Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112025400G>A | CA2615977081 | DLAT | c.-73G>A (n.-73G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112025401C>A | CA2615977082 | DLAT | c.-72C>A (n.-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112025401C>T | CA2615977083 | DLAT | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112025403dup | CA2615977084 | DLAT | c.-70dup (n.-70dup) | gnomAD v4 |
11 | g.112025403A= | CA2000527716 | DLAT | c.-70A= (n.-70A=) | |
11 | g.112025403A>C | CA671778036 | DLAT | c.-70A>C (n.-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025404C>A | CA2615977085 | DLAT | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112025404C>T | CA2615977086 | DLAT | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112025405G>A | CA2615977087 | DLAT | c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112025406C>A | CA2615977088 | DLAT | c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112025406C= | CA2000527717 | DLAT | c.-67C= (n.-67C=) | |
11 | g.112025406C>T | CA2615977089 | DLAT | c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112025407C>A | CA2615977090 | DLAT | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112025407C= | CA2000527719 | DLAT | c.-66C= (n.-66C=) | |
11 | g.112025407C>G | CA2615977091 | DLAT | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112025407C>T | CA228541417 | DLAT | c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025408_112025409dup | CA2000527718 | DLAT | c.-65_-64dup (n.-65_-64dup) | dbSNP |
11 | g.112025408G>A | CA2615977092 | DLAT | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025408G>T | CA2615977093 | DLAT | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025409C>A | CA2615977094 | DLAT | c.-64C>A (n.-64C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025409C= | CA2000527720 | DLAT | c.-64C= (n.-64C=) c.-105C= (n.-105C=) c.-530C= (n.-530C=) n.2C= | |
11 | g.112025409C>G | CA602134138 | DLAT | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025409C>T | CA2615977095 | DLAT | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025410del | CA2547149267 | DLAT | c.-63del (n.-63del) c.-104del (n.-104del) c.-529del (n.-529del) n.3del | |
11 | g.112025410T>C | CA2615977096 | DLAT | c.-63T>C (n.-63T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025411G>A | CA2615977098 | DLAT | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.4G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025411G>T | CA2615977097 | DLAT | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025412C>A | CA2615977099 | DLAT | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025412C= | CA2000527721 | DLAT | c.-61C= (n.-61C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-527C= (n.-527C=) n.5C= | |
11 | g.112025412C>G | CA2000527722 | DLAT | c.-61C>G (n.-61C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) n.5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025412C>T | CA671778039 | DLAT | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025412_112025413insGCT | CA2542199765 | DLAT | c.-61_-60insGCT (n.-61_-60insGCT) c.-102_-101insGCT (n.-102_-101insGCT) c.-527_-526insGCT (n.-527_-526insGCT) n.5_6insGCT | |
11 | g.112025413T>C | CA228541420 | DLAT | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) n.6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025413T= | CA2000527723 | DLAT | c.-60T= (n.-60T=) c.-101T= (n.-101T=) c.-526T= (n.-526T=) n.6T= | |
11 | g.112025414C>A | CA2615977100 | DLAT | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) n.7C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025414C>T | CA2615977101 | DLAT | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) n.7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025415T>A | CA2615977102 | DLAT | c.-58T>A (n.-58T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) n.8T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025415T>C | CA2000527725 | DLAT | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) n.8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025415T>G | CA602134139 | DLAT | c.-58T>G (n.-58T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) n.8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025415T= | CA2000527724 | DLAT | c.-58T= (n.-58T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-524T= (n.-524T=) n.8T= | |
11 | g.112025416T>C | CA2000527727 | DLAT | c.-57T>C (n.-57T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.9T>C | dbSNP |
