| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112016812C>A | CA2615974434 | DIXDC1 | c.1862+16C>A (n.1862+16C>A) n.858+16C>A c.1229+16C>A (n.1229+16C>A) n.1215+16C>A c.1859+16C>A (n.1859+16C>A) c.980+16C>A (n.980+16C>A) c.974+16C>A (n.974+16C>A) c.1754+16C>A (n.1754+16C>A) c.1751+16C>A (n.1751+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016812C>T | CA2615974435 | DIXDC1 | c.1862+16C>T (n.1862+16C>T) n.858+16C>T c.1229+16C>T (n.1229+16C>T) n.1215+16C>T c.1859+16C>T (n.1859+16C>T) c.980+16C>T (n.980+16C>T) c.974+16C>T (n.974+16C>T) c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) c.1751+16C>T (n.1751+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016814T>C | CA2615974436 | DIXDC1 | c.1862+18T>C (n.1862+18T>C) n.858+18T>C c.1229+18T>C (n.1229+18T>C) n.1215+18T>C c.1859+18T>C (n.1859+18T>C) c.980+18T>C (n.980+18T>C) c.974+18T>C (n.974+18T>C) c.1754+18T>C (n.1754+18T>C) c.1751+18T>C (n.1751+18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016816G>A | CA2615974437 | DIXDC1 | c.1862+20G>A (n.1862+20G>A) n.858+20G>A c.1229+20G>A (n.1229+20G>A) n.1215+20G>A c.1859+20G>A (n.1859+20G>A) c.980+20G>A (n.980+20G>A) c.974+20G>A (n.974+20G>A) c.1754+20G>A (n.1754+20G>A) c.1751+20G>A (n.1751+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016817T>A | CA671773634 | DIXDC1 | c.1862+21T>A (n.1862+21T>A) n.858+21T>A c.1229+21T>A (n.1229+21T>A) n.1215+21T>A c.1859+21T>A (n.1859+21T>A) c.980+21T>A (n.980+21T>A) c.974+21T>A (n.974+21T>A) c.1754+21T>A (n.1754+21T>A) c.1751+21T>A (n.1751+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016817T>C | CA6276435 | DIXDC1 | c.1862+21T>C (n.1862+21T>C) n.858+21T>C c.1229+21T>C (n.1229+21T>C) n.1215+21T>C c.1859+21T>C (n.1859+21T>C) c.980+21T>C (n.980+21T>C) c.974+21T>C (n.974+21T>C) c.1754+21T>C (n.1754+21T>C) c.1751+21T>C (n.1751+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016817T= | CA2000524080 | DIXDC1 | c.1862+21T= (n.1862+21T=) n.858+21T= c.1229+21T= (n.1229+21T=) n.1215+21T= c.1859+21T= (n.1859+21T=) c.980+21T= (n.980+21T=) c.974+21T= (n.974+21T=) c.1754+21T= (n.1754+21T=) c.1751+21T= (n.1751+21T=) | |
| 11 | g.112016821T>G | CA2615974438 | DIXDC1 | c.1862+25T>G (n.1862+25T>G) n.858+25T>G c.1229+25T>G (n.1229+25T>G) n.1215+25T>G c.1859+25T>G (n.1859+25T>G) c.980+25T>G (n.980+25T>G) c.974+25T>G (n.974+25T>G) c.1754+25T>G (n.1754+25T>G) c.1751+25T>G (n.1751+25T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016822C>A | CA2615974439 | DIXDC1 | c.1862+26C>A (n.1862+26C>A) n.858+26C>A c.1229+26C>A (n.1229+26C>A) n.1215+26C>A c.1859+26C>A (n.1859+26C>A) c.980+26C>A (n.980+26C>A) c.974+26C>A (n.974+26C>A) c.1754+26C>A (n.1754+26C>A) c.1751+26C>A (n.1751+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016822C= | CA2000524081 | DIXDC1 | c.1862+26C= (n.1862+26C=) n.858+26C= c.1229+26C= (n.1229+26C=) n.1215+26C= c.1859+26C= (n.1859+26C=) c.980+26C= (n.980+26C=) c.974+26C= (n.974+26C=) c.1754+26C= (n.1754+26C=) c.1751+26C= (n.1751+26C=) | |
| 11 | g.112016822C>T | CA6276436 | DIXDC1 | c.1862+26C>T (n.1862+26C>T) n.858+26C>T c.1229+26C>T (n.1229+26C>T) n.1215+26C>T c.1859+26C>T (n.1859+26C>T) c.980+26C>T (n.980+26C>T) c.974+26C>T (n.974+26C>T) c.1754+26C>T (n.1754+26C>T) c.1751+26C>T (n.1751+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016824C>A | CA2615974440 | DIXDC1 | c.1862+28C>A (n.1862+28C>A) n.858+28C>A c.1229+28C>A (n.1229+28C>A) n.1215+28C>A c.1859+28C>A (n.1859+28C>A) c.980+28C>A (n.980+28C>A) c.974+28C>A (n.974+28C>A) c.1754+28C>A (n.1754+28C>A) c.1751+28C>A (n.1751+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016824C>T | CA2615974441 | DIXDC1 | c.1862+28C>T (n.1862+28C>T) n.858+28C>T c.1229+28C>T (n.1229+28C>T) n.1215+28C>T c.1859+28C>T (n.1859+28C>T) c.980+28C>T (n.980+28C>T) c.974+28C>T (n.974+28C>T) c.1754+28C>T (n.1754+28C>T) c.1751+28C>T (n.1751+28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016825T>C | CA2793645036 | DIXDC1 | c.1862+29T>C (n.1862+29T>C) n.858+29T>C c.1229+29T>C (n.1229+29T>C) n.1215+29T>C c.1859+29T>C (n.1859+29T>C) c.980+29T>C (n.980+29T>C) c.974+29T>C (n.974+29T>C) c.1754+29T>C (n.1754+29T>C) c.1751+29T>C (n.1751+29T>C) | |
| 11 | g.112016826G>A | CA2615974442 | DIXDC1 | c.1862+30G>A (n.1862+30G>A) n.858+30G>A c.1229+30G>A (n.1229+30G>A) n.1215+30G>A c.1859+30G>A (n.1859+30G>A) c.980+30G>A (n.980+30G>A) c.974+30G>A (n.974+30G>A) c.1754+30G>A (n.1754+30G>A) c.1751+30G>A (n.1751+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016826G>T | CA2615974443 | DIXDC1 | c.1862+30G>T (n.1862+30G>T) n.858+30G>T c.1229+30G>T (n.1229+30G>T) n.1215+30G>T c.1859+30G>T (n.1859+30G>T) c.980+30G>T (n.980+30G>T) c.974+30G>T (n.974+30G>T) c.1754+30G>T (n.1754+30G>T) c.1751+30G>T (n.1751+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016827T>C | CA2615974444 | DIXDC1 | c.1862+31T>C (n.1862+31T>C) n.858+31T>C c.1229+31T>C (n.1229+31T>C) n.1215+31T>C c.1859+31T>C (n.1859+31T>C) c.980+31T>C (n.980+31T>C) c.974+31T>C (n.974+31T>C) c.1754+31T>C (n.1754+31T>C) c.1751+31T>C (n.1751+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016829A= | CA2000524082 | DIXDC1 | c.1862+33A= (n.1862+33A=) n.858+33A= c.1229+33A= (n.1229+33A=) n.1215+33A= c.1859+33A= (n.1859+33A=) c.980+33A= (n.980+33A=) c.974+33A= (n.974+33A=) c.1754+33A= (n.1754+33A=) c.1751+33A= (n.1751+33A=) | |
| 11 | g.112016829A>T | CA601734652 | DIXDC1 | c.1862+33A>T (n.1862+33A>T) n.858+33A>T c.1229+33A>T (n.1229+33A>T) n.1215+33A>T c.1859+33A>T (n.1859+33A>T) c.980+33A>T (n.980+33A>T) c.974+33A>T (n.974+33A>T) c.1754+33A>T (n.1754+33A>T) c.1751+33A>T (n.1751+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016830A= | CA2000524083 | DIXDC1 | c.1862+34A= (n.1862+34A=) n.858+34A= c.1229+34A= (n.1229+34A=) n.1215+34A= c.1859+34A= (n.1859+34A=) c.980+34A= (n.980+34A=) c.974+34A= (n.974+34A=) c.1754+34A= (n.1754+34A=) c.1751+34A= (n.1751+34A=) | |
| 11 | g.112016830A>G | CA601734653 | DIXDC1 | c.1862+34A>G (n.1862+34A>G) n.858+34A>G c.1229+34A>G (n.1229+34A>G) n.1215+34A>G c.1859+34A>G (n.1859+34A>G) c.980+34A>G (n.980+34A>G) c.974+34A>G (n.974+34A>G) c.1754+34A>G (n.1754+34A>G) c.1751+34A>G (n.1751+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016831G>A | CA2615974445 | DIXDC1 | c.1862+35G>A (n.1862+35G>A) n.858+35G>A c.1229+35G>A (n.1229+35G>A) n.1215+35G>A c.1859+35G>A (n.1859+35G>A) c.980+35G>A (n.980+35G>A) c.974+35G>A (n.974+35G>A) c.1754+35G>A (n.1754+35G>A) c.1751+35G>A (n.1751+35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016832A>C | CA2574978702 | DIXDC1 | c.1862+36A>C (n.1862+36A>C) n.858+36A>C c.1229+36A>C (n.1229+36A>C) n.1215+36A>C c.1859+36A>C (n.1859+36A>C) c.980+36A>C (n.980+36A>C) c.974+36A>C (n.974+36A>C) c.1754+36A>C (n.1754+36A>C) c.1751+36A>C (n.1751+36A>C) | |
| 11 | g.112016835G>A | CA2000524085 | DIXDC1 | c.1862+39G>A (n.1862+39G>A) n.858+39G>A c.1229+39G>A (n.1229+39G>A) n.1215+39G>A c.1859+39G>A (n.1859+39G>A) c.980+39G>A (n.980+39G>A) c.974+39G>A (n.974+39G>A) c.1754+39G>A (n.1754+39G>A) c.1751+39G>A (n.1751+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016835G= | CA2000524084 | DIXDC1 | c.1862+39G= (n.1862+39G=) n.858+39G= c.1229+39G= (n.1229+39G=) n.1215+39G= c.1859+39G= (n.1859+39G=) c.980+39G= (n.980+39G=) c.974+39G= (n.974+39G=) c.1754+39G= (n.1754+39G=) c.1751+39G= (n.1751+39G=) | |
| 11 | g.112016838del | CA2615974446 | DIXDC1 | c.1862+42del (n.1862+42del) n.858+42del c.1229+42del (n.1229+42del) n.1215+42del c.1859+42del (n.1859+42del) c.980+42del (n.980+42del) c.974+42del (n.974+42del) c.1754+42del (n.1754+42del) c.1751+42del (n.1751+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016837A>G | CA2615974447 | DIXDC1 | c.1862+41A>G (n.1862+41A>G) n.858+41A>G c.1229+41A>G (n.1229+41A>G) n.1215+41A>G c.1859+41A>G (n.1859+41A>G) c.980+41A>G (n.980+41A>G) c.974+41A>G (n.974+41A>G) c.1754+41A>G (n.1754+41A>G) c.1751+41A>G (n.1751+41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016839G>T | CA2615974448 | DIXDC1 | c.1862+43G>T (n.1862+43G>T) n.858+43G>T c.1229+43G>T (n.1229+43G>T) n.1215+43G>T c.1859+43G>T (n.1859+43G>T) c.980+43G>T (n.980+43G>T) c.974+43G>T (n.974+43G>T) c.1754+43G>T (n.1754+43G>T) c.1751+43G>T (n.1751+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016841A>C | CA2574978703 | DIXDC1 | c.1862+45A>C (n.1862+45A>C) n.858+45A>C c.1229+45A>C (n.1229+45A>C) n.1215+45A>C c.1859+45A>C (n.1859+45A>C) c.980+45A>C (n.980+45A>C) c.974+45A>C (n.974+45A>C) c.1754+45A>C (n.1754+45A>C) c.1751+45A>C (n.1751+45A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016841A>G | CA2615974449 | DIXDC1 | c.1862+45A>G (n.1862+45A>G) n.858+45A>G c.1229+45A>G (n.1229+45A>G) n.1215+45A>G c.1859+45A>G (n.1859+45A>G) c.980+45A>G (n.980+45A>G) c.974+45A>G (n.974+45A>G) c.1754+45A>G (n.1754+45A>G) c.1751+45A>G (n.1751+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016842A= | CA2000524086 | DIXDC1 | c.1862+46A= (n.1862+46A=) n.858+46A= c.1229+46A= (n.1229+46A=) n.1215+46A= c.1859+46A= (n.1859+46A=) c.980+46A= (n.980+46A=) c.974+46A= (n.974+46A=) c.1754+46A= (n.1754+46A=) c.1751+46A= (n.1751+46A=) | |
| 11 | g.112016842A>G | CA6276437 | DIXDC1 | c.1862+46A>G (n.1862+46A>G) n.858+46A>G c.1229+46A>G (n.1229+46A>G) n.1215+46A>G c.1859+46A>G (n.1859+46A>G) c.980+46A>G (n.980+46A>G) c.974+46A>G (n.974+46A>G) c.1754+46A>G (n.1754+46A>G) c.1751+46A>G (n.1751+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016844G>A | CA228536605 | DIXDC1 | c.1862+48G>A (n.1862+48G>A) n.858+48G>A c.1229+48G>A (n.1229+48G>A) n.1215+48G>A c.1859+48G>A (n.1859+48G>A) c.980+48G>A (n.980+48G>A) c.974+48G>A (n.974+48G>A) c.1754+48G>A (n.1754+48G>A) c.1751+48G>A (n.1751+48G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016844G= | CA2000524087 | DIXDC1 | c.1862+48G= (n.1862+48G=) n.858+48G= c.1229+48G= (n.1229+48G=) n.1215+48G= c.1859+48G= (n.1859+48G=) c.980+48G= (n.980+48G=) c.974+48G= (n.974+48G=) c.1754+48G= (n.1754+48G=) c.1751+48G= (n.1751+48G=) | |
| 11 | g.112016845C>A | CA2615974450 | DIXDC1 | c.1862+49C>A (n.1862+49C>A) n.858+49C>A c.1229+49C>A (n.1229+49C>A) n.1215+49C>A c.1859+49C>A (n.1859+49C>A) c.980+49C>A (n.980+49C>A) c.974+49C>A (n.974+49C>A) c.1754+49C>A (n.1754+49C>A) c.1751+49C>A (n.1751+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016845C>G | CA2615974451 | DIXDC1 | c.1862+49C>G (n.1862+49C>G) n.858+49C>G c.1229+49C>G (n.1229+49C>G) n.1215+49C>G c.1859+49C>G (n.1859+49C>G) c.980+49C>G (n.980+49C>G) c.974+49C>G (n.974+49C>G) c.1754+49C>G (n.1754+49C>G) c.1751+49C>G (n.1751+49C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016845C>T | CA2549237522 | DIXDC1 | c.1862+49C>T (n.1862+49C>T) n.858+49C>T c.1229+49C>T (n.1229+49C>T) n.1215+49C>T c.1859+49C>T (n.1859+49C>T) c.980+49C>T (n.980+49C>T) c.974+49C>T (n.974+49C>T) c.1754+49C>T (n.1754+49C>T) c.1751+49C>T (n.1751+49C>T) | |
