Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112025622A= | CA2000527846 | DLAT | c.150A= (p.Thr50=) n.197A= c.24+126A= (n.24+126A=) c.27A= (p.Thr9=) c.109A= (p.Arg37=) c.-317A= (n.-317A=) n.215A= | |
11 | g.112025622A>C | CA477041125 | DLAT | c.150A>C (p.Thr50=) n.197A>C c.24+126A>C (n.24+126A>C) c.27A>C (p.Thr9=) c.109A>C (p.Arg37=) c.-317A>C (n.-317A>C) n.215A>C | |
11 | g.112025622A>G | CA477041127 | DLAT | c.150A>G (p.Thr50=) n.197A>G c.24+126A>G (n.24+126A>G) c.27A>G (p.Thr9=) c.109A>G (p.Arg37Gly) c.-317A>G (n.-317A>G) n.215A>G | |
11 | g.112025622A>T | CA228541835 | DLAT | c.150A>T (p.Thr50=) n.197A>T c.24+126A>T (n.24+126A>T) c.27A>T (p.Thr9=) c.109A>T (p.Arg37Trp) c.-317A>T (n.-317A>T) n.215A>T | dbSNP |
11 | g.112025623G>A | CA382595302 | DLAT | c.151G>A (p.Gly51Arg) n.198G>A c.24+127G>A (n.24+127G>A) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.110G>A (p.Arg37Lys) c.-316G>A (n.-316G>A) n.216G>A | |
11 | g.112025623G>C | CA6276531 | DLAT | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.198G>C c.24+127G>C (n.24+127G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.110G>C (p.Arg37Thr) c.-316G>C (n.-316G>C) n.216G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025623G= | CA2000527847 | DLAT | c.151G= (p.Gly51=) n.198G= c.24+127G= (n.24+127G=) c.28G= (p.Gly10=) c.110G= (p.Arg37=) c.-316G= (n.-316G=) n.216G= | |
11 | g.112025623G>T | CA382595303 | DLAT | c.151G>T (p.Gly51Trp) n.198G>T c.24+127G>T (n.24+127G>T) c.28G>T (p.Gly10Trp) c.110G>T (p.Arg37Met) c.-316G>T (n.-316G>T) n.216G>T | |
11 | g.112025624G>A | CA382595304 | DLAT | c.152G>A (p.Gly51Glu) n.199G>A c.24+128G>A (n.24+128G>A) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.111G>A (p.Arg37=) c.-315G>A (n.-315G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025624G>C | CA382595306 | DLAT | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.199G>C c.24+128G>C (n.24+128G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.111G>C (p.Arg37Ser) c.-315G>C (n.-315G>C) n.217G>C | |
11 | g.112025624G= | CA2000527848 | DLAT | c.152G= (p.Gly51=) n.199G= c.24+128G= (n.24+128G=) c.29G= (p.Gly10=) c.111G= (p.Arg37=) c.-315G= (n.-315G=) n.217G= | |
11 | g.112025624G>T | CA382595310 | DLAT | c.152G>T (p.Gly51Val) n.199G>T c.24+128G>T (n.24+128G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.111G>T (p.Arg37Ser) c.-315G>T (n.-315G>T) n.217G>T | |
11 | g.112025625G>A | CA477041129 | DLAT | c.153G>A (p.Gly51=) n.200G>A c.24+129G>A (n.24+129G>A) c.30G>A (p.Gly10=) c.152+1G>A (n.152+1G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.218G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025625G>C | CA477041130 | DLAT | c.153G>C (p.Gly51=) n.200G>C c.24+129G>C (n.24+129G>C) c.30G>C (p.Gly10=) c.152+1G>C (n.152+1G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.218G>C | |
11 | g.112025625G>T | CA477041131 | DLAT | c.153G>T (p.Gly51=) n.200G>T c.24+129G>T (n.24+129G>T) c.30G>T (p.Gly10=) c.152+1G>T (n.152+1G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.218G>T | |
11 | g.112025626T>A | CA382595312 | DLAT | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.201T>A c.24+130T>A (n.24+130T>A) c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.152+2T>A (n.152+2T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) n.219T>A | |
11 | g.112025626T>C | CA382595313 | DLAT | c.154T>C (p.Tyr52His) n.201T>C c.24+130T>C (n.24+130T>C) c.31T>C (p.Tyr11His) c.152+2T>C (n.152+2T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) n.219T>C | |
11 | g.112025626T>G | CA382595314 | DLAT | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.201T>G c.24+130T>G (n.24+130T>G) c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.152+2T>G (n.152+2T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) n.219T>G | |
11 | g.112025627A= | CA2000527849 | DLAT | c.155A= (p.Tyr52=) n.202A= c.24+131A= (n.24+131A=) c.32A= (p.Tyr11=) c.152+3A= (n.152+3A=) c.114A= (p.Val38=) c.111+3A= (n.111+3A=) c.-312A= (n.-312A=) n.220A= | |
11 | g.112025627A>C | CA382595315 | DLAT | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.202A>C c.24+131A>C (n.24+131A>C) c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.152+3A>C (n.152+3A>C) c.114A>C (p.Val38=) c.111+3A>C (n.111+3A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) n.220A>C | |
11 | g.112025627A>G | CA382595321 | DLAT | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.202A>G c.24+131A>G (n.24+131A>G) c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.152+3A>G (n.152+3A>G) c.114A>G (p.Val38=) c.111+3A>G (n.111+3A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025627A>T | CA382595318 | DLAT | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.202A>T c.24+131A>T (n.24+131A>T) c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.152+3A>T (n.152+3A>T) c.114A>T (p.Val38=) c.111+3A>T (n.111+3A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) n.220A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025628T>A | CA382595326 | DLAT | c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.203T>A c.24+132T>A (n.24+132T>A) c.33T>A (p.Tyr11Ter) c.152+4T>A (n.152+4T>A) c.115T>A (p.Trp39Arg) c.111+4T>A (n.111+4T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.221T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025628T>C | CA477041132 | DLAT | c.156T>C (p.Tyr52=) n.203T>C c.24+132T>C (n.24+132T>C) c.33T>C (p.Tyr11=) c.152+4T>C (n.152+4T>C) c.115T>C (p.Trp39Arg) c.111+4T>C (n.111+4T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.221T>C | |
11 | g.112025628T>G | CA382595329 | DLAT | c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.203T>G c.24+132T>G (n.24+132T>G) c.33T>G (p.Tyr11Ter) c.152+4T>G (n.152+4T>G) c.115T>G (p.Trp39Gly) c.111+4T>G (n.111+4T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) n.221T>G | |
11 | g.112025629G>A | CA382595332 | DLAT | c.157G>A (p.Gly53Ser) n.204G>A c.24+133G>A (n.24+133G>A) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.152+5G>A (n.152+5G>A) c.116G>A (p.Trp39Ter) c.111+5G>A (n.111+5G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.222G>A | |
11 | g.112025629G>C | CA382595334 | DLAT | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.204G>C c.24+133G>C (n.24+133G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.152+5G>C (n.152+5G>C) c.116G>C (p.Trp39Ser) c.111+5G>C (n.111+5G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) n.222G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025629G>T | CA382595336 | DLAT | c.157G>T (p.Gly53Cys) n.204G>T c.24+133G>T (n.24+133G>T) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.152+5G>T (n.152+5G>T) c.116G>T (p.Trp39Leu) c.111+5G>T (n.111+5G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.222G>T | |
11 | g.112025630G>A | CA382595342 | DLAT | c.158G>A (p.Gly53Asp) n.205G>A c.24+134G>A (n.24+134G>A) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.152+6G>A (n.152+6G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) c.111+6G>A (n.111+6G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025630G>C | CA382595344 | DLAT | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.205G>C c.24+134G>C (n.24+134G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.152+6G>C (n.152+6G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) c.111+6G>C (n.111+6G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.223G>C | |
11 | g.112025630G= | CA2000527850 | DLAT | c.158G= (p.Gly53=) n.205G= c.24+134G= (n.24+134G=) c.35G= (p.Gly12=) c.152+6G= (n.152+6G=) c.117G= (p.Trp39=) c.111+6G= (n.111+6G=) c.-309G= (n.-309G=) n.223G= | |
11 | g.112025630G>T | CA382595349 | DLAT | c.158G>T (p.Gly53Val) n.205G>T c.24+134G>T (n.24+134G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.152+6G>T (n.152+6G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) c.111+6G>T (n.111+6G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025631C>A | CA477041133 | DLAT | c.159C>A (p.Gly53=) n.206C>A c.24+135C>A (n.24+135C>A) c.36C>A (p.Gly12=) c.152+7C>A (n.152+7C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.111+7C>A (n.111+7C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.224C>A | |
11 | g.112025631C>G | CA477041134 | DLAT | c.159C>G (p.Gly53=) n.206C>G c.24+135C>G (n.24+135C>G) c.36C>G (p.Gly12=) c.152+7C>G (n.152+7C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.111+7C>G (n.111+7C>G) c.-308C>G (n.-308C>G) n.224C>G | |
11 | g.112025631C>T | CA477041135 | DLAT | c.159C>T (p.Gly53=) n.206C>T c.24+135C>T (n.24+135C>T) c.36C>T (p.Gly12=) c.152+7C>T (n.152+7C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.111+7C>T (n.111+7C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.224C>T | |
11 | g.112025631_112025632delinsCG | CA2000527851 | DLAT | c.159_160delinsCG (p.Gly53=) n.206_207delinsCG c.24+135_24+136delinsCG (n.24+135_24+136delinsCG) c.36_37delinsCG (p.Gly12=) c.152+7_152+8delinsCG (n.152+7_152+8delinsCG) c.118_119delinsCG (p.Arg40=) c.111+7_111+8delinsCG (n.111+7_111+8delinsCG) c.-308_-307delinsCG (n.-308_-307delinsCG) n.224_225delinsCG | |
11 | g.112025632G>A | CA382595351 | DLAT | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.207G>A c.24+136G>A (n.24+136G>A) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.152+8G>A (n.152+8G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.111+8G>A (n.111+8G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025632G>C | CA382595358 | DLAT | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.207G>C c.24+136G>C (n.24+136G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.152+8G>C (n.152+8G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.111+8G>C (n.111+8G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) n.225G>C | |
11 | g.112025632G= | CA2000527853 | DLAT | c.160G= (p.Gly54=) n.207G= c.24+136G= (n.24+136G=) c.37G= (p.Gly13=) c.152+8G= (n.152+8G=) c.119G= (p.Arg40=) c.111+8G= (n.111+8G=) c.-307G= (n.-307G=) n.225G= | |
11 | g.112025632G>T | CA6276532 | DLAT | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.207G>T c.24+136G>T (n.24+136G>T) c.37G>T (p.Gly13Trp) c.152+8G>T (n.152+8G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.111+8G>T (n.111+8G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.225G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025635del | CA2000527852 | DLAT | c.163del (p.Val55SerfsTer?) n.210del c.24+139del (n.24+139del) c.40del (p.Val14SerfsTer?) c.152+11del (n.152+11del) c.122del (p.Gly41ValfsTer?) c.111+11del (n.111+11del) c.-304del (n.-304del) n.228del | dbSNP |
11 | g.112025633G>A | CA382595373 | DLAT | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.208G>A c.24+137G>A (n.24+137G>A) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.152+9G>A (n.152+9G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.111+9G>A (n.111+9G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.226G>A | |
11 | g.112025633G>C | CA382595370 | DLAT | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.208G>C c.24+137G>C (n.24+137G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.152+9G>C (n.152+9G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.111+9G>C (n.111+9G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) n.226G>C | dbSNP |
11 | g.112025633G= | CA2000527854 | DLAT | c.161G= (p.Gly54=) n.208G= c.24+137G= (n.24+137G=) c.38G= (p.Gly13=) c.152+9G= (n.152+9G=) c.120G= (p.Arg40=) c.111+9G= (n.111+9G=) c.-306G= (n.-306G=) n.226G= | |
11 | g.112025633G>T | CA382595366 | DLAT | c.161G>T (p.Gly54Val) n.208G>T c.24+137G>T (n.24+137G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.152+9G>T (n.152+9G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.111+9G>T (n.111+9G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) n.226G>T | |
11 | g.112025634G>A | CA477041137 | DLAT | c.162G>A (p.Gly54=) n.209G>A c.24+138G>A (n.24+138G>A) c.39G>A (p.Gly13=) c.152+10G>A (n.152+10G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.111+10G>A (n.111+10G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.227G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025634G>C | CA477041139 | DLAT | c.162G>C (p.Gly54=) n.209G>C c.24+138G>C (n.24+138G>C) c.39G>C (p.Gly13=) c.152+10G>C (n.152+10G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.111+10G>C (n.111+10G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.227G>C | COSMIC |
11 | g.112025634G>T | CA477041138 | DLAT | c.162G>T (p.Gly54=) n.209G>T c.24+138G>T (n.24+138G>T) c.39G>T (p.Gly13=) c.152+10G>T (n.152+10G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.111+10G>T (n.111+10G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.227G>T | |
11 | g.112025635G>A | CA382595378 | DLAT | c.163G>A (p.Val55Ile) n.210G>A c.24+139G>A (n.24+139G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.152+11G>A (n.152+11G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.111+11G>A (n.111+11G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.228G>A | |
11 | g.112025635G>C | CA382595382 | DLAT | c.163G>C (p.Val55Leu) n.210G>C c.24+139G>C (n.24+139G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.152+11G>C (n.152+11G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.111+11G>C (n.111+11G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025635G= | CA2000527855 | DLAT | c.163G= (p.Val55=) n.210G= c.24+139G= (n.24+139G=) c.40G= (p.Val14=) c.152+11G= (n.152+11G=) c.122G= (p.Gly41=) c.111+11G= (n.111+11G=) c.-304G= (n.-304G=) n.228G= | |
11 | g.112025635G>T | CA6276533 | DLAT | c.163G>T (p.Val55Phe) n.210G>T c.24+139G>T (n.24+139G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) c.152+11G>T (n.152+11G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.111+11G>T (n.111+11G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.228G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112025636T>A | CA382595385 | DLAT | c.164T>A (p.Val55Asp) n.211T>A c.24+140T>A (n.24+140T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) c.152+12T>A (n.152+12T>A) c.123T>A (p.Gly41=) c.111+12T>A (n.111+12T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) n.229T>A | |
11 | g.112025636T>C | CA382595389 | DLAT | c.164T>C (p.Val55Ala) n.211T>C c.24+140T>C (n.24+140T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.152+12T>C (n.152+12T>C) c.123T>C (p.Gly41=) c.111+12T>C (n.111+12T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) n.229T>C | |
11 | g.112025636T>G | CA6276534 | DLAT | c.164T>G (p.Val55Gly) n.211T>G c.24+140T>G (n.24+140T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.152+12T>G (n.152+12T>G) c.123T>G (p.Gly41=) c.111+12T>G (n.111+12T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) n.229T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025636T= | CA2000527856 | DLAT | c.164T= (p.Val55=) n.211T= c.24+140T= (n.24+140T=) c.41T= (p.Val14=) c.152+12T= (n.152+12T=) c.123T= (p.Gly41=) c.111+12T= (n.111+12T=) c.-303T= (n.-303T=) n.229T= | |
11 | g.112025637C>A | CA477041140 | DLAT | c.165C>A (p.Val55=) n.212C>A c.24+141C>A (n.24+141C>A) c.42C>A (p.Val14=) c.152+13C>A (n.152+13C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.111+13C>A (n.111+13C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.230C>A | |
11 | g.112025637C= | CA2000527857 | DLAT | c.165C= (p.Val55=) n.212C= c.24+141C= (n.24+141C=) c.42C= (p.Val14=) c.152+13C= (n.152+13C=) c.124C= (p.Pro42=) c.111+13C= (n.111+13C=) c.-302C= (n.-302C=) n.230C= | |
11 | g.112025637C>G | CA6276535 | DLAT | c.165C>G (p.Val55=) n.212C>G c.24+141C>G (n.24+141C>G) c.42C>G (p.Val14=) c.152+13C>G (n.152+13C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.111+13C>G (n.111+13C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) n.230C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025637C>T | CA477041141 | DLAT | c.165C>T (p.Val55=) n.212C>T c.24+141C>T (n.24+141C>T) c.42C>T (p.Val14=) c.152+13C>T (n.152+13C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.111+13C>T (n.111+13C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.230C>T | |
11 | g.112025638C>A | CA477041142 | DLAT | c.166C>A (p.Arg56=) n.213C>A c.24+142C>A (n.24+142C>A) c.43C>A (p.Arg15=) c.152+14C>A (n.152+14C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.111+14C>A (n.111+14C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.231C>A | |
11 | g.112025638C= | CA2000527858 | DLAT | c.166C= (p.Arg56=) n.213C= c.24+142C= (n.24+142C=) c.43C= (p.Arg15=) c.152+14C= (n.152+14C=) c.125C= (p.Pro42=) c.111+14C= (n.111+14C=) c.-301C= (n.-301C=) n.231C= | |
11 | g.112025638C>G | CA382595404 | DLAT | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.213C>G c.24+142C>G (n.24+142C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.152+14C>G (n.152+14C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.111+14C>G (n.111+14C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) n.231C>G | |
11 | g.112025638C>T | CA6276536 | DLAT | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.213C>T c.24+142C>T (n.24+142C>T) c.43C>T (p.Arg15Trp) c.152+14C>T (n.152+14C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.111+14C>T (n.111+14C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025639G>A | CA6276537 | DLAT | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.214G>A c.24+143G>A (n.24+143G>A) c.44G>A (p.Arg15Gln) c.152+15G>A (n.152+15G>A) c.126G>A (p.Pro42=) c.111+15G>A (n.111+15G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025639G>C | CA382595425 | DLAT | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.214G>C c.24+143G>C (n.24+143G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.152+15G>C (n.152+15G>C) c.126G>C (p.Pro42=) c.111+15G>C (n.111+15G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.232G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025639G= | CA2000527859 | DLAT | c.167G= (p.Arg56=) n.214G= c.24+143G= (n.24+143G=) c.44G= (p.Arg15=) c.152+15G= (n.152+15G=) c.126G= (p.Pro42=) c.111+15G= (n.111+15G=) c.-300G= (n.-300G=) n.232G= | |
11 | g.112025639G>T | CA382595429 | DLAT | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.214G>T c.24+143G>T (n.24+143G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.152+15G>T (n.152+15G>T) c.126G>T (p.Pro42=) c.111+15G>T (n.111+15G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) n.232G>T | |
11 | g.112025640G>A | CA477041145 | DLAT | c.168G>A (p.Arg56=) n.215G>A c.24+144G>A (n.24+144G>A) c.45G>A (p.Arg15=) c.152+16G>A (n.152+16G>A) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.111+16G>A (n.111+16G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) n.233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025640G>C | CA477041146 | DLAT | c.168G>C (p.Arg56=) n.215G>C c.24+144G>C (n.24+144G>C) c.45G>C (p.Arg15=) c.152+16G>C (n.152+16G>C) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.111+16G>C (n.111+16G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) n.233G>C | |
11 | g.112025640G= | CA2000527860 | DLAT | c.168G= (p.Arg56=) n.215G= c.24+144G= (n.24+144G=) c.45G= (p.Arg15=) c.152+16G= (n.152+16G=) c.127G= (p.Gly43=) c.111+16G= (n.111+16G=) c.-299G= (n.-299G=) n.233G= | |
11 | g.112025640G>T | CA477041147 | DLAT | c.168G>T (p.Arg56=) n.215G>T c.24+144G>T (n.24+144G>T) c.45G>T (p.Arg15=) c.152+16G>T (n.152+16G>T) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.111+16G>T (n.111+16G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.233G>T | |
11 | g.112025641G>A | CA382595444 | DLAT | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.216G>A c.24+145G>A (n.24+145G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.152+17G>A (n.152+17G>A) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.111+17G>A (n.111+17G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.234G>A | COSMIC |
11 | g.112025641G>C | CA382595449 | DLAT | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.216G>C c.24+145G>C (n.24+145G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.152+17G>C (n.152+17G>C) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.111+17G>C (n.111+17G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) n.234G>C | |
11 | g.112025641G>T | CA382595437 | DLAT | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.216G>T c.24+145G>T (n.24+145G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.152+17G>T (n.152+17G>T) c.128G>T (p.Gly43Val) c.111+17G>T (n.111+17G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.234G>T | ClinVar |
11 | g.112025642C>A | CA382595481 | DLAT | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.217C>A c.24+146C>A (n.24+146C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.152+18C>A (n.152+18C>A) c.129C>A (p.Gly43=) c.111+18C>A (n.111+18C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) n.235C>A | |
11 | g.112025642C>G | CA382595458 | DLAT | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.217C>G c.24+146C>G (n.24+146C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.152+18C>G (n.152+18C>G) c.129C>G (p.Gly43=) c.111+18C>G (n.111+18C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) n.235C>G | |
11 | g.112025642C>T | CA382595478 | DLAT | c.170C>T (p.Ala57Val) n.217C>T c.24+146C>T (n.24+146C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.152+18C>T (n.152+18C>T) c.129C>T (p.Gly43=) c.111+18C>T (n.111+18C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) n.235C>T | |
11 | g.112025643A>C | CA477041150 | DLAT | c.171A>C (p.Ala57=) n.218A>C c.24+147A>C (n.24+147A>C) c.48A>C (p.Ala16=) c.152+19A>C (n.152+19A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.111+19A>C (n.111+19A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) n.236A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025643A>G | CA477041151 | DLAT | c.171A>G (p.Ala57=) n.218A>G c.24+147A>G (n.24+147A>G) c.48A>G (p.Ala16=) c.152+19A>G (n.152+19A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.111+19A>G (n.111+19A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) n.236A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025643A>T | CA477041153 | DLAT | c.171A>T (p.Ala57=) n.218A>T c.24+147A>T (n.24+147A>T) c.48A>T (p.Ala16=) c.152+19A>T (n.152+19A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.111+19A>T (n.111+19A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) n.236A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025644C>A | CA382595485 | DLAT | c.172C>A (p.Leu58Met) n.219C>A c.24+148C>A (n.24+148C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) c.152+20C>A (n.152+20C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.111+20C>A (n.111+20C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.237C>A | |
11 | g.112025644C= | CA2000527861 | DLAT | c.172C= (p.Leu58=) n.219C= c.24+148C= (n.24+148C=) c.49C= (p.Leu17=) c.152+20C= (n.152+20C=) c.131C= (p.Thr44=) c.111+20C= (n.111+20C=) c.-295C= (n.-295C=) n.237C= | |
11 | g.112025644C>G | CA382595489 | DLAT | c.172C>G (p.Leu58Val) n.219C>G c.24+148C>G (n.24+148C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.152+20C>G (n.152+20C>G) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.111+20C>G (n.111+20C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025644C>T | CA477041154 | DLAT | c.172C>T (p.Leu58=) n.219C>T c.24+148C>T (n.24+148C>T) c.49C>T (p.Leu17=) c.152+20C>T (n.152+20C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.111+20C>T (n.111+20C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.237C>T | |
11 | g.112025645T>A | CA382595498 | DLAT | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.220T>A c.24+149T>A (n.24+149T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) c.152+21T>A (n.152+21T>A) c.132T>A (p.Thr44=) c.111+21T>A (n.111+21T>A) c.-294T>A (n.-294T>A) n.238T>A | |
11 | g.112025645T>C | CA382595508 | DLAT | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.220T>C c.24+149T>C (n.24+149T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.152+21T>C (n.152+21T>C) c.132T>C (p.Thr44=) c.111+21T>C (n.111+21T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) n.238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025645T>G | CA382595519 | DLAT | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.220T>G c.24+149T>G (n.24+149T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.152+21T>G (n.152+21T>G) c.132T>G (p.Thr44=) c.111+21T>G (n.111+21T>G) c.-294T>G (n.-294T>G) n.238T>G | |
11 | g.112025646G>A | CA477041156 | DLAT | c.174G>A (p.Leu58=) n.221G>A c.24+150G>A (n.24+150G>A) c.51G>A (p.Leu17=) c.152+22G>A (n.152+22G>A) c.133G>A (p.Val45Met) c.111+22G>A (n.111+22G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025646G>C | CA477041157 | DLAT | c.174G>C (p.Leu58=) n.221G>C c.24+150G>C (n.24+150G>C) c.51G>C (p.Leu17=) c.152+22G>C (n.152+22G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.111+22G>C (n.111+22G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.239G>C | |
11 | g.112025646G= | CA2000527862 | DLAT | c.174G= (p.Leu58=) n.221G= c.24+150G= (n.24+150G=) c.51G= (p.Leu17=) c.152+22G= (n.152+22G=) c.133G= (p.Val45=) c.111+22G= (n.111+22G=) c.-293G= (n.-293G=) n.239G= | |
11 | g.112025646G>T | CA6276538 | DLAT | c.174G>T (p.Leu58=) n.221G>T c.24+150G>T (n.24+150G>T) c.51G>T (p.Leu17=) c.152+22G>T (n.152+22G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) c.111+22G>T (n.111+22G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.239G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025647T>A | CA382595541 | DLAT | c.175T>A (p.Cys59Ser) n.222T>A c.24+151T>A (n.24+151T>A) c.52T>A (p.Cys18Ser) c.152+23T>A (n.152+23T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) c.111+23T>A (n.111+23T>A) c.-292T>A (n.-292T>A) n.240T>A | |
11 | g.112025647T>C | CA382595542 | DLAT | c.175T>C (p.Cys59Arg) n.222T>C c.24+151T>C (n.24+151T>C) c.52T>C (p.Cys18Arg) c.152+23T>C (n.152+23T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.111+23T>C (n.111+23T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) n.240T>C | |
11 | g.112025647T>G | CA6276539 | DLAT | c.175T>G (p.Cys59Gly) n.222T>G c.24+151T>G (n.24+151T>G) c.52T>G (p.Cys18Gly) c.152+23T>G (n.152+23T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.111+23T>G (n.111+23T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) n.240T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025647T= | CA2000527863 | DLAT | c.175T= (p.Cys59=) n.222T= c.24+151T= (n.24+151T=) c.52T= (p.Cys18=) c.152+23T= (n.152+23T=) c.134T= (p.Val45=) c.111+23T= (n.111+23T=) c.-292T= (n.-292T=) n.240T= | |
11 | g.112025648G>A | CA382595551 | DLAT | c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.223G>A c.24+152G>A (n.24+152G>A) c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.152+24G>A (n.152+24G>A) c.135G>A (p.Val45=) c.111+24G>A (n.111+24G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025648G>C | CA382595547 | DLAT | c.176G>C (p.Cys59Ser) n.223G>C c.24+152G>C (n.24+152G>C) c.53G>C (p.Cys18Ser) c.152+24G>C (n.152+24G>C) c.135G>C (p.Val45=) c.111+24G>C (n.111+24G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.241G>C | |
11 | g.112025648G>T | CA382595544 | DLAT | c.176G>T (p.Cys59Phe) n.223G>T c.24+152G>T (n.24+152G>T) c.53G>T (p.Cys18Phe) c.152+24G>T (n.152+24G>T) c.135G>T (p.Val45=) c.111+24G>T (n.111+24G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.241G>T | |
11 | g.112025649C>A | CA382595570 | DLAT | c.177C>A (p.Cys59Ter) n.224C>A c.24+153C>A (n.24+153C>A) c.54C>A (p.Cys18Ter) c.152+25C>A (n.152+25C>A) c.136C>A (p.Arg46=) c.111+25C>A (n.111+25C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.242C>A | |
11 | g.112025649C= | CA2000527864 | DLAT | c.177C= (p.Cys59=) n.224C= c.24+153C= (n.24+153C=) c.54C= (p.Cys18=) c.152+25C= (n.152+25C=) c.136C= (p.Arg46=) c.111+25C= (n.111+25C=) c.-290C= (n.-290C=) n.242C= | |
11 | g.112025649C>G | CA382595578 | DLAT | c.177C>G (p.Cys59Trp) n.224C>G c.24+153C>G (n.24+153C>G) c.54C>G (p.Cys18Trp) c.152+25C>G (n.152+25C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.111+25C>G (n.111+25C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) n.242C>G | |
11 | g.112025649C>T | CA6276540 | DLAT | c.177C>T (p.Cys59=) n.224C>T c.24+153C>T (n.24+153C>T) c.54C>T (p.Cys18=) c.152+25C>T (n.152+25C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) c.111+25C>T (n.111+25C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025650G>A | CA382595589 | DLAT | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.225G>A c.24+154G>A (n.24+154G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.152+26G>A (n.152+26G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) c.111+26G>A (n.111+26G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025650G>C | CA382595593 | DLAT | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.225G>C c.24+154G>C (n.24+154G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.152+26G>C (n.152+26G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.111+26G>C (n.111+26G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.243G>C | |
11 | g.112025650G= | CA2000527865 | DLAT | c.178G= (p.Gly60=) n.225G= c.24+154G= (n.24+154G=) c.55G= (p.Gly19=) c.152+26G= (n.152+26G=) c.137G= (p.Arg46=) c.111+26G= (n.111+26G=) c.-289G= (n.-289G=) n.243G= | |
11 | g.112025650G>T | CA382595600 | DLAT | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.225G>T c.24+154G>T (n.24+154G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.152+26G>T (n.152+26G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.111+26G>T (n.111+26G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.243G>T | |
11 | g.112025651G>A | CA382595603 | DLAT | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.226G>A c.24+155G>A (n.24+155G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.152+27G>A (n.152+27G>A) c.138G>A (p.Arg46=) c.111+27G>A (n.111+27G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025651G>C | CA382595631 | DLAT | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.226G>C c.24+155G>C (n.24+155G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.152+27G>C (n.152+27G>C) c.138G>C (p.Arg46=) c.111+27G>C (n.111+27G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.244G>C | |
11 | g.112025651G= | CA2000527866 | DLAT | c.179G= (p.Gly60=) n.226G= c.24+155G= (n.24+155G=) c.56G= (p.Gly19=) c.152+27G= (n.152+27G=) c.138G= (p.Arg46=) c.111+27G= (n.111+27G=) c.-288G= (n.-288G=) n.244G= | |
11 | g.112025651G>T | CA382595637 | DLAT | c.179G>T (p.Gly60Val) n.226G>T c.24+155G>T (n.24+155G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.152+27G>T (n.152+27G>T) c.138G>T (p.Arg46=) c.111+27G>T (n.111+27G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.244G>T | |
11 | g.112025652C>A | CA477041167 | DLAT | c.180C>A (p.Gly60=) n.227C>A c.24+156C>A (n.24+156C>A) c.57C>A (p.Gly19=) c.152+28C>A (n.152+28C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) c.111+28C>A (n.111+28C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.245C>A | |
11 | g.112025652C>G | CA477041168 | DLAT | c.180C>G (p.Gly60=) n.227C>G c.24+156C>G (n.24+156C>G) c.57C>G (p.Gly19=) c.152+28C>G (n.152+28C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) c.111+28C>G (n.111+28C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.245C>G | |
11 | g.112025652C>T | CA477041169 | DLAT | c.180C>T (p.Gly60=) n.227C>T c.24+156C>T (n.24+156C>T) c.57C>T (p.Gly19=) c.152+28C>T (n.152+28C>T) c.139C>T (p.Leu47=) c.111+28C>T (n.111+28C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.245C>T | |
11 | g.112025653T>A | CA382595644 | DLAT | c.181T>A (p.Trp61Arg) n.228T>A c.24+157T>A (n.24+157T>A) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.152+29T>A (n.152+29T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) c.111+29T>A (n.111+29T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) n.246T>A | |
11 | g.112025653T>C | CA382595648 | DLAT | c.181T>C (p.Trp61Arg) n.228T>C c.24+157T>C (n.24+157T>C) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.152+29T>C (n.152+29T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.111+29T>C (n.111+29T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025653T>G | CA382595659 | DLAT | c.181T>G (p.Trp61Gly) n.228T>G c.24+157T>G (n.24+157T>G) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.152+29T>G (n.152+29T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.111+29T>G (n.111+29T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.246T>G | |
11 | g.112025653T= | CA2000527867 | DLAT | c.181T= (p.Trp61=) n.228T= c.24+157T= (n.24+157T=) c.58T= (p.Trp20=) c.152+29T= (n.152+29T=) c.140T= (p.Leu47=) c.111+29T= (n.111+29T=) c.-286T= (n.-286T=) n.246T= | |
11 | g.112025653_112025656del | CA2615977149 | DLAT | c.181_184del (p.Trp61ProfsTer?) n.228_231del c.24+157_24+160del (n.24+157_24+160del) c.58_61del (p.Trp20ProfsTer?) c.152+29_152+32del (n.152+29_152+32del) c.140_143del (p.Leu47ProfsTer?) c.111+29_111+32del (n.111+29_111+32del) c.-286_-283del (n.-286_-283del) n.246_249del | gnomAD v4 |
11 | g.112025654G>A | CA382595667 | DLAT | c.182G>A (p.Trp61Ter) n.229G>A c.24+158G>A (n.24+158G>A) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.152+30G>A (n.152+30G>A) c.141G>A (p.Leu47=) c.111+30G>A (n.111+30G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.247G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025654G>C | CA382595684 | DLAT | c.182G>C (p.Trp61Ser) n.229G>C c.24+158G>C (n.24+158G>C) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.152+30G>C (n.152+30G>C) c.141G>C (p.Leu47=) c.111+30G>C (n.111+30G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.247G>C | |
11 | g.112025654G>T | CA382595663 | DLAT | c.182G>T (p.Trp61Leu) n.229G>T c.24+158G>T (n.24+158G>T) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.152+30G>T (n.152+30G>T) c.141G>T (p.Leu47=) c.111+30G>T (n.111+30G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.247G>T | |
11 | g.112025655G>A | CA382595686 | DLAT | c.183G>A (p.Trp61Ter) n.230G>A c.24+159G>A (n.24+159G>A) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.152+31G>A (n.152+31G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.111+31G>A (n.111+31G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.248G>A | |
11 | g.112025655G>C | CA382595695 | DLAT | c.183G>C (p.Trp61Cys) n.230G>C c.24+159G>C (n.24+159G>C) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.152+31G>C (n.152+31G>C) c.142G>C (p.Asp48His) c.111+31G>C (n.111+31G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.248G>C | |
11 | g.112025655G>T | CA382595709 | DLAT | c.183G>T (p.Trp61Cys) n.230G>T c.24+159G>T (n.24+159G>T) c.60G>T (p.Trp20Cys) c.152+31G>T (n.152+31G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.111+31G>T (n.111+31G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.248G>T | |
11 | g.112025656A>C | CA382595725 | DLAT | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.231A>C c.24+160A>C (n.24+160A>C) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.152+32A>C (n.152+32A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.111+32A>C (n.111+32A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) n.249A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025656A>G | CA382595730 | DLAT | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.231A>G c.24+160A>G (n.24+160A>G) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.152+32A>G (n.152+32A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.111+32A>G (n.111+32A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) n.249A>G | |
11 | g.112025656A>T | CA382595737 | DLAT | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.231A>T c.24+160A>T (n.24+160A>T) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.152+32A>T (n.152+32A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) c.111+32A>T (n.111+32A>T) c.-283A>T (n.-283A>T) n.249A>T | |
11 | g.112025657C>A | CA382595743 | DLAT | c.185C>A (p.Thr62Asn) n.232C>A c.24+161C>A (n.24+161C>A) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.152+33C>A (n.152+33C>A) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.111+33C>A (n.111+33C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.250C>A | |
11 | g.112025657C>G | CA382595749 | DLAT | c.185C>G (p.Thr62Ser) n.232C>G c.24+161C>G (n.24+161C>G) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.152+33C>G (n.152+33C>G) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.111+33C>G (n.111+33C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.250C>G | |
11 | g.112025657C>T | CA382595756 | DLAT | c.185C>T (p.Thr62Ile) n.232C>T c.24+161C>T (n.24+161C>T) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.152+33C>T (n.152+33C>T) c.144C>T (p.Asp48=) c.111+33C>T (n.111+33C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.250C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025661dup | CA2615977150 | DLAT | c.189dup (p.Ser64GlnfsTer?) n.236dup c.24+165dup (n.24+165dup) c.66dup (p.Ser23GlnfsTer?) c.152+37dup (n.152+37dup) c.148dup (p.Gln50ProfsTer?) c.111+37dup (n.111+37dup) c.-278dup (n.-278dup) n.254dup | gnomAD v4 |
11 | g.112025658C>A | CA477041178 | DLAT | c.186C>A (p.Thr62=) n.233C>A c.24+162C>A (n.24+162C>A) c.63C>A (p.Thr21=) c.152+34C>A (n.152+34C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.111+34C>A (n.111+34C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.251C>A | |
11 | g.112025658C= | CA2000527868 | DLAT | c.186C= (p.Thr62=) n.233C= c.24+162C= (n.24+162C=) c.63C= (p.Thr21=) c.152+34C= (n.152+34C=) c.145C= (p.Pro49=) c.111+34C= (n.111+34C=) c.-281C= (n.-281C=) n.251C= | |
11 | g.112025658C>G | CA477041177 | DLAT | c.186C>G (p.Thr62=) n.233C>G c.24+162C>G (n.24+162C>G) c.63C>G (p.Thr21=) c.152+34C>G (n.152+34C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.111+34C>G (n.111+34C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) n.251C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112025658C>T | CA477041176 | DLAT | c.186C>T (p.Thr62=) n.233C>T c.24+162C>T (n.24+162C>T) c.63C>T (p.Thr21=) c.152+34C>T (n.152+34C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.111+34C>T (n.111+34C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.251C>T | |
11 | g.112025659C>A | CA382595762 | DLAT | c.187C>A (p.Pro63Thr) n.234C>A c.24+163C>A (n.24+163C>A) c.64C>A (p.Pro22Thr) c.152+35C>A (n.152+35C>A) c.146C>A (p.Pro49His) c.111+35C>A (n.111+35C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.252C>A | |
11 | g.112025659C>G | CA382595769 | DLAT | c.187C>G (p.Pro63Ala) n.234C>G c.24+163C>G (n.24+163C>G) c.64C>G (p.Pro22Ala) c.152+35C>G (n.152+35C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.111+35C>G (n.111+35C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.252C>G | |
11 | g.112025659C>T | CA382595783 | DLAT | c.187C>T (p.Pro63Ser) n.234C>T c.24+163C>T (n.24+163C>T) c.64C>T (p.Pro22Ser) c.152+35C>T (n.152+35C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.111+35C>T (n.111+35C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.252C>T | |
11 | g.112025660C>A | CA382595794 | DLAT | c.188C>A (p.Pro63His) n.235C>A c.24+164C>A (n.24+164C>A) c.65C>A (p.Pro22His) c.152+36C>A (n.152+36C>A) c.147C>A (p.Pro49=) c.111+36C>A (n.111+36C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.253C>A | |
11 | g.112025660C= | CA2000527869 | DLAT | c.188C= (p.Pro63=) n.235C= c.24+164C= (n.24+164C=) c.65C= (p.Pro22=) c.152+36C= (n.152+36C=) c.147C= (p.Pro49=) c.111+36C= (n.111+36C=) c.-279C= (n.-279C=) n.253C= | |
11 | g.112025660C>G | CA382595795 | DLAT | c.188C>G (p.Pro63Arg) n.235C>G c.24+164C>G (n.24+164C>G) c.65C>G (p.Pro22Arg) c.152+36C>G (n.152+36C>G) c.147C>G (p.Pro49=) c.111+36C>G (n.111+36C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.253C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025660C>T | CA382595792 | DLAT | c.188C>T (p.Pro63Leu) n.235C>T c.24+164C>T (n.24+164C>T) c.65C>T (p.Pro22Leu) c.152+36C>T (n.152+36C>T) c.147C>T (p.Pro49=) c.111+36C>T (n.111+36C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025661C>A | CA477041183 | DLAT | c.189C>A (p.Pro63=) n.236C>A c.24+165C>A (n.24+165C>A) c.66C>A (p.Pro22=) c.152+37C>A (n.152+37C>A) c.148C>A (p.Gln50Lys) c.111+37C>A (n.111+37C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.254C>A | |
11 | g.112025661C>G | CA477041185 | DLAT | c.189C>G (p.Pro63=) n.236C>G c.24+165C>G (n.24+165C>G) c.66C>G (p.Pro22=) c.152+37C>G (n.152+37C>G) c.148C>G (p.Gln50Glu) c.111+37C>G (n.111+37C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.254C>G | |
11 | g.112025661C>T | CA477041184 | DLAT | c.189C>T (p.Pro63=) n.236C>T c.24+165C>T (n.24+165C>T) c.66C>T (p.Pro22=) c.152+37C>T (n.152+37C>T) c.148C>T (p.Gln50Ter) c.111+37C>T (n.111+37C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.254C>T | |
11 | g.112025662A>C | CA382595801 | DLAT | c.190A>C (p.Ser64Arg) n.237A>C c.24+166A>C (n.24+166A>C) c.67A>C (p.Ser23Arg) c.152+38A>C (n.152+38A>C) c.149A>C (p.Gln50Pro) c.111+38A>C (n.111+38A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.255A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025662A>G | CA382595802 | DLAT | c.190A>G (p.Ser64Gly) n.237A>G c.24+166A>G (n.24+166A>G) c.67A>G (p.Ser23Gly) c.152+38A>G (n.152+38A>G) c.149A>G (p.Gln50Arg) c.111+38A>G (n.111+38A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.255A>G | |
11 | g.112025662A>T | CA382595803 | DLAT | c.190A>T (p.Ser64Cys) n.237A>T c.24+166A>T (n.24+166A>T) c.67A>T (p.Ser23Cys) c.152+38A>T (n.152+38A>T) c.149A>T (p.Gln50Leu) c.111+38A>T (n.111+38A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) n.255A>T | |
11 | g.112025663G>A | CA382595808 | DLAT | c.191G>A (p.Ser64Asn) n.238G>A c.24+167G>A (n.24+167G>A) c.68G>A (p.Ser23Asn) c.152+39G>A (n.152+39G>A) c.150G>A (p.Gln50=) c.111+39G>A (n.111+39G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025663G>C | CA382595819 | DLAT | c.191G>C (p.Ser64Thr) n.238G>C c.24+167G>C (n.24+167G>C) c.68G>C (p.Ser23Thr) c.152+39G>C (n.152+39G>C) c.150G>C (p.Gln50His) c.111+39G>C (n.111+39G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.256G>C | |
11 | g.112025663G= | CA2000527870 | DLAT | c.191G= (p.Ser64=) n.238G= c.24+167G= (n.24+167G=) c.68G= (p.Ser23=) c.152+39G= (n.152+39G=) c.150G= (p.Gln50=) c.111+39G= (n.111+39G=) c.-276G= (n.-276G=) n.256G= | |
11 | g.112025663G>T | CA382595825 | DLAT | c.191G>T (p.Ser64Ile) n.238G>T c.24+167G>T (n.24+167G>T) c.68G>T (p.Ser23Ile) c.152+39G>T (n.152+39G>T) c.150G>T (p.Gln50His) c.111+39G>T (n.111+39G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.256G>T | |
11 | g.112025664T>A | CA382595838 | DLAT | c.192T>A (p.Ser64Arg) n.239T>A c.24+168T>A (n.24+168T>A) c.69T>A (p.Ser23Arg) c.152+40T>A (n.152+40T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.111+40T>A (n.111+40T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) n.257T>A | |
11 | g.112025664T>C | CA477041189 | DLAT | c.192T>C (p.Ser64=) n.239T>C c.24+168T>C (n.24+168T>C) c.69T>C (p.Ser23=) c.152+40T>C (n.152+40T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.111+40T>C (n.111+40T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.257T>C | |
11 | g.112025664T>G | CA382595832 | DLAT | c.192T>G (p.Ser64Arg) n.239T>G c.24+168T>G (n.24+168T>G) c.69T>G (p.Ser23Arg) c.152+40T>G (n.152+40T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.111+40T>G (n.111+40T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.257T>G | |
11 | g.112025665T>A | CA382595842 | DLAT | c.193T>A (p.Ser65Thr) n.240T>A c.24+169T>A (n.24+169T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.152+41T>A (n.152+41T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.111+41T>A (n.111+41T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.258T>A | |
11 | g.112025665T>C | CA6276541 | DLAT | c.193T>C (p.Ser65Pro) n.240T>C c.24+169T>C (n.24+169T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.152+41T>C (n.152+41T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.111+41T>C (n.111+41T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.258T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025665T>G | CA382595849 | DLAT | c.193T>G (p.Ser65Ala) n.240T>G c.24+169T>G (n.24+169T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.152+41T>G (n.152+41T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.111+41T>G (n.111+41T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.258T>G | |
11 | g.112025665T= | CA2000527871 | DLAT | c.193T= (p.Ser65=) n.240T= c.24+169T= (n.24+169T=) c.70T= (p.Ser24=) c.152+41T= (n.152+41T=) c.152T= (p.Phe51=) c.111+41T= (n.111+41T=) c.-274T= (n.-274T=) n.258T= | |
11 | g.112025666C>A | CA382595856 | DLAT | c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.241C>A c.24+170C>A (n.24+170C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.152+42C>A (n.152+42C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.111+42C>A (n.111+42C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.259C>A | |
11 | g.112025666C= | CA2000527872 | DLAT | c.194C= (p.Ser65=) n.241C= c.24+170C= (n.24+170C=) c.71C= (p.Ser24=) c.152+42C= (n.152+42C=) c.153C= (p.Phe51=) c.111+42C= (n.111+42C=) c.-273C= (n.-273C=) n.259C= | |
11 | g.112025666C>G | CA228541927 | DLAT | c.194C>G (p.Ser65Cys) n.241C>G c.24+170C>G (n.24+170C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.152+42C>G (n.152+42C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.111+42C>G (n.111+42C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.259C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025666C>T | CA6276542 | DLAT | c.194C>T (p.Ser65Phe) n.241C>T c.24+170C>T (n.24+170C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.152+42C>T (n.152+42C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.111+42C>T (n.111+42C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025667T>A | CA477041192 | DLAT | c.195T>A (p.Ser65=) n.242T>A c.24+171T>A (n.24+171T>A) c.72T>A (p.Ser24=) c.152+43T>A (n.152+43T>A) c.154T>A (p.Trp52Arg) c.111+43T>A (n.111+43T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) n.260T>A | |
11 | g.112025667T>C | CA477041193 | DLAT | c.195T>C (p.Ser65=) n.242T>C c.24+171T>C (n.24+171T>C) c.72T>C (p.Ser24=) c.152+43T>C (n.152+43T>C) c.154T>C (p.Trp52Arg) c.111+43T>C (n.111+43T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.260T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025667T>G | CA477041194 | DLAT | c.195T>G (p.Ser65=) n.242T>G c.24+171T>G (n.24+171T>G) c.72T>G (p.Ser24=) c.152+43T>G (n.152+43T>G) c.154T>G (p.Trp52Gly) c.111+43T>G (n.111+43T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) n.260T>G | |
11 | g.112025667T= | CA2000527873 | DLAT | c.195T= (p.Ser65=) n.242T= c.24+171T= (n.24+171T=) c.72T= (p.Ser24=) c.152+43T= (n.152+43T=) c.154T= (p.Trp52=) c.111+43T= (n.111+43T=) c.-272T= (n.-272T=) n.260T= | |
11 | g.112025668G>A | CA382595887 | DLAT | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.243G>A c.24+172G>A (n.24+172G>A) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.152+44G>A (n.152+44G>A) c.155G>A (p.Trp52Ter) c.111+44G>A (n.111+44G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.261G>A | |
11 | g.112025668G>C | CA382595882 | DLAT | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.243G>C c.24+172G>C (n.24+172G>C) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.152+44G>C (n.152+44G>C) c.155G>C (p.Trp52Ser) c.111+44G>C (n.111+44G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.261G>C | |
11 | g.112025668G>T | CA382595879 | DLAT | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.243G>T c.24+172G>T (n.24+172G>T) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.152+44G>T (n.152+44G>T) c.155G>T (p.Trp52Leu) c.111+44G>T (n.111+44G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.261G>T | |
11 | g.112025669G>A | CA382595895 | DLAT | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.244G>A c.24+173G>A (n.24+173G>A) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.152+45G>A (n.152+45G>A) c.156G>A (p.Trp52Ter) c.111+45G>A (n.111+45G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.262G>A | |
11 | g.112025669G>C | CA382595906 | DLAT | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.244G>C c.24+173G>C (n.24+173G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.152+45G>C (n.152+45G>C) c.156G>C (p.Trp52Cys) c.111+45G>C (n.111+45G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.262G>C | |
11 | g.112025669G>T | CA382595902 | DLAT | c.197G>T (p.Gly66Val) n.244G>T c.24+173G>T (n.24+173G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) c.152+45G>T (n.152+45G>T) c.156G>T (p.Trp52Cys) c.111+45G>T (n.111+45G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.262G>T | |
11 | g.112025670G>A | CA477041197 | DLAT | c.198G>A (p.Gly66=) n.245G>A c.24+174G>A (n.24+174G>A) c.75G>A (p.Gly25=) c.152+46G>A (n.152+46G>A) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.111+46G>A (n.111+46G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.263G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025670G>C | CA477041198 | DLAT | c.198G>C (p.Gly66=) n.245G>C c.24+174G>C (n.24+174G>C) c.75G>C (p.Gly25=) c.152+46G>C (n.152+46G>C) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.111+46G>C (n.111+46G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.263G>C | |
11 | g.112025670G>T | CA477041199 | DLAT | c.198G>T (p.Gly66=) n.245G>T c.24+174G>T (n.24+174G>T) c.75G>T (p.Gly25=) c.152+46G>T (n.152+46G>T) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.111+46G>T (n.111+46G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.263G>T | |
11 | g.112025671G>A | CA382595911 | DLAT | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.246G>A c.24+175G>A (n.24+175G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.152+47G>A (n.152+47G>A) c.158G>A (p.Gly53Asp) c.111+47G>A (n.111+47G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.264G>A | |
11 | g.112025671G>C | CA382595922 | DLAT | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.246G>C c.24+175G>C (n.24+175G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.152+47G>C (n.152+47G>C) c.158G>C (p.Gly53Ala) c.111+47G>C (n.111+47G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.264G>C | |
11 | g.112025671G>T | CA382595917 | DLAT | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.246G>T c.24+175G>T (n.24+175G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.152+47G>T (n.152+47G>T) c.158G>T (p.Gly53Val) c.111+47G>T (n.111+47G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) n.264G>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025672C>A | CA382595930 | DLAT | c.200C>A (p.Ala67Asp) n.247C>A c.24+176C>A (n.24+176C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.152+48C>A (n.152+48C>A) c.159C>A (p.Gly53=) c.111+48C>A (n.111+48C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.265C>A | |
11 | g.112025672C>G | CA382595974 | DLAT | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.247C>G c.24+176C>G (n.24+176C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.152+48C>G (n.152+48C>G) c.159C>G (p.Gly53=) c.111+48C>G (n.111+48C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.265C>G | |
11 | g.112025672C>T | CA382595949 | DLAT | c.200C>T (p.Ala67Val) n.247C>T c.24+176C>T (n.24+176C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.152+48C>T (n.152+48C>T) c.159C>T (p.Gly53=) c.111+48C>T (n.111+48C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025673C>A | CA477041203 | DLAT | c.201C>A (p.Ala67=) n.248C>A c.24+177C>A (n.24+177C>A) c.78C>A (p.Ala26=) c.152+49C>A (n.152+49C>A) c.160C>A (p.His54Asn) c.111+49C>A (n.111+49C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.266C>A | |
11 | g.112025673C= | CA2000527874 | DLAT | c.201C= (p.Ala67=) n.248C= c.24+177C= (n.24+177C=) c.78C= (p.Ala26=) c.152+49C= (n.152+49C=) c.160C= (p.His54=) c.111+49C= (n.111+49C=) c.-266C= (n.-266C=) n.266C= | |
11 | g.112025673C>G | CA477041205 | DLAT | c.201C>G (p.Ala67=) n.248C>G c.24+177C>G (n.24+177C>G) c.78C>G (p.Ala26=) c.152+49C>G (n.152+49C>G) c.160C>G (p.His54Asp) c.111+49C>G (n.111+49C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) n.266C>G | |
11 | g.112025673C>T | CA6276543 | DLAT | c.201C>T (p.Ala67=) n.248C>T c.24+177C>T (n.24+177C>T) c.78C>T (p.Ala26=) c.152+49C>T (n.152+49C>T) c.160C>T (p.His54Tyr) c.111+49C>T (n.111+49C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.266C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025674A= | CA2000527875 | DLAT | c.202A= (p.Thr68=) n.249A= c.24+178A= (n.24+178A=) c.79A= (p.Thr27=) c.152+50A= (n.152+50A=) c.161A= (p.His54=) c.111+50A= (n.111+50A=) c.-265A= (n.-265A=) n.267A= | |
11 | g.112025674A>C | CA382595978 | DLAT | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.249A>C c.24+178A>C (n.24+178A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.152+50A>C (n.152+50A>C) c.161A>C (p.His54Pro) c.111+50A>C (n.111+50A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.267A>C | |
11 | g.112025674A>G | CA382595984 | DLAT | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.249A>G c.24+178A>G (n.24+178A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.152+50A>G (n.152+50A>G) c.161A>G (p.His54Arg) c.111+50A>G (n.111+50A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.267A>G | |
11 | g.112025674A>T | CA6276544 | DLAT | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.249A>T c.24+178A>T (n.24+178A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.152+50A>T (n.152+50A>T) c.161A>T (p.His54Leu) c.111+50A>T (n.111+50A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.267A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025675C>A | CA6276546 | DLAT | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.250C>A c.24+179C>A (n.24+179C>A) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.152+51C>A (n.152+51C>A) c.162C>A (p.His54Gln) c.111+51C>A (n.111+51C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.268C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025675C= | CA2000527876 | DLAT | c.203C= (p.Thr68=) n.250C= c.24+179C= (n.24+179C=) c.80C= (p.Thr27=) c.152+51C= (n.152+51C=) c.162C= (p.His54=) c.111+51C= (n.111+51C=) c.-264C= (n.-264C=) n.268C= | |
11 | g.112025675C>G | CA382596011 | DLAT | c.203C>G (p.Thr68Arg) n.250C>G c.24+179C>G (n.24+179C>G) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.152+51C>G (n.152+51C>G) c.162C>G (p.His54Gln) c.111+51C>G (n.111+51C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.268C>G | |
11 | g.112025675C>T | CA6276545 | DLAT | c.203C>T (p.Thr68Met) n.250C>T c.24+179C>T (n.24+179C>T) c.80C>T (p.Thr27Met) c.152+51C>T (n.152+51C>T) c.162C>T (p.His54=) c.111+51C>T (n.111+51C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025676G>A | CA477041210 | DLAT | c.204G>A (p.Thr68=) n.251G>A c.24+180G>A (n.24+180G>A) c.81G>A (p.Thr27=) c.152+52G>A (n.152+52G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.111+52G>A (n.111+52G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.269G>A | |
11 | g.112025676G>C | CA477041212 | DLAT | c.204G>C (p.Thr68=) n.251G>C c.24+180G>C (n.24+180G>C) c.81G>C (p.Thr27=) c.152+52G>C (n.152+52G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.111+52G>C (n.111+52G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.269G>C | |
11 | g.112025676G>T | CA477041211 | DLAT | c.204G>T (p.Thr68=) n.251G>T c.24+180G>T (n.24+180G>T) c.81G>T (p.Thr27=) c.152+52G>T (n.152+52G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.111+52G>T (n.111+52G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.269G>T | |
11 | g.112025677C>A | CA6276547 | DLAT | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.252C>A c.24+181C>A (n.24+181C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.152+53C>A (n.152+53C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.111+53C>A (n.111+53C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.270C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025677C= | CA2000527877 | DLAT | c.205C= (p.Pro69=) n.252C= c.24+181C= (n.24+181C=) c.82C= (p.Pro28=) c.152+53C= (n.152+53C=) c.164C= (p.Ala55=) c.111+53C= (n.111+53C=) c.-262C= (n.-262C=) n.270C= | |
11 | g.112025677C>G | CA382596022 | DLAT | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.252C>G c.24+181C>G (n.24+181C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.152+53C>G (n.152+53C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.111+53C>G (n.111+53C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.270C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025677C>T | CA382596030 | DLAT | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.252C>T c.24+181C>T (n.24+181C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.152+53C>T (n.152+53C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.111+53C>T (n.111+53C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.270C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025678C>A | CA382596039 | DLAT | c.206C>A (p.Pro69Gln) n.253C>A c.24+182C>A (n.24+182C>A) c.83C>A (p.Pro28Gln) c.152+54C>A (n.152+54C>A) c.165C>A (p.Ala55=) c.111+54C>A (n.111+54C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.271C>A | |
11 | g.112025678C= | CA2000527878 | DLAT | c.206C= (p.Pro69=) n.253C= c.24+182C= (n.24+182C=) c.83C= (p.Pro28=) c.152+54C= (n.152+54C=) c.165C= (p.Ala55=) c.111+54C= (n.111+54C=) c.-261C= (n.-261C=) n.271C= | |
11 | g.112025678C>G | CA382596036 | DLAT | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.253C>G c.24+182C>G (n.24+182C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.152+54C>G (n.152+54C>G) c.165C>G (p.Ala55=) c.111+54C>G (n.111+54C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.271C>G | |
11 | g.112025678C>T | CA6276548 | DLAT | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.253C>T c.24+182C>T (n.24+182C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.152+54C>T (n.152+54C>T) c.165C>T (p.Ala55=) c.111+54C>T (n.111+54C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025679G>A | CA477041218 | DLAT | c.207G>A (p.Pro69=) n.254G>A c.24+183G>A (n.24+183G>A) c.84G>A (p.Pro28=) c.152+55G>A (n.152+55G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.111+55G>A (n.111+55G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025679G>C | CA477041219 | DLAT | c.207G>C (p.Pro69=) n.254G>C c.24+183G>C (n.24+183G>C) c.84G>C (p.Pro28=) c.152+55G>C (n.152+55G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.111+55G>C (n.111+55G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.272G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025679G= | CA2000527879 | DLAT | c.207G= (p.Pro69=) n.254G= c.24+183G= (n.24+183G=) c.84G= (p.Pro28=) c.152+55G= (n.152+55G=) c.166G= (p.Ala56=) c.111+55G= (n.111+55G=) c.-260G= (n.-260G=) n.272G= | |
11 | g.112025679G>T | CA477041220 | DLAT | c.207G>T (p.Pro69=) n.254G>T c.24+183G>T (n.24+183G>T) c.84G>T (p.Pro28=) c.152+55G>T (n.152+55G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.111+55G>T (n.111+55G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.272G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025680C>A | CA477041222 | DLAT | c.208C>A (p.Arg70=) n.255C>A c.24+184C>A (n.24+184C>A) c.85C>A (p.Arg29=) c.152+56C>A (n.152+56C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.111+56C>A (n.111+56C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.273C>A | |
11 | g.112025680C= | CA2000527880 | DLAT | c.208C= (p.Arg70=) n.255C= c.24+184C= (n.24+184C=) c.85C= (p.Arg29=) c.152+56C= (n.152+56C=) c.167C= (p.Ala56=) c.111+56C= (n.111+56C=) c.-259C= (n.-259C=) n.273C= | |
11 | g.112025680C>G | CA382596042 | DLAT | c.208C>G (p.Arg70Gly) n.255C>G c.24+184C>G (n.24+184C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.152+56C>G (n.152+56C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.111+56C>G (n.111+56C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) n.273C>G | |
11 | g.112025680C>T | CA6276549 | DLAT | c.208C>T (p.Arg70Trp) n.255C>T c.24+184C>T (n.24+184C>T) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.152+56C>T (n.152+56C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.111+56C>T (n.111+56C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025681G>A | CA382596055 | DLAT | c.209G>A (p.Arg70Gln) n.256G>A c.24+185G>A (n.24+185G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.152+57G>A (n.152+57G>A) c.168G>A (p.Ala56=) c.111+57G>A (n.111+57G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.274G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025681G>C | CA382596058 | DLAT | c.209G>C (p.Arg70Pro) n.256G>C c.24+185G>C (n.24+185G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.152+57G>C (n.152+57G>C) c.168G>C (p.Ala56=) c.111+57G>C (n.111+57G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.274G>C | |
11 | g.112025681G>T | CA382596080 | DLAT | c.209G>T (p.Arg70Leu) n.256G>T c.24+185G>T (n.24+185G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.152+57G>T (n.152+57G>T) c.168G>T (p.Ala56=) c.111+57G>T (n.111+57G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.274G>T | |
11 | g.112025682G>A | CA477041228 | DLAT | c.210G>A (p.Arg70=) n.257G>A c.24+186G>A (n.24+186G>A) c.87G>A (p.Arg29=) c.152+58G>A (n.152+58G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.111+58G>A (n.111+58G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.275G>A | |
11 | g.112025682G>C | CA6276550 | DLAT | c.210G>C (p.Arg70=) n.257G>C c.24+186G>C (n.24+186G>C) c.87G>C (p.Arg29=) c.152+58G>C (n.152+58G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.111+58G>C (n.111+58G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.275G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025682G= | CA2000527881 | DLAT | c.210G= (p.Arg70=) n.257G= c.24+186G= (n.24+186G=) c.87G= (p.Arg29=) c.152+58G= (n.152+58G=) c.169G= (p.Glu57=) c.111+58G= (n.111+58G=) c.-257G= (n.-257G=) n.275G= | |
11 | g.112025682G>T | CA477041229 | DLAT | c.210G>T (p.Arg70=) n.257G>T c.24+186G>T (n.24+186G>T) c.87G>T (p.Arg29=) c.152+58G>T (n.152+58G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.111+58G>T (n.111+58G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.275G>T | |
11 | g.112025683A>C | CA382596086 | DLAT | c.211A>C (p.Asn71His) n.258A>C c.24+187A>C (n.24+187A>C) c.88A>C (p.Asn30His) c.152+59A>C (n.152+59A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.111+59A>C (n.111+59A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) n.276A>C | |
11 | g.112025683A>G | CA382596087 | DLAT | c.211A>G (p.Asn71Asp) n.258A>G c.24+187A>G (n.24+187A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.152+59A>G (n.152+59A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.111+59A>G (n.111+59A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) n.276A>G | |
11 | g.112025683A>T | CA382596090 | DLAT | c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.258A>T c.24+187A>T (n.24+187A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.152+59A>T (n.152+59A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.111+59A>T (n.111+59A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) n.276A>T | |
11 | g.112025684A>C | CA382596110 | DLAT | c.212A>C (p.Asn71Thr) n.259A>C c.24+188A>C (n.24+188A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.152+60A>C (n.152+60A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.111+60A>C (n.111+60A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) n.277A>C | |
11 | g.112025684A>G | CA382596114 | DLAT | c.212A>G (p.Asn71Ser) n.259A>G c.24+188A>G (n.24+188A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.152+60A>G (n.152+60A>G) c.171A>G (p.Glu57=) c.111+60A>G (n.111+60A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) n.277A>G | |
11 | g.112025684A>T | CA382596109 | DLAT | c.212A>T (p.Asn71Ile) n.259A>T c.24+188A>T (n.24+188A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.152+60A>T (n.152+60A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.111+60A>T (n.111+60A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) n.277A>T | |
11 | g.112025685C>A | CA382596118 | DLAT | c.213C>A (p.Asn71Lys) n.260C>A c.24+189C>A (n.24+189C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) c.152+61C>A (n.152+61C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.111+61C>A (n.111+61C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.278C>A | |
11 | g.112025685C>G | CA382596121 | DLAT | c.213C>G (p.Asn71Lys) n.260C>G c.24+189C>G (n.24+189C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) c.152+61C>G (n.152+61C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.111+61C>G (n.111+61C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.278C>G | |
11 | g.112025685C>T | CA477041233 | DLAT | c.213C>T (p.Asn71=) n.260C>T c.24+189C>T (n.24+189C>T) c.90C>T (p.Asn30=) c.152+61C>T (n.152+61C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.111+61C>T (n.111+61C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.278C>T | |
11 | g.112025686C>A | CA382596138 | DLAT | c.214C>A (p.Arg72Ser) n.261C>A c.24+190C>A (n.24+190C>A) c.91C>A (p.Arg31Ser) c.152+62C>A (n.152+62C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.111+62C>A (n.111+62C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025686C= | CA2000527882 | DLAT | c.214C= (p.Arg72=) n.261C= c.24+190C= (n.24+190C=) c.91C= (p.Arg31=) c.152+62C= (n.152+62C=) c.173C= (p.Pro58=) c.111+62C= (n.111+62C=) c.-253C= (n.-253C=) n.279C= | |
11 | g.112025686C>G | CA6276551 | DLAT | c.214C>G (p.Arg72Gly) n.261C>G c.24+190C>G (n.24+190C>G) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.152+62C>G (n.152+62C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.111+62C>G (n.111+62C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.279C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025686C>T | CA382596161 | DLAT | c.214C>T (p.Arg72Cys) n.261C>T c.24+190C>T (n.24+190C>T) c.91C>T (p.Arg31Cys) c.152+62C>T (n.152+62C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.111+62C>T (n.111+62C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.279C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025687G>A | CA6276552 | DLAT | c.215G>A (p.Arg72His) n.262G>A c.24+191G>A (n.24+191G>A) c.92G>A (p.Arg31His) c.152+63G>A (n.152+63G>A) c.174G>A (p.Pro58=) c.111+63G>A (n.111+63G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025687G>C | CA382596169 | DLAT | c.215G>C (p.Arg72Pro) n.262G>C c.24+191G>C (n.24+191G>C) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.152+63G>C (n.152+63G>C) c.174G>C (p.Pro58=) c.111+63G>C (n.111+63G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.280G>C | |
11 | g.112025687G= | CA2000527883 | DLAT | c.215G= (p.Arg72=) n.262G= c.24+191G= (n.24+191G=) c.92G= (p.Arg31=) c.152+63G= (n.152+63G=) c.174G= (p.Pro58=) c.111+63G= (n.111+63G=) c.-252G= (n.-252G=) n.280G= | |
11 | g.112025687G>T | CA382596172 | DLAT | c.215G>T (p.Arg72Leu) n.262G>T c.24+191G>T (n.24+191G>T) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.152+63G>T (n.152+63G>T) c.174G>T (p.Pro58=) c.111+63G>T (n.111+63G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.280G>T | |
11 | g.112025688C>A | CA6276553 | DLAT | c.216C>A (p.Arg72=) n.263C>A c.24+192C>A (n.24+192C>A) c.93C>A (p.Arg31=) c.152+64C>A (n.152+64C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.111+64C>A (n.111+64C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.281C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025688C= | CA2000527884 | DLAT | c.216C= (p.Arg72=) n.263C= c.24+192C= (n.24+192C=) c.93C= (p.Arg31=) c.152+64C= (n.152+64C=) c.175C= (p.Leu59=) c.111+64C= (n.111+64C=) c.-251C= (n.-251C=) n.281C= | |
11 | g.112025688C>G | CA477041236 | DLAT | c.216C>G (p.Arg72=) n.263C>G c.24+192C>G (n.24+192C>G) c.93C>G (p.Arg31=) c.152+64C>G (n.152+64C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) c.111+64C>G (n.111+64C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.281C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025688C>T | CA477041237 | DLAT | c.216C>T (p.Arg72=) n.263C>T c.24+192C>T (n.24+192C>T) c.93C>T (p.Arg31=) c.152+64C>T (n.152+64C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.111+64C>T (n.111+64C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.281C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025689T>A | CA382596178 | DLAT | c.217T>A (p.Leu73Ile) n.264T>A c.24+193T>A (n.24+193T>A) c.94T>A (p.Leu32Ile) c.152+65T>A (n.152+65T>A) c.176T>A (p.Leu59His) c.111+65T>A (n.111+65T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.282T>A | |
11 | g.112025689T>C | CA477041238 | DLAT | c.217T>C (p.Leu73=) n.264T>C c.24+193T>C (n.24+193T>C) c.94T>C (p.Leu32=) c.152+65T>C (n.152+65T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.111+65T>C (n.111+65T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.282T>C | |
11 | g.112025689T>G | CA382596181 | DLAT | c.217T>G (p.Leu73Val) n.264T>G c.24+193T>G (n.24+193T>G) c.94T>G (p.Leu32Val) c.152+65T>G (n.152+65T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.111+65T>G (n.111+65T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.282T>G | |
11 | g.112025690T>A | CA382596189 | DLAT | c.218T>A (p.Leu73Ter) n.265T>A c.24+194T>A (n.24+194T>A) c.95T>A (p.Leu32Ter) c.152+66T>A (n.152+66T>A) c.177T>A (p.Leu59=) c.111+66T>A (n.111+66T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.283T>A | |
11 | g.112025690T>C | CA382596187 | DLAT | c.218T>C (p.Leu73Ser) n.265T>C c.24+194T>C (n.24+194T>C) c.95T>C (p.Leu32Ser) c.152+66T>C (n.152+66T>C) c.177T>C (p.Leu59=) c.111+66T>C (n.111+66T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.283T>C | |
11 | g.112025690T>G | CA382596184 | DLAT | c.218T>G (p.Leu73Ter) n.265T>G c.24+194T>G (n.24+194T>G) c.95T>G (p.Leu32Ter) c.152+66T>G (n.152+66T>G) c.177T>G (p.Leu59=) c.111+66T>G (n.111+66T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.283T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025691A= | CA2000527886 | DLAT | c.219A= (p.Leu73=) n.266A= c.24+195A= (n.24+195A=) c.96A= (p.Leu32=) c.152+67A= (n.152+67A=) c.178A= (p.Thr60=) c.111+67A= (n.111+67A=) c.-248A= (n.-248A=) n.284A= | |
11 | g.112025691A>C | CA382596191 | DLAT | c.219A>C (p.Leu73Phe) n.266A>C c.24+195A>C (n.24+195A>C) c.96A>C (p.Leu32Phe) c.152+67A>C (n.152+67A>C) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.111+67A>C (n.111+67A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.284A>C | |
11 | g.112025691A>G | CA6276554 | DLAT | c.219A>G (p.Leu73=) n.266A>G c.24+195A>G (n.24+195A>G) c.96A>G (p.Leu32=) c.152+67A>G (n.152+67A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.111+67A>G (n.111+67A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025691A>T | CA382596195 | DLAT | c.219A>T (p.Leu73Phe) n.266A>T c.24+195A>T (n.24+195A>T) c.96A>T (p.Leu32Phe) c.152+67A>T (n.152+67A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.111+67A>T (n.111+67A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.284A>T | |
11 | g.112025691_112025700delinsACTGCTGCAG | CA2000527885 | DLAT | c.219_228delinsACTGCTGCAG (p.Leu73=) n.266_275delinsACTGCTGCAG c.24+195_24+204delinsACTGCTGCAG (n.24+195_24+204delinsACTGCTGCAG) c.96_105delinsACTGCTGCAG (p.Leu32=) c.152+67_152+76delinsACTGCTGCAG (n.152+67_152+76delinsACTGCTGCAG) c.178_187delinsACTGCTGCAG (p.Thr60=) c.111+67_111+76delinsACTGCTGCAG (n.111+67_111+76delinsACTGCTGCAG) c.-248_-239delinsACTGCTGCAG (n.-248_-239delinsACTGCTGCAG) n.284_293delinsACTGCTGCAG | |
11 | g.112025692C>A | CA382596200 | DLAT | c.220C>A (p.Leu74Met) n.267C>A c.24+196C>A (n.24+196C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) c.152+68C>A (n.152+68C>A) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.111+68C>A (n.111+68C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.285C>A | |
11 | g.112025692C>G | CA382596203 | DLAT | c.220C>G (p.Leu74Val) n.267C>G c.24+196C>G (n.24+196C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.152+68C>G (n.152+68C>G) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.111+68C>G (n.111+68C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.285C>G | |
11 | g.112025692C>T | CA477041241 | DLAT | c.220C>T (p.Leu74=) n.267C>T c.24+196C>T (n.24+196C>T) c.97C>T (p.Leu33=) c.152+68C>T (n.152+68C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.111+68C>T (n.111+68C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.285C>T | |
11 | g.112025694_112025702del | CA2000527887 | DLAT | c.222_230del (p.Leu75_Leu77del) n.269_277del c.24+198_24+206del (n.24+198_24+206del) c.99_107del (p.Leu34_Leu36del) c.152+70_152+78del (n.152+70_152+78del) c.181_189del (p.Ala61_Ala63del) c.111+70_111+78del (n.111+70_111+78del) c.-245_-237del (n.-245_-237del) n.287_295del | dbSNP |
11 | g.112025693T>A | CA382596204 | DLAT | c.221T>A (p.Leu74Gln) n.268T>A c.24+197T>A (n.24+197T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.152+69T>A (n.152+69T>A) c.180T>A (p.Thr60=) c.111+69T>A (n.111+69T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) n.286T>A | |
11 | g.112025693T>C | CA382596205 | DLAT | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.268T>C c.24+197T>C (n.24+197T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.152+69T>C (n.152+69T>C) c.180T>C (p.Thr60=) c.111+69T>C (n.111+69T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) n.286T>C | |
11 | g.112025693T>G | CA382596206 | DLAT | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.268T>G c.24+197T>G (n.24+197T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.152+69T>G (n.152+69T>G) c.180T>G (p.Thr60=) c.111+69T>G (n.111+69T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) n.286T>G | |
11 | g.112025694G>A | CA477041245 | DLAT | c.222G>A (p.Leu74=) n.269G>A c.24+198G>A (n.24+198G>A) c.99G>A (p.Leu33=) c.152+70G>A (n.152+70G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.111+70G>A (n.111+70G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.287G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112025694G>C | CA477041246 | DLAT | c.222G>C (p.Leu74=) n.269G>C c.24+198G>C (n.24+198G>C) c.99G>C (p.Leu33=) c.152+70G>C (n.152+70G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.111+70G>C (n.111+70G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.287G>C | |
11 | g.112025694G= | CA2000527888 | DLAT | c.222G= (p.Leu74=) n.269G= c.24+198G= (n.24+198G=) c.99G= (p.Leu33=) c.152+70G= (n.152+70G=) c.181G= (p.Ala61=) c.111+70G= (n.111+70G=) c.-245G= (n.-245G=) n.287G= | |
11 | g.112025694G>T | CA477041247 | DLAT | c.222G>T (p.Leu74=) n.269G>T c.24+198G>T (n.24+198G>T) c.99G>T (p.Leu33=) c.152+70G>T (n.152+70G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.111+70G>T (n.111+70G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.287G>T | |
11 | g.112025695C>A | CA382596210 | DLAT | c.223C>A (p.Leu75Met) n.270C>A c.24+199C>A (n.24+199C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.152+71C>A (n.152+71C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.111+71C>A (n.111+71C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.288C>A | |
11 | g.112025695C= | CA2000527889 | DLAT | c.223C= (p.Leu75=) n.270C= c.24+199C= (n.24+199C=) c.100C= (p.Leu34=) c.152+71C= (n.152+71C=) c.182C= (p.Ala61=) c.111+71C= (n.111+71C=) c.-244C= (n.-244C=) n.288C= | |
11 | g.112025695C>G | CA382596223 | DLAT | c.223C>G (p.Leu75Val) n.270C>G c.24+199C>G (n.24+199C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.152+71C>G (n.152+71C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.111+71C>G (n.111+71C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) n.288C>G | dbSNP |
11 | g.112025695C>T | CA477041252 | DLAT | c.223C>T (p.Leu75=) n.270C>T c.24+199C>T (n.24+199C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.152+71C>T (n.152+71C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.111+71C>T (n.111+71C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.288C>T | |
11 | g.112025696T>A | CA6276555 | DLAT | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.271T>A c.24+200T>A (n.24+200T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.152+72T>A (n.152+72T>A) c.183T>A (p.Ala61=) c.111+72T>A (n.111+72T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) n.289T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025696T>C | CA382596237 | DLAT | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.271T>C c.24+200T>C (n.24+200T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.152+72T>C (n.152+72T>C) c.183T>C (p.Ala61=) c.111+72T>C (n.111+72T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) n.289T>C | |
11 | g.112025696T>G | CA382596242 | DLAT | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.271T>G c.24+200T>G (n.24+200T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.152+72T>G (n.152+72T>G) c.183T>G (p.Ala61=) c.111+72T>G (n.111+72T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) n.289T>G | dbSNP |
11 | g.112025696T= | CA2000527890 | DLAT | c.224T= (p.Leu75=) n.271T= c.24+200T= (n.24+200T=) c.101T= (p.Leu34=) c.152+72T= (n.152+72T=) c.183T= (p.Ala61=) c.111+72T= (n.111+72T=) c.-243T= (n.-243T=) n.289T= | |
11 | g.112025697G>A | CA477041257 | DLAT | c.225G>A (p.Leu75=) n.272G>A c.24+201G>A (n.24+201G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.152+73G>A (n.152+73G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.111+73G>A (n.111+73G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.290G>A | |
11 | g.112025697G>C | CA477041258 | DLAT | c.225G>C (p.Leu75=) n.272G>C c.24+201G>C (n.24+201G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.152+73G>C (n.152+73G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.111+73G>C (n.111+73G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.290G>C | |
11 | g.112025697G>T | CA477041255 | DLAT | c.225G>T (p.Leu75=) n.272G>T c.24+201G>T (n.24+201G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.152+73G>T (n.152+73G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.111+73G>T (n.111+73G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.290G>T | |
11 | g.112025698C>A | CA382596251 | DLAT | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.273C>A c.24+202C>A (n.24+202C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.152+74C>A (n.152+74C>A) c.185C>A (p.Ala62Glu) c.111+74C>A (n.111+74C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.291C>A | |
11 | g.112025698C>G | CA382596256 | DLAT | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.273C>G c.24+202C>G (n.24+202C>G) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.152+74C>G (n.152+74C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.111+74C>G (n.111+74C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.291C>G | |
11 | g.112025698C>T | CA382596247 | DLAT | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.273C>T c.24+202C>T (n.24+202C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.152+74C>T (n.152+74C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) c.111+74C>T (n.111+74C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.291C>T | |
11 | g.112025699A= | CA2000527891 | DLAT | c.227A= (p.Gln76=) n.274A= c.24+203A= (n.24+203A=) c.104A= (p.Gln35=) c.152+75A= (n.152+75A=) c.186A= (p.Ala62=) c.111+75A= (n.111+75A=) c.-240A= (n.-240A=) n.292A= | |
11 | g.112025699A>C | CA382596260 | DLAT | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.274A>C c.24+203A>C (n.24+203A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.152+75A>C (n.152+75A>C) c.186A>C (p.Ala62=) c.111+75A>C (n.111+75A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.292A>C | |
11 | g.112025699A>G | CA6276556 | DLAT | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.274A>G c.24+203A>G (n.24+203A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.152+75A>G (n.152+75A>G) c.186A>G (p.Ala62=) c.111+75A>G (n.111+75A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025699A>T | CA382596259 | DLAT | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.274A>T c.24+203A>T (n.24+203A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.152+75A>T (n.152+75A>T) c.186A>T (p.Ala62=) c.111+75A>T (n.111+75A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.292A>T | |
11 | g.112025700G>A | CA477041261 | DLAT | c.228G>A (p.Gln76=) n.275G>A c.24+204G>A (n.24+204G>A) c.105G>A (p.Gln35=) c.152+76G>A (n.152+76G>A) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.111+76G>A (n.111+76G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.293G>A | |
11 | g.112025700G>C | CA382596263 | DLAT | c.228G>C (p.Gln76His) n.275G>C c.24+204G>C (n.24+204G>C) c.105G>C (p.Gln35His) c.152+76G>C (n.152+76G>C) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.111+76G>C (n.111+76G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.293G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025700G>T | CA382596266 | DLAT | c.228G>T (p.Gln76His) n.275G>T c.24+204G>T (n.24+204G>T) c.105G>T (p.Gln35His) c.152+76G>T (n.152+76G>T) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.111+76G>T (n.111+76G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.293G>T | |
11 | g.112025701C>A | CA382596276 | DLAT | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.276C>A c.24+205C>A (n.24+205C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.152+77C>A (n.152+77C>A) c.188C>A (p.Ala63Asp) c.111+77C>A (n.111+77C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.294C>A | |
11 | g.112025701C= | CA2000527892 | DLAT | c.229C= (p.Leu77=) n.276C= c.24+205C= (n.24+205C=) c.106C= (p.Leu36=) c.152+77C= (n.152+77C=) c.188C= (p.Ala63=) c.111+77C= (n.111+77C=) c.-238C= (n.-238C=) n.294C= | |
11 | g.112025701C>G | CA382596281 | DLAT | c.229C>G (p.Leu77Val) n.276C>G c.24+205C>G (n.24+205C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.152+77C>G (n.152+77C>G) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.111+77C>G (n.111+77C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.294C>G | dbSNP |
11 | g.112025701C>T | CA382596283 | DLAT | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.276C>T c.24+205C>T (n.24+205C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.152+77C>T (n.152+77C>T) c.188C>T (p.Ala63Val) c.111+77C>T (n.111+77C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.294C>T | |
11 | g.112025702T>A | CA382596285 | DLAT | c.230T>A (p.Leu77His) n.277T>A c.24+206T>A (n.24+206T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.152+78T>A (n.152+78T>A) c.189T>A (p.Ala63=) c.111+78T>A (n.111+78T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.295T>A | |
11 | g.112025702T>C | CA382596288 | DLAT | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.277T>C c.24+206T>C (n.24+206T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.152+78T>C (n.152+78T>C) c.189T>C (p.Ala63=) c.111+78T>C (n.111+78T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.295T>C | |
11 | g.112025702T>G | CA382596290 | DLAT | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.277T>G c.24+206T>G (n.24+206T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.152+78T>G (n.152+78T>G) c.189T>G (p.Ala63=) c.111+78T>G (n.111+78T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.295T>G | |
11 | g.112025703T>A | CA477041270 | DLAT | c.231T>A (p.Leu77=) n.278T>A c.24+207T>A (n.24+207T>A) c.108T>A (p.Leu36=) c.152+79T>A (n.152+79T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.111+79T>A (n.111+79T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) n.296T>A | |
11 | g.112025703T>C | CA477041272 | DLAT | c.231T>C (p.Leu77=) n.278T>C c.24+207T>C (n.24+207T>C) c.108T>C (p.Leu36=) c.152+79T>C (n.152+79T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.111+79T>C (n.111+79T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) n.296T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112025703T>G | CA477041271 | DLAT | c.231T>G (p.Leu77=) n.278T>G c.24+207T>G (n.24+207T>G) c.108T>G (p.Leu36=) c.152+79T>G (n.152+79T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.111+79T>G (n.111+79T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) n.296T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025704T>A | CA382596299 | DLAT | c.232T>A (p.Leu78Met) n.279T>A c.24+208T>A (n.24+208T>A) c.109T>A (p.Leu37Met) c.152+80T>A (n.152+80T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.111+80T>A (n.111+80T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.297T>A | |
11 | g.112025704T>C | CA477041273 | DLAT | c.232T>C (p.Leu78=) n.279T>C c.24+208T>C (n.24+208T>C) c.109T>C (p.Leu37=) c.152+80T>C (n.152+80T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.111+80T>C (n.111+80T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.297T>C | |
11 | g.112025704T>G | CA382596306 | DLAT | c.232T>G (p.Leu78Val) n.279T>G c.24+208T>G (n.24+208T>G) c.109T>G (p.Leu37Val) c.152+80T>G (n.152+80T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.111+80T>G (n.111+80T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.297T>G | |
11 | g.112025705T>A | CA382596322 | DLAT | c.233T>A (p.Leu78Ter) n.280T>A c.24+209T>A (n.24+209T>A) c.110T>A (p.Leu37Ter) c.152+81T>A (n.152+81T>A) c.192T>A (p.Phe64Leu) c.111+81T>A (n.111+81T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.298T>A | |
11 | g.112025705T>C | CA382596319 | DLAT | c.233T>C (p.Leu78Ser) n.280T>C c.24+209T>C (n.24+209T>C) c.110T>C (p.Leu37Ser) c.152+81T>C (n.152+81T>C) c.192T>C (p.Phe64=) c.111+81T>C (n.111+81T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.298T>C | |
11 | g.112025705T>G | CA382596317 | DLAT | c.233T>G (p.Leu78Trp) n.280T>G c.24+209T>G (n.24+209T>G) c.110T>G (p.Leu37Trp) c.152+81T>G (n.152+81T>G) c.192T>G (p.Phe64Leu) c.111+81T>G (n.111+81T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.298T>G | |
11 | g.112025706G>A | CA477041275 | DLAT | c.234G>A (p.Leu78=) n.281G>A c.24+210G>A (n.24+210G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.152+82G>A (n.152+82G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) c.111+82G>A (n.111+82G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.299G>A | |
11 | g.112025706G>C | CA382596326 | DLAT | c.234G>C (p.Leu78Phe) n.281G>C c.24+210G>C (n.24+210G>C) c.111G>C (p.Leu37Phe) c.152+82G>C (n.152+82G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.111+82G>C (n.111+82G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.299G>C | |
11 | g.112025706G>T | CA382596336 | DLAT | c.234G>T (p.Leu78Phe) n.281G>T c.24+210G>T (n.24+210G>T) c.111G>T (p.Leu37Phe) c.152+82G>T (n.152+82G>T) c.193G>T (p.Gly65Trp) c.111+82G>T (n.111+82G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.299G>T | |
11 | g.112025707G>A | CA382596340 | DLAT | c.235G>A (p.Gly79Arg) n.282G>A c.24+211G>A (n.24+211G>A) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.152+83G>A (n.152+83G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) c.111+83G>A (n.111+83G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.300G>A | |
11 | g.112025707G>C | CA382596343 | DLAT | c.235G>C (p.Gly79Arg) n.282G>C c.24+211G>C (n.24+211G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.152+83G>C (n.152+83G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.111+83G>C (n.111+83G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.300G>C | |
11 | g.112025707G= | CA2000527893 | DLAT | c.235G= (p.Gly79=) n.282G= c.24+211G= (n.24+211G=) c.112G= (p.Gly38=) c.152+83G= (n.152+83G=) c.194G= (p.Gly65=) c.111+83G= (n.111+83G=) c.-232G= (n.-232G=) n.300G= | |
11 | g.112025707G>T | CA6276557 | DLAT | c.235G>T (p.Gly79Trp) n.282G>T c.24+211G>T (n.24+211G>T) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.152+83G>T (n.152+83G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.111+83G>T (n.111+83G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.300G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025708G>A | CA382596363 | DLAT | c.236G>A (p.Gly79Glu) n.283G>A c.24+212G>A (n.24+212G>A) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.152+84G>A (n.152+84G>A) c.195G>A (p.Gly65=) c.111+84G>A (n.111+84G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025708G>C | CA382596381 | DLAT | c.236G>C (p.Gly79Ala) n.283G>C c.24+212G>C (n.24+212G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.152+84G>C (n.152+84G>C) c.195G>C (p.Gly65=) c.111+84G>C (n.111+84G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.301G>C | |
11 | g.112025708G= | CA2000527894 | DLAT | c.236G= (p.Gly79=) n.283G= c.24+212G= (n.24+212G=) c.113G= (p.Gly38=) c.152+84G= (n.152+84G=) c.195G= (p.Gly65=) c.111+84G= (n.111+84G=) c.-231G= (n.-231G=) n.301G= | |
11 | g.112025708G>T | CA382596389 | DLAT | c.236G>T (p.Gly79Val) n.283G>T c.24+212G>T (n.24+212G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.152+84G>T (n.152+84G>T) c.195G>T (p.Gly65=) c.111+84G>T (n.111+84G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.301G>T | |
11 | g.112025709G>A | CA477041278 | DLAT | c.237G>A (p.Gly79=) n.284G>A c.24+213G>A (n.24+213G>A) c.114G>A (p.Gly38=) c.152+85G>A (n.152+85G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.111+85G>A (n.111+85G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025709G>C | CA6276558 | DLAT | c.237G>C (p.Gly79=) n.284G>C c.24+213G>C (n.24+213G>C) c.114G>C (p.Gly38=) c.152+85G>C (n.152+85G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.111+85G>C (n.111+85G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.302G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112025709G= | CA2000527895 | DLAT | c.237G= (p.Gly79=) n.284G= c.24+213G= (n.24+213G=) c.114G= (p.Gly38=) c.152+85G= (n.152+85G=) c.196G= (p.Val66=) c.111+85G= (n.111+85G=) c.-230G= (n.-230G=) n.302G= | |
11 | g.112025709G>T | CA477041279 | DLAT | c.237G>T (p.Gly79=) n.284G>T c.24+213G>T (n.24+213G>T) c.114G>T (p.Gly38=) c.152+85G>T (n.152+85G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) c.111+85G>T (n.111+85G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.302G>T | |
11 | g.112025710T>A | CA382596394 | DLAT | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.285T>A c.24+214T>A (n.24+214T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.152+86T>A (n.152+86T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) c.111+86T>A (n.111+86T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) n.303T>A | |
11 | g.112025710T>C | CA382596396 | DLAT | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.285T>C c.24+214T>C (n.24+214T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.152+86T>C (n.152+86T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.111+86T>C (n.111+86T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.303T>C | dbSNP |
11 | g.112025710T>G | CA382596399 | DLAT | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.285T>G c.24+214T>G (n.24+214T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.152+86T>G (n.152+86T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.111+86T>G (n.111+86T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.303T>G | dbSNP |
11 | g.112025710T= | CA2000527897 | DLAT | c.238T= (p.Ser80=) n.285T= c.24+214T= (n.24+214T=) c.115T= (p.Ser39=) c.152+86T= (n.152+86T=) c.197T= (p.Val66=) c.111+86T= (n.111+86T=) c.-229T= (n.-229T=) n.303T= | |
11 | g.112025710_112025718delinsTCGCCCGGC | CA2000527896 | DLAT | c.238_246delinsTCGCCCGGC (p.Ser80=) n.285_293delinsTCGCCCGGC c.24+214_24+222delinsTCGCCCGGC (n.24+214_24+222delinsTCGCCCGGC) c.115_123delinsTCGCCCGGC (p.Ser39=) c.152+86_152+94delinsTCGCCCGGC (n.152+86_152+94delinsTCGCCCGGC) c.197_205delinsTCGCCCGGC (p.Val66=) c.111+86_111+94delinsTCGCCCGGC (n.111+86_111+94delinsTCGCCCGGC) c.-229_-221delinsTCGCCCGGC (n.-229_-221delinsTCGCCCGGC) n.303_311delinsTCGCCCGGC | |
11 | g.112025711C>A | CA382596415 | DLAT | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.286C>A c.24+215C>A (n.24+215C>A) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.152+87C>A (n.152+87C>A) c.198C>A (p.Val66=) c.111+87C>A (n.111+87C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.304C>A | |
11 | g.112025711C= | CA2000527898 | DLAT | c.239C= (p.Ser80=) n.286C= c.24+215C= (n.24+215C=) c.116C= (p.Ser39=) c.152+87C= (n.152+87C=) c.198C= (p.Val66=) c.111+87C= (n.111+87C=) c.-228C= (n.-228C=) n.304C= | |
11 | g.112025711C>G | CA382596409 | DLAT | c.239C>G (p.Ser80Trp) n.286C>G c.24+215C>G (n.24+215C>G) c.116C>G (p.Ser39Trp) c.152+87C>G (n.152+87C>G) c.198C>G (p.Val66=) c.111+87C>G (n.111+87C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.304C>G | |
11 | g.112025711C>T | CA382596405 | DLAT | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.286C>T c.24+215C>T (n.24+215C>T) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.152+87C>T (n.152+87C>T) c.198C>T (p.Val66=) c.111+87C>T (n.111+87C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025715_112025722del | CA602134183 | DLAT | c.243_250del (p.Gly82LeufsTer?) n.290_297del c.24+219_24+226del (n.24+219_24+226del) c.243_250del (p.Gly82LeufsTer26) c.120_127del (p.Gly41LeufsTer?) c.152+91_152+98del (n.152+91_152+98del) c.202_209del (p.Arg68AlafsTer11) c.111+91_111+98del (n.111+91_111+98del) c.-224_-217del (n.-224_-217del) n.308_315del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025712G>A | CA6276559 | DLAT | c.240G>A (p.Ser80=) n.287G>A c.24+216G>A (n.24+216G>A) c.117G>A (p.Ser39=) c.152+88G>A (n.152+88G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.111+88G>A (n.111+88G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025712G>C | CA477041285 | DLAT | c.240G>C (p.Ser80=) n.287G>C c.24+216G>C (n.24+216G>C) c.117G>C (p.Ser39=) c.152+88G>C (n.152+88G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.111+88G>C (n.111+88G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.305G>C | |
11 | g.112025712G= | CA2000527899 | DLAT | c.240G= (p.Ser80=) n.287G= c.24+216G= (n.24+216G=) c.117G= (p.Ser39=) c.152+88G= (n.152+88G=) c.199G= (p.Ala67=) c.111+88G= (n.111+88G=) c.-227G= (n.-227G=) n.305G= | |
11 | g.112025712G>T | CA477041286 | DLAT | c.240G>T (p.Ser80=) n.287G>T c.24+216G>T (n.24+216G>T) c.117G>T (p.Ser39=) c.152+88G>T (n.152+88G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.111+88G>T (n.111+88G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.305G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025713C>A | CA382596422 | DLAT | c.241C>A (p.Pro81Thr) n.288C>A c.24+217C>A (n.24+217C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.152+89C>A (n.152+89C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.111+89C>A (n.111+89C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.306C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025713C>G | CA382596423 | DLAT | c.241C>G (p.Pro81Ala) n.288C>G c.24+217C>G (n.24+217C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.152+89C>G (n.152+89C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.111+89C>G (n.111+89C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.306C>G | |
11 | g.112025713C>T | CA382596424 | DLAT | c.241C>T (p.Pro81Ser) n.288C>T c.24+217C>T (n.24+217C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.152+89C>T (n.152+89C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.111+89C>T (n.111+89C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.306C>T | |
11 | g.112025714C>A | CA382596430 | DLAT | c.242C>A (p.Pro81His) n.289C>A c.24+218C>A (n.24+218C>A) c.119C>A (p.Pro40His) c.152+90C>A (n.152+90C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.111+90C>A (n.111+90C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.307C>A | |
11 | g.112025714C>G | CA382596431 | DLAT | c.242C>G (p.Pro81Arg) n.289C>G c.24+218C>G (n.24+218C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.152+90C>G (n.152+90C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.111+90C>G (n.111+90C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.307C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025714C>T | CA382596434 | DLAT | c.242C>T (p.Pro81Leu) n.289C>T c.24+218C>T (n.24+218C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.152+90C>T (n.152+90C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.111+90C>T (n.111+90C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.307C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025715C>A | CA477041290 | DLAT | c.243C>A (p.Pro81=) n.290C>A c.24+219C>A (n.24+219C>A) c.120C>A (p.Pro40=) c.152+91C>A (n.152+91C>A) c.202C>A (p.Arg68=) c.111+91C>A (n.111+91C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.308C>A | |
11 | g.112025715C= | CA2000527900 | DLAT | c.243C= (p.Pro81=) n.290C= c.24+219C= (n.24+219C=) c.120C= (p.Pro40=) c.152+91C= (n.152+91C=) c.202C= (p.Arg68=) c.111+91C= (n.111+91C=) c.-224C= (n.-224C=) n.308C= | |
11 | g.112025715C>G | CA477041291 | DLAT | c.243C>G (p.Pro81=) n.290C>G c.24+219C>G (n.24+219C>G) c.120C>G (p.Pro40=) c.152+91C>G (n.152+91C>G) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.111+91C>G (n.111+91C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.308C>G | |
11 | g.112025715C>T | CA6276560 | DLAT | c.243C>T (p.Pro81=) n.290C>T c.24+219C>T (n.24+219C>T) c.120C>T (p.Pro40=) c.152+91C>T (n.152+91C>T) c.202C>T (p.Arg68Trp) c.111+91C>T (n.111+91C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.308C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025716G>A | CA382596440 | DLAT | c.244G>A (p.Gly82Ser) n.291G>A c.24+220G>A (n.24+220G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.152+92G>A (n.152+92G>A) c.203G>A (p.Arg68Gln) c.111+92G>A (n.111+92G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.309G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025716G>C | CA6276561 | DLAT | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.291G>C c.24+220G>C (n.24+220G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.152+92G>C (n.152+92G>C) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.111+92G>C (n.111+92G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.309G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.112025716G= | CA2000527901 | DLAT | c.244G= (p.Gly82=) n.291G= c.24+220G= (n.24+220G=) c.121G= (p.Gly41=) c.152+92G= (n.152+92G=) c.203G= (p.Arg68=) c.111+92G= (n.111+92G=) c.-223G= (n.-223G=) n.309G= | |
11 | g.112025716G>T | CA382596441 | DLAT | c.244G>T (p.Gly82Cys) n.291G>T c.24+220G>T (n.24+220G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.152+92G>T (n.152+92G>T) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.111+92G>T (n.111+92G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.309G>T | |
11 | g.112025717G>A | CA382596445 | DLAT | c.245G>A (p.Gly82Asp) n.292G>A c.24+221G>A (n.24+221G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.152+93G>A (n.152+93G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.111+93G>A (n.111+93G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.310G>A | |
11 | g.112025717G>C | CA382596450 | DLAT | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.292G>C c.24+221G>C (n.24+221G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.152+93G>C (n.152+93G>C) c.204G>C (p.Arg68=) c.111+93G>C (n.111+93G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025717G>T | CA382596453 | DLAT | c.245G>T (p.Gly82Val) n.292G>T c.24+221G>T (n.24+221G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.152+93G>T (n.152+93G>T) c.204G>T (p.Arg68=) c.111+93G>T (n.111+93G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.310G>T | |
11 | g.112025717_112025718delinsGC | CA2000527902 | DLAT | c.245_246delinsGC (p.Gly82=) n.292_293delinsGC c.24+221_24+222delinsGC (n.24+221_24+222delinsGC) c.122_123delinsGC (p.Gly41=) c.152+93_152+94delinsGC (n.152+93_152+94delinsGC) c.204_205delinsGC (p.Arg68=) c.111+93_111+94delinsGC (n.111+93_111+94delinsGC) c.-222_-221delinsGC (n.-222_-221delinsGC) n.310_311delinsGC | |
11 | g.112025718C>A | CA477041295 | DLAT | c.246C>A (p.Gly82=) n.293C>A c.24+222C>A (n.24+222C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.152+94C>A (n.152+94C>A) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.111+94C>A (n.111+94C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.311C>A | |
11 | g.112025718C>G | CA477041299 | DLAT | c.246C>G (p.Gly82=) n.293C>G c.24+222C>G (n.24+222C>G) c.123C>G (p.Gly41=) c.152+94C>G (n.152+94C>G) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.111+94C>G (n.111+94C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.311C>G | |
11 | g.112025718C>T | CA477041301 | DLAT | c.246C>T (p.Gly82=) n.293C>T c.24+222C>T (n.24+222C>T) c.123C>T (p.Gly41=) c.152+94C>T (n.152+94C>T) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.111+94C>T (n.111+94C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.311C>T | |
11 | g.112025719del | CA6276562 | DLAT | c.247del (p.Arg83AlafsTer26) n.294del c.24+223del (n.24+223del) c.247del (p.Arg83AlafsTer15) c.124del (p.Arg42AlafsTer26) c.152+95del (n.152+95del) c.206del (p.Pro69ArgfsTer14) c.111+95del (n.111+95del) c.-220del (n.-220del) n.312del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025719C>A | CA382596462 | DLAT | c.247C>A (p.Arg83Ser) n.294C>A c.24+223C>A (n.24+223C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.152+95C>A (n.152+95C>A) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.111+95C>A (n.111+95C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.312C>A | |
11 | g.112025719C= | CA2000527903 | DLAT | c.247C= (p.Arg83=) n.294C= c.24+223C= (n.24+223C=) c.124C= (p.Arg42=) c.152+95C= (n.152+95C=) c.206C= (p.Pro69=) c.111+95C= (n.111+95C=) c.-220C= (n.-220C=) n.312C= | |
11 | g.112025719C>G | CA382596465 | DLAT | c.247C>G (p.Arg83Gly) n.294C>G c.24+223C>G (n.24+223C>G) c.124C>G (p.Arg42Gly) c.152+95C>G (n.152+95C>G) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.111+95C>G (n.111+95C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.312C>G | |
11 | g.112025719C>T | CA382596469 | DLAT | c.247C>T (p.Arg83Cys) n.294C>T c.24+223C>T (n.24+223C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.152+95C>T (n.152+95C>T) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.111+95C>T (n.111+95C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025720G>A | CA382596474 | DLAT | c.248G>A (p.Arg83His) n.295G>A c.24+224G>A (n.24+224G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.152+96G>A (n.152+96G>A) c.207G>A (p.Pro69=) c.111+96G>A (n.111+96G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.313G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025720G>C | CA382596478 | DLAT | c.248G>C (p.Arg83Pro) n.295G>C c.24+224G>C (n.24+224G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.152+96G>C (n.152+96G>C) c.207G>C (p.Pro69=) c.111+96G>C (n.111+96G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.313G>C | |
11 | g.112025720G>T | CA382596481 | DLAT | c.248G>T (p.Arg83Leu) n.295G>T c.24+224G>T (n.24+224G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.152+96G>T (n.152+96G>T) c.207G>T (p.Pro69=) c.111+96G>T (n.111+96G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.313G>T | |
11 | g.112025721C>A | CA477041307 | DLAT | c.249C>A (p.Arg83=) n.296C>A c.24+225C>A (n.24+225C>A) c.126C>A (p.Arg42=) c.152+97C>A (n.152+97C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.111+97C>A (n.111+97C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.314C>A | |
11 | g.112025721C>G | CA477041309 | DLAT | c.249C>G (p.Arg83=) n.296C>G c.24+225C>G (n.24+225C>G) c.126C>G (p.Arg42=) c.152+97C>G (n.152+97C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.111+97C>G (n.111+97C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.314C>G | |
11 | g.112025721C>T | CA477041310 | DLAT | c.249C>T (p.Arg83=) n.296C>T c.24+225C>T (n.24+225C>T) c.126C>T (p.Arg42=) c.152+97C>T (n.152+97C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.111+97C>T (n.111+97C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.314C>T | |
11 | g.112025722C>A | CA382596486 | DLAT | c.250C>A (p.Arg84Ser) n.297C>A c.24+226C>A (n.24+226C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.152+98C>A (n.152+98C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.111+98C>A (n.111+98C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.315C>A | |
11 | g.112025722C= | CA2000527905 | DLAT | c.250C= (p.Arg84=) n.297C= c.24+226C= (n.24+226C=) c.127C= (p.Arg43=) c.152+98C= (n.152+98C=) c.209C= (p.Pro70=) c.111+98C= (n.111+98C=) c.-217C= (n.-217C=) n.315C= | |
11 | g.112025722C>G | CA382596495 | DLAT | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.297C>G c.24+226C>G (n.24+226C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.152+98C>G (n.152+98C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.111+98C>G (n.111+98C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) n.315C>G | |
11 | g.112025722C>T | CA6276563 | DLAT | c.250C>T (p.Arg84Cys) n.297C>T c.24+226C>T (n.24+226C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.152+98C>T (n.152+98C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.111+98C>T (n.111+98C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025722_112025725delinsCGCT | CA2000527904 | DLAT | c.250_253delinsCGCT (p.Arg84=) n.297_300delinsCGCT c.24+226_24+229delinsCGCT (n.24+226_24+229delinsCGCT) c.127_130delinsCGCT (p.Arg43=) c.152+98_152+101delinsCGCT (n.152+98_152+101delinsCGCT) c.209_212delinsCGCT (p.Pro70=) c.111+98_111+101delinsCGCT (n.111+98_111+101delinsCGCT) c.-217_-214delinsCGCT (n.-217_-214delinsCGCT) n.315_318delinsCGCT |