Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025431G>ACA6276494DLATc.-42G>A (n.-42G>A)
n.6G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025431G>CCA2615977122DLATc.-42G>C (n.-42G>C)
n.6G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.24G>C
 gnomAD v4
11g.112025431G=CA2000527740DLATc.-42G= (n.-42G=)
n.6G=
c.-83G= (n.-83G=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.24G=
11g.112025431G>TCA2615977123DLATc.-42G>T (n.-42G>T)
n.6G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.24G>T
 gnomAD v4
11g.112025432G>ACA602134144DLATc.-41G>A (n.-41G>A)
n.7G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.25G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.112025432G=CA2000527741DLATc.-41G= (n.-41G=)
n.7G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-507G= (n.-507G=)
n.25G=
11g.112025432G>TCA2615977124DLATc.-41G>T (n.-41G>T)
n.7G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.25G>T
 gnomAD v4
11g.112025434G>TCA2615977125DLATc.-39G>T (n.-39G>T)
n.9G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.27G>T
 gnomAD v4
11g.112025436C=CA2000527742DLATc.-37C= (n.-37C=)
n.11C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.29C=
11g.112025436C>GCA2574978778DLATc.-37C>G (n.-37C>G)
n.11C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.29C>G
11g.112025436C>TCA6276495DLATc.-37C>T (n.-37C>T)
n.11C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025437G>TCA2615977126DLATc.-36G>T (n.-36G>T)
n.12G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.30G>T
 gnomAD v4
11g.112025438G>TCA2615977127DLATc.-35G>T (n.-35G>T)
n.13G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.31G>T
 gnomAD v4
11g.112025439C>TCA2574978779DLATc.-34C>T (n.-34C>T)
n.14C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.32C>T
 gnomAD v4
11g.112025440G>ACA2615977130DLATc.-33G>A (n.-33G>A)
n.15G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.33G>A
 gnomAD v4
11g.112025440G>CCA2615977128DLATc.-33G>C (n.-33G>C)
n.15G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.33G>C
 gnomAD v4
11g.112025440G>TCA2615977129DLATc.-33G>T (n.-33G>T)
n.15G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.33G>T
 gnomAD v4
11g.112025441T>ACA2000527744DLATc.-32T>A (n.-32T>A)
n.16T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.34T>A
 dbSNP
11g.112025441T>CCA671778051DLATc.-32T>C (n.-32T>C)
n.16T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025441T>GCA2615977131DLATc.-32T>G (n.-32T>G)
n.16T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.34T>G
 gnomAD v4
11g.112025441T=CA2000527743DLATc.-32T= (n.-32T=)
n.16T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.-498T= (n.-498T=)
n.34T=
11g.112025443G>ACA228541442DLATc.-30G>A (n.-30G>A)
n.18G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025443G=CA2000527745DLATc.-30G= (n.-30G=)
n.18G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.36G=
11g.112025448dupCA2574978780DLATc.-25dup (n.-25dup)
n.23dup
c.-66dup (n.-66dup)
c.-491dup (n.-491dup)
n.41dup
 gnomAD v4
11g.112025448delCA2615977132DLATc.-25del (n.-25del)
n.23del
c.-66del (n.-66del)
c.-491del (n.-491del)
n.41del
 gnomAD v4
11g.112025447T>ACA228541453DLATc.-26T>A (n.-26T>A)
n.22T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.40T>A
 dbSNP
11g.112025447T>CCA2574978781DLATc.-26T>C (n.-26T>C)
n.22T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.40T>C
 gnomAD v4
11g.112025447T=CA2000527746DLATc.-26T= (n.-26T=)
n.22T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-492T= (n.-492T=)
n.40T=
11g.112025449G>ACA2615977134DLATc.-24G>A (n.-24G>A)
n.24G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.42G>A
 gnomAD v4
11g.112025449G>TCA2615977135DLATc.-24G>T (n.-24G>T)
n.24G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.42G>T
 gnomAD v4
11g.112025452delCA2615977133DLATc.-21del (n.-21del)
n.27del
c.-62del (n.-62del)
c.-487del (n.-487del)
n.45del
 gnomAD v4
11g.112025450G>ACA228541454DLATc.-23G>A (n.-23G>A)
n.25G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.43G>A
 dbSNP
11g.112025450G>CCA602134145DLATc.-23G>C (n.-23G>C)
n.25G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025450G=CA2000527747DLATc.-23G= (n.-23G=)
n.25G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.-489G= (n.-489G=)
n.43G=
11g.112025450G>TCA2615977136DLATc.-23G>T (n.-23G>T)
n.25G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.43G>T
 gnomAD v4
11g.112025451G>ACA2615977137DLATc.-22G>A (n.-22G>A)
n.26G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.44G>A
 gnomAD v4
11g.112025451G>CCA942270751DLATc.-22G>C (n.-22G>C)
n.26G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025451G=CA2000527748DLATc.-22G= (n.-22G=)
n.26G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.-488G= (n.-488G=)
n.44G=
11g.112025451G>TCA2574978782DLATc.-22G>T (n.-22G>T)
n.26G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.44G>T
 gnomAD v4
11g.112025452G>ACA2574978783DLATc.-21G>A (n.-21G>A)
n.27G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.45G>A
11g.112025452G>CCA2793645295DLATc.-21G>C (n.-21G>C)
n.27G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.45G>C
11g.112025452G>TCA2615977138DLATc.-21G>T (n.-21G>T)
n.27G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.45G>T
 gnomAD v4
11g.112025453T>CCA2615977139DLATc.-20T>C (n.-20T>C)
n.28T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.46T>C
 gnomAD v4
11g.112025454G>ACA2615977140DLATc.-19G>A (n.-19G>A)
n.29G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.47G>A
 gnomAD v4
11g.112025455_112025456delinsTGCA2000527749DLATc.-18_-17delinsTG (n.-18_-17delinsTG)
n.30_31delinsTG
c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG)
c.-484_-483delinsTG (n.-484_-483delinsTG)
n.48_49delinsTG
11g.112025456G>ACA2000527751DLATc.-17G>A (n.-17G>A)
n.31G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025456G>CCA6276498DLATc.-17G>C (n.-17G>C)
n.31G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025456G=CA2000527750DLATc.-17G= (n.-17G=)
n.31G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-483G= (n.-483G=)
n.49G=
11g.112025456G>TCA6276499DLATc.-17G>T (n.-17G>T)
n.31G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025461dupCA6276496DLATc.-12dup (n.-12dup)
n.36dup
c.-53dup (n.-53dup)
c.-478dup (n.-478dup)
n.54dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025461delCA6276497DLATc.-12del (n.-12del)
n.36del
c.-53del (n.-53del)
c.-478del (n.-478del)
n.54del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025457G>ACA228541514DLATc.-16G>A (n.-16G>A)
n.32G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.50G>A
 dbSNP gnomAD v3
11g.112025457G=CA2000527752DLATc.-16G= (n.-16G=)
n.32G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-482G= (n.-482G=)
n.50G=
11g.112025457G>TCA602134146DLATc.-16G>T (n.-16G>T)
n.32G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025458G>ACA6276500DLATc.-15G>A (n.-15G>A)
n.33G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.51G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025458G>CCA2581040594DLATc.-15G>C (n.-15G>C)
n.33G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.51G>C
11g.112025458G=CA2000527753DLATc.-15G= (n.-15G=)
n.33G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.51G=
11g.112025458G>TCA2581040593DLATc.-15G>T (n.-15G>T)
n.33G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.51G>T
 gnomAD v4
11g.112025459G>ACA2615977141DLATc.-14G>A (n.-14G>A)
n.34G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.52G>A
 gnomAD v4
11g.112025459G>TCA2615977142DLATc.-14G>T (n.-14G>T)
n.34G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.52G>T
 gnomAD v4
11g.112025460G>ACA602134147DLATc.-13G>A (n.-13G>A)
n.35G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.112025460G=CA2000527754DLATc.-13G= (n.-13G=)
n.35G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.-479G= (n.-479G=)
n.53G=
11g.112025460G>TCA602134148DLATc.-13G>T (n.-13G>T)
n.35G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025461G>ACA602134149DLATc.-12G>A (n.-12G>A)
n.36G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025461G=CA2000527755DLATc.-12G= (n.-12G=)
n.36G=
c.-53G= (n.-53G=)
c.-478G= (n.-478G=)
n.54G=
11g.112025461G>TCA6276501DLATc.-12G>T (n.-12G>T)
n.36G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
n.54G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025463T>GCA602134150DLATc.-10T>G (n.-10T>G)
n.38T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.56T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025463T=CA2000527756DLATc.-10T= (n.-10T=)
n.38T=
c.-51T= (n.-51T=)
c.-476T= (n.-476T=)
n.56T=
11g.112025465G>ACA2615977143DLATc.-8G>A (n.-8G>A)
n.40G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.58G>A
 gnomAD v4
11g.112025465G>CCA2615977144DLATc.-8G>C (n.-8G>C)
n.40G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.58G>C
 gnomAD v4
11g.112025466T>CCA2615977145DLATc.-7T>C (n.-7T>C)
n.41T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.59T>C
 gnomAD v4
11g.112025467G>ACA602134151DLATc.-6G>A (n.-6G>A)
n.42G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025467G=CA2000527757DLATc.-6G= (n.-6G=)
n.42G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-472G= (n.-472G=)
n.60G=
11g.112025468G=CA2000527758DLATc.-5G= (n.-5G=)
n.43G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.-471G= (n.-471G=)
n.61G=
11g.112025468G>TCA942270755DLATc.-5G>T (n.-5G>T)
n.43G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.61G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025469C=CA2000527759DLATc.-4C= (n.-4C=)
n.44C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-470C= (n.-470C=)
n.62C=
11g.112025469C>TCA2000527760DLATc.-4C>T (n.-4C>T)
n.44C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025470A>GCA2615977146DLATc.-3A>G (n.-3A>G)
n.45A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.63A>G
 gnomAD v4
11g.112025471C=CA2000527761DLATc.-2C= (n.-2C=)
n.46C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.-468C= (n.-468C=)
n.64C=
11g.112025471C>GCA2000527762DLATc.-2C>G (n.-2C>G)
n.46C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.64C>G
 dbSNP
11g.112025471C>TCA602134152DLATc.-2C>T (n.-2C>T)
n.46C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025473A=CA2000527763DLATc.1A= (p.Met1=)
n.48A=
c.-41A= (n.-41A=)
c.-466A= (n.-466A=)
n.66A=
11g.112025473A>CCA382594510DLATc.1A>C (p.Met1Leu)
n.48A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.66A>C
11g.112025473A>GCA382594506DLATc.1A>G (p.Met1Val)
n.48A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025473A>TCA382594508DLATc.1A>T (p.Met1Leu)
n.48A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.66A>T
11g.112025474T>ACA382594512DLATc.2T>A (p.Met1Lys)
n.49T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-465T>A (n.-465T>A)
n.67T>A
11g.112025474T>CCA6276502DLATc.2T>C (p.Met1Thr)
n.49T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
n.67T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025474T>GCA382594514DLATc.2T>G (p.Met1Arg)
n.49T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-465T>G (n.-465T>G)
n.67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025474T=CA2000527764DLATc.2T= (p.Met1=)
n.49T=
c.-40T= (n.-40T=)
c.-465T= (n.-465T=)
n.67T=
11g.112025475G>ACA382594518DLATc.3G>A (p.Met1Ile)
n.50G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.68G>A
11g.112025475G>CCA382594519DLATc.3G>C (p.Met1Ile)
n.50G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.68G>C
11g.112025475G>TCA382594520DLATc.3G>T (p.Met1Ile)
n.50G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.68G>T
11g.112025476T>ACA382594523DLATc.4T>A (p.Trp2Arg)
n.51T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.69T>A
11g.112025476T>CCA382594525DLATc.4T>C (p.Trp2Arg)
n.51T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.69T>C
11g.112025476T>GCA382594526DLATc.4T>G (p.Trp2Gly)
n.51T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.69T>G
11g.112025477G>ACA382594529DLATc.5G>A (p.Trp2Ter)
n.52G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.70G>A
11g.112025477G>CCA382594532DLATc.5G>C (p.Trp2Ser)
n.52G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.70G>C
11g.112025477G>TCA382594535DLATc.5G>T (p.Trp2Leu)
n.52G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.70G>T
11g.112025478G>ACA6276503DLATc.6G>A (p.Trp2Ter)
n.53G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
n.71G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025478G>CCA382594543DLATc.6G>C (p.Trp2Cys)
n.53G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
n.71G>C
11g.112025478G=CA2000527765DLATc.6G= (p.Trp2=)
n.53G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-461G= (n.-461G=)
n.71G=
11g.112025478G>TCA382594539DLATc.6G>T (p.Trp2Cys)
n.53G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-461G>T (n.-461G>T)
n.71G>T
11g.112025479C>ACA382594547DLATc.7C>A (p.Arg3Ser)
n.54C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
n.72C>A
 dbSNP
11g.112025479C=CA2000527766DLATc.7C= (p.Arg3=)
n.54C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.-460C= (n.-460C=)
n.72C=
11g.112025479C>GCA382594551DLATc.7C>G (p.Arg3Gly)
n.54C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
n.72C>G
11g.112025479C>TCA6276504DLATc.7C>T (p.Arg3Cys)
n.54C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
n.72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025480G>ACA382594559DLATc.8G>A (p.Arg3His)
n.55G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025480G>CCA382594561DLATc.8G>C (p.Arg3Pro)
n.55G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.73G>C
11g.112025480G=CA2000527767DLATc.8G= (p.Arg3=)
n.55G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.-459G= (n.-459G=)
n.73G=
11g.112025480G>TCA382594563DLATc.8G>T (p.Arg3Leu)
n.55G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.73G>T
11g.112025481C>ACA477040827DLATc.9C>A (p.Arg3=)
n.56C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.74C>A
11g.112025481C=CA2000527768DLATc.9C= (p.Arg3=)
n.56C=
c.-33C= (n.-33C=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.74C=
11g.112025481C>GCA477040830DLATc.9C>G (p.Arg3=)
n.56C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.74C>G
11g.112025481C>TCA228541566DLATc.9C>T (p.Arg3=)
n.56C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025482G>ACA382594573DLATc.10G>A (p.Val4Ile)
n.57G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
n.75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025482G>CCA382594576DLATc.10G>C (p.Val4Leu)
n.57G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
n.75G>C
11g.112025482G=CA2000527769DLATc.10G= (p.Val4=)
n.57G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.-457G= (n.-457G=)
n.75G=
11g.112025482G>TCA382594579DLATc.10G>T (p.Val4Phe)
n.57G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
n.75G>T
11g.112025483T>ACA382594583DLATc.11T>A (p.Val4Asp)
n.58T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.76T>A
11g.112025483T>CCA6276505DLATc.11T>C (p.Val4Ala)
n.58T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.76T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025483T>GCA382594589DLATc.11T>G (p.Val4Gly)
n.58T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.76T>G
 gnomAD v4
11g.112025483T=CA2000527770DLATc.11T= (p.Val4=)
n.58T=
c.-31T= (n.-31T=)
c.-456T= (n.-456T=)
n.76T=
11g.112025484C>ACA477040832DLATc.12C>A (p.Val4=)
n.59C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.77C>A
 dbSNP
11g.112025484C=CA2000527771DLATc.12C= (p.Val4=)
n.59C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.-455C= (n.-455C=)
n.77C=
11g.112025484C>GCA477040833DLATc.12C>G (p.Val4=)
n.59C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025484C>TCA477040834DLATc.12C>T (p.Val4=)
n.59C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025485T>ACA382594598DLATc.13T>A (p.Cys5Ser)
n.60T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.78T>A
11g.112025485T>CCA382594595DLATc.13T>C (p.Cys5Arg)
n.60T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.78T>C
11g.112025485T>GCA382594592DLATc.13T>G (p.Cys5Gly)
n.60T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.78T>G
11g.112025486G>ACA382594601DLATc.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.61G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.79G>A
11g.112025486G>CCA382594605DLATc.14G>C (p.Cys5Ser)
n.61G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.79G>C
11g.112025486G>TCA382594607DLATc.14G>T (p.Cys5Phe)
n.61G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.79G>T
11g.112025487T>ACA382594610DLATc.15T>A (p.Cys5Ter)
n.62T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.80T>A
11g.112025487T>CCA477040841DLATc.15T>C (p.Cys5=)
n.62T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.80T>C
11g.112025487T>GCA382594612DLATc.15T>G (p.Cys5Trp)
n.62T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.80T>G
11g.112025488G>ACA382594617DLATc.16G>A (p.Ala6Thr)
n.63G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
n.81G>A
 gnomAD v4
11g.112025488G>CCA382594620DLATc.16G>C (p.Ala6Pro)
n.63G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
n.81G>C
11g.112025488G>TCA382594623DLATc.16G>T (p.Ala6Ser)
n.63G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
n.81G>T
11g.112025489C>ACA382594626DLATc.17C>A (p.Ala6Glu)
n.64C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.82C>A
11g.112025489C=CA2000527772DLATc.17C= (p.Ala6=)
n.64C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.-450C= (n.-450C=)
n.82C=
11g.112025489C>GCA382594629DLATc.17C>G (p.Ala6Gly)
n.64C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.82C>G
11g.112025489C>TCA6276506DLATc.17C>T (p.Ala6Val)
n.64C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.82C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025490G>ACA228541576DLATc.18G>A (p.Ala6=)
n.65G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025490G>CCA477040848DLATc.18G>C (p.Ala6=)
n.65G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.83G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025490G=CA2000527773DLATc.18G= (p.Ala6=)
n.65G=
c.-24G= (n.-24G=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.83G=
11g.112025490G>TCA477040849DLATc.18G>T (p.Ala6=)
n.65G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.83G>T
11g.112025491C>ACA477040850DLATc.19C>A (p.Arg7=)
n.66C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.84C>A
11g.112025491C>GCA382594636DLATc.19C>G (p.Arg7Gly)
n.66C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.84C>G
11g.112025491C>TCA382594640DLATc.19C>T (p.Arg7Ter)
n.66C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.84C>T
 gnomAD v4
11g.112025492G>ACA382594644DLATc.20G>A (p.Arg7Gln)
n.67G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.85G>A
 gnomAD v4
11g.112025492G>CCA382594649DLATc.20G>C (p.Arg7Pro)
n.67G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.85G>C
 gnomAD v4
11g.112025492G>TCA382594646DLATc.20G>T (p.Arg7Leu)
n.67G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.85G>T
 gnomAD v4
11g.112025493A=CA2000527774DLATc.21A= (p.Arg7=)
n.68A=
c.-21A= (n.-21A=)
c.-446A= (n.-446A=)
n.86A=
11g.112025493A>CCA477040852DLATc.21A>C (p.Arg7=)
n.68A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.86A>C
11g.112025493A>GCA477040854DLATc.21A>G (p.Arg7=)
n.68A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.86A>G
11g.112025493A>TCA477040857DLATc.21A>T (p.Arg7=)
n.68A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.86A>T
 dbSNP
11g.112025494C>ACA477040858DLATc.22C>A (p.Arg8=)
n.69C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.87C>A
11g.112025494C>GCA382594653DLATc.22C>G (p.Arg8Gly)
n.69C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.87C>G
11g.112025494C>TCA382594657DLATc.22C>T (p.Arg8Trp)
n.69C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.87C>T
 gnomAD v4
11g.112025495G>ACA6276507DLATc.23G>A (p.Arg8Gln)
n.70G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.88G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025495G>CCA382594660DLATc.23G>C (p.Arg8Pro)
n.70G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.88G>C
11g.112025495G=CA2000527775DLATc.23G= (p.Arg8=)
n.70G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.-444G= (n.-444G=)
n.88G=
11g.112025495G>TCA382594659DLATc.23G>T (p.Arg8Leu)
n.70G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.88G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.112025496G>ACA477040859DLATc.24G>A (p.Arg8=)
n.71G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.89G>A
11g.112025496G>CCA477040862DLATc.24G>C (p.Arg8=)
n.71G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.89G>C
11g.112025496G>TCA477040860DLATc.24G>T (p.Arg8=)
n.71G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.89G>T
11g.112025496_112025505delinsGGCTCAGAATCA2000527776DLATc.24_33delinsGGCTCAGAAT (p.Arg8=)
n.71_80delinsGGCTCAGAAT
c.24_24+9delinsGGCTCAGAAT
c.-18_-9delinsGGCTCAGAAT (n.-18_-9delinsGGCTCAGAAT)
c.-443_-434delinsGGCTCAGAAT (n.-443_-434delinsGGCTCAGAAT)
n.89_98delinsGGCTCAGAAT
11g.112025497G>ACA6276508DLATc.25G>A (p.Ala9Thr)
n.72G>A
c.24+1G>A (n.24+1G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025497G>CCA382594665DLATc.25G>C (p.Ala9Pro)
n.72G>C
c.24+1G>C (n.24+1G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.90G>C
11g.112025497G=CA2000527777DLATc.25G= (p.Ala9=)
n.72G=
c.24+1G= (n.24+1G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-442G= (n.-442G=)
n.90G=
11g.112025497G>TCA382594667DLATc.25G>T (p.Ala9Ser)
n.72G>T
c.24+1G>T (n.24+1G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.90G>T
11g.112025498_112025506delCA602134153DLATc.26_34del (p.Ala9_Asn11del)
n.73_81del
c.24+2_24+10del (n.24+2_24+10del)
c.-16_-8del (n.-16_-8del)
c.-441_-433del (n.-441_-433del)
n.91_99del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025498C>ACA382594671DLATc.26C>A (p.Ala9Asp)
n.73C>A
c.24+2C>A (n.24+2C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.91C>A
11g.112025498C>GCA382594674DLATc.26C>G (p.Ala9Gly)
n.73C>G
c.24+2C>G (n.24+2C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.91C>G
11g.112025498C>TCA382594676DLATc.26C>T (p.Ala9Val)
n.73C>T
c.24+2C>T (n.24+2C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.91C>T
11g.112025499T>ACA477040869DLATc.27T>A (p.Ala9=)
n.74T>A
c.24+3T>A (n.24+3T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
n.92T>A
11g.112025499T>CCA477040870DLATc.27T>C (p.Ala9=)
n.74T>C
c.24+3T>C (n.24+3T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
n.92T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025499T>GCA477040871DLATc.27T>G (p.Ala9=)
n.74T>G
c.24+3T>G (n.24+3T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
n.92T>G
11g.112025500C>ACA382594679DLATc.28C>A (p.Gln10Lys)
n.75C>A
c.24+4C>A (n.24+4C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
n.93C>A
11g.112025500C=CA2000527778DLATc.28C= (p.Gln10=)
n.75C=
c.24+4C= (n.24+4C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-439C= (n.-439C=)
n.93C=
11g.112025500C>GCA382594682DLATc.28C>G (p.Gln10Glu)
n.75C>G
c.24+4C>G (n.24+4C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
n.93C>G
11g.112025500C>TCA6276509DLATc.28C>T (p.Gln10Ter)
n.75C>T
c.24+4C>T (n.24+4C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
n.93C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025501A>CCA382594684DLATc.29A>C (p.Gln10Pro)
n.76A>C
c.24+5A>C (n.24+5A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.94A>C
 gnomAD v4
11g.112025501A>GCA382594686DLATc.29A>G (p.Gln10Arg)
n.76A>G
c.24+5A>G (n.24+5A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.94A>G
11g.112025501A>TCA382594689DLATc.29A>T (p.Gln10Leu)
n.76A>T
c.24+5A>T (n.24+5A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.94A>T
11g.112025502G>ACA477040875DLATc.30G>A (p.Gln10=)
n.77G>A
c.24+6G>A (n.24+6G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.95G>A
11g.112025502G>CCA382594693DLATc.30G>C (p.Gln10His)
n.77G>C
c.24+6G>C (n.24+6G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.95G>C
11g.112025502G>TCA382594695DLATc.30G>T (p.Gln10His)
n.77G>T
c.24+6G>T (n.24+6G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.95G>T
11g.112025503A=CA2000527779DLATc.31A= (p.Asn11=)
n.78A=
c.24+7A= (n.24+7A=)
c.-11A= (n.-11A=)
c.-436A= (n.-436A=)
n.96A=
11g.112025503A>CCA382594698DLATc.31A>C (p.Asn11His)
n.78A>C
c.24+7A>C (n.24+7A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.96A>C
11g.112025503A>GCA382594700DLATc.31A>G (p.Asn11Asp)
n.78A>G
c.24+7A>G (n.24+7A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.96A>G
11g.112025503A>TCA6276510DLATc.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.78A>T
c.24+7A>T (n.24+7A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.96A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025504A=CA2000527780DLATc.32A= (p.Asn11=)
n.79A=
c.24+8A= (n.24+8A=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-435A= (n.-435A=)
n.97A=
11g.112025504A>CCA382594704DLATc.32A>C (p.Asn11Thr)
n.79A>C
c.24+8A>C (n.24+8A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.97A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025504A>GCA228541625DLATc.32A>G (p.Asn11Ser)
n.79A>G
c.24+8A>G (n.24+8A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.112025504A>TCA382594708DLATc.32A>T (p.Asn11Ile)
n.79A>T
c.24+8A>T (n.24+8A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.97A>T
 gnomAD v4
11g.112025505T>ACA382594710DLATc.33T>A (p.Asn11Lys)
n.80T>A
c.24+9T>A (n.24+9T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.98T>A
11g.112025505T>CCA477040883DLATc.33T>C (p.Asn11=)
n.80T>C
c.24+9T>C (n.24+9T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.98T>C
11g.112025505T>GCA382594712DLATc.33T>G (p.Asn11Lys)
n.80T>G
c.24+9T>G (n.24+9T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.98T>G
11g.112025506G>ACA382594714DLATc.34G>A (p.Val12Ile)
n.81G>A
c.24+10G>A (n.24+10G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.99G>A
11g.112025506G>CCA382594717DLATc.34G>C (p.Val12Leu)
n.81G>C
c.24+10G>C (n.24+10G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
n.99G>C
11g.112025506G>TCA382594719DLATc.34G>T (p.Val12Leu)
n.81G>T
c.24+10G>T (n.24+10G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.99G>T
11g.112025507T>ACA382594724DLATc.35T>A (p.Val12Glu)
n.82T>A
c.24+11T>A (n.24+11T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.100T>A
11g.112025507T>CCA6276511DLATc.35T>C (p.Val12Ala)
n.82T>C
c.24+11T>C (n.24+11T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.100T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025507T>GCA382594722DLATc.35T>G (p.Val12Gly)
n.82T>G
c.24+11T>G (n.24+11T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.100T>G
11g.112025507T=CA2000527781DLATc.35T= (p.Val12=)
n.82T=
c.24+11T= (n.24+11T=)
c.-7T= (n.-7T=)
c.-432T= (n.-432T=)
n.100T=
11g.112025508A>CCA477040888DLATc.36A>C (p.Val12=)
n.83A>C
c.24+12A>C (n.24+12A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.101A>C
11g.112025508A>GCA477040890DLATc.36A>G (p.Val12=)
n.83A>G
c.24+12A>G (n.24+12A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.101A>G
 gnomAD v4
11g.112025508A>TCA477040889DLATc.36A>T (p.Val12=)
n.83A>T
c.24+12A>T (n.24+12A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.101A>T
11g.112025509G>ACA382594728DLATc.37G>A (p.Ala13Thr)
n.84G>A
c.24+13G>A (n.24+13G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.102G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025509G>CCA382594730DLATc.37G>C (p.Ala13Pro)
n.84G>C
c.24+13G>C (n.24+13G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
n.102G>C
 gnomAD v4
11g.112025509G>TCA382594732DLATc.37G>T (p.Ala13Ser)
n.84G>T
c.24+13G>T (n.24+13G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.102G>T
11g.112025510C>ACA6276513DLATc.38C>A (p.Ala13Asp)
n.85C>A
c.24+14C>A (n.24+14C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.103C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025510C=CA2000527782DLATc.38C= (p.Ala13=)
n.85C=
c.24+14C= (n.24+14C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-429C= (n.-429C=)
n.103C=
11g.112025510C>GCA6276512DLATc.38C>G (p.Ala13Gly)
n.85C>G
c.24+14C>G (n.24+14C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.103C>G
 dbSNP ExAC
11g.112025510C>TCA382594737DLATc.38C>T (p.Ala13Val)
n.85C>T
c.24+14C>T (n.24+14C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.103C>T
 gnomAD v4
11g.112025511C>ACA477040895DLATc.39C>A (p.Ala13=)
n.86C>A
c.24+15C>A (n.24+15C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.104C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025511C=CA2000527783DLATc.39C= (p.Ala13=)
n.86C=
c.24+15C= (n.24+15C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.104C=
11g.112025511C>GCA477040896DLATc.39C>G (p.Ala13=)
n.86C>G
c.24+15C>G (n.24+15C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.104C>G
 dbSNP
11g.112025511C>TCA477040897DLATc.39C>T (p.Ala13=)
n.86C>T
c.24+15C>T (n.24+15C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.104C>T
 dbSNP
11g.112025512C>ACA382594741DLATc.40C>A (p.Pro14Thr)
n.87C>A
c.24+16C>A (n.24+16C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.105C>A
11g.112025512C=CA2000527784DLATc.40C= (p.Pro14=)
n.87C=
c.24+16C= (n.24+16C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.105C=
11g.112025512C>GCA6276514DLATc.40C>G (p.Pro14Ala)
n.87C>G
c.24+16C>G (n.24+16C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.105C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025512C>TCA382594745DLATc.40C>T (p.Pro14Ser)
n.87C>T
c.24+16C>T (n.24+16C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.105C>T
11g.112025513C>ACA382594748DLATc.41C>A (p.Pro14Gln)
n.88C>A
c.24+17C>A (n.24+17C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.106C>A
11g.112025513C>GCA382594750DLATc.41C>G (p.Pro14Arg)
n.88C>G
c.24+17C>G (n.24+17C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.106C>G
11g.112025513C>TCA382594753DLATc.41C>T (p.Pro14Leu)
n.88C>T
c.24+17C>T (n.24+17C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.106C>T
 gnomAD v4
11g.112025514A=CA2000527785DLATc.42A= (p.Pro14=)
n.89A=
c.24+18A= (n.24+18A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-425A= (n.-425A=)
n.107A=
11g.112025514A>CCA477040905DLATc.42A>C (p.Pro14=)
n.89A>C
c.24+18A>C (n.24+18A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-425A>C (n.-425A>C)
n.107A>C
11g.112025514A>GCA6276515DLATc.42A>G (p.Pro14=)
n.89A>G
c.24+18A>G (n.24+18A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-425A>G (n.-425A>G)
n.107A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025514A>TCA477040907DLATc.42A>T (p.Pro14=)
n.89A>T
c.24+18A>T (n.24+18A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-425A>T (n.-425A>T)
n.107A>T
11g.112025514_112025515insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCCCA2615977147DLATc.42_43insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (p.Trp15ProfsTer?)
n.89_90insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC
c.24+18_24+19insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (n.24+18_24+19insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC)
c.1_2insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (p.Met1ThrfsTer40)
c.-425_-424insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC (n.-425_-424insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC)
n.107_108insCCACTTTCCACCCCTTTCCGTCTGTTATTTCTCCCAAACTTGCGCCCGCACAGGCCCC
 gnomAD v4
11g.112025515T>ACA382594761DLATc.43T>A (p.Trp15Arg)
n.90T>A
c.24+19T>A (n.24+19T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.108T>A
 gnomAD v4
11g.112025515T>CCA382594759DLATc.43T>C (p.Trp15Arg)
n.90T>C
c.24+19T>C (n.24+19T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.108T>C
 gnomAD v4
11g.112025515T>GCA382594757DLATc.43T>G (p.Trp15Gly)
n.90T>G
c.24+19T>G (n.24+19T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.108T>G
11g.112025516G>ACA382594765DLATc.44G>A (p.Trp15Ter)
n.91G>A
c.24+20G>A (n.24+20G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.109G>A
11g.112025516G>CCA382594768DLATc.44G>C (p.Trp15Ser)
n.91G>C
c.24+20G>C (n.24+20G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.109G>C
11g.112025516G>TCA382594770DLATc.44G>T (p.Trp15Leu)
n.91G>T
c.24+20G>T (n.24+20G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.109G>T
11g.112025517G>ACA382594773DLATc.45G>A (p.Trp15Ter)
n.92G>A
c.24+21G>A (n.24+21G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.110G>A
11g.112025517G>CCA382594775DLATc.45G>C (p.Trp15Cys)
n.92G>C
c.24+21G>C (n.24+21G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.110G>C
11g.112025517G>TCA382594777DLATc.45G>T (p.Trp15Cys)
n.92G>T
c.24+21G>T (n.24+21G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.110G>T
11g.112025520_112025531delCA2741209723DLATc.48_59del (p.Gly17_Ala20del)
n.95_106del
c.24+24_24+35del (n.24+24_24+35del)
c.7_18del (p.Gly3_Gly6del)
c.-419_-408del (n.-419_-408del)
n.113_124del
11g.112025518G>ACA290590DLATc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.93G>A
c.24+22G>A (n.24+22G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025518G>CCA382594781DLATc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.93G>C
c.24+22G>C (n.24+22G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.111G>C
11g.112025518G=CA2000527786DLATc.46G= (p.Ala16=)
n.93G=
c.24+22G= (n.24+22G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.111G=
11g.112025518G>TCA382594783DLATc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.93G>T
c.24+22G>T (n.24+22G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.111G>T
11g.112025519C>ACA382594786DLATc.47C>A (p.Ala16Glu)
n.94C>A
c.24+23C>A (n.24+23C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.112C>A
11g.112025519C>GCA382594789DLATc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.94C>G
c.24+23C>G (n.24+23C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.112C>G
11g.112025519C>TCA382594792DLATc.47C>T (p.Ala16Val)
n.94C>T
c.24+23C>T (n.24+23C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.112C>T
11g.112025520G>ACA477040917DLATc.48G>A (p.Ala16=)
n.95G>A
c.24+24G>A (n.24+24G>A)
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025520G>CCA477040918DLATc.48G>C (p.Ala16=)
n.95G>C
c.24+24G>C (n.24+24G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.113G>C
11g.112025520G=CA2000527787DLATc.48G= (p.Ala16=)
n.95G=
c.24+24G= (n.24+24G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.-419G= (n.-419G=)
n.113G=
11g.112025520G>TCA477040919DLATc.48G>T (p.Ala16=)
n.95G>T
c.24+24G>T (n.24+24G>T)
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.113G>T
11g.112025521G>ACA382594798DLATc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.96G>A
c.24+25G>A (n.24+25G>A)
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.114G>A
 gnomAD v4
11g.112025521G>CCA382594796DLATc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.96G>C
c.24+25G>C (n.24+25G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.114G>C
11g.112025521G>TCA382594794DLATc.49G>T (p.Gly17Ter)
n.96G>T
c.24+25G>T (n.24+25G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.114G>T
11g.112025522G>ACA382594800DLATc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.97G>A
c.24+26G>A (n.24+26G>A)
c.9G>A (p.Gly3=)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.115G>A
 gnomAD v4
11g.112025522G>CCA382594803DLATc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.97G>C
c.24+26G>C (n.24+26G>C)
c.9G>C (p.Gly3=)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.115G>C
11g.112025522G=CA2000527788DLATc.50G= (p.Gly17=)
n.97G=
c.24+26G= (n.24+26G=)
c.9G= (p.Gly3=)
c.-417G= (n.-417G=)
n.115G=
11g.112025522G>TCA6276516DLATc.50G>T (p.Gly17Val)
n.97G>T
c.24+26G>T (n.24+26G>T)
c.9G>T (p.Gly3=)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.115G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025523A=CA2000527789DLATc.51A= (p.Gly17=)
n.98A=
c.24+27A= (n.24+27A=)
c.10A= (p.Thr4=)
c.-416A= (n.-416A=)
n.116A=
11g.112025523A>CCA477040923DLATc.51A>C (p.Gly17=)
n.98A>C
c.24+27A>C (n.24+27A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.-416A>C (n.-416A>C)
n.116A>C
11g.112025523A>GCA477040924DLATc.51A>G (p.Gly17=)
n.98A>G
c.24+27A>G (n.24+27A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.-416A>G (n.-416A>G)
n.116A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025523A>TCA477040925DLATc.51A>T (p.Gly17=)
n.98A>T
c.24+27A>T (n.24+27A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.-416A>T (n.-416A>T)
n.116A>T
11g.112025524C>ACA382594807DLATc.52C>A (p.Leu18Ile)
n.99C>A
c.24+28C>A (n.24+28C>A)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.117C>A
11g.112025524C>GCA382594808DLATc.52C>G (p.Leu18Val)
n.99C>G
c.24+28C>G (n.24+28C>G)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.117C>G
11g.112025524C>TCA382594810DLATc.52C>T (p.Leu18Phe)
n.99C>T
c.24+28C>T (n.24+28C>T)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.117C>T
11g.112025525T>ACA382594814DLATc.53T>A (p.Leu18His)
n.100T>A
c.24+29T>A (n.24+29T>A)
c.12T>A (p.Thr4=)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.118T>A
11g.112025525T>CCA382594816DLATc.53T>C (p.Leu18Pro)
n.100T>C
c.24+29T>C (n.24+29T>C)
c.12T>C (p.Thr4=)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.118T>C
 COSMIC
11g.112025525T>GCA382594818DLATc.53T>G (p.Leu18Arg)
n.100T>G
c.24+29T>G (n.24+29T>G)
c.12T>G (p.Thr4=)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.118T>G
11g.112025526C>ACA477040927DLATc.54C>A (p.Leu18=)
n.101C>A
c.24+30C>A (n.24+30C>A)
c.13C>A (p.Arg5=)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.119C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025526C=CA2000527790DLATc.54C= (p.Leu18=)
n.101C=
c.24+30C= (n.24+30C=)
c.13C= (p.Arg5=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.119C=
11g.112025526C>GCA477040929DLATc.54C>G (p.Leu18=)
n.101C>G
c.24+30C>G (n.24+30C>G)
c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.119C>G
11g.112025526C>TCA477040932DLATc.54C>T (p.Leu18=)
n.101C>T
c.24+30C>T (n.24+30C>T)
c.13C>T (p.Arg5Ter)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.119C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025527G>ACA382594821DLATc.55G>A (p.Glu19Lys)
n.102G>A
c.24+31G>A (n.24+31G>A)
c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.120G>A
11g.112025527G>CCA290592DLATc.55G>C (p.Glu19Gln)
n.102G>C
c.24+31G>C (n.24+31G>C)
c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.120G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025527G=CA2000527791DLATc.55G= (p.Glu19=)
n.102G=
c.24+31G= (n.24+31G=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.120G=
11g.112025527G>TCA382594824DLATc.55G>T (p.Glu19Ter)
n.102G>T
c.24+31G>T (n.24+31G>T)
c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.120G>T
11g.112025528A>CCA382594830DLATc.56A>C (p.Glu19Ala)
n.103A>C
c.24+32A>C (n.24+32A>C)
c.15A>C (p.Arg5=)
c.-411A>C (n.-411A>C)
n.121A>C
11g.112025528A>GCA382594832DLATc.56A>G (p.Glu19Gly)
n.103A>G
c.24+32A>G (n.24+32A>G)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.-411A>G (n.-411A>G)
n.121A>G
11g.112025528A>TCA382594835DLATc.56A>T (p.Glu19Val)
n.103A>T
c.24+32A>T (n.24+32A>T)
c.15A>T (p.Arg5=)
c.-411A>T (n.-411A>T)
n.121A>T
11g.112025529G>ACA477040937DLATc.57G>A (p.Glu19=)
n.104G>A
c.24+33G>A (n.24+33G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.122G>A
11g.112025529G>CCA382594838DLATc.57G>C (p.Glu19Asp)
n.104G>C
c.24+33G>C (n.24+33G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.122G>C
11g.112025529G>TCA382594840DLATc.57G>T (p.Glu19Asp)
n.104G>T
c.24+33G>T (n.24+33G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
11g.112025530G>ACA382594843DLATc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.105G>A
c.24+34G>A (n.24+34G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.123G>A
 dbSNP
11g.112025530G>CCA382594845DLATc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.105G>C
c.24+34G>C (n.24+34G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.123G>C
 dbSNP
11g.112025530G=CA2000527792DLATc.58G= (p.Ala20=)
n.105G=
c.24+34G= (n.24+34G=)
c.17G= (p.Gly6=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.123G=
11g.112025530G>TCA382594847DLATc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.105G>T
c.24+34G>T (n.24+34G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.123G>T
11g.112025531C>ACA382594851DLATc.59C>A (p.Ala20Asp)
n.106C>A
c.24+35C>A (n.24+35C>A)
c.18C>A (p.Gly6=)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.124C>A
11g.112025531C>GCA382594853DLATc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.106C>G
c.24+35C>G (n.24+35C>G)
c.18C>G (p.Gly6=)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.124C>G
11g.112025531C>TCA382594856DLATc.59C>T (p.Ala20Val)
n.106C>T
c.24+35C>T (n.24+35C>T)
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.124C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched