Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025618C>ACA382595270DLATc.146C>A (p.Thr49Asn)
n.193C>A
c.24+122C>A (n.24+122C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.211C>A
11g.112025618C=CA2000527843DLATc.146C= (p.Thr49=)
n.193C=
c.24+122C= (n.24+122C=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.-321C= (n.-321C=)
n.211C=
11g.112025618C>GCA382595273DLATc.146C>G (p.Thr49Ser)
n.193C>G
c.24+122C>G (n.24+122C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.-321C>G (n.-321C>G)
n.211C>G
11g.112025618C>TCA382595274DLATc.146C>T (p.Thr49Ile)
n.193C>T
c.24+122C>T (n.24+122C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025619T>ACA477041121DLATc.147T>A (p.Thr49=)
n.194T>A
c.24+123T>A (n.24+123T>A)
c.24T>A (p.Thr8=)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.-320T>A (n.-320T>A)
n.212T>A
11g.112025619T>CCA477041122DLATc.147T>C (p.Thr49=)
n.194T>C
c.24+123T>C (n.24+123T>C)
c.24T>C (p.Thr8=)
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.212T>C
11g.112025619T>GCA477041123DLATc.147T>G (p.Thr49=)
n.194T>G
c.24+123T>G (n.24+123T>G)
c.24T>G (p.Thr8=)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.-320T>G (n.-320T>G)
n.212T>G
11g.112025620A=CA2000527844DLATc.148A= (p.Thr50=)
n.195A=
c.24+124A= (n.24+124A=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.107A= (p.Tyr36=)
c.-319A= (n.-319A=)
n.213A=
11g.112025620A>CCA382595281DLATc.148A>C (p.Thr50Pro)
n.195A>C
c.24+124A>C (n.24+124A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.213A>C
11g.112025620A>GCA6276530DLATc.148A>G (p.Thr50Ala)
n.195A>G
c.24+124A>G (n.24+124A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025620A>TCA382595276DLATc.148A>T (p.Thr50Ser)
n.195A>T
c.24+124A>T (n.24+124A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.213A>T
11g.112025621C>ACA382595283DLATc.149C>A (p.Thr50Lys)
n.196C>A
c.24+125C>A (n.24+125C>A)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.214C>A
11g.112025621C=CA2000527845DLATc.149C= (p.Thr50=)
n.196C=
c.24+125C= (n.24+125C=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.108C= (p.Tyr36=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.214C=
11g.112025621C>GCA382595293DLATc.149C>G (p.Thr50Arg)
n.196C>G
c.24+125C>G (n.24+125C>G)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.214C>G
11g.112025621C>TCA382595298DLATc.149C>T (p.Thr50Ile)
n.196C>T
c.24+125C>T (n.24+125C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.214C>T
 dbSNP
11g.112025622A=CA2000527846DLATc.150A= (p.Thr50=)
n.197A=
c.24+126A= (n.24+126A=)
c.27A= (p.Thr9=)
c.109A= (p.Arg37=)
c.-317A= (n.-317A=)
n.215A=
11g.112025622A>CCA477041125DLATc.150A>C (p.Thr50=)
n.197A>C
c.24+126A>C (n.24+126A>C)
c.27A>C (p.Thr9=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.215A>C
11g.112025622A>GCA477041127DLATc.150A>G (p.Thr50=)
n.197A>G
c.24+126A>G (n.24+126A>G)
c.27A>G (p.Thr9=)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.215A>G
11g.112025622A>TCA228541835DLATc.150A>T (p.Thr50=)
n.197A>T
c.24+126A>T (n.24+126A>T)
c.27A>T (p.Thr9=)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.215A>T
 dbSNP
11g.112025623G>ACA382595302DLATc.151G>A (p.Gly51Arg)
n.198G>A
c.24+127G>A (n.24+127G>A)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.216G>A
11g.112025623G>CCA6276531DLATc.151G>C (p.Gly51Arg)
n.198G>C
c.24+127G>C (n.24+127G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.216G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025623G=CA2000527847DLATc.151G= (p.Gly51=)
n.198G=
c.24+127G= (n.24+127G=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.216G=
11g.112025623G>TCA382595303DLATc.151G>T (p.Gly51Trp)
n.198G>T
c.24+127G>T (n.24+127G>T)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.216G>T
11g.112025624G>ACA382595304DLATc.152G>A (p.Gly51Glu)
n.199G>A
c.24+128G>A (n.24+128G>A)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.217G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025624G>CCA382595306DLATc.152G>C (p.Gly51Ala)
n.199G>C
c.24+128G>C (n.24+128G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.217G>C
11g.112025624G=CA2000527848DLATc.152G= (p.Gly51=)
n.199G=
c.24+128G= (n.24+128G=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.111G= (p.Arg37=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.217G=
11g.112025624G>TCA382595310DLATc.152G>T (p.Gly51Val)
n.199G>T
c.24+128G>T (n.24+128G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.217G>T
11g.112025625G>ACA477041129DLATc.153G>A (p.Gly51=)
n.200G>A
c.24+129G>A (n.24+129G>A)
c.30G>A (p.Gly10=)
c.152+1G>A (n.152+1G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.218G>A
 gnomAD v4
11g.112025625G>CCA477041130DLATc.153G>C (p.Gly51=)
n.200G>C
c.24+129G>C (n.24+129G>C)
c.30G>C (p.Gly10=)
c.152+1G>C (n.152+1G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.218G>C
11g.112025625G>TCA477041131DLATc.153G>T (p.Gly51=)
n.200G>T
c.24+129G>T (n.24+129G>T)
c.30G>T (p.Gly10=)
c.152+1G>T (n.152+1G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.218G>T
11g.112025626T>ACA382595312DLATc.154T>A (p.Tyr52Asn)
n.201T>A
c.24+130T>A (n.24+130T>A)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
c.152+2T>A (n.152+2T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.219T>A
11g.112025626T>CCA382595313DLATc.154T>C (p.Tyr52His)
n.201T>C
c.24+130T>C (n.24+130T>C)
c.31T>C (p.Tyr11His)
c.152+2T>C (n.152+2T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.219T>C
11g.112025626T>GCA382595314DLATc.154T>G (p.Tyr52Asp)
n.201T>G
c.24+130T>G (n.24+130T>G)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
c.152+2T>G (n.152+2T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.219T>G
11g.112025627A=CA2000527849DLATc.155A= (p.Tyr52=)
n.202A=
c.24+131A= (n.24+131A=)
c.32A= (p.Tyr11=)
c.152+3A= (n.152+3A=)
c.114A= (p.Val38=)
c.111+3A= (n.111+3A=)
c.-312A= (n.-312A=)
n.220A=
11g.112025627A>CCA382595315DLATc.155A>C (p.Tyr52Ser)
n.202A>C
c.24+131A>C (n.24+131A>C)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
c.152+3A>C (n.152+3A>C)
c.114A>C (p.Val38=)
c.111+3A>C (n.111+3A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.220A>C
11g.112025627A>GCA382595321DLATc.155A>G (p.Tyr52Cys)
n.202A>G
c.24+131A>G (n.24+131A>G)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
c.152+3A>G (n.152+3A>G)
c.114A>G (p.Val38=)
c.111+3A>G (n.111+3A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.220A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025627A>TCA382595318DLATc.155A>T (p.Tyr52Phe)
n.202A>T
c.24+131A>T (n.24+131A>T)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
c.152+3A>T (n.152+3A>T)
c.114A>T (p.Val38=)
c.111+3A>T (n.111+3A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.220A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025628T>ACA382595326DLATc.156T>A (p.Tyr52Ter)
n.203T>A
c.24+132T>A (n.24+132T>A)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
c.152+4T>A (n.152+4T>A)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
c.111+4T>A (n.111+4T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.221T>A
 gnomAD v4
11g.112025628T>CCA477041132DLATc.156T>C (p.Tyr52=)
n.203T>C
c.24+132T>C (n.24+132T>C)
c.33T>C (p.Tyr11=)
c.152+4T>C (n.152+4T>C)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
c.111+4T>C (n.111+4T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.221T>C
11g.112025628T>GCA382595329DLATc.156T>G (p.Tyr52Ter)
n.203T>G
c.24+132T>G (n.24+132T>G)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
c.152+4T>G (n.152+4T>G)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
c.111+4T>G (n.111+4T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.221T>G
11g.112025629G>ACA382595332DLATc.157G>A (p.Gly53Ser)
n.204G>A
c.24+133G>A (n.24+133G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.152+5G>A (n.152+5G>A)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
c.111+5G>A (n.111+5G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.222G>A
11g.112025629G>CCA382595334DLATc.157G>C (p.Gly53Arg)
n.204G>C
c.24+133G>C (n.24+133G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.152+5G>C (n.152+5G>C)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
c.111+5G>C (n.111+5G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.222G>C
 gnomAD v4
11g.112025629G>TCA382595336DLATc.157G>T (p.Gly53Cys)
n.204G>T
c.24+133G>T (n.24+133G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.152+5G>T (n.152+5G>T)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
c.111+5G>T (n.111+5G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.222G>T
11g.112025630G>ACA382595342DLATc.158G>A (p.Gly53Asp)
n.205G>A
c.24+134G>A (n.24+134G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.152+6G>A (n.152+6G>A)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
c.111+6G>A (n.111+6G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025630G>CCA382595344DLATc.158G>C (p.Gly53Ala)
n.205G>C
c.24+134G>C (n.24+134G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.152+6G>C (n.152+6G>C)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
c.111+6G>C (n.111+6G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.223G>C
11g.112025630G=CA2000527850DLATc.158G= (p.Gly53=)
n.205G=
c.24+134G= (n.24+134G=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.152+6G= (n.152+6G=)
c.117G= (p.Trp39=)
c.111+6G= (n.111+6G=)
c.-309G= (n.-309G=)
n.223G=
11g.112025630G>TCA382595349DLATc.158G>T (p.Gly53Val)
n.205G>T
c.24+134G>T (n.24+134G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.152+6G>T (n.152+6G>T)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
c.111+6G>T (n.111+6G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.223G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025631C>ACA477041133DLATc.159C>A (p.Gly53=)
n.206C>A
c.24+135C>A (n.24+135C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.152+7C>A (n.152+7C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.111+7C>A (n.111+7C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.224C>A
11g.112025631C>GCA477041134DLATc.159C>G (p.Gly53=)
n.206C>G
c.24+135C>G (n.24+135C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.152+7C>G (n.152+7C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.111+7C>G (n.111+7C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.224C>G
11g.112025631C>TCA477041135DLATc.159C>T (p.Gly53=)
n.206C>T
c.24+135C>T (n.24+135C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.152+7C>T (n.152+7C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.111+7C>T (n.111+7C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.224C>T
11g.112025631_112025632delinsCGCA2000527851DLATc.159_160delinsCG (p.Gly53=)
n.206_207delinsCG
c.24+135_24+136delinsCG (n.24+135_24+136delinsCG)
c.36_37delinsCG (p.Gly12=)
c.152+7_152+8delinsCG (n.152+7_152+8delinsCG)
c.118_119delinsCG (p.Arg40=)
c.111+7_111+8delinsCG (n.111+7_111+8delinsCG)
c.-308_-307delinsCG (n.-308_-307delinsCG)
n.224_225delinsCG
11g.112025632G>ACA382595351DLATc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.207G>A
c.24+136G>A (n.24+136G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.152+8G>A (n.152+8G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.111+8G>A (n.111+8G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.225G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025632G>CCA382595358DLATc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.207G>C
c.24+136G>C (n.24+136G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.152+8G>C (n.152+8G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.111+8G>C (n.111+8G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.225G>C
11g.112025632G=CA2000527853DLATc.160G= (p.Gly54=)
n.207G=
c.24+136G= (n.24+136G=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.152+8G= (n.152+8G=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.111+8G= (n.111+8G=)
c.-307G= (n.-307G=)
n.225G=
11g.112025632G>TCA6276532DLATc.160G>T (p.Gly54Trp)
n.207G>T
c.24+136G>T (n.24+136G>T)
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.152+8G>T (n.152+8G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.111+8G>T (n.111+8G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.225G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025635delCA2000527852DLATc.163del (p.Val55SerfsTer?)
n.210del
c.24+139del (n.24+139del)
c.40del (p.Val14SerfsTer?)
c.152+11del (n.152+11del)
c.122del (p.Gly41ValfsTer?)
c.111+11del (n.111+11del)
c.-304del (n.-304del)
n.228del
 dbSNP
11g.112025633G>ACA382595373DLATc.161G>A (p.Gly54Glu)
n.208G>A
c.24+137G>A (n.24+137G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.152+9G>A (n.152+9G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.111+9G>A (n.111+9G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.226G>A
11g.112025633G>CCA382595370DLATc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.208G>C
c.24+137G>C (n.24+137G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.152+9G>C (n.152+9G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.111+9G>C (n.111+9G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.226G>C
 dbSNP
11g.112025633G=CA2000527854DLATc.161G= (p.Gly54=)
n.208G=
c.24+137G= (n.24+137G=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.152+9G= (n.152+9G=)
c.120G= (p.Arg40=)
c.111+9G= (n.111+9G=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.226G=
11g.112025633G>TCA382595366DLATc.161G>T (p.Gly54Val)
n.208G>T
c.24+137G>T (n.24+137G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.152+9G>T (n.152+9G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.111+9G>T (n.111+9G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.226G>T
11g.112025634G>ACA477041137DLATc.162G>A (p.Gly54=)
n.209G>A
c.24+138G>A (n.24+138G>A)
c.39G>A (p.Gly13=)
c.152+10G>A (n.152+10G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.111+10G>A (n.111+10G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.227G>A
 gnomAD v4
11g.112025634G>CCA477041139DLATc.162G>C (p.Gly54=)
n.209G>C
c.24+138G>C (n.24+138G>C)
c.39G>C (p.Gly13=)
c.152+10G>C (n.152+10G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.111+10G>C (n.111+10G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
n.227G>C
 COSMIC
11g.112025634G>TCA477041138DLATc.162G>T (p.Gly54=)
n.209G>T
c.24+138G>T (n.24+138G>T)
c.39G>T (p.Gly13=)
c.152+10G>T (n.152+10G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.111+10G>T (n.111+10G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.227G>T
11g.112025635G>ACA382595378DLATc.163G>A (p.Val55Ile)
n.210G>A
c.24+139G>A (n.24+139G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.152+11G>A (n.152+11G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.111+11G>A (n.111+11G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.228G>A
11g.112025635G>CCA382595382DLATc.163G>C (p.Val55Leu)
n.210G>C
c.24+139G>C (n.24+139G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.152+11G>C (n.152+11G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.111+11G>C (n.111+11G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.228G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025635G=CA2000527855DLATc.163G= (p.Val55=)
n.210G=
c.24+139G= (n.24+139G=)
c.40G= (p.Val14=)
c.152+11G= (n.152+11G=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.111+11G= (n.111+11G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.228G=
11g.112025635G>TCA6276533DLATc.163G>T (p.Val55Phe)
n.210G>T
c.24+139G>T (n.24+139G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.152+11G>T (n.152+11G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.111+11G>T (n.111+11G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.228G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112025636T>ACA382595385DLATc.164T>A (p.Val55Asp)
n.211T>A
c.24+140T>A (n.24+140T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.152+12T>A (n.152+12T>A)
c.123T>A (p.Gly41=)
c.111+12T>A (n.111+12T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.229T>A
11g.112025636T>CCA382595389DLATc.164T>C (p.Val55Ala)
n.211T>C
c.24+140T>C (n.24+140T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.152+12T>C (n.152+12T>C)
c.123T>C (p.Gly41=)
c.111+12T>C (n.111+12T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.229T>C
11g.112025636T>GCA6276534DLATc.164T>G (p.Val55Gly)
n.211T>G
c.24+140T>G (n.24+140T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.152+12T>G (n.152+12T>G)
c.123T>G (p.Gly41=)
c.111+12T>G (n.111+12T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.229T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025636T=CA2000527856DLATc.164T= (p.Val55=)
n.211T=
c.24+140T= (n.24+140T=)
c.41T= (p.Val14=)
c.152+12T= (n.152+12T=)
c.123T= (p.Gly41=)
c.111+12T= (n.111+12T=)
c.-303T= (n.-303T=)
n.229T=
11g.112025637C>ACA477041140DLATc.165C>A (p.Val55=)
n.212C>A
c.24+141C>A (n.24+141C>A)
c.42C>A (p.Val14=)
c.152+13C>A (n.152+13C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.111+13C>A (n.111+13C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.230C>A
11g.112025637C=CA2000527857DLATc.165C= (p.Val55=)
n.212C=
c.24+141C= (n.24+141C=)
c.42C= (p.Val14=)
c.152+13C= (n.152+13C=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.111+13C= (n.111+13C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.230C=
11g.112025637C>GCA6276535DLATc.165C>G (p.Val55=)
n.212C>G
c.24+141C>G (n.24+141C>G)
c.42C>G (p.Val14=)
c.152+13C>G (n.152+13C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.111+13C>G (n.111+13C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.230C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025637C>TCA477041141DLATc.165C>T (p.Val55=)
n.212C>T
c.24+141C>T (n.24+141C>T)
c.42C>T (p.Val14=)
c.152+13C>T (n.152+13C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.111+13C>T (n.111+13C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.230C>T
11g.112025638C>ACA477041142DLATc.166C>A (p.Arg56=)
n.213C>A
c.24+142C>A (n.24+142C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.152+14C>A (n.152+14C>A)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.111+14C>A (n.111+14C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.231C>A
11g.112025638C=CA2000527858DLATc.166C= (p.Arg56=)
n.213C=
c.24+142C= (n.24+142C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.152+14C= (n.152+14C=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.111+14C= (n.111+14C=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.231C=
11g.112025638C>GCA382595404DLATc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.213C>G
c.24+142C>G (n.24+142C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.152+14C>G (n.152+14C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.111+14C>G (n.111+14C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.231C>G
11g.112025638C>TCA6276536DLATc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.213C>T
c.24+142C>T (n.24+142C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.152+14C>T (n.152+14C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.111+14C>T (n.111+14C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025639G>ACA6276537DLATc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.214G>A
c.24+143G>A (n.24+143G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.152+15G>A (n.152+15G>A)
c.126G>A (p.Pro42=)
c.111+15G>A (n.111+15G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.232G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025639G>CCA382595425DLATc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.214G>C
c.24+143G>C (n.24+143G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.152+15G>C (n.152+15G>C)
c.126G>C (p.Pro42=)
c.111+15G>C (n.111+15G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.232G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025639G=CA2000527859DLATc.167G= (p.Arg56=)
n.214G=
c.24+143G= (n.24+143G=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.152+15G= (n.152+15G=)
c.126G= (p.Pro42=)
c.111+15G= (n.111+15G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.232G=
11g.112025639G>TCA382595429DLATc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.214G>T
c.24+143G>T (n.24+143G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.152+15G>T (n.152+15G>T)
c.126G>T (p.Pro42=)
c.111+15G>T (n.111+15G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.232G>T
11g.112025640G>ACA477041145DLATc.168G>A (p.Arg56=)
n.215G>A
c.24+144G>A (n.24+144G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.152+16G>A (n.152+16G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.111+16G>A (n.111+16G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.233G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025640G>CCA477041146DLATc.168G>C (p.Arg56=)
n.215G>C
c.24+144G>C (n.24+144G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.152+16G>C (n.152+16G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.111+16G>C (n.111+16G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.233G>C
11g.112025640G=CA2000527860DLATc.168G= (p.Arg56=)
n.215G=
c.24+144G= (n.24+144G=)
c.45G= (p.Arg15=)
c.152+16G= (n.152+16G=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.111+16G= (n.111+16G=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.233G=
11g.112025640G>TCA477041147DLATc.168G>T (p.Arg56=)
n.215G>T
c.24+144G>T (n.24+144G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.152+16G>T (n.152+16G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.111+16G>T (n.111+16G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.233G>T
11g.112025641G>ACA382595444DLATc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.216G>A
c.24+145G>A (n.24+145G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.152+17G>A (n.152+17G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.111+17G>A (n.111+17G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.234G>A
 COSMIC
11g.112025641G>CCA382595449DLATc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.216G>C
c.24+145G>C (n.24+145G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.152+17G>C (n.152+17G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.111+17G>C (n.111+17G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.234G>C
11g.112025641G>TCA382595437DLATc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.216G>T
c.24+145G>T (n.24+145G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.152+17G>T (n.152+17G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.111+17G>T (n.111+17G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.234G>T
 ClinVar
11g.112025642C>ACA382595481DLATc.170C>A (p.Ala57Glu)
n.217C>A
c.24+146C>A (n.24+146C>A)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.152+18C>A (n.152+18C>A)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.111+18C>A (n.111+18C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.235C>A
11g.112025642C>GCA382595458DLATc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.217C>G
c.24+146C>G (n.24+146C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.152+18C>G (n.152+18C>G)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.111+18C>G (n.111+18C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.235C>G
11g.112025642C>TCA382595478DLATc.170C>T (p.Ala57Val)
n.217C>T
c.24+146C>T (n.24+146C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.152+18C>T (n.152+18C>T)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.111+18C>T (n.111+18C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.235C>T
11g.112025643A>CCA477041150DLATc.171A>C (p.Ala57=)
n.218A>C
c.24+147A>C (n.24+147A>C)
c.48A>C (p.Ala16=)
c.152+19A>C (n.152+19A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.111+19A>C (n.111+19A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.236A>C
 gnomAD v4
11g.112025643A>GCA477041151DLATc.171A>G (p.Ala57=)
n.218A>G
c.24+147A>G (n.24+147A>G)
c.48A>G (p.Ala16=)
c.152+19A>G (n.152+19A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.111+19A>G (n.111+19A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.236A>G
 gnomAD v4
11g.112025643A>TCA477041153DLATc.171A>T (p.Ala57=)
n.218A>T
c.24+147A>T (n.24+147A>T)
c.48A>T (p.Ala16=)
c.152+19A>T (n.152+19A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.111+19A>T (n.111+19A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.236A>T
 gnomAD v4
11g.112025644C>ACA382595485DLATc.172C>A (p.Leu58Met)
n.219C>A
c.24+148C>A (n.24+148C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.152+20C>A (n.152+20C>A)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.111+20C>A (n.111+20C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.237C>A
11g.112025644C=CA2000527861DLATc.172C= (p.Leu58=)
n.219C=
c.24+148C= (n.24+148C=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.152+20C= (n.152+20C=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.111+20C= (n.111+20C=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.237C=
11g.112025644C>GCA382595489DLATc.172C>G (p.Leu58Val)
n.219C>G
c.24+148C>G (n.24+148C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.152+20C>G (n.152+20C>G)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.111+20C>G (n.111+20C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.237C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025644C>TCA477041154DLATc.172C>T (p.Leu58=)
n.219C>T
c.24+148C>T (n.24+148C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.152+20C>T (n.152+20C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.111+20C>T (n.111+20C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.237C>T
11g.112025645T>ACA382595498DLATc.173T>A (p.Leu58Gln)
n.220T>A
c.24+149T>A (n.24+149T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.152+21T>A (n.152+21T>A)
c.132T>A (p.Thr44=)
c.111+21T>A (n.111+21T>A)
c.-294T>A (n.-294T>A)
n.238T>A
11g.112025645T>CCA382595508DLATc.173T>C (p.Leu58Pro)
n.220T>C
c.24+149T>C (n.24+149T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.152+21T>C (n.152+21T>C)
c.132T>C (p.Thr44=)
c.111+21T>C (n.111+21T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
n.238T>C
 gnomAD v4
11g.112025645T>GCA382595519DLATc.173T>G (p.Leu58Arg)
n.220T>G
c.24+149T>G (n.24+149T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.152+21T>G (n.152+21T>G)
c.132T>G (p.Thr44=)
c.111+21T>G (n.111+21T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
n.238T>G
11g.112025646G>ACA477041156DLATc.174G>A (p.Leu58=)
n.221G>A
c.24+150G>A (n.24+150G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.152+22G>A (n.152+22G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.111+22G>A (n.111+22G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.239G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025646G>CCA477041157DLATc.174G>C (p.Leu58=)
n.221G>C
c.24+150G>C (n.24+150G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.152+22G>C (n.152+22G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.111+22G>C (n.111+22G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.239G>C
11g.112025646G=CA2000527862DLATc.174G= (p.Leu58=)
n.221G=
c.24+150G= (n.24+150G=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.152+22G= (n.152+22G=)
c.133G= (p.Val45=)
c.111+22G= (n.111+22G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.239G=
11g.112025646G>TCA6276538DLATc.174G>T (p.Leu58=)
n.221G>T
c.24+150G>T (n.24+150G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.152+22G>T (n.152+22G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.111+22G>T (n.111+22G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.239G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025647T>ACA382595541DLATc.175T>A (p.Cys59Ser)
n.222T>A
c.24+151T>A (n.24+151T>A)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.152+23T>A (n.152+23T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.111+23T>A (n.111+23T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.240T>A
11g.112025647T>CCA382595542DLATc.175T>C (p.Cys59Arg)
n.222T>C
c.24+151T>C (n.24+151T>C)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.152+23T>C (n.152+23T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.111+23T>C (n.111+23T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.240T>C
11g.112025647T>GCA6276539DLATc.175T>G (p.Cys59Gly)
n.222T>G
c.24+151T>G (n.24+151T>G)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.152+23T>G (n.152+23T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.111+23T>G (n.111+23T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.240T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025647T=CA2000527863DLATc.175T= (p.Cys59=)
n.222T=
c.24+151T= (n.24+151T=)
c.52T= (p.Cys18=)
c.152+23T= (n.152+23T=)
c.134T= (p.Val45=)
c.111+23T= (n.111+23T=)
c.-292T= (n.-292T=)
n.240T=
11g.112025648G>ACA382595551DLATc.176G>A (p.Cys59Tyr)
n.223G>A
c.24+152G>A (n.24+152G>A)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.152+24G>A (n.152+24G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
c.111+24G>A (n.111+24G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.241G>A
 gnomAD v4
11g.112025648G>CCA382595547DLATc.176G>C (p.Cys59Ser)
n.223G>C
c.24+152G>C (n.24+152G>C)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.152+24G>C (n.152+24G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
c.111+24G>C (n.111+24G>C)
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.241G>C
11g.112025648G>TCA382595544DLATc.176G>T (p.Cys59Phe)
n.223G>T
c.24+152G>T (n.24+152G>T)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.152+24G>T (n.152+24G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
c.111+24G>T (n.111+24G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.241G>T
11g.112025649C>ACA382595570DLATc.177C>A (p.Cys59Ter)
n.224C>A
c.24+153C>A (n.24+153C>A)
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.152+25C>A (n.152+25C>A)
c.136C>A (p.Arg46=)
c.111+25C>A (n.111+25C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.242C>A
11g.112025649C=CA2000527864DLATc.177C= (p.Cys59=)
n.224C=
c.24+153C= (n.24+153C=)
c.54C= (p.Cys18=)
c.152+25C= (n.152+25C=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.111+25C= (n.111+25C=)
c.-290C= (n.-290C=)
n.242C=
11g.112025649C>GCA382595578DLATc.177C>G (p.Cys59Trp)
n.224C>G
c.24+153C>G (n.24+153C>G)
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.152+25C>G (n.152+25C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.111+25C>G (n.111+25C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.242C>G
11g.112025649C>TCA6276540DLATc.177C>T (p.Cys59=)
n.224C>T
c.24+153C>T (n.24+153C>T)
c.54C>T (p.Cys18=)
c.152+25C>T (n.152+25C>T)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
c.111+25C>T (n.111+25C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025650G>ACA382595589DLATc.178G>A (p.Gly60Ser)
n.225G>A
c.24+154G>A (n.24+154G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.152+26G>A (n.152+26G>A)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.111+26G>A (n.111+26G>A)
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.243G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025650G>CCA382595593DLATc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.225G>C
c.24+154G>C (n.24+154G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.152+26G>C (n.152+26G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.111+26G>C (n.111+26G>C)
c.-289G>C (n.-289G>C)
n.243G>C
11g.112025650G=CA2000527865DLATc.178G= (p.Gly60=)
n.225G=
c.24+154G= (n.24+154G=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.152+26G= (n.152+26G=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.111+26G= (n.111+26G=)
c.-289G= (n.-289G=)
n.243G=
11g.112025650G>TCA382595600DLATc.178G>T (p.Gly60Cys)
n.225G>T
c.24+154G>T (n.24+154G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.152+26G>T (n.152+26G>T)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.111+26G>T (n.111+26G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.243G>T
11g.112025651G>ACA382595603DLATc.179G>A (p.Gly60Asp)
n.226G>A
c.24+155G>A (n.24+155G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.152+27G>A (n.152+27G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
c.111+27G>A (n.111+27G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025651G>CCA382595631DLATc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.226G>C
c.24+155G>C (n.24+155G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.152+27G>C (n.152+27G>C)
c.138G>C (p.Arg46=)
c.111+27G>C (n.111+27G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.244G>C
11g.112025651G=CA2000527866DLATc.179G= (p.Gly60=)
n.226G=
c.24+155G= (n.24+155G=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.152+27G= (n.152+27G=)
c.138G= (p.Arg46=)
c.111+27G= (n.111+27G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.244G=
11g.112025651G>TCA382595637DLATc.179G>T (p.Gly60Val)
n.226G>T
c.24+155G>T (n.24+155G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.152+27G>T (n.152+27G>T)
c.138G>T (p.Arg46=)
c.111+27G>T (n.111+27G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.244G>T
11g.112025652C>ACA477041167DLATc.180C>A (p.Gly60=)
n.227C>A
c.24+156C>A (n.24+156C>A)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.152+28C>A (n.152+28C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.111+28C>A (n.111+28C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.245C>A
11g.112025652C>GCA477041168DLATc.180C>G (p.Gly60=)
n.227C>G
c.24+156C>G (n.24+156C>G)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.152+28C>G (n.152+28C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.111+28C>G (n.111+28C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.245C>G
11g.112025652C>TCA477041169DLATc.180C>T (p.Gly60=)
n.227C>T
c.24+156C>T (n.24+156C>T)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.152+28C>T (n.152+28C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.111+28C>T (n.111+28C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.245C>T
11g.112025653T>ACA382595644DLATc.181T>A (p.Trp61Arg)
n.228T>A
c.24+157T>A (n.24+157T>A)
c.58T>A (p.Trp20Arg)
c.152+29T>A (n.152+29T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.111+29T>A (n.111+29T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.246T>A
11g.112025653T>CCA382595648DLATc.181T>C (p.Trp61Arg)
n.228T>C
c.24+157T>C (n.24+157T>C)
c.58T>C (p.Trp20Arg)
c.152+29T>C (n.152+29T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.111+29T>C (n.111+29T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.246T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025653T>GCA382595659DLATc.181T>G (p.Trp61Gly)
n.228T>G
c.24+157T>G (n.24+157T>G)
c.58T>G (p.Trp20Gly)
c.152+29T>G (n.152+29T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.111+29T>G (n.111+29T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.246T>G
11g.112025653T=CA2000527867DLATc.181T= (p.Trp61=)
n.228T=
c.24+157T= (n.24+157T=)
c.58T= (p.Trp20=)
c.152+29T= (n.152+29T=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.111+29T= (n.111+29T=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.246T=
11g.112025653_112025656delCA2615977149DLATc.181_184del (p.Trp61ProfsTer?)
n.228_231del
c.24+157_24+160del (n.24+157_24+160del)
c.58_61del (p.Trp20ProfsTer?)
c.152+29_152+32del (n.152+29_152+32del)
c.140_143del (p.Leu47ProfsTer?)
c.111+29_111+32del (n.111+29_111+32del)
c.-286_-283del (n.-286_-283del)
n.246_249del
 gnomAD v4
11g.112025654G>ACA382595667DLATc.182G>A (p.Trp61Ter)
n.229G>A
c.24+158G>A (n.24+158G>A)
c.59G>A (p.Trp20Ter)
c.152+30G>A (n.152+30G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.111+30G>A (n.111+30G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.247G>A
 gnomAD v4
11g.112025654G>CCA382595684DLATc.182G>C (p.Trp61Ser)
n.229G>C
c.24+158G>C (n.24+158G>C)
c.59G>C (p.Trp20Ser)
c.152+30G>C (n.152+30G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.111+30G>C (n.111+30G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.247G>C
11g.112025654G>TCA382595663DLATc.182G>T (p.Trp61Leu)
n.229G>T
c.24+158G>T (n.24+158G>T)
c.59G>T (p.Trp20Leu)
c.152+30G>T (n.152+30G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.111+30G>T (n.111+30G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.247G>T
11g.112025655G>ACA382595686DLATc.183G>A (p.Trp61Ter)
n.230G>A
c.24+159G>A (n.24+159G>A)
c.60G>A (p.Trp20Ter)
c.152+31G>A (n.152+31G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.111+31G>A (n.111+31G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.248G>A
11g.112025655G>CCA382595695DLATc.183G>C (p.Trp61Cys)
n.230G>C
c.24+159G>C (n.24+159G>C)
c.60G>C (p.Trp20Cys)
c.152+31G>C (n.152+31G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.111+31G>C (n.111+31G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.248G>C
11g.112025655G>TCA382595709DLATc.183G>T (p.Trp61Cys)
n.230G>T
c.24+159G>T (n.24+159G>T)
c.60G>T (p.Trp20Cys)
c.152+31G>T (n.152+31G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.111+31G>T (n.111+31G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.248G>T
11g.112025656A>CCA382595725DLATc.184A>C (p.Thr62Pro)
n.231A>C
c.24+160A>C (n.24+160A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
c.152+32A>C (n.152+32A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.111+32A>C (n.111+32A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.249A>C
 gnomAD v4
11g.112025656A>GCA382595730DLATc.184A>G (p.Thr62Ala)
n.231A>G
c.24+160A>G (n.24+160A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.152+32A>G (n.152+32A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.111+32A>G (n.111+32A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.249A>G
11g.112025656A>TCA382595737DLATc.184A>T (p.Thr62Ser)
n.231A>T
c.24+160A>T (n.24+160A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.152+32A>T (n.152+32A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.111+32A>T (n.111+32A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.249A>T
11g.112025657C>ACA382595743DLATc.185C>A (p.Thr62Asn)
n.232C>A
c.24+161C>A (n.24+161C>A)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.152+33C>A (n.152+33C>A)
c.144C>A (p.Asp48Glu)
c.111+33C>A (n.111+33C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.250C>A
11g.112025657C>GCA382595749DLATc.185C>G (p.Thr62Ser)
n.232C>G
c.24+161C>G (n.24+161C>G)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
c.152+33C>G (n.152+33C>G)
c.144C>G (p.Asp48Glu)
c.111+33C>G (n.111+33C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.250C>G
11g.112025657C>TCA382595756DLATc.185C>T (p.Thr62Ile)
n.232C>T
c.24+161C>T (n.24+161C>T)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
c.152+33C>T (n.152+33C>T)
c.144C>T (p.Asp48=)
c.111+33C>T (n.111+33C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.250C>T
 gnomAD v4
11g.112025661dupCA2615977150DLATc.189dup (p.Ser64GlnfsTer?)
n.236dup
c.24+165dup (n.24+165dup)
c.66dup (p.Ser23GlnfsTer?)
c.152+37dup (n.152+37dup)
c.148dup (p.Gln50ProfsTer?)
c.111+37dup (n.111+37dup)
c.-278dup (n.-278dup)
n.254dup
 gnomAD v4
11g.112025658C>ACA477041178DLATc.186C>A (p.Thr62=)
n.233C>A
c.24+162C>A (n.24+162C>A)
c.63C>A (p.Thr21=)
c.152+34C>A (n.152+34C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.111+34C>A (n.111+34C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.251C>A
11g.112025658C=CA2000527868DLATc.186C= (p.Thr62=)
n.233C=
c.24+162C= (n.24+162C=)
c.63C= (p.Thr21=)
c.152+34C= (n.152+34C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.111+34C= (n.111+34C=)
c.-281C= (n.-281C=)
n.251C=
11g.112025658C>GCA477041177DLATc.186C>G (p.Thr62=)
n.233C>G
c.24+162C>G (n.24+162C>G)
c.63C>G (p.Thr21=)
c.152+34C>G (n.152+34C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.111+34C>G (n.111+34C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
n.251C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.112025658C>TCA477041176DLATc.186C>T (p.Thr62=)
n.233C>T
c.24+162C>T (n.24+162C>T)
c.63C>T (p.Thr21=)
c.152+34C>T (n.152+34C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.111+34C>T (n.111+34C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.251C>T
11g.112025659C>ACA382595762DLATc.187C>A (p.Pro63Thr)
n.234C>A
c.24+163C>A (n.24+163C>A)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.152+35C>A (n.152+35C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.111+35C>A (n.111+35C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.252C>A
11g.112025659C>GCA382595769DLATc.187C>G (p.Pro63Ala)
n.234C>G
c.24+163C>G (n.24+163C>G)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.152+35C>G (n.152+35C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.111+35C>G (n.111+35C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.252C>G
11g.112025659C>TCA382595783DLATc.187C>T (p.Pro63Ser)
n.234C>T
c.24+163C>T (n.24+163C>T)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.152+35C>T (n.152+35C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.111+35C>T (n.111+35C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.252C>T
11g.112025660C>ACA382595794DLATc.188C>A (p.Pro63His)
n.235C>A
c.24+164C>A (n.24+164C>A)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.152+36C>A (n.152+36C>A)
c.147C>A (p.Pro49=)
c.111+36C>A (n.111+36C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.253C>A
11g.112025660C=CA2000527869DLATc.188C= (p.Pro63=)
n.235C=
c.24+164C= (n.24+164C=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.152+36C= (n.152+36C=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.111+36C= (n.111+36C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.253C=
11g.112025660C>GCA382595795DLATc.188C>G (p.Pro63Arg)
n.235C>G
c.24+164C>G (n.24+164C>G)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.152+36C>G (n.152+36C>G)
c.147C>G (p.Pro49=)
c.111+36C>G (n.111+36C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.253C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025660C>TCA382595792DLATc.188C>T (p.Pro63Leu)
n.235C>T
c.24+164C>T (n.24+164C>T)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.152+36C>T (n.152+36C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.111+36C>T (n.111+36C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.253C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025661C>ACA477041183DLATc.189C>A (p.Pro63=)
n.236C>A
c.24+165C>A (n.24+165C>A)
c.66C>A (p.Pro22=)
c.152+37C>A (n.152+37C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.111+37C>A (n.111+37C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.254C>A
11g.112025661C>GCA477041185DLATc.189C>G (p.Pro63=)
n.236C>G
c.24+165C>G (n.24+165C>G)
c.66C>G (p.Pro22=)
c.152+37C>G (n.152+37C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.111+37C>G (n.111+37C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.254C>G
11g.112025661C>TCA477041184DLATc.189C>T (p.Pro63=)
n.236C>T
c.24+165C>T (n.24+165C>T)
c.66C>T (p.Pro22=)
c.152+37C>T (n.152+37C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.111+37C>T (n.111+37C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.254C>T
11g.112025662A>CCA382595801DLATc.190A>C (p.Ser64Arg)
n.237A>C
c.24+166A>C (n.24+166A>C)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
c.152+38A>C (n.152+38A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.111+38A>C (n.111+38A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.255A>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.112025662A>GCA382595802DLATc.190A>G (p.Ser64Gly)
n.237A>G
c.24+166A>G (n.24+166A>G)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
c.152+38A>G (n.152+38A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.111+38A>G (n.111+38A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.255A>G
11g.112025662A>TCA382595803DLATc.190A>T (p.Ser64Cys)
n.237A>T
c.24+166A>T (n.24+166A>T)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
c.152+38A>T (n.152+38A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.111+38A>T (n.111+38A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.255A>T
11g.112025663G>ACA382595808DLATc.191G>A (p.Ser64Asn)
n.238G>A
c.24+167G>A (n.24+167G>A)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
c.152+39G>A (n.152+39G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.111+39G>A (n.111+39G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.256G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025663G>CCA382595819DLATc.191G>C (p.Ser64Thr)
n.238G>C
c.24+167G>C (n.24+167G>C)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
c.152+39G>C (n.152+39G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.111+39G>C (n.111+39G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.256G>C
11g.112025663G=CA2000527870DLATc.191G= (p.Ser64=)
n.238G=
c.24+167G= (n.24+167G=)
c.68G= (p.Ser23=)
c.152+39G= (n.152+39G=)
c.150G= (p.Gln50=)
c.111+39G= (n.111+39G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.256G=
11g.112025663G>TCA382595825DLATc.191G>T (p.Ser64Ile)
n.238G>T
c.24+167G>T (n.24+167G>T)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
c.152+39G>T (n.152+39G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.111+39G>T (n.111+39G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.256G>T
11g.112025664T>ACA382595838DLATc.192T>A (p.Ser64Arg)
n.239T>A
c.24+168T>A (n.24+168T>A)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
c.152+40T>A (n.152+40T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.111+40T>A (n.111+40T>A)
c.-275T>A (n.-275T>A)
n.257T>A
11g.112025664T>CCA477041189DLATc.192T>C (p.Ser64=)
n.239T>C
c.24+168T>C (n.24+168T>C)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.152+40T>C (n.152+40T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.111+40T>C (n.111+40T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.257T>C
11g.112025664T>GCA382595832DLATc.192T>G (p.Ser64Arg)
n.239T>G
c.24+168T>G (n.24+168T>G)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
c.152+40T>G (n.152+40T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.111+40T>G (n.111+40T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.257T>G
11g.112025665T>ACA382595842DLATc.193T>A (p.Ser65Thr)
n.240T>A
c.24+169T>A (n.24+169T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.152+41T>A (n.152+41T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.111+41T>A (n.111+41T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.258T>A
11g.112025665T>CCA6276541DLATc.193T>C (p.Ser65Pro)
n.240T>C
c.24+169T>C (n.24+169T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.152+41T>C (n.152+41T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.111+41T>C (n.111+41T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.258T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025665T>GCA382595849DLATc.193T>G (p.Ser65Ala)
n.240T>G
c.24+169T>G (n.24+169T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.152+41T>G (n.152+41T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.111+41T>G (n.111+41T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.258T>G
11g.112025665T=CA2000527871DLATc.193T= (p.Ser65=)
n.240T=
c.24+169T= (n.24+169T=)
c.70T= (p.Ser24=)
c.152+41T= (n.152+41T=)
c.152T= (p.Phe51=)
c.111+41T= (n.111+41T=)
c.-274T= (n.-274T=)
n.258T=
11g.112025666C>ACA382595856DLATc.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.241C>A
c.24+170C>A (n.24+170C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.152+42C>A (n.152+42C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.111+42C>A (n.111+42C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
n.259C>A
11g.112025666C=CA2000527872DLATc.194C= (p.Ser65=)
n.241C=
c.24+170C= (n.24+170C=)
c.71C= (p.Ser24=)
c.152+42C= (n.152+42C=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.111+42C= (n.111+42C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.259C=
11g.112025666C>GCA228541927DLATc.194C>G (p.Ser65Cys)
n.241C>G
c.24+170C>G (n.24+170C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.152+42C>G (n.152+42C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.111+42C>G (n.111+42C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.259C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025666C>TCA6276542DLATc.194C>T (p.Ser65Phe)
n.241C>T
c.24+170C>T (n.24+170C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.152+42C>T (n.152+42C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.111+42C>T (n.111+42C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
n.259C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025667T>ACA477041192DLATc.195T>A (p.Ser65=)
n.242T>A
c.24+171T>A (n.24+171T>A)
c.72T>A (p.Ser24=)
c.152+43T>A (n.152+43T>A)
c.154T>A (p.Trp52Arg)
c.111+43T>A (n.111+43T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.260T>A
11g.112025667T>CCA477041193DLATc.195T>C (p.Ser65=)
n.242T>C
c.24+171T>C (n.24+171T>C)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.152+43T>C (n.152+43T>C)
c.154T>C (p.Trp52Arg)
c.111+43T>C (n.111+43T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.260T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025667T>GCA477041194DLATc.195T>G (p.Ser65=)
n.242T>G
c.24+171T>G (n.24+171T>G)
c.72T>G (p.Ser24=)
c.152+43T>G (n.152+43T>G)
c.154T>G (p.Trp52Gly)
c.111+43T>G (n.111+43T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.260T>G
11g.112025667T=CA2000527873DLATc.195T= (p.Ser65=)
n.242T=
c.24+171T= (n.24+171T=)
c.72T= (p.Ser24=)
c.152+43T= (n.152+43T=)
c.154T= (p.Trp52=)
c.111+43T= (n.111+43T=)
c.-272T= (n.-272T=)
n.260T=
11g.112025668G>ACA382595887DLATc.196G>A (p.Gly66Arg)
n.243G>A
c.24+172G>A (n.24+172G>A)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.152+44G>A (n.152+44G>A)
c.155G>A (p.Trp52Ter)
c.111+44G>A (n.111+44G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.261G>A
11g.112025668G>CCA382595882DLATc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.243G>C
c.24+172G>C (n.24+172G>C)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.152+44G>C (n.152+44G>C)
c.155G>C (p.Trp52Ser)
c.111+44G>C (n.111+44G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
n.261G>C
11g.112025668G>TCA382595879DLATc.196G>T (p.Gly66Trp)
n.243G>T
c.24+172G>T (n.24+172G>T)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.152+44G>T (n.152+44G>T)
c.155G>T (p.Trp52Leu)
c.111+44G>T (n.111+44G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.261G>T
11g.112025669G>ACA382595895DLATc.197G>A (p.Gly66Glu)
n.244G>A
c.24+173G>A (n.24+173G>A)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.152+45G>A (n.152+45G>A)
c.156G>A (p.Trp52Ter)
c.111+45G>A (n.111+45G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.262G>A
11g.112025669G>CCA382595906DLATc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.244G>C
c.24+173G>C (n.24+173G>C)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.152+45G>C (n.152+45G>C)
c.156G>C (p.Trp52Cys)
c.111+45G>C (n.111+45G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.262G>C
11g.112025669G>TCA382595902DLATc.197G>T (p.Gly66Val)
n.244G>T
c.24+173G>T (n.24+173G>T)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.152+45G>T (n.152+45G>T)
c.156G>T (p.Trp52Cys)
c.111+45G>T (n.111+45G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.262G>T
11g.112025670G>ACA477041197DLATc.198G>A (p.Gly66=)
n.245G>A
c.24+174G>A (n.24+174G>A)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.152+46G>A (n.152+46G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.111+46G>A (n.111+46G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.263G>A
 gnomAD v4
11g.112025670G>CCA477041198DLATc.198G>C (p.Gly66=)
n.245G>C
c.24+174G>C (n.24+174G>C)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.152+46G>C (n.152+46G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.111+46G>C (n.111+46G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.263G>C
11g.112025670G>TCA477041199DLATc.198G>T (p.Gly66=)
n.245G>T
c.24+174G>T (n.24+174G>T)
c.75G>T (p.Gly25=)
c.152+46G>T (n.152+46G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.111+46G>T (n.111+46G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.263G>T
11g.112025671G>ACA382595911DLATc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.246G>A
c.24+175G>A (n.24+175G>A)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.152+47G>A (n.152+47G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.111+47G>A (n.111+47G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.264G>A
11g.112025671G>CCA382595922DLATc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.246G>C
c.24+175G>C (n.24+175G>C)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.152+47G>C (n.152+47G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.111+47G>C (n.111+47G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.264G>C
11g.112025671G>TCA382595917DLATc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.246G>T
c.24+175G>T (n.24+175G>T)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.152+47G>T (n.152+47G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.111+47G>T (n.111+47G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.264G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.112025672C>ACA382595930DLATc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.247C>A
c.24+176C>A (n.24+176C>A)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.152+48C>A (n.152+48C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.111+48C>A (n.111+48C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.265C>A
11g.112025672C>GCA382595974DLATc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.247C>G
c.24+176C>G (n.24+176C>G)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.152+48C>G (n.152+48C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.111+48C>G (n.111+48C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.265C>G
11g.112025672C>TCA382595949DLATc.200C>T (p.Ala67Val)
n.247C>T
c.24+176C>T (n.24+176C>T)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.152+48C>T (n.152+48C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.111+48C>T (n.111+48C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.265C>T
 gnomAD v4
11g.112025673C>ACA477041203DLATc.201C>A (p.Ala67=)
n.248C>A
c.24+177C>A (n.24+177C>A)
c.78C>A (p.Ala26=)
c.152+49C>A (n.152+49C>A)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.111+49C>A (n.111+49C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.266C>A
11g.112025673C=CA2000527874DLATc.201C= (p.Ala67=)
n.248C=
c.24+177C= (n.24+177C=)
c.78C= (p.Ala26=)
c.152+49C= (n.152+49C=)
c.160C= (p.His54=)
c.111+49C= (n.111+49C=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.266C=
11g.112025673C>GCA477041205DLATc.201C>G (p.Ala67=)
n.248C>G
c.24+177C>G (n.24+177C>G)
c.78C>G (p.Ala26=)
c.152+49C>G (n.152+49C>G)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.111+49C>G (n.111+49C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.266C>G
11g.112025673C>TCA6276543DLATc.201C>T (p.Ala67=)
n.248C>T
c.24+177C>T (n.24+177C>T)
c.78C>T (p.Ala26=)
c.152+49C>T (n.152+49C>T)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.111+49C>T (n.111+49C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.266C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025674A=CA2000527875DLATc.202A= (p.Thr68=)
n.249A=
c.24+178A= (n.24+178A=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.152+50A= (n.152+50A=)
c.161A= (p.His54=)
c.111+50A= (n.111+50A=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.267A=
11g.112025674A>CCA382595978DLATc.202A>C (p.Thr68Pro)
n.249A>C
c.24+178A>C (n.24+178A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.152+50A>C (n.152+50A>C)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.111+50A>C (n.111+50A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.267A>C
11g.112025674A>GCA382595984DLATc.202A>G (p.Thr68Ala)
n.249A>G
c.24+178A>G (n.24+178A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.152+50A>G (n.152+50A>G)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.111+50A>G (n.111+50A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.267A>G
11g.112025674A>TCA6276544DLATc.202A>T (p.Thr68Ser)
n.249A>T
c.24+178A>T (n.24+178A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.152+50A>T (n.152+50A>T)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.111+50A>T (n.111+50A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.267A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025675C>ACA6276546DLATc.203C>A (p.Thr68Lys)
n.250C>A
c.24+179C>A (n.24+179C>A)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.152+51C>A (n.152+51C>A)
c.162C>A (p.His54Gln)
c.111+51C>A (n.111+51C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.268C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025675C=CA2000527876DLATc.203C= (p.Thr68=)
n.250C=
c.24+179C= (n.24+179C=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.152+51C= (n.152+51C=)
c.162C= (p.His54=)
c.111+51C= (n.111+51C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.268C=
11g.112025675C>GCA382596011DLATc.203C>G (p.Thr68Arg)
n.250C>G
c.24+179C>G (n.24+179C>G)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.152+51C>G (n.152+51C>G)
c.162C>G (p.His54Gln)
c.111+51C>G (n.111+51C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.268C>G
11g.112025675C>TCA6276545DLATc.203C>T (p.Thr68Met)
n.250C>T
c.24+179C>T (n.24+179C>T)
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.152+51C>T (n.152+51C>T)
c.162C>T (p.His54=)
c.111+51C>T (n.111+51C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025676G>ACA477041210DLATc.204G>A (p.Thr68=)
n.251G>A
c.24+180G>A (n.24+180G>A)
c.81G>A (p.Thr27=)
c.152+52G>A (n.152+52G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.111+52G>A (n.111+52G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.269G>A
11g.112025676G>CCA477041212DLATc.204G>C (p.Thr68=)
n.251G>C
c.24+180G>C (n.24+180G>C)
c.81G>C (p.Thr27=)
c.152+52G>C (n.152+52G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.111+52G>C (n.111+52G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.269G>C
11g.112025676G>TCA477041211DLATc.204G>T (p.Thr68=)
n.251G>T
c.24+180G>T (n.24+180G>T)
c.81G>T (p.Thr27=)
c.152+52G>T (n.152+52G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.111+52G>T (n.111+52G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.269G>T
11g.112025677C>ACA6276547DLATc.205C>A (p.Pro69Thr)
n.252C>A
c.24+181C>A (n.24+181C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.152+53C>A (n.152+53C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.111+53C>A (n.111+53C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.270C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025677C=CA2000527877DLATc.205C= (p.Pro69=)
n.252C=
c.24+181C= (n.24+181C=)
c.82C= (p.Pro28=)
c.152+53C= (n.152+53C=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.111+53C= (n.111+53C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.270C=
11g.112025677C>GCA382596022DLATc.205C>G (p.Pro69Ala)
n.252C>G
c.24+181C>G (n.24+181C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.152+53C>G (n.152+53C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.111+53C>G (n.111+53C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.270C>G
 gnomAD v4
11g.112025677C>TCA382596030DLATc.205C>T (p.Pro69Ser)
n.252C>T
c.24+181C>T (n.24+181C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.152+53C>T (n.152+53C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.111+53C>T (n.111+53C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.270C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025678C>ACA382596039DLATc.206C>A (p.Pro69Gln)
n.253C>A
c.24+182C>A (n.24+182C>A)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.152+54C>A (n.152+54C>A)
c.165C>A (p.Ala55=)
c.111+54C>A (n.111+54C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.271C>A
11g.112025678C=CA2000527878DLATc.206C= (p.Pro69=)
n.253C=
c.24+182C= (n.24+182C=)
c.83C= (p.Pro28=)
c.152+54C= (n.152+54C=)
c.165C= (p.Ala55=)
c.111+54C= (n.111+54C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.271C=
11g.112025678C>GCA382596036DLATc.206C>G (p.Pro69Arg)
n.253C>G
c.24+182C>G (n.24+182C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.152+54C>G (n.152+54C>G)
c.165C>G (p.Ala55=)
c.111+54C>G (n.111+54C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.271C>G
11g.112025678C>TCA6276548DLATc.206C>T (p.Pro69Leu)
n.253C>T
c.24+182C>T (n.24+182C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.152+54C>T (n.152+54C>T)
c.165C>T (p.Ala55=)
c.111+54C>T (n.111+54C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.271C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025679G>ACA477041218DLATc.207G>A (p.Pro69=)
n.254G>A
c.24+183G>A (n.24+183G>A)
c.84G>A (p.Pro28=)
c.152+55G>A (n.152+55G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.111+55G>A (n.111+55G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.272G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025679G>CCA477041219DLATc.207G>C (p.Pro69=)
n.254G>C
c.24+183G>C (n.24+183G>C)
c.84G>C (p.Pro28=)
c.152+55G>C (n.152+55G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.111+55G>C (n.111+55G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.272G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025679G=CA2000527879DLATc.207G= (p.Pro69=)
n.254G=
c.24+183G= (n.24+183G=)
c.84G= (p.Pro28=)
c.152+55G= (n.152+55G=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.111+55G= (n.111+55G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.272G=
11g.112025679G>TCA477041220DLATc.207G>T (p.Pro69=)
n.254G>T
c.24+183G>T (n.24+183G>T)
c.84G>T (p.Pro28=)
c.152+55G>T (n.152+55G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.111+55G>T (n.111+55G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.272G>T
 gnomAD v4
11g.112025680C>ACA477041222DLATc.208C>A (p.Arg70=)
n.255C>A
c.24+184C>A (n.24+184C>A)
c.85C>A (p.Arg29=)
c.152+56C>A (n.152+56C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.111+56C>A (n.111+56C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.273C>A
11g.112025680C=CA2000527880DLATc.208C= (p.Arg70=)
n.255C=
c.24+184C= (n.24+184C=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.152+56C= (n.152+56C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.111+56C= (n.111+56C=)
c.-259C= (n.-259C=)
n.273C=
11g.112025680C>GCA382596042DLATc.208C>G (p.Arg70Gly)
n.255C>G
c.24+184C>G (n.24+184C>G)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.152+56C>G (n.152+56C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.111+56C>G (n.111+56C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
n.273C>G
11g.112025680C>TCA6276549DLATc.208C>T (p.Arg70Trp)
n.255C>T
c.24+184C>T (n.24+184C>T)
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.152+56C>T (n.152+56C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.111+56C>T (n.111+56C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025681G>ACA382596055DLATc.209G>A (p.Arg70Gln)
n.256G>A
c.24+185G>A (n.24+185G>A)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.152+57G>A (n.152+57G>A)
c.168G>A (p.Ala56=)
c.111+57G>A (n.111+57G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.274G>A
 gnomAD v4
11g.112025681G>CCA382596058DLATc.209G>C (p.Arg70Pro)
n.256G>C
c.24+185G>C (n.24+185G>C)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.152+57G>C (n.152+57G>C)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.111+57G>C (n.111+57G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.274G>C
11g.112025681G>TCA382596080DLATc.209G>T (p.Arg70Leu)
n.256G>T
c.24+185G>T (n.24+185G>T)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.152+57G>T (n.152+57G>T)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.111+57G>T (n.111+57G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.274G>T
11g.112025682G>ACA477041228DLATc.210G>A (p.Arg70=)
n.257G>A
c.24+186G>A (n.24+186G>A)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.152+58G>A (n.152+58G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.111+58G>A (n.111+58G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.275G>A
11g.112025682G>CCA6276550DLATc.210G>C (p.Arg70=)
n.257G>C
c.24+186G>C (n.24+186G>C)
c.87G>C (p.Arg29=)
c.152+58G>C (n.152+58G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.111+58G>C (n.111+58G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.275G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025682G=CA2000527881DLATc.210G= (p.Arg70=)
n.257G=
c.24+186G= (n.24+186G=)
c.87G= (p.Arg29=)
c.152+58G= (n.152+58G=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.111+58G= (n.111+58G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.275G=
11g.112025682G>TCA477041229DLATc.210G>T (p.Arg70=)
n.257G>T
c.24+186G>T (n.24+186G>T)
c.87G>T (p.Arg29=)
c.152+58G>T (n.152+58G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.111+58G>T (n.111+58G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.275G>T
11g.112025683A>CCA382596086DLATc.211A>C (p.Asn71His)
n.258A>C
c.24+187A>C (n.24+187A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.152+59A>C (n.152+59A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.111+59A>C (n.111+59A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.276A>C
11g.112025683A>GCA382596087DLATc.211A>G (p.Asn71Asp)
n.258A>G
c.24+187A>G (n.24+187A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.152+59A>G (n.152+59A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.111+59A>G (n.111+59A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.276A>G
11g.112025683A>TCA382596090DLATc.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.258A>T
c.24+187A>T (n.24+187A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.152+59A>T (n.152+59A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.111+59A>T (n.111+59A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.276A>T
11g.112025684A>CCA382596110DLATc.212A>C (p.Asn71Thr)
n.259A>C
c.24+188A>C (n.24+188A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.152+60A>C (n.152+60A>C)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.111+60A>C (n.111+60A>C)
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.277A>C
11g.112025684A>GCA382596114DLATc.212A>G (p.Asn71Ser)
n.259A>G
c.24+188A>G (n.24+188A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.152+60A>G (n.152+60A>G)
c.171A>G (p.Glu57=)
c.111+60A>G (n.111+60A>G)
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.277A>G
11g.112025684A>TCA382596109DLATc.212A>T (p.Asn71Ile)
n.259A>T
c.24+188A>T (n.24+188A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.152+60A>T (n.152+60A>T)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.111+60A>T (n.111+60A>T)
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.277A>T
11g.112025685C>ACA382596118DLATc.213C>A (p.Asn71Lys)
n.260C>A
c.24+189C>A (n.24+189C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.152+61C>A (n.152+61C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.111+61C>A (n.111+61C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.278C>A
11g.112025685C>GCA382596121DLATc.213C>G (p.Asn71Lys)
n.260C>G
c.24+189C>G (n.24+189C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.152+61C>G (n.152+61C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.111+61C>G (n.111+61C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.278C>G
11g.112025685C>TCA477041233DLATc.213C>T (p.Asn71=)
n.260C>T
c.24+189C>T (n.24+189C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
c.152+61C>T (n.152+61C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.111+61C>T (n.111+61C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.278C>T
11g.112025686C>ACA382596138DLATc.214C>A (p.Arg72Ser)
n.261C>A
c.24+190C>A (n.24+190C>A)
c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.152+62C>A (n.152+62C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.111+62C>A (n.111+62C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.279C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025686C=CA2000527882DLATc.214C= (p.Arg72=)
n.261C=
c.24+190C= (n.24+190C=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.152+62C= (n.152+62C=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.111+62C= (n.111+62C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.279C=
11g.112025686C>GCA6276551DLATc.214C>G (p.Arg72Gly)
n.261C>G
c.24+190C>G (n.24+190C>G)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.152+62C>G (n.152+62C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.111+62C>G (n.111+62C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.279C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025686C>TCA382596161DLATc.214C>T (p.Arg72Cys)
n.261C>T
c.24+190C>T (n.24+190C>T)
c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.152+62C>T (n.152+62C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.111+62C>T (n.111+62C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.279C>T
 gnomAD v4
11g.112025687G>ACA6276552DLATc.215G>A (p.Arg72His)
n.262G>A
c.24+191G>A (n.24+191G>A)
c.92G>A (p.Arg31His)
c.152+63G>A (n.152+63G>A)
c.174G>A (p.Pro58=)
c.111+63G>A (n.111+63G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025687G>CCA382596169DLATc.215G>C (p.Arg72Pro)
n.262G>C
c.24+191G>C (n.24+191G>C)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.152+63G>C (n.152+63G>C)
c.174G>C (p.Pro58=)
c.111+63G>C (n.111+63G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.280G>C
11g.112025687G=CA2000527883DLATc.215G= (p.Arg72=)
n.262G=
c.24+191G= (n.24+191G=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.152+63G= (n.152+63G=)
c.174G= (p.Pro58=)
c.111+63G= (n.111+63G=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.280G=
11g.112025687G>TCA382596172DLATc.215G>T (p.Arg72Leu)
n.262G>T
c.24+191G>T (n.24+191G>T)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.152+63G>T (n.152+63G>T)
c.174G>T (p.Pro58=)
c.111+63G>T (n.111+63G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.280G>T
11g.112025688C>ACA6276553DLATc.216C>A (p.Arg72=)
n.263C>A
c.24+192C>A (n.24+192C>A)
c.93C>A (p.Arg31=)
c.152+64C>A (n.152+64C>A)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.111+64C>A (n.111+64C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.281C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025688C=CA2000527884DLATc.216C= (p.Arg72=)
n.263C=
c.24+192C= (n.24+192C=)
c.93C= (p.Arg31=)
c.152+64C= (n.152+64C=)
c.175C= (p.Leu59=)
c.111+64C= (n.111+64C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.281C=
11g.112025688C>GCA477041236DLATc.216C>G (p.Arg72=)
n.263C>G
c.24+192C>G (n.24+192C>G)
c.93C>G (p.Arg31=)
c.152+64C>G (n.152+64C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.111+64C>G (n.111+64C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.281C>G
 gnomAD v4
11g.112025688C>TCA477041237DLATc.216C>T (p.Arg72=)
n.263C>T
c.24+192C>T (n.24+192C>T)
c.93C>T (p.Arg31=)
c.152+64C>T (n.152+64C>T)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.111+64C>T (n.111+64C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.281C>T
 gnomAD v4
11g.112025689T>ACA382596178DLATc.217T>A (p.Leu73Ile)
n.264T>A
c.24+193T>A (n.24+193T>A)
c.94T>A (p.Leu32Ile)
c.152+65T>A (n.152+65T>A)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.111+65T>A (n.111+65T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.282T>A
11g.112025689T>CCA477041238DLATc.217T>C (p.Leu73=)
n.264T>C
c.24+193T>C (n.24+193T>C)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.152+65T>C (n.152+65T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.111+65T>C (n.111+65T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.282T>C
11g.112025689T>GCA382596181DLATc.217T>G (p.Leu73Val)
n.264T>G
c.24+193T>G (n.24+193T>G)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.152+65T>G (n.152+65T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.111+65T>G (n.111+65T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.282T>G
11g.112025690T>ACA382596189DLATc.218T>A (p.Leu73Ter)
n.265T>A
c.24+194T>A (n.24+194T>A)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.152+66T>A (n.152+66T>A)
c.177T>A (p.Leu59=)
c.111+66T>A (n.111+66T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.283T>A
11g.112025690T>CCA382596187DLATc.218T>C (p.Leu73Ser)
n.265T>C
c.24+194T>C (n.24+194T>C)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.152+66T>C (n.152+66T>C)
c.177T>C (p.Leu59=)
c.111+66T>C (n.111+66T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.283T>C
11g.112025690T>GCA382596184DLATc.218T>G (p.Leu73Ter)
n.265T>G
c.24+194T>G (n.24+194T>G)
c.95T>G (p.Leu32Ter)
c.152+66T>G (n.152+66T>G)
c.177T>G (p.Leu59=)
c.111+66T>G (n.111+66T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.283T>G
 gnomAD v4
11g.112025691A=CA2000527886DLATc.219A= (p.Leu73=)
n.266A=
c.24+195A= (n.24+195A=)
c.96A= (p.Leu32=)
c.152+67A= (n.152+67A=)
c.178A= (p.Thr60=)
c.111+67A= (n.111+67A=)
c.-248A= (n.-248A=)
n.284A=
11g.112025691A>CCA382596191DLATc.219A>C (p.Leu73Phe)
n.266A>C
c.24+195A>C (n.24+195A>C)
c.96A>C (p.Leu32Phe)
c.152+67A>C (n.152+67A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.111+67A>C (n.111+67A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.284A>C
11g.112025691A>GCA6276554DLATc.219A>G (p.Leu73=)
n.266A>G
c.24+195A>G (n.24+195A>G)
c.96A>G (p.Leu32=)
c.152+67A>G (n.152+67A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.111+67A>G (n.111+67A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.284A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025691A>TCA382596195DLATc.219A>T (p.Leu73Phe)
n.266A>T
c.24+195A>T (n.24+195A>T)
c.96A>T (p.Leu32Phe)
c.152+67A>T (n.152+67A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.111+67A>T (n.111+67A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.284A>T
11g.112025691_112025700delinsACTGCTGCAGCA2000527885DLATc.219_228delinsACTGCTGCAG (p.Leu73=)
n.266_275delinsACTGCTGCAG
c.24+195_24+204delinsACTGCTGCAG (n.24+195_24+204delinsACTGCTGCAG)
c.96_105delinsACTGCTGCAG (p.Leu32=)
c.152+67_152+76delinsACTGCTGCAG (n.152+67_152+76delinsACTGCTGCAG)
c.178_187delinsACTGCTGCAG (p.Thr60=)
c.111+67_111+76delinsACTGCTGCAG (n.111+67_111+76delinsACTGCTGCAG)
c.-248_-239delinsACTGCTGCAG (n.-248_-239delinsACTGCTGCAG)
n.284_293delinsACTGCTGCAG
11g.112025692C>ACA382596200DLATc.220C>A (p.Leu74Met)
n.267C>A
c.24+196C>A (n.24+196C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.152+68C>A (n.152+68C>A)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.111+68C>A (n.111+68C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.285C>A
11g.112025692C>GCA382596203DLATc.220C>G (p.Leu74Val)
n.267C>G
c.24+196C>G (n.24+196C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.152+68C>G (n.152+68C>G)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.111+68C>G (n.111+68C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.285C>G
11g.112025692C>TCA477041241DLATc.220C>T (p.Leu74=)
n.267C>T
c.24+196C>T (n.24+196C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.152+68C>T (n.152+68C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.111+68C>T (n.111+68C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.285C>T
11g.112025694_112025702delCA2000527887DLATc.222_230del (p.Leu75_Leu77del)
n.269_277del
c.24+198_24+206del (n.24+198_24+206del)
c.99_107del (p.Leu34_Leu36del)
c.152+70_152+78del (n.152+70_152+78del)
c.181_189del (p.Ala61_Ala63del)
c.111+70_111+78del (n.111+70_111+78del)
c.-245_-237del (n.-245_-237del)
n.287_295del
 dbSNP
11g.112025693T>ACA382596204DLATc.221T>A (p.Leu74Gln)
n.268T>A
c.24+197T>A (n.24+197T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.152+69T>A (n.152+69T>A)
c.180T>A (p.Thr60=)
c.111+69T>A (n.111+69T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.286T>A
11g.112025693T>CCA382596205DLATc.221T>C (p.Leu74Pro)
n.268T>C
c.24+197T>C (n.24+197T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.152+69T>C (n.152+69T>C)
c.180T>C (p.Thr60=)
c.111+69T>C (n.111+69T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.286T>C
11g.112025693T>GCA382596206DLATc.221T>G (p.Leu74Arg)
n.268T>G
c.24+197T>G (n.24+197T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.152+69T>G (n.152+69T>G)
c.180T>G (p.Thr60=)
c.111+69T>G (n.111+69T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.286T>G
11g.112025694G>ACA477041245DLATc.222G>A (p.Leu74=)
n.269G>A
c.24+198G>A (n.24+198G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
c.152+70G>A (n.152+70G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.111+70G>A (n.111+70G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.287G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112025694G>CCA477041246DLATc.222G>C (p.Leu74=)
n.269G>C
c.24+198G>C (n.24+198G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
c.152+70G>C (n.152+70G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.111+70G>C (n.111+70G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.287G>C
11g.112025694G=CA2000527888DLATc.222G= (p.Leu74=)
n.269G=
c.24+198G= (n.24+198G=)
c.99G= (p.Leu33=)
c.152+70G= (n.152+70G=)
c.181G= (p.Ala61=)
c.111+70G= (n.111+70G=)
c.-245G= (n.-245G=)
n.287G=
11g.112025694G>TCA477041247DLATc.222G>T (p.Leu74=)
n.269G>T
c.24+198G>T (n.24+198G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
c.152+70G>T (n.152+70G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.111+70G>T (n.111+70G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.287G>T
11g.112025695C>ACA382596210DLATc.223C>A (p.Leu75Met)
n.270C>A
c.24+199C>A (n.24+199C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.152+71C>A (n.152+71C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.111+71C>A (n.111+71C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.288C>A
11g.112025695C=CA2000527889DLATc.223C= (p.Leu75=)
n.270C=
c.24+199C= (n.24+199C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.152+71C= (n.152+71C=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.111+71C= (n.111+71C=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.288C=
11g.112025695C>GCA382596223DLATc.223C>G (p.Leu75Val)
n.270C>G
c.24+199C>G (n.24+199C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.152+71C>G (n.152+71C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.111+71C>G (n.111+71C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.288C>G
 dbSNP
11g.112025695C>TCA477041252DLATc.223C>T (p.Leu75=)
n.270C>T
c.24+199C>T (n.24+199C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.152+71C>T (n.152+71C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.111+71C>T (n.111+71C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.288C>T
11g.112025696T>ACA6276555DLATc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.271T>A
c.24+200T>A (n.24+200T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.152+72T>A (n.152+72T>A)
c.183T>A (p.Ala61=)
c.111+72T>A (n.111+72T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.289T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025696T>CCA382596237DLATc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.271T>C
c.24+200T>C (n.24+200T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.152+72T>C (n.152+72T>C)
c.183T>C (p.Ala61=)
c.111+72T>C (n.111+72T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.289T>C
11g.112025696T>GCA382596242DLATc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.271T>G
c.24+200T>G (n.24+200T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.152+72T>G (n.152+72T>G)
c.183T>G (p.Ala61=)
c.111+72T>G (n.111+72T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.289T>G
 dbSNP
11g.112025696T=CA2000527890DLATc.224T= (p.Leu75=)
n.271T=
c.24+200T= (n.24+200T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.152+72T= (n.152+72T=)
c.183T= (p.Ala61=)
c.111+72T= (n.111+72T=)
c.-243T= (n.-243T=)
n.289T=
11g.112025697G>ACA477041257DLATc.225G>A (p.Leu75=)
n.272G>A
c.24+201G>A (n.24+201G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.152+73G>A (n.152+73G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.111+73G>A (n.111+73G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.290G>A
11g.112025697G>CCA477041258DLATc.225G>C (p.Leu75=)
n.272G>C
c.24+201G>C (n.24+201G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.152+73G>C (n.152+73G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.111+73G>C (n.111+73G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.290G>C
11g.112025697G>TCA477041255DLATc.225G>T (p.Leu75=)
n.272G>T
c.24+201G>T (n.24+201G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.152+73G>T (n.152+73G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.111+73G>T (n.111+73G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.290G>T
11g.112025698C>ACA382596251DLATc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.273C>A
c.24+202C>A (n.24+202C>A)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.152+74C>A (n.152+74C>A)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.111+74C>A (n.111+74C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.291C>A
11g.112025698C>GCA382596256DLATc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.273C>G
c.24+202C>G (n.24+202C>G)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.152+74C>G (n.152+74C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.111+74C>G (n.111+74C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.291C>G
11g.112025698C>TCA382596247DLATc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.273C>T
c.24+202C>T (n.24+202C>T)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.152+74C>T (n.152+74C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.111+74C>T (n.111+74C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.291C>T
11g.112025699A=CA2000527891DLATc.227A= (p.Gln76=)
n.274A=
c.24+203A= (n.24+203A=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.152+75A= (n.152+75A=)
c.186A= (p.Ala62=)
c.111+75A= (n.111+75A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.292A=
11g.112025699A>CCA382596260DLATc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.274A>C
c.24+203A>C (n.24+203A>C)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.152+75A>C (n.152+75A>C)
c.186A>C (p.Ala62=)
c.111+75A>C (n.111+75A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.292A>C
11g.112025699A>GCA6276556DLATc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.274A>G
c.24+203A>G (n.24+203A>G)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.152+75A>G (n.152+75A>G)
c.186A>G (p.Ala62=)
c.111+75A>G (n.111+75A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025699A>TCA382596259DLATc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.274A>T
c.24+203A>T (n.24+203A>T)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.152+75A>T (n.152+75A>T)
c.186A>T (p.Ala62=)
c.111+75A>T (n.111+75A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.292A>T
11g.112025700G>ACA477041261DLATc.228G>A (p.Gln76=)
n.275G>A
c.24+204G>A (n.24+204G>A)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.152+76G>A (n.152+76G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.111+76G>A (n.111+76G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.293G>A
11g.112025700G>CCA382596263DLATc.228G>C (p.Gln76His)
n.275G>C
c.24+204G>C (n.24+204G>C)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.152+76G>C (n.152+76G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.111+76G>C (n.111+76G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.293G>C
 gnomAD v4
11g.112025700G>TCA382596266DLATc.228G>T (p.Gln76His)
n.275G>T
c.24+204G>T (n.24+204G>T)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.152+76G>T (n.152+76G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.111+76G>T (n.111+76G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.293G>T
11g.112025701C>ACA382596276DLATc.229C>A (p.Leu77Ile)
n.276C>A
c.24+205C>A (n.24+205C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.152+77C>A (n.152+77C>A)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.111+77C>A (n.111+77C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.294C>A
11g.112025701C=CA2000527892DLATc.229C= (p.Leu77=)
n.276C=
c.24+205C= (n.24+205C=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.152+77C= (n.152+77C=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.111+77C= (n.111+77C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.294C=
11g.112025701C>GCA382596281DLATc.229C>G (p.Leu77Val)
n.276C>G
c.24+205C>G (n.24+205C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.152+77C>G (n.152+77C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.111+77C>G (n.111+77C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.294C>G
 dbSNP
11g.112025701C>TCA382596283DLATc.229C>T (p.Leu77Phe)
n.276C>T
c.24+205C>T (n.24+205C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.152+77C>T (n.152+77C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.111+77C>T (n.111+77C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.294C>T
11g.112025702T>ACA382596285DLATc.230T>A (p.Leu77His)
n.277T>A
c.24+206T>A (n.24+206T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.152+78T>A (n.152+78T>A)
c.189T>A (p.Ala63=)
c.111+78T>A (n.111+78T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.295T>A
11g.112025702T>CCA382596288DLATc.230T>C (p.Leu77Pro)
n.277T>C
c.24+206T>C (n.24+206T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.152+78T>C (n.152+78T>C)
c.189T>C (p.Ala63=)
c.111+78T>C (n.111+78T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.295T>C
11g.112025702T>GCA382596290DLATc.230T>G (p.Leu77Arg)
n.277T>G
c.24+206T>G (n.24+206T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.152+78T>G (n.152+78T>G)
c.189T>G (p.Ala63=)
c.111+78T>G (n.111+78T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.295T>G
11g.112025703T>ACA477041270DLATc.231T>A (p.Leu77=)
n.278T>A
c.24+207T>A (n.24+207T>A)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.152+79T>A (n.152+79T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.111+79T>A (n.111+79T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.296T>A
11g.112025703T>CCA477041272DLATc.231T>C (p.Leu77=)
n.278T>C
c.24+207T>C (n.24+207T>C)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.152+79T>C (n.152+79T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.111+79T>C (n.111+79T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.296T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.112025703T>GCA477041271DLATc.231T>G (p.Leu77=)
n.278T>G
c.24+207T>G (n.24+207T>G)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.152+79T>G (n.152+79T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.111+79T>G (n.111+79T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.296T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025704T>ACA382596299DLATc.232T>A (p.Leu78Met)
n.279T>A
c.24+208T>A (n.24+208T>A)
c.109T>A (p.Leu37Met)
c.152+80T>A (n.152+80T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.111+80T>A (n.111+80T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.297T>A
11g.112025704T>CCA477041273DLATc.232T>C (p.Leu78=)
n.279T>C
c.24+208T>C (n.24+208T>C)
c.109T>C (p.Leu37=)
c.152+80T>C (n.152+80T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.111+80T>C (n.111+80T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.297T>C
11g.112025704T>GCA382596306DLATc.232T>G (p.Leu78Val)
n.279T>G
c.24+208T>G (n.24+208T>G)
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.152+80T>G (n.152+80T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.111+80T>G (n.111+80T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.297T>G
11g.112025705T>ACA382596322DLATc.233T>A (p.Leu78Ter)
n.280T>A
c.24+209T>A (n.24+209T>A)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.152+81T>A (n.152+81T>A)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
c.111+81T>A (n.111+81T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.298T>A
11g.112025705T>CCA382596319DLATc.233T>C (p.Leu78Ser)
n.280T>C
c.24+209T>C (n.24+209T>C)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.152+81T>C (n.152+81T>C)
c.192T>C (p.Phe64=)
c.111+81T>C (n.111+81T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.298T>C
11g.112025705T>GCA382596317DLATc.233T>G (p.Leu78Trp)
n.280T>G
c.24+209T>G (n.24+209T>G)
c.110T>G (p.Leu37Trp)
c.152+81T>G (n.152+81T>G)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
c.111+81T>G (n.111+81T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.298T>G
11g.112025706G>ACA477041275DLATc.234G>A (p.Leu78=)
n.281G>A
c.24+210G>A (n.24+210G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.152+82G>A (n.152+82G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.111+82G>A (n.111+82G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.299G>A
11g.112025706G>CCA382596326DLATc.234G>C (p.Leu78Phe)
n.281G>C
c.24+210G>C (n.24+210G>C)
c.111G>C (p.Leu37Phe)
c.152+82G>C (n.152+82G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.111+82G>C (n.111+82G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.299G>C
11g.112025706G>TCA382596336DLATc.234G>T (p.Leu78Phe)
n.281G>T
c.24+210G>T (n.24+210G>T)
c.111G>T (p.Leu37Phe)
c.152+82G>T (n.152+82G>T)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
c.111+82G>T (n.111+82G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.299G>T
11g.112025707G>ACA382596340DLATc.235G>A (p.Gly79Arg)
n.282G>A
c.24+211G>A (n.24+211G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.152+83G>A (n.152+83G>A)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.111+83G>A (n.111+83G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.300G>A
11g.112025707G>CCA382596343DLATc.235G>C (p.Gly79Arg)
n.282G>C
c.24+211G>C (n.24+211G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.152+83G>C (n.152+83G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.111+83G>C (n.111+83G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.300G>C
11g.112025707G=CA2000527893DLATc.235G= (p.Gly79=)
n.282G=
c.24+211G= (n.24+211G=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.152+83G= (n.152+83G=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.111+83G= (n.111+83G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.300G=
11g.112025707G>TCA6276557DLATc.235G>T (p.Gly79Trp)
n.282G>T
c.24+211G>T (n.24+211G>T)
c.112G>T (p.Gly38Trp)
c.152+83G>T (n.152+83G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.111+83G>T (n.111+83G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.300G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025708G>ACA382596363DLATc.236G>A (p.Gly79Glu)
n.283G>A
c.24+212G>A (n.24+212G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.152+84G>A (n.152+84G>A)
c.195G>A (p.Gly65=)
c.111+84G>A (n.111+84G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.301G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025708G>CCA382596381DLATc.236G>C (p.Gly79Ala)
n.283G>C
c.24+212G>C (n.24+212G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.152+84G>C (n.152+84G>C)
c.195G>C (p.Gly65=)
c.111+84G>C (n.111+84G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.301G>C
11g.112025708G=CA2000527894DLATc.236G= (p.Gly79=)
n.283G=
c.24+212G= (n.24+212G=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.152+84G= (n.152+84G=)
c.195G= (p.Gly65=)
c.111+84G= (n.111+84G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.301G=
11g.112025708G>TCA382596389DLATc.236G>T (p.Gly79Val)
n.283G>T
c.24+212G>T (n.24+212G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.152+84G>T (n.152+84G>T)
c.195G>T (p.Gly65=)
c.111+84G>T (n.111+84G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.301G>T
11g.112025709G>ACA477041278DLATc.237G>A (p.Gly79=)
n.284G>A
c.24+213G>A (n.24+213G>A)
c.114G>A (p.Gly38=)
c.152+85G>A (n.152+85G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.111+85G>A (n.111+85G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.302G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025709G>CCA6276558DLATc.237G>C (p.Gly79=)
n.284G>C
c.24+213G>C (n.24+213G>C)
c.114G>C (p.Gly38=)
c.152+85G>C (n.152+85G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.111+85G>C (n.111+85G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.302G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112025709G=CA2000527895DLATc.237G= (p.Gly79=)
n.284G=
c.24+213G= (n.24+213G=)
c.114G= (p.Gly38=)
c.152+85G= (n.152+85G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.111+85G= (n.111+85G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.302G=
11g.112025709G>TCA477041279DLATc.237G>T (p.Gly79=)
n.284G>T
c.24+213G>T (n.24+213G>T)
c.114G>T (p.Gly38=)
c.152+85G>T (n.152+85G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.111+85G>T (n.111+85G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.302G>T
11g.112025710T>ACA382596394DLATc.238T>A (p.Ser80Thr)
n.285T>A
c.24+214T>A (n.24+214T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.152+86T>A (n.152+86T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.111+86T>A (n.111+86T>A)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.303T>A
11g.112025710T>CCA382596396DLATc.238T>C (p.Ser80Pro)
n.285T>C
c.24+214T>C (n.24+214T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.152+86T>C (n.152+86T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.111+86T>C (n.111+86T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.303T>C
 dbSNP
11g.112025710T>GCA382596399DLATc.238T>G (p.Ser80Ala)
n.285T>G
c.24+214T>G (n.24+214T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.152+86T>G (n.152+86T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.111+86T>G (n.111+86T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.303T>G
 dbSNP
11g.112025710T=CA2000527897DLATc.238T= (p.Ser80=)
n.285T=
c.24+214T= (n.24+214T=)
c.115T= (p.Ser39=)
c.152+86T= (n.152+86T=)
c.197T= (p.Val66=)
c.111+86T= (n.111+86T=)
c.-229T= (n.-229T=)
n.303T=
11g.112025710_112025718delinsTCGCCCGGCCA2000527896DLATc.238_246delinsTCGCCCGGC (p.Ser80=)
n.285_293delinsTCGCCCGGC
c.24+214_24+222delinsTCGCCCGGC (n.24+214_24+222delinsTCGCCCGGC)
c.115_123delinsTCGCCCGGC (p.Ser39=)
c.152+86_152+94delinsTCGCCCGGC (n.152+86_152+94delinsTCGCCCGGC)
c.197_205delinsTCGCCCGGC (p.Val66=)
c.111+86_111+94delinsTCGCCCGGC (n.111+86_111+94delinsTCGCCCGGC)
c.-229_-221delinsTCGCCCGGC (n.-229_-221delinsTCGCCCGGC)
n.303_311delinsTCGCCCGGC
11g.112025711C>ACA382596415DLATc.239C>A (p.Ser80Ter)
n.286C>A
c.24+215C>A (n.24+215C>A)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.152+87C>A (n.152+87C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.111+87C>A (n.111+87C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.304C>A
11g.112025711C=CA2000527898DLATc.239C= (p.Ser80=)
n.286C=
c.24+215C= (n.24+215C=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.152+87C= (n.152+87C=)
c.198C= (p.Val66=)
c.111+87C= (n.111+87C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.304C=
11g.112025711C>GCA382596409DLATc.239C>G (p.Ser80Trp)
n.286C>G
c.24+215C>G (n.24+215C>G)
c.116C>G (p.Ser39Trp)
c.152+87C>G (n.152+87C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.111+87C>G (n.111+87C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.304C>G
11g.112025711C>TCA382596405DLATc.239C>T (p.Ser80Leu)
n.286C>T
c.24+215C>T (n.24+215C>T)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.152+87C>T (n.152+87C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.111+87C>T (n.111+87C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025715_112025722delCA602134183DLATc.243_250del (p.Gly82LeufsTer?)
n.290_297del
c.24+219_24+226del (n.24+219_24+226del)
c.243_250del (p.Gly82LeufsTer26)
c.120_127del (p.Gly41LeufsTer?)
c.152+91_152+98del (n.152+91_152+98del)
c.202_209del (p.Arg68AlafsTer11)
c.111+91_111+98del (n.111+91_111+98del)
c.-224_-217del (n.-224_-217del)
n.308_315del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025712G>ACA6276559DLATc.240G>A (p.Ser80=)
n.287G>A
c.24+216G>A (n.24+216G>A)
c.117G>A (p.Ser39=)
c.152+88G>A (n.152+88G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.111+88G>A (n.111+88G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025712G>CCA477041285DLATc.240G>C (p.Ser80=)
n.287G>C
c.24+216G>C (n.24+216G>C)
c.117G>C (p.Ser39=)
c.152+88G>C (n.152+88G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.111+88G>C (n.111+88G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.305G>C
11g.112025712G=CA2000527899DLATc.240G= (p.Ser80=)
n.287G=
c.24+216G= (n.24+216G=)
c.117G= (p.Ser39=)
c.152+88G= (n.152+88G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.111+88G= (n.111+88G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.305G=
11g.112025712G>TCA477041286DLATc.240G>T (p.Ser80=)
n.287G>T
c.24+216G>T (n.24+216G>T)
c.117G>T (p.Ser39=)
c.152+88G>T (n.152+88G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.111+88G>T (n.111+88G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.305G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025713C>ACA382596422DLATc.241C>A (p.Pro81Thr)
n.288C>A
c.24+217C>A (n.24+217C>A)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.152+89C>A (n.152+89C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.111+89C>A (n.111+89C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.306C>A
 gnomAD v4
11g.112025713C>GCA382596423DLATc.241C>G (p.Pro81Ala)
n.288C>G
c.24+217C>G (n.24+217C>G)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.152+89C>G (n.152+89C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.111+89C>G (n.111+89C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.306C>G
11g.112025713C>TCA382596424DLATc.241C>T (p.Pro81Ser)
n.288C>T
c.24+217C>T (n.24+217C>T)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.152+89C>T (n.152+89C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.111+89C>T (n.111+89C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.306C>T
11g.112025714C>ACA382596430DLATc.242C>A (p.Pro81His)
n.289C>A
c.24+218C>A (n.24+218C>A)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.152+90C>A (n.152+90C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.111+90C>A (n.111+90C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.307C>A
11g.112025714C>GCA382596431DLATc.242C>G (p.Pro81Arg)
n.289C>G
c.24+218C>G (n.24+218C>G)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.152+90C>G (n.152+90C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.111+90C>G (n.111+90C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.307C>G
 gnomAD v4
11g.112025714C>TCA382596434DLATc.242C>T (p.Pro81Leu)
n.289C>T
c.24+218C>T (n.24+218C>T)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.152+90C>T (n.152+90C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.111+90C>T (n.111+90C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.307C>T
 gnomAD v4
11g.112025715C>ACA477041290DLATc.243C>A (p.Pro81=)
n.290C>A
c.24+219C>A (n.24+219C>A)
c.120C>A (p.Pro40=)
c.152+91C>A (n.152+91C>A)
c.202C>A (p.Arg68=)
c.111+91C>A (n.111+91C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.308C>A
11g.112025715C=CA2000527900DLATc.243C= (p.Pro81=)
n.290C=
c.24+219C= (n.24+219C=)
c.120C= (p.Pro40=)
c.152+91C= (n.152+91C=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.111+91C= (n.111+91C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.308C=
11g.112025715C>GCA477041291DLATc.243C>G (p.Pro81=)
n.290C>G
c.24+219C>G (n.24+219C>G)
c.120C>G (p.Pro40=)
c.152+91C>G (n.152+91C>G)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.111+91C>G (n.111+91C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.308C>G
11g.112025715C>TCA6276560DLATc.243C>T (p.Pro81=)
n.290C>T
c.24+219C>T (n.24+219C>T)
c.120C>T (p.Pro40=)
c.152+91C>T (n.152+91C>T)
c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.111+91C>T (n.111+91C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025716G>ACA382596440DLATc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.291G>A
c.24+220G>A (n.24+220G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.152+92G>A (n.152+92G>A)
c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.111+92G>A (n.111+92G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.112025716G>CCA6276561DLATc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.291G>C
c.24+220G>C (n.24+220G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.152+92G>C (n.152+92G>C)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.111+92G>C (n.111+92G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.309G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.112025716G=CA2000527901DLATc.244G= (p.Gly82=)
n.291G=
c.24+220G= (n.24+220G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.152+92G= (n.152+92G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.111+92G= (n.111+92G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.309G=
11g.112025716G>TCA382596441DLATc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.291G>T
c.24+220G>T (n.24+220G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.152+92G>T (n.152+92G>T)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.111+92G>T (n.111+92G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.309G>T
11g.112025717G>ACA382596445DLATc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.292G>A
c.24+221G>A (n.24+221G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.152+93G>A (n.152+93G>A)
c.204G>A (p.Arg68=)
c.111+93G>A (n.111+93G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.310G>A
11g.112025717G>CCA382596450DLATc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.292G>C
c.24+221G>C (n.24+221G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.152+93G>C (n.152+93G>C)
c.204G>C (p.Arg68=)
c.111+93G>C (n.111+93G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025717G>TCA382596453DLATc.245G>T (p.Gly82Val)
n.292G>T
c.24+221G>T (n.24+221G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.152+93G>T (n.152+93G>T)
c.204G>T (p.Arg68=)
c.111+93G>T (n.111+93G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.310G>T
11g.112025717_112025718delinsGCCA2000527902DLATc.245_246delinsGC (p.Gly82=)
n.292_293delinsGC
c.24+221_24+222delinsGC (n.24+221_24+222delinsGC)
c.122_123delinsGC (p.Gly41=)
c.152+93_152+94delinsGC (n.152+93_152+94delinsGC)
c.204_205delinsGC (p.Arg68=)
c.111+93_111+94delinsGC (n.111+93_111+94delinsGC)
c.-222_-221delinsGC (n.-222_-221delinsGC)
n.310_311delinsGC
11g.112025718C>ACA477041295DLATc.246C>A (p.Gly82=)
n.293C>A
c.24+222C>A (n.24+222C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.152+94C>A (n.152+94C>A)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.111+94C>A (n.111+94C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.311C>A
11g.112025718C>GCA477041299DLATc.246C>G (p.Gly82=)
n.293C>G
c.24+222C>G (n.24+222C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.152+94C>G (n.152+94C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.111+94C>G (n.111+94C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
n.311C>G
11g.112025718C>TCA477041301DLATc.246C>T (p.Gly82=)
n.293C>T
c.24+222C>T (n.24+222C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.152+94C>T (n.152+94C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.111+94C>T (n.111+94C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.311C>T
11g.112025719delCA6276562DLATc.247del (p.Arg83AlafsTer26)
n.294del
c.24+223del (n.24+223del)
c.247del (p.Arg83AlafsTer15)
c.124del (p.Arg42AlafsTer26)
c.152+95del (n.152+95del)
c.206del (p.Pro69ArgfsTer14)
c.111+95del (n.111+95del)
c.-220del (n.-220del)
n.312del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched