Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025517G>ACA382594773DLATc.45G>A (p.Trp15Ter)
n.92G>A
c.24+21G>A (n.24+21G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.110G>A
11g.112025517G>CCA382594775DLATc.45G>C (p.Trp15Cys)
n.92G>C
c.24+21G>C (n.24+21G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.110G>C
11g.112025517G>TCA382594777DLATc.45G>T (p.Trp15Cys)
n.92G>T
c.24+21G>T (n.24+21G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.110G>T
11g.112025520_112025531delCA2741209723DLATc.48_59del (p.Gly17_Ala20del)
n.95_106del
c.24+24_24+35del (n.24+24_24+35del)
c.7_18del (p.Gly3_Gly6del)
c.-419_-408del (n.-419_-408del)
n.113_124del
11g.112025518G>ACA290590DLATc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.93G>A
c.24+22G>A (n.24+22G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025518G>CCA382594781DLATc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.93G>C
c.24+22G>C (n.24+22G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.111G>C
11g.112025518G=CA2000527786DLATc.46G= (p.Ala16=)
n.93G=
c.24+22G= (n.24+22G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.111G=
11g.112025518G>TCA382594783DLATc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.93G>T
c.24+22G>T (n.24+22G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.111G>T
11g.112025519C>ACA382594786DLATc.47C>A (p.Ala16Glu)
n.94C>A
c.24+23C>A (n.24+23C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.112C>A
11g.112025519C>GCA382594789DLATc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.94C>G
c.24+23C>G (n.24+23C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.112C>G
11g.112025519C>TCA382594792DLATc.47C>T (p.Ala16Val)
n.94C>T
c.24+23C>T (n.24+23C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.112C>T
11g.112025520G>ACA477040917DLATc.48G>A (p.Ala16=)
n.95G>A
c.24+24G>A (n.24+24G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025520G>CCA477040918DLATc.48G>C (p.Ala16=)
n.95G>C
c.24+24G>C (n.24+24G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.113G>C
11g.112025520G=CA2000527787DLATc.48G= (p.Ala16=)
n.95G=
c.24+24G= (n.24+24G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.113G=
11g.112025520G>TCA477040919DLATc.48G>T (p.Ala16=)
n.95G>T
c.24+24G>T (n.24+24G>T)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.113G>T
11g.112025521G>ACA382594798DLATc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.96G>A
c.24+25G>A (n.24+25G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.114G>A
 gnomAD v4
11g.112025521G>CCA382594796DLATc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.96G>C
c.24+25G>C (n.24+25G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.114G>C
11g.112025521G>TCA382594794DLATc.49G>T (p.Gly17Ter)
n.96G>T
c.24+25G>T (n.24+25G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.114G>T
11g.112025522G>ACA382594800DLATc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.97G>A
c.24+26G>A (n.24+26G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.115G>A
 gnomAD v4
11g.112025522G>CCA382594803DLATc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.97G>C
c.24+26G>C (n.24+26G>C)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.115G>C
11g.112025522G=CA2000527788DLATc.50G= (p.Gly17=)
n.97G=
c.24+26G= (n.24+26G=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.115G=
11g.112025522G>TCA6276516DLATc.50G>T (p.Gly17Val)
n.97G>T
c.24+26G>T (n.24+26G>T)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.115G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025523A=CA2000527789DLATc.51A= (p.Gly17=)
n.98A=
c.24+27A= (n.24+27A=)
c.10A= (p.Thr4=)
c.-416A= (n.-416A=)
n.116A=
11g.112025523A>CCA477040923DLATc.51A>C (p.Gly17=)
n.98A>C
c.24+27A>C (n.24+27A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.116A>C
11g.112025523A>GCA477040924DLATc.51A>G (p.Gly17=)
n.98A>G
c.24+27A>G (n.24+27A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025523A>TCA477040925DLATc.51A>T (p.Gly17=)
n.98A>T
c.24+27A>T (n.24+27A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.116A>T
11g.112025524C>ACA382594807DLATc.52C>A (p.Leu18Ile)
n.99C>A
c.24+28C>A (n.24+28C>A)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.117C>A
11g.112025524C>GCA382594808DLATc.52C>G (p.Leu18Val)
n.99C>G
c.24+28C>G (n.24+28C>G)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.117C>G
11g.112025524C>TCA382594810DLATc.52C>T (p.Leu18Phe)
n.99C>T
c.24+28C>T (n.24+28C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.117C>T
11g.112025525T>ACA382594814DLATc.53T>A (p.Leu18His)
n.100T>A
c.24+29T>A (n.24+29T>A)
c.12T>A (p.Thr4=)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.118T>A
11g.112025525T>CCA382594816DLATc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.100T>C
c.24+29T>C (n.24+29T>C)
c.12T>C (p.Thr4=)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.118T>C
 COSMIC
11g.112025525T>GCA382594818DLATc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.100T>G
c.24+29T>G (n.24+29T>G)
c.12T>G (p.Thr4=)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.118T>G
11g.112025526C>ACA477040927DLATc.54C>A (p.Leu18=)
n.101C>A
c.24+30C>A (n.24+30C>A)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.119C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025526C=CA2000527790DLATc.54C= (p.Leu18=)
n.101C=
c.24+30C= (n.24+30C=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.119C=
11g.112025526C>GCA477040929DLATc.54C>G (p.Leu18=)
n.101C>G
c.24+30C>G (n.24+30C>G)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.119C>G
11g.112025526C>TCA477040932DLATc.54C>T (p.Leu18=)
n.101C>T
c.24+30C>T (n.24+30C>T)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025527G>ACA382594821DLATc.55G>A (p.Glu19Lys)
n.102G>A
c.24+31G>A (n.24+31G>A)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.120G>A
11g.112025527G>CCA290592DLATc.55G>C (p.Glu19Gln)
n.102G>C
c.24+31G>C (n.24+31G>C)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.120G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025527G=CA2000527791DLATc.55G= (p.Glu19=)
n.102G=
c.24+31G= (n.24+31G=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.120G=
11g.112025527G>TCA382594824DLATc.55G>T (p.Glu19Ter)
n.102G>T
c.24+31G>T (n.24+31G>T)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.120G>T
11g.112025528A>CCA382594830DLATc.56A>C (p.Glu19Ala)
n.103A>C
c.24+32A>C (n.24+32A>C)
c.15A>C (p.Arg5=)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.121A>C
11g.112025528A>GCA382594832DLATc.56A>G (p.Glu19Gly)
n.103A>G
c.24+32A>G (n.24+32A>G)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.121A>G
11g.112025528A>TCA382594835DLATc.56A>T (p.Glu19Val)
n.103A>T
c.24+32A>T (n.24+32A>T)
c.15A>T (p.Arg5=)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.121A>T
11g.112025529G>ACA477040937DLATc.57G>A (p.Glu19=)
n.104G>A
c.24+33G>A (n.24+33G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.122G>A
11g.112025529G>CCA382594838DLATc.57G>C (p.Glu19Asp)
n.104G>C
c.24+33G>C (n.24+33G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.122G>C
11g.112025529G>TCA382594840DLATc.57G>T (p.Glu19Asp)
n.104G>T
c.24+33G>T (n.24+33G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
11g.112025530G>ACA382594843DLATc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.105G>A
c.24+34G>A (n.24+34G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.123G>A
 dbSNP
11g.112025530G>CCA382594845DLATc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.105G>C
c.24+34G>C (n.24+34G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.123G>C
 dbSNP
11g.112025530G=CA2000527792DLATc.58G= (p.Ala20=)
n.105G=
c.24+34G= (n.24+34G=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.123G=
11g.112025530G>TCA382594847DLATc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.105G>T
c.24+34G>T (n.24+34G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.123G>T
11g.112025531C>ACA382594851DLATc.59C>A (p.Ala20Asp)
n.106C>A
c.24+35C>A (n.24+35C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.124C>A
11g.112025531C>GCA382594853DLATc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.106C>G
c.24+35C>G (n.24+35C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.124C>G
11g.112025531C>TCA382594856DLATc.59C>T (p.Ala20Val)
n.106C>T
c.24+35C>T (n.24+35C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.124C>T
 gnomAD v4
11g.112025532T>ACA477040940DLATc.60T>A (p.Ala20=)
n.107T>A
c.24+36T>A (n.24+36T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-407T>A (n.-407T>A)
n.125T>A
11g.112025532T>CCA477040942DLATc.60T>C (p.Ala20=)
n.107T>C
c.24+36T>C (n.24+36T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-407T>C (n.-407T>C)
n.125T>C
11g.112025532T>GCA477040944DLATc.60T>G (p.Ala20=)
n.107T>G
c.24+36T>G (n.24+36T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-407T>G (n.-407T>G)
n.125T>G
11g.112025533delCA2615977148DLATc.61del (p.Arg21GlyfsTer14)
n.108del
c.24+37del (n.24+37del)
c.20del (p.Ser7TrpfsTer?)
c.-406del (n.-406del)
n.126del
 gnomAD v4
11g.112025533C>ACA477040945DLATc.61C>A (p.Arg21=)
n.108C>A
c.24+37C>A (n.24+37C>A)
c.20C>A (p.Ser7Ter)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.126C>A
11g.112025533C=CA2000527793DLATc.61C= (p.Arg21=)
n.108C=
c.24+37C= (n.24+37C=)
c.20C= (p.Ser7=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.126C=
11g.112025533C>GCA382594859DLATc.61C>G (p.Arg21Gly)
n.108C>G
c.24+37C>G (n.24+37C>G)
c.20C>G (p.Ser7Trp)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.126C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025533C>TCA6276517DLATc.61C>T (p.Arg21Trp)
n.108C>T
c.24+37C>T (n.24+37C>T)
c.20C>T (p.Ser7Leu)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025534G>ACA382594864DLATc.62G>A (p.Arg21Gln)
n.109G>A
c.24+38G>A (n.24+38G>A)
c.21G>A (p.Ser7=)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.127G>A
 gnomAD v4
11g.112025534G>CCA382594866DLATc.62G>C (p.Arg21Pro)
n.109G>C
c.24+38G>C (n.24+38G>C)
c.21G>C (p.Ser7=)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.127G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025534G=CA2000527794DLATc.62G= (p.Arg21=)
n.109G=
c.24+38G= (n.24+38G=)
c.21G= (p.Ser7=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.127G=
11g.112025534G>TCA6276518DLATc.62G>T (p.Arg21Leu)
n.109G>T
c.24+38G>T (n.24+38G>T)
c.21G>T (p.Ser7=)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.127G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.112025535G>ACA477040946DLATc.63G>A (p.Arg21=)
n.110G>A
c.24+39G>A (n.24+39G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.128G>A
11g.112025535G>CCA477040947DLATc.63G>C (p.Arg21=)
n.110G>C
c.24+39G>C (n.24+39G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.128G>C
11g.112025535G>TCA477040948DLATc.63G>T (p.Arg21=)
n.110G>T
c.24+39G>T (n.24+39G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.128G>T
11g.112025536T>ACA382594873DLATc.64T>A (p.Trp22Arg)
n.111T>A
c.24+40T>A (n.24+40T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.129T>A
 gnomAD v4
11g.112025536T>CCA382594876DLATc.64T>C (p.Trp22Arg)
n.111T>C
c.24+40T>C (n.24+40T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.129T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025536T>GCA382594871DLATc.64T>G (p.Trp22Gly)
n.111T>G
c.24+40T>G (n.24+40T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.129T>G
 dbSNP
11g.112025536T=CA2000527795DLATc.64T= (p.Trp22=)
n.111T=
c.24+40T= (n.24+40T=)
c.23T= (p.Val8=)
c.-403T= (n.-403T=)
n.129T=
11g.112025537G>ACA382594879DLATc.65G>A (p.Trp22Ter)
n.112G>A
c.24+41G>A (n.24+41G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.130G>A
11g.112025537G>CCA382594881DLATc.65G>C (p.Trp22Ser)
n.112G>C
c.24+41G>C (n.24+41G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.130G>C
11g.112025537G>TCA382594883DLATc.65G>T (p.Trp22Leu)
n.112G>T
c.24+41G>T (n.24+41G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.130G>T
11g.112025538G>ACA382594887DLATc.66G>A (p.Trp22Ter)
n.113G>A
c.24+42G>A (n.24+42G>A)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.131G>A
11g.112025538G>CCA382594889DLATc.66G>C (p.Trp22Cys)
n.113G>C
c.24+42G>C (n.24+42G>C)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.131G>C
11g.112025538G>TCA382594891DLATc.66G>T (p.Trp22Cys)
n.113G>T
c.24+42G>T (n.24+42G>T)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.131G>T
11g.112025539A=CA2000527796DLATc.67A= (p.Thr23=)
n.114A=
c.24+43A= (n.24+43A=)
c.26A= (p.Asp9=)
c.-400A= (n.-400A=)
n.132A=
11g.112025539A>CCA6276519DLATc.67A>C (p.Thr23Pro)
n.114A>C
c.24+43A>C (n.24+43A>C)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.132A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025539A>GCA382594895DLATc.67A>G (p.Thr23Ala)
n.114A>G
c.24+43A>G (n.24+43A>G)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.132A>G
11g.112025539A>TCA382594898DLATc.67A>T (p.Thr23Ser)
n.114A>T
c.24+43A>T (n.24+43A>T)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.132A>T
11g.112025540C>ACA228541677DLATc.68C>A (p.Thr23Lys)
n.115C>A
c.24+44C>A (n.24+44C>A)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.133C>A
 dbSNP
11g.112025540C=CA2000527797DLATc.68C= (p.Thr23=)
n.115C=
c.24+44C= (n.24+44C=)
c.27C= (p.Asp9=)
c.-399C= (n.-399C=)
n.133C=
11g.112025540C>GCA382594902DLATc.68C>G (p.Thr23Arg)
n.115C>G
c.24+44C>G (n.24+44C>G)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.133C>G
11g.112025540C>TCA382594904DLATc.68C>T (p.Thr23Met)
n.115C>T
c.24+44C>T (n.24+44C>T)
c.27C>T (p.Asp9=)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.133C>T
11g.112025541G>ACA477040958DLATc.69G>A (p.Thr23=)
n.116G>A
c.24+45G>A (n.24+45G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.134G>A
 gnomAD v4
11g.112025541G>CCA477040959DLATc.69G>C (p.Thr23=)
n.116G>C
c.24+45G>C (n.24+45G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-398G>C (n.-398G>C)
n.134G>C
11g.112025541G=CA2000527798DLATc.69G= (p.Thr23=)
n.116G=
c.24+45G= (n.24+45G=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.-398G= (n.-398G=)
n.134G=
11g.112025541G>TCA477040960DLATc.69G>T (p.Thr23=)
n.116G>T
c.24+45G>T (n.24+45G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025542G>ACA382594909DLATc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.117G>A
c.24+46G>A (n.24+46G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.135G>A
11g.112025542G>CCA382594912DLATc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.117G>C
c.24+46G>C (n.24+46G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.135G>C
11g.112025542G=CA2000527799DLATc.70G= (p.Ala24=)
n.117G=
c.24+46G= (n.24+46G=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.-397G= (n.-397G=)
n.135G=
11g.112025542G>TCA382594908DLATc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.117G>T
c.24+46G>T (n.24+46G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.135G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025543C>ACA382594915DLATc.71C>A (p.Ala24Asp)
n.118C>A
c.24+47C>A (n.24+47C>A)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.136C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025543C=CA2000527800DLATc.71C= (p.Ala24=)
n.118C=
c.24+47C= (n.24+47C=)
c.30C= (p.Gly10=)
c.-396C= (n.-396C=)
n.136C=
11g.112025543C>GCA382594917DLATc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.118C>G
c.24+47C>G (n.24+47C>G)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.136C>G
11g.112025543C>TCA382594920DLATc.71C>T (p.Ala24Val)
n.118C>T
c.24+47C>T (n.24+47C>T)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.136C>T
11g.112025544C>ACA477040962DLATc.72C>A (p.Ala24=)
n.119C>A
c.24+48C>A (n.24+48C>A)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.137C>A
11g.112025544C>GCA477040964DLATc.72C>G (p.Ala24=)
n.119C>G
c.24+48C>G (n.24+48C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.137C>G
11g.112025544C>TCA477040965DLATc.72C>T (p.Ala24=)
n.119C>T
c.24+48C>T (n.24+48C>T)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.137C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.112025545T>ACA382594922DLATc.73T>A (p.Leu25Met)
n.120T>A
c.24+49T>A (n.24+49T>A)
c.32T>A (p.Leu11His)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.138T>A
11g.112025545T>CCA477040968DLATc.73T>C (p.Leu25=)
n.120T>C
c.24+49T>C (n.24+49T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.138T>C
 dbSNP
11g.112025545T>GCA382594924DLATc.73T>G (p.Leu25Val)
n.120T>G
c.24+49T>G (n.24+49T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.138T>G
11g.112025545T=CA2000527801DLATc.73T= (p.Leu25=)
n.120T=
c.24+49T= (n.24+49T=)
c.32T= (p.Leu11=)
c.-394T= (n.-394T=)
n.138T=
11g.112025546T>ACA382594932DLATc.74T>A (p.Leu25Ter)
n.121T>A
c.24+50T>A (n.24+50T>A)
c.33T>A (p.Leu11=)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.139T>A
11g.112025546T>CCA382594928DLATc.74T>C (p.Leu25Ser)
n.121T>C
c.24+50T>C (n.24+50T>C)
c.33T>C (p.Leu11=)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.139T>C
11g.112025546T>GCA382594930DLATc.74T>G (p.Leu25Trp)
n.121T>G
c.24+50T>G (n.24+50T>G)
c.33T>G (p.Leu11=)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.139T>G
11g.112025547G>ACA477040970DLATc.75G>A (p.Leu25=)
n.122G>A
c.24+51G>A (n.24+51G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.140G>A
11g.112025547G>CCA382594935DLATc.75G>C (p.Leu25Phe)
n.122G>C
c.24+51G>C (n.24+51G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.140G>C
 gnomAD v4
11g.112025547G>TCA382594937DLATc.75G>T (p.Leu25Phe)
n.122G>T
c.24+51G>T (n.24+51G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.140G>T
11g.112025548C>ACA382594940DLATc.76C>A (p.Gln26Lys)
n.123C>A
c.24+52C>A (n.24+52C>A)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.141C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025548C=CA2000527802DLATc.76C= (p.Gln26=)
n.123C=
c.24+52C= (n.24+52C=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.141C=
11g.112025548C>GCA228541683DLATc.76C>G (p.Gln26Glu)
n.123C>G
c.24+52C>G (n.24+52C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.141C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025548C>TCA382594943DLATc.76C>T (p.Gln26Ter)
n.123C>T
c.24+52C>T (n.24+52C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.141C>T
11g.112025549A=CA2000527803DLATc.77A= (p.Gln26=)
n.124A=
c.24+53A= (n.24+53A=)
c.36A= (p.Ala12=)
c.-390A= (n.-390A=)
n.142A=
11g.112025549A>CCA382594952DLATc.77A>C (p.Gln26Pro)
n.124A>C
c.24+53A>C (n.24+53A>C)
c.36A>C (p.Ala12=)
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.142A>C
11g.112025549A>GCA382594949DLATc.77A>G (p.Gln26Arg)
n.124A>G
c.24+53A>G (n.24+53A>G)
c.36A>G (p.Ala12=)
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.142A>G
 dbSNP
11g.112025549A>TCA382594947DLATc.77A>T (p.Gln26Leu)
n.124A>T
c.24+53A>T (n.24+53A>T)
c.36A>T (p.Ala12=)
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.142A>T
 dbSNP
11g.112025550G>ACA6276520DLATc.78G>A (p.Gln26=)
n.125G>A
c.24+54G>A (n.24+54G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112025550G>CCA228541696DLATc.78G>C (p.Gln26His)
n.125G>C
c.24+54G>C (n.24+54G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.143G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025550G=CA2000527804DLATc.78G= (p.Gln26=)
n.125G=
c.24+54G= (n.24+54G=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.-389G= (n.-389G=)
n.143G=
11g.112025550G>TCA382594955DLATc.78G>T (p.Gln26His)
n.125G>T
c.24+54G>T (n.24+54G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.143G>T
11g.112025551G>ACA382594961DLATc.79G>A (p.Glu27Lys)
n.126G>A
c.24+55G>A (n.24+55G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025551G>CCA382594966DLATc.79G>C (p.Glu27Gln)
n.126G>C
c.24+55G>C (n.24+55G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.144G>C
11g.112025551G=CA2000527805DLATc.79G= (p.Glu27=)
n.126G=
c.24+55G= (n.24+55G=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.144G=
11g.112025551G>TCA382594964DLATc.79G>T (p.Glu27Ter)
n.126G>T
c.24+55G>T (n.24+55G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.144G>T
11g.112025552A>CCA382594969DLATc.80A>C (p.Glu27Ala)
n.127A>C
c.24+56A>C (n.24+56A>C)
c.39A>C (p.Gly13=)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.145A>C
11g.112025552A>GCA382594971DLATc.80A>G (p.Glu27Gly)
n.127A>G
c.24+56A>G (n.24+56A>G)
c.39A>G (p.Gly13=)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.145A>G
 gnomAD v4
11g.112025552A>TCA382594972DLATc.80A>T (p.Glu27Val)
n.127A>T
c.24+56A>T (n.24+56A>T)
c.39A>T (p.Gly13=)
c.-387A>T (n.-387A>T)
n.145A>T
11g.112025553G>ACA477040978DLATc.81G>A (p.Glu27=)
n.128G>A
c.24+57G>A (n.24+57G>A)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.146G>A
11g.112025553G>CCA382594976DLATc.81G>C (p.Glu27Asp)
n.128G>C
c.24+57G>C (n.24+57G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.146G>C
11g.112025553G>TCA382594977DLATc.81G>T (p.Glu27Asp)
n.128G>T
c.24+57G>T (n.24+57G>T)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.146G>T
11g.112025554G>ACA382594985DLATc.82G>A (p.Val28Ile)
n.129G>A
c.24+58G>A (n.24+58G>A)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.147G>A
11g.112025554G>CCA382594982DLATc.82G>C (p.Val28Leu)
n.129G>C
c.24+58G>C (n.24+58G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.147G>C
 gnomAD v4
11g.112025554G>TCA382594981DLATc.82G>T (p.Val28Leu)
n.129G>T
c.24+58G>T (n.24+58G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.147G>T
 COSMIC
11g.112025555T>ACA382594988DLATc.83T>A (p.Val28Glu)
n.130T>A
c.24+59T>A (n.24+59T>A)
c.42T>A (p.Gly14=)
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.148T>A
11g.112025555T>CCA382594990DLATc.83T>C (p.Val28Ala)
n.130T>C
c.24+59T>C (n.24+59T>C)
c.42T>C (p.Gly14=)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.148T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112025555T>GCA382594993DLATc.83T>G (p.Val28Gly)
n.130T>G
c.24+59T>G (n.24+59T>G)
c.42T>G (p.Gly14=)
c.-384T>G (n.-384T>G)
n.148T>G
 dbSNP
11g.112025555T=CA2000527806DLATc.83T= (p.Val28=)
n.130T=
c.24+59T= (n.24+59T=)
c.42T= (p.Gly14=)
c.-384T= (n.-384T=)
n.148T=
11g.112025556A=CA2000527807DLATc.84A= (p.Val28=)
n.131A=
c.24+60A= (n.24+60A=)
c.43A= (p.Thr15=)
c.-383A= (n.-383A=)
n.149A=
11g.112025556A>CCA477040983DLATc.84A>C (p.Val28=)
n.131A>C
c.24+60A>C (n.24+60A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.149A>C
11g.112025556A>GCA228541703DLATc.84A>G (p.Val28=)
n.131A>G
c.24+60A>G (n.24+60A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.149A>G
 dbSNP
11g.112025556A>TCA477040984DLATc.84A>T (p.Val28=)
n.131A>T
c.24+60A>T (n.24+60A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.149A>T
 gnomAD v4
11g.112025556_112025557delinsACCA2000527808DLATc.84_85delinsAC (p.Val28=)
n.131_132delinsAC
c.24+60_24+61delinsAC (n.24+60_24+61delinsAC)
c.43_44delinsAC (p.Thr15=)
c.-383_-382delinsAC (n.-383_-382delinsAC)
n.149_150delinsAC
11g.112025557C>ACA382594995DLATc.85C>A (p.Pro29Thr)
n.132C>A
c.24+61C>A (n.24+61C>A)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.150C>A
11g.112025557C=CA2000527809DLATc.85C= (p.Pro29=)
n.132C=
c.24+61C= (n.24+61C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.150C=
11g.112025557C>GCA382594996DLATc.85C>G (p.Pro29Ala)
n.132C>G
c.24+61C>G (n.24+61C>G)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.150C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025557C>TCA382594997DLATc.85C>T (p.Pro29Ser)
n.132C>T
c.24+61C>T (n.24+61C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.150C>T
 gnomAD v4
11g.112025559delCA942270814DLATc.87del (p.Gly30GlufsTer5)
n.134del
c.24+63del (n.24+63del)
c.46del (p.Arg16GlyfsTer?)
c.-380del (n.-380del)
n.152del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025558C>ACA382595004DLATc.86C>A (p.Pro29His)
n.133C>A
c.24+62C>A (n.24+62C>A)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025558C=CA2000527810DLATc.86C= (p.Pro29=)
n.133C=
c.24+62C= (n.24+62C=)
c.45C= (p.Thr15=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.151C=
11g.112025558C>GCA382595000DLATc.86C>G (p.Pro29Arg)
n.133C>G
c.24+62C>G (n.24+62C>G)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.151C>G
11g.112025558C>TCA6276521DLATc.86C>T (p.Pro29Leu)
n.133C>T
c.24+62C>T (n.24+62C>T)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025559C>ACA477040987DLATc.87C>A (p.Pro29=)
n.134C>A
c.24+63C>A (n.24+63C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.152C>A
11g.112025559C>GCA477040988DLATc.87C>G (p.Pro29=)
n.134C>G
c.24+63C>G (n.24+63C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.152C>G
11g.112025559C>TCA477040990DLATc.87C>T (p.Pro29=)
n.134C>T
c.24+63C>T (n.24+63C>T)
c.46C>T (p.Arg16Trp)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.152C>T
 gnomAD v4
11g.112025560G>ACA382595006DLATc.88G>A (p.Gly30Arg)
n.135G>A
c.24+64G>A (n.24+64G>A)
c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.153G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025560G>CCA382595008DLATc.88G>C (p.Gly30Arg)
n.135G>C
c.24+64G>C (n.24+64G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.153G>C
11g.112025560G=CA2000527811DLATc.88G= (p.Gly30=)
n.135G=
c.24+64G= (n.24+64G=)
c.47G= (p.Arg16=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.153G=
11g.112025560G>TCA382595011DLATc.88G>T (p.Gly30Ter)
n.135G>T
c.24+64G>T (n.24+64G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.153G>T
11g.112025561G>ACA382595015DLATc.89G>A (p.Gly30Glu)
n.136G>A
c.24+65G>A (n.24+65G>A)
c.48G>A (p.Arg16=)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.154G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112025561G>CCA382595016DLATc.89G>C (p.Gly30Ala)
n.136G>C
c.24+65G>C (n.24+65G>C)
c.48G>C (p.Arg16=)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.154G>C
 dbSNP
11g.112025561G=CA2000527812DLATc.89G= (p.Gly30=)
n.136G=
c.24+65G= (n.24+65G=)
c.48G= (p.Arg16=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.154G=
11g.112025561G>TCA382595020DLATc.89G>T (p.Gly30Val)
n.136G>T
c.24+65G>T (n.24+65G>T)
c.48G>T (p.Arg16=)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.154G>T
11g.112025562A>CCA477040996DLATc.90A>C (p.Gly30=)
n.137A>C
c.24+66A>C (n.24+66A>C)
c.49A>C (p.Asn17His)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.155A>C
 gnomAD v4
11g.112025562A>GCA477040997DLATc.90A>G (p.Gly30=)
n.137A>G
c.24+66A>G (n.24+66A>G)
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.155A>G
 gnomAD v4
11g.112025562A>TCA477040998DLATc.90A>T (p.Gly30=)
n.137A>T
c.24+66A>T (n.24+66A>T)
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.155A>T
11g.112025563A=CA2000527813DLATc.91A= (p.Thr31=)
n.138A=
c.24+67A= (n.24+67A=)
c.50A= (p.Asn17=)
c.-376A= (n.-376A=)
n.156A=
11g.112025563A>CCA382595023DLATc.91A>C (p.Thr31Pro)
n.138A>C
c.24+67A>C (n.24+67A>C)
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.156A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025563A>GCA382595025DLATc.91A>G (p.Thr31Ala)
n.138A>G
c.24+67A>G (n.24+67A>G)
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.156A>G
11g.112025563A>TCA382595028DLATc.91A>T (p.Thr31Ser)
n.138A>T
c.24+67A>T (n.24+67A>T)
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.156A>T
11g.112025564C>ACA382595031DLATc.92C>A (p.Thr31Asn)
n.139C>A
c.24+68C>A (n.24+68C>A)
c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.157C>A
11g.112025564C>GCA382595033DLATc.92C>G (p.Thr31Ser)
n.139C>G
c.24+68C>G (n.24+68C>G)
c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.157C>G
11g.112025564C>TCA382595035DLATc.92C>T (p.Thr31Ile)
n.139C>T
c.24+68C>T (n.24+68C>T)
c.51C>T (p.Asn17=)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.157C>T
11g.112025565T>ACA477041007DLATc.93T>A (p.Thr31=)
n.140T>A
c.24+69T>A (n.24+69T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.158T>A
 gnomAD v4
11g.112025565T>CCA477041005DLATc.93T>C (p.Thr31=)
n.140T>C
c.24+69T>C (n.24+69T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.158T>C
11g.112025565T>GCA6276522DLATc.93T>G (p.Thr31=)
n.140T>G
c.24+69T>G (n.24+69T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.158T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025565T=CA2000527814DLATc.93T= (p.Thr31=)
n.140T=
c.24+69T= (n.24+69T=)
c.52T= (p.Ser18=)
c.-374T= (n.-374T=)
n.158T=
11g.112025566C>ACA382595044DLATc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.141C>A
c.24+70C>A (n.24+70C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.159C>A
11g.112025566C>GCA382595040DLATc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.141C>G
c.24+70C>G (n.24+70C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-373C>G (n.-373C>G)
n.159C>G
11g.112025566C>TCA382595042DLATc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.141C>T
c.24+70C>T (n.24+70C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.159C>T
11g.112025567C>ACA382595046DLATc.95C>A (p.Pro32Gln)
n.142C>A
c.24+71C>A (n.24+71C>A)
c.54C>A (p.Ser18=)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.160C>A
11g.112025567C>GCA382595049DLATc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.142C>G
c.24+71C>G (n.24+71C>G)
c.54C>G (p.Ser18=)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.160C>G
11g.112025567C>TCA382595051DLATc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.142C>T
c.24+71C>T (n.24+71C>T)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.160C>T
11g.112025568A=CA2000527815DLATc.96A= (p.Pro32=)
n.143A=
c.24+72A= (n.24+72A=)
c.55A= (p.Thr19=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.161A=
11g.112025568A>CCA477041010DLATc.96A>C (p.Pro32=)
n.143A>C
c.24+72A>C (n.24+72A>C)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.161A>C
11g.112025568A>GCA477041011DLATc.96A>G (p.Pro32=)
n.143A>G
c.24+72A>G (n.24+72A>G)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.161A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.112025568A>TCA477041013DLATc.96A>T (p.Pro32=)
n.143A>T
c.24+72A>T (n.24+72A>T)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.161A>T
11g.112025569C>ACA477041015DLATc.97C>A (p.Arg33=)
n.144C>A
c.24+73C>A (n.24+73C>A)
c.56C>A (p.Thr19Lys)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.162C>A
11g.112025569C>GCA382595054DLATc.97C>G (p.Arg33Gly)
n.144C>G
c.24+73C>G (n.24+73C>G)
c.56C>G (p.Thr19Arg)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.162C>G
11g.112025569C>TCA382595057DLATc.97C>T (p.Arg33Ter)
n.144C>T
c.24+73C>T (n.24+73C>T)
c.56C>T (p.Thr19Met)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.162C>T
11g.112025570G>ACA382595065DLATc.98G>A (p.Arg33Gln)
n.145G>A
c.24+74G>A (n.24+74G>A)
c.57G>A (p.Thr19=)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.112025570G>CCA382595063DLATc.98G>C (p.Arg33Pro)
n.145G>C
c.24+74G>C (n.24+74G>C)
c.57G>C (p.Thr19=)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.163G>C
11g.112025570G>TCA382595059DLATc.98G>T (p.Arg33Leu)
n.145G>T
c.24+74G>T (n.24+74G>T)
c.57G>T (p.Thr19=)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.163G>T
11g.112025571A>CCA477041018DLATc.99A>C (p.Arg33=)
n.146A>C
c.24+75A>C (n.24+75A>C)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.164A>C
11g.112025571A>GCA477041020DLATc.99A>G (p.Arg33=)
n.146A>G
c.24+75A>G (n.24+75A>G)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.164A>G
11g.112025571A>TCA477041019DLATc.99A>T (p.Arg33=)
n.146A>T
c.24+75A>T (n.24+75A>T)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.164A>T
11g.112025572G>ACA382595068DLATc.100G>A (p.Val34Met)
n.147G>A
c.24+76G>A (n.24+76G>A)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.165G>A
 COSMIC
11g.112025572G>CCA382595070DLATc.100G>C (p.Val34Leu)
n.147G>C
c.24+76G>C (n.24+76G>C)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.165G>C
11g.112025572G=CA2000527816DLATc.100G= (p.Val34=)
n.147G=
c.24+76G= (n.24+76G=)
c.59G= (p.Ser20=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.165G=
11g.112025572G>TCA382595072DLATc.100G>T (p.Val34Leu)
n.147G>T
c.24+76G>T (n.24+76G>T)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.165G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025573T>ACA382595079DLATc.101T>A (p.Val34Glu)
n.148T>A
c.24+77T>A (n.24+77T>A)
c.60T>A (p.Ser20Arg)
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.166T>A
11g.112025573T>CCA382595081DLATc.101T>C (p.Val34Ala)
n.148T>C
c.24+77T>C (n.24+77T>C)
c.60T>C (p.Ser20=)
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.166T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025573T>GCA382595083DLATc.101T>G (p.Val34Gly)
n.148T>G
c.24+77T>G (n.24+77T>G)
c.60T>G (p.Ser20Arg)
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.166T>G
11g.112025573T=CA2000527817DLATc.101T= (p.Val34=)
n.148T=
c.24+77T= (n.24+77T=)
c.60T= (p.Ser20=)
c.-366T= (n.-366T=)
n.166T=
11g.112025574G>ACA477041024DLATc.102G>A (p.Val34=)
n.149G>A
c.24+78G>A (n.24+78G>A)
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.167G>A
11g.112025574G>CCA477041026DLATc.102G>C (p.Val34=)
n.149G>C
c.24+78G>C (n.24+78G>C)
c.61G>C (p.Asp21His)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.167G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025574G=CA2000527818DLATc.102G= (p.Val34=)
n.149G=
c.24+78G= (n.24+78G=)
c.61G= (p.Asp21=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.167G=
11g.112025574G>TCA477041027DLATc.102G>T (p.Val34=)
n.149G>T
c.24+78G>T (n.24+78G>T)
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.167G>T
11g.112025575A>CCA382595091DLATc.103A>C (p.Thr35Pro)
n.150A>C
c.24+79A>C (n.24+79A>C)
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.168A>C
11g.112025575A>GCA382595086DLATc.103A>G (p.Thr35Ala)
n.150A>G
c.24+79A>G (n.24+79A>G)
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.168A>G
11g.112025575A>TCA382595089DLATc.103A>T (p.Thr35Ser)
n.150A>T
c.24+79A>T (n.24+79A>T)
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.168A>T
11g.112025576C>ACA382595095DLATc.104C>A (p.Thr35Asn)
n.151C>A
c.24+80C>A (n.24+80C>A)
c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.169C>A
11g.112025576C=CA2000527819DLATc.104C= (p.Thr35=)
n.151C=
c.24+80C= (n.24+80C=)
c.63C= (p.Asp21=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.169C=
11g.112025576C>GCA382595097DLATc.104C>G (p.Thr35Ser)
n.151C>G
c.24+80C>G (n.24+80C>G)
c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.169C>G
11g.112025576C>TCA6276523DLATc.104C>T (p.Thr35Ile)
n.151C>T
c.24+80C>T (n.24+80C>T)
c.63C>T (p.Asp21=)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.169C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025577C>ACA477041028DLATc.105C>A (p.Thr35=)
n.152C>A
c.24+81C>A (n.24+81C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-362C>A (n.-362C>A)
n.170C>A
11g.112025577C=CA2000527820DLATc.105C= (p.Thr35=)
n.152C=
c.24+81C= (n.24+81C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.170C=
11g.112025577C>GCA477041029DLATc.105C>G (p.Thr35=)
n.152C>G
c.24+81C>G (n.24+81C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.170C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025577C>TCA6276524DLATc.105C>T (p.Thr35=)
n.152C>T
c.24+81C>T (n.24+81C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.170C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025578T>ACA382595102DLATc.106T>A (p.Ser36Thr)
n.153T>A
c.24+82T>A (n.24+82T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.171T>A
 dbSNP
11g.112025578T>CCA382595103DLATc.106T>C (p.Ser36Pro)
n.153T>C
c.24+82T>C (n.24+82T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.171T>C
11g.112025578T>GCA382595106DLATc.106T>G (p.Ser36Ala)
n.153T>G
c.24+82T>G (n.24+82T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.171T>G
11g.112025579C>ACA382595109DLATc.107C>A (p.Ser36Ter)
n.154C>A
c.24+83C>A (n.24+83C>A)
c.66C>A (p.Leu22=)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.172C>A
11g.112025579C=CA2000527821DLATc.107C= (p.Ser36=)
n.154C=
c.24+83C= (n.24+83C=)
c.66C= (p.Leu22=)
c.-360C= (n.-360C=)
n.172C=
11g.112025579C>GCA228541731DLATc.107C>G (p.Ser36Trp)
n.154C>G
c.24+83C>G (n.24+83C>G)
c.66C>G (p.Leu22=)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.172C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025579C>TCA382595112DLATc.107C>T (p.Ser36Leu)
n.154C>T
c.24+83C>T (n.24+83C>T)
c.66C>T (p.Leu22=)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.172C>T
 dbSNP
11g.112025580G>ACA477041076DLATc.108G>A (p.Ser36=)
n.155G>A
c.24+84G>A (n.24+84G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.173G>A
11g.112025580G>CCA477041075DLATc.108G>C (p.Ser36=)
n.155G>C
c.24+84G>C (n.24+84G>C)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.173G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025580G=CA2000527822DLATc.108G= (p.Ser36=)
n.155G=
c.24+84G= (n.24+84G=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.-359G= (n.-359G=)
n.173G=
11g.112025580G>TCA477041074DLATc.108G>T (p.Ser36=)
n.155G>T
c.24+84G>T (n.24+84G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.173G>T
 dbSNP
11g.112025581C>ACA477041077DLATc.109C>A (p.Arg37=)
n.156C>A
c.24+85C>A (n.24+85C>A)
c.68C>A (p.Ala23Glu)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.174C>A
11g.112025581C=CA2000527823DLATc.109C= (p.Arg37=)
n.156C=
c.24+85C= (n.24+85C=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.-358C= (n.-358C=)
n.174C=
11g.112025581C>GCA6276525DLATc.109C>G (p.Arg37Gly)
n.156C>G
c.24+85C>G (n.24+85C>G)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.174C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025581C>TCA382595117DLATc.109C>T (p.Arg37Ter)
n.156C>T
c.24+85C>T (n.24+85C>T)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.174C>T
11g.112025582G>ACA382595125DLATc.110G>A (p.Arg37Gln)
n.157G>A
c.24+86G>A (n.24+86G>A)
c.69G>A (p.Ala23=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.175G>A
11g.112025582G>CCA382595120DLATc.110G>C (p.Arg37Pro)
n.157G>C
c.24+86G>C (n.24+86G>C)
c.69G>C (p.Ala23=)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.175G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025582G=CA2000527824DLATc.110G= (p.Arg37=)
n.157G=
c.24+86G= (n.24+86G=)
c.69G= (p.Ala23=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.175G=
11g.112025582G>TCA382595123DLATc.110G>T (p.Arg37Leu)
n.157G>T
c.24+86G>T (n.24+86G>T)
c.69G>T (p.Ala23=)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.175G>T
 gnomAD v4
11g.112025583A>CCA477041078DLATc.111A>C (p.Arg37=)
n.158A>C
c.24+87A>C (n.24+87A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.-356A>C (n.-356A>C)
n.176A>C
11g.112025583A>GCA477041079DLATc.111A>G (p.Arg37=)
n.158A>G
c.24+87A>G (n.24+87A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.-356A>G (n.-356A>G)
n.176A>G
11g.112025583A>TCA477041080DLATc.111A>T (p.Arg37=)
n.158A>T
c.24+87A>T (n.24+87A>T)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.-356A>T (n.-356A>T)
n.176A>T
11g.112025584T>ACA382595128DLATc.112T>A (p.Ser38Thr)
n.159T>A
c.24+88T>A (n.24+88T>A)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.177T>A
11g.112025584T>CCA382595129DLATc.112T>C (p.Ser38Pro)
n.159T>C
c.24+88T>C (n.24+88T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.177T>C
11g.112025584T>GCA382595131DLATc.112T>G (p.Ser38Ala)
n.159T>G
c.24+88T>G (n.24+88T>G)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.177T>G
11g.112025585C>ACA382595134DLATc.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.160C>A
c.24+89C>A (n.24+89C>A)
c.72C>A (p.Ile24=)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.178C>A
11g.112025585C>GCA382595137DLATc.113C>G (p.Ser38Cys)
n.160C>G
c.24+89C>G (n.24+89C>G)
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.178C>G
11g.112025585C>TCA382595139DLATc.113C>T (p.Ser38Phe)
n.160C>T
c.24+89C>T (n.24+89C>T)
c.72C>T (p.Ile24=)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.178C>T
11g.112025586T>ACA477041082DLATc.114T>A (p.Ser38=)
n.161T>A
c.24+90T>A (n.24+90T>A)
c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.179T>A
11g.112025586T>CCA477041083DLATc.114T>C (p.Ser38=)
n.161T>C
c.24+90T>C (n.24+90T>C)
c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.179T>C
11g.112025586T>GCA477041084DLATc.114T>G (p.Ser38=)
n.161T>G
c.24+90T>G (n.24+90T>G)
c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.179T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025586T=CA2000527825DLATc.114T= (p.Ser38=)
n.161T=
c.24+90T= (n.24+90T=)
c.73T= (p.Trp25=)
c.-353T= (n.-353T=)
n.179T=
11g.112025587G>ACA382595146DLATc.115G>A (p.Gly39Ser)
n.162G>A
c.24+91G>A (n.24+91G>A)
c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.180G>A
11g.112025587G>CCA228541753DLATc.115G>C (p.Gly39Arg)
n.162G>C
c.24+91G>C (n.24+91G>C)
c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.180G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025587G=CA2000527826DLATc.115G= (p.Gly39=)
n.162G=
c.24+91G= (n.24+91G=)
c.74G= (p.Trp25=)
c.-352G= (n.-352G=)
n.180G=
11g.112025587G>TCA382595143DLATc.115G>T (p.Gly39Cys)
n.162G>T
c.24+91G>T (n.24+91G>T)
c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.180G>T
11g.112025588G>ACA382595150DLATc.116G>A (p.Gly39Asp)
n.163G>A
c.24+92G>A (n.24+92G>A)
c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.181G>A
11g.112025588G>CCA382595152DLATc.116G>C (p.Gly39Ala)
n.163G>C
c.24+92G>C (n.24+92G>C)
c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.181G>C
11g.112025588G>TCA382595154DLATc.116G>T (p.Gly39Val)
n.163G>T
c.24+92G>T (n.24+92G>T)
c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.181G>T
11g.112025589C>ACA477041088DLATc.117C>A (p.Gly39=)
n.164C>A
c.24+93C>A (n.24+93C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.182C>A
11g.112025589C=CA2000527827DLATc.117C= (p.Gly39=)
n.164C=
c.24+93C= (n.24+93C=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.-350C= (n.-350C=)
n.182C=
11g.112025589C>GCA477041089DLATc.117C>G (p.Gly39=)
n.164C>G
c.24+93C>G (n.24+93C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.182C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025589C>TCA477041090DLATc.117C>T (p.Gly39=)
n.164C>T
c.24+93C>T (n.24+93C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025590C>ACA382595156DLATc.118C>A (p.Pro40Thr)
n.165C>A
c.24+94C>A (n.24+94C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.-349C>A (n.-349C>A)
n.183C>A
11g.112025590C=CA2000527828DLATc.118C= (p.Pro40=)
n.165C=
c.24+94C= (n.24+94C=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.-349C= (n.-349C=)
n.183C=
11g.112025590C>GCA382595158DLATc.118C>G (p.Pro40Ala)
n.165C>G
c.24+94C>G (n.24+94C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-349C>G (n.-349C>G)
n.183C>G
11g.112025590C>TCA382595160DLATc.118C>T (p.Pro40Ser)
n.165C>T
c.24+94C>T (n.24+94C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.183C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025591C>ACA382595162DLATc.119C>A (p.Pro40Gln)
n.166C>A
c.24+95C>A (n.24+95C>A)
c.78C>A (p.Pro26=)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.184C>A
11g.112025591C=CA2000527829DLATc.119C= (p.Pro40=)
n.166C=
c.24+95C= (n.24+95C=)
c.78C= (p.Pro26=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.184C=
11g.112025591C>GCA6276526DLATc.119C>G (p.Pro40Arg)
n.166C>G
c.24+95C>G (n.24+95C>G)
c.78C>G (p.Pro26=)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.184C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025591C>TCA228541777DLATc.119C>T (p.Pro40Leu)
n.166C>T
c.24+95C>T (n.24+95C>T)
c.78C>T (p.Pro26=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.184C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025592G>ACA477041091DLATc.120G>A (p.Pro40=)
n.167G>A
c.24+96G>A (n.24+96G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025592G>CCA477041092DLATc.120G>C (p.Pro40=)
n.167G>C
c.24+96G>C (n.24+96G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.185G>C
11g.112025592G=CA2000527830DLATc.120G= (p.Pro40=)
n.167G=
c.24+96G= (n.24+96G=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.185G=
11g.112025592G>TCA477041094DLATc.120G>T (p.Pro40=)
n.167G>T
c.24+96G>T (n.24+96G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.185G>T
 dbSNP
11g.112025593G>ACA382595169DLATc.121G>A (p.Ala41Thr)
n.168G>A
c.24+97G>A (n.24+97G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.112025593G>CCA382595170DLATc.121G>C (p.Ala41Pro)
n.168G>C
c.24+97G>C (n.24+97G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.186G>C
 dbSNP
11g.112025593G=CA2000527831DLATc.121G= (p.Ala41=)
n.168G=
c.24+97G= (n.24+97G=)
c.80G= (p.Gly27=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.186G=
11g.112025593G>TCA382595171DLATc.121G>T (p.Ala41Ser)
n.168G>T
c.24+97G>T (n.24+97G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.186G>T
11g.112025594C>ACA382595172DLATc.122C>A (p.Ala41Asp)
n.169C>A
c.24+98C>A (n.24+98C>A)
c.81C>A (p.Gly27=)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.187C>A
11g.112025594C>GCA382595173DLATc.122C>G (p.Ala41Gly)
n.169C>G
c.24+98C>G (n.24+98C>G)
c.81C>G (p.Gly27=)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.187C>G
11g.112025594C>TCA382595174DLATc.122C>T (p.Ala41Val)
n.169C>T
c.24+98C>T (n.24+98C>T)
c.81C>T (p.Gly27=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.187C>T
 gnomAD v4
11g.112025595T>ACA477041095DLATc.123T>A (p.Ala41=)
n.170T>A
c.24+99T>A (n.24+99T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.188T>A
11g.112025595T>CCA477041096DLATc.123T>C (p.Ala41=)
n.170T>C
c.24+99T>C (n.24+99T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.188T>C
 dbSNP
11g.112025595T>GCA477041097DLATc.123T>G (p.Ala41=)
n.170T>G
c.24+99T>G (n.24+99T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.188T>G
11g.112025596C>ACA382595175DLATc.124C>A (p.Pro42Thr)
n.171C>A
c.24+100C>A (n.24+100C>A)
c.1C>A (p.Pro1Thr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.189C>A
11g.112025596C>GCA382595176DLATc.124C>G (p.Pro42Ala)
n.171C>G
c.24+100C>G (n.24+100C>G)
c.1C>G (p.Pro1Ala)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.189C>G
11g.112025596C>TCA382595177DLATc.124C>T (p.Pro42Ser)
n.171C>T
c.24+100C>T (n.24+100C>T)
c.1C>T (p.Pro1Ser)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.189C>T
11g.112025597C>ACA382595178DLATc.125C>A (p.Pro42His)
n.172C>A
c.24+101C>A (n.24+101C>A)
c.2C>A (p.Pro1His)
c.84C>A (p.Ser28=)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.190C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025597C=CA2000527832DLATc.125C= (p.Pro42=)
n.172C=
c.24+101C= (n.24+101C=)
c.2C= (p.Pro1=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.-342C= (n.-342C=)
n.190C=
11g.112025597C>GCA382595179DLATc.125C>G (p.Pro42Arg)
n.172C>G
c.24+101C>G (n.24+101C>G)
c.2C>G (p.Pro1Arg)
c.84C>G (p.Ser28=)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.190C>G
11g.112025597C>TCA382595180DLATc.125C>T (p.Pro42Leu)
n.172C>T
c.24+101C>T (n.24+101C>T)
c.2C>T (p.Pro1Leu)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.190C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025598C>ACA477041100DLATc.126C>A (p.Pro42=)
n.173C>A
c.24+102C>A (n.24+102C>A)
c.3C>A (p.Pro1=)
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.191C>A
11g.112025598C>GCA477041101DLATc.126C>G (p.Pro42=)
n.173C>G
c.24+102C>G (n.24+102C>G)
c.3C>G (p.Pro1=)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.191C>G
 gnomAD v4
11g.112025598C>TCA477041102DLATc.126C>T (p.Pro42=)
n.173C>T
c.24+102C>T (n.24+102C>T)
c.3C>T (p.Pro1=)
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.191C>T
 gnomAD v4
11g.112025599G>ACA382595181DLATc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.174G>A
c.24+103G>A (n.24+103G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.86G>A (p.Arg29His)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.192G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025599G>CCA382595183DLATc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.174G>C
c.24+103G>C (n.24+103G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.192G>C
11g.112025599G=CA2000527833DLATc.127G= (p.Ala43=)
n.174G=
c.24+103G= (n.24+103G=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.192G=
11g.112025599G>TCA382595182DLATc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.174G>T
c.24+103G>T (n.24+103G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.192G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025600C>ACA382595184DLATc.128C>A (p.Ala43Asp)
n.175C>A
c.24+104C>A (n.24+104C>A)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.87C>A (p.Arg29=)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.193C>A
11g.112025600C=CA2000527834DLATc.128C= (p.Ala43=)
n.175C=
c.24+104C= (n.24+104C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.87C= (p.Arg29=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.193C=
11g.112025600C>GCA382595186DLATc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.175C>G
c.24+104C>G (n.24+104C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.87C>G (p.Arg29=)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.193C>G
 dbSNP
11g.112025600C>TCA152574DLATc.128C>T (p.Ala43Val)
n.175C>T
c.24+104C>T (n.24+104C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.87C>T (p.Arg29=)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025601T>ACA477041105DLATc.129T>A (p.Ala43=)
n.176T>A
c.24+105T>A (n.24+105T>A)
c.6T>A (p.Ala2=)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.194T>A
11g.112025601T>CCA477041104DLATc.129T>C (p.Ala43=)
n.176T>C
c.24+105T>C (n.24+105T>C)
c.6T>C (p.Ala2=)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.194T>C
11g.112025601T>GCA477041103DLATc.129T>G (p.Ala43=)
n.176T>G
c.24+105T>G (n.24+105T>G)
c.6T>G (p.Ala2=)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.194T>G
11g.112025602C>ACA382595194DLATc.130C>A (p.Arg44Ser)
n.177C>A
c.24+106C>A (n.24+106C>A)
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.195C>A
 gnomAD v4
11g.112025602C=CA2000527835DLATc.130C= (p.Arg44=)
n.177C=
c.24+106C= (n.24+106C=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.-337C= (n.-337C=)
n.195C=
11g.112025602C>GCA382595197DLATc.130C>G (p.Arg44Gly)
n.177C>G
c.24+106C>G (n.24+106C>G)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.89C>G (p.Ser30Trp)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.195C>G
11g.112025602C>TCA382595199DLATc.130C>T (p.Arg44Cys)
n.177C>T
c.24+106C>T (n.24+106C>T)
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.195C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025603G>ACA382595201DLATc.131G>A (p.Arg44His)
n.178G>A
c.24+107G>A (n.24+107G>A)
c.8G>A (p.Arg3His)
c.90G>A (p.Ser30=)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.196G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025603G>CCA382595202DLATc.131G>C (p.Arg44Pro)
n.178G>C
c.24+107G>C (n.24+107G>C)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.90G>C (p.Ser30=)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.196G>C
11g.112025603G=CA2000527836DLATc.131G= (p.Arg44=)
n.178G=
c.24+107G= (n.24+107G=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.90G= (p.Ser30=)
c.-336G= (n.-336G=)
n.196G=
11g.112025603G>TCA6276527DLATc.131G>T (p.Arg44Leu)
n.178G>T
c.24+107G>T (n.24+107G>T)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.90G>T (p.Ser30=)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.196G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025604T>ACA477041107DLATc.132T>A (p.Arg44=)
n.179T>A
c.24+108T>A (n.24+108T>A)
c.9T>A (p.Arg3=)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.197T>A
11g.112025604T>CCA477041108DLATc.132T>C (p.Arg44=)
n.179T>C
c.24+108T>C (n.24+108T>C)
c.9T>C (p.Arg3=)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.197T>C
11g.112025604T>GCA6276528DLATc.132T>G (p.Arg44=)
n.179T>G
c.24+108T>G (n.24+108T>G)
c.9T>G (p.Arg3=)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.197T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025604T=CA2000527837DLATc.132T= (p.Arg44=)
n.179T=
c.24+108T= (n.24+108T=)
c.9T= (p.Arg3=)
c.91T= (p.Ser31=)
c.-335T= (n.-335T=)
n.197T=
11g.112025605C>ACA382595204DLATc.133C>A (p.Arg45Ser)
n.180C>A
c.24+109C>A (n.24+109C>A)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.198C>A
 gnomAD v4
11g.112025605C>GCA382595206DLATc.133C>G (p.Arg45Gly)
n.180C>G
c.24+109C>G (n.24+109C>G)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.92C>G (p.Ser31Trp)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.198C>G
11g.112025605C>TCA382595208DLATc.133C>T (p.Arg45Cys)
n.180C>T
c.24+109C>T (n.24+109C>T)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.198C>T
 gnomAD v4
11g.112025606G>ACA382595214DLATc.134G>A (p.Arg45His)
n.181G>A
c.24+110G>A (n.24+110G>A)
c.11G>A (p.Arg4His)
c.93G>A (p.Ser31=)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.199G>A
11g.112025606G>CCA382595210DLATc.134G>C (p.Arg45Pro)
n.181G>C
c.24+110G>C (n.24+110G>C)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.93G>C (p.Ser31=)
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.199G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025606G=CA2000527838DLATc.134G= (p.Arg45=)
n.181G=
c.24+110G= (n.24+110G=)
c.11G= (p.Arg4=)
c.93G= (p.Ser31=)
c.-333G= (n.-333G=)
n.199G=
11g.112025606G>TCA382595213DLATc.134G>T (p.Arg45Leu)
n.181G>T
c.24+110G>T (n.24+110G>T)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.93G>T (p.Ser31=)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.199G>T
 gnomAD v4
11g.112025607C>ACA477041109DLATc.135C>A (p.Arg45=)
n.182C>A
c.24+111C>A (n.24+111C>A)
c.12C>A (p.Arg4=)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.200C>A
11g.112025607C>GCA477041110DLATc.135C>G (p.Arg45=)
n.182C>G
c.24+111C>G (n.24+111C>G)
c.12C>G (p.Arg4=)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.200C>G
11g.112025607C>TCA477041112DLATc.135C>T (p.Arg45=)
n.182C>T
c.24+111C>T (n.24+111C>T)
c.12C>T (p.Arg4=)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.200C>T
 gnomAD v4
11g.112025608A>CCA382595216DLATc.136A>C (p.Asn46His)
n.183A>C
c.24+112A>C (n.24+112A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.201A>C
11g.112025608A>GCA382595218DLATc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.183A>G
c.24+112A>G (n.24+112A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.201A>G
11g.112025608A>TCA382595219DLATc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.183A>T
c.24+112A>T (n.24+112A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.201A>T
11g.112025609A>CCA382595223DLATc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.184A>C
c.24+113A>C (n.24+113A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.96A>C (p.Gln32His)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.202A>C
11g.112025609A>GCA382595225DLATc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.184A>G
c.24+113A>G (n.24+113A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.96A>G (p.Gln32=)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.202A>G
 gnomAD v4
11g.112025609A>TCA382595228DLATc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.184A>T
c.24+113A>T (n.24+113A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.96A>T (p.Gln32His)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.202A>T
11g.112025610C>ACA382595231DLATc.138C>A (p.Asn46Lys)
n.185C>A
c.24+114C>A (n.24+114C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.203C>A
11g.112025610C>GCA382595233DLATc.138C>G (p.Asn46Lys)
n.185C>G
c.24+114C>G (n.24+114C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.203C>G
11g.112025610C>TCA477041113DLATc.138C>T (p.Asn46=)
n.185C>T
c.24+114C>T (n.24+114C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.203C>T
 gnomAD v4
11g.112025611A>CCA382595237DLATc.139A>C (p.Ser47Arg)
n.186A>C
c.24+115A>C (n.24+115A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.204A>C
11g.112025611A>GCA382595239DLATc.139A>G (p.Ser47Gly)
n.186A>G
c.24+115A>G (n.24+115A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.204A>G
11g.112025611A>TCA382595242DLATc.139A>T (p.Ser47Cys)
n.186A>T
c.24+115A>T (n.24+115A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.204A>T
11g.112025612G>ACA382595245DLATc.140G>A (p.Ser47Asn)
n.187G>A
c.24+116G>A (n.24+116G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025612G>CCA382595247DLATc.140G>C (p.Ser47Thr)
n.187G>C
c.24+116G>C (n.24+116G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.205G>C
11g.112025612G=CA2000527839DLATc.140G= (p.Ser47=)
n.187G=
c.24+116G= (n.24+116G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.99G= (p.Gln33=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.205G=
11g.112025612G>TCA382595246DLATc.140G>T (p.Ser47Ile)
n.187G>T
c.24+116G>T (n.24+116G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.205G>T
11g.112025613C>ACA382595249DLATc.141C>A (p.Ser47Arg)
n.188C>A
c.24+117C>A (n.24+117C>A)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.206C>A
11g.112025613C>GCA382595250DLATc.141C>G (p.Ser47Arg)
n.188C>G
c.24+117C>G (n.24+117C>G)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.206C>G
11g.112025613C>TCA477041115DLATc.141C>T (p.Ser47=)
n.188C>T
c.24+117C>T (n.24+117C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.206C>T
11g.112025614G>ACA382595253DLATc.142G>A (p.Val48Met)
n.189G>A
c.24+118G>A (n.24+118G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.207G>A
11g.112025614G>CCA382595254DLATc.142G>C (p.Val48Leu)
n.189G>C
c.24+118G>C (n.24+118G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.207G>C
11g.112025614G>TCA382595255DLATc.142G>T (p.Val48Leu)
n.189G>T
c.24+118G>T (n.24+118G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.207G>T
11g.112025615T>ACA6276529DLATc.143T>A (p.Val48Glu)
n.190T>A
c.24+119T>A (n.24+119T>A)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.102T>A (p.Arg34=)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.208T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.112025615T>CCA382595259DLATc.143T>C (p.Val48Ala)
n.190T>C
c.24+119T>C (n.24+119T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.102T>C (p.Arg34=)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.208T>C
11g.112025615T>GCA382595261DLATc.143T>G (p.Val48Gly)
n.190T>G
c.24+119T>G (n.24+119T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.102T>G (p.Arg34=)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.208T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025615T=CA2000527840DLATc.143T= (p.Val48=)
n.190T=
c.24+119T= (n.24+119T=)
c.20T= (p.Val7=)
c.102T= (p.Arg34=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.208T=
11g.112025616G>ACA477041116DLATc.144G>A (p.Val48=)
n.191G>A
c.24+120G>A (n.24+120G>A)
c.21G>A (p.Val7=)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP
11g.112025616G>CCA228541802DLATc.144G>C (p.Val48=)
n.191G>C
c.24+120G>C (n.24+120G>C)
c.21G>C (p.Val7=)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.209G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025616G=CA2000527841DLATc.144G= (p.Val48=)
n.191G=
c.24+120G= (n.24+120G=)
c.21G= (p.Val7=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.209G=
11g.112025616G>TCA477041117DLATc.144G>T (p.Val48=)
n.191G>T
c.24+120G>T (n.24+120G>T)
c.21G>T (p.Val7=)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.209G>T
11g.112025617A=CA2000527842DLATc.145A= (p.Thr49=)
n.192A=
c.24+121A= (n.24+121A=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.-322A= (n.-322A=)
n.210A=
11g.112025617A>CCA382595264DLATc.145A>C (p.Thr49Pro)
n.192A>C
c.24+121A>C (n.24+121A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.210A>C
11g.112025617A>GCA382595265DLATc.145A>G (p.Thr49Ala)
n.192A>G
c.24+121A>G (n.24+121A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.210A>G
11g.112025617A>TCA382595267DLATc.145A>T (p.Thr49Ser)
n.192A>T
c.24+121A>T (n.24+121A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.210A>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched