Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112025359A>GCA2615977049DLATc.-114A>G (n.-114A>G)
gnomAD v4
11g.112025359A>TCA2725224854DLATc.-114A>T (n.-114A>T)
dbSNP
11g.112025360C>TCA2565271484DLATc.-113C>T (n.-113C>T)
gnomAD v4
11g.112025361C>ACA2615977050DLATc.-112C>A (n.-112C>A)
gnomAD v4
11g.112025361C=CA2000527697DLATc.-112C= (n.-112C=)
11g.112025361C>TCA2000527698DLATc.-112C>T (n.-112C>T)
dbSNP
11g.112025362A=CA2000527699DLATc.-111A= (n.-111A=)
11g.112025362A>GCA671778025DLATc.-111A>G (n.-111A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025366delCA2615977051DLATc.-107del (n.-107del)
gnomAD v4
11g.112025365T>GCA2000527701DLATc.-108T>G (n.-108T>G)
dbSNP
11g.112025365T=CA2000527700DLATc.-108T= (n.-108T=)
11g.112025368C>ACA2615977052DLATc.-105C>A (n.-105C>A)
gnomAD v4
11g.112025368C>TCA2504741127DLATc.-105C>T (n.-105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025369G>ACA671778030DLATc.-104G>A (n.-104G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025369G>CCA602134137DLATc.-104G>C (n.-104G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025369G=CA2000527702DLATc.-104G= (n.-104G=)
11g.112025369G>TCA228541395DLATc.-104G>T (n.-104G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025370A>TCA2615977053DLATc.-103A>T (n.-103A>T)
gnomAD v4
11g.112025371C>ACA2615977054DLATc.-102C>A (n.-102C>A)
gnomAD v4
11g.112025371C>TCA2615977055DLATc.-102C>T (n.-102C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025373A=CA2000527703DLATc.-100A= (n.-100A=)
11g.112025373A>GCA2000527704DLATc.-100A>G (n.-100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025374C>ACA2615977056DLATc.-99C>A (n.-99C>A)
gnomAD v4
11g.112025374C>GCA2615977057DLATc.-99C>G (n.-99C>G)
gnomAD v4
11g.112025375G>ACA228541406DLATc.-98G>A (n.-98G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025375G=CA2000527705DLATc.-98G= (n.-98G=)
11g.112025378_112025390delCA2574978771DLATc.-95_-83del (n.-95_-83del)
gnomAD v4
11g.112025376T>CCA2615977058DLATc.-97T>C (n.-97T>C)
gnomAD v4
11g.112025376T>GCA2000527706DLATc.-97T>G (n.-97T>G)
dbSNP
11g.112025376T=CA2000527707DLATc.-97T= (n.-97T=)
11g.112025377G>ACA2000527709DLATc.-96G>A (n.-96G>A)
dbSNP
11g.112025377G=CA2000527708DLATc.-96G= (n.-96G=)
11g.112025377G>TCA2615977059DLATc.-96G>T (n.-96G>T)
gnomAD v4
11g.112025378C>ACA2615977060DLATc.-95C>A (n.-95C>A)
gnomAD v4
11g.112025378C=CA2000527710DLATc.-95C= (n.-95C=)
11g.112025378C>TCA942270732DLATc.-95C>T (n.-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025379G>CCA2615977061DLATc.-94G>C (n.-94G>C)
gnomAD v4
11g.112025379G>TCA2615977062DLATc.-94G>T (n.-94G>T)
gnomAD v4
11g.112025380G>ACA2574978772DLATc.-93G>A (n.-93G>A)
11g.112025381C>ACA2615977063DLATc.-92C>A (n.-92C>A)
gnomAD v4
11g.112025383G>ACA2615977064DLATc.-90G>A (n.-90G>A)
gnomAD v4
11g.112025383G>CCA10633445DLATc.-90G>C (n.-90G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025383G=CA2000527711DLATc.-90G= (n.-90G=)
11g.112025383G>TCA2615977065DLATc.-90G>T (n.-90G>T)
gnomAD v4
11g.112025385G>ACA2574978773DLATc.-88G>A (n.-88G>A)
11g.112025386C>ACA2615977066DLATc.-87C>A (n.-87C>A)
gnomAD v4
11g.112025386C>TCA2574978774DLATc.-87C>T (n.-87C>T)
gnomAD v4
11g.112025387G>ACA2000527713DLATc.-86G>A (n.-86G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025387G>CCA942270738DLATc.-86G>C (n.-86G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025387G=CA2000527712DLATc.-86G= (n.-86G=)
11g.112025387G>TCA2615977067DLATc.-86G>T (n.-86G>T)
gnomAD v4
11g.112025388G>ACA228541415DLATc.-85G>A (n.-85G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025388G=CA2000527714DLATc.-85G= (n.-85G=)
11g.112025389_112025390insTGTGTCA2615977068DLATc.-84_-83insTGTGT (n.-84_-83insTGTGT)
gnomAD v4
11g.112025389T>ACA2615977069DLATc.-84T>A (n.-84T>A)
gnomAD v4
11g.112025389T>CCA2517856832DLATc.-84T>C (n.-84T>C)
11g.112025390G>TCA2615977070DLATc.-83G>T (n.-83G>T)
gnomAD v4
11g.112025391T>CCA2545844533DLATc.-82T>C (n.-82T>C)
gnomAD v4
11g.112025392G>ACA2615977071DLATc.-81G>A (n.-81G>A)
gnomAD v4
11g.112025392G>TCA2574978775DLATc.-81G>T (n.-81G>T)
11g.112025393G>ACA2574978776DLATc.-80G>A (n.-80G>A)
gnomAD v4
11g.112025394C>ACA2615977072DLATc.-79C>A (n.-79C>A)
gnomAD v4
11g.112025394C=CA2000527715DLATc.-79C= (n.-79C=)
11g.112025394C>TCA671778034DLATc.-79C>T (n.-79C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.112025396G>ACA2574978777DLATc.-77G>A (n.-77G>A)
gnomAD v4
11g.112025396G>TCA2615977073DLATc.-77G>T (n.-77G>T)
gnomAD v4
11g.112025397A>GCA2615977074DLATc.-76A>G (n.-76A>G)
gnomAD v4
11g.112025398C>ACA2615977075DLATc.-75C>A (n.-75C>A)
gnomAD v4
11g.112025398C>GCA2615977076DLATc.-75C>G (n.-75C>G)
gnomAD v4
11g.112025398C>TCA2615977077DLATc.-75C>T (n.-75C>T)
gnomAD v4
11g.112025399G>ACA2615977078DLATc.-74G>A (n.-74G>A)
gnomAD v4
11g.112025399G>CCA2615977079DLATc.-74G>C (n.-74G>C)
gnomAD v4
11g.112025399G>TCA2615977080DLATc.-74G>T (n.-74G>T)
gnomAD v4
11g.112025400G>ACA2615977081DLATc.-73G>A (n.-73G>A)
gnomAD v4
11g.112025401C>ACA2615977082DLATc.-72C>A (n.-72C>A)
gnomAD v4
11g.112025401C>TCA2615977083DLATc.-72C>T (n.-72C>T)
gnomAD v4
11g.112025403dupCA2615977084DLATc.-70dup (n.-70dup)
gnomAD v4
11g.112025403A=CA2000527716DLATc.-70A= (n.-70A=)
11g.112025403A>CCA671778036DLATc.-70A>C (n.-70A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025404C>ACA2615977085DLATc.-69C>A (n.-69C>A)
gnomAD v4
11g.112025404C>TCA2615977086DLATc.-69C>T (n.-69C>T)
gnomAD v4
11g.112025405G>ACA2615977087DLATc.-68G>A (n.-68G>A)
gnomAD v4
11g.112025406C>ACA2615977088DLATc.-67C>A (n.-67C>A)
gnomAD v4
11g.112025406C=CA2000527717DLATc.-67C= (n.-67C=)
11g.112025406C>TCA2615977089DLATc.-67C>T (n.-67C>T)
gnomAD v4
11g.112025407C>ACA2615977090DLATc.-66C>A (n.-66C>A)
gnomAD v4
11g.112025407C=CA2000527719DLATc.-66C= (n.-66C=)
11g.112025407C>GCA2615977091DLATc.-66C>G (n.-66C>G)
gnomAD v4
11g.112025407C>TCA228541417DLATc.-66C>T (n.-66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025408_112025409dupCA2000527718DLATc.-65_-64dup (n.-65_-64dup)
dbSNP
11g.112025408G>ACA2615977092DLATc.-65G>A (n.-65G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.1G>A
gnomAD v4
11g.112025408G>TCA2615977093DLATc.-65G>T (n.-65G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.1G>T
gnomAD v4
11g.112025409C>ACA2615977094DLATc.-64C>A (n.-64C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-530C>A (n.-530C>A)
n.2C>A
gnomAD v4
11g.112025409C=CA2000527720DLATc.-64C= (n.-64C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-530C= (n.-530C=)
n.2C=
11g.112025409C>GCA602134138DLATc.-64C>G (n.-64C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.2C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025409C>TCA2615977095DLATc.-64C>T (n.-64C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
n.2C>T
gnomAD v4
11g.112025410delCA2547149267DLATc.-63del (n.-63del)
c.-104del (n.-104del)
c.-529del (n.-529del)
n.3del
11g.112025410T>CCA2615977096DLATc.-63T>C (n.-63T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.3T>C
gnomAD v4
11g.112025411G>ACA2615977098DLATc.-62G>A (n.-62G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.4G>A
gnomAD v4
11g.112025411G>TCA2615977097DLATc.-62G>T (n.-62G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.4G>T
gnomAD v4
11g.112025412C>ACA2615977099DLATc.-61C>A (n.-61C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.5C>A
gnomAD v4
11g.112025412C=CA2000527721DLATc.-61C= (n.-61C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.5C=
11g.112025412C>GCA2000527722DLATc.-61C>G (n.-61C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.5C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112025412C>TCA671778039DLATc.-61C>T (n.-61C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025412_112025413insGCTCA2542199765DLATc.-61_-60insGCT (n.-61_-60insGCT)
c.-102_-101insGCT (n.-102_-101insGCT)
c.-527_-526insGCT (n.-527_-526insGCT)
n.5_6insGCT
11g.112025413T>CCA228541420DLATc.-60T>C (n.-60T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.6T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.112025413T=CA2000527723DLATc.-60T= (n.-60T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-526T= (n.-526T=)
n.6T=
11g.112025414C>ACA2615977100DLATc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.7C>A
gnomAD v4
11g.112025414C>TCA2615977101DLATc.-59C>T (n.-59C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.7C>T
gnomAD v4
11g.112025415T>ACA2615977102DLATc.-58T>A (n.-58T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.8T>A
gnomAD v4
11g.112025415T>CCA2000527725DLATc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.8T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.112025415T>GCA602134139DLATc.-58T>G (n.-58T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.8T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025415T=CA2000527724DLATc.-58T= (n.-58T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.-524T= (n.-524T=)
n.8T=
11g.112025416T>CCA2000527727DLATc.-57T>C (n.-57T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.9T>C
dbSNP
11g.112025416T=CA2000527726DLATc.-57T= (n.-57T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.-523T= (n.-523T=)
n.9T=
11g.112025417G>ACA2615977104DLATc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
11g.112025417G>TCA2615977105DLATc.-56G>T (n.-56G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.10G>T
gnomAD v4
11g.112025418dupCA2615977103DLATc.-55dup (n.-55dup)
c.-96dup (n.-96dup)
c.-521dup (n.-521dup)
n.11dup
gnomAD v4
11g.112025418G>ACA2615977107DLATc.-55G>A (n.-55G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
n.11G>A
gnomAD v4
11g.112025418G>TCA2615977106DLATc.-55G>T (n.-55G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
11g.112025419A=CA2000527728DLATc.-54A= (n.-54A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-520A= (n.-520A=)
n.12A=
11g.112025419A>GCA2000527729DLATc.-54A>G (n.-54A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
n.12A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112025419A>TCA2615977108DLATc.-54A>T (n.-54A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
n.12A>T
gnomAD v4
11g.112025420G>ACA228541422DLATc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.13G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025420G=CA2000527730DLATc.-53G= (n.-53G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-519G= (n.-519G=)
n.13G=
11g.112025420G>TCA2615977109DLATc.-53G>T (n.-53G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.13G>T
gnomAD v4
11g.112025421A=CA2000527731DLATc.-52A= (n.-52A=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-518A= (n.-518A=)
n.14A=
11g.112025421A>CCA2000527732DLATc.-52A>C (n.-52A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.14A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.112025422G>ACA602134140DLATc.-51G>A (n.-51G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
n.15G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025422G>CCA602134141DLATc.-51G>C (n.-51G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
n.15G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025422G=CA2000527733DLATc.-51G= (n.-51G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-517G= (n.-517G=)
n.15G=
11g.112025422G>TCA2615977110DLATc.-51G>T (n.-51G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
n.15G>T
gnomAD v4
11g.112025423G>ACA2615977111DLATc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.16G>A
gnomAD v4
11g.112025423G>CCA2615977112DLATc.-50G>C (n.-50G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.16G>C
gnomAD v4
11g.112025423G>TCA2615977113DLATc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.16G>T
gnomAD v4
11g.112025424T>ACA2615977114DLATc.-49T>A (n.-49T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.17T>A
gnomAD v4
11g.112025424T>CCA2615977115DLATc.-49T>C (n.-49T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.17T>C
gnomAD v4
11g.112025424T>GCA602134142DLATc.-49T>G (n.-49T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.17T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025424T=CA2000527734DLATc.-49T= (n.-49T=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.-515T= (n.-515T=)
n.17T=
11g.112025425C>ACA2615977116DLATc.-48C>A (n.-48C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.18C>A
gnomAD v4
11g.112025425C=CA2000527735DLATc.-48C= (n.-48C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-514C= (n.-514C=)
n.18C=
11g.112025425C>TCA602134143DLATc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025426A=CA2000527736DLATc.-47A= (n.-47A=)
n.1A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.-513A= (n.-513A=)
n.19A=
11g.112025426A>GCA2000527737DLATc.-47A>G (n.-47A>G)
n.1A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.19A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.112025427C>ACA2615977117DLATc.-46C>A (n.-46C>A)
n.2C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.20C>A
gnomAD v4
11g.112025429C>ACA2615977118DLATc.-44C>A (n.-44C>A)
n.4C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.22C>A
gnomAD v4
11g.112025429C=CA2000527738DLATc.-44C= (n.-44C=)
n.4C=
c.-85C= (n.-85C=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.22C=
11g.112025429C>GCA6276493DLATc.-44C>G (n.-44C>G)
n.4C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.22C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025429C>TCA2615977119DLATc.-44C>T (n.-44C>T)
n.4C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.22C>T
gnomAD v4
11g.112025430C>ACA2615977120DLATc.-43C>A (n.-43C>A)
n.5C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.23C>A
gnomAD v4
11g.112025430C=CA2000527739DLATc.-43C= (n.-43C=)
n.5C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.23C=
11g.112025430C>GCA228541430DLATc.-43C>G (n.-43C>G)
n.5C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.23C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025430C>TCA2615977121DLATc.-43C>T (n.-43C>T)
n.5C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.23C>T
gnomAD v4
11g.112025431G>ACA6276494DLATc.-42G>A (n.-42G>A)
n.6G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025431G>CCA2615977122DLATc.-42G>C (n.-42G>C)
n.6G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.24G>C
gnomAD v4
11g.112025431G=CA2000527740DLATc.-42G= (n.-42G=)
n.6G=
c.-83G= (n.-83G=)
c.-508G= (n.-508G=)
n.24G=
11g.112025431G>TCA2615977123DLATc.-42G>T (n.-42G>T)
n.6G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.24G>T
gnomAD v4
11g.112025432G>ACA602134144DLATc.-41G>A (n.-41G>A)
n.7G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.25G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.112025432G=CA2000527741DLATc.-41G= (n.-41G=)
n.7G=
c.-82G= (n.-82G=)
c.-507G= (n.-507G=)
n.25G=
11g.112025432G>TCA2615977124DLATc.-41G>T (n.-41G>T)
n.7G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
11g.112025434G>TCA2615977125DLATc.-39G>T (n.-39G>T)
n.9G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.27G>T
gnomAD v4
11g.112025436C=CA2000527742DLATc.-37C= (n.-37C=)
n.11C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.-503C= (n.-503C=)
n.29C=
11g.112025436C>GCA2574978778DLATc.-37C>G (n.-37C>G)
n.11C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.29C>G
11g.112025436C>TCA6276495DLATc.-37C>T (n.-37C>T)
n.11C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025437G>TCA2615977126DLATc.-36G>T (n.-36G>T)
n.12G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
11g.112025438G>TCA2615977127DLATc.-35G>T (n.-35G>T)
n.13G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
n.31G>T
gnomAD v4
11g.112025439C>TCA2574978779DLATc.-34C>T (n.-34C>T)
n.14C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.32C>T
gnomAD v4
11g.112025440G>ACA2615977130DLATc.-33G>A (n.-33G>A)
n.15G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.33G>A
gnomAD v4
11g.112025440G>CCA2615977128DLATc.-33G>C (n.-33G>C)
n.15G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.33G>C
gnomAD v4
11g.112025440G>TCA2615977129DLATc.-33G>T (n.-33G>T)
n.15G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.33G>T
gnomAD v4
11g.112025441T>ACA2000527744DLATc.-32T>A (n.-32T>A)
n.16T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.34T>A
dbSNP
11g.112025441T>CCA671778051DLATc.-32T>C (n.-32T>C)
n.16T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025441T>GCA2615977131DLATc.-32T>G (n.-32T>G)
n.16T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.34T>G
gnomAD v4
11g.112025441T=CA2000527743DLATc.-32T= (n.-32T=)
n.16T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.-498T= (n.-498T=)
n.34T=
11g.112025443G>ACA228541442DLATc.-30G>A (n.-30G>A)
n.18G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025443G=CA2000527745DLATc.-30G= (n.-30G=)
n.18G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.-496G= (n.-496G=)
n.36G=
11g.112025448dupCA2574978780DLATc.-25dup (n.-25dup)
n.23dup
c.-66dup (n.-66dup)
c.-491dup (n.-491dup)
n.41dup
gnomAD v4
11g.112025448delCA2615977132DLATc.-25del (n.-25del)
n.23del
c.-66del (n.-66del)
c.-491del (n.-491del)
n.41del
gnomAD v4
11g.112025447T>ACA228541453DLATc.-26T>A (n.-26T>A)
n.22T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
n.40T>A
dbSNP
11g.112025447T>CCA2574978781DLATc.-26T>C (n.-26T>C)
n.22T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-492T>C (n.-492T>C)
n.40T>C
gnomAD v4
11g.112025447T=CA2000527746DLATc.-26T= (n.-26T=)
n.22T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-492T= (n.-492T=)
n.40T=
11g.112025449G>ACA2615977134DLATc.-24G>A (n.-24G>A)
n.24G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.42G>A
gnomAD v4
11g.112025449G>TCA2615977135DLATc.-24G>T (n.-24G>T)
n.24G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.42G>T
gnomAD v4
11g.112025452delCA2615977133DLATc.-21del (n.-21del)
n.27del
c.-62del (n.-62del)
c.-487del (n.-487del)
n.45del
gnomAD v4
11g.112025450G>ACA228541454DLATc.-23G>A (n.-23G>A)
n.25G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.43G>A
dbSNP
11g.112025450G>CCA602134145DLATc.-23G>C (n.-23G>C)
n.25G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.43G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025450G=CA2000527747DLATc.-23G= (n.-23G=)
n.25G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.-489G= (n.-489G=)
n.43G=
11g.112025450G>TCA2615977136DLATc.-23G>T (n.-23G>T)
n.25G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.43G>T
gnomAD v4
11g.112025451G>ACA2615977137DLATc.-22G>A (n.-22G>A)
n.26G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
n.44G>A
gnomAD v4
11g.112025451G>CCA942270751DLATc.-22G>C (n.-22G>C)
n.26G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.-488G>C (n.-488G>C)
n.44G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025451G=CA2000527748DLATc.-22G= (n.-22G=)
n.26G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.-488G= (n.-488G=)
n.44G=
11g.112025451G>TCA2574978782DLATc.-22G>T (n.-22G>T)
n.26G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
n.44G>T
gnomAD v4
11g.112025452G>ACA2574978783DLATc.-21G>A (n.-21G>A)
n.27G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.45G>A
11g.112025452G>CCA2793645295DLATc.-21G>C (n.-21G>C)
n.27G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
n.45G>C
11g.112025452G>TCA2615977138DLATc.-21G>T (n.-21G>T)
n.27G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.45G>T
gnomAD v4
11g.112025453T>CCA2615977139DLATc.-20T>C (n.-20T>C)
n.28T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.46T>C
gnomAD v4
11g.112025454G>ACA2615977140DLATc.-19G>A (n.-19G>A)
n.29G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.47G>A
gnomAD v4
11g.112025455_112025456delinsTGCA2000527749DLATc.-18_-17delinsTG (n.-18_-17delinsTG)
n.30_31delinsTG
c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG)
c.-484_-483delinsTG (n.-484_-483delinsTG)
n.48_49delinsTG
11g.112025456G>ACA2000527751DLATc.-17G>A (n.-17G>A)
n.31G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.49G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.112025456G>CCA6276498DLATc.-17G>C (n.-17G>C)
n.31G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025456G=CA2000527750DLATc.-17G= (n.-17G=)
n.31G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-483G= (n.-483G=)
n.49G=
11g.112025456G>TCA6276499DLATc.-17G>T (n.-17G>T)
n.31G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.49G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025461dupCA6276496DLATc.-12dup (n.-12dup)
n.36dup
c.-53dup (n.-53dup)
c.-478dup (n.-478dup)
n.54dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025461delCA6276497DLATc.-12del (n.-12del)
n.36del
c.-53del (n.-53del)
c.-478del (n.-478del)
n.54del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025457G>ACA228541514DLATc.-16G>A (n.-16G>A)
n.32G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.50G>A
dbSNP gnomAD v3
11g.112025457G=CA2000527752DLATc.-16G= (n.-16G=)
n.32G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.-482G= (n.-482G=)
n.50G=
11g.112025457G>TCA602134146DLATc.-16G>T (n.-16G>T)
n.32G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.50G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112025458G>ACA6276500DLATc.-15G>A (n.-15G>A)
n.33G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.51G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112025458G>CCA2581040594DLATc.-15G>C (n.-15G>C)
n.33G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.51G>C
11g.112025458G=CA2000527753DLATc.-15G= (n.-15G=)
n.33G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.-481G= (n.-481G=)
n.51G=
11g.112025458G>TCA2581040593DLATc.-15G>T (n.-15G>T)
n.33G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.51G>T
gnomAD v4
11g.112025459G>ACA2615977141DLATc.-14G>A (n.-14G>A)
n.34G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.52G>A
gnomAD v4
11g.112025459G>TCA2615977142DLATc.-14G>T (n.-14G>T)
n.34G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.52G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched