>C n.1098T>C c.342T>C (p.Asn114=) n.1526T>C n.1242T>C n.1069T>C | |
6 | g.112069479T>G | CA365376284 | CCN6 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.978T>G (p.Asn326Lys) c.252T>G (p.Asn84Lys) n.759T>G n.855T>G n.1178T>G n.1098T>G c.342T>G (p.Asn114Lys) n.1526T>G n.1242T>G n.1069T>G | |
6 | g.112069479T= | CA1655201569 | CCN6 | c.924T= (p.Asn308=) c.825T= (p.Asn275=) c.*230T= (n.*230T=) c.*328T= (n.*328T=) c.978T= (p.Asn326=) c.252T= (p.Asn84=) n.759T= n.855T= n.1178T= n.1098T= c.342T= (p.Asn114=) n.1526T= n.1242T= n.1069T= | |
6 | g.112069480A>C | CA365376287 | CCN6 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.760A>C n.856A>C n.1179A>C n.1099A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.1527A>C n.1243A>C n.1070A>C | |
6 | g.112069480A>G | CA365376292 | CCN6 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.760A>G n.856A>G n.1179A>G n.1099A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.1527A>G n.1243A>G n.1070A>G | |
6 | g.112069480A>T | CA365376290 | CCN6 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.760A>T n.856A>T n.1179A>T n.1099A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.1527A>T n.1243A>T n.1070A>T | |
6 | g.112069481A= | CA1655201570 | CCN6 | c.926A= (p.Lys309=) c.827A= (p.Lys276=) c.*232A= (n.*232A=) c.*330A= (n.*330A=) c.980A= (p.Lys327=) c.254A= (p.Lys85=) n.761A= n.857A= n.1180A= n.1100A= c.344A= (p.Lys115=) n.1528A= n.1244A= n.1071A= | |
6 | g.112069481A>C | CA3964129 | CCN6 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.827A>C (p.Lys276Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.761A>C n.857A>C n.1180A>C n.1100A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.1528A>C n.1244A>C n.1071A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069481A>G | CA365376298 | CCN6 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.761A>G n.857A>G n.1180A>G n.1100A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.1528A>G n.1244A>G n.1071A>G | |
6 | g.112069481A>T | CA365376296 | CCN6 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.827A>T (p.Lys276Met) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.980A>T (p.Lys327Met) c.254A>T (p.Lys85Met) n.761A>T n.857A>T n.1180A>T n.1100A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.1528A>T n.1244A>T n.1071A>T | |
6 | g.112069482del | CA2680045406 | CCN6 | c.927del (p.Lys309AsnfsTer4) c.828del (p.Lys276AsnfsTer4) c.*233del (n.*233del) c.*331del (n.*331del) c.981del (p.Lys327AsnfsTer4) c.255del (p.Lys85AsnfsTer4) n.762del n.858del n.1181del n.1101del c.345del (p.Lys115AsnfsTer4) n.1529del n.1245del n.1072del | gnomAD v4 |
6 | g.112069482G>A | CA451901383 | CCN6 | c.927G>A (p.Lys309=) c.828G>A (p.Lys276=) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.255G>A (p.Lys85=) n.762G>A n.858G>A n.1181G>A n.1101G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.1529G>A n.1245G>A n.1072G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.112069482G>C | CA365376301 | CCN6 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.762G>C n.858G>C n.1181G>C n.1101G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.1529G>C n.1245G>C n.1072G>C | |
6 | g.112069482G>T | CA365376303 | CCN6 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.762G>T n.858G>T n.1181G>T n.1101G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.1529G>T n.1245G>T n.1072G>T | |
6 | g.112069483T>A | CA365376306 | CCN6 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.982T>A (p.Ser328Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.763T>A n.859T>A n.1182T>A n.1102T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1530T>A n.1246T>A n.1073T>A | |
6 | g.112069483T>C | CA365376308 | CCN6 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.982T>C (p.Ser328Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.763T>C n.859T>C n.1182T>C n.1102T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1530T>C n.1246T>C n.1073T>C | |
6 | g.112069483T>G | CA365376310 | CCN6 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.982T>G (p.Ser328Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.763T>G n.859T>G n.1182T>G n.1102T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1530T>G n.1246T>G n.1073T>G | |
6 | g.112069484C>A | CA365376312 | CCN6 | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.764C>A n.860C>A n.1183C>A n.1103C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1531C>A n.1247C>A n.1074C>A | |
6 | g.112069484C>G | CA365376314 | CCN6 | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.983C>G (p.Ser328Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.764C>G n.860C>G n.1183C>G n.1103C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1531C>G n.1247C>G n.1074C>G | |
6 | g.112069484C>T | CA365376315 | CCN6 | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.983C>T (p.Ser328Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.764C>T n.860C>T n.1183C>T n.1103C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1531C>T n.1247C>T n.1074C>T | dbSNP |
6 | g.112069485T>A | CA451901384 | CCN6 | c.930T>A (p.Ser310=) c.831T>A (p.Ser277=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.984T>A (p.Ser328=) c.258T>A (p.Ser86=) n.765T>A n.861T>A n.1184T>A n.1104T>A c.348T>A (p.Ser116=) n.1532T>A n.1248T>A n.1075T>A | |
6 | g.112069485T>C | CA451901385 | CCN6 | c.930T>C (p.Ser310=) c.831T>C (p.Ser277=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.984T>C (p.Ser328=) c.258T>C (p.Ser86=) n.765T>C n.861T>C n.1184T>C n.1104T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.1532T>C n.1248T>C n.1075T>C | ClinVar |
6 | g.112069485T>G | CA451901386 | CCN6 | c.930T>G (p.Ser310=) c.831T>G (p.Ser277=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.984T>G (p.Ser328=) c.258T>G (p.Ser86=) n.765T>G n.861T>G n.1184T>G n.1104T>G c.348T>G (p.Ser116=) n.1532T>G n.1248T>G n.1075T>G | dbSNP |
6 | g.112069485T= | CA1655201571 | CCN6 | c.930T= (p.Ser310=) c.831T= (p.Ser277=) c.*236T= (n.*236T=) c.*334T= (n.*334T=) c.984T= (p.Ser328=) c.258T= (p.Ser86=) n.765T= n.861T= n.1184T= n.1104T= c.348T= (p.Ser116=) n.1532T= n.1248T= n.1075T= | |
6 | g.112069486A= | CA1655201572 | CCN6 | c.931A= (p.Lys311=) c.832A= (p.Lys278=) c.*237A= (n.*237A=) c.*335A= (n.*335A=) c.985A= (p.Lys329=) c.259A= (p.Lys87=) n.766A= n.862A= n.1185A= n.1105A= c.349A= (p.Lys117=) n.1533A= n.1249A= n.1076A= | |
6 | g.112069486A>C | CA3964130 | CCN6 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.766A>C n.862A>C n.1185A>C n.1105A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.1533A>C n.1249A>C n.1076A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069486A>G | CA365376317 | CCN6 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.766A>G n.862A>G n.1185A>G n.1105A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.1533A>G n.1249A>G n.1076A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069486A>T | CA365376319 | CCN6 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.766A>T n.862A>T n.1185A>T n.1105A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.1533A>T n.1249A>T n.1076A>T | |
6 | g.112069489del | CA2680045407 | CCN6 | c.934del (p.Met312Ter) c.835del (p.Met279Ter) c.*240del (n.*240del) c.*338del (n.*338del) c.988del (p.Met330Ter) c.262del (p.Met88Ter) n.769del n.865del n.1188del n.1108del c.352del (p.Met118Ter) n.1536del n.1252del n.1079del | gnomAD v4 |
6 | g.112069487A>C | CA365376324 | CCN6 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.767A>C n.863A>C n.1186A>C n.1106A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.1534A>C n.1250A>C n.1077A>C | |
6 | g.112069487A>G | CA365376322 | CCN6 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.767A>G n.863A>G n.1186A>G n.1106A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.1534A>G n.1250A>G n.1077A>G | |
6 | g.112069487A>T | CA365376320 | CCN6 | c.932A>T (p.Lys311Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.260A>T (p.Lys87Ile) n.767A>T n.863A>T n.1186A>T n.1106A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.1534A>T n.1250A>T n.1077A>T | |
6 | g.112069488A>C | CA365376327 | CCN6 | c.933A>C (p.Lys311Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.261A>C (p.Lys87Asn) n.768A>C n.864A>C n.1187A>C n.1107A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.1535A>C n.1251A>C n.1078A>C | |
6 | g.112069488A>G | CA451901387 | CCN6 | c.933A>G (p.Lys311=) c.834A>G (p.Lys278=) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.987A>G (p.Lys329=) c.261A>G (p.Lys87=) n.768A>G n.864A>G n.1187A>G n.1107A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.1535A>G n.1251A>G n.1078A>G | |
6 | g.112069488A>T | CA365376330 | CCN6 | c.933A>T (p.Lys311Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.261A>T (p.Lys87Asn) n.768A>T n.864A>T n.1187A>T n.1107A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.1535A>T n.1251A>T n.1078A>T | |
6 | g.112069489A>C | CA365376332 | CCN6 | c.934A>C (p.Met312Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.988A>C (p.Met330Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) n.769A>C n.865A>C n.1188A>C n.1108A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.1536A>C n.1252A>C n.1079A>C | |
6 | g.112069489A>G | CA365376333 | CCN6 | c.934A>G (p.Met312Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.988A>G (p.Met330Val) c.262A>G (p.Met88Val) n.769A>G n.865A>G n.1188A>G n.1108A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.1536A>G n.1252A>G n.1079A>G | |
6 | g.112069489A>T | CA365376335 | CCN6 | c.934A>T (p.Met312Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.988A>T (p.Met330Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) n.769A>T n.865A>T n.1188A>T n.1108A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.1536A>T n.1252A>T n.1079A>T | |
6 | g.112069490T>A | CA365376337 | CCN6 | c.935T>A (p.Met312Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.989T>A (p.Met330Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) n.770T>A n.866T>A n.1189T>A n.1109T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.1537T>A n.1253T>A n.1080T>A | |
6 | g.112069490T>C | CA365376340 | CCN6 | c.935T>C (p.Met312Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.989T>C (p.Met330Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) n.770T>C n.866T>C n.1189T>C n.1109T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.1537T>C n.1253T>C n.1080T>C | |
6 | g.112069490T>G | CA365376342 | CCN6 | c.935T>G (p.Met312Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.989T>G (p.Met330Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) n.770T>G n.866T>G n.1189T>G n.1109T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.1537T>G n.1253T>G n.1080T>G | |
6 | g.112069491del | CA2680045408 | CCN6 | c.936del (p.Met312IlefsTer?) c.837del (p.Met279IlefsTer?) c.*242del (n.*242del) c.*340del (n.*340del) c.990del (p.Met330IlefsTer?) c.264del (p.Met88IlefsTer?) n.771del n.867del n.1190del n.1110del c.354del (p.Met118IlefsTer?) n.1538del n.1254del n.1081del | gnomAD v4 |
6 | g.112069491G>A | CA365376344 | CCN6 | c.936G>A (p.Met312Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.990G>A (p.Met330Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) n.771G>A n.867G>A n.1190G>A n.1110G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.1538G>A n.1254G>A n.1081G>A | |
6 | g.112069491G>C | CA365376346 | CCN6 | c.936G>C (p.Met312Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.990G>C (p.Met330Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) n.771G>C n.867G>C n.1190G>C n.1110G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.1538G>C n.1254G>C n.1081G>C | |
6 | g.112069491G= | CA1655201573 | CCN6 | c.936G= (p.Met312=) c.837G= (p.Met279=) c.*242G= (n.*242G=) c.*340G= (n.*340G=) c.990G= (p.Met330=) c.264G= (p.Met88=) n.771G= n.867G= n.1190G= n.1110G= c.354G= (p.Met118=) n.1538G= n.1254G= n.1081G= | |
6 | g.112069491G>T | CA365376349 | CCN6 | c.936G>T (p.Met312Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.990G>T (p.Met330Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) n.771G>T n.867G>T n.1190G>T n.1110G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.1538G>T n.1254G>T n.1081G>T | dbSNP |
6 | g.112069492A= | CA1655201574 | CCN6 | c.937A= (p.Ile313=) c.838A= (p.Ile280=) c.*243A= (n.*243A=) c.*341A= (n.*341A=) c.991A= (p.Ile331=) c.265A= (p.Ile89=) n.772A= n.868A= n.1191A= n.1111A= c.355A= (p.Ile119=) n.1539A= n.1255A= n.1082A= | |
6 | g.112069492A>C | CA365376356 | CCN6 | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.772A>C n.868A>C n.1191A>C n.1111A>C c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1539A>C n.1255A>C n.1082A>C | |
6 | g.112069492A>G | CA365376354 | CCN6 | c.937A>G (p.Ile313Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.772A>G n.868A>G n.1191A>G n.1111A>G c.355A>G (p.Ile119Val) n.1539A>G n.1255A>G n.1082A>G | |
6 | g.112069492A>T | CA365376352 | CCN6 | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.772A>T n.868A>T n.1191A>T n.1111A>T c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1539A>T n.1255A>T n.1082A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069493T>A | CA365376360 | CCN6 | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.773T>A n.869T>A n.1192T>A n.1112T>A c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1540T>A n.1256T>A n.1083T>A | |
6 | g.112069493T>C | CA365376361 | CCN6 | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.773T>C n.869T>C n.1192T>C n.1112T>C c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1540T>C n.1256T>C n.1083T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069493T>G | CA365376362 | CCN6 | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.773T>G n.869T>G n.1192T>G n.1112T>G c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1540T>G n.1256T>G n.1083T>G | |
6 | g.112069493_112069496delinsTTAC | CA1655201575 | CCN6 | c.938_941delinsTTAC (p.Ile313=) c.839_842delinsTTAC (p.Ile280=) c.*244_*247delinsTTAC (n.*244_*247delinsTTAC) c.*342_*345delinsTTAC (n.*342_*345delinsTTAC) c.992_995delinsTTAC (p.Ile331=) c.266_269delinsTTAC (p.Ile89=) n.773_776delinsTTAC n.869_872delinsTTAC n.1192_1195delinsTTAC n.1112_1115delinsTTAC c.356_359delinsTTAC (p.Ile119=) n.1540_1543delinsTTAC n.1256_1259delinsTTAC n.1083_1086delinsTTAC | |
6 | g.112069494T>A | CA451901388 | CCN6 | c.939T>A (p.Ile313=) c.840T>A (p.Ile280=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.993T>A (p.Ile331=) c.267T>A (p.Ile89=) n.774T>A n.870T>A n.1193T>A n.1113T>A c.357T>A (p.Ile119=) n.1541T>A n.1257T>A n.1084T>A | |
6 | g.112069494T>C | CA451901389 | CCN6 | c.939T>C (p.Ile313=) c.840T>C (p.Ile280=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.993T>C (p.Ile331=) c.267T>C (p.Ile89=) n.774T>C n.870T>C n.1193T>C n.1113T>C c.357T>C (p.Ile119=) n.1541T>C n.1257T>C n.1084T>C | |
6 | g.112069494T>G | CA3964131 | CCN6 | c.939T>G (p.Ile313Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.993T>G (p.Ile331Met) c.267T>G (p.Ile89Met) n.774T>G n.870T>G n.1193T>G n.1113T>G c.357T>G (p.Ile119Met) n.1541T>G n.1257T>G n.1084T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.112069494T= | CA1655201576 | CCN6 | c.939T= (p.Ile313=) c.840T= (p.Ile280=) c.*245T= (n.*245T=) c.*343T= (n.*343T=) c.993T= (p.Ile331=) c.267T= (p.Ile89=) n.774T= n.870T= n.1193T= n.1113T= c.357T= (p.Ile119=) n.1541T= n.1257T= n.1084T= | |
6 | g.112069496_112069498del | CA570037461 | CCN6 | c.941_943del (p.Thr314del) c.842_844del (p.Thr281del) c.*247_*249del (n.*247_*249del) c.*345_*347del (n.*345_*347del) c.995_997del (p.Thr332del) c.269_271del (p.Thr90del) n.776_778del n.872_874del n.1195_1197del n.1115_1117del c.359_361del (p.Thr120del) n.1543_1545del n.1259_1261del n.1086_1088del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069495A>C | CA365376373 | CCN6 | c.940A>C (p.Thr314Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.775A>C n.871A>C n.1194A>C n.1114A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1542A>C n.1258A>C n.1085A>C | |
6 | g.112069495A>G | CA365376374 | CCN6 | c.940A>G (p.Thr314Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.775A>G n.871A>G n.1194A>G n.1114A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1542A>G n.1258A>G n.1085A>G | |
6 | g.112069495A>T | CA365376377 | CCN6 | c.940A>T (p.Thr314Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.775A>T n.871A>T n.1194A>T n.1114A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1542A>T n.1258A>T n.1085A>T | |
6 | g.112069496C>A | CA365376379 | CCN6 | c.941C>A (p.Thr314Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.995C>A (p.Thr332Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.776C>A n.872C>A n.1195C>A n.1115C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1543C>A n.1259C>A n.1086C>A | dbSNP |
6 | g.112069496C>G | CA365376380 | CCN6 | c.941C>G (p.Thr314Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.995C>G (p.Thr332Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.776C>G n.872C>G n.1195C>G n.1115C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1543C>G n.1259C>G n.1086C>G | |
6 | g.112069496C>T | CA365376381 | CCN6 | c.941C>T (p.Thr314Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.776C>T n.872C>T n.1195C>T n.1115C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1543C>T n.1259C>T n.1086C>T | |
6 | g.112069497T>A | CA451901390 | CCN6 | c.942T>A (p.Thr314=) c.843T>A (p.Thr281=) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.996T>A (p.Thr332=) c.270T>A (p.Thr90=) n.777T>A n.873T>A n.1196T>A n.1116T>A c.360T>A (p.Thr120=) n.1544T>A n.1260T>A n.1087T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069497T>C | CA451901391 | CCN6 | c.942T>C (p.Thr314=) c.843T>C (p.Thr281=) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.996T>C (p.Thr332=) c.270T>C (p.Thr90=) n.777T>C n.873T>C n.1196T>C n.1116T>C c.360T>C (p.Thr120=) n.1544T>C n.1260T>C n.1087T>C | |
6 | g.112069497T>G | CA451901392 | CCN6 | c.942T>G (p.Thr314=) c.843T>G (p.Thr281=) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.996T>G (p.Thr332=) c.270T>G (p.Thr90=) n.777T>G n.873T>G n.1196T>G n.1116T>G c.360T>G (p.Thr120=) n.1544T>G n.1260T>G n.1087T>G | |
6 | g.112069498A= | CA1655201577 | CCN6 | c.943A= (p.Ile315=) c.844A= (p.Ile282=) c.*249A= (n.*249A=) c.*347A= (n.*347A=) c.997A= (p.Ile333=) c.271A= (p.Ile91=) n.778A= n.874A= n.1197A= n.1117A= c.361A= (p.Ile121=) n.1545A= n.1261A= n.1088A= | |
6 | g.112069498A>C | CA365376382 | CCN6 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.778A>C n.874A>C n.1197A>C n.1117A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.1545A>C n.1261A>C n.1088A>C | |
6 | g.112069498A>G | CA3964132 | CCN6 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.271A>G (p.Ile91Val) n.778A>G n.874A>G n.1197A>G n.1117A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.1545A>G n.1261A>G n.1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069498A>T | CA365376383 | CCN6 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.778A>T n.874A>T n.1197A>T n.1117A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.1545A>T n.1261A>T n.1088A>T | |
6 | g.112069499T>A | CA365376386 | CCN6 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.779T>A n.875T>A n.1198T>A n.1118T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.1546T>A n.1262T>A n.1089T>A | |
6 | g.112069499T>C | CA365376384 | CCN6 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.779T>C n.875T>C n.1198T>C n.1118T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.1546T>C n.1262T>C n.1089T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069499T>G | CA365376385 | CCN6 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.779T>G n.875T>G n.1198T>G n.1118T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.1546T>G n.1262T>G n.1089T>G | |
6 | g.112069499T= | CA1655201578 | CCN6 | c.944T= (p.Ile315=) c.845T= (p.Ile282=) c.*250T= (n.*250T=) c.*348T= (n.*348T=) c.998T= (p.Ile333=) c.272T= (p.Ile91=) n.779T= n.875T= n.1198T= n.1118T= c.362T= (p.Ile121=) n.1546T= n.1262T= n.1089T= | |
6 | g.112069500T>A | CA451901393 | CCN6 | c.945T>A (p.Ile315=) c.846T>A (p.Ile282=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.999T>A (p.Ile333=) c.273T>A (p.Ile91=) n.780T>A n.876T>A n.1199T>A n.1119T>A c.363T>A (p.Ile121=) n.1547T>A n.1263T>A n.1090T>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069500T>C | CA451901394 | CCN6 | c.945T>C (p.Ile315=) c.846T>C (p.Ile282=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.999T>C (p.Ile333=) c.273T>C (p.Ile91=) n.780T>C n.876T>C n.1199T>C n.1119T>C c.363T>C (p.Ile121=) n.1547T>C n.1263T>C n.1090T>C | |
6 | g.112069500T>G | CA365376387 | CCN6 | c.945T>G (p.Ile315Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) c.273T>G (p.Ile91Met) n.780T>G n.876T>G n.1199T>G n.1119T>G c.363T>G (p.Ile121Met) n.1547T>G n.1263T>G n.1090T>G | |
6 | g.112069501C>A | CA365376388 | CCN6 | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.781C>A n.877C>A n.1200C>A n.1120C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.1548C>A n.1264C>A n.1091C>A | |
6 | g.112069501C>G | CA365376389 | CCN6 | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.781C>G n.877C>G n.1200C>G n.1120C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.1548C>G n.1264C>G n.1091C>G | |
6 | g.112069501C>T | CA365376390 | CCN6 | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.781C>T n.877C>T n.1200C>T n.1120C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.1548C>T n.1264C>T n.1091C>T | |
6 | g.112069502A>C | CA365376391 | CCN6 | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.782A>C n.878A>C n.1201A>C n.1121A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.1549A>C n.1265A>C n.1092A>C | |
6 | g.112069502A>G | CA365376392 | CCN6 | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.782A>G n.878A>G n.1201A>G n.1121A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.1549A>G n.1265A>G n.1092A>G | |
6 | g.112069502A>T | CA365376393 | CCN6 | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.782A>T n.878A>T n.1201A>T n.1121A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.1549A>T n.1265A>T n.1092A>T | |
6 | g.112069502_112069506del | CA2695206928 | CCN6 | c.947_951del (p.Gln316ArgfsTer5) c.848_852del (p.Gln283ArgfsTer5) c.*253_*257del (n.*253_*257del) c.*351_*355del (n.*351_*355del) c.1001_1005del (p.Gln334ArgfsTer5) c.275_279del (p.Gln92ArgfsTer5) n.782_786del n.878_882del n.1201_1205del n.1121_1125del c.365_369del (p.Gln122ArgfsTer5) n.1549_1553del n.1265_1269del n.1092_1096del | |
6 | g.112069503A>C | CA365376394 | CCN6 | c.948A>C (p.Gln316His) c.849A>C (p.Gln283His) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.1002A>C (p.Gln334His) c.276A>C (p.Gln92His) n.783A>C n.879A>C n.1202A>C n.1122A>C c.366A>C (p.Gln122His) n.1550A>C n.1266A>C n.1093A>C | |
6 | g.112069503A>G | CA451901395 | CCN6 | c.948A>G (p.Gln316=) c.849A>G (p.Gln283=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.1002A>G (p.Gln334=) c.276A>G (p.Gln92=) n.783A>G n.879A>G n.1202A>G n.1122A>G c.366A>G (p.Gln122=) n.1550A>G n.1266A>G n.1093A>G | |
6 | g.112069503A>T | CA365376395 | CCN6 | c.948A>T (p.Gln316His) c.849A>T (p.Gln283His) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.1002A>T (p.Gln334His) c.276A>T (p.Gln92His) n.783A>T n.879A>T n.1202A>T n.1122A>T c.366A>T (p.Gln122His) n.1550A>T n.1266A>T n.1093A>T | |
6 | g.112069504T>A | CA365376396 | CCN6 | c.949T>A (p.Phe317Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.784T>A n.880T>A n.1203T>A n.1123T>A c.367T>A (p.Phe123Ile) n.1551T>A n.1267T>A n.1094T>A | |
6 | g.112069504T>C | CA365376397 | CCN6 | c.949T>C (p.Phe317Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.784T>C n.880T>C n.1203T>C n.1123T>C c.367T>C (p.Phe123Leu) n.1551T>C n.1267T>C n.1094T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069504T>G | CA365376398 | CCN6 | c.949T>G (p.Phe317Val) c.850T>G (p.Phe284Val) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.784T>G n.880T>G n.1203T>G n.1123T>G c.367T>G (p.Phe123Val) n.1551T>G n.1267T>G n.1094T>G | |
6 | g.112069505T>A | CA365376401 | CCN6 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.785T>A n.881T>A n.1204T>A n.1124T>A c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.1552T>A n.1268T>A n.1095T>A | |
6 | g.112069505T>C | CA365376400 | CCN6 | c.950T>C (p.Phe317Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.785T>C n.881T>C n.1204T>C n.1124T>C c.368T>C (p.Phe123Ser) n.1552T>C n.1268T>C n.1095T>C | |
6 | g.112069505T>G | CA365376399 | CCN6 | c.950T>G (p.Phe317Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.785T>G n.881T>G n.1204T>G n.1124T>G c.368T>G (p.Phe123Cys) n.1552T>G n.1268T>G n.1095T>G | |
6 | g.112069506T>A | CA365376403 | CCN6 | c.951T>A (p.Phe317Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) n.786T>A n.882T>A n.1205T>A n.1125T>A c.369T>A (p.Phe123Leu) n.1553T>A n.1269T>A n.1096T>A | |
6 | g.112069506T>C | CA451901396 | CCN6 | c.951T>C (p.Phe317=) c.852T>C (p.Phe284=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1005T>C (p.Phe335=) c.279T>C (p.Phe93=) n.786T>C n.882T>C n.1205T>C n.1125T>C c.369T>C (p.Phe123=) n.1553T>C n.1269T>C n.1096T>C | |
6 | g.112069506T>G | CA365376402 | CCN6 | c.951T>G (p.Phe317Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) n.786T>G n.882T>G n.1205T>G n.1125T>G c.369T>G (p.Phe123Leu) n.1553T>G n.1269T>G n.1096T>G | |
6 | g.112069507G>A | CA365376404 | CCN6 | c.952G>A (p.Asp318Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) n.787G>A n.883G>A n.1206G>A n.1126G>A c.370G>A (p.Asp124Asn) n.1554G>A n.1270G>A n.1097G>A | COSMIC |
6 | g.112069507G>C | CA365376405 | CCN6 | c.952G>C (p.Asp318His) c.853G>C (p.Asp285His) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.1006G>C (p.Asp336His) c.280G>C (p.Asp94His) n.787G>C n.883G>C n.1206G>C n.1126G>C c.370G>C (p.Asp124His) n.1554G>C n.1270G>C n.1097G>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069507G>T | CA365376406 | CCN6 | c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.787G>T n.883G>T n.1206G>T n.1126G>T c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.1554G>T n.1270G>T n.1097G>T | |
6 | g.112069508A= | CA1655201579 | CCN6 | c.953A= (p.Asp318=) c.854A= (p.Asp285=) c.*259A= (n.*259A=) c.*357A= (n.*357A=) c.1007A= (p.Asp336=) c.281A= (p.Asp94=) n.788A= n.884A= n.1207A= n.1127A= c.371A= (p.Asp124=) n.1555A= n.1271A= n.1098A= | |
6 | g.112069508A>C | CA365376407 | CCN6 | c.953A>C (p.Asp318Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) n.788A>C n.884A>C n.1207A>C n.1127A>C c.371A>C (p.Asp124Ala) n.1555A>C n.1271A>C n.1098A>C | |
6 | g.112069508A>G | CA365376408 | CCN6 | c.953A>G (p.Asp318Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) n.788A>G n.884A>G n.1207A>G n.1127A>G c.371A>G (p.Asp124Gly) n.1555A>G n.1271A>G n.1098A>G | dbSNP |
6 | g.112069508A>T | CA365376409 | CCN6 | c.953A>T (p.Asp318Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.281A>T (p.Asp94Val) n.788A>T n.884A>T n.1207A>T n.1127A>T c.371A>T (p.Asp124Val) n.1555A>T n.1271A>T n.1098A>T | |
6 | g.112069509T>A | CA365376410 | CCN6 | c.954T>A (p.Asp318Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.282T>A (p.Asp94Glu) n.789T>A n.885T>A n.1208T>A n.1128T>A c.372T>A (p.Asp124Glu) n.1556T>A n.1272T>A n.1099T>A | |
6 | g.112069509T>C | CA451901397 | CCN6 | c.954T>C (p.Asp318=) c.855T>C (p.Asp285=) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.1008T>C (p.Asp336=) c.282T>C (p.Asp94=) n.789T>C n.885T>C n.1208T>C n.1128T>C c.372T>C (p.Asp124=) n.1556T>C n.1272T>C n.1099T>C | gnomAD v4 |
6 | g.112069509T>G | CA365376411 | CCN6 | c.954T>G (p.Asp318Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.282T>G (p.Asp94Glu) n.789T>G n.885T>G n.1208T>G n.1128T>G c.372T>G (p.Asp124Glu) n.1556T>G n.1272T>G n.1099T>G | |
6 | g.112069510T>A | CA365376412 | CCN6 | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) n.790T>A n.886T>A n.1209T>A n.1129T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) n.1557T>A n.1273T>A n.1100T>A | |
6 | g.112069510T>C | CA365376413 | CCN6 | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) n.790T>C n.886T>C n.1209T>C n.1129T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) n.1557T>C n.1273T>C n.1100T>C | |
6 | g.112069510T>G | CA365376414 | CCN6 | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) n.790T>G n.886T>G n.1209T>G n.1129T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) n.1557T>G n.1273T>G n.1100T>G | |
6 | g.112069511G>A | CA365376415 | CCN6 | c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.791G>A n.887G>A n.1210G>A n.1130G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.1558G>A n.1274G>A n.1101G>A | gnomAD v4 |
6 | g.112069511G>C | CA365376416 | CCN6 | c.956G>C (p.Cys319Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) n.791G>C n.887G>C n.1210G>C n.1130G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) n.1558G>C n.1274G>C n.1101G>C | |
6 | g.112069511G>T | CA365376417 | CCN6 | c.956G>T (p.Cys319Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) n.791G>T n.887G>T n.1210G>T n.1130G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) n.1558G>T n.1274G>T n.1101G>T | |
6 | g.112069512C>A | CA365376419 | CCN6 | c.957C>A (p.Cys319Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.1011C>A (p.Cys337Ter) c.285C>A (p.Cys95Ter) n.792C>A n.888C>A n.1211C>A n.1131C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) n.1559C>A n.1275C>A n.1102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069512C= | CA1655201580 | CCN6 | c.957C= (p.Cys319=) c.858C= (p.Cys286=) c.*263C= (n.*263C=) c.*361C= (n.*361C=) c.1011C= (p.Cys337=) c.285C= (p.Cys95=) n.792C= n.888C= n.1211C= n.1131C= c.375C= (p.Cys125=) n.1559C= n.1275C= n.1102C= | |
6 | g.112069512C>G | CA365376418 | CCN6 | c.957C>G (p.Cys319Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.1011C>G (p.Cys337Trp) c.285C>G (p.Cys95Trp) n.792C>G n.888C>G n.1211C>G n.1131C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) n.1559C>G n.1275C>G n.1102C>G | |
6 | g.112069512C>T | CA451901398 | CCN6 | c.957C>T (p.Cys319=) c.858C>T (p.Cys286=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.1011C>T (p.Cys337=) c.285C>T (p.Cys95=) n.792C>T n.888C>T n.1211C>T n.1131C>T c.375C>T (p.Cys125=) n.1559C>T n.1275C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
6 | g.112069512_112069514del | CA2680045409 | CCN6 | c.957_959del (p.Cys319Ter) c.858_860del (p.Cys286Ter) c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.*361_*363del (n.*361_*363del) c.1011_1013del (p.Cys337Ter) c.285_287del (p.Cys95Ter) n.792_794del n.888_890del n.1211_1213del n.1131_1133del c.375_377del (p.Cys125Ter) n.1559_1561del n.1275_1277del n.1102_1104del | gnomAD v4 |
6 | g.112069513C>A | CA365376420 | CCN6 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.793C>A n.889C>A n.1212C>A n.1132C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.1560C>A n.1276C>A n.1103C>A | |
6 | g.112069513C>G | CA365376421 | CCN6 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.793C>G n.889C>G n.1212C>G n.1132C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.1560C>G n.1276C>G n.1103C>G | |
6 | g.112069513C>T | CA365376422 | CCN6 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.793C>T n.889C>T n.1212C>T n.1132C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.1560C>T n.1276C>T n.1103C>T | |
6 | g.112069514C>A | CA365376423 | CCN6 | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.794C>A n.890C>A n.1213C>A n.1133C>A c.377C>A (p.Pro126Gln) n.1561C>A n.1277C>A n.1104C>A | COSMIC |
6 | g.112069514C>G | CA365376424 | CCN6 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.794C>G n.890C>G n.1213C>G n.1133C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.1561C>G n.1277C>G n.1104C>G | |
6 | g.112069514C>T | CA365376425 | CCN6 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.794C>T n.890C>T n.1213C>T n.1133C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.1561C>T n.1277C>T n.1104C>T | |
6 | g.112069515A>C | CA451901401 | CCN6 | c.960A>C (p.Pro320=) c.861A>C (p.Pro287=) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) c.288A>C (p.Pro96=) n.795A>C n.891A>C n.1214A>C n.1134A>C c.378A>C (p.Pro126=) n.1562A>C n.1278A>C n.1105A>C | |
6 | g.112069515A>G | CA451901399 | CCN6 | c.960A>G (p.Pro320=) c.861A>G (p.Pro287=) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) c.288A>G (p.Pro96=) n.795A>G n.891A>G n.1214A>G n.1134A>G c.378A>G (p.Pro126=) n.1562A>G n.1278A>G n.1105A>G | |
6 | g.112069515A>T | CA451901400 | CCN6 | c.960A>T (p.Pro320=) c.861A>T (p.Pro287=) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.1014A>T (p.Pro338=) c.288A>T (p.Pro96=) n.795A>T n.891A>T n.1214A>T n.1134A>T c.378A>T (p.Pro126=) n.1562A>T n.1278A>T n.1105A>T | |
6 | g.112069515_112069516insTT | CA2680045410 | CCN6 | c.960_961insTT (p.Asn321LeufsTer?) c.861_862insTT (p.Asn288LeufsTer?) c.*266_*267insTT (n.*266_*267insTT) c.*364_*365insTT (n.*364_*365insTT) c.1014_1015insTT (p.Asn339LeufsTer?) c.288_289insTT (p.Asn97LeufsTer?) n.795_796insTT n.891_892insTT n.1214_1215insTT n.1134_1135insTT c.378_379insTT (p.Asn127LeufsTer?) n.1562_1563insTT n.1278_1279insTT n.1105_1106insTT | gnomAD v4 |
6 | g.112069516A>C | CA365376428 | CCN6 | c.961A>C (p.Asn321His) c.862A>C (p.Asn288His) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.289A>C (p.Asn97His) n.796A>C n.892A>C n.1215A>C n.1135A>C c.379A>C (p.Asn127His) n.1563A>C n.1279A>C n.1106A>C | |
6 | g.112069516A>G | CA365376426 | CCN6 | c.961A>G (p.Asn321Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) n.796A>G n.892A>G n.1215A>G n.1135A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1563A>G n.1279A>G n.1106A>G | |
6 | g.112069516A>T | CA365376427 | CCN6 | c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.796A>T n.892A>T n.1215A>T n.1135A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1563A>T n.1279A>T n.1106A>T | |
6 | g.112069517A>C | CA365376429 | CCN6 | c.962A>C (p.Asn321Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) n.797A>C n.893A>C n.1216A>C n.1136A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1564A>C n.1280A>C n.1107A>C | |
6 | g.112069517A>G | CA365376430 | CCN6 | c.962A>G (p.Asn321Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) n.797A>G n.893A>G n.1216A>G n.1136A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1564A>G n.1280A>G n.1107A>G | |
6 | g.112069517A>T | CA365376431 | CCN6 | c.962A>T (p.Asn321Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) n.797A>T n.893A>T n.1216A>T n.1136A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1564A>T n.1280A>T n.1107A>T | |
6 | g.112069518T>A | CA365376432 | CCN6 | c.963T>A (p.Asn321Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.291T>A (p.Asn97Lys) n.798T>A n.894T>A n.1217T>A n.1137T>A c.381T>A (p.Asn127Lys) n.1565T>A n.1281T>A n.1108T>A | |
6 | g.112069518T>C | CA451901402 | CCN6 | c.963T>C (p.Asn321=) c.864T>C (p.Asn288=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.291T>C (p.Asn97=) n.798T>C n.894T>C n.1217T>C n.1137T>C c.381T>C (p.Asn127=) n.1565T>C n.1281T>C n.1108T>C | ClinVar |
6 | g.112069518T>G | CA365376433 | CCN6 | c.963T>G (p.Asn321Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.291T>G (p.Asn97Lys) n.798T>G n.894T>G n.1217T>G n.1137T>G c.381T>G (p.Asn127Lys) n.1565T>G n.1281T>G n.1108T>G | |
6 | g.112069519G>A | CA144885360 | CCN6 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.799G>A n.895G>A n.1218G>A n.1138G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) n.1566G>A n.1282G>A n.1109G>A | dbSNP |
6 | g.112069519G>C | CA365376435 | CCN6 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.799G>C n.895G>C n.1218G>C n.1138G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) n.1566G>C n.1282G>C n.1109G>C | |
6 | g.112069519G= | CA1655201581 | CCN6 | c.964G= (p.Glu322=) c.865G= (p.Glu289=) c.*270G= (n.*270G=) c.*368G= (n.*368G=) c.1018G= (p.Glu340=) c.292G= (p.Glu98=) n.799G= n.895G= n.1218G= n.1138G= c.382G= (p.Glu128=) n.1566G= n.1282G= n.1109G= | |
6 | g.112069519G>T | CA365376434 | CCN6 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.799G>T n.895G>T n.1218G>T n.1138G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) n.1566G>T n.1282G>T n.1109G>T | |
6 | g.112069520A>C | CA365376436 | CCN6 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.800A>C n.896A>C n.1219A>C n.1139A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) n.1567A>C n.1283A>C n.1110A>C | |
6 | g.112069520A>G | CA365376437 | CCN6 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.800A>G n.896A>G n.1219A>G n.1139A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) n.1567A>G n.1283A>G n.1110A>G | |
6 | g.112069520A>T | CA365376439 | CCN6 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.800A>T n.896A>T n.1219A>T n.1139A>T c.383A>T (p.Glu128Val) n.1567A>T n.1283A>T n.1110A>T | |
6 | g.112069521G>A | CA451901403 | CCN6 | c.966G>A (p.Glu322=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1020G>A (p.Glu340=) c.294G>A (p.Glu98=) n.801G>A n.897G>A n.1220G>A n.1140G>A c.384G>A (p.Glu128=) n.1568G>A n.1284G>A n.1111G>A | |
6 | g.112069521G>C | CA365376441 | CCN6 | c.966G>C (p.Glu322Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) n.801G>C n.897G>C n.1220G>C n.1140G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) n.1568G>C n.1284G>C n.1111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069521G= | CA1655201582 | CCN6 | c.966G= (p.Glu322=) c.867G= (p.Glu289=) c.*272G= (n.*272G=) c.*370G= (n.*370G=) c.1020G= (p.Glu340=) c.294G= (p.Glu98=) n.801G= n.897G= n.1220G= n.1140G= c.384G= (p.Glu128=) n.1568G= n.1284G= n.1111G= | |
6 | g.112069521G>T | CA365376443 | CCN6 | c.966G>T (p.Glu322Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) n.801G>T n.897G>T n.1220G>T n.1140G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) n.1568G>T n.1284G>T n.1111G>T | |
6 | g.112069522G>A | CA365376449 | CCN6 | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.802G>A n.898G>A n.1221G>A n.1141G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.1569G>A n.1285G>A n.1112G>A | |
6 | g.112069522G>C | CA365376448 | CCN6 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.802G>C n.898G>C n.1221G>C n.1141G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.1569G>C n.1285G>C n.1112G>C | |
6 | g.112069522G>T | CA365376446 | CCN6 | c.967G>T (p.Gly323Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1021G>T (p.Gly341Trp) c.295G>T (p.Gly99Trp) n.802G>T n.898G>T n.1221G>T n.1141G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) n.1569G>T n.1285G>T n.1112G>T | |
6 | g.112069523G>A | CA3964133 | CCN6 | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.803G>A n.899G>A n.1222G>A n.1142G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.1570G>A n.1286G>A n.1113G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.112069523G>C | CA365376455 | CCN6 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.803G>C n.899G>C n.1222G>C n.1142G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.1570G>C n.1286G>C n.1113G>C | |
6 | g.112069523G= | CA1655201583 | CCN6 | c.968G= (p.Gly323=) c.869G= (p.Gly290=) c.*274G= (n.*274G=) c.*372G= (n.*372G=) c.1022G= (p.Gly341=) c.296G= (p.Gly99=) n.803G= n.899G= n.1222G= n.1142G= c.386G= (p.Gly129=) n.1570G= n.1286G= n.1113G= | |
6 | g.112069523G>T | CA365376457 | CCN6 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.803G>T n.899G>T n.1222G>T n.1142G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.1570G>T n.1286G>T n.1113G>T | |
6 | g.112069524G>A | CA451901405 | CCN6 | c.969G>A (p.Gly323=) c.870G>A (p.Gly290=) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.1023G>A (p.Gly341=) c.297G>A (p.Gly99=) n.804G>A n.900G>A n.1223G>A n.1143G>A c.387G>A (p.Gly129=) n.1571G>A n.1287G>A n.1114G>A | |
6 | g.112069524G>C | CA451901406 | CCN6 | c.969G>C (p.Gly323=) c.870G>C (p.Gly290=) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.1023G>C (p.Gly341=) c.297G>C (p.Gly99=) n.804G>C n.900G>C n.1223G>C n.1143G>C c.387G>C (p.Gly129=) n.1571G>C n.1287G>C n.1114G>C | |
6 | g.112069524G= | CA1655201584 | CCN6 | c.969G= (p.Gly323=) c.870G= (p.Gly290=) c.*275G= (n.*275G=) c.*373G= (n.*373G=) c.1023G= (p.Gly341=) c.297G= (p.Gly99=) n.804G= n.900G= n.1223G= n.1143G= c.387G= (p.Gly129=) n.1571G= n.1287G= n.1114G= | |
6 | g.112069524G>T | CA451901407 | CCN6 | c.969G>T (p.Gly323=) c.870G>T (p.Gly290=) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.1023G>T (p.Gly341=) c.297G>T (p.Gly99=) n.804G>T n.900G>T n.1223G>T n.1143G>T c.387G>T (p.Gly129=) n.1571G>T n.1287G>T n.1114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.112069525T>A | CA365376459 | CCN6 | c.970T>A (p.Ser324Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.805T>A n.901T>A n.1224T>A n.1144T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1572T>A n.1288T>A n.1115T>A | |
6 | g.112069525T>C | CA365376461 | CCN6 | c.970T>C (p.Ser324Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.805T>C n.901T>C n.1224T>C n.1144T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1572T>C n.1288T>C n.1115T>C | |
6 | g.112069525T>G | CA365376463 | CCN6 | c.970T>G (p.Ser324Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.805T>G n.901T>G n.1224T>G n.1144T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1572T>G n.1288T>G n.1115T>G | |
6 | g.112069526C>A | CA365376466 | CCN6 | c.971C>A (p.Ser324Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1025C>A (p.Ser342Ter) c.299C>A (p.Ser100Ter) n.806C>A n.902C>A n.1225C>A n.1145C>A c.389C>A (p.Ser130Ter) n.1573C>A n.1289C>A n.1116C>A | |
6 | g.112069526C= | CA1655201585 | CCN6 | c.971C= (p.Ser324=) c.872C= (p.Ser291=) c.*277C= (n.*277C=) c.*375C= (n.*375C=) c.1025C= (p.Ser342=) c.299C= (p.Ser100=) n.806C= n.902C= n.1225C= n.1145C= c.389C= (p.Ser130=) n.1573C= n.1289C= n.1116C= | |
6 | g.112069526C>G | CA365376473 | CCN6 | c.971C>G (p.Ser324Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.1025C>G (p.Ser342Ter) c.299C>G (p.Ser100Ter) n.806C>G n.902C>G n.1225C>G n.1145C>G c.389C>G (p.Ser130Ter) n.1573C>G n.1289C>G n.1116C>G | |
6 | g.112069526C>T | CA3964134 | CCN6 | c.971C>T (p.Ser324Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1025C>T (p.Ser342Leu) c.299C>T (p.Ser100Leu) n.806C>T n.902C>T n.1225C>T n.1145C>T c.389C>T (p.Ser130Leu) n.1573C>T n.1289C>T n.1116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069527A>C | CA451901408 | CCN6 | c.972A>C (p.Ser324=) c.873A>C (p.Ser291=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1026A>C (p.Ser342=) c.300A>C (p.Ser100=) n.807A>C n.903A>C n.1226A>C n.1146A>C c.390A>C (p.Ser130=) n.1574A>C n.1290A>C n.1117A>C | |
6 | g.112069527A>G | CA451901409 | CCN6 | c.972A>G (p.Ser324=) c.873A>G (p.Ser291=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1026A>G (p.Ser342=) c.300A>G (p.Ser100=) n.807A>G n.903A>G n.1226A>G n.1146A>G c.390A>G (p.Ser130=) n.1574A>G n.1290A>G n.1117A>G | |
6 | g.112069527A>T | CA451901411 | CCN6 | c.972A>T (p.Ser324=) c.873A>T (p.Ser291=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1026A>T (p.Ser342=) c.300A>T (p.Ser100=) n.807A>T n.903A>T n.1226A>T n.1146A>T c.390A>T (p.Ser130=) n.1574A>T n.1290A>T n.1117A>T | |
6 | g.112069528T>A | CA365376475 | CCN6 | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.808T>A n.904T>A n.1227T>A n.1147T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) n.1575T>A n.1291T>A n.1118T>A | |
6 | g.112069528T>C | CA365376476 | CCN6 | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.808T>C n.904T>C n.1227T>C n.1147T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) n.1575T>C n.1291T>C n.1118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.112069528T>G | CA365376478 | CCN6 | c.973T>G (p.Phe325Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.808T>G n.904T>G n.1227T>G n.1147T>G c.391T>G (p.Phe131Val) n.1575T>G n.1291T>G n.1118T>G | |
6 | g.112069528T= | CA1655201586 | CCN6 | c.973T= (p.Phe325=) c.874T= (p.Phe292=) c.*279T= (n.*279T=) c.*377T= (n.*377T=) c.1027T= (p.Phe343=) c.301T= (p.Phe101=) n.808T= n.904T= n.1227T= n.1147T= c.391T= (p.Phe131=) n.1575T= n.1291T= n.1118T= | |
6 | g.112069529T>A | CA365376482 | CCN6 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.809T>A n.905T>A n.1228T>A n.1148T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.1576T>A n.1292T>A n.1119T>A | |
6 | g.112069529T>C | CA365376484 | CCN6 | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.809T>C n.905T>C n.1228T>C n.1148T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) n.1576T>C n.1292T>C n.1119T>C | |
6 | g.112069529T>G | CA365376487 | CCN6 | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.809T>G n.905T>G n.1228T>G n.1148T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) n.1576T>G n.1292T>G n.1119T>G | |
6 | g.112069530T>A | CA365376488 | CCN6 | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.303T>A (p.Phe101Leu) n.810T>A n.906T>A n.1229T>A n.1149T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) n.1577T>A n.1293T>A n.1120T>A | |
6 | g.112069530T>C | CA451901412 | CCN6 | c.975T>C (p.Phe325=) c.876T>C (p.Phe292=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.1029T>C (p.Phe343=) c.303T>C (p.Phe101=) n.810T>C n.906T>C n.1229T>C n.1149T>C c.393T>C (p.Phe131=) n.1577T>C n.1293T>C n.1120T>C | |
6 | g.112069530T>G | CA365376490 | CCN6 | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.303T>G (p.Phe101Leu) n.810T>G n.906T>G n.1229T>G n.1149T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) n.1577T>G n.1293T>G n.1120T>G | |
6 | g.112069531A>C | CA365376491 | CCN6 | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.811A>C n.907A>C n.1230A>C n.1150A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) n.1578A>C n.1294A>C n.1121A>C | |
6 | g.112069531A>G | CA365376492 | CCN6 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.811A>G n.907A>G n.1230A>G n.1150A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) n.1578A>G n.1294A>G n.1121A>G | |
6 | g.112069531A>T | CA365376493 | CCN6 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.811A>T n.907A>T n.1230A>T n.1150A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) n.1578A>T n.1294A>T n.1121A>T | |
6 | g.112069532A>C | CA365376499 | CCN6 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.812A>C n.908A>C n.1231A>C n.1151A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) n.1579A>C n.1295A>C n.1122A>C | |
6 | g.112069532A>G | CA365376501 | CCN6 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.812A>G n.908A>G n.1231A>G n.1151A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) n.1579A>G n.1295A>G n.1122A>G | |
6 | g.112069532A>T | CA365376497 | CCN6 | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1031A>T (p.Lys344Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) n.812A>T n.908A>T n.1231A>T n.1151A>T c.395A>T (p.Lys132Ile) n.1579A>T n.1295A>T n.1122A>T |