11 | g.112025416T= | CA2000527726 | DLAT | c.-57T= (n.-57T=) c.-98T= (n.-98T=) c.-523T= (n.-523T=) n.9T= | |
11 | g.112025417G>A | CA2615977104 | DLAT | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025417G>T | CA2615977105 | DLAT | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025418dup | CA2615977103 | DLAT | c.-55dup (n.-55dup) c.-96dup (n.-96dup) c.-521dup (n.-521dup) n.11dup | gnomAD v4 |
11 | g.112025418G>A | CA2615977107 | DLAT | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025418G>T | CA2615977106 | DLAT | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025419A= | CA2000527728 | DLAT | c.-54A= (n.-54A=) c.-95A= (n.-95A=) c.-520A= (n.-520A=) n.12A= | |
11 | g.112025419A>G | CA2000527729 | DLAT | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) n.12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025419A>T | CA2615977108 | DLAT | c.-54A>T (n.-54A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) n.12A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025420G>A | CA228541422 | DLAT | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) n.13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025420G= | CA2000527730 | DLAT | c.-53G= (n.-53G=) c.-94G= (n.-94G=) c.-519G= (n.-519G=) n.13G= | |
11 | g.112025420G>T | CA2615977109 | DLAT | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025421A= | CA2000527731 | DLAT | c.-52A= (n.-52A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-518A= (n.-518A=) n.14A= | |
11 | g.112025421A>C | CA2000527732 | DLAT | c.-52A>C (n.-52A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) n.14A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025422G>A | CA602134140 | DLAT | c.-51G>A (n.-51G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) n.15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025422G>C | CA602134141 | DLAT | c.-51G>C (n.-51G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) n.15G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025422G= | CA2000527733 | DLAT | c.-51G= (n.-51G=) c.-92G= (n.-92G=) c.-517G= (n.-517G=) n.15G= | |
11 | g.112025422G>T | CA2615977110 | DLAT | c.-51G>T (n.-51G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025423G>A | CA2615977111 | DLAT | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025423G>C | CA2615977112 | DLAT | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025423G>T | CA2615977113 | DLAT | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025424T>A | CA2615977114 | DLAT | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) n.17T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025424T>C | CA2615977115 | DLAT | c.-49T>C (n.-49T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) n.17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025424T>G | CA602134142 | DLAT | c.-49T>G (n.-49T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) n.17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025424T= | CA2000527734 | DLAT | c.-49T= (n.-49T=) c.-90T= (n.-90T=) c.-515T= (n.-515T=) n.17T= | |
11 | g.112025425C>A | CA2615977116 | DLAT | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025425C= | CA2000527735 | DLAT | c.-48C= (n.-48C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-514C= (n.-514C=) n.18C= | |
11 | g.112025425C>T | CA602134143 | DLAT | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025426A= | CA2000527736 | DLAT | c.-47A= (n.-47A=) n.1A= c.-88A= (n.-88A=) c.-513A= (n.-513A=) n.19A= | |
11 | g.112025426A>G | CA2000527737 | DLAT | c.-47A>G (n.-47A>G) n.1A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) n.19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025427C>A | CA2615977117 | DLAT | c.-46C>A (n.-46C>A) n.2C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) n.20C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025429C>A | CA2615977118 | DLAT | c.-44C>A (n.-44C>A) n.4C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025429C= | CA2000527738 | DLAT | c.-44C= (n.-44C=) n.4C= c.-85C= (n.-85C=) c.-510C= (n.-510C=) n.22C= | |
11 | g.112025429C>G | CA6276493 | DLAT | c.-44C>G (n.-44C>G) n.4C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) n.22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025429C>T | CA2615977119 | DLAT | c.-44C>T (n.-44C>T) n.4C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025430C>A | CA2615977120 | DLAT | c.-43C>A (n.-43C>A) n.5C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025430C= | CA2000527739 | DLAT | c.-43C= (n.-43C=) n.5C= c.-84C= (n.-84C=) c.-509C= (n.-509C=) n.23C= | |
11 | g.112025430C>G | CA228541430 | DLAT | c.-43C>G (n.-43C>G) n.5C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) n.23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025430C>T | CA2615977121 | DLAT | c.-43C>T (n.-43C>T) n.5C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) n.23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025431G>A | CA6276494 | DLAT | c.-42G>A (n.-42G>A) n.6G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025431G>C | CA2615977122 | DLAT | c.-42G>C (n.-42G>C) n.6G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) n.24G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025431G= | CA2000527740 | DLAT | c.-42G= (n.-42G=) n.6G= c.-83G= (n.-83G=) c.-508G= (n.-508G=) n.24G= | |
11 | g.112025431G>T | CA2615977123 | DLAT | c.-42G>T (n.-42G>T) n.6G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) n.24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025432G>A | CA602134144 | DLAT | c.-41G>A (n.-41G>A) n.7G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-507G>A (n.-507G>A) n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112025432G= | CA2000527741 | DLAT | c.-41G= (n.-41G=) n.7G= c.-82G= (n.-82G=) c.-507G= (n.-507G=) n.25G= | |
11 | g.112025432G>T | CA2615977124 | DLAT | c.-41G>T (n.-41G>T) n.7G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-507G>T (n.-507G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025434G>T | CA2615977125 | DLAT | c.-39G>T (n.-39G>T) n.9G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025436C= | CA2000527742 | DLAT | c.-37C= (n.-37C=) n.11C= c.-78C= (n.-78C=) c.-503C= (n.-503C=) n.29C= | |
11 | g.112025436C>G | CA2574978778 | DLAT | c.-37C>G (n.-37C>G) n.11C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) n.29C>G | |
11 | g.112025436C>T | CA6276495 | DLAT | c.-37C>T (n.-37C>T) n.11C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025437G>T | CA2615977126 | DLAT | c.-36G>T (n.-36G>T) n.12G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) n.30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025438G>T | CA2615977127 | DLAT | c.-35G>T (n.-35G>T) n.13G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025439C>T | CA2574978779 | DLAT | c.-34C>T (n.-34C>T) n.14C>T c.-75C>T (n.-75C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025440G>A | CA2615977130 | DLAT | c.-33G>A (n.-33G>A) n.15G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025440G>C | CA2615977128 | DLAT | c.-33G>C (n.-33G>C) n.15G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) n.33G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025440G>T | CA2615977129 | DLAT | c.-33G>T (n.-33G>T) n.15G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025441T>A | CA2000527744 | DLAT | c.-32T>A (n.-32T>A) n.16T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.-498T>A (n.-498T>A) n.34T>A | dbSNP |
11 | g.112025441T>C | CA671778051 | DLAT | c.-32T>C (n.-32T>C) n.16T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025441T>G | CA2615977131 | DLAT | c.-32T>G (n.-32T>G) n.16T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.-498T>G (n.-498T>G) n.34T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025441T= | CA2000527743 | DLAT | c.-32T= (n.-32T=) n.16T= c.-73T= (n.-73T=) c.-498T= (n.-498T=) n.34T= | |
11 | g.112025443G>A | CA228541442 | DLAT | c.-30G>A (n.-30G>A) n.18G>A c.-71G>A (n.-71G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025443G= | CA2000527745 | DLAT | c.-30G= (n.-30G=) n.18G= c.-71G= (n.-71G=) c.-496G= (n.-496G=) n.36G= | |
11 | g.112025448dup | CA2574978780 | DLAT | c.-25dup (n.-25dup) n.23dup c.-66dup (n.-66dup) c.-491dup (n.-491dup) n.41dup | gnomAD v4 |
11 | g.112025448del | CA2615977132 | DLAT | c.-25del (n.-25del) n.23del c.-66del (n.-66del) c.-491del (n.-491del) n.41del | gnomAD v4 |
11 | g.112025447T>A | CA228541453 | DLAT | c.-26T>A (n.-26T>A) n.22T>A c.-67T>A (n.-67T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) n.40T>A | dbSNP |
11 | g.112025447T>C | CA2574978781 | DLAT | c.-26T>C (n.-26T>C) n.22T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) n.40T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025447T= | CA2000527746 | DLAT | c.-26T= (n.-26T=) n.22T= c.-67T= (n.-67T=) c.-492T= (n.-492T=) n.40T= | |
11 | g.112025449G>A | CA2615977134 | DLAT | c.-24G>A (n.-24G>A) n.24G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) n.42G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025449G>T | CA2615977135 | DLAT | c.-24G>T (n.-24G>T) n.24G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) n.42G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025452del | CA2615977133 | DLAT | c.-21del (n.-21del) n.27del c.-62del (n.-62del) c.-487del (n.-487del) n.45del | gnomAD v4 |
11 | g.112025450G>A | CA228541454 | DLAT | c.-23G>A (n.-23G>A) n.25G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) n.43G>A | dbSNP |
11 | g.112025450G>C | CA602134145 | DLAT | c.-23G>C (n.-23G>C) n.25G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) n.43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025450G= | CA2000527747 | DLAT | c.-23G= (n.-23G=) n.25G= c.-64G= (n.-64G=) c.-489G= (n.-489G=) n.43G= | |
11 | g.112025450G>T | CA2615977136 | DLAT | c.-23G>T (n.-23G>T) n.25G>T c.-64G>T (n.-64G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025451G>A | CA2615977137 | DLAT | c.-22G>A (n.-22G>A) n.26G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025451G>C | CA942270751 | DLAT | c.-22G>C (n.-22G>C) n.26G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) n.44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025451G= | CA2000527748 | DLAT | c.-22G= (n.-22G=) n.26G= c.-63G= (n.-63G=) c.-488G= (n.-488G=) n.44G= | |
11 | g.112025451G>T | CA2574978782 | DLAT | c.-22G>T (n.-22G>T) n.26G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025452G>A | CA2574978783 | DLAT | c.-21G>A (n.-21G>A) n.27G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.45G>A | |
11 | g.112025452G>C | CA2793645295 | DLAT | c.-21G>C (n.-21G>C) n.27G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) n.45G>C | |
11 | g.112025452G>T | CA2615977138 | DLAT | c.-21G>T (n.-21G>T) n.27G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025453T>C | CA2615977139 | DLAT | c.-20T>C (n.-20T>C) n.28T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025454G>A | CA2615977140 | DLAT | c.-19G>A (n.-19G>A) n.29G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025455_112025456delinsTG | CA2000527749 | DLAT | c.-18_-17delinsTG (n.-18_-17delinsTG) n.30_31delinsTG c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG) c.-484_-483delinsTG (n.-484_-483delinsTG) n.48_49delinsTG | |
11 | g.112025456G>A | CA2000527751 | DLAT | c.-17G>A (n.-17G>A) n.31G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025456G>C | CA6276498 | DLAT | c.-17G>C (n.-17G>C) n.31G>C c.-58G>C (n.-58G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) n.49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025456G= | CA2000527750 | DLAT | c.-17G= (n.-17G=) n.31G= c.-58G= (n.-58G=) c.-483G= (n.-483G=) n.49G= | |
11 | g.112025456G>T | CA6276499 | DLAT | c.-17G>T (n.-17G>T) n.31G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) n.49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025461dup | CA6276496 | DLAT | c.-12dup (n.-12dup) n.36dup c.-53dup (n.-53dup) c.-478dup (n.-478dup) n.54dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025461del | CA6276497 | DLAT | c.-12del (n.-12del) n.36del c.-53del (n.-53del) c.-478del (n.-478del) n.54del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025457G>A | CA228541514 | DLAT | c.-16G>A (n.-16G>A) n.32G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) n.50G>A | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.112025457G= | CA2000527752 | DLAT | c.-16G= (n.-16G=) n.32G= c.-57G= (n.-57G=) c.-482G= (n.-482G=) n.50G= | |
11 | g.112025457G>T | CA602134146 | DLAT | c.-16G>T (n.-16G>T) n.32G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) n.50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025458G>A | CA6276500 | DLAT | c.-15G>A (n.-15G>A) n.33G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025458G>C | CA2581040594 | DLAT | c.-15G>C (n.-15G>C) n.33G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) n.51G>C | |
11 | g.112025458G= | CA2000527753 | DLAT | c.-15G= (n.-15G=) n.33G= c.-56G= (n.-56G=) c.-481G= (n.-481G=) n.51G= | |
11 | g.112025458G>T | CA2581040593 | DLAT | c.-15G>T (n.-15G>T) n.33G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025459G>A | CA2615977141 | DLAT | c.-14G>A (n.-14G>A) n.34G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025459G>T | CA2615977142 | DLAT | c.-14G>T (n.-14G>T) n.34G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025460G>A | CA602134147 | DLAT | c.-13G>A (n.-13G>A) n.35G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112025460G= | CA2000527754 | DLAT | c.-13G= (n.-13G=) n.35G= c.-54G= (n.-54G=) c.-479G= (n.-479G=) n.53G= | |
11 | g.112025460G>T | CA602134148 | DLAT | c.-13G>T (n.-13G>T) n.35G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) n.53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025461G>A | CA602134149 | DLAT | c.-12G>A (n.-12G>A) n.36G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) n.54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025461G= | CA2000527755 | DLAT | c.-12G= (n.-12G=) n.36G= c.-53G= (n.-53G=) c.-478G= (n.-478G=) n.54G= | |
11 | g.112025461G>T | CA6276501 | DLAT | c.-12G>T (n.-12G>T) n.36G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) n.54G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025463T>G | CA602134150 | DLAT | c.-10T>G (n.-10T>G) n.38T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) n.56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025463T= | CA2000527756 | DLAT | c.-10T= (n.-10T=) n.38T= c.-51T= (n.-51T=) c.-476T= (n.-476T=) n.56T= | |
11 | g.112025465G>A | CA2615977143 | DLAT | c.-8G>A (n.-8G>A) n.40G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) n.58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025465G>C | CA2615977144 | DLAT | c.-8G>C (n.-8G>C) n.40G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) n.58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025466T>C | CA2615977145 | DLAT | c.-7T>C (n.-7T>C) n.41T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.59T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025467G>A | CA602134151 | DLAT | c.-6G>A (n.-6G>A) n.42G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025467G= | CA2000527757 | DLAT | c.-6G= (n.-6G=) n.42G= c.-47G= (n.-47G=) c.-472G= (n.-472G=) n.60G= | |
11 | g.112025468G= | CA2000527758 | DLAT | c.-5G= (n.-5G=) n.43G= c.-46G= (n.-46G=) c.-471G= (n.-471G=) n.61G= | |
11 | g.112025468G>T | CA942270755 | DLAT | c.-5G>T (n.-5G>T) n.43G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) n.61G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025469C= | CA2000527759 | DLAT | c.-4C= (n.-4C=) n.44C= c.-45C= (n.-45C=) c.-470C= (n.-470C=) n.62C= | |
11 | g.112025469C>T | CA2000527760 | DLAT | c.-4C>T (n.-4C>T) n.44C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) n.62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025470A>G | CA2615977146 | DLAT | c.-3A>G (n.-3A>G) n.45A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.63A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025471C= | CA2000527761 | DLAT | c.-2C= (n.-2C=) n.46C= c.-43C= (n.-43C=) c.-468C= (n.-468C=) n.64C= | |
11 | g.112025471C>G | CA2000527762 | DLAT | c.-2C>G (n.-2C>G) n.46C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) n.64C>G | dbSNP |
11 | g.112025471C>T | CA602134152 | DLAT | c.-2C>T (n.-2C>T) n.46C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) n.64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025473A= | CA2000527763 | DLAT | c.1A= (p.Met1=) n.48A= c.-41A= (n.-41A=) c.-466A= (n.-466A=) n.66A= | |
11 | g.112025473A>C | CA382594510 | DLAT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.48A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.66A>C | |
11 | g.112025473A>G | CA382594506 | DLAT | c.1A>G (p.Met1Val) n.48A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025473A>T | CA382594508 | DLAT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.48A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.66A>T | |
11 | g.112025474T>A | CA382594512 | DLAT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.49T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) n.67T>A | |
11 | g.112025474T>C | CA6276502 | DLAT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.49T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) n.67T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025474T>G | CA382594514 | DLAT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.49T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) n.67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025474T= | CA2000527764 | DLAT | c.2T= (p.Met1=) n.49T= c.-40T= (n.-40T=) c.-465T= (n.-465T=) n.67T= | |
11 | g.112025475G>A | CA382594518 | DLAT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.50G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) n.68G>A | |
11 | g.112025475G>C | CA382594519 | DLAT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.50G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) n.68G>C | |
11 | g.112025475G>T | CA382594520 | DLAT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.50G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) n.68G>T | |
11 | g.112025476T>A | CA382594523 | DLAT | c.4T>A (p.Trp2Arg) n.51T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) n.69T>A | |
11 | g.112025476T>C | CA382594525 | DLAT | c.4T>C (p.Trp2Arg) n.51T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) n.69T>C | |
11 | g.112025476T>G | CA382594526 | DLAT | c.4T>G (p.Trp2Gly) n.51T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) n.69T>G | |
11 | g.112025477G>A | CA382594529 | DLAT | c.5G>A (p.Trp2Ter) n.52G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) n.70G>A | |
11 | g.112025477G>C | CA382594532 | DLAT | c.5G>C (p.Trp2Ser) n.52G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.70G>C | |
11 | g.112025477G>T | CA382594535 | DLAT | c.5G>T (p.Trp2Leu) n.52G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.70G>T | |
11 | g.112025478G>A | CA6276503 | DLAT | c.6G>A (p.Trp2Ter) n.53G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-461G>A (n.-461G>A) n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025478G>C | CA382594543 | DLAT | c.6G>C (p.Trp2Cys) n.53G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.-461G>C (n.-461G>C) n.71G>C | |
11 | g.112025478G= | CA2000527765 | DLAT | c.6G= (p.Trp2=) n.53G= c.-36G= (n.-36G=) c.-461G= (n.-461G=) n.71G= | |
11 | g.112025478G>T | CA382594539 | DLAT | c.6G>T (p.Trp2Cys) n.53G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.71G>T | |
11 | g.112025479C>A | CA382594547 | DLAT | c.7C>A (p.Arg3Ser) n.54C>A c.-35C>A (n.-35C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) n.72C>A | dbSNP |
11 | g.112025479C= | CA2000527766 | DLAT | c.7C= (p.Arg3=) n.54C= c.-35C= (n.-35C=) c.-460C= (n.-460C=) n.72C= | |
11 | g.112025479C>G | CA382594551 | DLAT | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.54C>G c.-35C>G (n.-35C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) n.72C>G | |
11 | g.112025479C>T | CA6276504 | DLAT | c.7C>T (p.Arg3Cys) n.54C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) n.72C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025480G>A | CA382594559 | DLAT | c.8G>A (p.Arg3His) n.55G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025480G>C | CA382594561 | DLAT | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.55G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) n.73G>C | |
11 | g.112025480G= | CA2000527767 | DLAT | c.8G= (p.Arg3=) n.55G= c.-34G= (n.-34G=) c.-459G= (n.-459G=) n.73G= | |
11 | g.112025480G>T | CA382594563 | DLAT | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.55G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.73G>T | |
11 | g.112025481C>A | CA477040827 | DLAT | c.9C>A (p.Arg3=) n.56C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.74C>A | |
11 | g.112025481C= | CA2000527768 | DLAT | c.9C= (p.Arg3=) n.56C= c.-33C= (n.-33C=) c.-458C= (n.-458C=) n.74C= | |
11 | g.112025481C>G | CA477040830 | DLAT | c.9C>G (p.Arg3=) n.56C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) n.74C>G | |
11 | g.112025481C>T | CA228541566 | DLAT | c.9C>T (p.Arg3=) n.56C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.74C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025482G>A | CA382594573 | DLAT | c.10G>A (p.Val4Ile) n.57G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) n.75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025482G>C | CA382594576 | DLAT | c.10G>C (p.Val4Leu) n.57G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) n.75G>C | |
11 | g.112025482G= | CA2000527769 | DLAT | c.10G= (p.Val4=) n.57G= c.-32G= (n.-32G=) c.-457G= (n.-457G=) n.75G= | |
11 | g.112025482G>T | CA382594579 | DLAT | c.10G>T (p.Val4Phe) n.57G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.75G>T | |
11 | g.112025483T>A | CA382594583 | DLAT | c.11T>A (p.Val4Asp) n.58T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) n.76T>A | |
11 | g.112025483T>C | CA6276505 | DLAT | c.11T>C (p.Val4Ala) n.58T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) n.76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025483T>G | CA382594589 | DLAT | c.11T>G (p.Val4Gly) n.58T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) n.76T>G | gnomAD v4 |
11 | g.112025483T= | CA2000527770 | DLAT | c.11T= (p.Val4=) n.58T= c.-31T= (n.-31T=) c.-456T= (n.-456T=) n.76T= | |
11 | g.112025484C>A | CA477040832 | DLAT | c.12C>A (p.Val4=) n.59C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) n.77C>A | dbSNP |
11 | g.112025484C= | CA2000527771 | DLAT | c.12C= (p.Val4=) n.59C= c.-30C= (n.-30C=) c.-455C= (n.-455C=) n.77C= | |
11 | g.112025484C>G | CA477040833 | DLAT | c.12C>G (p.Val4=) n.59C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) n.77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025484C>T | CA477040834 | DLAT | c.12C>T (p.Val4=) n.59C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) n.77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025485T>A | CA382594598 | DLAT | c.13T>A (p.Cys5Ser) n.60T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) n.78T>A | |
11 | g.112025485T>C | CA382594595 | DLAT | c.13T>C (p.Cys5Arg) n.60T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.78T>C | |
11 | g.112025485T>G | CA382594592 | DLAT | c.13T>G (p.Cys5Gly) n.60T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) n.78T>G | |
11 | g.112025486G>A | CA382594601 | DLAT | c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.61G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.79G>A | |
11 | g.112025486G>C | CA382594605 | DLAT | c.14G>C (p.Cys5Ser) n.61G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.79G>C | |
11 | g.112025486G>T | CA382594607 | DLAT | c.14G>T (p.Cys5Phe) n.61G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.79G>T | |
11 | g.112025487T>A | CA382594610 | DLAT | c.15T>A (p.Cys5Ter) n.62T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) n.80T>A | |
11 | g.112025487T>C | CA477040841 | DLAT | c.15T>C (p.Cys5=) n.62T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) n.80T>C | |
11 | g.112025487T>G | CA382594612 | DLAT | c.15T>G (p.Cys5Trp) n.62T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) n.80T>G | |
11 | g.112025488G>A | CA382594617 | DLAT | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.63G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025488G>C | CA382594620 | DLAT | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.63G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.81G>C | |
11 | g.112025488G>T | CA382594623 | DLAT | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.63G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.81G>T | |
11 | g.112025489C>A | CA382594626 | DLAT | c.17C>A (p.Ala6Glu) n.64C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.82C>A | |
11 | g.112025489C= | CA2000527772 | DLAT | c.17C= (p.Ala6=) n.64C= c.-25C= (n.-25C=) c.-450C= (n.-450C=) n.82C= | |
11 | g.112025489C>G | CA382594629 | DLAT | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.64C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.82C>G | |
11 | g.112025489C>T | CA6276506 | DLAT | c.17C>T (p.Ala6Val) n.64C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025490G>A | CA228541576 | DLAT | c.18G>A (p.Ala6=) n.65G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025490G>C | CA477040848 | DLAT | c.18G>C (p.Ala6=) n.65G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) n.83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025490G= | CA2000527773 | DLAT | c.18G= (p.Ala6=) n.65G= c.-24G= (n.-24G=) c.-449G= (n.-449G=) n.83G= | |
11 | g.112025490G>T | CA477040849 | DLAT | c.18G>T (p.Ala6=) n.65G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) n.83G>T | |
11 | g.112025491C>A | CA477040850 | DLAT | c.19C>A (p.Arg7=) n.66C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) n.84C>A | |
11 | g.112025491C>G | CA382594636 | DLAT | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.66C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) n.84C>G | |
11 | g.112025491C>T | CA382594640 | DLAT | c.19C>T (p.Arg7Ter) n.66C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) n.84C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025492G>A | CA382594644 | DLAT | c.20G>A (p.Arg7Gln) n.67G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.85G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112025492G>C | CA382594649 | DLAT | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.67G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.85G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112025492G>T | CA382594646 | DLAT | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.67G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025493A= | CA2000527774 | DLAT | c.21A= (p.Arg7=) n.68A= c.-21A= (n.-21A=) c.-446A= (n.-446A=) n.86A= | |
11 | g.112025493A>C | CA477040852 | DLAT | c.21A>C (p.Arg7=) n.68A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) n.86A>C | |
11 | g.112025493A>G | CA477040854 | DLAT | c.21A>G (p.Arg7=) n.68A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) n.86A>G | |
11 | g.112025493A>T | CA477040857 | DLAT | c.21A>T (p.Arg7=) n.68A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.86A>T | dbSNP |
11 | g.112025494C>A | CA477040858 | DLAT | c.22C>A (p.Arg8=) n.69C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.87C>A | |
11 | g.112025494C>G | CA382594653 | DLAT | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.69C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) n.87C>G | |
11 | g.112025494C>T | CA382594657 | DLAT | c.22C>T (p.Arg8Trp) n.69C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112025495G>A | CA6276507 | DLAT | c.23G>A (p.Arg8Gln) n.70G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025495G>C | CA382594660 | DLAT | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.70G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) n.88G>C | |
11 | g.112025495G= | CA2000527775 | DLAT | c.23G= (p.Arg8=) n.70G= c.-19G= (n.-19G=) c.-444G= (n.-444G=) n.88G= | |
11 | g.112025495G>T | CA382594659 | DLAT | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.70G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.88G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112025496G>A | CA477040859 | DLAT | c.24G>A (p.Arg8=) n.71G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.89G>A | |
11 | g.112025496G>C | CA477040862 | DLAT | c.24G>C (p.Arg8=) n.71G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) n.89G>C | |
11 | g.112025496G>T | CA477040860 | DLAT | c.24G>T (p.Arg8=) n.71G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.89G>T | |
11 | g.112025496_112025505delinsGGCTCAGAAT | CA2000527776 | DLAT | c.24_33delinsGGCTCAGAAT (p.Arg8=) n.71_80delinsGGCTCAGAAT c.24_24+9delinsGGCTCAGAAT c.-18_-9delinsGGCTCAGAAT (n.-18_-9delinsGGCTCAGAAT) c.-443_-434delinsGGCTCAGAAT (n.-443_-434delinsGGCTCAGAAT) n.89_98delinsGGCTCAGAAT | |
11 | g.112025497G>A | CA6276508 | DLAT | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.72G>A c.24+1G>A (n.24+1G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) n.90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112025497G>C | CA382594665 | DLAT | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.72G>C c.24+1G>C (n.24+1G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) n.90G>C | |
11 | g.112025497G= | CA2000527777 | DLAT | c.25G= (p.Ala9=) n.72G= c.24+1G= (n.24+1G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-442G= (n.-442G=) n.90G= | |
11 | g.112025497G>T | CA382594667 | DLAT | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.72G>T c.24+1G>T (n.24+1G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) n.90G>T | |
11 | g.112025498_112025506del | CA602134153 | DLAT | c.26_34del (p.Ala9_Asn11del) n.73_81del c.24+2_24+10del (n.24+2_24+10del) c.-16_-8del (n.-16_-8del) c.-441_-433del (n.-441_-433del) n.91_99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112025498C>A | CA382594671 | DLAT | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.73C>A c.24+2C>A (n.24+2C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) n.91C>A | |
11 | g.112025498C>G | CA382594674 | DLAT | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.73C>G c.24+2C>G (n.24+2C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) n.91C>G | |
11 | g.112025498C>T | CA382594676 | DLAT | c.26C>T (p.Ala9Val) n.73C>T c.24+2C>T (n.24+2C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) n.91C>T | |
11 | g.112025499T>A | CA477040869 | DLAT | c.27T>A (p.Ala9=) n.74T>A c.24+3T>A (n.24+3T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) n.92T>A | |
11 | g.112025499T>C | CA477040870 | DLAT | c.27T>C (p.Ala9=) n.74T>C c.24+3T>C (n.24+3T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112025499T>G | CA477040871 | DLAT | c.27T>G (p.Ala9=) n.74T>G c.24+3T>G (n.24+3T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) n.92T>G | |
11 | g.112025500C>A | CA382594679 | DLAT | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.75C>A c.24+4C>A (n.24+4C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) n.93C>A | |
11 | g.112025500C= | CA2000527778 | DLAT | c.28C= (p.Gln10=) n.75C= c.24+4C= (n.24+4C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-439C= (n.-439C=) n.93C= | |
11 | g.112025500C>G | CA382594682 | DLAT | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.75C>G c.24+4C>G (n.24+4C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) n.93C>G | |
11 | g.112025500C>T | CA6276509 | DLAT | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.75C>T c.24+4C>T (n.24+4C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) n.93C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |