Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111997460C>ACA348231582MERTKc.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.91C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
2g.111997460C>GCA348231583MERTKc.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.91C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
2g.111997460C>TCA348231584MERTKc.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.91C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
2g.111997461A>CCA348231585MERTKc.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.92A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
2g.111997461A>GCA348231586MERTKc.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.92A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.111997461A>TCA348231587MERTKc.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.92A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
2g.111997462_111997466delCA2751719126MERTKc.1590_1594del (p.Gln530HisfsTer13)
c.1062_1066del (p.Gln354HisfsTer13)
c.*1063_*1067del (n.*1063_*1067del)
n.93_97del
c.555_559del (p.Gln185HisfsTer13)
c.1401_1405del (p.Gln467HisfsTer13)
c.375_379del (p.Gln125HisfsTer13)
2g.111997462G>ACA1831462MERTKc.1590G>A (p.Gln530=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.93G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.375G>A (p.Gln125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111997462G>CCA348231588MERTKc.1590G>C (p.Gln530His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.93G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.375G>C (p.Gln125His)
2g.111997462G=CA1279566587MERTKc.1590G= (p.Gln530=)
c.1062G= (p.Gln354=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.93G=
c.555G= (p.Gln185=)
c.1401G= (p.Gln467=)
c.375G= (p.Gln125=)
2g.111997462G>TCA348231589MERTKc.1590G>T (p.Gln530His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.93G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.375G>T (p.Gln125His)
2g.111997463G>ACA348231590MERTKc.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.94G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
2g.111997463G>CCA348231591MERTKc.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.94G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
2g.111997463G>TCA348231592MERTKc.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.94G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
2g.111997464delCA2660689216MERTKc.1592del (p.Glu531GlyfsTer15)
c.1064del (p.Glu355GlyfsTer15)
c.*1065del (n.*1065del)
n.95del
c.557del (p.Glu186GlyfsTer15)
c.1403del (p.Glu468GlyfsTer15)
c.377del (p.Glu126GlyfsTer15)
 gnomAD v4
2g.111997464A=CA1279566588MERTKc.1592A= (p.Glu531=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
n.95A=
c.557A= (p.Glu186=)
c.1403A= (p.Glu468=)
c.377A= (p.Glu126=)
2g.111997464A>CCA348231593MERTKc.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.95A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
2g.111997464A>GCA348231594MERTKc.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.95A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997464A>TCA348231595MERTKc.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.95A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
2g.111997465G>ACA428274349MERTKc.1593G>A (p.Glu531=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.96G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.378G>A (p.Glu126=)
2g.111997465G>CCA348231597MERTKc.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.96G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
2g.111997465G>TCA348231596MERTKc.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.96G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
2g.111997466A=CA1279566589MERTKc.1594A= (p.Thr532=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
n.97A=
c.559A= (p.Thr187=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.379A= (p.Thr127=)
2g.111997466A>CCA348231598MERTKc.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.97A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
2g.111997466A>GCA53574456MERTKc.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.97A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997466A>TCA348231599MERTKc.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.97A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
2g.111997467C>ACA348231600MERTKc.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.98C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
 gnomAD v4
2g.111997467C>GCA348231602MERTKc.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.98C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
2g.111997467C>TCA348231601MERTKc.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.98C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
2g.111997468A=CA1279566590MERTKc.1596A= (p.Thr532=)
c.1068A= (p.Thr356=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.99A=
c.561A= (p.Thr187=)
c.1407A= (p.Thr469=)
c.381A= (p.Thr127=)
2g.111997468A>CCA428274351MERTKc.1596A>C (p.Thr532=)
c.1068A>C (p.Thr356=)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.99A>C
c.561A>C (p.Thr187=)
c.1407A>C (p.Thr469=)
c.381A>C (p.Thr127=)
 COSMIC
2g.111997468A>GCA428274352MERTKc.1596A>G (p.Thr532=)
c.1068A>G (p.Thr356=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.99A>G
c.561A>G (p.Thr187=)
c.1407A>G (p.Thr469=)
c.381A>G (p.Thr127=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997468A>TCA428274350MERTKc.1596A>T (p.Thr532=)
c.1068A>T (p.Thr356=)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.99A>T
c.561A>T (p.Thr187=)
c.1407A>T (p.Thr469=)
c.381A>T (p.Thr127=)
2g.111997469A>CCA348231603MERTKc.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.100A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
2g.111997469A>GCA348231605MERTKc.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.100A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
2g.111997469A>TCA348231604MERTKc.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.100A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
2g.111997470A>CCA348231606MERTKc.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.101A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
2g.111997470A>GCA348231608MERTKc.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.101A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
2g.111997470A>TCA348231607MERTKc.1598A>T (p.Lys533Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.101A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
2g.111997471G>ACA428274353MERTKc.1599G>A (p.Lys533=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.102G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.384G>A (p.Lys128=)
2g.111997471G>CCA348231609MERTKc.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.102G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
2g.111997471G>TCA348231610MERTKc.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.102G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
 COSMIC
2g.111997472T>ACA348231611MERTKc.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.103T>A
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
2g.111997472T>CCA348231612MERTKc.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.103T>C
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
2g.111997472T>GCA348231613MERTKc.1600T>G (p.Phe534Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.103T>G
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
2g.111997473T>ACA348231614MERTKc.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.104T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
2g.111997473T>CCA348231615MERTKc.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.104T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
2g.111997473T>GCA348231616MERTKc.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.104T>G
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
2g.111997474T>ACA348231617MERTKc.1602T>A (p.Phe534Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.105T>A
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
2g.111997474T>CCA1831463MERTKc.1602T>C (p.Phe534=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.105T>C
c.567T>C (p.Phe189=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.387T>C (p.Phe129=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997474T>GCA348231618MERTKc.1602T>G (p.Phe534Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.105T>G
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
2g.111997474T=CA1279566591MERTKc.1602T= (p.Phe534=)
c.1074T= (p.Phe358=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.105T=
c.567T= (p.Phe189=)
c.1413T= (p.Phe471=)
c.387T= (p.Phe129=)
2g.111997475G>ACA348231621MERTKc.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.106G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
2g.111997475G>CCA348231620MERTKc.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.106G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
2g.111997475G>TCA348231619MERTKc.1603G>T (p.Gly535Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.106G>T
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
2g.111997476G>ACA348231622MERTKc.1604G>A (p.Gly535Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.107G>A
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
2g.111997476G>CCA348231623MERTKc.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.107G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
2g.111997476G>TCA348231624MERTKc.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.107G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
 COSMIC COSMIC
2g.111997477G>ACA348231625MERTKc.1604+1G>A (n.1604+1G>A)
c.1076+1G>A (n.1076+1G>A)
c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A)
n.107+1G>A
c.569+1G>A (n.569+1G>A)
c.1415+1G>A (n.1415+1G>A)
c.389+1G>A (n.389+1G>A)
 dbSNP
2g.111997477G>CCA348231626MERTKc.1604+1G>C (n.1604+1G>C)
c.1076+1G>C (n.1076+1G>C)
c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C)
n.107+1G>C
c.569+1G>C (n.569+1G>C)
c.1415+1G>C (n.1415+1G>C)
c.389+1G>C (n.389+1G>C)
2g.111997477G=CA1279566592MERTKc.1604+1G= (n.1604+1G=)
c.1076+1G= (n.1076+1G=)
c.*1077+1G= (n.*1077+1G=)
n.107+1G=
c.569+1G= (n.569+1G=)
c.1415+1G= (n.1415+1G=)
c.389+1G= (n.389+1G=)
2g.111997477G>TCA348231627MERTKc.1604+1G>T (n.1604+1G>T)
c.1076+1G>T (n.1076+1G>T)
c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T)
n.107+1G>T
c.569+1G>T (n.569+1G>T)
c.1415+1G>T (n.1415+1G>T)
c.389+1G>T (n.389+1G>T)
2g.111997478T>ACA348231628MERTKc.1604+2T>A (n.1604+2T>A)
c.1076+2T>A (n.1076+2T>A)
c.*1077+2T>A (n.*1077+2T>A)
n.107+2T>A
c.569+2T>A (n.569+2T>A)
c.1415+2T>A (n.1415+2T>A)
c.389+2T>A (n.389+2T>A)
2g.111997478T>CCA348231629MERTKc.1604+2T>C (n.1604+2T>C)
c.1076+2T>C (n.1076+2T>C)
c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C)
n.107+2T>C
c.569+2T>C (n.569+2T>C)
c.1415+2T>C (n.1415+2T>C)
c.389+2T>C (n.389+2T>C)
2g.111997478T>GCA236069MERTKc.1604+2T>G (n.1604+2T>G)
c.1076+2T>G (n.1076+2T>G)
c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G)
n.107+2T>G
c.569+2T>G (n.569+2T>G)
c.1415+2T>G (n.1415+2T>G)
c.389+2T>G (n.389+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111997478T=CA1279566593MERTKc.1604+2T= (n.1604+2T=)
c.1076+2T= (n.1076+2T=)
c.*1077+2T= (n.*1077+2T=)
n.107+2T=
c.569+2T= (n.569+2T=)
c.1415+2T= (n.1415+2T=)
c.389+2T= (n.389+2T=)
2g.111997479A=CA1279566594MERTKc.1604+3A= (n.1604+3A=)
c.1076+3A= (n.1076+3A=)
c.*1077+3A= (n.*1077+3A=)
n.107+3A=
c.569+3A= (n.569+3A=)
c.1415+3A= (n.1415+3A=)
c.389+3A= (n.389+3A=)
2g.111997479A>GCA755196953MERTKc.1604+3A>G (n.1604+3A>G)
c.1076+3A>G (n.1076+3A>G)
c.*1077+3A>G (n.*1077+3A>G)
n.107+3A>G
c.569+3A>G (n.569+3A>G)
c.1415+3A>G (n.1415+3A>G)
c.389+3A>G (n.389+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997480A=CA1279566597MERTKc.1604+4A= (n.1604+4A=)
c.1076+4A= (n.1076+4A=)
c.*1077+4A= (n.*1077+4A=)
n.107+4A=
c.569+4A= (n.569+4A=)
c.1415+4A= (n.1415+4A=)
c.389+4A= (n.389+4A=)
2g.111997480A>GCA1279566596MERTKc.1604+4A>G (n.1604+4A>G)
c.1076+4A>G (n.1076+4A>G)
c.*1077+4A>G (n.*1077+4A>G)
n.107+4A>G
c.569+4A>G (n.569+4A>G)
c.1415+4A>G (n.1415+4A>G)
c.389+4A>G (n.389+4A>G)
 dbSNP
2g.111997480A>TCA2660689217MERTKc.1604+4A>T (n.1604+4A>T)
c.1076+4A>T (n.1076+4A>T)
c.*1077+4A>T (n.*1077+4A>T)
n.107+4A>T
c.569+4A>T (n.569+4A>T)
c.1415+4A>T (n.1415+4A>T)
c.389+4A>T (n.389+4A>T)
 gnomAD v4
2g.111997480_111997487delinsAGTCTCCCCA1279566595MERTKc.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC (n.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC)
c.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC (n.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC)
c.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC (n.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC)
n.107+4_107+11delinsAGTCTCCC
c.569+4_569+11delinsAGTCTCCC (n.569+4_569+11delinsAGTCTCCC)
c.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC (n.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC)
c.389+4_389+11delinsAGTCTCCC (n.389+4_389+11delinsAGTCTCCC)
2g.111997481G>ACA2573133097MERTKc.1604+5G>A (n.1604+5G>A)
c.1076+5G>A (n.1076+5G>A)
c.*1077+5G>A (n.*1077+5G>A)
n.107+5G>A
c.569+5G>A (n.569+5G>A)
c.1415+5G>A (n.1415+5G>A)
c.389+5G>A (n.389+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111997481_111997487delCA1279566598MERTKc.1604+5_1604+11del (n.1604+5_1604+11del)
c.1076+5_1076+11del (n.1076+5_1076+11del)
c.*1077+5_*1077+11del (n.*1077+5_*1077+11del)
n.107+5_107+11del
c.569+5_569+11del (n.569+5_569+11del)
c.1415+5_1415+11del (n.1415+5_1415+11del)
c.389+5_389+11del (n.389+5_389+11del)
 ClinVar dbSNP
2g.111997484T>GCA2660689218MERTKc.1604+8T>G (n.1604+8T>G)
c.1076+8T>G (n.1076+8T>G)
c.*1077+8T>G (n.*1077+8T>G)
n.107+8T>G
c.569+8T>G (n.569+8T>G)
c.1415+8T>G (n.1415+8T>G)
c.389+8T>G (n.389+8T>G)
 gnomAD v4
2g.111997485C=CA1279566599MERTKc.1604+9C= (n.1604+9C=)
c.1076+9C= (n.1076+9C=)
c.*1077+9C= (n.*1077+9C=)
n.107+9C=
c.569+9C= (n.569+9C=)
c.1415+9C= (n.1415+9C=)
c.389+9C= (n.389+9C=)
2g.111997485C>GCA1831464MERTKc.1604+9C>G (n.1604+9C>G)
c.1076+9C>G (n.1076+9C>G)
c.*1077+9C>G (n.*1077+9C>G)
n.107+9C>G
c.569+9C>G (n.569+9C>G)
c.1415+9C>G (n.1415+9C>G)
c.389+9C>G (n.389+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997486C=CA1279566600MERTKc.1604+10C= (n.1604+10C=)
c.1076+10C= (n.1076+10C=)
c.*1077+10C= (n.*1077+10C=)
n.107+10C=
c.569+10C= (n.569+10C=)
c.1415+10C= (n.1415+10C=)
c.389+10C= (n.389+10C=)
2g.111997486C>GCA1279566601MERTKc.1604+10C>G (n.1604+10C>G)
c.1076+10C>G (n.1076+10C>G)
c.*1077+10C>G (n.*1077+10C>G)
n.107+10C>G
c.569+10C>G (n.569+10C>G)
c.1415+10C>G (n.1415+10C>G)
c.389+10C>G (n.389+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111997486_111997487insAGATCA2751719130MERTKc.1604+10_1604+11insAGAT (n.1604+10_1604+11insAGAT)
c.1076+10_1076+11insAGAT (n.1076+10_1076+11insAGAT)
c.*1077+10_*1077+11insAGAT (n.*1077+10_*1077+11insAGAT)
n.107+10_107+11insAGAT
c.569+10_569+11insAGAT (n.569+10_569+11insAGAT)
c.1415+10_1415+11insAGAT (n.1415+10_1415+11insAGAT)
c.389+10_389+11insAGAT (n.389+10_389+11insAGAT)
2g.111997487C=CA1279566602MERTKc.1604+11C= (n.1604+11C=)
c.1076+11C= (n.1076+11C=)
c.*1077+11C= (n.*1077+11C=)
n.107+11C=
c.569+11C= (n.569+11C=)
c.1415+11C= (n.1415+11C=)
c.389+11C= (n.389+11C=)
2g.111997487C>TCA535186018MERTKc.1604+11C>T (n.1604+11C>T)
c.1076+11C>T (n.1076+11C>T)
c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T)
n.107+11C>T
c.569+11C>T (n.569+11C>T)
c.1415+11C>T (n.1415+11C>T)
c.389+11C>T (n.389+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997488A=CA1279566603MERTKc.1604+12A= (n.1604+12A=)
c.1076+12A= (n.1076+12A=)
c.*1077+12A= (n.*1077+12A=)
n.107+12A=
c.569+12A= (n.569+12A=)
c.1415+12A= (n.1415+12A=)
c.389+12A= (n.389+12A=)
2g.111997488A>GCA1831465MERTKc.1604+12A>G (n.1604+12A>G)
c.1076+12A>G (n.1076+12A>G)
c.*1077+12A>G (n.*1077+12A>G)
n.107+12A>G
c.569+12A>G (n.569+12A>G)
c.1415+12A>G (n.1415+12A>G)
c.389+12A>G (n.389+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997488dupCA2751719131MERTKc.1604+12dup (n.1604+12dup)
c.1076+12dup (n.1076+12dup)
c.*1077+12dup (n.*1077+12dup)
n.107+12dup
c.569+12dup (n.569+12dup)
c.1415+12dup (n.1415+12dup)
c.389+12dup (n.389+12dup)
2g.111997489_111997490insACTCA2751719132MERTKc.1604+13_1604+14insACT (n.1604+13_1604+14insACT)
c.1076+13_1076+14insACT (n.1076+13_1076+14insACT)
c.*1077+13_*1077+14insACT (n.*1077+13_*1077+14insACT)
n.107+13_107+14insACT
c.569+13_569+14insACT (n.569+13_569+14insACT)
c.1415+13_1415+14insACT (n.1415+13_1415+14insACT)
c.389+13_389+14insACT (n.389+13_389+14insACT)
2g.111997490C>TCA2660689219MERTKc.1604+14C>T (n.1604+14C>T)
c.1076+14C>T (n.1076+14C>T)
c.*1077+14C>T (n.*1077+14C>T)
n.107+14C>T
c.569+14C>T (n.569+14C>T)
c.1415+14C>T (n.1415+14C>T)
c.389+14C>T (n.389+14C>T)
 gnomAD v4
2g.111997493A=CA1279566604MERTKc.1604+17A= (n.1604+17A=)
c.1076+17A= (n.1076+17A=)
c.*1077+17A= (n.*1077+17A=)
n.107+17A=
c.569+17A= (n.569+17A=)
c.1415+17A= (n.1415+17A=)
c.389+17A= (n.389+17A=)
2g.111997493A>GCA1279566605MERTKc.1604+17A>G (n.1604+17A>G)
c.1076+17A>G (n.1076+17A>G)
c.*1077+17A>G (n.*1077+17A>G)
n.107+17A>G
c.569+17A>G (n.569+17A>G)
c.1415+17A>G (n.1415+17A>G)
c.389+17A>G (n.389+17A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997495A=CA1279566606MERTKc.1604+19A= (n.1604+19A=)
c.1076+19A= (n.1076+19A=)
c.*1077+19A= (n.*1077+19A=)
n.107+19A=
c.569+19A= (n.569+19A=)
c.1415+19A= (n.1415+19A=)
c.389+19A= (n.389+19A=)
2g.111997495A>TCA1831466MERTKc.1604+19A>T (n.1604+19A>T)
c.1076+19A>T (n.1076+19A>T)
c.*1077+19A>T (n.*1077+19A>T)
n.107+19A>T
c.569+19A>T (n.569+19A>T)
c.1415+19A>T (n.1415+19A>T)
c.389+19A>T (n.389+19A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997496A>GCA2739271197MERTKc.1604+20A>G (n.1604+20A>G)
c.1076+20A>G (n.1076+20A>G)
c.*1077+20A>G (n.*1077+20A>G)
n.107+20A>G
c.569+20A>G (n.569+20A>G)
c.1415+20A>G (n.1415+20A>G)
c.389+20A>G (n.389+20A>G)
 ClinVar
2g.111997497T>CCA1831467MERTKc.1604+21T>C (n.1604+21T>C)
c.1076+21T>C (n.1076+21T>C)
c.*1077+21T>C (n.*1077+21T>C)
n.107+21T>C
c.569+21T>C (n.569+21T>C)
c.1415+21T>C (n.1415+21T>C)
c.389+21T>C (n.389+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997497T>GCA2660689220MERTKc.1604+21T>G (n.1604+21T>G)
c.1076+21T>G (n.1076+21T>G)
c.*1077+21T>G (n.*1077+21T>G)
n.107+21T>G
c.569+21T>G (n.569+21T>G)
c.1415+21T>G (n.1415+21T>G)
c.389+21T>G (n.389+21T>G)
 gnomAD v4
2g.111997497T=CA1279566607MERTKc.1604+21T= (n.1604+21T=)
c.1076+21T= (n.1076+21T=)
c.*1077+21T= (n.*1077+21T=)
n.107+21T=
c.569+21T= (n.569+21T=)
c.1415+21T= (n.1415+21T=)
c.389+21T= (n.389+21T=)
2g.111997497_111997498insACACA2751719133MERTKc.1604+21_1604+22insACA (n.1604+21_1604+22insACA)
c.1076+21_1076+22insACA (n.1076+21_1076+22insACA)
c.*1077+21_*1077+22insACA (n.*1077+21_*1077+22insACA)
n.107+21_107+22insACA
c.569+21_569+22insACA (n.569+21_569+22insACA)
c.1415+21_1415+22insACA (n.1415+21_1415+22insACA)
c.389+21_389+22insACA (n.389+21_389+22insACA)
2g.111997498G>ACA1831468MERTKc.1604+22G>A (n.1604+22G>A)
c.1076+22G>A (n.1076+22G>A)
c.*1077+22G>A (n.*1077+22G>A)
n.107+22G>A
c.569+22G>A (n.569+22G>A)
c.1415+22G>A (n.1415+22G>A)
c.389+22G>A (n.389+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997498G=CA1279566608MERTKc.1604+22G= (n.1604+22G=)
c.1076+22G= (n.1076+22G=)
c.*1077+22G= (n.*1077+22G=)
n.107+22G=
c.569+22G= (n.569+22G=)
c.1415+22G= (n.1415+22G=)
c.389+22G= (n.389+22G=)
2g.111997500T>CCA53574497MERTKc.1604+24T>C (n.1604+24T>C)
c.1076+24T>C (n.1076+24T>C)
c.*1077+24T>C (n.*1077+24T>C)
n.107+24T>C
c.569+24T>C (n.569+24T>C)
c.1415+24T>C (n.1415+24T>C)
c.389+24T>C (n.389+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997500T=CA1279566609MERTKc.1604+24T= (n.1604+24T=)
c.1076+24T= (n.1076+24T=)
c.*1077+24T= (n.*1077+24T=)
n.107+24T=
c.569+24T= (n.569+24T=)
c.1415+24T= (n.1415+24T=)
c.389+24T= (n.389+24T=)
2g.111997501_111997515delCA2751719134MERTKc.1604+25_1604+39del (n.1604+25_1604+39del)
c.1076+25_1076+39del (n.1076+25_1076+39del)
c.*1077+25_*1077+39del (n.*1077+25_*1077+39del)
n.107+25_107+39del
c.569+25_569+39del (n.569+25_569+39del)
c.1415+25_1415+39del (n.1415+25_1415+39del)
c.389+25_389+39del (n.389+25_389+39del)
2g.111997502G>ACA2577070493MERTKc.1604+26G>A (n.1604+26G>A)
c.1076+26G>A (n.1076+26G>A)
c.*1077+26G>A (n.*1077+26G>A)
n.107+26G>A
c.569+26G>A (n.569+26G>A)
c.1415+26G>A (n.1415+26G>A)
c.389+26G>A (n.389+26G>A)
2g.111997503C>TCA2660689221MERTKc.1604+27C>T (n.1604+27C>T)
c.1076+27C>T (n.1076+27C>T)
c.*1077+27C>T (n.*1077+27C>T)
n.107+27C>T
c.569+27C>T (n.569+27C>T)
c.1415+27C>T (n.1415+27C>T)
c.389+27C>T (n.389+27C>T)
 gnomAD v4
2g.111997505delCA2751719135MERTKc.1604+29del (n.1604+29del)
c.1076+29del (n.1076+29del)
c.*1077+29del (n.*1077+29del)
n.107+29del
c.569+29del (n.569+29del)
c.1415+29del (n.1415+29del)
c.389+29del (n.389+29del)
2g.111997504C>ACA2751719136MERTKc.1604+28C>A (n.1604+28C>A)
c.1076+28C>A (n.1076+28C>A)
c.*1077+28C>A (n.*1077+28C>A)
n.107+28C>A
c.569+28C>A (n.569+28C>A)
c.1415+28C>A (n.1415+28C>A)
c.389+28C>A (n.389+28C>A)
2g.111997504_111997505insAGTCA2751719137MERTKc.1604+28_1604+29insAGT (n.1604+28_1604+29insAGT)
c.1076+28_1076+29insAGT (n.1076+28_1076+29insAGT)
c.*1077+28_*1077+29insAGT (n.*1077+28_*1077+29insAGT)
n.107+28_107+29insAGT
c.569+28_569+29insAGT (n.569+28_569+29insAGT)
c.1415+28_1415+29insAGT (n.1415+28_1415+29insAGT)
c.389+28_389+29insAGT (n.389+28_389+29insAGT)
2g.111997505C>ACA2660689222MERTKc.1604+29C>A (n.1604+29C>A)
c.1076+29C>A (n.1076+29C>A)
c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A)
n.107+29C>A
c.569+29C>A (n.569+29C>A)
c.1415+29C>A (n.1415+29C>A)
c.389+29C>A (n.389+29C>A)
 gnomAD v4
2g.111997505C=CA1279566610MERTKc.1604+29C= (n.1604+29C=)
c.1076+29C= (n.1076+29C=)
c.*1077+29C= (n.*1077+29C=)
n.107+29C=
c.569+29C= (n.569+29C=)
c.1415+29C= (n.1415+29C=)
c.389+29C= (n.389+29C=)
2g.111997505C>TCA1831469MERTKc.1604+29C>T (n.1604+29C>T)
c.1076+29C>T (n.1076+29C>T)
c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T)
n.107+29C>T
c.569+29C>T (n.569+29C>T)
c.1415+29C>T (n.1415+29C>T)
c.389+29C>T (n.389+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997506A=CA1279566611MERTKc.1604+30A= (n.1604+30A=)
c.1076+30A= (n.1076+30A=)
c.*1077+30A= (n.*1077+30A=)
n.107+30A=
c.569+30A= (n.569+30A=)
c.1415+30A= (n.1415+30A=)
c.389+30A= (n.389+30A=)
2g.111997506A>GCA2660689223MERTKc.1604+30A>G (n.1604+30A>G)
c.1076+30A>G (n.1076+30A>G)
c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G)
n.107+30A>G
c.569+30A>G (n.569+30A>G)
c.1415+30A>G (n.1415+30A>G)
c.389+30A>G (n.389+30A>G)
 gnomAD v4
2g.111997506A>TCA1279566612MERTKc.1604+30A>T (n.1604+30A>T)
c.1076+30A>T (n.1076+30A>T)
c.*1077+30A>T (n.*1077+30A>T)
n.107+30A>T
c.569+30A>T (n.569+30A>T)
c.1415+30A>T (n.1415+30A>T)
c.389+30A>T (n.389+30A>T)
 dbSNP
2g.111997506_111997507insGTTCA2751719138MERTKc.1604+30_1604+31insGTT (n.1604+30_1604+31insGTT)
c.1076+30_1076+31insGTT (n.1076+30_1076+31insGTT)
c.*1077+30_*1077+31insGTT (n.*1077+30_*1077+31insGTT)
n.107+30_107+31insGTT
c.569+30_569+31insGTT (n.569+30_569+31insGTT)
c.1415+30_1415+31insGTT (n.1415+30_1415+31insGTT)
c.389+30_389+31insGTT (n.389+30_389+31insGTT)
2g.111997507C>ACA2751719139MERTKc.1604+31C>A (n.1604+31C>A)
c.1076+31C>A (n.1076+31C>A)
c.*1077+31C>A (n.*1077+31C>A)
n.107+31C>A
c.569+31C>A (n.569+31C>A)
c.1415+31C>A (n.1415+31C>A)
c.389+31C>A (n.389+31C>A)
2g.111997507C=CA1279566613MERTKc.1604+31C= (n.1604+31C=)
c.1076+31C= (n.1076+31C=)
c.*1077+31C= (n.*1077+31C=)
n.107+31C=
c.569+31C= (n.569+31C=)
c.1415+31C= (n.1415+31C=)
c.389+31C= (n.389+31C=)
2g.111997507C>TCA535186019MERTKc.1604+31C>T (n.1604+31C>T)
c.1076+31C>T (n.1076+31C>T)
c.*1077+31C>T (n.*1077+31C>T)
n.107+31C>T
c.569+31C>T (n.569+31C>T)
c.1415+31C>T (n.1415+31C>T)
c.389+31C>T (n.389+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997509G=CA1279566615MERTKc.1604+33G= (n.1604+33G=)
c.1076+33G= (n.1076+33G=)
c.*1077+33G= (n.*1077+33G=)
n.107+33G=
c.569+33G= (n.569+33G=)
c.1415+33G= (n.1415+33G=)
c.389+33G= (n.389+33G=)
2g.111997509G>TCA1279566614MERTKc.1604+33G>T (n.1604+33G>T)
c.1076+33G>T (n.1076+33G>T)
c.*1077+33G>T (n.*1077+33G>T)
n.107+33G>T
c.569+33G>T (n.569+33G>T)
c.1415+33G>T (n.1415+33G>T)
c.389+33G>T (n.389+33G>T)
 dbSNP
2g.111997510G>ACA1831470MERTKc.1604+34G>A (n.1604+34G>A)
c.1076+34G>A (n.1076+34G>A)
c.*1077+34G>A (n.*1077+34G>A)
n.107+34G>A
c.569+34G>A (n.569+34G>A)
c.1415+34G>A (n.1415+34G>A)
c.389+34G>A (n.389+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997510G=CA1279566616MERTKc.1604+34G= (n.1604+34G=)
c.1076+34G= (n.1076+34G=)
c.*1077+34G= (n.*1077+34G=)
n.107+34G=
c.569+34G= (n.569+34G=)
c.1415+34G= (n.1415+34G=)
c.389+34G= (n.389+34G=)
2g.111997510_111997511delCA2751719140MERTKc.1604+34_1604+35del (n.1604+34_1604+35del)
c.1076+34_1076+35del (n.1076+34_1076+35del)
c.*1077+34_*1077+35del (n.*1077+34_*1077+35del)
n.107+34_107+35del
c.569+34_569+35del (n.569+34_569+35del)
c.1415+34_1415+35del (n.1415+34_1415+35del)
c.389+34_389+35del (n.389+34_389+35del)
2g.111997510_111997511insACACA2751719141MERTKc.1604+34_1604+35insACA (n.1604+34_1604+35insACA)
c.1076+34_1076+35insACA (n.1076+34_1076+35insACA)
c.*1077+34_*1077+35insACA (n.*1077+34_*1077+35insACA)
n.107+34_107+35insACA
c.569+34_569+35insACA (n.569+34_569+35insACA)
c.1415+34_1415+35insACA (n.1415+34_1415+35insACA)
c.389+34_389+35insACA (n.389+34_389+35insACA)
2g.111997512A>GCA2700183656MERTKc.1604+36A>G (n.1604+36A>G)
c.1076+36A>G (n.1076+36A>G)
c.*1077+36A>G (n.*1077+36A>G)
n.107+36A>G
c.569+36A>G (n.569+36A>G)
c.1415+36A>G (n.1415+36A>G)
c.389+36A>G (n.389+36A>G)
 dbSNP
2g.111997513_111997514delCA2751719142MERTKc.1604+37_1604+38del (n.1604+37_1604+38del)
c.1076+37_1076+38del (n.1076+37_1076+38del)
c.*1077+37_*1077+38del (n.*1077+37_*1077+38del)
n.107+37_107+38del
c.569+37_569+38del (n.569+37_569+38del)
c.1415+37_1415+38del (n.1415+37_1415+38del)
c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del)
2g.111997514_111997515delCA2751719143MERTKc.1604+38_1604+39del (n.1604+38_1604+39del)
c.1076+38_1076+39del (n.1076+38_1076+39del)
c.*1077+38_*1077+39del (n.*1077+38_*1077+39del)
n.107+38_107+39del
c.569+38_569+39del (n.569+38_569+39del)
c.1415+38_1415+39del (n.1415+38_1415+39del)
c.389+38_389+39del (n.389+38_389+39del)
2g.111997515delCA2751719144MERTKc.1604+39del (n.1604+39del)
c.1076+39del (n.1076+39del)
c.*1077+39del (n.*1077+39del)
n.107+39del
c.569+39del (n.569+39del)
c.1415+39del (n.1415+39del)
c.389+39del (n.389+39del)
2g.111997517C>ACA2660689224MERTKc.1604+41C>A (n.1604+41C>A)
c.1076+41C>A (n.1076+41C>A)
c.*1077+41C>A (n.*1077+41C>A)
n.107+41C>A
c.569+41C>A (n.569+41C>A)
c.1415+41C>A (n.1415+41C>A)
c.389+41C>A (n.389+41C>A)
 gnomAD v4
2g.111997517_111997518insTCCA2751719145MERTKc.1604+41_1604+42insTC (n.1604+41_1604+42insTC)
c.1076+41_1076+42insTC (n.1076+41_1076+42insTC)
c.*1077+41_*1077+42insTC (n.*1077+41_*1077+42insTC)
n.107+41_107+42insTC
c.569+41_569+42insTC (n.569+41_569+42insTC)
c.1415+41_1415+42insTC (n.1415+41_1415+42insTC)
c.389+41_389+42insTC (n.389+41_389+42insTC)
2g.111997518A>TCA2751719146MERTKc.1604+42A>T (n.1604+42A>T)
c.1076+42A>T (n.1076+42A>T)
c.*1077+42A>T (n.*1077+42A>T)
n.107+42A>T
c.569+42A>T (n.569+42A>T)
c.1415+42A>T (n.1415+42A>T)
c.389+42A>T (n.389+42A>T)
2g.111997518_111997519dupCA2660689225MERTKc.1604+42_1604+43dup (n.1604+42_1604+43dup)
c.1076+42_1076+43dup (n.1076+42_1076+43dup)
c.*1077+42_*1077+43dup (n.*1077+42_*1077+43dup)
n.107+42_107+43dup
c.569+42_569+43dup (n.569+42_569+43dup)
c.1415+42_1415+43dup (n.1415+42_1415+43dup)
c.389+42_389+43dup (n.389+42_389+43dup)
 gnomAD v4
2g.111997520G>CCA2660689226MERTKc.1604+44G>C (n.1604+44G>C)
c.1076+44G>C (n.1076+44G>C)
c.*1077+44G>C (n.*1077+44G>C)
n.107+44G>C
c.569+44G>C (n.569+44G>C)
c.1415+44G>C (n.1415+44G>C)
c.389+44G>C (n.389+44G>C)
 gnomAD v4
2g.111997521G>ACA1279566618MERTKc.1604+45G>A (n.1604+45G>A)
c.1076+45G>A (n.1076+45G>A)
c.*1077+45G>A (n.*1077+45G>A)
n.107+45G>A
c.569+45G>A (n.569+45G>A)
c.1415+45G>A (n.1415+45G>A)
c.389+45G>A (n.389+45G>A)
 dbSNP
2g.111997521G=CA1279566617MERTKc.1604+45G= (n.1604+45G=)
c.1076+45G= (n.1076+45G=)
c.*1077+45G= (n.*1077+45G=)
n.107+45G=
c.569+45G= (n.569+45G=)
c.1415+45G= (n.1415+45G=)
c.389+45G= (n.389+45G=)
2g.111997521_111997522insACACA2751719149MERTKc.1604+45_1604+46insACA (n.1604+45_1604+46insACA)
c.1076+45_1076+46insACA (n.1076+45_1076+46insACA)
c.*1077+45_*1077+46insACA (n.*1077+45_*1077+46insACA)
n.107+45_107+46insACA
c.569+45_569+46insACA (n.569+45_569+46insACA)
c.1415+45_1415+46insACA (n.1415+45_1415+46insACA)
c.389+45_389+46insACA (n.389+45_389+46insACA)
2g.111997523_111997526delCA2751719147MERTKc.1604+47_1604+50del (n.1604+47_1604+50del)
c.1076+47_1076+50del (n.1076+47_1076+50del)
c.*1077+47_*1077+50del (n.*1077+47_*1077+50del)
n.107+47_107+50del
c.569+47_569+50del (n.569+47_569+50del)
c.1415+47_1415+50del (n.1415+47_1415+50del)
c.389+47_389+50del (n.389+47_389+50del)
2g.111997522_111997528delCA2751719148MERTKc.1604+46_1604+52del (n.1604+46_1604+52del)
c.1076+46_1076+52del (n.1076+46_1076+52del)
c.*1077+46_*1077+52del (n.*1077+46_*1077+52del)
n.107+46_107+52del
c.569+46_569+52del (n.569+46_569+52del)
c.1415+46_1415+52del (n.1415+46_1415+52del)
c.389+46_389+52del (n.389+46_389+52del)
2g.111997522_111997523insACACA2751719150MERTKc.1604+46_1604+47insACA (n.1604+46_1604+47insACA)
c.1076+46_1076+47insACA (n.1076+46_1076+47insACA)
c.*1077+46_*1077+47insACA (n.*1077+46_*1077+47insACA)
n.107+46_107+47insACA
c.569+46_569+47insACA (n.569+46_569+47insACA)
c.1415+46_1415+47insACA (n.1415+46_1415+47insACA)
c.389+46_389+47insACA (n.389+46_389+47insACA)
2g.111997523T>ACA2660689227MERTKc.1604+47T>A (n.1604+47T>A)
c.1076+47T>A (n.1076+47T>A)
c.*1077+47T>A (n.*1077+47T>A)
n.107+47T>A
c.569+47T>A (n.569+47T>A)
c.1415+47T>A (n.1415+47T>A)
c.389+47T>A (n.389+47T>A)
 gnomAD v4
2g.111997523T>CCA1831471MERTKc.1604+47T>C (n.1604+47T>C)
c.1076+47T>C (n.1076+47T>C)
c.*1077+47T>C (n.*1077+47T>C)
n.107+47T>C
c.569+47T>C (n.569+47T>C)
c.1415+47T>C (n.1415+47T>C)
c.389+47T>C (n.389+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997523T=CA1279566619MERTKc.1604+47T= (n.1604+47T=)
c.1076+47T= (n.1076+47T=)
c.*1077+47T= (n.*1077+47T=)
n.107+47T=
c.569+47T= (n.569+47T=)
c.1415+47T= (n.1415+47T=)
c.389+47T= (n.389+47T=)
2g.111997523_111997524insACA2751719151MERTKc.1604+47_1604+48insA (n.1604+47_1604+48insA)
c.1076+47_1076+48insA (n.1076+47_1076+48insA)
c.*1077+47_*1077+48insA (n.*1077+47_*1077+48insA)
n.107+47_107+48insA
c.569+47_569+48insA (n.569+47_569+48insA)
c.1415+47_1415+48insA (n.1415+47_1415+48insA)
c.389+47_389+48insA (n.389+47_389+48insA)
2g.111997524G=CA1279566620MERTKc.1604+48G= (n.1604+48G=)
c.1076+48G= (n.1076+48G=)
c.*1077+48G= (n.*1077+48G=)
n.107+48G=
c.569+48G= (n.569+48G=)
c.1415+48G= (n.1415+48G=)
c.389+48G= (n.389+48G=)
2g.111997524G>TCA1831472MERTKc.1604+48G>T (n.1604+48G>T)
c.1076+48G>T (n.1076+48G>T)
c.*1077+48G>T (n.*1077+48G>T)
n.107+48G>T
c.569+48G>T (n.569+48G>T)
c.1415+48G>T (n.1415+48G>T)
c.389+48G>T (n.389+48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997526delCA2751719152MERTKc.1604+50del (n.1604+50del)
c.1076+50del (n.1076+50del)
c.*1077+50del (n.*1077+50del)
n.107+50del
c.569+50del (n.569+50del)
c.1415+50del (n.1415+50del)
c.389+50del (n.389+50del)
2g.111997525_111997532delCA2751719153MERTKc.1604+49_1604+56del (n.1604+49_1604+56del)
c.1076+49_1076+56del (n.1076+49_1076+56del)
c.*1077+49_*1077+56del (n.*1077+49_*1077+56del)
n.107+49_107+56del
c.569+49_569+56del (n.569+49_569+56del)
c.1415+49_1415+56del (n.1415+49_1415+56del)
c.389+49_389+56del (n.389+49_389+56del)
2g.111997526T>ACA2751719154MERTKc.1604+50T>A (n.1604+50T>A)
c.1076+50T>A (n.1076+50T>A)
c.*1077+50T>A (n.*1077+50T>A)
n.107+50T>A
c.569+50T>A (n.569+50T>A)
c.1415+50T>A (n.1415+50T>A)
c.389+50T>A (n.389+50T>A)
2g.111997527A=CA1279566621MERTKc.1604+51A= (n.1604+51A=)
c.1076+51A= (n.1076+51A=)
c.*1077+51A= (n.*1077+51A=)
n.107+51A=
c.569+51A= (n.569+51A=)
c.1415+51A= (n.1415+51A=)
c.389+51A= (n.389+51A=)
2g.111997527A>CCA2751719156MERTKc.1604+51A>C (n.1604+51A>C)
c.1076+51A>C (n.1076+51A>C)
c.*1077+51A>C (n.*1077+51A>C)
n.107+51A>C
c.569+51A>C (n.569+51A>C)
c.1415+51A>C (n.1415+51A>C)
c.389+51A>C (n.389+51A>C)
2g.111997527A>TCA1831473MERTKc.1604+51A>T (n.1604+51A>T)
c.1076+51A>T (n.1076+51A>T)
c.*1077+51A>T (n.*1077+51A>T)
n.107+51A>T
c.569+51A>T (n.569+51A>T)
c.1415+51A>T (n.1415+51A>T)
c.389+51A>T (n.389+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997528_111997532delCA2751719155MERTKc.1604+52_1604+56del (n.1604+52_1604+56del)
c.1076+52_1076+56del (n.1076+52_1076+56del)
c.*1077+52_*1077+56del (n.*1077+52_*1077+56del)
n.107+52_107+56del
c.569+52_569+56del (n.569+52_569+56del)
c.1415+52_1415+56del (n.1415+52_1415+56del)
c.389+52_389+56del (n.389+52_389+56del)
2g.111997527_111997528insAGTCA2751719160MERTKc.1604+51_1604+52insAGT (n.1604+51_1604+52insAGT)
c.1076+51_1076+52insAGT (n.1076+51_1076+52insAGT)
c.*1077+51_*1077+52insAGT (n.*1077+51_*1077+52insAGT)
n.107+51_107+52insAGT
c.569+51_569+52insAGT (n.569+51_569+52insAGT)
c.1415+51_1415+52insAGT (n.1415+51_1415+52insAGT)
c.389+51_389+52insAGT (n.389+51_389+52insAGT)
2g.111997527_111997528insCTTCA2751719161MERTKc.1604+51_1604+52insCTT (n.1604+51_1604+52insCTT)
c.1076+51_1076+52insCTT (n.1076+51_1076+52insCTT)
c.*1077+51_*1077+52insCTT (n.*1077+51_*1077+52insCTT)
n.107+51_107+52insCTT
c.569+51_569+52insCTT (n.569+51_569+52insCTT)
c.1415+51_1415+52insCTT (n.1415+51_1415+52insCTT)
c.389+51_389+52insCTT (n.389+51_389+52insCTT)
2g.111997528T>ACA1831475MERTKc.1604+52T>A (n.1604+52T>A)
c.1076+52T>A (n.1076+52T>A)
c.*1077+52T>A (n.*1077+52T>A)
n.107+52T>A
c.569+52T>A (n.569+52T>A)
c.1415+52T>A (n.1415+52T>A)
c.389+52T>A (n.389+52T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.111997528T>CCA1831474MERTKc.1604+52T>C (n.1604+52T>C)
c.1076+52T>C (n.1076+52T>C)
c.*1077+52T>C (n.*1077+52T>C)
n.107+52T>C
c.569+52T>C (n.569+52T>C)
c.1415+52T>C (n.1415+52T>C)
c.389+52T>C (n.389+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997528T>GCA2751719159MERTKc.1604+52T>G (n.1604+52T>G)
c.1076+52T>G (n.1076+52T>G)
c.*1077+52T>G (n.*1077+52T>G)
n.107+52T>G
c.569+52T>G (n.569+52T>G)
c.1415+52T>G (n.1415+52T>G)
c.389+52T>G (n.389+52T>G)
2g.111997528T=CA1279566622MERTKc.1604+52T= (n.1604+52T=)
c.1076+52T= (n.1076+52T=)
c.*1077+52T= (n.*1077+52T=)
n.107+52T=
c.569+52T= (n.569+52T=)
c.1415+52T= (n.1415+52T=)
c.389+52T= (n.389+52T=)
2g.111997530_111997533delCA2751719162MERTKc.1604+54_1604+57del (n.1604+54_1604+57del)
c.1076+54_1076+57del (n.1076+54_1076+57del)
c.*1077+54_*1077+57del (n.*1077+54_*1077+57del)
n.107+54_107+57del
c.569+54_569+57del (n.569+54_569+57del)
c.1415+54_1415+57del (n.1415+54_1415+57del)
c.389+54_389+57del (n.389+54_389+57del)
2g.111997530C>ACA2751719163MERTKc.1604+54C>A (n.1604+54C>A)
c.1076+54C>A (n.1076+54C>A)
c.*1077+54C>A (n.*1077+54C>A)
n.107+54C>A
c.569+54C>A (n.569+54C>A)
c.1415+54C>A (n.1415+54C>A)
c.389+54C>A (n.389+54C>A)
2g.111997531C>ACA2660689228MERTKc.1604+55C>A (n.1604+55C>A)
c.1076+55C>A (n.1076+55C>A)
c.*1077+55C>A (n.*1077+55C>A)
n.107+55C>A
c.569+55C>A (n.569+55C>A)
c.1415+55C>A (n.1415+55C>A)
c.389+55C>A (n.389+55C>A)
 gnomAD v4
2g.111997531C>GCA2660689229MERTKc.1604+55C>G (n.1604+55C>G)
c.1076+55C>G (n.1076+55C>G)
c.*1077+55C>G (n.*1077+55C>G)
n.107+55C>G
c.569+55C>G (n.569+55C>G)
c.1415+55C>G (n.1415+55C>G)
c.389+55C>G (n.389+55C>G)
 gnomAD v4
2g.111997531C>TCA2660689230MERTKc.1604+55C>T (n.1604+55C>T)
c.1076+55C>T (n.1076+55C>T)
c.*1077+55C>T (n.*1077+55C>T)
n.107+55C>T
c.569+55C>T (n.569+55C>T)
c.1415+55C>T (n.1415+55C>T)
c.389+55C>T (n.389+55C>T)
 gnomAD v4
2g.111997532A>CCA2751719166MERTKc.1604+56A>C (n.1604+56A>C)
c.1076+56A>C (n.1076+56A>C)
c.*1077+56A>C (n.*1077+56A>C)
n.107+56A>C
c.569+56A>C (n.569+56A>C)
c.1415+56A>C (n.1415+56A>C)
c.389+56A>C (n.389+56A>C)
2g.111997532_111997537delCA2751719165MERTKc.1604+56_1604+61del (n.1604+56_1604+61del)
c.1076+56_1076+61del (n.1076+56_1076+61del)
c.*1077+56_*1077+61del (n.*1077+56_*1077+61del)
n.107+56_107+61del
c.569+56_569+61del (n.569+56_569+61del)
c.1415+56_1415+61del (n.1415+56_1415+61del)
c.389+56_389+61del (n.389+56_389+61del)
2g.111997533A>GCA2751719167MERTKc.1604+57A>G (n.1604+57A>G)
c.1076+57A>G (n.1076+57A>G)
c.*1077+57A>G (n.*1077+57A>G)
n.107+57A>G
c.569+57A>G (n.569+57A>G)
c.1415+57A>G (n.1415+57A>G)
c.389+57A>G (n.389+57A>G)
2g.111997534G>ACA2660689232MERTKc.1604+58G>A (n.1604+58G>A)
c.1076+58G>A (n.1076+58G>A)
c.*1077+58G>A (n.*1077+58G>A)
n.107+58G>A
c.569+58G>A (n.569+58G>A)
c.1415+58G>A (n.1415+58G>A)
c.389+58G>A (n.389+58G>A)
 gnomAD v4
2g.111997534G>TCA2660689231MERTKc.1604+58G>T (n.1604+58G>T)
c.1076+58G>T (n.1076+58G>T)
c.*1077+58G>T (n.*1077+58G>T)
n.107+58G>T
c.569+58G>T (n.569+58G>T)
c.1415+58G>T (n.1415+58G>T)
c.389+58G>T (n.389+58G>T)
 gnomAD v4
2g.111997535T>ACA2751719169MERTKc.1604+59T>A (n.1604+59T>A)
c.1076+59T>A (n.1076+59T>A)
c.*1077+59T>A (n.*1077+59T>A)
n.107+59T>A
c.569+59T>A (n.569+59T>A)
c.1415+59T>A (n.1415+59T>A)
c.389+59T>A (n.389+59T>A)
2g.111997535T>GCA2751719170MERTKc.1604+59T>G (n.1604+59T>G)
c.1076+59T>G (n.1076+59T>G)
c.*1077+59T>G (n.*1077+59T>G)
n.107+59T>G
c.569+59T>G (n.569+59T>G)
c.1415+59T>G (n.1415+59T>G)
c.389+59T>G (n.389+59T>G)
2g.111997535_111997536insACA2751719171MERTKc.1604+59_1604+60insA (n.1604+59_1604+60insA)
c.1076+59_1076+60insA (n.1076+59_1076+60insA)
c.*1077+59_*1077+60insA (n.*1077+59_*1077+60insA)
n.107+59_107+60insA
c.569+59_569+60insA (n.569+59_569+60insA)
c.1415+59_1415+60insA (n.1415+59_1415+60insA)
c.389+59_389+60insA (n.389+59_389+60insA)
2g.111997536G>ACA2751719172MERTKc.1604+60G>A (n.1604+60G>A)
c.1076+60G>A (n.1076+60G>A)
c.*1077+60G>A (n.*1077+60G>A)
n.107+60G>A
c.569+60G>A (n.569+60G>A)
c.1415+60G>A (n.1415+60G>A)
c.389+60G>A (n.389+60G>A)
2g.111997536G>CCA2751719173MERTKc.1604+60G>C (n.1604+60G>C)
c.1076+60G>C (n.1076+60G>C)
c.*1077+60G>C (n.*1077+60G>C)
n.107+60G>C
c.569+60G>C (n.569+60G>C)
c.1415+60G>C (n.1415+60G>C)
c.389+60G>C (n.389+60G>C)
2g.111997537A>GCA2751719175MERTKc.1604+61A>G (n.1604+61A>G)
c.1076+61A>G (n.1076+61A>G)
c.*1077+61A>G (n.*1077+61A>G)
n.107+61A>G
c.569+61A>G (n.569+61A>G)
c.1415+61A>G (n.1415+61A>G)
c.389+61A>G (n.389+61A>G)
2g.111997537dupCA2751719174MERTKc.1604+61dup (n.1604+61dup)
c.1076+61dup (n.1076+61dup)
c.*1077+61dup (n.*1077+61dup)
n.107+61dup
c.569+61dup (n.569+61dup)
c.1415+61dup (n.1415+61dup)
c.389+61dup (n.389+61dup)
2g.111997537_111997538insAGTCCA2751719177MERTKc.1604+61_1604+62insAGTC (n.1604+61_1604+62insAGTC)
c.1076+61_1076+62insAGTC (n.1076+61_1076+62insAGTC)
c.*1077+61_*1077+62insAGTC (n.*1077+61_*1077+62insAGTC)
n.107+61_107+62insAGTC
c.569+61_569+62insAGTC (n.569+61_569+62insAGTC)
c.1415+61_1415+62insAGTC (n.1415+61_1415+62insAGTC)
c.389+61_389+62insAGTC (n.389+61_389+62insAGTC)
2g.111997538T>GCA2751719178MERTKc.1604+62T>G (n.1604+62T>G)
c.1076+62T>G (n.1076+62T>G)
c.*1077+62T>G (n.*1077+62T>G)
n.107+62T>G
c.569+62T>G (n.569+62T>G)
c.1415+62T>G (n.1415+62T>G)
c.389+62T>G (n.389+62T>G)
2g.111997539delCA2660689233MERTKc.1604+63del (n.1604+63del)
c.1076+63del (n.1076+63del)
c.*1077+63del (n.*1077+63del)
n.107+63del
c.569+63del (n.569+63del)
c.1415+63del (n.1415+63del)
c.389+63del (n.389+63del)
 gnomAD v4
2g.111997540A>GCA2603417724MERTKc.1604+64A>G (n.1604+64A>G)
c.1076+64A>G (n.1076+64A>G)
c.*1077+64A>G (n.*1077+64A>G)
n.107+64A>G
c.569+64A>G (n.569+64A>G)
c.1415+64A>G (n.1415+64A>G)
c.389+64A>G (n.389+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997541_111997542insAGACA2751719180MERTKc.1604+65_1604+66insAGA (n.1604+65_1604+66insAGA)
c.1076+65_1076+66insAGA (n.1076+65_1076+66insAGA)
c.*1077+65_*1077+66insAGA (n.*1077+65_*1077+66insAGA)
n.107+65_107+66insAGA
c.569+65_569+66insAGA (n.569+65_569+66insAGA)
c.1415+65_1415+66insAGA (n.1415+65_1415+66insAGA)
c.389+65_389+66insAGA (n.389+65_389+66insAGA)
2g.111997541_111997542insACACCA2751719179MERTKc.1604+65_1604+66insACAC (n.1604+65_1604+66insACAC)
c.1076+65_1076+66insACAC (n.1076+65_1076+66insACAC)
c.*1077+65_*1077+66insACAC (n.*1077+65_*1077+66insACAC)
n.107+65_107+66insACAC
c.569+65_569+66insACAC (n.569+65_569+66insACAC)
c.1415+65_1415+66insACAC (n.1415+65_1415+66insACAC)
c.389+65_389+66insACAC (n.389+65_389+66insACAC)
2g.111997542G>ACA2751719181MERTKc.1604+66G>A (n.1604+66G>A)
c.1076+66G>A (n.1076+66G>A)
c.*1077+66G>A (n.*1077+66G>A)
n.107+66G>A
c.569+66G>A (n.569+66G>A)
c.1415+66G>A (n.1415+66G>A)
c.389+66G>A (n.389+66G>A)
2g.111997543C>ACA2660689234MERTKc.1604+67C>A (n.1604+67C>A)
c.1076+67C>A (n.1076+67C>A)
c.*1077+67C>A (n.*1077+67C>A)
n.107+67C>A
c.569+67C>A (n.569+67C>A)
c.1415+67C>A (n.1415+67C>A)
c.389+67C>A (n.389+67C>A)
 gnomAD v4
2g.111997544C>ACA2577070494MERTKc.1604+68C>A (n.1604+68C>A)
c.1076+68C>A (n.1076+68C>A)
c.*1077+68C>A (n.*1077+68C>A)
n.107+68C>A
c.569+68C>A (n.569+68C>A)
c.1415+68C>A (n.1415+68C>A)
c.389+68C>A (n.389+68C>A)
2g.111997544C>TCA2660689235MERTKc.1604+68C>T (n.1604+68C>T)
c.1076+68C>T (n.1076+68C>T)
c.*1077+68C>T (n.*1077+68C>T)
n.107+68C>T
c.569+68C>T (n.569+68C>T)
c.1415+68C>T (n.1415+68C>T)
c.389+68C>T (n.389+68C>T)
 gnomAD v4
2g.111997545T>ACA2751719182MERTKc.1604+69T>A (n.1604+69T>A)
c.1076+69T>A (n.1076+69T>A)
c.*1077+69T>A (n.*1077+69T>A)
n.107+69T>A
c.569+69T>A (n.569+69T>A)
c.1415+69T>A (n.1415+69T>A)
c.389+69T>A (n.389+69T>A)
2g.111997545T>GCA1279566624MERTKc.1604+69T>G (n.1604+69T>G)
c.1076+69T>G (n.1076+69T>G)
c.*1077+69T>G (n.*1077+69T>G)
n.107+69T>G
c.569+69T>G (n.569+69T>G)
c.1415+69T>G (n.1415+69T>G)
c.389+69T>G (n.389+69T>G)
 dbSNP
2g.111997545T=CA1279566623MERTKc.1604+69T= (n.1604+69T=)
c.1076+69T= (n.1076+69T=)
c.*1077+69T= (n.*1077+69T=)
n.107+69T=
c.569+69T= (n.569+69T=)
c.1415+69T= (n.1415+69T=)
c.389+69T= (n.389+69T=)
2g.111997545_111997546insACACA2751719183MERTKc.1604+69_1604+70insACA (n.1604+69_1604+70insACA)
c.1076+69_1076+70insACA (n.1076+69_1076+70insACA)
c.*1077+69_*1077+70insACA (n.*1077+69_*1077+70insACA)
n.107+69_107+70insACA
c.569+69_569+70insACA (n.569+69_569+70insACA)
c.1415+69_1415+70insACA (n.1415+69_1415+70insACA)
c.389+69_389+70insACA (n.389+69_389+70insACA)
2g.111997546T>CCA2751719184MERTKc.1604+70T>C (n.1604+70T>C)
c.1076+70T>C (n.1076+70T>C)
c.*1077+70T>C (n.*1077+70T>C)
n.107+70T>C
c.569+70T>C (n.569+70T>C)
c.1415+70T>C (n.1415+70T>C)
c.389+70T>C (n.389+70T>C)
2g.111997547T>ACA2751719186MERTKc.1604+71T>A (n.1604+71T>A)
c.1076+71T>A (n.1076+71T>A)
c.*1077+71T>A (n.*1077+71T>A)
n.107+71T>A
c.569+71T>A (n.569+71T>A)
c.1415+71T>A (n.1415+71T>A)
c.389+71T>A (n.389+71T>A)
2g.111997548_111997550delCA2751719185MERTKc.1604+72_1604+74del (n.1604+72_1604+74del)
c.1076+72_1076+74del (n.1076+72_1076+74del)
c.*1077+72_*1077+74del (n.*1077+72_*1077+74del)
n.107+72_107+74del
c.569+72_569+74del (n.569+72_569+74del)
c.1415+72_1415+74del (n.1415+72_1415+74del)
c.389+72_389+74del (n.389+72_389+74del)
2g.111997547_111997548insACA2751719188MERTKc.1604+71_1604+72insA (n.1604+71_1604+72insA)
c.1076+71_1076+72insA (n.1076+71_1076+72insA)
c.*1077+71_*1077+72insA (n.*1077+71_*1077+72insA)
n.107+71_107+72insA
c.569+71_569+72insA (n.569+71_569+72insA)
c.1415+71_1415+72insA (n.1415+71_1415+72insA)
c.389+71_389+72insA (n.389+71_389+72insA)
2g.111997548C>ACA2660689236MERTKc.1604+72C>A (n.1604+72C>A)
c.1076+72C>A (n.1076+72C>A)
c.*1077+72C>A (n.*1077+72C>A)
n.107+72C>A
c.569+72C>A (n.569+72C>A)
c.1415+72C>A (n.1415+72C>A)
c.389+72C>A (n.389+72C>A)
 gnomAD v4
2g.111997548_111997549insACA2751719189MERTKc.1604+72_1604+73insA (n.1604+72_1604+73insA)
c.1076+72_1076+73insA (n.1076+72_1076+73insA)
c.*1077+72_*1077+73insA (n.*1077+72_*1077+73insA)
n.107+72_107+73insA
c.569+72_569+73insA (n.569+72_569+73insA)
c.1415+72_1415+73insA (n.1415+72_1415+73insA)
c.389+72_389+73insA (n.389+72_389+73insA)
2g.111997548_111997549insAACA2751719190MERTKc.1604+72_1604+73insAA (n.1604+72_1604+73insAA)
c.1076+72_1076+73insAA (n.1076+72_1076+73insAA)
c.*1077+72_*1077+73insAA (n.*1077+72_*1077+73insAA)
n.107+72_107+73insAA
c.569+72_569+73insAA (n.569+72_569+73insAA)
c.1415+72_1415+73insAA (n.1415+72_1415+73insAA)
c.389+72_389+73insAA (n.389+72_389+73insAA)
2g.111997549C>ACA2577070495MERTKc.1604+73C>A (n.1604+73C>A)
c.1076+73C>A (n.1076+73C>A)
c.*1077+73C>A (n.*1077+73C>A)
n.107+73C>A
c.569+73C>A (n.569+73C>A)
c.1415+73C>A (n.1415+73C>A)
c.389+73C>A (n.389+73C>A)
2g.111997550T>ACA2751719191MERTKc.1604+74T>A (n.1604+74T>A)
c.1076+74T>A (n.1076+74T>A)
c.*1077+74T>A (n.*1077+74T>A)
n.107+74T>A
c.569+74T>A (n.569+74T>A)
c.1415+74T>A (n.1415+74T>A)
c.389+74T>A (n.389+74T>A)
2g.111997550T>GCA2751719192MERTKc.1604+74T>G (n.1604+74T>G)
c.1076+74T>G (n.1076+74T>G)
c.*1077+74T>G (n.*1077+74T>G)
n.107+74T>G
c.569+74T>G (n.569+74T>G)
c.1415+74T>G (n.1415+74T>G)
c.389+74T>G (n.389+74T>G)
2g.111997550_111997556delCA2751719193MERTKc.1604+74_1604+80del (n.1604+74_1604+80del)
c.1076+74_1076+80del (n.1076+74_1076+80del)
c.*1077+74_*1077+80del (n.*1077+74_*1077+80del)
n.107+74_107+80del
c.569+74_569+80del (n.569+74_569+80del)
c.1415+74_1415+80del (n.1415+74_1415+80del)
c.389+74_389+80del (n.389+74_389+80del)
2g.111997550_111997551insACA2751719194MERTKc.1604+74_1604+75insA (n.1604+74_1604+75insA)
c.1076+74_1076+75insA (n.1076+74_1076+75insA)
c.*1077+74_*1077+75insA (n.*1077+74_*1077+75insA)
n.107+74_107+75insA
c.569+74_569+75insA (n.569+74_569+75insA)
c.1415+74_1415+75insA (n.1415+74_1415+75insA)
c.389+74_389+75insA (n.389+74_389+75insA)
2g.111997551G>ACA2660689237MERTKc.1604+75G>A (n.1604+75G>A)
c.1076+75G>A (n.1076+75G>A)
c.*1077+75G>A (n.*1077+75G>A)
n.107+75G>A
c.569+75G>A (n.569+75G>A)
c.1415+75G>A (n.1415+75G>A)
c.389+75G>A (n.389+75G>A)
 gnomAD v4
2g.111997551G>CCA1035068551MERTKc.1604+75G>C (n.1604+75G>C)
c.1076+75G>C (n.1076+75G>C)
c.*1077+75G>C (n.*1077+75G>C)
n.107+75G>C
c.569+75G>C (n.569+75G>C)
c.1415+75G>C (n.1415+75G>C)
c.389+75G>C (n.389+75G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997551G=CA1279566625MERTKc.1604+75G= (n.1604+75G=)
c.1076+75G= (n.1076+75G=)
c.*1077+75G= (n.*1077+75G=)
n.107+75G=
c.569+75G= (n.569+75G=)
c.1415+75G= (n.1415+75G=)
c.389+75G= (n.389+75G=)
2g.111997551G>TCA53574510MERTKc.1604+75G>T (n.1604+75G>T)
c.1076+75G>T (n.1076+75G>T)
c.*1077+75G>T (n.*1077+75G>T)
n.107+75G>T
c.569+75G>T (n.569+75G>T)
c.1415+75G>T (n.1415+75G>T)
c.389+75G>T (n.389+75G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997552T>CCA2660689238MERTKc.1604+76T>C (n.1604+76T>C)
c.1076+76T>C (n.1076+76T>C)
c.*1077+76T>C (n.*1077+76T>C)
n.107+76T>C
c.569+76T>C (n.569+76T>C)
c.1415+76T>C (n.1415+76T>C)
c.389+76T>C (n.389+76T>C)
 gnomAD v4
2g.111997554_111997566delCA2751719195MERTKc.1604+78_1604+90del (n.1604+78_1604+90del)
c.1076+78_1076+90del (n.1076+78_1076+90del)
c.*1077+78_*1077+90del (n.*1077+78_*1077+90del)
n.107+78_107+90del
c.569+78_569+90del (n.569+78_569+90del)
c.1415+78_1415+90del (n.1415+78_1415+90del)
c.389+78_389+90del (n.389+78_389+90del)
2g.111997553T>ACA2751719197MERTKc.1604+77T>A (n.1604+77T>A)
c.1076+77T>A (n.1076+77T>A)
c.*1077+77T>A (n.*1077+77T>A)
n.107+77T>A
c.569+77T>A (n.569+77T>A)
c.1415+77T>A (n.1415+77T>A)
c.389+77T>A (n.389+77T>A)
2g.111997553_111997558delCA2751719196MERTKc.1604+77_1604+82del (n.1604+77_1604+82del)
c.1076+77_1076+82del (n.1076+77_1076+82del)
c.*1077+77_*1077+82del (n.*1077+77_*1077+82del)
n.107+77_107+82del
c.569+77_569+82del (n.569+77_569+82del)
c.1415+77_1415+82del (n.1415+77_1415+82del)
c.389+77_389+82del (n.389+77_389+82del)
2g.111997554G>ACA755196978MERTKc.1604+78G>A (n.1604+78G>A)
c.1076+78G>A (n.1076+78G>A)
c.*1077+78G>A (n.*1077+78G>A)
n.107+78G>A
c.569+78G>A (n.569+78G>A)
c.1415+78G>A (n.1415+78G>A)
c.389+78G>A (n.389+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997554G>CCA1279566626MERTKc.1604+78G>C (n.1604+78G>C)
c.1076+78G>C (n.1076+78G>C)
c.*1077+78G>C (n.*1077+78G>C)
n.107+78G>C
c.569+78G>C (n.569+78G>C)
c.1415+78G>C (n.1415+78G>C)
c.389+78G>C (n.389+78G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997554G=CA1279566627MERTKc.1604+78G= (n.1604+78G=)
c.1076+78G= (n.1076+78G=)
c.*1077+78G= (n.*1077+78G=)
n.107+78G=
c.569+78G= (n.569+78G=)
c.1415+78G= (n.1415+78G=)
c.389+78G= (n.389+78G=)
2g.111997556delCA2751719198MERTKc.1604+80del (n.1604+80del)
c.1076+80del (n.1076+80del)
c.*1077+80del (n.*1077+80del)
n.107+80del
c.569+80del (n.569+80del)
c.1415+80del (n.1415+80del)
c.389+80del (n.389+80del)
2g.111997555G>ACA2660689239MERTKc.1604+79G>A (n.1604+79G>A)
c.1076+79G>A (n.1076+79G>A)
c.*1077+79G>A (n.*1077+79G>A)
n.107+79G>A
c.569+79G>A (n.569+79G>A)
c.1415+79G>A (n.1415+79G>A)
c.389+79G>A (n.389+79G>A)
 gnomAD v4
2g.111997555_111997556insACA2751719199MERTKc.1604+79_1604+80insA (n.1604+79_1604+80insA)
c.1076+79_1076+80insA (n.1076+79_1076+80insA)
c.*1077+79_*1077+80insA (n.*1077+79_*1077+80insA)
n.107+79_107+80insA
c.569+79_569+80insA (n.569+79_569+80insA)
c.1415+79_1415+80insA (n.1415+79_1415+80insA)
c.389+79_389+80insA (n.389+79_389+80insA)
2g.111997556G>ACA2660689240MERTKc.1604+80G>A (n.1604+80G>A)
c.1076+80G>A (n.1076+80G>A)
c.*1077+80G>A (n.*1077+80G>A)
n.107+80G>A
c.569+80G>A (n.569+80G>A)
c.1415+80G>A (n.1415+80G>A)
c.389+80G>A (n.389+80G>A)
 gnomAD v4
2g.111997556G>CCA2660689241MERTKc.1604+80G>C (n.1604+80G>C)
c.1076+80G>C (n.1076+80G>C)
c.*1077+80G>C (n.*1077+80G>C)
n.107+80G>C
c.569+80G>C (n.569+80G>C)
c.1415+80G>C (n.1415+80G>C)
c.389+80G>C (n.389+80G>C)
 gnomAD v4
2g.111997557C>ACA2660689242MERTKc.1604+81C>A (n.1604+81C>A)
c.1076+81C>A (n.1076+81C>A)
c.*1077+81C>A (n.*1077+81C>A)
n.107+81C>A
c.569+81C>A (n.569+81C>A)
c.1415+81C>A (n.1415+81C>A)
c.389+81C>A (n.389+81C>A)
 gnomAD v4
2g.111997557C>TCA2751719200MERTKc.1604+81C>T (n.1604+81C>T)
c.1076+81C>T (n.1076+81C>T)
c.*1077+81C>T (n.*1077+81C>T)
n.107+81C>T
c.569+81C>T (n.569+81C>T)
c.1415+81C>T (n.1415+81C>T)
c.389+81C>T (n.389+81C>T)
2g.111997557_111997558delCA2751719201MERTKc.1604+81_1604+82del (n.1604+81_1604+82del)
c.1076+81_1076+82del (n.1076+81_1076+82del)
c.*1077+81_*1077+82del (n.*1077+81_*1077+82del)
n.107+81_107+82del
c.569+81_569+82del (n.569+81_569+82del)
c.1415+81_1415+82del (n.1415+81_1415+82del)
c.389+81_389+82del (n.389+81_389+82del)
2g.111997559A>GCA2660689243MERTKc.1604+83A>G (n.1604+83A>G)
c.1076+83A>G (n.1076+83A>G)
c.*1077+83A>G (n.*1077+83A>G)
n.107+83A>G
c.569+83A>G (n.569+83A>G)
c.1415+83A>G (n.1415+83A>G)
c.389+83A>G (n.389+83A>G)
 gnomAD v4
2g.111997560G>ACA2577070496MERTKc.1604+84G>A (n.1604+84G>A)
c.1076+84G>A (n.1076+84G>A)
c.*1077+84G>A (n.*1077+84G>A)
n.107+84G>A
c.569+84G>A (n.569+84G>A)
c.1415+84G>A (n.1415+84G>A)
c.389+84G>A (n.389+84G>A)
2g.111997560G>CCA1279566629MERTKc.1604+84G>C (n.1604+84G>C)
c.1076+84G>C (n.1076+84G>C)
c.*1077+84G>C (n.*1077+84G>C)
n.107+84G>C
c.569+84G>C (n.569+84G>C)
c.1415+84G>C (n.1415+84G>C)
c.389+84G>C (n.389+84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111997560G=CA1279566628MERTKc.1604+84G= (n.1604+84G=)
c.1076+84G= (n.1076+84G=)
c.*1077+84G= (n.*1077+84G=)
n.107+84G=
c.569+84G= (n.569+84G=)
c.1415+84G= (n.1415+84G=)
c.389+84G= (n.389+84G=)
2g.111997560G>TCA2660689244MERTKc.1604+84G>T (n.1604+84G>T)
c.1076+84G>T (n.1076+84G>T)
c.*1077+84G>T (n.*1077+84G>T)
n.107+84G>T
c.569+84G>T (n.569+84G>T)
c.1415+84G>T (n.1415+84G>T)
c.389+84G>T (n.389+84G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched