Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112025509G>A | CA382594728 | DLAT | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.84G>A c.24+13G>A (n.24+13G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025509G>C | CA382594730 | DLAT | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.84G>C c.24+13G>C (n.24+13G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) n.102G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025509G>T | CA382594732 | DLAT | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.84G>T c.24+13G>T (n.24+13G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) n.102G>T | |
11 | g.112025510C>A | CA6276513 | DLAT | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.85C>A c.24+14C>A (n.24+14C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) n.103C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025510C= | CA2000527782 | DLAT | c.38C= (p.Ala13=) n.85C= c.24+14C= (n.24+14C=) c.-4C= (n.-4C=) c.-429C= (n.-429C=) n.103C= | |
11 | g.112025510C>G | CA6276512 | DLAT | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.85C>G c.24+14C>G (n.24+14C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) n.103C>G | dbSNP ExAC |
11 | g.112025510C>T | CA382594737 | DLAT | c.38C>T (p.Ala13Val) n.85C>T c.24+14C>T (n.24+14C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) n.103C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025511C>A | CA477040895 | DLAT | c.39C>A (p.Ala13=) n.86C>A c.24+15C>A (n.24+15C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025511C= | CA2000527783 | DLAT | c.39C= (p.Ala13=) n.86C= c.24+15C= (n.24+15C=) c.-3C= (n.-3C=) c.-428C= (n.-428C=) n.104C= | |
11 | g.112025511C>G | CA477040896 | DLAT | c.39C>G (p.Ala13=) n.86C>G c.24+15C>G (n.24+15C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) n.104C>G | dbSNP |
11 | g.112025511C>T | CA477040897 | DLAT | c.39C>T (p.Ala13=) n.86C>T c.24+15C>T (n.24+15C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.104C>T | dbSNP |
11 | g.112025512C>A | CA382594741 | DLAT | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.87C>A c.24+16C>A (n.24+16C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.105C>A | |
11 | g.112025512C= | CA2000527784 | DLAT | c.40C= (p.Pro14=) n.87C= c.24+16C= (n.24+16C=) c.-2C= (n.-2C=) c.-427C= (n.-427C=) n.105C= | |
11 | g.112025512C>G | CA6276514 | DLAT | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.87C>G c.24+16C>G (n.24+16C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) n.105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025512C>T | CA382594745 | DLAT | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.87C>T c.24+16C>T (n.24+16C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.105C>T | |
11 | g.112025513C>A | CA382594748 | DLAT | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.88C>A c.24+17C>A (n.24+17C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.106C>A | |
11 | g.112025513C>G | CA382594750 | DLAT | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.88C>G c.24+17C>G (n.24+17C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) n.106C>G | |
11 | g.112025513C>T | CA382594753 | DLAT | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.88C>T c.24+17C>T (n.24+17C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025514A= | CA2000527785 | DLAT | c.42A= (p.Pro14=) n.89A= c.24+18A= (n.24+18A=) c.1A= (p.Met1=) c.-425A= (n.-425A=) n.107A= | |
11 | g.112025514A>C | CA477040905 | DLAT | c.42A>C (p.Pro14=) n.89A>C c.24+18A>C (n.24+18A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-425A>C (n.-425A>C) n.107A>C | |
11 | g.112025514A>G | CA6276515 | DLAT | c.42A>G (p.Pro14=) n.89A>G c.24+18A>G (n.24+18A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-425A>G (n.-425A>G) n.107A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025514A>T | CA477040907 | DLAT | c.42A>T (p.Pro14=) n.89A>T c.24+18A>T (n.24+18A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-425A>T (n.-425A>T) n.107A>T | |
11 | g.112025514_112025515insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC | CA2615977147 | DLAT | c.42_43insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (p.Trp15ProfsTer?) n.89_90insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC c.24+18_24+19insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (n.24+18_24+19insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC) c.1_2insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (p.Met1ThrfsTer40) c.-425_-424insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (n.-425_-424insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC) n.107_108insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC | gnomAD v4 |
11 | g.112025515T>A | CA382594761 | DLAT | c.43T>A (p.Trp15Arg) n.90T>A c.24+19T>A (n.24+19T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-424T>A (n.-424T>A) n.108T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025515T>C | CA382594759 | DLAT | c.43T>C (p.Trp15Arg) n.90T>C c.24+19T>C (n.24+19T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-424T>C (n.-424T>C) n.108T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025515T>G | CA382594757 | DLAT | c.43T>G (p.Trp15Gly) n.90T>G c.24+19T>G (n.24+19T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-424T>G (n.-424T>G) n.108T>G | |
11 | g.112025516G>A | CA382594765 | DLAT | c.44G>A (p.Trp15Ter) n.91G>A c.24+20G>A (n.24+20G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-423G>A (n.-423G>A) n.109G>A | |
11 | g.112025516G>C | CA382594768 | DLAT | c.44G>C (p.Trp15Ser) n.91G>C c.24+20G>C (n.24+20G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-423G>C (n.-423G>C) n.109G>C | |
11 | g.112025516G>T | CA382594770 | DLAT | c.44G>T (p.Trp15Leu) n.91G>T c.24+20G>T (n.24+20G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-423G>T (n.-423G>T) n.109G>T | |
11 | g.112025517G>A | CA382594773 | DLAT | c.45G>A (p.Trp15Ter) n.92G>A c.24+21G>A (n.24+21G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-422G>A (n.-422G>A) n.110G>A | |
11 | g.112025517G>C | CA382594775 | DLAT | c.45G>C (p.Trp15Cys) n.92G>C c.24+21G>C (n.24+21G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-422G>C (n.-422G>C) n.110G>C | |
11 | g.112025517G>T | CA382594777 | DLAT | c.45G>T (p.Trp15Cys) n.92G>T c.24+21G>T (n.24+21G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-422G>T (n.-422G>T) n.110G>T | |
11 | g.112025520_112025531del | CA2741209723 | DLAT | c.48_59del (p.Gly17_Ala20del) n.95_106del c.24+24_24+35del (n.24+24_24+35del) c.7_18del (p.Gly3_Gly6del) c.-419_-408del (n.-419_-408del) n.113_124del | |
11 | g.112025518G>A | CA290590 | DLAT | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.93G>A c.24+22G>A (n.24+22G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-421G>A (n.-421G>A) n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025518G>C | CA382594781 | DLAT | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.93G>C c.24+22G>C (n.24+22G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-421G>C (n.-421G>C) n.111G>C | |
11 | g.112025518G= | CA2000527786 | DLAT | c.46G= (p.Ala16=) n.93G= c.24+22G= (n.24+22G=) c.5G= (p.Gly2=) c.-421G= (n.-421G=) n.111G= | |
11 | g.112025518G>T | CA382594783 | DLAT | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.93G>T c.24+22G>T (n.24+22G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-421G>T (n.-421G>T) n.111G>T | |
11 | g.112025519C>A | CA382594786 | DLAT | c.47C>A (p.Ala16Glu) n.94C>A c.24+23C>A (n.24+23C>A) c.6C>A (p.Gly2=) c.-420C>A (n.-420C>A) n.112C>A | |
11 | g.112025519C>G | CA382594789 | DLAT | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.94C>G c.24+23C>G (n.24+23C>G) c.6C>G (p.Gly2=) c.-420C>G (n.-420C>G) n.112C>G | |
11 | g.112025519C>T | CA382594792 | DLAT | c.47C>T (p.Ala16Val) n.94C>T c.24+23C>T (n.24+23C>T) c.6C>T (p.Gly2=) c.-420C>T (n.-420C>T) n.112C>T | |
11 | g.112025520G>A | CA477040917 | DLAT | c.48G>A (p.Ala16=) n.95G>A c.24+24G>A (n.24+24G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.-419G>A (n.-419G>A) n.113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025520G>C | CA477040918 | DLAT | c.48G>C (p.Ala16=) n.95G>C c.24+24G>C (n.24+24G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.-419G>C (n.-419G>C) n.113G>C | |
11 | g.112025520G= | CA2000527787 | DLAT | c.48G= (p.Ala16=) n.95G= c.24+24G= (n.24+24G=) c.7G= (p.Gly3=) c.-419G= (n.-419G=) n.113G= | |
11 | g.112025520G>T | CA477040919 | DLAT | c.48G>T (p.Ala16=) n.95G>T c.24+24G>T (n.24+24G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.-419G>T (n.-419G>T) n.113G>T | |
11 | g.112025521G>A | CA382594798 | DLAT | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.96G>A c.24+25G>A (n.24+25G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-418G>A (n.-418G>A) n.114G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025521G>C | CA382594796 | DLAT | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.96G>C c.24+25G>C (n.24+25G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-418G>C (n.-418G>C) n.114G>C | |
11 | g.112025521G>T | CA382594794 | DLAT | c.49G>T (p.Gly17Ter) n.96G>T c.24+25G>T (n.24+25G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.-418G>T (n.-418G>T) n.114G>T | |
11 | g.112025522G>A | CA382594800 | DLAT | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.97G>A c.24+26G>A (n.24+26G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.-417G>A (n.-417G>A) n.115G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025522G>C | CA382594803 | DLAT | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.97G>C c.24+26G>C (n.24+26G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.-417G>C (n.-417G>C) n.115G>C | |
11 | g.112025522G= | CA2000527788 | DLAT | c.50G= (p.Gly17=) n.97G= c.24+26G= (n.24+26G=) c.9G= (p.Gly3=) c.-417G= (n.-417G=) n.115G= | |
11 | g.112025522G>T | CA6276516 | DLAT | c.50G>T (p.Gly17Val) n.97G>T c.24+26G>T (n.24+26G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.-417G>T (n.-417G>T) n.115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025523A= | CA2000527789 | DLAT | c.51A= (p.Gly17=) n.98A= c.24+27A= (n.24+27A=) c.10A= (p.Thr4=) c.-416A= (n.-416A=) n.116A= | |
11 | g.112025523A>C | CA477040923 | DLAT | c.51A>C (p.Gly17=) n.98A>C c.24+27A>C (n.24+27A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.-416A>C (n.-416A>C) n.116A>C | |
11 | g.112025523A>G | CA477040924 | DLAT | c.51A>G (p.Gly17=) n.98A>G c.24+27A>G (n.24+27A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.-416A>G (n.-416A>G) n.116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025523A>T | CA477040925 | DLAT | c.51A>T (p.Gly17=) n.98A>T c.24+27A>T (n.24+27A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.-416A>T (n.-416A>T) n.116A>T | |
11 | g.112025524C>A | CA382594807 | DLAT | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.99C>A c.24+28C>A (n.24+28C>A) c.11C>A (p.Thr4Asn) c.-415C>A (n.-415C>A) n.117C>A | |
11 | g.112025524C>G | CA382594808 | DLAT | c.52C>G (p.Leu18Val) n.99C>G c.24+28C>G (n.24+28C>G) c.11C>G (p.Thr4Ser) c.-415C>G (n.-415C>G) n.117C>G | |
11 | g.112025524C>T | CA382594810 | DLAT | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.99C>T c.24+28C>T (n.24+28C>T) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.-415C>T (n.-415C>T) n.117C>T | |
11 | g.112025525T>A | CA382594814 | DLAT | c.53T>A (p.Leu18His) n.100T>A c.24+29T>A (n.24+29T>A) c.12T>A (p.Thr4=) c.-414T>A (n.-414T>A) n.118T>A | |
11 | g.112025525T>C | CA382594816 | DLAT | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.100T>C c.24+29T>C (n.24+29T>C) c.12T>C (p.Thr4=) c.-414T>C (n.-414T>C) n.118T>C | COSMIC |
11 | g.112025525T>G | CA382594818 | DLAT | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.100T>G c.24+29T>G (n.24+29T>G) c.12T>G (p.Thr4=) c.-414T>G (n.-414T>G) n.118T>G | |
11 | g.112025526C>A | CA477040927 | DLAT | c.54C>A (p.Leu18=) n.101C>A c.24+30C>A (n.24+30C>A) c.13C>A (p.Arg5=) c.-413C>A (n.-413C>A) n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025526C= | CA2000527790 | DLAT | c.54C= (p.Leu18=) n.101C= c.24+30C= (n.24+30C=) c.13C= (p.Arg5=) c.-413C= (n.-413C=) n.119C= | |
11 | g.112025526C>G | CA477040929 | DLAT | c.54C>G (p.Leu18=) n.101C>G c.24+30C>G (n.24+30C>G) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.-413C>G (n.-413C>G) n.119C>G | |
11 | g.112025526C>T | CA477040932 | DLAT | c.54C>T (p.Leu18=) n.101C>T c.24+30C>T (n.24+30C>T) c.13C>T (p.Arg5Ter) c.-413C>T (n.-413C>T) n.119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025527G>A | CA382594821 | DLAT | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.102G>A c.24+31G>A (n.24+31G>A) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.-412G>A (n.-412G>A) n.120G>A | |
11 | g.112025527G>C | CA290592 | DLAT | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.102G>C c.24+31G>C (n.24+31G>C) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.-412G>C (n.-412G>C) n.120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025527G= | CA2000527791 | DLAT | c.55G= (p.Glu19=) n.102G= c.24+31G= (n.24+31G=) c.14G= (p.Arg5=) c.-412G= (n.-412G=) n.120G= | |
11 | g.112025527G>T | CA382594824 | DLAT | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.102G>T c.24+31G>T (n.24+31G>T) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.-412G>T (n.-412G>T) n.120G>T | |
11 | g.112025528A>C | CA382594830 | DLAT | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.103A>C c.24+32A>C (n.24+32A>C) c.15A>C (p.Arg5=) c.-411A>C (n.-411A>C) n.121A>C | |
11 | g.112025528A>G | CA382594832 | DLAT | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.103A>G c.24+32A>G (n.24+32A>G) c.15A>G (p.Arg5=) c.-411A>G (n.-411A>G) n.121A>G | |
11 | g.112025528A>T | CA382594835 | DLAT | c.56A>T (p.Glu19Val) n.103A>T c.24+32A>T (n.24+32A>T) c.15A>T (p.Arg5=) c.-411A>T (n.-411A>T) n.121A>T | |
11 | g.112025529G>A | CA477040937 | DLAT | c.57G>A (p.Glu19=) n.104G>A c.24+33G>A (n.24+33G>A) c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-410G>A (n.-410G>A) n.122G>A | |
11 | g.112025529G>C | CA382594838 | DLAT | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.104G>C c.24+33G>C (n.24+33G>C) c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-410G>C (n.-410G>C) n.122G>C | |
11 | g.112025529G>T | CA382594840 | DLAT | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.104G>T c.24+33G>T (n.24+33G>T) c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-410G>T (n.-410G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025530G>A | CA382594843 | DLAT | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.105G>A c.24+34G>A (n.24+34G>A) c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-409G>A (n.-409G>A) n.123G>A | dbSNP |
11 | g.112025530G>C | CA382594845 | DLAT | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.105G>C c.24+34G>C (n.24+34G>C) c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-409G>C (n.-409G>C) n.123G>C | dbSNP |
11 | g.112025530G= | CA2000527792 | DLAT | c.58G= (p.Ala20=) n.105G= c.24+34G= (n.24+34G=) c.17G= (p.Gly6=) c.-409G= (n.-409G=) n.123G= | |
11 | g.112025530G>T | CA382594847 | DLAT | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.105G>T c.24+34G>T (n.24+34G>T) c.17G>T (p.Gly6Val) c.-409G>T (n.-409G>T) n.123G>T | |
11 | g.112025531C>A | CA382594851 | DLAT | c.59C>A (p.Ala20Asp) n.106C>A c.24+35C>A (n.24+35C>A) c.18C>A (p.Gly6=) c.-408C>A (n.-408C>A) n.124C>A | |
11 | g.112025531C>G | CA382594853 | DLAT | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.106C>G c.24+35C>G (n.24+35C>G) c.18C>G (p.Gly6=) c.-408C>G (n.-408C>G) n.124C>G | |
11 | g.112025531C>T | CA382594856 | DLAT | c.59C>T (p.Ala20Val) n.106C>T c.24+35C>T (n.24+35C>T) c.18C>T (p.Gly6=) c.-408C>T (n.-408C>T) n.124C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025532T>A | CA477040940 | DLAT | c.60T>A (p.Ala20=) n.107T>A c.24+36T>A (n.24+36T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-407T>A (n.-407T>A) n.125T>A | |
11 | g.112025532T>C | CA477040942 | DLAT | c.60T>C (p.Ala20=) n.107T>C c.24+36T>C (n.24+36T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-407T>C (n.-407T>C) n.125T>C | |
11 | g.112025532T>G | CA477040944 | DLAT | c.60T>G (p.Ala20=) n.107T>G c.24+36T>G (n.24+36T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-407T>G (n.-407T>G) n.125T>G | |
11 | g.112025533del | CA2615977148 | DLAT | c.61del (p.Arg21GlyfsTer14) n.108del c.24+37del (n.24+37del) c.20del (p.Ser7TrpfsTer?) c.-406del (n.-406del) n.126del | gnomAD v4 |
11 | g.112025533C>A | CA477040945 | DLAT | c.61C>A (p.Arg21=) n.108C>A c.24+37C>A (n.24+37C>A) c.20C>A (p.Ser7Ter) c.-406C>A (n.-406C>A) n.126C>A | |
11 | g.112025533C= | CA2000527793 | DLAT | c.61C= (p.Arg21=) n.108C= c.24+37C= (n.24+37C=) c.20C= (p.Ser7=) c.-406C= (n.-406C=) n.126C= | |
11 | g.112025533C>G | CA382594859 | DLAT | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.108C>G c.24+37C>G (n.24+37C>G) c.20C>G (p.Ser7Trp) c.-406C>G (n.-406C>G) n.126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025533C>T | CA6276517 | DLAT | c.61C>T (p.Arg21Trp) n.108C>T c.24+37C>T (n.24+37C>T) c.20C>T (p.Ser7Leu) c.-406C>T (n.-406C>T) n.126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025534G>A | CA382594864 | DLAT | c.62G>A (p.Arg21Gln) n.109G>A c.24+38G>A (n.24+38G>A) c.21G>A (p.Ser7=) c.-405G>A (n.-405G>A) n.127G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025534G>C | CA382594866 | DLAT | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.109G>C c.24+38G>C (n.24+38G>C) c.21G>C (p.Ser7=) c.-405G>C (n.-405G>C) n.127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025534G= | CA2000527794 | DLAT | c.62G= (p.Arg21=) n.109G= c.24+38G= (n.24+38G=) c.21G= (p.Ser7=) c.-405G= (n.-405G=) n.127G= | |
11 | g.112025534G>T | CA6276518 | DLAT | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.109G>T c.24+38G>T (n.24+38G>T) c.21G>T (p.Ser7=) c.-405G>T (n.-405G>T) n.127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112025535G>A | CA477040946 | DLAT | c.63G>A (p.Arg21=) n.110G>A c.24+39G>A (n.24+39G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.-404G>A (n.-404G>A) n.128G>A | |
11 | g.112025535G>C | CA477040947 | DLAT | c.63G>C (p.Arg21=) n.110G>C c.24+39G>C (n.24+39G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.-404G>C (n.-404G>C) n.128G>C | |
11 | g.112025535G>T | CA477040948 | DLAT | c.63G>T (p.Arg21=) n.110G>T c.24+39G>T (n.24+39G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.-404G>T (n.-404G>T) n.128G>T | |
11 | g.112025536T>A | CA382594873 | DLAT | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.111T>A c.24+40T>A (n.24+40T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.-403T>A (n.-403T>A) n.129T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025536T>C | CA382594876 | DLAT | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.111T>C c.24+40T>C (n.24+40T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.-403T>C (n.-403T>C) n.129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025536T>G | CA382594871 | DLAT | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.111T>G c.24+40T>G (n.24+40T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.-403T>G (n.-403T>G) n.129T>G | dbSNP |
11 | g.112025536T= | CA2000527795 | DLAT | c.64T= (p.Trp22=) n.111T= c.24+40T= (n.24+40T=) c.23T= (p.Val8=) c.-403T= (n.-403T=) n.129T= | |
11 | g.112025537G>A | CA382594879 | DLAT | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.112G>A c.24+41G>A (n.24+41G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.-402G>A (n.-402G>A) n.130G>A | |
11 | g.112025537G>C | CA382594881 | DLAT | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.112G>C c.24+41G>C (n.24+41G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.-402G>C (n.-402G>C) n.130G>C | |
11 | g.112025537G>T | CA382594883 | DLAT | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.112G>T c.24+41G>T (n.24+41G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.-402G>T (n.-402G>T) n.130G>T | |
11 | g.112025538G>A | CA382594887 | DLAT | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.113G>A c.24+42G>A (n.24+42G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.-401G>A (n.-401G>A) n.131G>A | |
11 | g.112025538G>C | CA382594889 | DLAT | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.113G>C c.24+42G>C (n.24+42G>C) c.25G>C (p.Asp9His) c.-401G>C (n.-401G>C) n.131G>C | |
11 | g.112025538G>T | CA382594891 | DLAT | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.113G>T c.24+42G>T (n.24+42G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.-401G>T (n.-401G>T) n.131G>T | |
11 | g.112025539A= | CA2000527796 | DLAT | c.67A= (p.Thr23=) n.114A= c.24+43A= (n.24+43A=) c.26A= (p.Asp9=) c.-400A= (n.-400A=) n.132A= | |
11 | g.112025539A>C | CA6276519 | DLAT | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.114A>C c.24+43A>C (n.24+43A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.-400A>C (n.-400A>C) n.132A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025539A>G | CA382594895 | DLAT | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.114A>G c.24+43A>G (n.24+43A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.-400A>G (n.-400A>G) n.132A>G | |
11 | g.112025539A>T | CA382594898 | DLAT | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.114A>T c.24+43A>T (n.24+43A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) c.-400A>T (n.-400A>T) n.132A>T | |
11 | g.112025540C>A | CA228541677 | DLAT | c.68C>A (p.Thr23Lys) n.115C>A c.24+44C>A (n.24+44C>A) c.27C>A (p.Asp9Glu) c.-399C>A (n.-399C>A) n.133C>A | dbSNP |
11 | g.112025540C= | CA2000527797 | DLAT | c.68C= (p.Thr23=) n.115C= c.24+44C= (n.24+44C=) c.27C= (p.Asp9=) c.-399C= (n.-399C=) n.133C= | |
11 | g.112025540C>G | CA382594902 | DLAT | c.68C>G (p.Thr23Arg) n.115C>G c.24+44C>G (n.24+44C>G) c.27C>G (p.Asp9Glu) c.-399C>G (n.-399C>G) n.133C>G | |
11 | g.112025540C>T | CA382594904 | DLAT | c.68C>T (p.Thr23Met) n.115C>T c.24+44C>T (n.24+44C>T) c.27C>T (p.Asp9=) c.-399C>T (n.-399C>T) n.133C>T | |
11 | g.112025541G>A | CA477040958 | DLAT | c.69G>A (p.Thr23=) n.116G>A c.24+45G>A (n.24+45G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-398G>A (n.-398G>A) n.134G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025541G>C | CA477040959 | DLAT | c.69G>C (p.Thr23=) n.116G>C c.24+45G>C (n.24+45G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-398G>C (n.-398G>C) n.134G>C | |
11 | g.112025541G= | CA2000527798 | DLAT | c.69G= (p.Thr23=) n.116G= c.24+45G= (n.24+45G=) c.28G= (p.Gly10=) c.-398G= (n.-398G=) n.134G= | |
11 | g.112025541G>T | CA477040960 | DLAT | c.69G>T (p.Thr23=) n.116G>T c.24+45G>T (n.24+45G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-398G>T (n.-398G>T) n.134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025542G>A | CA382594909 | DLAT | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.117G>A c.24+46G>A (n.24+46G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-397G>A (n.-397G>A) n.135G>A | |
11 | g.112025542G>C | CA382594912 | DLAT | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.117G>C c.24+46G>C (n.24+46G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-397G>C (n.-397G>C) n.135G>C | |
11 | g.112025542G= | CA2000527799 | DLAT | c.70G= (p.Ala24=) n.117G= c.24+46G= (n.24+46G=) c.29G= (p.Gly10=) c.-397G= (n.-397G=) n.135G= | |
11 | g.112025542G>T | CA382594908 | DLAT | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.117G>T c.24+46G>T (n.24+46G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-397G>T (n.-397G>T) n.135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025543C>A | CA382594915 | DLAT | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.118C>A c.24+47C>A (n.24+47C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.-396C>A (n.-396C>A) n.136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025543C= | CA2000527800 | DLAT | c.71C= (p.Ala24=) n.118C= c.24+47C= (n.24+47C=) c.30C= (p.Gly10=) c.-396C= (n.-396C=) n.136C= | |
11 | g.112025543C>G | CA382594917 | DLAT | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.118C>G c.24+47C>G (n.24+47C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.-396C>G (n.-396C>G) n.136C>G | |
11 | g.112025543C>T | CA382594920 | DLAT | c.71C>T (p.Ala24Val) n.118C>T c.24+47C>T (n.24+47C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.-396C>T (n.-396C>T) n.136C>T | |
11 | g.112025544C>A | CA477040962 | DLAT | c.72C>A (p.Ala24=) n.119C>A c.24+48C>A (n.24+48C>A) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.-395C>A (n.-395C>A) n.137C>A | |
11 | g.112025544C>G | CA477040964 | DLAT | c.72C>G (p.Ala24=) n.119C>G c.24+48C>G (n.24+48C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) c.-395C>G (n.-395C>G) n.137C>G | |
11 | g.112025544C>T | CA477040965 | DLAT | c.72C>T (p.Ala24=) n.119C>T c.24+48C>T (n.24+48C>T) c.31C>T (p.Leu11Phe) c.-395C>T (n.-395C>T) n.137C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025545T>A | CA382594922 | DLAT | c.73T>A (p.Leu25Met) n.120T>A c.24+49T>A (n.24+49T>A) c.32T>A (p.Leu11His) c.-394T>A (n.-394T>A) n.138T>A | |
11 | g.112025545T>C | CA477040968 | DLAT | c.73T>C (p.Leu25=) n.120T>C c.24+49T>C (n.24+49T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-394T>C (n.-394T>C) n.138T>C | dbSNP |
11 | g.112025545T>G | CA382594924 | DLAT | c.73T>G (p.Leu25Val) n.120T>G c.24+49T>G (n.24+49T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-394T>G (n.-394T>G) n.138T>G | |
11 | g.112025545T= | CA2000527801 | DLAT | c.73T= (p.Leu25=) n.120T= c.24+49T= (n.24+49T=) c.32T= (p.Leu11=) c.-394T= (n.-394T=) n.138T= | |
11 | g.112025546T>A | CA382594932 | DLAT | c.74T>A (p.Leu25Ter) n.121T>A c.24+50T>A (n.24+50T>A) c.33T>A (p.Leu11=) c.-393T>A (n.-393T>A) n.139T>A | |
11 | g.112025546T>C | CA382594928 | DLAT | c.74T>C (p.Leu25Ser) n.121T>C c.24+50T>C (n.24+50T>C) c.33T>C (p.Leu11=) c.-393T>C (n.-393T>C) n.139T>C | |
11 | g.112025546T>G | CA382594930 | DLAT | c.74T>G (p.Leu25Trp) n.121T>G c.24+50T>G (n.24+50T>G) c.33T>G (p.Leu11=) c.-393T>G (n.-393T>G) n.139T>G | |
11 | g.112025547G>A | CA477040970 | DLAT | c.75G>A (p.Leu25=) n.122G>A c.24+51G>A (n.24+51G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) n.140G>A | |
11 | g.112025547G>C | CA382594935 | DLAT | c.75G>C (p.Leu25Phe) n.122G>C c.24+51G>C (n.24+51G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) n.140G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025547G>T | CA382594937 | DLAT | c.75G>T (p.Leu25Phe) n.122G>T c.24+51G>T (n.24+51G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) n.140G>T | |
11 | g.112025548C>A | CA382594940 | DLAT | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.123C>A c.24+52C>A (n.24+52C>A) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-391C>A (n.-391C>A) n.141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025548C= | CA2000527802 | DLAT | c.76C= (p.Gln26=) n.123C= c.24+52C= (n.24+52C=) c.35C= (p.Ala12=) c.-391C= (n.-391C=) n.141C= | |
11 | g.112025548C>G | CA228541683 | DLAT | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.123C>G c.24+52C>G (n.24+52C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) n.141C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025548C>T | CA382594943 | DLAT | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.123C>T c.24+52C>T (n.24+52C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-391C>T (n.-391C>T) n.141C>T | |
11 | g.112025549A= | CA2000527803 | DLAT | c.77A= (p.Gln26=) n.124A= c.24+53A= (n.24+53A=) c.36A= (p.Ala12=) c.-390A= (n.-390A=) n.142A= | |
11 | g.112025549A>C | CA382594952 | DLAT | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.124A>C c.24+53A>C (n.24+53A>C) c.36A>C (p.Ala12=) c.-390A>C (n.-390A>C) n.142A>C | |
11 | g.112025549A>G | CA382594949 | DLAT | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.124A>G c.24+53A>G (n.24+53A>G) c.36A>G (p.Ala12=) c.-390A>G (n.-390A>G) n.142A>G | dbSNP |
11 | g.112025549A>T | CA382594947 | DLAT | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.124A>T c.24+53A>T (n.24+53A>T) c.36A>T (p.Ala12=) c.-390A>T (n.-390A>T) n.142A>T | dbSNP |
11 | g.112025550G>A | CA6276520 | DLAT | c.78G>A (p.Gln26=) n.125G>A c.24+54G>A (n.24+54G>A) c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-389G>A (n.-389G>A) n.143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025550G>C | CA228541696 | DLAT | c.78G>C (p.Gln26His) n.125G>C c.24+54G>C (n.24+54G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-389G>C (n.-389G>C) n.143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025550G= | CA2000527804 | DLAT | c.78G= (p.Gln26=) n.125G= c.24+54G= (n.24+54G=) c.37G= (p.Gly13=) c.-389G= (n.-389G=) n.143G= | |
11 | g.112025550G>T | CA382594955 | DLAT | c.78G>T (p.Gln26His) n.125G>T c.24+54G>T (n.24+54G>T) c.37G>T (p.Gly13Ter) c.-389G>T (n.-389G>T) n.143G>T | |
11 | g.112025551G>A | CA382594961 | DLAT | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.126G>A c.24+55G>A (n.24+55G>A) c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-388G>A (n.-388G>A) n.144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025551G>C | CA382594966 | DLAT | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.126G>C c.24+55G>C (n.24+55G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-388G>C (n.-388G>C) n.144G>C | |
11 | g.112025551G= | CA2000527805 | DLAT | c.79G= (p.Glu27=) n.126G= c.24+55G= (n.24+55G=) c.38G= (p.Gly13=) c.-388G= (n.-388G=) n.144G= | |
11 | g.112025551G>T | CA382594964 | DLAT | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.126G>T c.24+55G>T (n.24+55G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.-388G>T (n.-388G>T) n.144G>T | |
11 | g.112025552A>C | CA382594969 | DLAT | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.127A>C c.24+56A>C (n.24+56A>C) c.39A>C (p.Gly13=) c.-387A>C (n.-387A>C) n.145A>C | |
11 | g.112025552A>G | CA382594971 | DLAT | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.127A>G c.24+56A>G (n.24+56A>G) c.39A>G (p.Gly13=) c.-387A>G (n.-387A>G) n.145A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025552A>T | CA382594972 | DLAT | c.80A>T (p.Glu27Val) n.127A>T c.24+56A>T (n.24+56A>T) c.39A>T (p.Gly13=) c.-387A>T (n.-387A>T) n.145A>T | |
11 | g.112025553G>A | CA477040978 | DLAT | c.81G>A (p.Glu27=) n.128G>A c.24+57G>A (n.24+57G>A) c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-386G>A (n.-386G>A) n.146G>A | |
11 | g.112025553G>C | CA382594976 | DLAT | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.128G>C c.24+57G>C (n.24+57G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-386G>C (n.-386G>C) n.146G>C | |
11 | g.112025553G>T | CA382594977 | DLAT | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.128G>T c.24+57G>T (n.24+57G>T) c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-386G>T (n.-386G>T) n.146G>T | |
11 | g.112025554G>A | CA382594985 | DLAT | c.82G>A (p.Val28Ile) n.129G>A c.24+58G>A (n.24+58G>A) c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-385G>A (n.-385G>A) n.147G>A | |
11 | g.112025554G>C | CA382594982 | DLAT | c.82G>C (p.Val28Leu) n.129G>C c.24+58G>C (n.24+58G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-385G>C (n.-385G>C) n.147G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025554G>T | CA382594981 | DLAT | c.82G>T (p.Val28Leu) n.129G>T c.24+58G>T (n.24+58G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.-385G>T (n.-385G>T) n.147G>T | COSMIC |
11 | g.112025555T>A | CA382594988 | DLAT | c.83T>A (p.Val28Glu) n.130T>A c.24+59T>A (n.24+59T>A) c.42T>A (p.Gly14=) c.-384T>A (n.-384T>A) n.148T>A | |
11 | g.112025555T>C | CA382594990 | DLAT | c.83T>C (p.Val28Ala) n.130T>C c.24+59T>C (n.24+59T>C) c.42T>C (p.Gly14=) c.-384T>C (n.-384T>C) n.148T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025555T>G | CA382594993 | DLAT | c.83T>G (p.Val28Gly) n.130T>G c.24+59T>G (n.24+59T>G) c.42T>G (p.Gly14=) c.-384T>G (n.-384T>G) n.148T>G | dbSNP |
11 | g.112025555T= | CA2000527806 | DLAT | c.83T= (p.Val28=) n.130T= c.24+59T= (n.24+59T=) c.42T= (p.Gly14=) c.-384T= (n.-384T=) n.148T= | |
11 | g.112025556A= | CA2000527807 | DLAT | c.84A= (p.Val28=) n.131A= c.24+60A= (n.24+60A=) c.43A= (p.Thr15=) c.-383A= (n.-383A=) n.149A= | |
11 | g.112025556A>C | CA477040983 | DLAT | c.84A>C (p.Val28=) n.131A>C c.24+60A>C (n.24+60A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.-383A>C (n.-383A>C) n.149A>C | |
11 | g.112025556A>G | CA228541703 | DLAT | c.84A>G (p.Val28=) n.131A>G c.24+60A>G (n.24+60A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.-383A>G (n.-383A>G) n.149A>G | dbSNP |
11 | g.112025556A>T | CA477040984 | DLAT | c.84A>T (p.Val28=) n.131A>T c.24+60A>T (n.24+60A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.-383A>T (n.-383A>T) n.149A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025556_112025557delinsAC | CA2000527808 | DLAT | c.84_85delinsAC (p.Val28=) n.131_132delinsAC c.24+60_24+61delinsAC (n.24+60_24+61delinsAC) c.43_44delinsAC (p.Thr15=) c.-383_-382delinsAC (n.-383_-382delinsAC) n.149_150delinsAC | |
11 | g.112025557C>A | CA382594995 | DLAT | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.132C>A c.24+61C>A (n.24+61C>A) c.44C>A (p.Thr15Asn) c.-382C>A (n.-382C>A) n.150C>A | |
11 | g.112025557C= | CA2000527809 | DLAT | c.85C= (p.Pro29=) n.132C= c.24+61C= (n.24+61C=) c.44C= (p.Thr15=) c.-382C= (n.-382C=) n.150C= | |
11 | g.112025557C>G | CA382594996 | DLAT | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.132C>G c.24+61C>G (n.24+61C>G) c.44C>G (p.Thr15Ser) c.-382C>G (n.-382C>G) n.150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025557C>T | CA382594997 | DLAT | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.132C>T c.24+61C>T (n.24+61C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.-382C>T (n.-382C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025559del | CA942270814 | DLAT | c.87del (p.Gly30GlufsTer5) n.134del c.24+63del (n.24+63del) c.46del (p.Arg16GlyfsTer?) c.-380del (n.-380del) n.152del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025558C>A | CA382595004 | DLAT | c.86C>A (p.Pro29His) n.133C>A c.24+62C>A (n.24+62C>A) c.45C>A (p.Thr15=) c.-381C>A (n.-381C>A) n.151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025558C= | CA2000527810 | DLAT | c.86C= (p.Pro29=) n.133C= c.24+62C= (n.24+62C=) c.45C= (p.Thr15=) c.-381C= (n.-381C=) n.151C= | |
11 | g.112025558C>G | CA382595000 | DLAT | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.133C>G c.24+62C>G (n.24+62C>G) c.45C>G (p.Thr15=) c.-381C>G (n.-381C>G) n.151C>G | |
11 | g.112025558C>T | CA6276521 | DLAT | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.133C>T c.24+62C>T (n.24+62C>T) c.45C>T (p.Thr15=) c.-381C>T (n.-381C>T) n.151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025559C>A | CA477040987 | DLAT | c.87C>A (p.Pro29=) n.134C>A c.24+63C>A (n.24+63C>A) c.46C>A (p.Arg16=) c.-380C>A (n.-380C>A) n.152C>A | |
11 | g.112025559C>G | CA477040988 | DLAT | c.87C>G (p.Pro29=) n.134C>G c.24+63C>G (n.24+63C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-380C>G (n.-380C>G) n.152C>G | |
11 | g.112025559C>T | CA477040990 | DLAT | c.87C>T (p.Pro29=) n.134C>T c.24+63C>T (n.24+63C>T) c.46C>T (p.Arg16Trp) c.-380C>T (n.-380C>T) n.152C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025560G>A | CA382595006 | DLAT | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.135G>A c.24+64G>A (n.24+64G>A) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.-379G>A (n.-379G>A) n.153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025560G>C | CA382595008 | DLAT | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.135G>C c.24+64G>C (n.24+64G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-379G>C (n.-379G>C) n.153G>C | |
11 | g.112025560G= | CA2000527811 | DLAT | c.88G= (p.Gly30=) n.135G= c.24+64G= (n.24+64G=) c.47G= (p.Arg16=) c.-379G= (n.-379G=) n.153G= | |
11 | g.112025560G>T | CA382595011 | DLAT | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.135G>T c.24+64G>T (n.24+64G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-379G>T (n.-379G>T) n.153G>T | |
11 | g.112025561G>A | CA382595015 | DLAT | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.136G>A c.24+65G>A (n.24+65G>A) c.48G>A (p.Arg16=) c.-378G>A (n.-378G>A) n.154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025561G>C | CA382595016 | DLAT | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.136G>C c.24+65G>C (n.24+65G>C) c.48G>C (p.Arg16=) c.-378G>C (n.-378G>C) n.154G>C | dbSNP |
11 | g.112025561G= | CA2000527812 | DLAT | c.89G= (p.Gly30=) n.136G= c.24+65G= (n.24+65G=) c.48G= (p.Arg16=) c.-378G= (n.-378G=) n.154G= | |
11 | g.112025561G>T | CA382595020 | DLAT | c.89G>T (p.Gly30Val) n.136G>T c.24+65G>T (n.24+65G>T) c.48G>T (p.Arg16=) c.-378G>T (n.-378G>T) n.154G>T | |
11 | g.112025562A>C | CA477040996 | DLAT | c.90A>C (p.Gly30=) n.137A>C c.24+66A>C (n.24+66A>C) c.49A>C (p.Asn17His) c.-377A>C (n.-377A>C) n.155A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025562A>G | CA477040997 | DLAT | c.90A>G (p.Gly30=) n.137A>G c.24+66A>G (n.24+66A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.-377A>G (n.-377A>G) n.155A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025562A>T | CA477040998 | DLAT | c.90A>T (p.Gly30=) n.137A>T c.24+66A>T (n.24+66A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.-377A>T (n.-377A>T) n.155A>T | |
11 | g.112025563A= | CA2000527813 | DLAT | c.91A= (p.Thr31=) n.138A= c.24+67A= (n.24+67A=) c.50A= (p.Asn17=) c.-376A= (n.-376A=) n.156A= | |
11 | g.112025563A>C | CA382595023 | DLAT | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.138A>C c.24+67A>C (n.24+67A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.-376A>C (n.-376A>C) n.156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025563A>G | CA382595025 | DLAT | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.138A>G c.24+67A>G (n.24+67A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.-376A>G (n.-376A>G) n.156A>G | |
11 | g.112025563A>T | CA382595028 | DLAT | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.138A>T c.24+67A>T (n.24+67A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.-376A>T (n.-376A>T) n.156A>T | |
11 | g.112025564C>A | CA382595031 | DLAT | c.92C>A (p.Thr31Asn) n.139C>A c.24+68C>A (n.24+68C>A) c.51C>A (p.Asn17Lys) c.-375C>A (n.-375C>A) n.157C>A | |
11 | g.112025564C>G | CA382595033 | DLAT | c.92C>G (p.Thr31Ser) n.139C>G c.24+68C>G (n.24+68C>G) c.51C>G (p.Asn17Lys) c.-375C>G (n.-375C>G) n.157C>G | |
11 | g.112025564C>T | CA382595035 | DLAT | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.139C>T c.24+68C>T (n.24+68C>T) c.51C>T (p.Asn17=) c.-375C>T (n.-375C>T) n.157C>T | |
11 | g.112025565T>A | CA477041007 | DLAT | c.93T>A (p.Thr31=) n.140T>A c.24+69T>A (n.24+69T>A) c.52T>A (p.Ser18Thr) c.-374T>A (n.-374T>A) n.158T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025565T>C | CA477041005 | DLAT | c.93T>C (p.Thr31=) n.140T>C c.24+69T>C (n.24+69T>C) c.52T>C (p.Ser18Pro) c.-374T>C (n.-374T>C) n.158T>C | |
11 | g.112025565T>G | CA6276522 | DLAT | c.93T>G (p.Thr31=) n.140T>G c.24+69T>G (n.24+69T>G) c.52T>G (p.Ser18Ala) c.-374T>G (n.-374T>G) n.158T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025565T= | CA2000527814 | DLAT | c.93T= (p.Thr31=) n.140T= c.24+69T= (n.24+69T=) c.52T= (p.Ser18=) c.-374T= (n.-374T=) n.158T= | |
11 | g.112025566C>A | CA382595044 | DLAT | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.141C>A c.24+70C>A (n.24+70C>A) c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.-373C>A (n.-373C>A) n.159C>A | |
11 | g.112025566C>G | CA382595040 | DLAT | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.141C>G c.24+70C>G (n.24+70C>G) c.53C>G (p.Ser18Cys) c.-373C>G (n.-373C>G) n.159C>G | |
11 | g.112025566C>T | CA382595042 | DLAT | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.141C>T c.24+70C>T (n.24+70C>T) c.53C>T (p.Ser18Phe) c.-373C>T (n.-373C>T) n.159C>T | |
11 | g.112025567C>A | CA382595046 | DLAT | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.142C>A c.24+71C>A (n.24+71C>A) c.54C>A (p.Ser18=) c.-372C>A (n.-372C>A) n.160C>A | |
11 | g.112025567C>G | CA382595049 | DLAT | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.142C>G c.24+71C>G (n.24+71C>G) c.54C>G (p.Ser18=) c.-372C>G (n.-372C>G) n.160C>G | |
11 | g.112025567C>T | CA382595051 | DLAT | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.142C>T c.24+71C>T (n.24+71C>T) c.54C>T (p.Ser18=) c.-372C>T (n.-372C>T) n.160C>T | |
11 | g.112025568A= | CA2000527815 | DLAT | c.96A= (p.Pro32=) n.143A= c.24+72A= (n.24+72A=) c.55A= (p.Thr19=) c.-371A= (n.-371A=) n.161A= | |
11 | g.112025568A>C | CA477041010 | DLAT | c.96A>C (p.Pro32=) n.143A>C c.24+72A>C (n.24+72A>C) c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-371A>C (n.-371A>C) n.161A>C | |
11 | g.112025568A>G | CA477041011 | DLAT | c.96A>G (p.Pro32=) n.143A>G c.24+72A>G (n.24+72A>G) c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-371A>G (n.-371A>G) n.161A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112025568A>T | CA477041013 | DLAT | c.96A>T (p.Pro32=) n.143A>T c.24+72A>T (n.24+72A>T) c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-371A>T (n.-371A>T) n.161A>T | |
11 | g.112025569C>A | CA477041015 | DLAT | c.97C>A (p.Arg33=) n.144C>A c.24+73C>A (n.24+73C>A) c.56C>A (p.Thr19Lys) c.-370C>A (n.-370C>A) n.162C>A | |
11 | g.112025569C>G | CA382595054 | DLAT | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.144C>G c.24+73C>G (n.24+73C>G) c.56C>G (p.Thr19Arg) c.-370C>G (n.-370C>G) n.162C>G | |
11 | g.112025569C>T | CA382595057 | DLAT | c.97C>T (p.Arg33Ter) n.144C>T c.24+73C>T (n.24+73C>T) c.56C>T (p.Thr19Met) c.-370C>T (n.-370C>T) n.162C>T | |
11 | g.112025570G>A | CA382595065 | DLAT | c.98G>A (p.Arg33Gln) n.145G>A c.24+74G>A (n.24+74G>A) c.57G>A (p.Thr19=) c.-369G>A (n.-369G>A) n.163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025570G>C | CA382595063 | DLAT | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.145G>C c.24+74G>C (n.24+74G>C) c.57G>C (p.Thr19=) c.-369G>C (n.-369G>C) n.163G>C | |
11 | g.112025570G>T | CA382595059 | DLAT | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.145G>T c.24+74G>T (n.24+74G>T) c.57G>T (p.Thr19=) c.-369G>T (n.-369G>T) n.163G>T | |
11 | g.112025571A>C | CA477041018 | DLAT | c.99A>C (p.Arg33=) n.146A>C c.24+75A>C (n.24+75A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-368A>C (n.-368A>C) n.164A>C | |
11 | g.112025571A>G | CA477041020 | DLAT | c.99A>G (p.Arg33=) n.146A>G c.24+75A>G (n.24+75A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-368A>G (n.-368A>G) n.164A>G | |
11 | g.112025571A>T | CA477041019 | DLAT | c.99A>T (p.Arg33=) n.146A>T c.24+75A>T (n.24+75A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-368A>T (n.-368A>T) n.164A>T | |
11 | g.112025572G>A | CA382595068 | DLAT | c.100G>A (p.Val34Met) n.147G>A c.24+76G>A (n.24+76G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-367G>A (n.-367G>A) n.165G>A | COSMIC |
11 | g.112025572G>C | CA382595070 | DLAT | c.100G>C (p.Val34Leu) n.147G>C c.24+76G>C (n.24+76G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-367G>C (n.-367G>C) n.165G>C | |
11 | g.112025572G= | CA2000527816 | DLAT | c.100G= (p.Val34=) n.147G= c.24+76G= (n.24+76G=) c.59G= (p.Ser20=) c.-367G= (n.-367G=) n.165G= | |
11 | g.112025572G>T | CA382595072 | DLAT | c.100G>T (p.Val34Leu) n.147G>T c.24+76G>T (n.24+76G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-367G>T (n.-367G>T) n.165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025573T>A | CA382595079 | DLAT | c.101T>A (p.Val34Glu) n.148T>A c.24+77T>A (n.24+77T>A) c.60T>A (p.Ser20Arg) c.-366T>A (n.-366T>A) n.166T>A | |
11 | g.112025573T>C | CA382595081 | DLAT | c.101T>C (p.Val34Ala) n.148T>C c.24+77T>C (n.24+77T>C) c.60T>C (p.Ser20=) c.-366T>C (n.-366T>C) n.166T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025573T>G | CA382595083 | DLAT | c.101T>G (p.Val34Gly) n.148T>G c.24+77T>G (n.24+77T>G) c.60T>G (p.Ser20Arg) c.-366T>G (n.-366T>G) n.166T>G | |
11 | g.112025573T= | CA2000527817 | DLAT | c.101T= (p.Val34=) n.148T= c.24+77T= (n.24+77T=) c.60T= (p.Ser20=) c.-366T= (n.-366T=) n.166T= | |
11 | g.112025574G>A | CA477041024 | DLAT | c.102G>A (p.Val34=) n.149G>A c.24+78G>A (n.24+78G>A) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-365G>A (n.-365G>A) n.167G>A | |
11 | g.112025574G>C | CA477041026 | DLAT | c.102G>C (p.Val34=) n.149G>C c.24+78G>C (n.24+78G>C) c.61G>C (p.Asp21His) c.-365G>C (n.-365G>C) n.167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025574G= | CA2000527818 | DLAT | c.102G= (p.Val34=) n.149G= c.24+78G= (n.24+78G=) c.61G= (p.Asp21=) c.-365G= (n.-365G=) n.167G= | |
11 | g.112025574G>T | CA477041027 | DLAT | c.102G>T (p.Val34=) n.149G>T c.24+78G>T (n.24+78G>T) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-365G>T (n.-365G>T) n.167G>T | |
11 | g.112025575A>C | CA382595091 | DLAT | c.103A>C (p.Thr35Pro) n.150A>C c.24+79A>C (n.24+79A>C) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-364A>C (n.-364A>C) n.168A>C | |
11 | g.112025575A>G | CA382595086 | DLAT | c.103A>G (p.Thr35Ala) n.150A>G c.24+79A>G (n.24+79A>G) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) n.168A>G | |
11 | g.112025575A>T | CA382595089 | DLAT | c.103A>T (p.Thr35Ser) n.150A>T c.24+79A>T (n.24+79A>T) c.62A>T (p.Asp21Val) c.-364A>T (n.-364A>T) n.168A>T | |
11 | g.112025576C>A | CA382595095 | DLAT | c.104C>A (p.Thr35Asn) n.151C>A c.24+80C>A (n.24+80C>A) c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-363C>A (n.-363C>A) n.169C>A | |
11 | g.112025576C= | CA2000527819 | DLAT | c.104C= (p.Thr35=) n.151C= c.24+80C= (n.24+80C=) c.63C= (p.Asp21=) c.-363C= (n.-363C=) n.169C= | |
11 | g.112025576C>G | CA382595097 | DLAT | c.104C>G (p.Thr35Ser) n.151C>G c.24+80C>G (n.24+80C>G) c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-363C>G (n.-363C>G) n.169C>G | |
11 | g.112025576C>T | CA6276523 | DLAT | c.104C>T (p.Thr35Ile) n.151C>T c.24+80C>T (n.24+80C>T) c.63C>T (p.Asp21=) c.-363C>T (n.-363C>T) n.169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025577C>A | CA477041028 | DLAT | c.105C>A (p.Thr35=) n.152C>A c.24+81C>A (n.24+81C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-362C>A (n.-362C>A) n.170C>A | |
11 | g.112025577C= | CA2000527820 | DLAT | c.105C= (p.Thr35=) n.152C= c.24+81C= (n.24+81C=) c.64C= (p.Leu22=) c.-362C= (n.-362C=) n.170C= | |
11 | g.112025577C>G | CA477041029 | DLAT | c.105C>G (p.Thr35=) n.152C>G c.24+81C>G (n.24+81C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.-362C>G (n.-362C>G) n.170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025577C>T | CA6276524 | DLAT | c.105C>T (p.Thr35=) n.152C>T c.24+81C>T (n.24+81C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-362C>T (n.-362C>T) n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025578T>A | CA382595102 | DLAT | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.153T>A c.24+82T>A (n.24+82T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.-361T>A (n.-361T>A) n.171T>A | dbSNP |
11 | g.112025578T>C | CA382595103 | DLAT | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.153T>C c.24+82T>C (n.24+82T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-361T>C (n.-361T>C) n.171T>C | |
11 | g.112025578T>G | CA382595106 | DLAT | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.153T>G c.24+82T>G (n.24+82T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-361T>G (n.-361T>G) n.171T>G | |
11 | g.112025579C>A | CA382595109 | DLAT | c.107C>A (p.Ser36Ter) n.154C>A c.24+83C>A (n.24+83C>A) c.66C>A (p.Leu22=) c.-360C>A (n.-360C>A) n.172C>A | |
11 | g.112025579C= | CA2000527821 | DLAT | c.107C= (p.Ser36=) n.154C= c.24+83C= (n.24+83C=) c.66C= (p.Leu22=) c.-360C= (n.-360C=) n.172C= | |
11 | g.112025579C>G | CA228541731 | DLAT | c.107C>G (p.Ser36Trp) n.154C>G c.24+83C>G (n.24+83C>G) c.66C>G (p.Leu22=) c.-360C>G (n.-360C>G) n.172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025579C>T | CA382595112 | DLAT | c.107C>T (p.Ser36Leu) n.154C>T c.24+83C>T (n.24+83C>T) c.66C>T (p.Leu22=) c.-360C>T (n.-360C>T) n.172C>T | dbSNP |
11 | g.112025580G>A | CA477041076 | DLAT | c.108G>A (p.Ser36=) n.155G>A c.24+84G>A (n.24+84G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-359G>A (n.-359G>A) n.173G>A | |
11 | g.112025580G>C | CA477041075 | DLAT | c.108G>C (p.Ser36=) n.155G>C c.24+84G>C (n.24+84G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-359G>C (n.-359G>C) n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025580G= | CA2000527822 | DLAT | c.108G= (p.Ser36=) n.155G= c.24+84G= (n.24+84G=) c.67G= (p.Ala23=) c.-359G= (n.-359G=) n.173G= | |
11 | g.112025580G>T | CA477041074 | DLAT | c.108G>T (p.Ser36=) n.155G>T c.24+84G>T (n.24+84G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-359G>T (n.-359G>T) n.173G>T | dbSNP |
11 | g.112025581C>A | CA477041077 | DLAT | c.109C>A (p.Arg37=) n.156C>A c.24+85C>A (n.24+85C>A) c.68C>A (p.Ala23Glu) c.-358C>A (n.-358C>A) n.174C>A | |
11 | g.112025581C= | CA2000527823 | DLAT | c.109C= (p.Arg37=) n.156C= c.24+85C= (n.24+85C=) c.68C= (p.Ala23=) c.-358C= (n.-358C=) n.174C= | |
11 | g.112025581C>G | CA6276525 | DLAT | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.156C>G c.24+85C>G (n.24+85C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-358C>G (n.-358C>G) n.174C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025581C>T | CA382595117 | DLAT | c.109C>T (p.Arg37Ter) n.156C>T c.24+85C>T (n.24+85C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) c.-358C>T (n.-358C>T) n.174C>T | |
11 | g.112025582G>A | CA382595125 | DLAT | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.157G>A c.24+86G>A (n.24+86G>A) c.69G>A (p.Ala23=) c.-357G>A (n.-357G>A) n.175G>A | |
11 | g.112025582G>C | CA382595120 | DLAT | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.157G>C c.24+86G>C (n.24+86G>C) c.69G>C (p.Ala23=) c.-357G>C (n.-357G>C) n.175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025582G= | CA2000527824 | DLAT | c.110G= (p.Arg37=) n.157G= c.24+86G= (n.24+86G=) c.69G= (p.Ala23=) c.-357G= (n.-357G=) n.175G= | |
11 | g.112025582G>T | CA382595123 | DLAT | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.157G>T c.24+86G>T (n.24+86G>T) c.69G>T (p.Ala23=) c.-357G>T (n.-357G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025583A>C | CA477041078 | DLAT | c.111A>C (p.Arg37=) n.158A>C c.24+87A>C (n.24+87A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-356A>C (n.-356A>C) n.176A>C | |
11 | g.112025583A>G | CA477041079 | DLAT | c.111A>G (p.Arg37=) n.158A>G c.24+87A>G (n.24+87A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.-356A>G (n.-356A>G) n.176A>G | |
11 | g.112025583A>T | CA477041080 | DLAT | c.111A>T (p.Arg37=) n.158A>T c.24+87A>T (n.24+87A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-356A>T (n.-356A>T) n.176A>T | |
11 | g.112025584T>A | CA382595128 | DLAT | c.112T>A (p.Ser38Thr) n.159T>A c.24+88T>A (n.24+88T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-355T>A (n.-355T>A) n.177T>A | |
11 | g.112025584T>C | CA382595129 | DLAT | c.112T>C (p.Ser38Pro) n.159T>C c.24+88T>C (n.24+88T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-355T>C (n.-355T>C) n.177T>C | |
11 | g.112025584T>G | CA382595131 | DLAT | c.112T>G (p.Ser38Ala) n.159T>G c.24+88T>G (n.24+88T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-355T>G (n.-355T>G) n.177T>G | |
11 | g.112025585C>A | CA382595134 | DLAT | c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.160C>A c.24+89C>A (n.24+89C>A) c.72C>A (p.Ile24=) c.-354C>A (n.-354C>A) n.178C>A | |
11 | g.112025585C>G | CA382595137 | DLAT | c.113C>G (p.Ser38Cys) n.160C>G c.24+89C>G (n.24+89C>G) c.72C>G (p.Ile24Met) c.-354C>G (n.-354C>G) n.178C>G | |
11 | g.112025585C>T | CA382595139 | DLAT | c.113C>T (p.Ser38Phe) n.160C>T c.24+89C>T (n.24+89C>T) c.72C>T (p.Ile24=) c.-354C>T (n.-354C>T) n.178C>T | |
11 | g.112025586T>A | CA477041082 | DLAT | c.114T>A (p.Ser38=) n.161T>A c.24+90T>A (n.24+90T>A) c.73T>A (p.Trp25Arg) c.-353T>A (n.-353T>A) n.179T>A | |
11 | g.112025586T>C | CA477041083 | DLAT | c.114T>C (p.Ser38=) n.161T>C c.24+90T>C (n.24+90T>C) c.73T>C (p.Trp25Arg) c.-353T>C (n.-353T>C) n.179T>C | |
11 | g.112025586T>G | CA477041084 | DLAT | c.114T>G (p.Ser38=) n.161T>G c.24+90T>G (n.24+90T>G) c.73T>G (p.Trp25Gly) c.-353T>G (n.-353T>G) n.179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025586T= | CA2000527825 | DLAT | c.114T= (p.Ser38=) n.161T= c.24+90T= (n.24+90T=) c.73T= (p.Trp25=) c.-353T= (n.-353T=) n.179T= | |
11 | g.112025587G>A | CA382595146 | DLAT | c.115G>A (p.Gly39Ser) n.162G>A c.24+91G>A (n.24+91G>A) c.74G>A (p.Trp25Ter) c.-352G>A (n.-352G>A) n.180G>A | |
11 | g.112025587G>C | CA228541753 | DLAT | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.162G>C c.24+91G>C (n.24+91G>C) c.74G>C (p.Trp25Ser) c.-352G>C (n.-352G>C) n.180G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025587G= | CA2000527826 | DLAT | c.115G= (p.Gly39=) n.162G= c.24+91G= (n.24+91G=) c.74G= (p.Trp25=) c.-352G= (n.-352G=) n.180G= | |
11 | g.112025587G>T | CA382595143 | DLAT | c.115G>T (p.Gly39Cys) n.162G>T c.24+91G>T (n.24+91G>T) c.74G>T (p.Trp25Leu) c.-352G>T (n.-352G>T) n.180G>T | |
11 | g.112025588G>A | CA382595150 | DLAT | c.116G>A (p.Gly39Asp) n.163G>A c.24+92G>A (n.24+92G>A) c.75G>A (p.Trp25Ter) c.-351G>A (n.-351G>A) n.181G>A | |
11 | g.112025588G>C | CA382595152 | DLAT | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.163G>C c.24+92G>C (n.24+92G>C) c.75G>C (p.Trp25Cys) c.-351G>C (n.-351G>C) n.181G>C | |
11 | g.112025588G>T | CA382595154 | DLAT | c.116G>T (p.Gly39Val) n.163G>T c.24+92G>T (n.24+92G>T) c.75G>T (p.Trp25Cys) c.-351G>T (n.-351G>T) n.181G>T | |
11 | g.112025589C>A | CA477041088 | DLAT | c.117C>A (p.Gly39=) n.164C>A c.24+93C>A (n.24+93C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-350C>A (n.-350C>A) n.182C>A | |
11 | g.112025589C= | CA2000527827 | DLAT | c.117C= (p.Gly39=) n.164C= c.24+93C= (n.24+93C=) c.76C= (p.Pro26=) c.-350C= (n.-350C=) n.182C= | |
11 | g.112025589C>G | CA477041089 | DLAT | c.117C>G (p.Gly39=) n.164C>G c.24+93C>G (n.24+93C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-350C>G (n.-350C>G) n.182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025589C>T | CA477041090 | DLAT | c.117C>T (p.Gly39=) n.164C>T c.24+93C>T (n.24+93C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-350C>T (n.-350C>T) n.182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025590C>A | CA382595156 | DLAT | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.165C>A c.24+94C>A (n.24+94C>A) c.77C>A (p.Pro26His) c.-349C>A (n.-349C>A) n.183C>A | |
11 | g.112025590C= | CA2000527828 | DLAT | c.118C= (p.Pro40=) n.165C= c.24+94C= (n.24+94C=) c.77C= (p.Pro26=) c.-349C= (n.-349C=) n.183C= | |
11 | g.112025590C>G | CA382595158 | DLAT | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.165C>G c.24+94C>G (n.24+94C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-349C>G (n.-349C>G) n.183C>G | |
11 | g.112025590C>T | CA382595160 | DLAT | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.165C>T c.24+94C>T (n.24+94C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-349C>T (n.-349C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025591C>A | CA382595162 | DLAT | c.119C>A (p.Pro40Gln) n.166C>A c.24+95C>A (n.24+95C>A) c.78C>A (p.Pro26=) c.-348C>A (n.-348C>A) n.184C>A | |
11 | g.112025591C= | CA2000527829 | DLAT | c.119C= (p.Pro40=) n.166C= c.24+95C= (n.24+95C=) c.78C= (p.Pro26=) c.-348C= (n.-348C=) n.184C= | |
11 | g.112025591C>G | CA6276526 | DLAT | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.166C>G c.24+95C>G (n.24+95C>G) c.78C>G (p.Pro26=) c.-348C>G (n.-348C>G) n.184C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025591C>T | CA228541777 | DLAT | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.166C>T c.24+95C>T (n.24+95C>T) c.78C>T (p.Pro26=) c.-348C>T (n.-348C>T) n.184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025592G>A | CA477041091 | DLAT | c.120G>A (p.Pro40=) n.167G>A c.24+96G>A (n.24+96G>A) c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-347G>A (n.-347G>A) n.185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025592G>C | CA477041092 | DLAT | c.120G>C (p.Pro40=) n.167G>C c.24+96G>C (n.24+96G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-347G>C (n.-347G>C) n.185G>C | |
11 | g.112025592G= | CA2000527830 | DLAT | c.120G= (p.Pro40=) n.167G= c.24+96G= (n.24+96G=) c.79G= (p.Gly27=) c.-347G= (n.-347G=) n.185G= | |
11 | g.112025592G>T | CA477041094 | DLAT | c.120G>T (p.Pro40=) n.167G>T c.24+96G>T (n.24+96G>T) c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-347G>T (n.-347G>T) n.185G>T | dbSNP |
11 | g.112025593G>A | CA382595169 | DLAT | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.168G>A c.24+97G>A (n.24+97G>A) c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-346G>A (n.-346G>A) n.186G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112025593G>C | CA382595170 | DLAT | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.168G>C c.24+97G>C (n.24+97G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-346G>C (n.-346G>C) n.186G>C | dbSNP |
11 | g.112025593G= | CA2000527831 | DLAT | c.121G= (p.Ala41=) n.168G= c.24+97G= (n.24+97G=) c.80G= (p.Gly27=) c.-346G= (n.-346G=) n.186G= | |
11 | g.112025593G>T | CA382595171 | DLAT | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.168G>T c.24+97G>T (n.24+97G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.-346G>T (n.-346G>T) n.186G>T | |
11 | g.112025594C>A | CA382595172 | DLAT | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.169C>A c.24+98C>A (n.24+98C>A) c.81C>A (p.Gly27=) c.-345C>A (n.-345C>A) n.187C>A | |
11 | g.112025594C>G | CA382595173 | DLAT | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.169C>G c.24+98C>G (n.24+98C>G) c.81C>G (p.Gly27=) c.-345C>G (n.-345C>G) n.187C>G | |
11 | g.112025594C>T | CA382595174 | DLAT | c.122C>T (p.Ala41Val) n.169C>T c.24+98C>T (n.24+98C>T) c.81C>T (p.Gly27=) c.-345C>T (n.-345C>T) n.187C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025595T>A | CA477041095 | DLAT | c.123T>A (p.Ala41=) n.170T>A c.24+99T>A (n.24+99T>A) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-344T>A (n.-344T>A) n.188T>A | |
11 | g.112025595T>C | CA477041096 | DLAT | c.123T>C (p.Ala41=) n.170T>C c.24+99T>C (n.24+99T>C) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-344T>C (n.-344T>C) n.188T>C | dbSNP |
11 | g.112025595T>G | CA477041097 | DLAT | c.123T>G (p.Ala41=) n.170T>G c.24+99T>G (n.24+99T>G) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-344T>G (n.-344T>G) n.188T>G | |
11 | g.112025596C>A | CA382595175 | DLAT | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.171C>A c.24+100C>A (n.24+100C>A) c.1C>A (p.Pro1Thr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-343C>A (n.-343C>A) n.189C>A | |
11 | g.112025596C>G | CA382595176 | DLAT | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.171C>G c.24+100C>G (n.24+100C>G) c.1C>G (p.Pro1Ala) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-343C>G (n.-343C>G) n.189C>G | |
11 | g.112025596C>T | CA382595177 | DLAT | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.171C>T c.24+100C>T (n.24+100C>T) c.1C>T (p.Pro1Ser) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-343C>T (n.-343C>T) n.189C>T | |
11 | g.112025597C>A | CA382595178 | DLAT | c.125C>A (p.Pro42His) n.172C>A c.24+101C>A (n.24+101C>A) c.2C>A (p.Pro1His) c.84C>A (p.Ser28=) c.-342C>A (n.-342C>A) n.190C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025597C= | CA2000527832 | DLAT | c.125C= (p.Pro42=) n.172C= c.24+101C= (n.24+101C=) c.2C= (p.Pro1=) c.84C= (p.Ser28=) c.-342C= (n.-342C=) n.190C= | |
11 | g.112025597C>G | CA382595179 | DLAT | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.172C>G c.24+101C>G (n.24+101C>G) c.2C>G (p.Pro1Arg) c.84C>G (p.Ser28=) c.-342C>G (n.-342C>G) n.190C>G | |
11 | g.112025597C>T | CA382595180 | DLAT | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.172C>T c.24+101C>T (n.24+101C>T) c.2C>T (p.Pro1Leu) c.84C>T (p.Ser28=) c.-342C>T (n.-342C>T) n.190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025598C>A | CA477041100 | DLAT | c.126C>A (p.Pro42=) n.173C>A c.24+102C>A (n.24+102C>A) c.3C>A (p.Pro1=) c.85C>A (p.Arg29Ser) c.-341C>A (n.-341C>A) n.191C>A | |
11 | g.112025598C>G | CA477041101 | DLAT | c.126C>G (p.Pro42=) n.173C>G c.24+102C>G (n.24+102C>G) c.3C>G (p.Pro1=) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) n.191C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025598C>T | CA477041102 | DLAT | c.126C>T (p.Pro42=) n.173C>T c.24+102C>T (n.24+102C>T) c.3C>T (p.Pro1=) c.85C>T (p.Arg29Cys) c.-341C>T (n.-341C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025599G>A | CA382595181 | DLAT | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.174G>A c.24+103G>A (n.24+103G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.86G>A (p.Arg29His) c.-340G>A (n.-340G>A) n.192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025599G>C | CA382595183 | DLAT | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.174G>C c.24+103G>C (n.24+103G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-340G>C (n.-340G>C) n.192G>C | |
11 | g.112025599G= | CA2000527833 | DLAT | c.127G= (p.Ala43=) n.174G= c.24+103G= (n.24+103G=) c.4G= (p.Ala2=) c.86G= (p.Arg29=) c.-340G= (n.-340G=) n.192G= | |
11 | g.112025599G>T | CA382595182 | DLAT | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.174G>T c.24+103G>T (n.24+103G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-340G>T (n.-340G>T) n.192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025600C>A | CA382595184 | DLAT | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.175C>A c.24+104C>A (n.24+104C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.87C>A (p.Arg29=) c.-339C>A (n.-339C>A) n.193C>A | |
11 | g.112025600C= | CA2000527834 | DLAT | c.128C= (p.Ala43=) n.175C= c.24+104C= (n.24+104C=) c.5C= (p.Ala2=) c.87C= (p.Arg29=) c.-339C= (n.-339C=) n.193C= | |
11 | g.112025600C>G | CA382595186 | DLAT | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.175C>G c.24+104C>G (n.24+104C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.87C>G (p.Arg29=) c.-339C>G (n.-339C>G) n.193C>G | dbSNP |
11 | g.112025600C>T | CA152574 | DLAT | c.128C>T (p.Ala43Val) n.175C>T c.24+104C>T (n.24+104C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.87C>T (p.Arg29=) c.-339C>T (n.-339C>T) n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025601T>A | CA477041105 | DLAT | c.129T>A (p.Ala43=) n.176T>A c.24+105T>A (n.24+105T>A) c.6T>A (p.Ala2=) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-338T>A (n.-338T>A) n.194T>A | |
11 | g.112025601T>C | CA477041104 | DLAT | c.129T>C (p.Ala43=) n.176T>C c.24+105T>C (n.24+105T>C) c.6T>C (p.Ala2=) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-338T>C (n.-338T>C) n.194T>C | |
11 | g.112025601T>G | CA477041103 | DLAT | c.129T>G (p.Ala43=) n.176T>G c.24+105T>G (n.24+105T>G) c.6T>G (p.Ala2=) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-338T>G (n.-338T>G) n.194T>G | |
11 | g.112025602C>A | CA382595194 | DLAT | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.177C>A c.24+106C>A (n.24+106C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.89C>A (p.Ser30Ter) c.-337C>A (n.-337C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025602C= | CA2000527835 | DLAT | c.130C= (p.Arg44=) n.177C= c.24+106C= (n.24+106C=) c.7C= (p.Arg3=) c.89C= (p.Ser30=) c.-337C= (n.-337C=) n.195C= | |
11 | g.112025602C>G | CA382595197 | DLAT | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.177C>G c.24+106C>G (n.24+106C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.89C>G (p.Ser30Trp) c.-337C>G (n.-337C>G) n.195C>G | |
11 | g.112025602C>T | CA382595199 | DLAT | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.177C>T c.24+106C>T (n.24+106C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.89C>T (p.Ser30Leu) c.-337C>T (n.-337C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025603G>A | CA382595201 | DLAT | c.131G>A (p.Arg44His) n.178G>A c.24+107G>A (n.24+107G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.90G>A (p.Ser30=) c.-336G>A (n.-336G>A) n.196G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025603G>C | CA382595202 | DLAT | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.178G>C c.24+107G>C (n.24+107G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.90G>C (p.Ser30=) c.-336G>C (n.-336G>C) n.196G>C | |
11 | g.112025603G= | CA2000527836 | DLAT | c.131G= (p.Arg44=) n.178G= c.24+107G= (n.24+107G=) c.8G= (p.Arg3=) c.90G= (p.Ser30=) c.-336G= (n.-336G=) n.196G= | |
11 | g.112025603G>T | CA6276527 | DLAT | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.178G>T c.24+107G>T (n.24+107G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.90G>T (p.Ser30=) c.-336G>T (n.-336G>T) n.196G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025604T>A | CA477041107 | DLAT | c.132T>A (p.Arg44=) n.179T>A c.24+108T>A (n.24+108T>A) c.9T>A (p.Arg3=) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-335T>A (n.-335T>A) n.197T>A | |
11 | g.112025604T>C | CA477041108 | DLAT | c.132T>C (p.Arg44=) n.179T>C c.24+108T>C (n.24+108T>C) c.9T>C (p.Arg3=) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-335T>C (n.-335T>C) n.197T>C | |
11 | g.112025604T>G | CA6276528 | DLAT | c.132T>G (p.Arg44=) n.179T>G c.24+108T>G (n.24+108T>G) c.9T>G (p.Arg3=) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-335T>G (n.-335T>G) n.197T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025604T= | CA2000527837 | DLAT | c.132T= (p.Arg44=) n.179T= c.24+108T= (n.24+108T=) c.9T= (p.Arg3=) c.91T= (p.Ser31=) c.-335T= (n.-335T=) n.197T= | |
11 | g.112025605C>A | CA382595204 | DLAT | c.133C>A (p.Arg45Ser) n.180C>A c.24+109C>A (n.24+109C>A) c.10C>A (p.Arg4Ser) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.-334C>A (n.-334C>A) n.198C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025605C>G | CA382595206 | DLAT | c.133C>G (p.Arg45Gly) n.180C>G c.24+109C>G (n.24+109C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.92C>G (p.Ser31Trp) c.-334C>G (n.-334C>G) n.198C>G | |
11 | g.112025605C>T | CA382595208 | DLAT | c.133C>T (p.Arg45Cys) n.180C>T c.24+109C>T (n.24+109C>T) c.10C>T (p.Arg4Cys) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.-334C>T (n.-334C>T) n.198C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025606G>A | CA382595214 | DLAT | c.134G>A (p.Arg45His) n.181G>A c.24+110G>A (n.24+110G>A) c.11G>A (p.Arg4His) c.93G>A (p.Ser31=) c.-333G>A (n.-333G>A) n.199G>A | |
11 | g.112025606G>C | CA382595210 | DLAT | c.134G>C (p.Arg45Pro) n.181G>C c.24+110G>C (n.24+110G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.93G>C (p.Ser31=) c.-333G>C (n.-333G>C) n.199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025606G= | CA2000527838 | DLAT | c.134G= (p.Arg45=) n.181G= c.24+110G= (n.24+110G=) c.11G= (p.Arg4=) c.93G= (p.Ser31=) c.-333G= (n.-333G=) n.199G= | |
11 | g.112025606G>T | CA382595213 | DLAT | c.134G>T (p.Arg45Leu) n.181G>T c.24+110G>T (n.24+110G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.93G>T (p.Ser31=) c.-333G>T (n.-333G>T) n.199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025607C>A | CA477041109 | DLAT | c.135C>A (p.Arg45=) n.182C>A c.24+111C>A (n.24+111C>A) c.12C>A (p.Arg4=) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.-332C>A (n.-332C>A) n.200C>A | |
11 | g.112025607C>G | CA477041110 | DLAT | c.135C>G (p.Arg45=) n.182C>G c.24+111C>G (n.24+111C>G) c.12C>G (p.Arg4=) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.-332C>G (n.-332C>G) n.200C>G | |
11 | g.112025607C>T | CA477041112 | DLAT | c.135C>T (p.Arg45=) n.182C>T c.24+111C>T (n.24+111C>T) c.12C>T (p.Arg4=) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.-332C>T (n.-332C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025608A>C | CA382595216 | DLAT | c.136A>C (p.Asn46His) n.183A>C c.24+112A>C (n.24+112A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.-331A>C (n.-331A>C) n.201A>C | |
11 | g.112025608A>G | CA382595218 | DLAT | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.183A>G c.24+112A>G (n.24+112A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.-331A>G (n.-331A>G) n.201A>G | |
11 | g.112025608A>T | CA382595219 | DLAT | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.183A>T c.24+112A>T (n.24+112A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.-331A>T (n.-331A>T) n.201A>T | |
11 | g.112025609A>C | CA382595223 | DLAT | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.184A>C c.24+113A>C (n.24+113A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.96A>C (p.Gln32His) c.-330A>C (n.-330A>C) n.202A>C | |
11 | g.112025609A>G | CA382595225 | DLAT | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.184A>G c.24+113A>G (n.24+113A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.96A>G (p.Gln32=) c.-330A>G (n.-330A>G) n.202A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025609A>T | CA382595228 | DLAT | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.184A>T c.24+113A>T (n.24+113A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.96A>T (p.Gln32His) c.-330A>T (n.-330A>T) n.202A>T |