| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112016765_112016778delinsCTTACGCCCTTCAT | CA2000524064 | DIXDC1 | c.1831_1844delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu611=) n.827_840delinsCTTACGCCCTTCAT c.1198_1211delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu400=) n.1184_1197delinsCTTACGCCCTTCAT c.1828_1841delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu610=) c.949_962delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu317=) c.943_956delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu315=) c.1723_1736delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu575=) c.1720_1733delinsCTTACGCCCTTCAT (p.Leu574=) | |
| 11 | g.112016766_112016778del | CA6276428 | DIXDC1 | c.1832_1844del (p.Leu611ArgfsTer11) n.828_840del c.1199_1211del (p.Leu400ArgfsTer11) n.1185_1197del c.1829_1841del (p.Leu610ArgfsTer11) c.950_962del (p.Leu317ArgfsTer11) c.944_956del (p.Leu315ArgfsTer11) c.1724_1736del (p.Leu575ArgfsTer11) c.1721_1733del (p.Leu574ArgfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112016778T>A | CA382590429 | DIXDC1 | c.1844T>A (p.Met615Lys) n.840T>A c.1211T>A (p.Met404Lys) n.1197T>A c.1841T>A (p.Met614Lys) c.962T>A (p.Met321Lys) c.956T>A (p.Met319Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1733T>A (p.Met578Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016778T>C | CA382590427 | DIXDC1 | c.1844T>C (p.Met615Thr) n.840T>C c.1211T>C (p.Met404Thr) n.1197T>C c.1841T>C (p.Met614Thr) c.962T>C (p.Met321Thr) c.956T>C (p.Met319Thr) c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1733T>C (p.Met578Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016778T>G | CA382590426 | DIXDC1 | c.1844T>G (p.Met615Arg) n.840T>G c.1211T>G (p.Met404Arg) n.1197T>G c.1841T>G (p.Met614Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.956T>G (p.Met319Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1733T>G (p.Met578Arg) | |
| 11 | g.112016779G>A | CA382590431 | DIXDC1 | c.1845G>A (p.Met615Ile) n.841G>A c.1212G>A (p.Met404Ile) n.1198G>A c.1842G>A (p.Met614Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.957G>A (p.Met319Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1734G>A (p.Met578Ile) | |
| 11 | g.112016779G>C | CA382590436 | DIXDC1 | c.1845G>C (p.Met615Ile) n.841G>C c.1212G>C (p.Met404Ile) n.1198G>C c.1842G>C (p.Met614Ile) c.963G>C (p.Met321Ile) c.957G>C (p.Met319Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1734G>C (p.Met578Ile) | |
| 11 | g.112016779G>T | CA382590434 | DIXDC1 | c.1845G>T (p.Met615Ile) n.841G>T c.1212G>T (p.Met404Ile) n.1198G>T c.1842G>T (p.Met614Ile) c.963G>T (p.Met321Ile) c.957G>T (p.Met319Ile) c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1734G>T (p.Met578Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016780G>A | CA382590438 | DIXDC1 | c.1846G>A (p.Val616Ile) n.842G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1199G>A c.1843G>A (p.Val615Ile) c.964G>A (p.Val322Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016780G>C | CA382590440 | DIXDC1 | c.1846G>C (p.Val616Leu) n.842G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1199G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) | |
| 11 | g.112016780G= | CA2000524069 | DIXDC1 | c.1846G= (p.Val616=) n.842G= c.1213G= (p.Val405=) n.1199G= c.1843G= (p.Val615=) c.964G= (p.Val322=) c.958G= (p.Val320=) c.1738G= (p.Val580=) c.1735G= (p.Val579=) | |
| 11 | g.112016780G>T | CA382590442 | DIXDC1 | c.1846G>T (p.Val616Phe) n.842G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) n.1199G>T c.1843G>T (p.Val615Phe) c.964G>T (p.Val322Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) | |
| 11 | g.112016781T>A | CA382590444 | DIXDC1 | c.1847T>A (p.Val616Asp) n.843T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) n.1200T>A c.1844T>A (p.Val615Asp) c.965T>A (p.Val322Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) | |
| 11 | g.112016781T>C | CA382590445 | DIXDC1 | c.1847T>C (p.Val616Ala) n.843T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1200T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.965T>C (p.Val322Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016781T>G | CA382590446 | DIXDC1 | c.1847T>G (p.Val616Gly) n.843T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1200T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.965T>G (p.Val322Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) | |
| 11 | g.112016782C>A | CA476785629 | DIXDC1 | c.1848C>A (p.Val616=) n.844C>A c.1215C>A (p.Val405=) n.1201C>A c.1845C>A (p.Val615=) c.966C>A (p.Val322=) c.960C>A (p.Val320=) c.1740C>A (p.Val580=) c.1737C>A (p.Val579=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016782C>G | CA476785627 | DIXDC1 | c.1848C>G (p.Val616=) n.844C>G c.1215C>G (p.Val405=) n.1201C>G c.1845C>G (p.Val615=) c.966C>G (p.Val322=) c.960C>G (p.Val320=) c.1740C>G (p.Val580=) c.1737C>G (p.Val579=) | |
| 11 | g.112016782C>T | CA476785626 | DIXDC1 | c.1848C>T (p.Val616=) n.844C>T c.1215C>T (p.Val405=) n.1201C>T c.1845C>T (p.Val615=) c.966C>T (p.Val322=) c.960C>T (p.Val320=) c.1740C>T (p.Val580=) c.1737C>T (p.Val579=) | |
| 11 | g.112016783A>C | CA382590447 | DIXDC1 | c.1849A>C (p.Asn617His) n.845A>C c.1216A>C (p.Asn406His) n.1202A>C c.1846A>C (p.Asn616His) c.967A>C (p.Asn323His) c.961A>C (p.Asn321His) c.1741A>C (p.Asn581His) c.1738A>C (p.Asn580His) | |
| 11 | g.112016783A>G | CA382590449 | DIXDC1 | c.1849A>G (p.Asn617Asp) n.845A>G c.1216A>G (p.Asn406Asp) n.1202A>G c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1741A>G (p.Asn581Asp) c.1738A>G (p.Asn580Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016783A>T | CA382590450 | DIXDC1 | c.1849A>T (p.Asn617Tyr) n.845A>T c.1216A>T (p.Asn406Tyr) n.1202A>T c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1741A>T (p.Asn581Tyr) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) | |
| 11 | g.112016784A>C | CA382590451 | DIXDC1 | c.1850A>C (p.Asn617Thr) n.846A>C c.1217A>C (p.Asn406Thr) n.1203A>C c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1742A>C (p.Asn581Thr) c.1739A>C (p.Asn580Thr) | |
| 11 | g.112016784A>G | CA382590453 | DIXDC1 | c.1850A>G (p.Asn617Ser) n.846A>G c.1217A>G (p.Asn406Ser) n.1203A>G c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1742A>G (p.Asn581Ser) c.1739A>G (p.Asn580Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016784A>T | CA382590455 | DIXDC1 | c.1850A>T (p.Asn617Ile) n.846A>T c.1217A>T (p.Asn406Ile) n.1203A>T c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1742A>T (p.Asn581Ile) c.1739A>T (p.Asn580Ile) | |
| 11 | g.112016785T>A | CA382590457 | DIXDC1 | c.1851T>A (p.Asn617Lys) n.847T>A c.1218T>A (p.Asn406Lys) n.1204T>A c.1848T>A (p.Asn616Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.1743T>A (p.Asn581Lys) c.1740T>A (p.Asn580Lys) | |
| 11 | g.112016785T>C | CA476785637 | DIXDC1 | c.1851T>C (p.Asn617=) n.847T>C c.1218T>C (p.Asn406=) n.1204T>C c.1848T>C (p.Asn616=) c.969T>C (p.Asn323=) c.963T>C (p.Asn321=) c.1743T>C (p.Asn581=) c.1740T>C (p.Asn580=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016785T>G | CA382590459 | DIXDC1 | c.1851T>G (p.Asn617Lys) n.847T>G c.1218T>G (p.Asn406Lys) n.1204T>G c.1848T>G (p.Asn616Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.1743T>G (p.Asn581Lys) c.1740T>G (p.Asn580Lys) | |
| 11 | g.112016786A= | CA2000524070 | DIXDC1 | c.1852A= (p.Ile618=) n.848A= c.1219A= (p.Ile407=) n.1205A= c.1849A= (p.Ile617=) c.970A= (p.Ile324=) c.964A= (p.Ile322=) c.1744A= (p.Ile582=) c.1741A= (p.Ile581=) | |
| 11 | g.112016786A>C | CA382590462 | DIXDC1 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) n.848A>C c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.1205A>C c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1741A>C (p.Ile581Leu) | |
| 11 | g.112016786A>G | CA382590464 | DIXDC1 | c.1852A>G (p.Ile618Val) n.848A>G c.1219A>G (p.Ile407Val) n.1205A>G c.1849A>G (p.Ile617Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1741A>G (p.Ile581Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016786A>T | CA382590466 | DIXDC1 | c.1852A>T (p.Ile618Leu) n.848A>T c.1219A>T (p.Ile407Leu) n.1205A>T c.1849A>T (p.Ile617Leu) c.970A>T (p.Ile324Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) c.1744A>T (p.Ile582Leu) c.1741A>T (p.Ile581Leu) | |
| 11 | g.112016787T>A | CA382590468 | DIXDC1 | c.1853T>A (p.Ile618Lys) n.849T>A c.1220T>A (p.Ile407Lys) n.1206T>A c.1850T>A (p.Ile617Lys) c.971T>A (p.Ile324Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) c.1745T>A (p.Ile582Lys) c.1742T>A (p.Ile581Lys) | |
| 11 | g.112016787T>C | CA382590470 | DIXDC1 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) n.849T>C c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.1206T>C c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1742T>C (p.Ile581Thr) | |
| 11 | g.112016787T>G | CA382590472 | DIXDC1 | c.1853T>G (p.Ile618Arg) n.849T>G c.1220T>G (p.Ile407Arg) n.1206T>G c.1850T>G (p.Ile617Arg) c.971T>G (p.Ile324Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) c.1745T>G (p.Ile582Arg) c.1742T>G (p.Ile581Arg) | |
| 11 | g.112016787T= | CA2000524071 | DIXDC1 | c.1853T= (p.Ile618=) n.849T= c.1220T= (p.Ile407=) n.1206T= c.1850T= (p.Ile617=) c.971T= (p.Ile324=) c.965T= (p.Ile322=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1742T= (p.Ile581=) | |
| 11 | g.112016788A>C | CA476785645 | DIXDC1 | c.1854A>C (p.Ile618=) n.850A>C c.1221A>C (p.Ile407=) n.1207A>C c.1851A>C (p.Ile617=) c.972A>C (p.Ile324=) c.966A>C (p.Ile322=) c.1746A>C (p.Ile582=) c.1743A>C (p.Ile581=) | |
| 11 | g.112016788A>G | CA382590474 | DIXDC1 | c.1854A>G (p.Ile618Met) n.850A>G c.1221A>G (p.Ile407Met) n.1207A>G c.1851A>G (p.Ile617Met) c.972A>G (p.Ile324Met) c.966A>G (p.Ile322Met) c.1746A>G (p.Ile582Met) c.1743A>G (p.Ile581Met) | |
| 11 | g.112016788A>T | CA476785648 | DIXDC1 | c.1854A>T (p.Ile618=) n.850A>T c.1221A>T (p.Ile407=) n.1207A>T c.1851A>T (p.Ile617=) c.972A>T (p.Ile324=) c.966A>T (p.Ile322=) c.1746A>T (p.Ile582=) c.1743A>T (p.Ile581=) | |
| 11 | g.112016788dup | CA671773604 | DIXDC1 | c.1854dup (p.Pro619ThrfsTer13) n.850dup c.1221dup (p.Pro408ThrfsTer13) n.1207dup c.1851dup (p.Pro618ThrfsTer13) c.972dup (p.Pro325ThrfsTer13) c.966dup (p.Pro323ThrfsTer13) c.1746dup (p.Pro583ThrfsTer13) c.1743dup (p.Pro582ThrfsTer13) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016789C>A | CA382590477 | DIXDC1 | c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.851C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1208C>A c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016789C= | CA2000524072 | DIXDC1 | c.1855C= (p.Pro619=) n.851C= c.1222C= (p.Pro408=) n.1208C= c.1852C= (p.Pro618=) c.973C= (p.Pro325=) c.967C= (p.Pro323=) c.1747C= (p.Pro583=) c.1744C= (p.Pro582=) | |
| 11 | g.112016789C>G | CA6276431 | DIXDC1 | c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.851C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1208C>G c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016789C>T | CA382590481 | DIXDC1 | c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.851C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1208C>T c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) | |
| 11 | g.112016790C>A | CA382590483 | DIXDC1 | c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.852C>A c.1223C>A (p.Pro408Gln) n.1209C>A c.1853C>A (p.Pro618Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) c.1748C>A (p.Pro583Gln) c.1745C>A (p.Pro582Gln) | dbSNP |
| 11 | g.112016790C= | CA2000524073 | DIXDC1 | c.1856C= (p.Pro619=) n.852C= c.1223C= (p.Pro408=) n.1209C= c.1853C= (p.Pro618=) c.974C= (p.Pro325=) c.968C= (p.Pro323=) c.1748C= (p.Pro583=) c.1745C= (p.Pro582=) | |
| 11 | g.112016790C>G | CA382590485 | DIXDC1 | c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.852C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1209C>G c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) | |
| 11 | g.112016790C>T | CA382590487 | DIXDC1 | c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.852C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1209C>T c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016791A>C | CA476785652 | DIXDC1 | c.1857A>C (p.Pro619=) n.853A>C c.1224A>C (p.Pro408=) n.1210A>C c.1854A>C (p.Pro618=) c.975A>C (p.Pro325=) c.969A>C (p.Pro323=) c.1749A>C (p.Pro583=) c.1746A>C (p.Pro582=) | |
| 11 | g.112016791A>G | CA476785653 | DIXDC1 | c.1857A>G (p.Pro619=) n.853A>G c.1224A>G (p.Pro408=) n.1210A>G c.1854A>G (p.Pro618=) c.975A>G (p.Pro325=) c.969A>G (p.Pro323=) c.1749A>G (p.Pro583=) c.1746A>G (p.Pro582=) | |
| 11 | g.112016791A>T | CA476785654 | DIXDC1 | c.1857A>T (p.Pro619=) n.853A>T c.1224A>T (p.Pro408=) n.1210A>T c.1854A>T (p.Pro618=) c.975A>T (p.Pro325=) c.969A>T (p.Pro323=) c.1749A>T (p.Pro583=) c.1746A>T (p.Pro582=) | |
| 11 | g.112016792A>C | CA382590490 | DIXDC1 | c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.854A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.1211A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1747A>C (p.Lys583Gln) | |
| 11 | g.112016792A>G | CA382590494 | DIXDC1 | c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.854A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.1211A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1747A>G (p.Lys583Glu) | |
| 11 | g.112016792A>T | CA382590492 | DIXDC1 | c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.854A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.1211A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1747A>T (p.Lys583Ter) | |
| 11 | g.112016793A>C | CA382590497 | DIXDC1 | c.1859A>C (p.Lys620Thr) n.855A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.1212A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) | |
| 11 | g.112016793A>G | CA382590499 | DIXDC1 | c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.855A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.1212A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) | |
| 11 | g.112016793A>T | CA382590501 | DIXDC1 | c.1859A>T (p.Lys620Met) n.855A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) n.1212A>T c.1856A>T (p.Lys619Met) c.977A>T (p.Lys326Met) c.971A>T (p.Lys324Met) c.1751A>T (p.Lys584Met) c.1748A>T (p.Lys583Met) | |
| 11 | g.112016794G>A | CA476785656 | DIXDC1 | c.1860G>A (p.Lys620=) n.856G>A c.1227G>A (p.Lys409=) n.1213G>A c.1857G>A (p.Lys619=) c.978G>A (p.Lys326=) c.972G>A (p.Lys324=) c.1752G>A (p.Lys584=) c.1749G>A (p.Lys583=) | |
| 11 | g.112016794G>C | CA382590504 | DIXDC1 | c.1860G>C (p.Lys620Asn) n.856G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.1213G>C c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.978G>C (p.Lys326Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) c.1752G>C (p.Lys584Asn) c.1749G>C (p.Lys583Asn) | |
| 11 | g.112016794G>T | CA382590505 | DIXDC1 | c.1860G>T (p.Lys620Asn) n.856G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.1213G>T c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.978G>T (p.Lys326Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) c.1752G>T (p.Lys584Asn) c.1749G>T (p.Lys583Asn) | |
| 11 | g.112016795A= | CA2000524074 | DIXDC1 | c.1861A= (p.Arg621=) n.857A= c.1228A= (p.Arg410=) n.1214A= c.1858A= (p.Arg620=) c.979A= (p.Arg327=) c.973A= (p.Arg325=) c.1753A= (p.Arg585=) c.1750A= (p.Arg584=) | |
| 11 | g.112016795A>C | CA476785660 | DIXDC1 | c.1861A>C (p.Arg621=) n.857A>C c.1228A>C (p.Arg410=) n.1214A>C c.1858A>C (p.Arg620=) c.979A>C (p.Arg327=) c.973A>C (p.Arg325=) c.1753A>C (p.Arg585=) c.1750A>C (p.Arg584=) | |
| 11 | g.112016795A>G | CA382590507 | DIXDC1 | c.1861A>G (p.Arg621Gly) n.857A>G c.1228A>G (p.Arg410Gly) n.1214A>G c.1858A>G (p.Arg620Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) | |
| 11 | g.112016795A>T | CA6276432 | DIXDC1 | c.1861A>T (p.Arg621Trp) n.857A>T c.1228A>T (p.Arg410Trp) n.1214A>T c.1858A>T (p.Arg620Trp) c.979A>T (p.Arg327Trp) c.973A>T (p.Arg325Trp) c.1753A>T (p.Arg585Trp) c.1750A>T (p.Arg584Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016796G>A | CA382590509 | DIXDC1 | c.1862G>A (p.Arg621Lys) n.858G>A c.1229G>A (p.Arg410Lys) n.1215G>A c.1859G>A (p.Arg620Lys) c.980G>A (p.Arg327Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) | |
| 11 | g.112016796G>C | CA382590512 | DIXDC1 | c.1862G>C (p.Arg621Thr) n.858G>C c.1229G>C (p.Arg410Thr) n.1215G>C c.1859G>C (p.Arg620Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) | dbSNP |
| 11 | g.112016796G= | CA2000524075 | DIXDC1 | c.1862G= (p.Arg621=) n.858G= c.1229G= (p.Arg410=) n.1215G= c.1859G= (p.Arg620=) c.980G= (p.Arg327=) c.974G= (p.Arg325=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1751G= (p.Arg584=) | |
| 11 | g.112016796G>T | CA6276433 | DIXDC1 | c.1862G>T (p.Arg621Met) n.858G>T c.1229G>T (p.Arg410Met) n.1215G>T c.1859G>T (p.Arg620Met) c.980G>T (p.Arg327Met) c.974G>T (p.Arg325Met) c.1754G>T (p.Arg585Met) c.1751G>T (p.Arg584Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112016797G>A | CA382590516 | DIXDC1 | c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) n.858+1G>A c.1229+1G>A (n.1229+1G>A) n.1215+1G>A c.1859+1G>A (n.1859+1G>A) c.980+1G>A (n.980+1G>A) c.974+1G>A (n.974+1G>A) c.1754+1G>A (n.1754+1G>A) c.1751+1G>A (n.1751+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016797G>C | CA382590518 | DIXDC1 | c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) n.858+1G>C c.1229+1G>C (n.1229+1G>C) n.1215+1G>C c.1859+1G>C (n.1859+1G>C) c.980+1G>C (n.980+1G>C) c.974+1G>C (n.974+1G>C) c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) c.1751+1G>C (n.1751+1G>C) | |
| 11 | g.112016797G>T | CA382590521 | DIXDC1 | c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) n.858+1G>T c.1229+1G>T (n.1229+1G>T) n.1215+1G>T c.1859+1G>T (n.1859+1G>T) c.980+1G>T (n.980+1G>T) c.974+1G>T (n.974+1G>T) c.1754+1G>T (n.1754+1G>T) c.1751+1G>T (n.1751+1G>T) | |
| 11 | g.112016798T>A | CA382590524 | DIXDC1 | c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) n.858+2T>A c.1229+2T>A (n.1229+2T>A) n.1215+2T>A c.1859+2T>A (n.1859+2T>A) c.980+2T>A (n.980+2T>A) c.974+2T>A (n.974+2T>A) c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) c.1751+2T>A (n.1751+2T>A) | |
| 11 | g.112016798T>C | CA382590533 | DIXDC1 | c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) n.858+2T>C c.1229+2T>C (n.1229+2T>C) n.1215+2T>C c.1859+2T>C (n.1859+2T>C) c.980+2T>C (n.980+2T>C) c.974+2T>C (n.974+2T>C) c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) c.1751+2T>C (n.1751+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016798T>G | CA382590530 | DIXDC1 | c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) n.858+2T>G c.1229+2T>G (n.1229+2T>G) n.1215+2T>G c.1859+2T>G (n.1859+2T>G) c.980+2T>G (n.980+2T>G) c.974+2T>G (n.974+2T>G) c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) c.1751+2T>G (n.1751+2T>G) | |
| 11 | g.112016801G>A | CA671773630 | DIXDC1 | c.1862+5G>A (n.1862+5G>A) n.858+5G>A c.1229+5G>A (n.1229+5G>A) n.1215+5G>A c.1859+5G>A (n.1859+5G>A) c.980+5G>A (n.980+5G>A) c.974+5G>A (n.974+5G>A) c.1754+5G>A (n.1754+5G>A) c.1751+5G>A (n.1751+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016801G= | CA2000524076 | DIXDC1 | c.1862+5G= (n.1862+5G=) n.858+5G= c.1229+5G= (n.1229+5G=) n.1215+5G= c.1859+5G= (n.1859+5G=) c.980+5G= (n.980+5G=) c.974+5G= (n.974+5G=) c.1754+5G= (n.1754+5G=) c.1751+5G= (n.1751+5G=) | |
| 11 | g.112016805_112016806del | CA2574978701 | DIXDC1 | c.1862+9_1862+10del (n.1862+9_1862+10del) n.858+9_858+10del c.1229+9_1229+10del (n.1229+9_1229+10del) n.1215+9_1215+10del c.1859+9_1859+10del (n.1859+9_1859+10del) c.980+9_980+10del (n.980+9_980+10del) c.974+9_974+10del (n.974+9_974+10del) c.1754+9_1754+10del (n.1754+9_1754+10del) c.1751+9_1751+10del (n.1751+9_1751+10del) | |
| 11 | g.112016805C>A | CA2615974429 | DIXDC1 | c.1862+9C>A (n.1862+9C>A) n.858+9C>A c.1229+9C>A (n.1229+9C>A) n.1215+9C>A c.1859+9C>A (n.1859+9C>A) c.980+9C>A (n.980+9C>A) c.974+9C>A (n.974+9C>A) c.1754+9C>A (n.1754+9C>A) c.1751+9C>A (n.1751+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016806T>A | CA2615974430 | DIXDC1 | c.1862+10T>A (n.1862+10T>A) n.858+10T>A c.1229+10T>A (n.1229+10T>A) n.1215+10T>A c.1859+10T>A (n.1859+10T>A) c.980+10T>A (n.980+10T>A) c.974+10T>A (n.974+10T>A) c.1754+10T>A (n.1754+10T>A) c.1751+10T>A (n.1751+10T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016807G>A | CA671773632 | DIXDC1 | c.1862+11G>A (n.1862+11G>A) n.858+11G>A c.1229+11G>A (n.1229+11G>A) n.1215+11G>A c.1859+11G>A (n.1859+11G>A) c.980+11G>A (n.980+11G>A) c.974+11G>A (n.974+11G>A) c.1754+11G>A (n.1754+11G>A) c.1751+11G>A (n.1751+11G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016807G= | CA2000524077 | DIXDC1 | c.1862+11G= (n.1862+11G=) n.858+11G= c.1229+11G= (n.1229+11G=) n.1215+11G= c.1859+11G= (n.1859+11G=) c.980+11G= (n.980+11G=) c.974+11G= (n.974+11G=) c.1754+11G= (n.1754+11G=) c.1751+11G= (n.1751+11G=) | |
| 11 | g.112016808G>A | CA2615974431 | DIXDC1 | c.1862+12G>A (n.1862+12G>A) n.858+12G>A c.1229+12G>A (n.1229+12G>A) n.1215+12G>A c.1859+12G>A (n.1859+12G>A) c.980+12G>A (n.980+12G>A) c.974+12G>A (n.974+12G>A) c.1754+12G>A (n.1754+12G>A) c.1751+12G>A (n.1751+12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016808G>C | CA2615974432 | DIXDC1 | c.1862+12G>C (n.1862+12G>C) n.858+12G>C c.1229+12G>C (n.1229+12G>C) n.1215+12G>C c.1859+12G>C (n.1859+12G>C) c.980+12G>C (n.980+12G>C) c.974+12G>C (n.974+12G>C) c.1754+12G>C (n.1754+12G>C) c.1751+12G>C (n.1751+12G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016809G>A | CA2615974433 | DIXDC1 | c.1862+13G>A (n.1862+13G>A) n.858+13G>A c.1229+13G>A (n.1229+13G>A) n.1215+13G>A c.1859+13G>A (n.1859+13G>A) c.980+13G>A (n.980+13G>A) c.974+13G>A (n.974+13G>A) c.1754+13G>A (n.1754+13G>A) c.1751+13G>A (n.1751+13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016809G= | CA2000524078 | DIXDC1 | c.1862+13G= (n.1862+13G=) n.858+13G= c.1229+13G= (n.1229+13G=) n.1215+13G= c.1859+13G= (n.1859+13G=) c.980+13G= (n.980+13G=) c.974+13G= (n.974+13G=) c.1754+13G= (n.1754+13G=) c.1751+13G= (n.1751+13G=) | |
| 11 | g.112016809G>T | CA601734651 | DIXDC1 | c.1862+13G>T (n.1862+13G>T) n.858+13G>T c.1229+13G>T (n.1229+13G>T) n.1215+13G>T c.1859+13G>T (n.1859+13G>T) c.980+13G>T (n.980+13G>T) c.974+13G>T (n.974+13G>T) c.1754+13G>T (n.1754+13G>T) c.1751+13G>T (n.1751+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016811T>A | CA6276434 | DIXDC1 | c.1862+15T>A (n.1862+15T>A) n.858+15T>A c.1229+15T>A (n.1229+15T>A) n.1215+15T>A c.1859+15T>A (n.1859+15T>A) c.980+15T>A (n.980+15T>A) c.974+15T>A (n.974+15T>A) c.1754+15T>A (n.1754+15T>A) c.1751+15T>A (n.1751+15T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016811T= | CA2000524079 | DIXDC1 | c.1862+15T= (n.1862+15T=) n.858+15T= c.1229+15T= (n.1229+15T=) n.1215+15T= c.1859+15T= (n.1859+15T=) c.980+15T= (n.980+15T=) c.974+15T= (n.974+15T=) c.1754+15T= (n.1754+15T=) c.1751+15T= (n.1751+15T=) | |
| 11 | g.112016812C>A | CA2615974434 | DIXDC1 | c.1862+16C>A (n.1862+16C>A) n.858+16C>A c.1229+16C>A (n.1229+16C>A) n.1215+16C>A c.1859+16C>A (n.1859+16C>A) c.980+16C>A (n.980+16C>A) c.974+16C>A (n.974+16C>A) c.1754+16C>A (n.1754+16C>A) c.1751+16C>A (n.1751+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016812C>T | CA2615974435 | DIXDC1 | c.1862+16C>T (n.1862+16C>T) n.858+16C>T c.1229+16C>T (n.1229+16C>T) n.1215+16C>T c.1859+16C>T (n.1859+16C>T) c.980+16C>T (n.980+16C>T) c.974+16C>T (n.974+16C>T) c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) c.1751+16C>T (n.1751+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016814T>C | CA2615974436 | DIXDC1 | c.1862+18T>C (n.1862+18T>C) n.858+18T>C c.1229+18T>C (n.1229+18T>C) n.1215+18T>C c.1859+18T>C (n.1859+18T>C) c.980+18T>C (n.980+18T>C) c.974+18T>C (n.974+18T>C) c.1754+18T>C (n.1754+18T>C) c.1751+18T>C (n.1751+18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016816G>A | CA2615974437 | DIXDC1 | c.1862+20G>A (n.1862+20G>A) n.858+20G>A c.1229+20G>A (n.1229+20G>A) n.1215+20G>A c.1859+20G>A (n.1859+20G>A) c.980+20G>A (n.980+20G>A) c.974+20G>A (n.974+20G>A) c.1754+20G>A (n.1754+20G>A) c.1751+20G>A (n.1751+20G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016817T>A | CA671773634 | DIXDC1 | c.1862+21T>A (n.1862+21T>A) n.858+21T>A c.1229+21T>A (n.1229+21T>A) n.1215+21T>A c.1859+21T>A (n.1859+21T>A) c.980+21T>A (n.980+21T>A) c.974+21T>A (n.974+21T>A) c.1754+21T>A (n.1754+21T>A) c.1751+21T>A (n.1751+21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016817T>C | CA6276435 | DIXDC1 | c.1862+21T>C (n.1862+21T>C) n.858+21T>C c.1229+21T>C (n.1229+21T>C) n.1215+21T>C c.1859+21T>C (n.1859+21T>C) c.980+21T>C (n.980+21T>C) c.974+21T>C (n.974+21T>C) c.1754+21T>C (n.1754+21T>C) c.1751+21T>C (n.1751+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016817T= | CA2000524080 | DIXDC1 | c.1862+21T= (n.1862+21T=) n.858+21T= c.1229+21T= (n.1229+21T=) n.1215+21T= c.1859+21T= (n.1859+21T=) c.980+21T= (n.980+21T=) c.974+21T= (n.974+21T=) c.1754+21T= (n.1754+21T=) c.1751+21T= (n.1751+21T=) | |
| 11 | g.112016821T>G | CA2615974438 | DIXDC1 | c.1862+25T>G (n.1862+25T>G) n.858+25T>G c.1229+25T>G (n.1229+25T>G) n.1215+25T>G c.1859+25T>G (n.1859+25T>G) c.980+25T>G (n.980+25T>G) c.974+25T>G (n.974+25T>G) c.1754+25T>G (n.1754+25T>G) c.1751+25T>G (n.1751+25T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016822C>A | CA2615974439 | DIXDC1 | c.1862+26C>A (n.1862+26C>A) n.858+26C>A c.1229+26C>A (n.1229+26C>A) n.1215+26C>A c.1859+26C>A (n.1859+26C>A) c.980+26C>A (n.980+26C>A) c.974+26C>A (n.974+26C>A) c.1754+26C>A (n.1754+26C>A) c.1751+26C>A (n.1751+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016822C= | CA2000524081 | DIXDC1 | c.1862+26C= (n.1862+26C=) n.858+26C= c.1229+26C= (n.1229+26C=) n.1215+26C= c.1859+26C= (n.1859+26C=) c.980+26C= (n.980+26C=) c.974+26C= (n.974+26C=) c.1754+26C= (n.1754+26C=) c.1751+26C= (n.1751+26C=) | |
| 11 | g.112016822C>T | CA6276436 | DIXDC1 | c.1862+26C>T (n.1862+26C>T) n.858+26C>T c.1229+26C>T (n.1229+26C>T) n.1215+26C>T c.1859+26C>T (n.1859+26C>T) c.980+26C>T (n.980+26C>T) c.974+26C>T (n.974+26C>T) c.1754+26C>T (n.1754+26C>T) c.1751+26C>T (n.1751+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016824C>A | CA2615974440 | DIXDC1 | c.1862+28C>A (n.1862+28C>A) n.858+28C>A c.1229+28C>A (n.1229+28C>A) n.1215+28C>A c.1859+28C>A (n.1859+28C>A) c.980+28C>A (n.980+28C>A) c.974+28C>A (n.974+28C>A) c.1754+28C>A (n.1754+28C>A) c.1751+28C>A (n.1751+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016824C>T | CA2615974441 | DIXDC1 | c.1862+28C>T (n.1862+28C>T) n.858+28C>T c.1229+28C>T (n.1229+28C>T) n.1215+28C>T c.1859+28C>T (n.1859+28C>T) c.980+28C>T (n.980+28C>T) c.974+28C>T (n.974+28C>T) c.1754+28C>T (n.1754+28C>T) c.1751+28C>T (n.1751+28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016825T>C | CA2793645036 | DIXDC1 | c.1862+29T>C (n.1862+29T>C) n.858+29T>C c.1229+29T>C (n.1229+29T>C) n.1215+29T>C c.1859+29T>C (n.1859+29T>C) c.980+29T>C (n.980+29T>C) c.974+29T>C (n.974+29T>C) c.1754+29T>C (n.1754+29T>C) c.1751+29T>C (n.1751+29T>C) | |
| 11 | g.112016826G>A | CA2615974442 | DIXDC1 | c.1862+30G>A (n.1862+30G>A) n.858+30G>A c.1229+30G>A (n.1229+30G>A) n.1215+30G>A c.1859+30G>A (n.1859+30G>A) c.980+30G>A (n.980+30G>A) c.974+30G>A (n.974+30G>A) c.1754+30G>A (n.1754+30G>A) c.1751+30G>A (n.1751+30G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016826G>T | CA2615974443 | DIXDC1 | c.1862+30G>T (n.1862+30G>T) n.858+30G>T c.1229+30G>T (n.1229+30G>T) n.1215+30G>T c.1859+30G>T (n.1859+30G>T) c.980+30G>T (n.980+30G>T) c.974+30G>T (n.974+30G>T) c.1754+30G>T (n.1754+30G>T) c.1751+30G>T (n.1751+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016827T>C | CA2615974444 | DIXDC1 | c.1862+31T>C (n.1862+31T>C) n.858+31T>C c.1229+31T>C (n.1229+31T>C) n.1215+31T>C c.1859+31T>C (n.1859+31T>C) c.980+31T>C (n.980+31T>C) c.974+31T>C (n.974+31T>C) c.1754+31T>C (n.1754+31T>C) c.1751+31T>C (n.1751+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016829A= | CA2000524082 | DIXDC1 | c.1862+33A= (n.1862+33A=) n.858+33A= c.1229+33A= (n.1229+33A=) n.1215+33A= c.1859+33A= (n.1859+33A=) c.980+33A= (n.980+33A=) c.974+33A= (n.974+33A=) c.1754+33A= (n.1754+33A=) c.1751+33A= (n.1751+33A=) | |
| 11 | g.112016829A>T | CA601734652 | DIXDC1 | c.1862+33A>T (n.1862+33A>T) n.858+33A>T c.1229+33A>T (n.1229+33A>T) n.1215+33A>T c.1859+33A>T (n.1859+33A>T) c.980+33A>T (n.980+33A>T) c.974+33A>T (n.974+33A>T) c.1754+33A>T (n.1754+33A>T) c.1751+33A>T (n.1751+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016830A= | CA2000524083 | DIXDC1 | c.1862+34A= (n.1862+34A=) n.858+34A= c.1229+34A= (n.1229+34A=) n.1215+34A= c.1859+34A= (n.1859+34A=) c.980+34A= (n.980+34A=) c.974+34A= (n.974+34A=) c.1754+34A= (n.1754+34A=) c.1751+34A= (n.1751+34A=) | |
| 11 | g.112016830A>G | CA601734653 | DIXDC1 | c.1862+34A>G (n.1862+34A>G) n.858+34A>G c.1229+34A>G (n.1229+34A>G) n.1215+34A>G c.1859+34A>G (n.1859+34A>G) c.980+34A>G (n.980+34A>G) c.974+34A>G (n.974+34A>G) c.1754+34A>G (n.1754+34A>G) c.1751+34A>G (n.1751+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016831G>A | CA2615974445 | DIXDC1 | c.1862+35G>A (n.1862+35G>A) n.858+35G>A c.1229+35G>A (n.1229+35G>A) n.1215+35G>A c.1859+35G>A (n.1859+35G>A) c.980+35G>A (n.980+35G>A) c.974+35G>A (n.974+35G>A) c.1754+35G>A (n.1754+35G>A) c.1751+35G>A (n.1751+35G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016832A>C | CA2574978702 | DIXDC1 | c.1862+36A>C (n.1862+36A>C) n.858+36A>C c.1229+36A>C (n.1229+36A>C) n.1215+36A>C c.1859+36A>C (n.1859+36A>C) c.980+36A>C (n.980+36A>C) c.974+36A>C (n.974+36A>C) c.1754+36A>C (n.1754+36A>C) c.1751+36A>C (n.1751+36A>C) | |
| 11 | g.112016835G>A | CA2000524085 | DIXDC1 | c.1862+39G>A (n.1862+39G>A) n.858+39G>A c.1229+39G>A (n.1229+39G>A) n.1215+39G>A c.1859+39G>A (n.1859+39G>A) c.980+39G>A (n.980+39G>A) c.974+39G>A (n.974+39G>A) c.1754+39G>A (n.1754+39G>A) c.1751+39G>A (n.1751+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016835G= | CA2000524084 | DIXDC1 | c.1862+39G= (n.1862+39G=) n.858+39G= c.1229+39G= (n.1229+39G=) n.1215+39G= c.1859+39G= (n.1859+39G=) c.980+39G= (n.980+39G=) c.974+39G= (n.974+39G=) c.1754+39G= (n.1754+39G=) c.1751+39G= (n.1751+39G=) | |
| 11 | g.112016838del | CA2615974446 | DIXDC1 | c.1862+42del (n.1862+42del) n.858+42del c.1229+42del (n.1229+42del) n.1215+42del c.1859+42del (n.1859+42del) c.980+42del (n.980+42del) c.974+42del (n.974+42del) c.1754+42del (n.1754+42del) c.1751+42del (n.1751+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016837A>G | CA2615974447 | DIXDC1 | c.1862+41A>G (n.1862+41A>G) n.858+41A>G c.1229+41A>G (n.1229+41A>G) n.1215+41A>G c.1859+41A>G (n.1859+41A>G) c.980+41A>G (n.980+41A>G) c.974+41A>G (n.974+41A>G) c.1754+41A>G (n.1754+41A>G) c.1751+41A>G (n.1751+41A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016839G>T | CA2615974448 | DIXDC1 | c.1862+43G>T (n.1862+43G>T) n.858+43G>T c.1229+43G>T (n.1229+43G>T) n.1215+43G>T c.1859+43G>T (n.1859+43G>T) c.980+43G>T (n.980+43G>T) c.974+43G>T (n.974+43G>T) c.1754+43G>T (n.1754+43G>T) c.1751+43G>T (n.1751+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016841A>C | CA2574978703 | DIXDC1 | c.1862+45A>C (n.1862+45A>C) n.858+45A>C c.1229+45A>C (n.1229+45A>C) n.1215+45A>C c.1859+45A>C (n.1859+45A>C) c.980+45A>C (n.980+45A>C) c.974+45A>C (n.974+45A>C) c.1754+45A>C (n.1754+45A>C) c.1751+45A>C (n.1751+45A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016841A>G | CA2615974449 | DIXDC1 | c.1862+45A>G (n.1862+45A>G) n.858+45A>G c.1229+45A>G (n.1229+45A>G) n.1215+45A>G c.1859+45A>G (n.1859+45A>G) c.980+45A>G (n.980+45A>G) c.974+45A>G (n.974+45A>G) c.1754+45A>G (n.1754+45A>G) c.1751+45A>G (n.1751+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016842A= | CA2000524086 | DIXDC1 | c.1862+46A= (n.1862+46A=) n.858+46A= c.1229+46A= (n.1229+46A=) n.1215+46A= c.1859+46A= (n.1859+46A=) c.980+46A= (n.980+46A=) c.974+46A= (n.974+46A=) c.1754+46A= (n.1754+46A=) c.1751+46A= (n.1751+46A=) | |
| 11 | g.112016842A>G | CA6276437 | DIXDC1 | c.1862+46A>G (n.1862+46A>G) n.858+46A>G c.1229+46A>G (n.1229+46A>G) n.1215+46A>G c.1859+46A>G (n.1859+46A>G) c.980+46A>G (n.980+46A>G) c.974+46A>G (n.974+46A>G) c.1754+46A>G (n.1754+46A>G) c.1751+46A>G (n.1751+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016844G>A | CA228536605 | DIXDC1 | c.1862+48G>A (n.1862+48G>A) n.858+48G>A c.1229+48G>A (n.1229+48G>A) n.1215+48G>A c.1859+48G>A (n.1859+48G>A) c.980+48G>A (n.980+48G>A) c.974+48G>A (n.974+48G>A) c.1754+48G>A (n.1754+48G>A) c.1751+48G>A (n.1751+48G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016844G= | CA2000524087 | DIXDC1 | c.1862+48G= (n.1862+48G=) n.858+48G= c.1229+48G= (n.1229+48G=) n.1215+48G= c.1859+48G= (n.1859+48G=) c.980+48G= (n.980+48G=) c.974+48G= (n.974+48G=) c.1754+48G= (n.1754+48G=) c.1751+48G= (n.1751+48G=) | |
| 11 | g.112016845C>A | CA2615974450 | DIXDC1 | c.1862+49C>A (n.1862+49C>A) n.858+49C>A c.1229+49C>A (n.1229+49C>A) n.1215+49C>A c.1859+49C>A (n.1859+49C>A) c.980+49C>A (n.980+49C>A) c.974+49C>A (n.974+49C>A) c.1754+49C>A (n.1754+49C>A) c.1751+49C>A (n.1751+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016845C>G | CA2615974451 | DIXDC1 | c.1862+49C>G (n.1862+49C>G) n.858+49C>G c.1229+49C>G (n.1229+49C>G) n.1215+49C>G c.1859+49C>G (n.1859+49C>G) c.980+49C>G (n.980+49C>G) c.974+49C>G (n.974+49C>G) c.1754+49C>G (n.1754+49C>G) c.1751+49C>G (n.1751+49C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016845C>T | CA2549237522 | DIXDC1 | c.1862+49C>T (n.1862+49C>T) n.858+49C>T c.1229+49C>T (n.1229+49C>T) n.1215+49C>T c.1859+49C>T (n.1859+49C>T) c.980+49C>T (n.980+49C>T) c.974+49C>T (n.974+49C>T) c.1754+49C>T (n.1754+49C>T) c.1751+49C>T (n.1751+49C>T) | |
| 11 | g.112016846A>G | CA2615974452 | DIXDC1 | c.1862+50A>G (n.1862+50A>G) n.858+50A>G c.1229+50A>G (n.1229+50A>G) n.1215+50A>G c.1859+50A>G (n.1859+50A>G) c.980+50A>G (n.980+50A>G) c.974+50A>G (n.974+50A>G) c.1754+50A>G (n.1754+50A>G) c.1751+50A>G (n.1751+50A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016847G>A | CA2615974454 | DIXDC1 | c.1862+51G>A (n.1862+51G>A) n.858+51G>A c.1229+51G>A (n.1229+51G>A) n.1215+51G>A c.1859+51G>A (n.1859+51G>A) c.980+51G>A (n.980+51G>A) c.974+51G>A (n.974+51G>A) c.1754+51G>A (n.1754+51G>A) c.1751+51G>A (n.1751+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016847G>T | CA2615974455 | DIXDC1 | c.1862+51G>T (n.1862+51G>T) n.858+51G>T c.1229+51G>T (n.1229+51G>T) n.1215+51G>T c.1859+51G>T (n.1859+51G>T) c.980+51G>T (n.980+51G>T) c.974+51G>T (n.974+51G>T) c.1754+51G>T (n.1754+51G>T) c.1751+51G>T (n.1751+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016848A>T | CA2615974456 | DIXDC1 | c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) n.858+52A>T c.1229+52A>T (n.1229+52A>T) n.1215+52A>T c.1859+52A>T (n.1859+52A>T) c.980+52A>T (n.980+52A>T) c.974+52A>T (n.974+52A>T) c.1754+52A>T (n.1754+52A>T) c.1751+52A>T (n.1751+52A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016850C>A | CA228536607 | DIXDC1 | c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) n.858+54C>A c.1229+54C>A (n.1229+54C>A) n.1215+54C>A c.1859+54C>A (n.1859+54C>A) c.980+54C>A (n.980+54C>A) c.974+54C>A (n.974+54C>A) c.1754+54C>A (n.1754+54C>A) c.1751+54C>A (n.1751+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016850C= | CA2000524088 | DIXDC1 | c.1862+54C= (n.1862+54C=) n.858+54C= c.1229+54C= (n.1229+54C=) n.1215+54C= c.1859+54C= (n.1859+54C=) c.980+54C= (n.980+54C=) c.974+54C= (n.974+54C=) c.1754+54C= (n.1754+54C=) c.1751+54C= (n.1751+54C=) | |
| 11 | g.112016850C>T | CA2574978704 | DIXDC1 | c.1862+54C>T (n.1862+54C>T) n.858+54C>T c.1229+54C>T (n.1229+54C>T) n.1215+54C>T c.1859+54C>T (n.1859+54C>T) c.980+54C>T (n.980+54C>T) c.974+54C>T (n.974+54C>T) c.1754+54C>T (n.1754+54C>T) c.1751+54C>T (n.1751+54C>T) | |
| 11 | g.112016851C>T | CA2615974457 | DIXDC1 | c.1862+55C>T (n.1862+55C>T) n.858+55C>T c.1229+55C>T (n.1229+55C>T) n.1215+55C>T c.1859+55C>T (n.1859+55C>T) c.980+55C>T (n.980+55C>T) c.974+55C>T (n.974+55C>T) c.1754+55C>T (n.1754+55C>T) c.1751+55C>T (n.1751+55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016852T>A | CA2615974458 | DIXDC1 | c.1862+56T>A (n.1862+56T>A) n.858+56T>A c.1229+56T>A (n.1229+56T>A) n.1215+56T>A c.1859+56T>A (n.1859+56T>A) c.980+56T>A (n.980+56T>A) c.974+56T>A (n.974+56T>A) c.1754+56T>A (n.1754+56T>A) c.1751+56T>A (n.1751+56T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016852T>C | CA228536611 | DIXDC1 | c.1862+56T>C (n.1862+56T>C) n.858+56T>C c.1229+56T>C (n.1229+56T>C) n.1215+56T>C c.1859+56T>C (n.1859+56T>C) c.980+56T>C (n.980+56T>C) c.974+56T>C (n.974+56T>C) c.1754+56T>C (n.1754+56T>C) c.1751+56T>C (n.1751+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016852T= | CA2000524089 | DIXDC1 | c.1862+56T= (n.1862+56T=) n.858+56T= c.1229+56T= (n.1229+56T=) n.1215+56T= c.1859+56T= (n.1859+56T=) c.980+56T= (n.980+56T=) c.974+56T= (n.974+56T=) c.1754+56T= (n.1754+56T=) c.1751+56T= (n.1751+56T=) | |
| 11 | g.112016853C>A | CA2615974459 | DIXDC1 | c.1862+57C>A (n.1862+57C>A) n.858+57C>A c.1229+57C>A (n.1229+57C>A) n.1215+57C>A c.1859+57C>A (n.1859+57C>A) c.980+57C>A (n.980+57C>A) c.974+57C>A (n.974+57C>A) c.1754+57C>A (n.1754+57C>A) c.1751+57C>A (n.1751+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016853C>T | CA2615974460 | DIXDC1 | c.1862+57C>T (n.1862+57C>T) n.858+57C>T c.1229+57C>T (n.1229+57C>T) n.1215+57C>T c.1859+57C>T (n.1859+57C>T) c.980+57C>T (n.980+57C>T) c.974+57C>T (n.974+57C>T) c.1754+57C>T (n.1754+57C>T) c.1751+57C>T (n.1751+57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016854A>G | CA2615974461 | DIXDC1 | c.1862+58A>G (n.1862+58A>G) n.858+58A>G c.1229+58A>G (n.1229+58A>G) n.1215+58A>G c.1859+58A>G (n.1859+58A>G) c.980+58A>G (n.980+58A>G) c.974+58A>G (n.974+58A>G) c.1754+58A>G (n.1754+58A>G) c.1751+58A>G (n.1751+58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016856T>C | CA2615974463 | DIXDC1 | c.1862+60T>C (n.1862+60T>C) n.858+60T>C c.1229+60T>C (n.1229+60T>C) n.1215+60T>C c.1859+60T>C (n.1859+60T>C) c.980+60T>C (n.980+60T>C) c.974+60T>C (n.974+60T>C) c.1754+60T>C (n.1754+60T>C) c.1751+60T>C (n.1751+60T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016856T>G | CA2615974462 | DIXDC1 | c.1862+60T>G (n.1862+60T>G) n.858+60T>G c.1229+60T>G (n.1229+60T>G) n.1215+60T>G c.1859+60T>G (n.1859+60T>G) c.980+60T>G (n.980+60T>G) c.974+60T>G (n.974+60T>G) c.1754+60T>G (n.1754+60T>G) c.1751+60T>G (n.1751+60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016858G>A | CA2615974464 | DIXDC1 | c.1862+62G>A (n.1862+62G>A) n.858+62G>A c.1229+62G>A (n.1229+62G>A) n.1215+62G>A c.1859+62G>A (n.1859+62G>A) c.980+62G>A (n.980+62G>A) c.974+62G>A (n.974+62G>A) c.1754+62G>A (n.1754+62G>A) c.1751+62G>A (n.1751+62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016858G>C | CA671773649 | DIXDC1 | c.1862+62G>C (n.1862+62G>C) n.858+62G>C c.1229+62G>C (n.1229+62G>C) n.1215+62G>C c.1859+62G>C (n.1859+62G>C) c.980+62G>C (n.980+62G>C) c.974+62G>C (n.974+62G>C) c.1754+62G>C (n.1754+62G>C) c.1751+62G>C (n.1751+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016858G= | CA2000524090 | DIXDC1 | c.1862+62G= (n.1862+62G=) n.858+62G= c.1229+62G= (n.1229+62G=) n.1215+62G= c.1859+62G= (n.1859+62G=) c.980+62G= (n.980+62G=) c.974+62G= (n.974+62G=) c.1754+62G= (n.1754+62G=) c.1751+62G= (n.1751+62G=) | |
| 11 | g.112016858G>T | CA2615974465 | DIXDC1 | c.1862+62G>T (n.1862+62G>T) n.858+62G>T c.1229+62G>T (n.1229+62G>T) n.1215+62G>T c.1859+62G>T (n.1859+62G>T) c.980+62G>T (n.980+62G>T) c.974+62G>T (n.974+62G>T) c.1754+62G>T (n.1754+62G>T) c.1751+62G>T (n.1751+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016859T>G | CA2615974466 | DIXDC1 | c.1862+63T>G (n.1862+63T>G) n.858+63T>G c.1229+63T>G (n.1229+63T>G) n.1215+63T>G c.1859+63T>G (n.1859+63T>G) c.980+63T>G (n.980+63T>G) c.974+63T>G (n.974+63T>G) c.1754+63T>G (n.1754+63T>G) c.1751+63T>G (n.1751+63T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016861A>G | CA2574978705 | DIXDC1 | c.1862+65A>G (n.1862+65A>G) n.858+65A>G c.1229+65A>G (n.1229+65A>G) n.1215+65A>G c.1859+65A>G (n.1859+65A>G) c.980+65A>G (n.980+65A>G) c.974+65A>G (n.974+65A>G) c.1754+65A>G (n.1754+65A>G) c.1751+65A>G (n.1751+65A>G) | |
| 11 | g.112016861A>T | CA2615974467 | DIXDC1 | c.1862+65A>T (n.1862+65A>T) n.858+65A>T c.1229+65A>T (n.1229+65A>T) n.1215+65A>T c.1859+65A>T (n.1859+65A>T) c.980+65A>T (n.980+65A>T) c.974+65A>T (n.974+65A>T) c.1754+65A>T (n.1754+65A>T) c.1751+65A>T (n.1751+65A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016862C>A | CA2615974468 | DIXDC1 | c.1862+66C>A (n.1862+66C>A) n.858+66C>A c.1229+66C>A (n.1229+66C>A) n.1215+66C>A c.1859+66C>A (n.1859+66C>A) c.980+66C>A (n.980+66C>A) c.974+66C>A (n.974+66C>A) c.1754+66C>A (n.1754+66C>A) c.1751+66C>A (n.1751+66C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016862C>T | CA2615974469 | DIXDC1 | c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) n.858+66C>T c.1229+66C>T (n.1229+66C>T) n.1215+66C>T c.1859+66C>T (n.1859+66C>T) c.980+66C>T (n.980+66C>T) c.974+66C>T (n.974+66C>T) c.1754+66C>T (n.1754+66C>T) c.1751+66C>T (n.1751+66C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016863T>A | CA2574978706 | DIXDC1 | c.1862+67T>A (n.1862+67T>A) n.858+67T>A c.1229+67T>A (n.1229+67T>A) n.1215+67T>A c.1859+67T>A (n.1859+67T>A) c.980+67T>A (n.980+67T>A) c.974+67T>A (n.974+67T>A) c.1754+67T>A (n.1754+67T>A) c.1751+67T>A (n.1751+67T>A) | |
| 11 | g.112016863T>C | CA2615974470 | DIXDC1 | c.1862+67T>C (n.1862+67T>C) n.858+67T>C c.1229+67T>C (n.1229+67T>C) n.1215+67T>C c.1859+67T>C (n.1859+67T>C) c.980+67T>C (n.980+67T>C) c.974+67T>C (n.974+67T>C) c.1754+67T>C (n.1754+67T>C) c.1751+67T>C (n.1751+67T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016864G>A | CA942267733 | DIXDC1 | c.1862+68G>A (n.1862+68G>A) n.858+68G>A c.1229+68G>A (n.1229+68G>A) n.1215+68G>A c.1859+68G>A (n.1859+68G>A) c.980+68G>A (n.980+68G>A) c.974+68G>A (n.974+68G>A) c.1754+68G>A (n.1754+68G>A) c.1751+68G>A (n.1751+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016864G= | CA2000524091 | DIXDC1 | c.1862+68G= (n.1862+68G=) n.858+68G= c.1229+68G= (n.1229+68G=) n.1215+68G= c.1859+68G= (n.1859+68G=) c.980+68G= (n.980+68G=) c.974+68G= (n.974+68G=) c.1754+68G= (n.1754+68G=) c.1751+68G= (n.1751+68G=) | |
| 11 | g.112016864G>T | CA671773652 | DIXDC1 | c.1862+68G>T (n.1862+68G>T) n.858+68G>T c.1229+68G>T (n.1229+68G>T) n.1215+68G>T c.1859+68G>T (n.1859+68G>T) c.980+68G>T (n.980+68G>T) c.974+68G>T (n.974+68G>T) c.1754+68G>T (n.1754+68G>T) c.1751+68G>T (n.1751+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016865C>A | CA2574978707 | DIXDC1 | c.1862+69C>A (n.1862+69C>A) n.858+69C>A c.1229+69C>A (n.1229+69C>A) n.1215+69C>A c.1859+69C>A (n.1859+69C>A) c.980+69C>A (n.980+69C>A) c.974+69C>A (n.974+69C>A) c.1754+69C>A (n.1754+69C>A) c.1751+69C>A (n.1751+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016865C>T | CA2615974471 | DIXDC1 | c.1862+69C>T (n.1862+69C>T) n.858+69C>T c.1229+69C>T (n.1229+69C>T) n.1215+69C>T c.1859+69C>T (n.1859+69C>T) c.980+69C>T (n.980+69C>T) c.974+69C>T (n.974+69C>T) c.1754+69C>T (n.1754+69C>T) c.1751+69C>T (n.1751+69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016866C>A | CA2574978708 | DIXDC1 | c.1862+70C>A (n.1862+70C>A) n.858+70C>A c.1229+70C>A (n.1229+70C>A) n.1215+70C>A c.1859+70C>A (n.1859+70C>A) c.980+70C>A (n.980+70C>A) c.974+70C>A (n.974+70C>A) c.1754+70C>A (n.1754+70C>A) c.1751+70C>A (n.1751+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016866C= | CA2000524093 | DIXDC1 | c.1862+70C= (n.1862+70C=) n.858+70C= c.1229+70C= (n.1229+70C=) n.1215+70C= c.1859+70C= (n.1859+70C=) c.980+70C= (n.980+70C=) c.974+70C= (n.974+70C=) c.1754+70C= (n.1754+70C=) c.1751+70C= (n.1751+70C=) | |
| 11 | g.112016866C>G | CA2000524092 | DIXDC1 | c.1862+70C>G (n.1862+70C>G) n.858+70C>G c.1229+70C>G (n.1229+70C>G) n.1215+70C>G c.1859+70C>G (n.1859+70C>G) c.980+70C>G (n.980+70C>G) c.974+70C>G (n.974+70C>G) c.1754+70C>G (n.1754+70C>G) c.1751+70C>G (n.1751+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016866C>T | CA2793645037 | DIXDC1 | c.1862+70C>T (n.1862+70C>T) n.858+70C>T c.1229+70C>T (n.1229+70C>T) n.1215+70C>T c.1859+70C>T (n.1859+70C>T) c.980+70C>T (n.980+70C>T) c.974+70C>T (n.974+70C>T) c.1754+70C>T (n.1754+70C>T) c.1751+70C>T (n.1751+70C>T) | |
| 11 | g.112016867C>A | CA2574978709 | DIXDC1 | c.1862+71C>A (n.1862+71C>A) n.858+71C>A c.1229+71C>A (n.1229+71C>A) n.1215+71C>A c.1859+71C>A (n.1859+71C>A) c.980+71C>A (n.980+71C>A) c.974+71C>A (n.974+71C>A) c.1754+71C>A (n.1754+71C>A) c.1751+71C>A (n.1751+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016867C>T | CA2615974472 | DIXDC1 | c.1862+71C>T (n.1862+71C>T) n.858+71C>T c.1229+71C>T (n.1229+71C>T) n.1215+71C>T c.1859+71C>T (n.1859+71C>T) c.980+71C>T (n.980+71C>T) c.974+71C>T (n.974+71C>T) c.1754+71C>T (n.1754+71C>T) c.1751+71C>T (n.1751+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016868A>T | CA2615974473 | DIXDC1 | c.1862+72A>T (n.1862+72A>T) n.858+72A>T c.1229+72A>T (n.1229+72A>T) n.1215+72A>T c.1859+72A>T (n.1859+72A>T) c.980+72A>T (n.980+72A>T) c.974+72A>T (n.974+72A>T) c.1754+72A>T (n.1754+72A>T) c.1751+72A>T (n.1751+72A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016869C>A | CA2793645038 | DIXDC1 | c.1862+73C>A (n.1862+73C>A) n.858+73C>A c.1229+73C>A (n.1229+73C>A) n.1215+73C>A c.1859+73C>A (n.1859+73C>A) c.980+73C>A (n.980+73C>A) c.974+73C>A (n.974+73C>A) c.1754+73C>A (n.1754+73C>A) c.1751+73C>A (n.1751+73C>A) | |
| 11 | g.112016869C>T | CA2615974474 | DIXDC1 | c.1862+73C>T (n.1862+73C>T) n.858+73C>T c.1229+73C>T (n.1229+73C>T) n.1215+73C>T c.1859+73C>T (n.1859+73C>T) c.980+73C>T (n.980+73C>T) c.974+73C>T (n.974+73C>T) c.1754+73C>T (n.1754+73C>T) c.1751+73C>T (n.1751+73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016870A= | CA2000524094 | DIXDC1 | c.1862+74A= (n.1862+74A=) n.858+74A= c.1229+74A= (n.1229+74A=) n.1215+74A= c.1859+74A= (n.1859+74A=) c.980+74A= (n.980+74A=) c.974+74A= (n.974+74A=) c.1754+74A= (n.1754+74A=) c.1751+74A= (n.1751+74A=) | |
| 11 | g.112016870A>G | CA601734654 | DIXDC1 | c.1862+74A>G (n.1862+74A>G) n.858+74A>G c.1229+74A>G (n.1229+74A>G) n.1215+74A>G c.1859+74A>G (n.1859+74A>G) c.980+74A>G (n.980+74A>G) c.974+74A>G (n.974+74A>G) c.1754+74A>G (n.1754+74A>G) c.1751+74A>G (n.1751+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016872G>A | CA228536634 | DIXDC1 | c.1862+76G>A (n.1862+76G>A) n.858+76G>A c.1229+76G>A (n.1229+76G>A) n.1215+76G>A c.1859+76G>A (n.1859+76G>A) c.980+76G>A (n.980+76G>A) c.974+76G>A (n.974+76G>A) c.1754+76G>A (n.1754+76G>A) c.1751+76G>A (n.1751+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016872G= | CA2000524095 | DIXDC1 | c.1862+76G= (n.1862+76G=) n.858+76G= c.1229+76G= (n.1229+76G=) n.1215+76G= c.1859+76G= (n.1859+76G=) c.980+76G= (n.980+76G=) c.974+76G= (n.974+76G=) c.1754+76G= (n.1754+76G=) c.1751+76G= (n.1751+76G=) | |
| 11 | g.112016876_112016878dup | CA2615974475 | DIXDC1 | c.1862+80_1862+82dup (n.1862+80_1862+82dup) n.858+80_858+82dup c.1229+80_1229+82dup (n.1229+80_1229+82dup) n.1215+80_1215+82dup c.1859+80_1859+82dup (n.1859+80_1859+82dup) c.980+80_980+82dup (n.980+80_980+82dup) c.974+80_974+82dup (n.974+80_974+82dup) c.1754+80_1754+82dup (n.1754+80_1754+82dup) c.1751+80_1751+82dup (n.1751+80_1751+82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016874G>A | CA2574978710 | DIXDC1 | c.1862+78G>A (n.1862+78G>A) n.858+78G>A c.1229+78G>A (n.1229+78G>A) n.1215+78G>A c.1859+78G>A (n.1859+78G>A) c.980+78G>A (n.980+78G>A) c.974+78G>A (n.974+78G>A) c.1754+78G>A (n.1754+78G>A) c.1751+78G>A (n.1751+78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016874G>C | CA2615974476 | DIXDC1 | c.1862+78G>C (n.1862+78G>C) n.858+78G>C c.1229+78G>C (n.1229+78G>C) n.1215+78G>C c.1859+78G>C (n.1859+78G>C) c.980+78G>C (n.980+78G>C) c.974+78G>C (n.974+78G>C) c.1754+78G>C (n.1754+78G>C) c.1751+78G>C (n.1751+78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016874G>T | CA2615974477 | DIXDC1 | c.1862+78G>T (n.1862+78G>T) n.858+78G>T c.1229+78G>T (n.1229+78G>T) n.1215+78G>T c.1859+78G>T (n.1859+78G>T) c.980+78G>T (n.980+78G>T) c.974+78G>T (n.974+78G>T) c.1754+78G>T (n.1754+78G>T) c.1751+78G>T (n.1751+78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016875C>A | CA2574978711 | DIXDC1 | c.1862+79C>A (n.1862+79C>A) n.858+79C>A c.1229+79C>A (n.1229+79C>A) n.1215+79C>A c.1859+79C>A (n.1859+79C>A) c.980+79C>A (n.980+79C>A) c.974+79C>A (n.974+79C>A) c.1754+79C>A (n.1754+79C>A) c.1751+79C>A (n.1751+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016877G>T | CA2615974478 | DIXDC1 | c.1862+81G>T (n.1862+81G>T) n.858+81G>T c.1229+81G>T (n.1229+81G>T) n.1215+81G>T c.1859+81G>T (n.1859+81G>T) c.980+81G>T (n.980+81G>T) c.974+81G>T (n.974+81G>T) c.1754+81G>T (n.1754+81G>T) c.1751+81G>T (n.1751+81G>T) | gnomAD v4 |
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