| 11 | g.112016846A>G | CA2615974452 | DIXDC1 | c.1862+50A>G (n.1862+50A>G) n.858+50A>G c.1229+50A>G (n.1229+50A>G) n.1215+50A>G c.1859+50A>G (n.1859+50A>G) c.980+50A>G (n.980+50A>G) c.974+50A>G (n.974+50A>G) c.1754+50A>G (n.1754+50A>G) c.1751+50A>G (n.1751+50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016847G>A | CA2615974454 | DIXDC1 | c.1862+51G>A (n.1862+51G>A) n.858+51G>A c.1229+51G>A (n.1229+51G>A) n.1215+51G>A c.1859+51G>A (n.1859+51G>A) c.980+51G>A (n.980+51G>A) c.974+51G>A (n.974+51G>A) c.1754+51G>A (n.1754+51G>A) c.1751+51G>A (n.1751+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016847G>T | CA2615974455 | DIXDC1 | c.1862+51G>T (n.1862+51G>T) n.858+51G>T c.1229+51G>T (n.1229+51G>T) n.1215+51G>T c.1859+51G>T (n.1859+51G>T) c.980+51G>T (n.980+51G>T) c.974+51G>T (n.974+51G>T) c.1754+51G>T (n.1754+51G>T) c.1751+51G>T (n.1751+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016848A>T | CA2615974456 | DIXDC1 | c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) n.858+52A>T c.1229+52A>T (n.1229+52A>T) n.1215+52A>T c.1859+52A>T (n.1859+52A>T) c.980+52A>T (n.980+52A>T) c.974+52A>T (n.974+52A>T) c.1754+52A>T (n.1754+52A>T) c.1751+52A>T (n.1751+52A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016850C>A | CA228536607 | DIXDC1 | c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) n.858+54C>A c.1229+54C>A (n.1229+54C>A) n.1215+54C>A c.1859+54C>A (n.1859+54C>A) c.980+54C>A (n.980+54C>A) c.974+54C>A (n.974+54C>A) c.1754+54C>A (n.1754+54C>A) c.1751+54C>A (n.1751+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016850C= | CA2000524088 | DIXDC1 | c.1862+54C= (n.1862+54C=) n.858+54C= c.1229+54C= (n.1229+54C=) n.1215+54C= c.1859+54C= (n.1859+54C=) c.980+54C= (n.980+54C=) c.974+54C= (n.974+54C=) c.1754+54C= (n.1754+54C=) c.1751+54C= (n.1751+54C=) | |
| 11 | g.112016850C>T | CA2574978704 | DIXDC1 | c.1862+54C>T (n.1862+54C>T) n.858+54C>T c.1229+54C>T (n.1229+54C>T) n.1215+54C>T c.1859+54C>T (n.1859+54C>T) c.980+54C>T (n.980+54C>T) c.974+54C>T (n.974+54C>T) c.1754+54C>T (n.1754+54C>T) c.1751+54C>T (n.1751+54C>T) | |
| 11 | g.112016851C>T | CA2615974457 | DIXDC1 | c.1862+55C>T (n.1862+55C>T) n.858+55C>T c.1229+55C>T (n.1229+55C>T) n.1215+55C>T c.1859+55C>T (n.1859+55C>T) c.980+55C>T (n.980+55C>T) c.974+55C>T (n.974+55C>T) c.1754+55C>T (n.1754+55C>T) c.1751+55C>T (n.1751+55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016852T>A | CA2615974458 | DIXDC1 | c.1862+56T>A (n.1862+56T>A) n.858+56T>A c.1229+56T>A (n.1229+56T>A) n.1215+56T>A c.1859+56T>A (n.1859+56T>A) c.980+56T>A (n.980+56T>A) c.974+56T>A (n.974+56T>A) c.1754+56T>A (n.1754+56T>A) c.1751+56T>A (n.1751+56T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016852T>C | CA228536611 | DIXDC1 | c.1862+56T>C (n.1862+56T>C) n.858+56T>C c.1229+56T>C (n.1229+56T>C) n.1215+56T>C c.1859+56T>C (n.1859+56T>C) c.980+56T>C (n.980+56T>C) c.974+56T>C (n.974+56T>C) c.1754+56T>C (n.1754+56T>C) c.1751+56T>C (n.1751+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016852T= | CA2000524089 | DIXDC1 | c.1862+56T= (n.1862+56T=) n.858+56T= c.1229+56T= (n.1229+56T=) n.1215+56T= c.1859+56T= (n.1859+56T=) c.980+56T= (n.980+56T=) c.974+56T= (n.974+56T=) c.1754+56T= (n.1754+56T=) c.1751+56T= (n.1751+56T=) | |
| 11 | g.112016853C>A | CA2615974459 | DIXDC1 | c.1862+57C>A (n.1862+57C>A) n.858+57C>A c.1229+57C>A (n.1229+57C>A) n.1215+57C>A c.1859+57C>A (n.1859+57C>A) c.980+57C>A (n.980+57C>A) c.974+57C>A (n.974+57C>A) c.1754+57C>A (n.1754+57C>A) c.1751+57C>A (n.1751+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016853C>T | CA2615974460 | DIXDC1 | c.1862+57C>T (n.1862+57C>T) n.858+57C>T c.1229+57C>T (n.1229+57C>T) n.1215+57C>T c.1859+57C>T (n.1859+57C>T) c.980+57C>T (n.980+57C>T) c.974+57C>T (n.974+57C>T) c.1754+57C>T (n.1754+57C>T) c.1751+57C>T (n.1751+57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016854A>G | CA2615974461 | DIXDC1 | c.1862+58A>G (n.1862+58A>G) n.858+58A>G c.1229+58A>G (n.1229+58A>G) n.1215+58A>G c.1859+58A>G (n.1859+58A>G) c.980+58A>G (n.980+58A>G) c.974+58A>G (n.974+58A>G) c.1754+58A>G (n.1754+58A>G) c.1751+58A>G (n.1751+58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016856T>C | CA2615974463 | DIXDC1 | c.1862+60T>C (n.1862+60T>C) n.858+60T>C c.1229+60T>C (n.1229+60T>C) n.1215+60T>C c.1859+60T>C (n.1859+60T>C) c.980+60T>C (n.980+60T>C) c.974+60T>C (n.974+60T>C) c.1754+60T>C (n.1754+60T>C) c.1751+60T>C (n.1751+60T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016856T>G | CA2615974462 | DIXDC1 | c.1862+60T>G (n.1862+60T>G) n.858+60T>G c.1229+60T>G (n.1229+60T>G) n.1215+60T>G c.1859+60T>G (n.1859+60T>G) c.980+60T>G (n.980+60T>G) c.974+60T>G (n.974+60T>G) c.1754+60T>G (n.1754+60T>G) c.1751+60T>G (n.1751+60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016858G>A | CA2615974464 | DIXDC1 | c.1862+62G>A (n.1862+62G>A) n.858+62G>A c.1229+62G>A (n.1229+62G>A) n.1215+62G>A c.1859+62G>A (n.1859+62G>A) c.980+62G>A (n.980+62G>A) c.974+62G>A (n.974+62G>A) c.1754+62G>A (n.1754+62G>A) c.1751+62G>A (n.1751+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016858G>C | CA671773649 | DIXDC1 | c.1862+62G>C (n.1862+62G>C) n.858+62G>C c.1229+62G>C (n.1229+62G>C) n.1215+62G>C c.1859+62G>C (n.1859+62G>C) c.980+62G>C (n.980+62G>C) c.974+62G>C (n.974+62G>C) c.1754+62G>C (n.1754+62G>C) c.1751+62G>C (n.1751+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016858G= | CA2000524090 | DIXDC1 | c.1862+62G= (n.1862+62G=) n.858+62G= c.1229+62G= (n.1229+62G=) n.1215+62G= c.1859+62G= (n.1859+62G=) c.980+62G= (n.980+62G=) c.974+62G= (n.974+62G=) c.1754+62G= (n.1754+62G=) c.1751+62G= (n.1751+62G=) | |
| 11 | g.112016858G>T | CA2615974465 | DIXDC1 | c.1862+62G>T (n.1862+62G>T) n.858+62G>T c.1229+62G>T (n.1229+62G>T) n.1215+62G>T c.1859+62G>T (n.1859+62G>T) c.980+62G>T (n.980+62G>T) c.974+62G>T (n.974+62G>T) c.1754+62G>T (n.1754+62G>T) c.1751+62G>T (n.1751+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016859T>G | CA2615974466 | DIXDC1 | c.1862+63T>G (n.1862+63T>G) n.858+63T>G c.1229+63T>G (n.1229+63T>G) n.1215+63T>G c.1859+63T>G (n.1859+63T>G) c.980+63T>G (n.980+63T>G) c.974+63T>G (n.974+63T>G) c.1754+63T>G (n.1754+63T>G) c.1751+63T>G (n.1751+63T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016861A>G | CA2574978705 | DIXDC1 | c.1862+65A>G (n.1862+65A>G) n.858+65A>G c.1229+65A>G (n.1229+65A>G) n.1215+65A>G c.1859+65A>G (n.1859+65A>G) c.980+65A>G (n.980+65A>G) c.974+65A>G (n.974+65A>G) c.1754+65A>G (n.1754+65A>G) c.1751+65A>G (n.1751+65A>G) | |
| 11 | g.112016861A>T | CA2615974467 | DIXDC1 | c.1862+65A>T (n.1862+65A>T) n.858+65A>T c.1229+65A>T (n.1229+65A>T) n.1215+65A>T c.1859+65A>T (n.1859+65A>T) c.980+65A>T (n.980+65A>T) c.974+65A>T (n.974+65A>T) c.1754+65A>T (n.1754+65A>T) c.1751+65A>T (n.1751+65A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016862C>A | CA2615974468 | DIXDC1 | c.1862+66C>A (n.1862+66C>A) n.858+66C>A c.1229+66C>A (n.1229+66C>A) n.1215+66C>A c.1859+66C>A (n.1859+66C>A) c.980+66C>A (n.980+66C>A) c.974+66C>A (n.974+66C>A) c.1754+66C>A (n.1754+66C>A) c.1751+66C>A (n.1751+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016862C>T | CA2615974469 | DIXDC1 | c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) n.858+66C>T c.1229+66C>T (n.1229+66C>T) n.1215+66C>T c.1859+66C>T (n.1859+66C>T) c.980+66C>T (n.980+66C>T) c.974+66C>T (n.974+66C>T) c.1754+66C>T (n.1754+66C>T) c.1751+66C>T (n.1751+66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016863T>A | CA2574978706 | DIXDC1 | c.1862+67T>A (n.1862+67T>A) n.858+67T>A c.1229+67T>A (n.1229+67T>A) n.1215+67T>A c.1859+67T>A (n.1859+67T>A) c.980+67T>A (n.980+67T>A) c.974+67T>A (n.974+67T>A) c.1754+67T>A (n.1754+67T>A) c.1751+67T>A (n.1751+67T>A) | |
| 11 | g.112016863T>C | CA2615974470 | DIXDC1 | c.1862+67T>C (n.1862+67T>C) n.858+67T>C c.1229+67T>C (n.1229+67T>C) n.1215+67T>C c.1859+67T>C (n.1859+67T>C) c.980+67T>C (n.980+67T>C) c.974+67T>C (n.974+67T>C) c.1754+67T>C (n.1754+67T>C) c.1751+67T>C (n.1751+67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016864G>A | CA942267733 | DIXDC1 | c.1862+68G>A (n.1862+68G>A) n.858+68G>A c.1229+68G>A (n.1229+68G>A) n.1215+68G>A c.1859+68G>A (n.1859+68G>A) c.980+68G>A (n.980+68G>A) c.974+68G>A (n.974+68G>A) c.1754+68G>A (n.1754+68G>A) c.1751+68G>A (n.1751+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016864G= | CA2000524091 | DIXDC1 | c.1862+68G= (n.1862+68G=) n.858+68G= c.1229+68G= (n.1229+68G=) n.1215+68G= c.1859+68G= (n.1859+68G=) c.980+68G= (n.980+68G=) c.974+68G= (n.974+68G=) c.1754+68G= (n.1754+68G=) c.1751+68G= (n.1751+68G=) | |
| 11 | g.112016864G>T | CA671773652 | DIXDC1 | c.1862+68G>T (n.1862+68G>T) n.858+68G>T c.1229+68G>T (n.1229+68G>T) n.1215+68G>T c.1859+68G>T (n.1859+68G>T) c.980+68G>T (n.980+68G>T) c.974+68G>T (n.974+68G>T) c.1754+68G>T (n.1754+68G>T) c.1751+68G>T (n.1751+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016865C>A | CA2574978707 | DIXDC1 | c.1862+69C>A (n.1862+69C>A) n.858+69C>A c.1229+69C>A (n.1229+69C>A) n.1215+69C>A c.1859+69C>A (n.1859+69C>A) c.980+69C>A (n.980+69C>A) c.974+69C>A (n.974+69C>A) c.1754+69C>A (n.1754+69C>A) c.1751+69C>A (n.1751+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016865C>T | CA2615974471 | DIXDC1 | c.1862+69C>T (n.1862+69C>T) n.858+69C>T c.1229+69C>T (n.1229+69C>T) n.1215+69C>T c.1859+69C>T (n.1859+69C>T) c.980+69C>T (n.980+69C>T) c.974+69C>T (n.974+69C>T) c.1754+69C>T (n.1754+69C>T) c.1751+69C>T (n.1751+69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016866C>A | CA2574978708 | DIXDC1 | c.1862+70C>A (n.1862+70C>A) n.858+70C>A c.1229+70C>A (n.1229+70C>A) n.1215+70C>A c.1859+70C>A (n.1859+70C>A) c.980+70C>A (n.980+70C>A) c.974+70C>A (n.974+70C>A) c.1754+70C>A (n.1754+70C>A) c.1751+70C>A (n.1751+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016866C= | CA2000524093 | DIXDC1 | c.1862+70C= (n.1862+70C=) n.858+70C= c.1229+70C= (n.1229+70C=) n.1215+70C= c.1859+70C= (n.1859+70C=) c.980+70C= (n.980+70C=) c.974+70C= (n.974+70C=) c.1754+70C= (n.1754+70C=) c.1751+70C= (n.1751+70C=) | |
| 11 | g.112016866C>G | CA2000524092 | DIXDC1 | c.1862+70C>G (n.1862+70C>G) n.858+70C>G c.1229+70C>G (n.1229+70C>G) n.1215+70C>G c.1859+70C>G (n.1859+70C>G) c.980+70C>G (n.980+70C>G) c.974+70C>G (n.974+70C>G) c.1754+70C>G (n.1754+70C>G) c.1751+70C>G (n.1751+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016866C>T | CA2793645037 | DIXDC1 | c.1862+70C>T (n.1862+70C>T) n.858+70C>T c.1229+70C>T (n.1229+70C>T) n.1215+70C>T c.1859+70C>T (n.1859+70C>T) c.980+70C>T (n.980+70C>T) c.974+70C>T (n.974+70C>T) c.1754+70C>T (n.1754+70C>T) c.1751+70C>T (n.1751+70C>T) | |
| 11 | g.112016867C>A | CA2574978709 | DIXDC1 | c.1862+71C>A (n.1862+71C>A) n.858+71C>A c.1229+71C>A (n.1229+71C>A) n.1215+71C>A c.1859+71C>A (n.1859+71C>A) c.980+71C>A (n.980+71C>A) c.974+71C>A (n.974+71C>A) c.1754+71C>A (n.1754+71C>A) c.1751+71C>A (n.1751+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016867C>T | CA2615974472 | DIXDC1 | c.1862+71C>T (n.1862+71C>T) n.858+71C>T c.1229+71C>T (n.1229+71C>T) n.1215+71C>T c.1859+71C>T (n.1859+71C>T) c.980+71C>T (n.980+71C>T) c.974+71C>T (n.974+71C>T) c.1754+71C>T (n.1754+71C>T) c.1751+71C>T (n.1751+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016868A>T | CA2615974473 | DIXDC1 | c.1862+72A>T (n.1862+72A>T) n.858+72A>T c.1229+72A>T (n.1229+72A>T) n.1215+72A>T c.1859+72A>T (n.1859+72A>T) c.980+72A>T (n.980+72A>T) c.974+72A>T (n.974+72A>T) c.1754+72A>T (n.1754+72A>T) c.1751+72A>T (n.1751+72A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016869C>A | CA2793645038 | DIXDC1 | c.1862+73C>A (n.1862+73C>A) n.858+73C>A c.1229+73C>A (n.1229+73C>A) n.1215+73C>A c.1859+73C>A (n.1859+73C>A) c.980+73C>A (n.980+73C>A) c.974+73C>A (n.974+73C>A) c.1754+73C>A (n.1754+73C>A) c.1751+73C>A (n.1751+73C>A) | |
| 11 | g.112016869C>T | CA2615974474 | DIXDC1 | c.1862+73C>T (n.1862+73C>T) n.858+73C>T c.1229+73C>T (n.1229+73C>T) n.1215+73C>T c.1859+73C>T (n.1859+73C>T) c.980+73C>T (n.980+73C>T) c.974+73C>T (n.974+73C>T) c.1754+73C>T (n.1754+73C>T) c.1751+73C>T (n.1751+73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016870A= | CA2000524094 | DIXDC1 | c.1862+74A= (n.1862+74A=) n.858+74A= c.1229+74A= (n.1229+74A=) n.1215+74A= c.1859+74A= (n.1859+74A=) c.980+74A= (n.980+74A=) c.974+74A= (n.974+74A=) c.1754+74A= (n.1754+74A=) c.1751+74A= (n.1751+74A=) | |
| 11 | g.112016870A>G | CA601734654 | DIXDC1 | c.1862+74A>G (n.1862+74A>G) n.858+74A>G c.1229+74A>G (n.1229+74A>G) n.1215+74A>G c.1859+74A>G (n.1859+74A>G) c.980+74A>G (n.980+74A>G) c.974+74A>G (n.974+74A>G) c.1754+74A>G (n.1754+74A>G) c.1751+74A>G (n.1751+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016872G>A | CA228536634 | DIXDC1 | c.1862+76G>A (n.1862+76G>A) n.858+76G>A c.1229+76G>A (n.1229+76G>A) n.1215+76G>A c.1859+76G>A (n.1859+76G>A) c.980+76G>A (n.980+76G>A) c.974+76G>A (n.974+76G>A) c.1754+76G>A (n.1754+76G>A) c.1751+76G>A (n.1751+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016872G= | CA2000524095 | DIXDC1 | c.1862+76G= (n.1862+76G=) n.858+76G= c.1229+76G= (n.1229+76G=) n.1215+76G= c.1859+76G= (n.1859+76G=) c.980+76G= (n.980+76G=) c.974+76G= (n.974+76G=) c.1754+76G= (n.1754+76G=) c.1751+76G= (n.1751+76G=) | |
| 11 | g.112016876_112016878dup | CA2615974475 | DIXDC1 | c.1862+80_1862+82dup (n.1862+80_1862+82dup) n.858+80_858+82dup c.1229+80_1229+82dup (n.1229+80_1229+82dup) n.1215+80_1215+82dup c.1859+80_1859+82dup (n.1859+80_1859+82dup) c.980+80_980+82dup (n.980+80_980+82dup) c.974+80_974+82dup (n.974+80_974+82dup) c.1754+80_1754+82dup (n.1754+80_1754+82dup) c.1751+80_1751+82dup (n.1751+80_1751+82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016874G>A | CA2574978710 | DIXDC1 | c.1862+78G>A (n.1862+78G>A) n.858+78G>A c.1229+78G>A (n.1229+78G>A) n.1215+78G>A c.1859+78G>A (n.1859+78G>A) c.980+78G>A (n.980+78G>A) c.974+78G>A (n.974+78G>A) c.1754+78G>A (n.1754+78G>A) c.1751+78G>A (n.1751+78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016874G>C | CA2615974476 | DIXDC1 | c.1862+78G>C (n.1862+78G>C) n.858+78G>C c.1229+78G>C (n.1229+78G>C) n.1215+78G>C c.1859+78G>C (n.1859+78G>C) c.980+78G>C (n.980+78G>C) c.974+78G>C (n.974+78G>C) c.1754+78G>C (n.1754+78G>C) c.1751+78G>C (n.1751+78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016874G>T | CA2615974477 | DIXDC1 | c.1862+78G>T (n.1862+78G>T) n.858+78G>T c.1229+78G>T (n.1229+78G>T) n.1215+78G>T c.1859+78G>T (n.1859+78G>T) c.980+78G>T (n.980+78G>T) c.974+78G>T (n.974+78G>T) c.1754+78G>T (n.1754+78G>T) c.1751+78G>T (n.1751+78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016875C>A | CA2574978711 | DIXDC1 | c.1862+79C>A (n.1862+79C>A) n.858+79C>A c.1229+79C>A (n.1229+79C>A) n.1215+79C>A c.1859+79C>A (n.1859+79C>A) c.980+79C>A (n.980+79C>A) c.974+79C>A (n.974+79C>A) c.1754+79C>A (n.1754+79C>A) c.1751+79C>A (n.1751+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016877G>T | CA2615974478 | DIXDC1 | c.1862+81G>T (n.1862+81G>T) n.858+81G>T c.1229+81G>T (n.1229+81G>T) n.1215+81G>T c.1859+81G>T (n.1859+81G>T) c.980+81G>T (n.980+81G>T) c.974+81G>T (n.974+81G>T) c.1754+81G>T (n.1754+81G>T) c.1751+81G>T (n.1751+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016878C>A | CA2615974479 | DIXDC1 | c.1862+82C>A (n.1862+82C>A) n.858+82C>A c.1229+82C>A (n.1229+82C>A) n.1215+82C>A c.1859+82C>A (n.1859+82C>A) c.980+82C>A (n.980+82C>A) c.974+82C>A (n.974+82C>A) c.1754+82C>A (n.1754+82C>A) c.1751+82C>A (n.1751+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016878C= | CA2000524096 | DIXDC1 | c.1862+82C= (n.1862+82C=) n.858+82C= c.1229+82C= (n.1229+82C=) n.1215+82C= c.1859+82C= (n.1859+82C=) c.980+82C= (n.980+82C=) c.974+82C= (n.974+82C=) c.1754+82C= (n.1754+82C=) c.1751+82C= (n.1751+82C=) | |
| 11 | g.112016878C>G | CA671773655 | DIXDC1 | c.1862+82C>G (n.1862+82C>G) n.858+82C>G c.1229+82C>G (n.1229+82C>G) n.1215+82C>G c.1859+82C>G (n.1859+82C>G) c.980+82C>G (n.980+82C>G) c.974+82C>G (n.974+82C>G) c.1754+82C>G (n.1754+82C>G) c.1751+82C>G (n.1751+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016879T>A | CA2574978712 | DIXDC1 | c.1862+83T>A (n.1862+83T>A) n.858+83T>A c.1229+83T>A (n.1229+83T>A) n.1215+83T>A c.1859+83T>A (n.1859+83T>A) c.980+83T>A (n.980+83T>A) c.974+83T>A (n.974+83T>A) c.1754+83T>A (n.1754+83T>A) c.1751+83T>A (n.1751+83T>A) | |
| 11 | g.112016880G>A | CA2615974480 | DIXDC1 | c.1862+84G>A (n.1862+84G>A) n.858+84G>A c.1229+84G>A (n.1229+84G>A) n.1215+84G>A c.1859+84G>A (n.1859+84G>A) c.980+84G>A (n.980+84G>A) c.974+84G>A (n.974+84G>A) c.1754+84G>A (n.1754+84G>A) c.1751+84G>A (n.1751+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016883A>G | CA2615974481 | DIXDC1 | c.1862+87A>G (n.1862+87A>G) n.858+87A>G c.1229+87A>G (n.1229+87A>G) n.1215+87A>G c.1859+87A>G (n.1859+87A>G) c.980+87A>G (n.980+87A>G) c.974+87A>G (n.974+87A>G) c.1754+87A>G (n.1754+87A>G) c.1751+87A>G (n.1751+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016884G>A | CA601734655 | DIXDC1 | c.1862+88G>A (n.1862+88G>A) n.858+88G>A c.1229+88G>A (n.1229+88G>A) n.1215+88G>A c.1859+88G>A (n.1859+88G>A) c.980+88G>A (n.980+88G>A) c.974+88G>A (n.974+88G>A) c.1754+88G>A (n.1754+88G>A) c.1751+88G>A (n.1751+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016884G= | CA2000524097 | DIXDC1 | c.1862+88G= (n.1862+88G=) n.858+88G= c.1229+88G= (n.1229+88G=) n.1215+88G= c.1859+88G= (n.1859+88G=) c.980+88G= (n.980+88G=) c.974+88G= (n.974+88G=) c.1754+88G= (n.1754+88G=) c.1751+88G= (n.1751+88G=) | |
| 11 | g.112016884G>T | CA2615974482 | DIXDC1 | c.1862+88G>T (n.1862+88G>T) n.858+88G>T c.1229+88G>T (n.1229+88G>T) n.1215+88G>T c.1859+88G>T (n.1859+88G>T) c.980+88G>T (n.980+88G>T) c.974+88G>T (n.974+88G>T) c.1754+88G>T (n.1754+88G>T) c.1751+88G>T (n.1751+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016885G>A | CA2615974483 | DIXDC1 | c.1862+89G>A (n.1862+89G>A) n.858+89G>A c.1229+89G>A (n.1229+89G>A) n.1215+89G>A c.1859+89G>A (n.1859+89G>A) c.980+89G>A (n.980+89G>A) c.974+89G>A (n.974+89G>A) c.1754+89G>A (n.1754+89G>A) c.1751+89G>A (n.1751+89G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016886T>G | CA2574978713 | DIXDC1 | c.1862+90T>G (n.1862+90T>G) n.858+90T>G c.1229+90T>G (n.1229+90T>G) n.1215+90T>G c.1859+90T>G (n.1859+90T>G) c.980+90T>G (n.980+90T>G) c.974+90T>G (n.974+90T>G) c.1754+90T>G (n.1754+90T>G) c.1751+90T>G (n.1751+90T>G) | |
| 11 | g.112016887G>T | CA2615974484 | DIXDC1 | c.1862+91G>T (n.1862+91G>T) n.858+91G>T c.1229+91G>T (n.1229+91G>T) n.1215+91G>T c.1859+91G>T (n.1859+91G>T) c.980+91G>T (n.980+91G>T) c.974+91G>T (n.974+91G>T) c.1754+91G>T (n.1754+91G>T) c.1751+91G>T (n.1751+91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016890T>C | CA671773667 | DIXDC1 | c.1862+94T>C (n.1862+94T>C) n.858+94T>C c.1229+94T>C (n.1229+94T>C) n.1215+94T>C c.1859+94T>C (n.1859+94T>C) c.980+94T>C (n.980+94T>C) c.974+94T>C (n.974+94T>C) c.1754+94T>C (n.1754+94T>C) c.1751+94T>C (n.1751+94T>C) | dbSNP |
| 11 | g.112016890T>G | CA2615974485 | DIXDC1 | c.1862+94T>G (n.1862+94T>G) n.858+94T>G c.1229+94T>G (n.1229+94T>G) n.1215+94T>G c.1859+94T>G (n.1859+94T>G) c.980+94T>G (n.980+94T>G) c.974+94T>G (n.974+94T>G) c.1754+94T>G (n.1754+94T>G) c.1751+94T>G (n.1751+94T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016890T= | CA2000524098 | DIXDC1 | c.1862+94T= (n.1862+94T=) n.858+94T= c.1229+94T= (n.1229+94T=) n.1215+94T= c.1859+94T= (n.1859+94T=) c.980+94T= (n.980+94T=) c.974+94T= (n.974+94T=) c.1754+94T= (n.1754+94T=) c.1751+94T= (n.1751+94T=) | |
| 11 | g.112016891G>A | CA2574978714 | DIXDC1 | c.1862+95G>A (n.1862+95G>A) n.858+95G>A c.1229+95G>A (n.1229+95G>A) n.1215+95G>A c.1859+95G>A (n.1859+95G>A) c.980+95G>A (n.980+95G>A) c.974+95G>A (n.974+95G>A) c.1754+95G>A (n.1754+95G>A) c.1751+95G>A (n.1751+95G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016891G>C | CA2000524100 | DIXDC1 | c.1862+95G>C (n.1862+95G>C) n.858+95G>C c.1229+95G>C (n.1229+95G>C) n.1215+95G>C c.1859+95G>C (n.1859+95G>C) c.980+95G>C (n.980+95G>C) c.974+95G>C (n.974+95G>C) c.1754+95G>C (n.1754+95G>C) c.1751+95G>C (n.1751+95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016891G= | CA2000524099 | DIXDC1 | c.1862+95G= (n.1862+95G=) n.858+95G= c.1229+95G= (n.1229+95G=) n.1215+95G= c.1859+95G= (n.1859+95G=) c.980+95G= (n.980+95G=) c.974+95G= (n.974+95G=) c.1754+95G= (n.1754+95G=) c.1751+95G= (n.1751+95G=) | |
| 11 | g.112016893G>A | CA2615974486 | DIXDC1 | c.1862+97G>A (n.1862+97G>A) n.858+97G>A c.1229+97G>A (n.1229+97G>A) n.1215+97G>A c.1859+97G>A (n.1859+97G>A) c.980+97G>A (n.980+97G>A) c.974+97G>A (n.974+97G>A) c.1754+97G>A (n.1754+97G>A) c.1751+97G>A (n.1751+97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016893G>C | CA2615974487 | DIXDC1 | c.1862+97G>C (n.1862+97G>C) n.858+97G>C c.1229+97G>C (n.1229+97G>C) n.1215+97G>C c.1859+97G>C (n.1859+97G>C) c.980+97G>C (n.980+97G>C) c.974+97G>C (n.974+97G>C) c.1754+97G>C (n.1754+97G>C) c.1751+97G>C (n.1751+97G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016893G>T | CA2615974488 | DIXDC1 | c.1862+97G>T (n.1862+97G>T) n.858+97G>T c.1229+97G>T (n.1229+97G>T) n.1215+97G>T c.1859+97G>T (n.1859+97G>T) c.980+97G>T (n.980+97G>T) c.974+97G>T (n.974+97G>T) c.1754+97G>T (n.1754+97G>T) c.1751+97G>T (n.1751+97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016895A>G | CA2793645039 | DIXDC1 | c.1862+99A>G (n.1862+99A>G) n.858+99A>G c.1229+99A>G (n.1229+99A>G) n.1215+99A>G c.1859+99A>G (n.1859+99A>G) c.980+99A>G (n.980+99A>G) c.974+99A>G (n.974+99A>G) c.1754+99A>G (n.1754+99A>G) c.1751+99A>G (n.1751+99A>G) | |
| 11 | g.112016897_112016904del | CA2615974489 | DIXDC1 | c.1862+101_1862+108del (n.1862+101_1862+108del) n.858+101_858+108del c.1229+101_1229+108del (n.1229+101_1229+108del) n.1215+101_1215+108del c.1859+101_1859+108del (n.1859+101_1859+108del) c.980+101_980+108del (n.980+101_980+108del) c.974+101_974+108del (n.974+101_974+108del) c.1754+101_1754+108del (n.1754+101_1754+108del) c.1751+101_1751+108del (n.1751+101_1751+108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016896G>A | CA2000524102 | DIXDC1 | c.1862+100G>A (n.1862+100G>A) n.858+100G>A c.1229+100G>A (n.1229+100G>A) n.1215+100G>A c.1859+100G>A (n.1859+100G>A) c.980+100G>A (n.980+100G>A) c.974+100G>A (n.974+100G>A) c.1754+100G>A (n.1754+100G>A) c.1751+100G>A (n.1751+100G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016896G= | CA2000524101 | DIXDC1 | c.1862+100G= (n.1862+100G=) n.858+100G= c.1229+100G= (n.1229+100G=) n.1215+100G= c.1859+100G= (n.1859+100G=) c.980+100G= (n.980+100G=) c.974+100G= (n.974+100G=) c.1754+100G= (n.1754+100G=) c.1751+100G= (n.1751+100G=) | |
| 11 | g.112016897C>A | CA2615974490 | DIXDC1 | c.1862+101C>A (n.1862+101C>A) n.858+101C>A c.1229+101C>A (n.1229+101C>A) n.1215+101C>A c.1859+101C>A (n.1859+101C>A) c.980+101C>A (n.980+101C>A) c.974+101C>A (n.974+101C>A) c.1754+101C>A (n.1754+101C>A) c.1751+101C>A (n.1751+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016897C= | CA2000524103 | DIXDC1 | c.1862+101C= (n.1862+101C=) n.858+101C= c.1229+101C= (n.1229+101C=) n.1215+101C= c.1859+101C= (n.1859+101C=) c.980+101C= (n.980+101C=) c.974+101C= (n.974+101C=) c.1754+101C= (n.1754+101C=) c.1751+101C= (n.1751+101C=) | |
| 11 | g.112016897C>G | CA2000524104 | DIXDC1 | c.1862+101C>G (n.1862+101C>G) n.858+101C>G c.1229+101C>G (n.1229+101C>G) n.1215+101C>G c.1859+101C>G (n.1859+101C>G) c.980+101C>G (n.980+101C>G) c.974+101C>G (n.974+101C>G) c.1754+101C>G (n.1754+101C>G) c.1751+101C>G (n.1751+101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016898A>G | CA2615974491 | DIXDC1 | c.1862+102A>G (n.1862+102A>G) n.858+102A>G c.1229+102A>G (n.1229+102A>G) n.1215+102A>G c.1859+102A>G (n.1859+102A>G) c.980+102A>G (n.980+102A>G) c.974+102A>G (n.974+102A>G) c.1754+102A>G (n.1754+102A>G) c.1751+102A>G (n.1751+102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899G>A | CA2615974492 | DIXDC1 | c.1862+103G>A (n.1862+103G>A) n.858+103G>A c.1229+103G>A (n.1229+103G>A) n.1215+103G>A c.1859+103G>A (n.1859+103G>A) c.980+103G>A (n.980+103G>A) c.974+103G>A (n.974+103G>A) c.1754+103G>A (n.1754+103G>A) c.1751+103G>A (n.1751+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899G>C | CA2615974493 | DIXDC1 | c.1862+103G>C (n.1862+103G>C) n.858+103G>C c.1229+103G>C (n.1229+103G>C) n.1215+103G>C c.1859+103G>C (n.1859+103G>C) c.980+103G>C (n.980+103G>C) c.974+103G>C (n.974+103G>C) c.1754+103G>C (n.1754+103G>C) c.1751+103G>C (n.1751+103G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899G>T | CA2615974494 | DIXDC1 | c.1862+103G>T (n.1862+103G>T) n.858+103G>T c.1229+103G>T (n.1229+103G>T) n.1215+103G>T c.1859+103G>T (n.1859+103G>T) c.980+103G>T (n.980+103G>T) c.974+103G>T (n.974+103G>T) c.1754+103G>T (n.1754+103G>T) c.1751+103G>T (n.1751+103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016899_112016915delinsGTATAGTGAGATCTCAC | CA2000524105 | DIXDC1 | c.1862+103_1862+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1862+103_1862+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) n.858+103_858+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC c.1229+103_1229+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1229+103_1229+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) n.1215+103_1215+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC c.1859+103_1859+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1859+103_1859+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.980+103_980+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.980+103_980+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.974+103_974+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.974+103_974+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.1754+103_1754+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1754+103_1754+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) c.1751+103_1751+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC (n.1751+103_1751+119delinsGTATAGTGAGATCTCAC) | |
| 11 | g.112016911_112016926dup | CA942267759 | DIXDC1 | c.1862+115_1862+130dup (n.1862+115_1862+130dup) n.858+115_858+130dup c.1229+115_1229+130dup (n.1229+115_1229+130dup) n.1215+115_1215+130dup c.1859+115_1859+130dup (n.1859+115_1859+130dup) c.980+115_980+130dup (n.980+115_980+130dup) c.974+115_974+130dup (n.974+115_974+130dup) c.1754+115_1754+130dup (n.1754+115_1754+130dup) c.1751+115_1751+130dup (n.1751+115_1751+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016911_112016926del | CA2000524106 | DIXDC1 | c.1862+115_1862+130del (n.1862+115_1862+130del) n.858+115_858+130del c.1229+115_1229+130del (n.1229+115_1229+130del) n.1215+115_1215+130del c.1859+115_1859+130del (n.1859+115_1859+130del) c.980+115_980+130del (n.980+115_980+130del) c.974+115_974+130del (n.974+115_974+130del) c.1754+115_1754+130del (n.1754+115_1754+130del) c.1751+115_1751+130del (n.1751+115_1751+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016901_112016903del | CA2615974495 | DIXDC1 | c.1862+105_1862+107del (n.1862+105_1862+107del) n.858+105_858+107del c.1229+105_1229+107del (n.1229+105_1229+107del) n.1215+105_1215+107del c.1859+105_1859+107del (n.1859+105_1859+107del) c.980+105_980+107del (n.980+105_980+107del) c.974+105_974+107del (n.974+105_974+107del) c.1754+105_1754+107del (n.1754+105_1754+107del) c.1751+105_1751+107del (n.1751+105_1751+107del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016902T>C | CA2615974496 | DIXDC1 | c.1862+106T>C (n.1862+106T>C) n.858+106T>C c.1229+106T>C (n.1229+106T>C) n.1215+106T>C c.1859+106T>C (n.1859+106T>C) c.980+106T>C (n.980+106T>C) c.974+106T>C (n.974+106T>C) c.1754+106T>C (n.1754+106T>C) c.1751+106T>C (n.1751+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016903A>G | CA2615974497 | DIXDC1 | c.1862+107A>G (n.1862+107A>G) n.858+107A>G c.1229+107A>G (n.1229+107A>G) n.1215+107A>G c.1859+107A>G (n.1859+107A>G) c.980+107A>G (n.980+107A>G) c.974+107A>G (n.974+107A>G) c.1754+107A>G (n.1754+107A>G) c.1751+107A>G (n.1751+107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016904G>A | CA601734656 | DIXDC1 | c.1862+108G>A (n.1862+108G>A) n.858+108G>A c.1229+108G>A (n.1229+108G>A) n.1215+108G>A c.1859+108G>A (n.1859+108G>A) c.980+108G>A (n.980+108G>A) c.974+108G>A (n.974+108G>A) c.1754+108G>A (n.1754+108G>A) c.1751+108G>A (n.1751+108G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016904G>C | CA2615974498 | DIXDC1 | c.1862+108G>C (n.1862+108G>C) n.858+108G>C c.1229+108G>C (n.1229+108G>C) n.1215+108G>C c.1859+108G>C (n.1859+108G>C) c.980+108G>C (n.980+108G>C) c.974+108G>C (n.974+108G>C) c.1754+108G>C (n.1754+108G>C) c.1751+108G>C (n.1751+108G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016904G= | CA2000524107 | DIXDC1 | c.1862+108G= (n.1862+108G=) n.858+108G= c.1229+108G= (n.1229+108G=) n.1215+108G= c.1859+108G= (n.1859+108G=) c.980+108G= (n.980+108G=) c.974+108G= (n.974+108G=) c.1754+108G= (n.1754+108G=) c.1751+108G= (n.1751+108G=) | |
| 11 | g.112016904G>T | CA2615974499 | DIXDC1 | c.1862+108G>T (n.1862+108G>T) n.858+108G>T c.1229+108G>T (n.1229+108G>T) n.1215+108G>T c.1859+108G>T (n.1859+108G>T) c.980+108G>T (n.980+108G>T) c.974+108G>T (n.974+108G>T) c.1754+108G>T (n.1754+108G>T) c.1751+108G>T (n.1751+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016907A>G | CA2615974500 | DIXDC1 | c.1862+111A>G (n.1862+111A>G) n.858+111A>G c.1229+111A>G (n.1229+111A>G) n.1215+111A>G c.1859+111A>G (n.1859+111A>G) c.980+111A>G (n.980+111A>G) c.974+111A>G (n.974+111A>G) c.1754+111A>G (n.1754+111A>G) c.1751+111A>G (n.1751+111A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016908G>A | CA228536648 | DIXDC1 | c.1862+112G>A (n.1862+112G>A) n.858+112G>A c.1229+112G>A (n.1229+112G>A) n.1215+112G>A c.1859+112G>A (n.1859+112G>A) c.980+112G>A (n.980+112G>A) c.974+112G>A (n.974+112G>A) c.1754+112G>A (n.1754+112G>A) c.1751+112G>A (n.1751+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016908G= | CA2000524108 | DIXDC1 | c.1862+112G= (n.1862+112G=) n.858+112G= c.1229+112G= (n.1229+112G=) n.1215+112G= c.1859+112G= (n.1859+112G=) c.980+112G= (n.980+112G=) c.974+112G= (n.974+112G=) c.1754+112G= (n.1754+112G=) c.1751+112G= (n.1751+112G=) | |
| 11 | g.112016908G>T | CA2615974501 | DIXDC1 | c.1862+112G>T (n.1862+112G>T) n.858+112G>T c.1229+112G>T (n.1229+112G>T) n.1215+112G>T c.1859+112G>T (n.1859+112G>T) c.980+112G>T (n.980+112G>T) c.974+112G>T (n.974+112G>T) c.1754+112G>T (n.1754+112G>T) c.1751+112G>T (n.1751+112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016911C>A | CA2615974502 | DIXDC1 | c.1862+115C>A (n.1862+115C>A) n.858+115C>A c.1229+115C>A (n.1229+115C>A) n.1215+115C>A c.1859+115C>A (n.1859+115C>A) c.980+115C>A (n.980+115C>A) c.974+115C>A (n.974+115C>A) c.1754+115C>A (n.1754+115C>A) c.1751+115C>A (n.1751+115C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016911C= | CA2000524109 | DIXDC1 | c.1862+115C= (n.1862+115C=) n.858+115C= c.1229+115C= (n.1229+115C=) n.1215+115C= c.1859+115C= (n.1859+115C=) c.980+115C= (n.980+115C=) c.974+115C= (n.974+115C=) c.1754+115C= (n.1754+115C=) c.1751+115C= (n.1751+115C=) | |
| 11 | g.112016911C>G | CA2000524110 | DIXDC1 | c.1862+115C>G (n.1862+115C>G) n.858+115C>G c.1229+115C>G (n.1229+115C>G) n.1215+115C>G c.1859+115C>G (n.1859+115C>G) c.980+115C>G (n.980+115C>G) c.974+115C>G (n.974+115C>G) c.1754+115C>G (n.1754+115C>G) c.1751+115C>G (n.1751+115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |