| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112016897_112016904del | CA2615974489 | DIXDC1 | c.1862+101_1862+108del (n.1862+101_1862+108del) n.858+101_858+108del c.1229+101_1229+108del (n.1229+101_1229+108del) n.1215+101_1215+108del c.1859+101_1859+108del (n.1859+101_1859+108del) c.980+101_980+108del (n.980+101_980+108del) c.974+101_974+108del (n.974+101_974+108del) c.1754+101_1754+108del (n.1754+101_1754+108del) c.1751+101_1751+108del (n.1751+101_1751+108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899G>A | CA2615974492 | DIXDC1 | c.1862+103G>A (n.1862+103G>A) n.858+103G>A c.1229+103G>A (n.1229+103G>A) n.1215+103G>A c.1859+103G>A (n.1859+103G>A) c.980+103G>A (n.980+103G>A) c.974+103G>A (n.974+103G>A) c.1754+103G>A (n.1754+103G>A) c.1751+103G>A (n.1751+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899G>C | CA2615974493 | DIXDC1 | c.1862+103G>C (n.1862+103G>C) n.858+103G>C c.1229+103G>C (n.1229+103G>C) n.1215+103G>C c.1859+103G>C (n.1859+103G>C) c.980+103G>C (n.980+103G>C) c.974+103G>C (n.974+103G>C) c.1754+103G>C (n.1754+103G>C) c.1751+103G>C (n.1751+103G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899G>T | CA2615974494 | DIXDC1 | c.1862+103G>T (n.1862+103G>T) n.858+103G>T c.1229+103G>T (n.1229+103G>T) n.1215+103G>T c.1859+103G>T (n.1859+103G>T) c.980+103G>T (n.980+103G>T) c.974+103G>T (n.974+103G>T) c.1754+103G>T (n.1754+103G>T) c.1751+103G>T (n.1751+103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899_112016915delinsGTATAGTGAGATCTCAC | CA2000524105 | DIXDC1 | c.1862+103_1862+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1862+103_1862+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) n.858+103_858+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC c.1229+103_1229+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1229+103_1229+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) n.1215+103_1215+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC c.1859+103_1859+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1859+103_1859+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.980+103_980+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.980+103_980+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.974+103_974+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.974+103_974+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.1754+103_1754+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1754+103_1754+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.1751+103_1751+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1751+103_1751+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) | |
| 11 | g.112016911_112016926dup | CA942267759 | DIXDC1 | c.1862+115_1862+130dup (n.1862+115_1862+130dup) n.858+115_858+130dup c.1229+115_1229+130dup (n.1229+115_1229+130dup) n.1215+115_1215+130dup c.1859+115_1859+130dup (n.1859+115_1859+130dup) c.980+115_980+130dup (n.980+115_980+130dup) c.974+115_974+130dup (n.974+115_974+130dup) c.1754+115_1754+130dup (n.1754+115_1754+130dup) c.1751+115_1751+130dup (n.1751+115_1751+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016911_112016926del | CA2000524106 | DIXDC1 | c.1862+115_1862+130del (n.1862+115_1862+130del) n.858+115_858+130del c.1229+115_1229+130del (n.1229+115_1229+130del) n.1215+115_1215+130del c.1859+115_1859+130del (n.1859+115_1859+130del) c.980+115_980+130del (n.980+115_980+130del) c.974+115_974+130del (n.974+115_974+130del) c.1754+115_1754+130del (n.1754+115_1754+130del) c.1751+115_1751+130del (n.1751+115_1751+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016901_112016903del | CA2615974495 | DIXDC1 | c.1862+105_1862+107del (n.1862+105_1862+107del) n.858+105_858+107del c.1229+105_1229+107del (n.1229+105_1229+107del) n.1215+105_1215+107del c.1859+105_1859+107del (n.1859+105_1859+107del) c.980+105_980+107del (n.980+105_980+107del) c.974+105_974+107del (n.974+105_974+107del) c.1754+105_1754+107del (n.1754+105_1754+107del) c.1751+105_1751+107del (n.1751+105_1751+107del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016902T>C | CA2615974496 | DIXDC1 | c.1862+106T>C (n.1862+106T>C) n.858+106T>C c.1229+106T>C (n.1229+106T>C) n.1215+106T>C c.1859+106T>C (n.1859+106T>C) c.980+106T>C (n.980+106T>C) c.974+106T>C (n.974+106T>C) c.1754+106T>C (n.1754+106T>C) c.1751+106T>C (n.1751+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016903A>G | CA2615974497 | DIXDC1 | c.1862+107A>G (n.1862+107A>G) n.858+107A>G c.1229+107A>G (n.1229+107A>G) n.1215+107A>G c.1859+107A>G (n.1859+107A>G) c.980+107A>G (n.980+107A>G) c.974+107A>G (n.974+107A>G) c.1754+107A>G (n.1754+107A>G) c.1751+107A>G (n.1751+107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016904G>A | CA601734656 | DIXDC1 | c.1862+108G>A (n.1862+108G>A) n.858+108G>A c.1229+108G>A (n.1229+108G>A) n.1215+108G>A c.1859+108G>A (n.1859+108G>A) c.980+108G>A (n.980+108G>A) c.974+108G>A (n.974+108G>A) c.1754+108G>A (n.1754+108G>A) c.1751+108G>A (n.1751+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016904G>C | CA2615974498 | DIXDC1 | c.1862+108G>C (n.1862+108G>C) n.858+108G>C c.1229+108G>C (n.1229+108G>C) n.1215+108G>C c.1859+108G>C (n.1859+108G>C) c.980+108G>C (n.980+108G>C) c.974+108G>C (n.974+108G>C) c.1754+108G>C (n.1754+108G>C) c.1751+108G>C (n.1751+108G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016904G= | CA2000524107 | DIXDC1 | c.1862+108G= (n.1862+108G=) n.858+108G= c.1229+108G= (n.1229+108G=) n.1215+108G= c.1859+108G= (n.1859+108G=) c.980+108G= (n.980+108G=) c.974+108G= (n.974+108G=) c.1754+108G= (n.1754+108G=) c.1751+108G= (n.1751+108G=) | |
| 11 | g.112016904G>T | CA2615974499 | DIXDC1 | c.1862+108G>T (n.1862+108G>T) n.858+108G>T c.1229+108G>T (n.1229+108G>T) n.1215+108G>T c.1859+108G>T (n.1859+108G>T) c.980+108G>T (n.980+108G>T) c.974+108G>T (n.974+108G>T) c.1754+108G>T (n.1754+108G>T) c.1751+108G>T (n.1751+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016907A>G | CA2615974500 | DIXDC1 | c.1862+111A>G (n.1862+111A>G) n.858+111A>G c.1229+111A>G (n.1229+111A>G) n.1215+111A>G c.1859+111A>G (n.1859+111A>G) c.980+111A>G (n.980+111A>G) c.974+111A>G (n.974+111A>G) c.1754+111A>G (n.1754+111A>G) c.1751+111A>G (n.1751+111A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016908G>A | CA228536648 | DIXDC1 | c.1862+112G>A (n.1862+112G>A) n.858+112G>A c.1229+112G>A (n.1229+112G>A) n.1215+112G>A c.1859+112G>A (n.1859+112G>A) c.980+112G>A (n.980+112G>A) c.974+112G>A (n.974+112G>A) c.1754+112G>A (n.1754+112G>A) c.1751+112G>A (n.1751+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016908G= | CA2000524108 | DIXDC1 | c.1862+112G= (n.1862+112G=) n.858+112G= c.1229+112G= (n.1229+112G=) n.1215+112G= c.1859+112G= (n.1859+112G=) c.980+112G= (n.980+112G=) c.974+112G= (n.974+112G=) c.1754+112G= (n.1754+112G=) c.1751+112G= (n.1751+112G=) | |
| 11 | g.112016908G>T | CA2615974501 | DIXDC1 | c.1862+112G>T (n.1862+112G>T) n.858+112G>T c.1229+112G>T (n.1229+112G>T) n.1215+112G>T c.1859+112G>T (n.1859+112G>T) c.980+112G>T (n.980+112G>T) c.974+112G>T (n.974+112G>T) c.1754+112G>T (n.1754+112G>T) c.1751+112G>T (n.1751+112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016911C>A | CA2615974502 | DIXDC1 | c.1862+115C>A (n.1862+115C>A) n.858+115C>A c.1229+115C>A (n.1229+115C>A) n.1215+115C>A c.1859+115C>A (n.1859+115C>A) c.980+115C>A (n.980+115C>A) c.974+115C>A (n.974+115C>A) c.1754+115C>A (n.1754+115C>A) c.1751+115C>A (n.1751+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016911C= | CA2000524109 | DIXDC1 | c.1862+115C= (n.1862+115C=) n.858+115C= c.1229+115C= (n.1229+115C=) n.1215+115C= c.1859+115C= (n.1859+115C=) c.980+115C= (n.980+115C=) c.974+115C= (n.974+115C=) c.1754+115C= (n.1754+115C=) c.1751+115C= (n.1751+115C=) | |
| 11 | g.112016911C>G | CA2000524110 | DIXDC1 | c.1862+115C>G (n.1862+115C>G) n.858+115C>G c.1229+115C>G (n.1229+115C>G) n.1215+115C>G c.1859+115C>G (n.1859+115C>G) c.980+115C>G (n.980+115C>G) c.974+115C>G (n.974+115C>G) c.1754+115C>G (n.1754+115C>G) c.1751+115C>G (n.1751+115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016913C>A | CA2615974503 | DIXDC1 | c.1862+117C>A (n.1862+117C>A) n.858+117C>A c.1229+117C>A (n.1229+117C>A) n.1215+117C>A c.1859+117C>A (n.1859+117C>A) c.980+117C>A (n.980+117C>A) c.974+117C>A (n.974+117C>A) c.1754+117C>A (n.1754+117C>A) c.1751+117C>A (n.1751+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016913C>T | CA2615974504 | DIXDC1 | c.1862+117C>T (n.1862+117C>T) n.858+117C>T c.1229+117C>T (n.1229+117C>T) n.1215+117C>T c.1859+117C>T (n.1859+117C>T) c.980+117C>T (n.980+117C>T) c.974+117C>T (n.974+117C>T) c.1754+117C>T (n.1754+117C>T) c.1751+117C>T (n.1751+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016914A>C | CA2615974505 | DIXDC1 | c.1862+118A>C (n.1862+118A>C) n.858+118A>C c.1229+118A>C (n.1229+118A>C) n.1215+118A>C c.1859+118A>C (n.1859+118A>C) c.980+118A>C (n.980+118A>C) c.974+118A>C (n.974+118A>C) c.1754+118A>C (n.1754+118A>C) c.1751+118A>C (n.1751+118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016915C>A | CA2615974508 | DIXDC1 | c.1862+119C>A (n.1862+119C>A) n.858+119C>A c.1229+119C>A (n.1229+119C>A) n.1215+119C>A c.1859+119C>A (n.1859+119C>A) c.980+119C>A (n.980+119C>A) c.974+119C>A (n.974+119C>A) c.1754+119C>A (n.1754+119C>A) c.1751+119C>A (n.1751+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016915C= | CA2000524111 | DIXDC1 | c.1862+119C= (n.1862+119C=) n.858+119C= c.1229+119C= (n.1229+119C=) n.1215+119C= c.1859+119C= (n.1859+119C=) c.980+119C= (n.980+119C=) c.974+119C= (n.974+119C=) c.1754+119C= (n.1754+119C=) c.1751+119C= (n.1751+119C=) | |
| 11 | g.112016915C>G | CA2000524112 | DIXDC1 | c.1862+119C>G (n.1862+119C>G) n.858+119C>G c.1229+119C>G (n.1229+119C>G) n.1215+119C>G c.1859+119C>G (n.1859+119C>G) c.980+119C>G (n.980+119C>G) c.974+119C>G (n.974+119C>G) c.1754+119C>G (n.1754+119C>G) c.1751+119C>G (n.1751+119C>G) | dbSNP |
| 11 | g.112016915C>T | CA2615974506 | DIXDC1 | c.1862+119C>T (n.1862+119C>T) n.858+119C>T c.1229+119C>T (n.1229+119C>T) n.1215+119C>T c.1859+119C>T (n.1859+119C>T) c.980+119C>T (n.980+119C>T) c.974+119C>T (n.974+119C>T) c.1754+119C>T (n.1754+119C>T) c.1751+119C>T (n.1751+119C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016917A= | CA2000524113 | DIXDC1 | c.1862+121A= (n.1862+121A=) n.858+121A= c.1229+121A= (n.1229+121A=) n.1215+121A= c.1859+121A= (n.1859+121A=) c.980+121A= (n.980+121A=) c.974+121A= (n.974+121A=) c.1754+121A= (n.1754+121A=) c.1751+121A= (n.1751+121A=) | |
| 11 | g.112016917A>G | CA671773681 | DIXDC1 | c.1862+121A>G (n.1862+121A>G) n.858+121A>G c.1229+121A>G (n.1229+121A>G) n.1215+121A>G c.1859+121A>G (n.1859+121A>G) c.980+121A>G (n.980+121A>G) c.974+121A>G (n.974+121A>G) c.1754+121A>G (n.1754+121A>G) c.1751+121A>G (n.1751+121A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112016918T>A | CA2615974510 | DIXDC1 | c.1862+122T>A (n.1862+122T>A) n.858+122T>A c.1229+122T>A (n.1229+122T>A) n.1215+122T>A c.1859+122T>A (n.1859+122T>A) c.980+122T>A (n.980+122T>A) c.974+122T>A (n.974+122T>A) c.1754+122T>A (n.1754+122T>A) c.1751+122T>A (n.1751+122T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016918T>C | CA2000524115 | DIXDC1 | c.1862+122T>C (n.1862+122T>C) n.858+122T>C c.1229+122T>C (n.1229+122T>C) n.1215+122T>C c.1859+122T>C (n.1859+122T>C) c.980+122T>C (n.980+122T>C) c.974+122T>C (n.974+122T>C) c.1754+122T>C (n.1754+122T>C) c.1751+122T>C (n.1751+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016918T>G | CA2615974509 | DIXDC1 | c.1862+122T>G (n.1862+122T>G) n.858+122T>G c.1229+122T>G (n.1229+122T>G) n.1215+122T>G c.1859+122T>G (n.1859+122T>G) c.980+122T>G (n.980+122T>G) c.974+122T>G (n.974+122T>G) c.1754+122T>G (n.1754+122T>G) c.1751+122T>G (n.1751+122T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016918T= | CA2000524114 | DIXDC1 | c.1862+122T= (n.1862+122T=) n.858+122T= c.1229+122T= (n.1229+122T=) n.1215+122T= c.1859+122T= (n.1859+122T=) c.980+122T= (n.980+122T=) c.974+122T= (n.974+122T=) c.1754+122T= (n.1754+122T=) c.1751+122T= (n.1751+122T=) | |
| 11 | g.112016920G>C | CA2615974511 | DIXDC1 | c.1862+124G>C (n.1862+124G>C) n.858+124G>C c.1229+124G>C (n.1229+124G>C) n.1215+124G>C c.1859+124G>C (n.1859+124G>C) c.980+124G>C (n.980+124G>C) c.974+124G>C (n.974+124G>C) c.1754+124G>C (n.1754+124G>C) c.1751+124G>C (n.1751+124G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016921T>A | CA228536660 | DIXDC1 | c.1862+125T>A (n.1862+125T>A) n.858+125T>A c.1229+125T>A (n.1229+125T>A) n.1215+125T>A c.1859+125T>A (n.1859+125T>A) c.980+125T>A (n.980+125T>A) c.974+125T>A (n.974+125T>A) c.1754+125T>A (n.1754+125T>A) c.1751+125T>A (n.1751+125T>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016921T= | CA2000524116 | DIXDC1 | c.1862+125T= (n.1862+125T=) n.858+125T= c.1229+125T= (n.1229+125T=) n.1215+125T= c.1859+125T= (n.1859+125T=) c.980+125T= (n.980+125T=) c.974+125T= (n.974+125T=) c.1754+125T= (n.1754+125T=) c.1751+125T= (n.1751+125T=) | |
| 11 | g.112016922G>T | CA2615974512 | DIXDC1 | c.1862+126G>T (n.1862+126G>T) n.858+126G>T c.1229+126G>T (n.1229+126G>T) n.1215+126G>T c.1859+126G>T (n.1859+126G>T) c.980+126G>T (n.980+126G>T) c.974+126G>T (n.974+126G>T) c.1754+126G>T (n.1754+126G>T) c.1751+126G>T (n.1751+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016925A= | CA2000524117 | DIXDC1 | c.1862+129A= (n.1862+129A=) n.858+129A= c.1229+129A= (n.1229+129A=) n.1215+129A= c.1859+129A= (n.1859+129A=) c.980+129A= (n.980+129A=) c.974+129A= (n.974+129A=) c.1754+129A= (n.1754+129A=) c.1751+129A= (n.1751+129A=) | |
| 11 | g.112016925A>G | CA671773683 | DIXDC1 | c.1862+129A>G (n.1862+129A>G) n.858+129A>G c.1229+129A>G (n.1229+129A>G) n.1215+129A>G c.1859+129A>G (n.1859+129A>G) c.980+129A>G (n.980+129A>G) c.974+129A>G (n.974+129A>G) c.1754+129A>G (n.1754+129A>G) c.1751+129A>G (n.1751+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016926T>G | CA2615974513 | DIXDC1 | c.1862+130T>G (n.1862+130T>G) n.858+130T>G c.1229+130T>G (n.1229+130T>G) n.1215+130T>G c.1859+130T>G (n.1859+130T>G) c.980+130T>G (n.980+130T>G) c.974+130T>G (n.974+130T>G) c.1754+130T>G (n.1754+130T>G) c.1751+130T>G (n.1751+130T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016926_112016927insCTC | CA2615974514 | DIXDC1 | c.1862+130_1862+131insCTC (n.1862+130_1862+131insCTC) n.858+130_858+131insCTC c.1229+130_1229+131insCTC (n.1229+130_1229+131insCTC) n.1215+130_1215+131insCTC c.1859+130_1859+131insCTC (n.1859+130_1859+131insCTC) c.980+130_980+131insCTC (n.980+130_980+131insCTC) c.974+130_974+131insCTC (n.974+130_974+131insCTC) c.1754+130_1754+131insCTC (n.1754+130_1754+131insCTC) c.1751+130_1751+131insCTC (n.1751+130_1751+131insCTC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016927A= | CA2000524118 | DIXDC1 | c.1862+131A= (n.1862+131A=) n.858+131A= c.1229+131A= (n.1229+131A=) n.1215+131A= c.1859+131A= (n.1859+131A=) c.980+131A= (n.980+131A=) c.974+131A= (n.974+131A=) c.1754+131A= (n.1754+131A=) c.1751+131A= (n.1751+131A=) | |
| 11 | g.112016927A>C | CA671773689 | DIXDC1 | c.1862+131A>C (n.1862+131A>C) n.858+131A>C c.1229+131A>C (n.1229+131A>C) n.1215+131A>C c.1859+131A>C (n.1859+131A>C) c.980+131A>C (n.980+131A>C) c.974+131A>C (n.974+131A>C) c.1754+131A>C (n.1754+131A>C) c.1751+131A>C (n.1751+131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016929G>A | CA671773695 | DIXDC1 | c.1862+133G>A (n.1862+133G>A) n.858+133G>A c.1229+133G>A (n.1229+133G>A) n.1215+133G>A c.1859+133G>A (n.1859+133G>A) c.980+133G>A (n.980+133G>A) c.974+133G>A (n.974+133G>A) c.1754+133G>A (n.1754+133G>A) c.1751+133G>A (n.1751+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016929G= | CA2000524119 | DIXDC1 | c.1862+133G= (n.1862+133G=) n.858+133G= c.1229+133G= (n.1229+133G=) n.1215+133G= c.1859+133G= (n.1859+133G=) c.980+133G= (n.980+133G=) c.974+133G= (n.974+133G=) c.1754+133G= (n.1754+133G=) c.1751+133G= (n.1751+133G=) | |
| 11 | g.112016929G>T | CA2615974515 | DIXDC1 | c.1862+133G>T (n.1862+133G>T) n.858+133G>T c.1229+133G>T (n.1229+133G>T) n.1215+133G>T c.1859+133G>T (n.1859+133G>T) c.980+133G>T (n.980+133G>T) c.974+133G>T (n.974+133G>T) c.1754+133G>T (n.1754+133G>T) c.1751+133G>T (n.1751+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016930C>A | CA2615974517 | DIXDC1 | c.1862+134C>A (n.1862+134C>A) n.858+134C>A c.1229+134C>A (n.1229+134C>A) n.1215+134C>A c.1859+134C>A (n.1859+134C>A) c.980+134C>A (n.980+134C>A) c.974+134C>A (n.974+134C>A) c.1754+134C>A (n.1754+134C>A) c.1751+134C>A (n.1751+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016931del | CA2615974516 | DIXDC1 | c.1862+135del (n.1862+135del) n.858+135del c.1229+135del (n.1229+135del) n.1215+135del c.1859+135del (n.1859+135del) c.980+135del (n.980+135del) c.974+135del (n.974+135del) c.1754+135del (n.1754+135del) c.1751+135del (n.1751+135del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016931C>A | CA2615974518 | DIXDC1 | c.1862+135C>A (n.1862+135C>A) n.858+135C>A c.1229+135C>A (n.1229+135C>A) n.1215+135C>A c.1859+135C>A (n.1859+135C>A) c.980+135C>A (n.980+135C>A) c.974+135C>A (n.974+135C>A) c.1754+135C>A (n.1754+135C>A) c.1751+135C>A (n.1751+135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016932A>G | CA2615974519 | DIXDC1 | c.1862+136A>G (n.1862+136A>G) n.858+136A>G c.1229+136A>G (n.1229+136A>G) n.1215+136A>G c.1859+136A>G (n.1859+136A>G) c.980+136A>G (n.980+136A>G) c.974+136A>G (n.974+136A>G) c.1754+136A>G (n.1754+136A>G) c.1751+136A>G (n.1751+136A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016935G>C | CA942267780 | DIXDC1 | c.1862+139G>C (n.1862+139G>C) n.858+139G>C c.1229+139G>C (n.1229+139G>C) n.1215+139G>C c.1859+139G>C (n.1859+139G>C) c.980+139G>C (n.980+139G>C) c.974+139G>C (n.974+139G>C) c.1754+139G>C (n.1754+139G>C) c.1751+139G>C (n.1751+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016935G= | CA2000524120 | DIXDC1 | c.1862+139G= (n.1862+139G=) n.858+139G= c.1229+139G= (n.1229+139G=) n.1215+139G= c.1859+139G= (n.1859+139G=) c.980+139G= (n.980+139G=) c.974+139G= (n.974+139G=) c.1754+139G= (n.1754+139G=) c.1751+139G= (n.1751+139G=) | |
| 11 | g.112016939_112016942del | CA2615974520 | DIXDC1 | c.1862+143_1862+146del (n.1862+143_1862+146del) n.858+143_858+146del c.1229+143_1229+146del (n.1229+143_1229+146del) n.1215+143_1215+146del c.1859+143_1859+146del (n.1859+143_1859+146del) c.980+143_980+146del (n.980+143_980+146del) c.974+143_974+146del (n.974+143_974+146del) c.1754+143_1754+146del (n.1754+143_1754+146del) c.1751+143_1751+146del (n.1751+143_1751+146del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016937G>C | CA2615974522 | DIXDC1 | c.1862+141G>C (n.1862+141G>C) n.858+141G>C c.1229+141G>C (n.1229+141G>C) n.1215+141G>C c.1859+141G>C (n.1859+141G>C) c.980+141G>C (n.980+141G>C) c.974+141G>C (n.974+141G>C) c.1754+141G>C (n.1754+141G>C) c.1751+141G>C (n.1751+141G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016937G>T | CA2615974524 | DIXDC1 | c.1862+141G>T (n.1862+141G>T) n.858+141G>T c.1229+141G>T (n.1229+141G>T) n.1215+141G>T c.1859+141G>T (n.1859+141G>T) c.980+141G>T (n.980+141G>T) c.974+141G>T (n.974+141G>T) c.1754+141G>T (n.1754+141G>T) c.1751+141G>T (n.1751+141G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016938A>G | CA2615974525 | DIXDC1 | c.1862+142A>G (n.1862+142A>G) n.858+142A>G c.1229+142A>G (n.1229+142A>G) n.1215+142A>G c.1859+142A>G (n.1859+142A>G) c.980+142A>G (n.980+142A>G) c.974+142A>G (n.974+142A>G) c.1754+142A>G (n.1754+142A>G) c.1751+142A>G (n.1751+142A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016939C>A | CA2615974526 | DIXDC1 | c.1862+143C>A (n.1862+143C>A) n.858+143C>A c.1229+143C>A (n.1229+143C>A) n.1215+143C>A c.1859+143C>A (n.1859+143C>A) c.980+143C>A (n.980+143C>A) c.974+143C>A (n.974+143C>A) c.1754+143C>A (n.1754+143C>A) c.1751+143C>A (n.1751+143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016939C= | CA2000524121 | DIXDC1 | c.1862+143C= (n.1862+143C=) n.858+143C= c.1229+143C= (n.1229+143C=) n.1215+143C= c.1859+143C= (n.1859+143C=) c.980+143C= (n.980+143C=) c.974+143C= (n.974+143C=) c.1754+143C= (n.1754+143C=) c.1751+143C= (n.1751+143C=) | |
| 11 | g.112016939C>T | CA2000524122 | DIXDC1 | c.1862+143C>T (n.1862+143C>T) n.858+143C>T c.1229+143C>T (n.1229+143C>T) n.1215+143C>T c.1859+143C>T (n.1859+143C>T) c.980+143C>T (n.980+143C>T) c.974+143C>T (n.974+143C>T) c.1754+143C>T (n.1754+143C>T) c.1751+143C>T (n.1751+143C>T) | dbSNP |
| 11 | g.112016940A>G | CA2615974527 | DIXDC1 | c.1862+144A>G (n.1862+144A>G) n.858+144A>G c.1229+144A>G (n.1229+144A>G) n.1215+144A>G c.1859+144A>G (n.1859+144A>G) c.980+144A>G (n.980+144A>G) c.974+144A>G (n.974+144A>G) c.1754+144A>G (n.1754+144A>G) c.1751+144A>G (n.1751+144A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016941G>T | CA2615974528 | DIXDC1 | c.1862+145G>T (n.1862+145G>T) n.858+145G>T c.1229+145G>T (n.1229+145G>T) n.1215+145G>T c.1859+145G>T (n.1859+145G>T) c.980+145G>T (n.980+145G>T) c.974+145G>T (n.974+145G>T) c.1754+145G>T (n.1754+145G>T) c.1751+145G>T (n.1751+145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016942A= | CA2000524123 | DIXDC1 | c.1862+146A= (n.1862+146A=) n.858+146A= c.1229+146A= (n.1229+146A=) n.1215+146A= c.1859+146A= (n.1859+146A=) c.980+146A= (n.980+146A=) c.974+146A= (n.974+146A=) c.1754+146A= (n.1754+146A=) c.1751+146A= (n.1751+146A=) | |
| 11 | g.112016942A>G | CA601734657 | DIXDC1 | c.1862+146A>G (n.1862+146A>G) n.858+146A>G c.1229+146A>G (n.1229+146A>G) n.1215+146A>G c.1859+146A>G (n.1859+146A>G) c.980+146A>G (n.980+146A>G) c.974+146A>G (n.974+146A>G) c.1754+146A>G (n.1754+146A>G) c.1751+146A>G (n.1751+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016942A>T | CA2615974529 | DIXDC1 | c.1862+146A>T (n.1862+146A>T) n.858+146A>T c.1229+146A>T (n.1229+146A>T) n.1215+146A>T c.1859+146A>T (n.1859+146A>T) c.980+146A>T (n.980+146A>T) c.974+146A>T (n.974+146A>T) c.1754+146A>T (n.1754+146A>T) c.1751+146A>T (n.1751+146A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016942_112016943delinsAT | CA2000524124 | DIXDC1 | c.1862+146_1862+147delinsAT (n.1862+146_1862+147delinsAT) n.858+146_858+147delinsAT c.1229+146_1229+147delinsAT (n.1229+146_1229+147delinsAT) n.1215+146_1215+147delinsAT c.1859+146_1859+147delinsAT (n.1859+146_1859+147delinsAT) c.980+146_980+147delinsAT (n.980+146_980+147delinsAT) c.974+146_974+147delinsAT (n.974+146_974+147delinsAT) c.1754+146_1754+147delinsAT (n.1754+146_1754+147delinsAT) c.1751+146_1751+147delinsAT (n.1751+146_1751+147delinsAT) | |
| 11 | g.112016944del | CA671773701 | DIXDC1 | c.1862+148del (n.1862+148del) n.858+148del c.1229+148del (n.1229+148del) n.1215+148del c.1859+148del (n.1859+148del) c.980+148del (n.980+148del) c.974+148del (n.974+148del) c.1754+148del (n.1754+148del) c.1751+148del (n.1751+148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016945C>A | CA2615974530 | DIXDC1 | c.1862+149C>A (n.1862+149C>A) n.858+149C>A c.1229+149C>A (n.1229+149C>A) n.1215+149C>A c.1859+149C>A (n.1859+149C>A) c.980+149C>A (n.980+149C>A) c.974+149C>A (n.974+149C>A) c.1754+149C>A (n.1754+149C>A) c.1751+149C>A (n.1751+149C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016946T>C | CA671773705 | DIXDC1 | c.1862+150T>C (n.1862+150T>C) n.858+150T>C c.1229+150T>C (n.1229+150T>C) n.1215+150T>C c.1859+150T>C (n.1859+150T>C) c.980+150T>C (n.980+150T>C) c.974+150T>C (n.974+150T>C) c.1754+150T>C (n.1754+150T>C) c.1751+150T>C (n.1751+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016946T>G | CA942267787 | DIXDC1 | c.1862+150T>G (n.1862+150T>G) n.858+150T>G c.1229+150T>G (n.1229+150T>G) n.1215+150T>G c.1859+150T>G (n.1859+150T>G) c.980+150T>G (n.980+150T>G) c.974+150T>G (n.974+150T>G) c.1754+150T>G (n.1754+150T>G) c.1751+150T>G (n.1751+150T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016946T= | CA2000524125 | DIXDC1 | c.1862+150T= (n.1862+150T=) n.858+150T= c.1229+150T= (n.1229+150T=) n.1215+150T= c.1859+150T= (n.1859+150T=) c.980+150T= (n.980+150T=) c.974+150T= (n.974+150T=) c.1754+150T= (n.1754+150T=) c.1751+150T= (n.1751+150T=) | |
| 11 | g.112016948_112016955delinsGTTTCAGC | CA2000524126 | DIXDC1 | c.1862+152_1862+159delinsGTTTCAGC (n.1862+152_1862+159delinsGTTTCAGC) n.858+152_858+159delinsGTTTCAGC c.1229+152_1229+159delinsGTTTCAGC (n.1229+152_1229+159delinsGTTTCAGC) n.1215+152_1215+159delinsGTTTCAGC c.1859+152_1859+159delinsGTTTCAGC (n.1859+152_1859+159delinsGTTTCAGC) c.980+152_980+159delinsGTTTCAGC (n.980+152_980+159delinsGTTTCAGC) c.974+152_974+159delinsGTTTCAGC (n.974+152_974+159delinsGTTTCAGC) c.1754+152_1754+159delinsGTTTCAGC (n.1754+152_1754+159delinsGTTTCAGC) c.1751+152_1751+159delinsGTTTCAGC (n.1751+152_1751+159delinsGTTTCAGC) | |
| 11 | g.112016952_112016958del | CA2000524127 | DIXDC1 | c.1862+156_1862+162del (n.1862+156_1862+162del) n.858+156_858+162del c.1229+156_1229+162del (n.1229+156_1229+162del) n.1215+156_1215+162del c.1859+156_1859+162del (n.1859+156_1859+162del) c.980+156_980+162del (n.980+156_980+162del) c.974+156_974+162del (n.974+156_974+162del) c.1754+156_1754+162del (n.1754+156_1754+162del) c.1751+156_1751+162del (n.1751+156_1751+162del) | dbSNP |
| 11 | g.112016956T>G | CA671773710 | DIXDC1 | c.1862+160T>G (n.1862+160T>G) n.858+160T>G c.1229+160T>G (n.1229+160T>G) n.1215+160T>G c.1859+160T>G (n.1859+160T>G) c.980+160T>G (n.980+160T>G) c.974+160T>G (n.974+160T>G) c.1754+160T>G (n.1754+160T>G) c.1751+160T>G (n.1751+160T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016956T= | CA2000524128 | DIXDC1 | c.1862+160T= (n.1862+160T=) n.858+160T= c.1229+160T= (n.1229+160T=) n.1215+160T= c.1859+160T= (n.1859+160T=) c.980+160T= (n.980+160T=) c.974+160T= (n.974+160T=) c.1754+160T= (n.1754+160T=) c.1751+160T= (n.1751+160T=) | |
| 11 | g.112016961C= | CA2000524129 | DIXDC1 | c.1862+165C= (n.1862+165C=) n.858+165C= c.1229+165C= (n.1229+165C=) n.1215+165C= c.1859+165C= (n.1859+165C=) c.980+165C= (n.980+165C=) c.974+165C= (n.974+165C=) c.1754+165C= (n.1754+165C=) c.1751+165C= (n.1751+165C=) | |
| 11 | g.112016962A= | CA2000524130 | DIXDC1 | c.1862+166A= (n.1862+166A=) n.858+166A= c.1229+166A= (n.1229+166A=) n.1215+166A= c.1859+166A= (n.1859+166A=) c.980+166A= (n.980+166A=) c.974+166A= (n.974+166A=) c.1754+166A= (n.1754+166A=) c.1751+166A= (n.1751+166A=) | |
| 11 | g.112016962A>G | CA228536668 | DIXDC1 | c.1862+166A>G (n.1862+166A>G) n.858+166A>G c.1229+166A>G (n.1229+166A>G) n.1215+166A>G c.1859+166A>G (n.1859+166A>G) c.980+166A>G (n.980+166A>G) c.974+166A>G (n.974+166A>G) c.1754+166A>G (n.1754+166A>G) c.1751+166A>G (n.1751+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016963_112016965dup | CA671773712 | DIXDC1 | c.1862+167_1862+169dup (n.1862+167_1862+169dup) n.858+167_858+169dup c.1229+167_1229+169dup (n.1229+167_1229+169dup) n.1215+167_1215+169dup c.1859+167_1859+169dup (n.1859+167_1859+169dup) c.980+167_980+169dup (n.980+167_980+169dup) c.974+167_974+169dup (n.974+167_974+169dup) c.1754+167_1754+169dup (n.1754+167_1754+169dup) c.1751+167_1751+169dup (n.1751+167_1751+169dup) | dbSNP |
| 11 | g.112016963C= | CA2000524131 | DIXDC1 | c.1862+167C= (n.1862+167C=) n.858+167C= c.1229+167C= (n.1229+167C=) n.1215+167C= c.1859+167C= (n.1859+167C=) c.980+167C= (n.980+167C=) c.974+167C= (n.974+167C=) c.1754+167C= (n.1754+167C=) c.1751+167C= (n.1751+167C=) | |
| 11 | g.112016963C>T | CA601734658 | DIXDC1 | c.1862+167C>T (n.1862+167C>T) n.858+167C>T c.1229+167C>T (n.1229+167C>T) n.1215+167C>T c.1859+167C>T (n.1859+167C>T) c.980+167C>T (n.980+167C>T) c.974+167C>T (n.974+167C>T) c.1754+167C>T (n.1754+167C>T) c.1751+167C>T (n.1751+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016965A= | CA2000524132 | DIXDC1 | c.1862+169A= (n.1862+169A=) n.858+169A= c.1229+169A= (n.1229+169A=) n.1215+169A= c.1859+169A= (n.1859+169A=) c.980+169A= (n.980+169A=) c.974+169A= (n.974+169A=) c.1754+169A= (n.1754+169A=) c.1751+169A= (n.1751+169A=) | |
| 11 | g.112016965A>G | CA228536674 | DIXDC1 | c.1862+169A>G (n.1862+169A>G) n.858+169A>G c.1229+169A>G (n.1229+169A>G) n.1215+169A>G c.1859+169A>G (n.1859+169A>G) c.980+169A>G (n.980+169A>G) c.974+169A>G (n.974+169A>G) c.1754+169A>G (n.1754+169A>G) c.1751+169A>G (n.1751+169A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112016969A= | CA2000524133 | DIXDC1 | c.1862+173A= (n.1862+173A=) n.858+173A= c.1229+173A= (n.1229+173A=) n.1215+173A= c.1859+173A= (n.1859+173A=) c.980+173A= (n.980+173A=) c.974+173A= (n.974+173A=) c.1754+173A= (n.1754+173A=) c.1751+173A= (n.1751+173A=) | |
| 11 | g.112016969A>G | CA2000524134 | DIXDC1 | c.1862+173A>G (n.1862+173A>G) n.858+173A>G c.1229+173A>G (n.1229+173A>G) n.1215+173A>G c.1859+173A>G (n.1859+173A>G) c.980+173A>G (n.980+173A>G) c.974+173A>G (n.974+173A>G) c.1754+173A>G (n.1754+173A>G) c.1751+173A>G (n.1751+173A>G) | dbSNP |
| 11 | g.112016970G>C | CA228536679 | DIXDC1 | c.1862+174G>C (n.1862+174G>C) n.858+174G>C c.1229+174G>C (n.1229+174G>C) n.1215+174G>C c.1859+174G>C (n.1859+174G>C) c.980+174G>C (n.980+174G>C) c.974+174G>C (n.974+174G>C) c.1754+174G>C (n.1754+174G>C) c.1751+174G>C (n.1751+174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016970G= | CA2000524135 | DIXDC1 | c.1862+174G= (n.1862+174G=) n.858+174G= c.1229+174G= (n.1229+174G=) n.1215+174G= c.1859+174G= (n.1859+174G=) c.980+174G= (n.980+174G=) c.974+174G= (n.974+174G=) c.1754+174G= (n.1754+174G=) c.1751+174G= (n.1751+174G=) | |
| 11 | g.112016970G>T | CA671773715 | DIXDC1 | c.1862+174G>T (n.1862+174G>T) n.858+174G>T c.1229+174G>T (n.1229+174G>T) n.1215+174G>T c.1859+174G>T (n.1859+174G>T) c.980+174G>T (n.980+174G>T) c.974+174G>T (n.974+174G>T) c.1754+174G>T (n.1754+174G>T) c.1751+174G>T (n.1751+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016977T>C | CA2000524137 | DIXDC1 | c.1862+181T>C (n.1862+181T>C) n.858+181T>C c.1229+181T>C (n.1229+181T>C) n.1215+181T>C c.1859+181T>C (n.1859+181T>C) c.980+181T>C (n.980+181T>C) c.974+181T>C (n.974+181T>C) c.1754+181T>C (n.1754+181T>C) c.1751+181T>C (n.1751+181T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112016977T= | CA2000524136 | DIXDC1 | c.1862+181T= (n.1862+181T=) n.858+181T= c.1229+181T= (n.1229+181T=) n.1215+181T= c.1859+181T= (n.1859+181T=) c.980+181T= (n.980+181T=) c.974+181T= (n.974+181T=) c.1754+181T= (n.1754+181T=) c.1751+181T= (n.1751+181T=) | |
| 11 | g.112016984G= | CA2000524138 | DIXDC1 | c.1862+188G= (n.1862+188G=) n.858+188G= c.1229+188G= (n.1229+188G=) n.1215+188G= c.1859+188G= (n.1859+188G=) c.980+188G= (n.980+188G=) c.974+188G= (n.974+188G=) c.1754+188G= (n.1754+188G=) c.1751+188G= (n.1751+188G=) | |
| 11 | g.112016984G>T | CA671773719 | DIXDC1 | c.1862+188G>T (n.1862+188G>T) n.858+188G>T c.1229+188G>T (n.1229+188G>T) n.1215+188G>T c.1859+188G>T (n.1859+188G>T) c.980+188G>T (n.980+188G>T) c.974+188G>T (n.974+188G>T) c.1754+188G>T (n.1754+188G>T) c.1751+188G>T (n.1751+188G>T) | dbSNP |
| 11 | g.112016991C= | CA2000524139 | DIXDC1 | c.1862+195C= (n.1862+195C=) n.858+195C= c.1229+195C= (n.1229+195C=) n.1215+195C= c.1859+195C= (n.1859+195C=) c.980+195C= (n.980+195C=) c.974+195C= (n.974+195C=) c.1754+195C= (n.1754+195C=) c.1751+195C= (n.1751+195C=) | |
| 11 | g.112016991C>G | CA671773725 | DIXDC1 | c.1862+195C>G (n.1862+195C>G) n.858+195C>G c.1229+195C>G (n.1229+195C>G) n.1215+195C>G c.1859+195C>G (n.1859+195C>G) c.980+195C>G (n.980+195C>G) c.974+195C>G (n.974+195C>G) c.1754+195C>G (n.1754+195C>G) c.1751+195C>G (n.1751+195C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016997C>A | CA2793645040 | DIXDC1 | c.1862+201C>A (n.1862+201C>A) n.858+201C>A c.1229+201C>A (n.1229+201C>A) n.1215+201C>A c.1859+201C>A (n.1859+201C>A) c.980+201C>A (n.980+201C>A) c.974+201C>A (n.974+201C>A) c.1754+201C>A (n.1754+201C>A) c.1751+201C>A (n.1751+201C>A) | |
| 11 | g.112016997C= | CA2000524140 | DIXDC1 | c.1862+201C= (n.1862+201C=) n.858+201C= c.1229+201C= (n.1229+201C=) n.1215+201C= c.1859+201C= (n.1859+201C=) c.980+201C= (n.980+201C=) c.974+201C= (n.974+201C=) c.1754+201C= (n.1754+201C=) c.1751+201C= (n.1751+201C=) | |
| 11 | g.112016997C>T | CA228536680 | DIXDC1 | c.1862+201C>T (n.1862+201C>T) n.858+201C>T c.1229+201C>T (n.1229+201C>T) n.1215+201C>T c.1859+201C>T (n.1859+201C>T) c.980+201C>T (n.980+201C>T) c.974+201C>T (n.974+201C>T) c.1754+201C>T (n.1754+201C>T) c.1751+201C>T (n.1751+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016998T>C | CA601734659 | DIXDC1 | c.1862+202T>C (n.1862+202T>C) n.858+202T>C c.1229+202T>C (n.1229+202T>C) n.1215+202T>C c.1859+202T>C (n.1859+202T>C) c.980+202T>C (n.980+202T>C) c.974+202T>C (n.974+202T>C) c.1754+202T>C (n.1754+202T>C) c.1751+202T>C (n.1751+202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016998T= | CA2000524141 | DIXDC1 | c.1862+202T= (n.1862+202T=) n.858+202T= c.1229+202T= (n.1229+202T=) n.1215+202T= c.1859+202T= (n.1859+202T=) c.980+202T= (n.980+202T=) c.974+202T= (n.974+202T=) c.1754+202T= (n.1754+202T=) c.1751+202T= (n.1751+202T=) | |
| 11 | g.112016999A= | CA2000524142 | DIXDC1 | c.1862+203A= (n.1862+203A=) n.858+203A= c.1229+203A= (n.1229+203A=) n.1215+203A= c.1859+203A= (n.1859+203A=) c.980+203A= (n.980+203A=) c.974+203A= (n.974+203A=) c.1754+203A= (n.1754+203A=) c.1751+203A= (n.1751+203A=) | |
| 11 | g.112016999A>G | CA601734660 | DIXDC1 | c.1862+203A>G (n.1862+203A>G) n.858+203A>G c.1229+203A>G (n.1229+203A>G) n.1215+203A>G c.1859+203A>G (n.1859+203A>G) c.980+203A>G (n.980+203A>G) c.974+203A>G (n.974+203A>G) c.1754+203A>G (n.1754+203A>G) c.1751+203A>G (n.1751+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |