Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.111997443_111997453del | CA2660689214 | MERTK | c.1571_1581del (p.Ala524GlufsTer17) c.1043_1053del (p.Ala348GlufsTer17) c.*1044_*1054del (n.*1044_*1054del) n.74_84del c.536_546del (p.Ala179GlufsTer17) c.1382_1392del (p.Ala461GlufsTer17) c.356_366del (p.Ala119GlufsTer17) | gnomAD v4 |
2 | g.111997447C>A | CA428274329 | MERTK | c.1575C>A (p.Ile525=) c.1047C>A (p.Ile349=) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.78C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.360C>A (p.Ile120=) | |
2 | g.111997447C>G | CA348231539 | MERTK | c.1575C>G (p.Ile525Met) c.1047C>G (p.Ile349Met) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.78C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.360C>G (p.Ile120Met) | |
2 | g.111997447C>T | CA428274330 | MERTK | c.1575C>T (p.Ile525=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.78C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.360C>T (p.Ile120=) | |
2 | g.111997448A>C | CA428274331 | MERTK | c.1576A>C (p.Arg526=) c.1048A>C (p.Arg350=) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.79A>C c.541A>C (p.Arg181=) c.1387A>C (p.Arg463=) c.361A>C (p.Arg121=) | |
2 | g.111997448A>G | CA348231541 | MERTK | c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.79A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) c.1387A>G (p.Arg463Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) | |
2 | g.111997448A>T | CA348231543 | MERTK | c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.79A>T c.541A>T (p.Arg181Ter) c.1387A>T (p.Arg463Ter) c.361A>T (p.Arg121Ter) | |
2 | g.111997448dup | CA2751719125 | MERTK | c.1576dup (p.Arg526LysfsTer19) c.1048dup (p.Arg350LysfsTer19) c.*1049dup (n.*1049dup) n.79dup c.541dup (p.Arg181LysfsTer19) c.1387dup (p.Arg463LysfsTer19) c.361dup (p.Arg121LysfsTer19) | |
2 | g.111997449G>A | CA348231544 | MERTK | c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.80G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) c.1388G>A (p.Arg463Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) | |
2 | g.111997449G>C | CA348231546 | MERTK | c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.80G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) c.1388G>C (p.Arg463Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) | |
2 | g.111997449G>T | CA348231547 | MERTK | c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.80G>T c.542G>T (p.Arg181Ile) c.1388G>T (p.Arg463Ile) c.362G>T (p.Arg121Ile) | |
2 | g.111997450A>C | CA348231549 | MERTK | c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.81A>C c.543A>C (p.Arg181Ser) c.1389A>C (p.Arg463Ser) c.363A>C (p.Arg121Ser) | |
2 | g.111997450A>G | CA428274334 | MERTK | c.1578A>G (p.Arg526=) c.1050A>G (p.Arg350=) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.81A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.1389A>G (p.Arg463=) c.363A>G (p.Arg121=) | |
2 | g.111997450A>T | CA348231551 | MERTK | c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.81A>T c.543A>T (p.Arg181Ser) c.1389A>T (p.Arg463Ser) c.363A>T (p.Arg121Ser) | |
2 | g.111997454del | CA2660689215 | MERTK | c.1582del (p.Arg528GlufsTer18) c.1054del (p.Arg352GlufsTer18) c.*1055del (n.*1055del) n.85del c.547del (p.Arg183GlufsTer18) c.1393del (p.Arg465GlufsTer18) c.367del (p.Arg123GlufsTer18) | gnomAD v4 |
2 | g.111997451A>C | CA348231553 | MERTK | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.82A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) | |
2 | g.111997451A>G | CA348231554 | MERTK | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.82A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) | |
2 | g.111997451A>T | CA348231556 | MERTK | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.82A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) | |
2 | g.111997452A>C | CA348231559 | MERTK | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.83A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) | |
2 | g.111997452A>G | CA348231560 | MERTK | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.83A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) | |
2 | g.111997452A>T | CA348231558 | MERTK | c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.83A>T c.545A>T (p.Lys182Ile) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) | |
2 | g.111997453A>C | CA348231562 | MERTK | c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.84A>C c.546A>C (p.Lys182Asn) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) | |
2 | g.111997453A>G | CA428274336 | MERTK | c.1581A>G (p.Lys527=) c.1053A>G (p.Lys351=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.84A>G c.546A>G (p.Lys182=) c.1392A>G (p.Lys464=) c.366A>G (p.Lys122=) | |
2 | g.111997453A>T | CA348231564 | MERTK | c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.84A>T c.546A>T (p.Lys182Asn) c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) | |
2 | g.111997454A>C | CA428274337 | MERTK | c.1582A>C (p.Arg528=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.85A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.367A>C (p.Arg123=) | |
2 | g.111997454A>G | CA348231565 | MERTK | c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.85A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) | |
2 | g.111997454A>T | CA348231567 | MERTK | c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.85A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.367A>T (p.Arg123Ter) | |
2 | g.111997455G>A | CA348231568 | MERTK | c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.86G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) | |
2 | g.111997455G>C | CA348231570 | MERTK | c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.86G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) | |
2 | g.111997455G>T | CA348231572 | MERTK | c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.86G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.368G>T (p.Arg123Ile) | |
2 | g.111997456A>C | CA348231573 | MERTK | c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.87A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.369A>C (p.Arg123Ser) | |
2 | g.111997456A>G | CA428274338 | MERTK | c.1584A>G (p.Arg528=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.87A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.1395A>G (p.Arg465=) c.369A>G (p.Arg123=) | |
2 | g.111997456A>T | CA348231575 | MERTK | c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.87A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.369A>T (p.Arg123Ser) | |
2 | g.111997457G>A | CA348231576 | MERTK | c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.88G>A c.550G>A (p.Val184Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997457G>C | CA348231577 | MERTK | c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.88G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) | |
2 | g.111997457G= | CA1279566585 | MERTK | c.1585G= (p.Val529=) c.1057G= (p.Val353=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.88G= c.550G= (p.Val184=) c.1396G= (p.Val466=) c.370G= (p.Val124=) | |
2 | g.111997457G>T | CA348231578 | MERTK | c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.88G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) | |
2 | g.111997458T>A | CA348231580 | MERTK | c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.89T>A c.551T>A (p.Val184Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) | |
2 | g.111997458T>C | CA348231581 | MERTK | c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.89T>C c.551T>C (p.Val184Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) | |
2 | g.111997458T>G | CA348231579 | MERTK | c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.89T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) | |
2 | g.111997459C>A | CA428274344 | MERTK | c.1587C>A (p.Val529=) c.1059C>A (p.Val353=) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.90C>A c.552C>A (p.Val184=) c.1398C>A (p.Val466=) c.372C>A (p.Val124=) | |
2 | g.111997459C= | CA1279566586 | MERTK | c.1587C= (p.Val529=) c.1059C= (p.Val353=) c.*1060C= (n.*1060C=) n.90C= c.552C= (p.Val184=) c.1398C= (p.Val466=) c.372C= (p.Val124=) | |
2 | g.111997459C>G | CA428274346 | MERTK | c.1587C>G (p.Val529=) c.1059C>G (p.Val353=) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.90C>G c.552C>G (p.Val184=) c.1398C>G (p.Val466=) c.372C>G (p.Val124=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997459C>T | CA428274345 | MERTK | c.1587C>T (p.Val529=) c.1059C>T (p.Val353=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.90C>T c.552C>T (p.Val184=) c.1398C>T (p.Val466=) c.372C>T (p.Val124=) | gnomAD v4 |
2 | g.111997460C>A | CA348231582 | MERTK | c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.91C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) | |
2 | g.111997460C>G | CA348231583 | MERTK | c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.91C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) | |
2 | g.111997460C>T | CA348231584 | MERTK | c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.91C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) | |
2 | g.111997461A>C | CA348231585 | MERTK | c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.92A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) | |
2 | g.111997461A>G | CA348231586 | MERTK | c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.92A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111997461A>T | CA348231587 | MERTK | c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.92A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) | |
2 | g.111997462_111997466del | CA2751719126 | MERTK | c.1590_1594del (p.Gln530HisfsTer13) c.1062_1066del (p.Gln354HisfsTer13) c.*1063_*1067del (n.*1063_*1067del) n.93_97del c.555_559del (p.Gln185HisfsTer13) c.1401_1405del (p.Gln467HisfsTer13) c.375_379del (p.Gln125HisfsTer13) | |
2 | g.111997462G>A | CA1831462 | MERTK | c.1590G>A (p.Gln530=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.93G>A c.555G>A (p.Gln185=) c.1401G>A (p.Gln467=) c.375G>A (p.Gln125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111997462G>C | CA348231588 | MERTK | c.1590G>C (p.Gln530His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.93G>C c.555G>C (p.Gln185His) c.1401G>C (p.Gln467His) c.375G>C (p.Gln125His) | |
2 | g.111997462G= | CA1279566587 | MERTK | c.1590G= (p.Gln530=) c.1062G= (p.Gln354=) c.*1063G= (n.*1063G=) n.93G= c.555G= (p.Gln185=) c.1401G= (p.Gln467=) c.375G= (p.Gln125=) | |
2 | g.111997462G>T | CA348231589 | MERTK | c.1590G>T (p.Gln530His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.93G>T c.555G>T (p.Gln185His) c.1401G>T (p.Gln467His) c.375G>T (p.Gln125His) | |
2 | g.111997463G>A | CA348231590 | MERTK | c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.94G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) | |
2 | g.111997463G>C | CA348231591 | MERTK | c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.94G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
2 | g.111997463G>T | CA348231592 | MERTK | c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.94G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
2 | g.111997464del | CA2660689216 | MERTK | c.1592del (p.Glu531GlyfsTer15) c.1064del (p.Glu355GlyfsTer15) c.*1065del (n.*1065del) n.95del c.557del (p.Glu186GlyfsTer15) c.1403del (p.Glu468GlyfsTer15) c.377del (p.Glu126GlyfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.111997464A= | CA1279566588 | MERTK | c.1592A= (p.Glu531=) c.1064A= (p.Glu355=) c.*1065A= (n.*1065A=) n.95A= c.557A= (p.Glu186=) c.1403A= (p.Glu468=) c.377A= (p.Glu126=) | |
2 | g.111997464A>C | CA348231593 | MERTK | c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.95A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
2 | g.111997464A>G | CA348231594 | MERTK | c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.95A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997464A>T | CA348231595 | MERTK | c.1592A>T (p.Glu531Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.95A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
2 | g.111997465G>A | CA428274349 | MERTK | c.1593G>A (p.Glu531=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.96G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.378G>A (p.Glu126=) | |
2 | g.111997465G>C | CA348231597 | MERTK | c.1593G>C (p.Glu531Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.96G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
2 | g.111997465G>T | CA348231596 | MERTK | c.1593G>T (p.Glu531Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.96G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) | |
2 | g.111997466A= | CA1279566589 | MERTK | c.1594A= (p.Thr532=) c.1066A= (p.Thr356=) c.*1067A= (n.*1067A=) n.97A= c.559A= (p.Thr187=) c.1405A= (p.Thr469=) c.379A= (p.Thr127=) | |
2 | g.111997466A>C | CA348231598 | MERTK | c.1594A>C (p.Thr532Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.97A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) | |
2 | g.111997466A>G | CA53574456 | MERTK | c.1594A>G (p.Thr532Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.97A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997466A>T | CA348231599 | MERTK | c.1594A>T (p.Thr532Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.97A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) | |
2 | g.111997467C>A | CA348231600 | MERTK | c.1595C>A (p.Thr532Lys) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.98C>A c.560C>A (p.Thr187Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.380C>A (p.Thr127Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.111997467C>G | CA348231602 | MERTK | c.1595C>G (p.Thr532Arg) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.98C>G c.560C>G (p.Thr187Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.380C>G (p.Thr127Arg) | |
2 | g.111997467C>T | CA348231601 | MERTK | c.1595C>T (p.Thr532Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.98C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) | |
2 | g.111997468A= | CA1279566590 | MERTK | c.1596A= (p.Thr532=) c.1068A= (p.Thr356=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.99A= c.561A= (p.Thr187=) c.1407A= (p.Thr469=) c.381A= (p.Thr127=) | |
2 | g.111997468A>C | CA428274351 | MERTK | c.1596A>C (p.Thr532=) c.1068A>C (p.Thr356=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.99A>C c.561A>C (p.Thr187=) c.1407A>C (p.Thr469=) c.381A>C (p.Thr127=) | COSMIC |
2 | g.111997468A>G | CA428274352 | MERTK | c.1596A>G (p.Thr532=) c.1068A>G (p.Thr356=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.99A>G c.561A>G (p.Thr187=) c.1407A>G (p.Thr469=) c.381A>G (p.Thr127=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997468A>T | CA428274350 | MERTK | c.1596A>T (p.Thr532=) c.1068A>T (p.Thr356=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.99A>T c.561A>T (p.Thr187=) c.1407A>T (p.Thr469=) c.381A>T (p.Thr127=) | |
2 | g.111997469A>C | CA348231603 | MERTK | c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.100A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
2 | g.111997469A>G | CA348231605 | MERTK | c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.100A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
2 | g.111997469A>T | CA348231604 | MERTK | c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.100A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) | |
2 | g.111997470A>C | CA348231606 | MERTK | c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.101A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
2 | g.111997470A>G | CA348231608 | MERTK | c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.101A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) | |
2 | g.111997470A>T | CA348231607 | MERTK | c.1598A>T (p.Lys533Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.101A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.383A>T (p.Lys128Met) | |
2 | g.111997471G>A | CA428274353 | MERTK | c.1599G>A (p.Lys533=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.102G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.384G>A (p.Lys128=) | |
2 | g.111997471G>C | CA348231609 | MERTK | c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.102G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) | |
2 | g.111997471G>T | CA348231610 | MERTK | c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.102G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) | COSMIC |
2 | g.111997472T>A | CA348231611 | MERTK | c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.103T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
2 | g.111997472T>C | CA348231612 | MERTK | c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.103T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) | |
2 | g.111997472T>G | CA348231613 | MERTK | c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.103T>G c.565T>G (p.Phe189Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.385T>G (p.Phe129Val) | |
2 | g.111997473T>A | CA348231614 | MERTK | c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.104T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) | |
2 | g.111997473T>C | CA348231615 | MERTK | c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.104T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) | |
2 | g.111997473T>G | CA348231616 | MERTK | c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.104T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) | |
2 | g.111997474T>A | CA348231617 | MERTK | c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.105T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.387T>A (p.Phe129Leu) | |
2 | g.111997474T>C | CA1831463 | MERTK | c.1602T>C (p.Phe534=) c.1074T>C (p.Phe358=) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.105T>C c.567T>C (p.Phe189=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.387T>C (p.Phe129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997474T>G | CA348231618 | MERTK | c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.105T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.387T>G (p.Phe129Leu) | |
2 | g.111997474T= | CA1279566591 | MERTK | c.1602T= (p.Phe534=) c.1074T= (p.Phe358=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.105T= c.567T= (p.Phe189=) c.1413T= (p.Phe471=) c.387T= (p.Phe129=) | |
2 | g.111997475G>A | CA348231621 | MERTK | c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.106G>A c.568G>A (p.Gly190Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.388G>A (p.Gly130Arg) | |
2 | g.111997475G>C | CA348231620 | MERTK | c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.106G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.388G>C (p.Gly130Arg) | |
2 | g.111997475G>T | CA348231619 | MERTK | c.1603G>T (p.Gly535Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.106G>T c.568G>T (p.Gly190Trp) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.388G>T (p.Gly130Trp) | |
2 | g.111997476G>A | CA348231622 | MERTK | c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.107G>A c.569G>A (p.Gly190Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.389G>A (p.Gly130Glu) | |
2 | g.111997476G>C | CA348231623 | MERTK | c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.107G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.389G>C (p.Gly130Ala) | |
2 | g.111997476G>T | CA348231624 | MERTK | c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.107G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.389G>T (p.Gly130Val) | COSMIC COSMIC |
2 | g.111997477G>A | CA348231625 | MERTK | c.1604+1G>A (n.1604+1G>A) c.1076+1G>A (n.1076+1G>A) c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A) n.107+1G>A c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.1415+1G>A (n.1415+1G>A) c.389+1G>A (n.389+1G>A) | dbSNP |
2 | g.111997477G>C | CA348231626 | MERTK | c.1604+1G>C (n.1604+1G>C) c.1076+1G>C (n.1076+1G>C) c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C) n.107+1G>C c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.1415+1G>C (n.1415+1G>C) c.389+1G>C (n.389+1G>C) | |
2 | g.111997477G= | CA1279566592 | MERTK | c.1604+1G= (n.1604+1G=) c.1076+1G= (n.1076+1G=) c.*1077+1G= (n.*1077+1G=) n.107+1G= c.569+1G= (n.569+1G=) c.1415+1G= (n.1415+1G=) c.389+1G= (n.389+1G=) | |
2 | g.111997477G>T | CA348231627 | MERTK | c.1604+1G>T (n.1604+1G>T) c.1076+1G>T (n.1076+1G>T) c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T) n.107+1G>T c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.1415+1G>T (n.1415+1G>T) c.389+1G>T (n.389+1G>T) | |
2 | g.111997478T>A | CA348231628 | MERTK | c.1604+2T>A (n.1604+2T>A) c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) c.*1077+2T>A (n.*1077+2T>A) n.107+2T>A c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.1415+2T>A (n.1415+2T>A) c.389+2T>A (n.389+2T>A) | |
2 | g.111997478T>C | CA348231629 | MERTK | c.1604+2T>C (n.1604+2T>C) c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C) n.107+2T>C c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.1415+2T>C (n.1415+2T>C) c.389+2T>C (n.389+2T>C) | |
2 | g.111997478T>G | CA236069 | MERTK | c.1604+2T>G (n.1604+2T>G) c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G) n.107+2T>G c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.1415+2T>G (n.1415+2T>G) c.389+2T>G (n.389+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997478T= | CA1279566593 | MERTK | c.1604+2T= (n.1604+2T=) c.1076+2T= (n.1076+2T=) c.*1077+2T= (n.*1077+2T=) n.107+2T= c.569+2T= (n.569+2T=) c.1415+2T= (n.1415+2T=) c.389+2T= (n.389+2T=) | |
2 | g.111997479A= | CA1279566594 | MERTK | c.1604+3A= (n.1604+3A=) c.1076+3A= (n.1076+3A=) c.*1077+3A= (n.*1077+3A=) n.107+3A= c.569+3A= (n.569+3A=) c.1415+3A= (n.1415+3A=) c.389+3A= (n.389+3A=) | |
2 | g.111997479A>G | CA755196953 | MERTK | c.1604+3A>G (n.1604+3A>G) c.1076+3A>G (n.1076+3A>G) c.*1077+3A>G (n.*1077+3A>G) n.107+3A>G c.569+3A>G (n.569+3A>G) c.1415+3A>G (n.1415+3A>G) c.389+3A>G (n.389+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997480A= | CA1279566597 | MERTK | c.1604+4A= (n.1604+4A=) c.1076+4A= (n.1076+4A=) c.*1077+4A= (n.*1077+4A=) n.107+4A= c.569+4A= (n.569+4A=) c.1415+4A= (n.1415+4A=) c.389+4A= (n.389+4A=) | |
2 | g.111997480A>G | CA1279566596 | MERTK | c.1604+4A>G (n.1604+4A>G) c.1076+4A>G (n.1076+4A>G) c.*1077+4A>G (n.*1077+4A>G) n.107+4A>G c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.1415+4A>G (n.1415+4A>G) c.389+4A>G (n.389+4A>G) | dbSNP |
2 | g.111997480A>T | CA2660689217 | MERTK | c.1604+4A>T (n.1604+4A>T) c.1076+4A>T (n.1076+4A>T) c.*1077+4A>T (n.*1077+4A>T) n.107+4A>T c.569+4A>T (n.569+4A>T) c.1415+4A>T (n.1415+4A>T) c.389+4A>T (n.389+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111997480_111997487delinsAGTCTCCC | CA1279566595 | MERTK | c.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC (n.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC) c.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC (n.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC) c.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC (n.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC) n.107+4_107+11delinsAGTCTCCC c.569+4_569+11delinsAGTCTCCC (n.569+4_569+11delinsAGTCTCCC) c.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC (n.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC) c.389+4_389+11delinsAGTCTCCC (n.389+4_389+11delinsAGTCTCCC) | |
2 | g.111997481G>A | CA2573133097 | MERTK | c.1604+5G>A (n.1604+5G>A) c.1076+5G>A (n.1076+5G>A) c.*1077+5G>A (n.*1077+5G>A) n.107+5G>A c.569+5G>A (n.569+5G>A) c.1415+5G>A (n.1415+5G>A) c.389+5G>A (n.389+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111997481_111997487del | CA1279566598 | MERTK | c.1604+5_1604+11del (n.1604+5_1604+11del) c.1076+5_1076+11del (n.1076+5_1076+11del) c.*1077+5_*1077+11del (n.*1077+5_*1077+11del) n.107+5_107+11del c.569+5_569+11del (n.569+5_569+11del) c.1415+5_1415+11del (n.1415+5_1415+11del) c.389+5_389+11del (n.389+5_389+11del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111997484T>G | CA2660689218 | MERTK | c.1604+8T>G (n.1604+8T>G) c.1076+8T>G (n.1076+8T>G) c.*1077+8T>G (n.*1077+8T>G) n.107+8T>G c.569+8T>G (n.569+8T>G) c.1415+8T>G (n.1415+8T>G) c.389+8T>G (n.389+8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111997485C= | CA1279566599 | MERTK | c.1604+9C= (n.1604+9C=) c.1076+9C= (n.1076+9C=) c.*1077+9C= (n.*1077+9C=) n.107+9C= c.569+9C= (n.569+9C=) c.1415+9C= (n.1415+9C=) c.389+9C= (n.389+9C=) | |
2 | g.111997485C>G | CA1831464 | MERTK | c.1604+9C>G (n.1604+9C>G) c.1076+9C>G (n.1076+9C>G) c.*1077+9C>G (n.*1077+9C>G) n.107+9C>G c.569+9C>G (n.569+9C>G) c.1415+9C>G (n.1415+9C>G) c.389+9C>G (n.389+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997486C= | CA1279566600 | MERTK | c.1604+10C= (n.1604+10C=) c.1076+10C= (n.1076+10C=) c.*1077+10C= (n.*1077+10C=) n.107+10C= c.569+10C= (n.569+10C=) c.1415+10C= (n.1415+10C=) c.389+10C= (n.389+10C=) | |
2 | g.111997486C>G | CA1279566601 | MERTK | c.1604+10C>G (n.1604+10C>G) c.1076+10C>G (n.1076+10C>G) c.*1077+10C>G (n.*1077+10C>G) n.107+10C>G c.569+10C>G (n.569+10C>G) c.1415+10C>G (n.1415+10C>G) c.389+10C>G (n.389+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997486_111997487insAGAT | CA2751719130 | MERTK | c.1604+10_1604+11insAGAT (n.1604+10_1604+11insAGAT) c.1076+10_1076+11insAGAT (n.1076+10_1076+11insAGAT) c.*1077+10_*1077+11insAGAT (n.*1077+10_*1077+11insAGAT) n.107+10_107+11insAGAT c.569+10_569+11insAGAT (n.569+10_569+11insAGAT) c.1415+10_1415+11insAGAT (n.1415+10_1415+11insAGAT) c.389+10_389+11insAGAT (n.389+10_389+11insAGAT) | |
2 | g.111997487C= | CA1279566602 | MERTK | c.1604+11C= (n.1604+11C=) c.1076+11C= (n.1076+11C=) c.*1077+11C= (n.*1077+11C=) n.107+11C= c.569+11C= (n.569+11C=) c.1415+11C= (n.1415+11C=) c.389+11C= (n.389+11C=) | |
2 | g.111997487C>T | CA535186018 | MERTK | c.1604+11C>T (n.1604+11C>T) c.1076+11C>T (n.1076+11C>T) c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T) n.107+11C>T c.569+11C>T (n.569+11C>T) c.1415+11C>T (n.1415+11C>T) c.389+11C>T (n.389+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997488A= | CA1279566603 | MERTK | c.1604+12A= (n.1604+12A=) c.1076+12A= (n.1076+12A=) c.*1077+12A= (n.*1077+12A=) n.107+12A= c.569+12A= (n.569+12A=) c.1415+12A= (n.1415+12A=) c.389+12A= (n.389+12A=) | |
2 | g.111997488A>G | CA1831465 | MERTK | c.1604+12A>G (n.1604+12A>G) c.1076+12A>G (n.1076+12A>G) c.*1077+12A>G (n.*1077+12A>G) n.107+12A>G c.569+12A>G (n.569+12A>G) c.1415+12A>G (n.1415+12A>G) c.389+12A>G (n.389+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997488dup | CA2751719131 | MERTK | c.1604+12dup (n.1604+12dup) c.1076+12dup (n.1076+12dup) c.*1077+12dup (n.*1077+12dup) n.107+12dup c.569+12dup (n.569+12dup) c.1415+12dup (n.1415+12dup) c.389+12dup (n.389+12dup) | |
2 | g.111997489_111997490insACT | CA2751719132 | MERTK | c.1604+13_1604+14insACT (n.1604+13_1604+14insACT) c.1076+13_1076+14insACT (n.1076+13_1076+14insACT) c.*1077+13_*1077+14insACT (n.*1077+13_*1077+14insACT) n.107+13_107+14insACT c.569+13_569+14insACT (n.569+13_569+14insACT) c.1415+13_1415+14insACT (n.1415+13_1415+14insACT) c.389+13_389+14insACT (n.389+13_389+14insACT) | |
2 | g.111997490C>T | CA2660689219 | MERTK | c.1604+14C>T (n.1604+14C>T) c.1076+14C>T (n.1076+14C>T) c.*1077+14C>T (n.*1077+14C>T) n.107+14C>T c.569+14C>T (n.569+14C>T) c.1415+14C>T (n.1415+14C>T) c.389+14C>T (n.389+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111997493A= | CA1279566604 | MERTK | c.1604+17A= (n.1604+17A=) c.1076+17A= (n.1076+17A=) c.*1077+17A= (n.*1077+17A=) n.107+17A= c.569+17A= (n.569+17A=) c.1415+17A= (n.1415+17A=) c.389+17A= (n.389+17A=) | |
2 | g.111997493A>G | CA1279566605 | MERTK | c.1604+17A>G (n.1604+17A>G) c.1076+17A>G (n.1076+17A>G) c.*1077+17A>G (n.*1077+17A>G) n.107+17A>G c.569+17A>G (n.569+17A>G) c.1415+17A>G (n.1415+17A>G) c.389+17A>G (n.389+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997495A= | CA1279566606 | MERTK | c.1604+19A= (n.1604+19A=) c.1076+19A= (n.1076+19A=) c.*1077+19A= (n.*1077+19A=) n.107+19A= c.569+19A= (n.569+19A=) c.1415+19A= (n.1415+19A=) c.389+19A= (n.389+19A=) | |
2 | g.111997495A>T | CA1831466 | MERTK | c.1604+19A>T (n.1604+19A>T) c.1076+19A>T (n.1076+19A>T) c.*1077+19A>T (n.*1077+19A>T) n.107+19A>T c.569+19A>T (n.569+19A>T) c.1415+19A>T (n.1415+19A>T) c.389+19A>T (n.389+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997496A>G | CA2739271197 | MERTK | c.1604+20A>G (n.1604+20A>G) c.1076+20A>G (n.1076+20A>G) c.*1077+20A>G (n.*1077+20A>G) n.107+20A>G c.569+20A>G (n.569+20A>G) c.1415+20A>G (n.1415+20A>G) c.389+20A>G (n.389+20A>G) | ClinVar |
2 | g.111997497T>C | CA1831467 | MERTK | c.1604+21T>C (n.1604+21T>C) c.1076+21T>C (n.1076+21T>C) c.*1077+21T>C (n.*1077+21T>C) n.107+21T>C c.569+21T>C (n.569+21T>C) c.1415+21T>C (n.1415+21T>C) c.389+21T>C (n.389+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997497T>G | CA2660689220 | MERTK | c.1604+21T>G (n.1604+21T>G) c.1076+21T>G (n.1076+21T>G) c.*1077+21T>G (n.*1077+21T>G) n.107+21T>G c.569+21T>G (n.569+21T>G) c.1415+21T>G (n.1415+21T>G) c.389+21T>G (n.389+21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111997497T= | CA1279566607 | MERTK | c.1604+21T= (n.1604+21T=) c.1076+21T= (n.1076+21T=) c.*1077+21T= (n.*1077+21T=) n.107+21T= c.569+21T= (n.569+21T=) c.1415+21T= (n.1415+21T=) c.389+21T= (n.389+21T=) | |
2 | g.111997497_111997498insACA | CA2751719133 | MERTK | c.1604+21_1604+22insACA (n.1604+21_1604+22insACA) c.1076+21_1076+22insACA (n.1076+21_1076+22insACA) c.*1077+21_*1077+22insACA (n.*1077+21_*1077+22insACA) n.107+21_107+22insACA c.569+21_569+22insACA (n.569+21_569+22insACA) c.1415+21_1415+22insACA (n.1415+21_1415+22insACA) c.389+21_389+22insACA (n.389+21_389+22insACA) | |
2 | g.111997498G>A | CA1831468 | MERTK | c.1604+22G>A (n.1604+22G>A) c.1076+22G>A (n.1076+22G>A) c.*1077+22G>A (n.*1077+22G>A) n.107+22G>A c.569+22G>A (n.569+22G>A) c.1415+22G>A (n.1415+22G>A) c.389+22G>A (n.389+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997498G= | CA1279566608 | MERTK | c.1604+22G= (n.1604+22G=) c.1076+22G= (n.1076+22G=) c.*1077+22G= (n.*1077+22G=) n.107+22G= c.569+22G= (n.569+22G=) c.1415+22G= (n.1415+22G=) c.389+22G= (n.389+22G=) | |
2 | g.111997500T>C | CA53574497 | MERTK | c.1604+24T>C (n.1604+24T>C) c.1076+24T>C (n.1076+24T>C) c.*1077+24T>C (n.*1077+24T>C) n.107+24T>C c.569+24T>C (n.569+24T>C) c.1415+24T>C (n.1415+24T>C) c.389+24T>C (n.389+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111997500T= | CA1279566609 | MERTK | c.1604+24T= (n.1604+24T=) c.1076+24T= (n.1076+24T=) c.*1077+24T= (n.*1077+24T=) n.107+24T= c.569+24T= (n.569+24T=) c.1415+24T= (n.1415+24T=) c.389+24T= (n.389+24T=) | |
2 | g.111997501_111997515del | CA2751719134 | MERTK | c.1604+25_1604+39del (n.1604+25_1604+39del) c.1076+25_1076+39del (n.1076+25_1076+39del) c.*1077+25_*1077+39del (n.*1077+25_*1077+39del) n.107+25_107+39del c.569+25_569+39del (n.569+25_569+39del) c.1415+25_1415+39del (n.1415+25_1415+39del) c.389+25_389+39del (n.389+25_389+39del) | |
2 | g.111997502G>A | CA2577070493 | MERTK | c.1604+26G>A (n.1604+26G>A) c.1076+26G>A (n.1076+26G>A) c.*1077+26G>A (n.*1077+26G>A) n.107+26G>A c.569+26G>A (n.569+26G>A) c.1415+26G>A (n.1415+26G>A) c.389+26G>A (n.389+26G>A) | |
2 | g.111997503C>T | CA2660689221 | MERTK | c.1604+27C>T (n.1604+27C>T) c.1076+27C>T (n.1076+27C>T) c.*1077+27C>T (n.*1077+27C>T) n.107+27C>T c.569+27C>T (n.569+27C>T) c.1415+27C>T (n.1415+27C>T) c.389+27C>T (n.389+27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111997505del | CA2751719135 | MERTK | c.1604+29del (n.1604+29del) c.1076+29del (n.1076+29del) c.*1077+29del (n.*1077+29del) n.107+29del c.569+29del (n.569+29del) c.1415+29del (n.1415+29del) c.389+29del (n.389+29del) | |
2 | g.111997504C>A | CA2751719136 | MERTK | c.1604+28C>A (n.1604+28C>A) c.1076+28C>A (n.1076+28C>A) c.*1077+28C>A (n.*1077+28C>A) n.107+28C>A c.569+28C>A (n.569+28C>A) c.1415+28C>A (n.1415+28C>A) c.389+28C>A (n.389+28C>A) | |
2 | g.111997504_111997505insAGT | CA2751719137 | MERTK | c.1604+28_1604+29insAGT (n.1604+28_1604+29insAGT) c.1076+28_1076+29insAGT (n.1076+28_1076+29insAGT) c.*1077+28_*1077+29insAGT (n.*1077+28_*1077+29insAGT) n.107+28_107+29insAGT c.569+28_569+29insAGT (n.569+28_569+29insAGT) c.1415+28_1415+29insAGT (n.1415+28_1415+29insAGT) c.389+28_389+29insAGT (n.389+28_389+29insAGT) | |
2 | g.111997505C>A | CA2660689222 | MERTK | c.1604+29C>A (n.1604+29C>A) c.1076+29C>A (n.1076+29C>A) c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A) n.107+29C>A c.569+29C>A (n.569+29C>A) c.1415+29C>A (n.1415+29C>A) c.389+29C>A (n.389+29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111997505C= | CA1279566610 | MERTK | c.1604+29C= (n.1604+29C=) c.1076+29C= (n.1076+29C=) c.*1077+29C= (n.*1077+29C=) n.107+29C= c.569+29C= (n.569+29C=) c.1415+29C= (n.1415+29C=) c.389+29C= (n.389+29C=) | |
2 | g.111997505C>T | CA1831469 | MERTK | c.1604+29C>T (n.1604+29C>T) c.1076+29C>T (n.1076+29C>T) c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T) n.107+29C>T c.569+29C>T (n.569+29C>T) c.1415+29C>T (n.1415+29C>T) c.389+29C>T (n.389+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997506A= | CA1279566611 | MERTK | c.1604+30A= (n.1604+30A=) c.1076+30A= (n.1076+30A=) c.*1077+30A= (n.*1077+30A=) n.107+30A= c.569+30A= (n.569+30A=) c.1415+30A= (n.1415+30A=) c.389+30A= (n.389+30A=) | |
2 | g.111997506A>G | CA2660689223 | MERTK | c.1604+30A>G (n.1604+30A>G) c.1076+30A>G (n.1076+30A>G) c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G) n.107+30A>G c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.1415+30A>G (n.1415+30A>G) c.389+30A>G (n.389+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111997506A>T | CA1279566612 | MERTK | c.1604+30A>T (n.1604+30A>T) c.1076+30A>T (n.1076+30A>T) c.*1077+30A>T (n.*1077+30A>T) n.107+30A>T c.569+30A>T (n.569+30A>T) c.1415+30A>T (n.1415+30A>T) c.389+30A>T (n.389+30A>T) | dbSNP |
2 | g.111997506_111997507insGTT | CA2751719138 | MERTK | c.1604+30_1604+31insGTT (n.1604+30_1604+31insGTT) c.1076+30_1076+31insGTT (n.1076+30_1076+31insGTT) c.*1077+30_*1077+31insGTT (n.*1077+30_*1077+31insGTT) n.107+30_107+31insGTT c.569+30_569+31insGTT (n.569+30_569+31insGTT) c.1415+30_1415+31insGTT (n.1415+30_1415+31insGTT) c.389+30_389+31insGTT (n.389+30_389+31insGTT) | |
2 | g.111997507C>A | CA2751719139 | MERTK | c.1604+31C>A (n.1604+31C>A) c.1076+31C>A (n.1076+31C>A) c.*1077+31C>A (n.*1077+31C>A) n.107+31C>A c.569+31C>A (n.569+31C>A) c.1415+31C>A (n.1415+31C>A) c.389+31C>A (n.389+31C>A) | |
2 | g.111997507C= | CA1279566613 | MERTK | c.1604+31C= (n.1604+31C=) c.1076+31C= (n.1076+31C=) c.*1077+31C= (n.*1077+31C=) n.107+31C= c.569+31C= (n.569+31C=) c.1415+31C= (n.1415+31C=) c.389+31C= (n.389+31C=) | |
2 | g.111997507C>T | CA535186019 | MERTK | c.1604+31C>T (n.1604+31C>T) c.1076+31C>T (n.1076+31C>T) c.*1077+31C>T (n.*1077+31C>T) n.107+31C>T c.569+31C>T (n.569+31C>T) c.1415+31C>T (n.1415+31C>T) c.389+31C>T (n.389+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997509G= | CA1279566615 | MERTK | c.1604+33G= (n.1604+33G=) c.1076+33G= (n.1076+33G=) c.*1077+33G= (n.*1077+33G=) n.107+33G= c.569+33G= (n.569+33G=) c.1415+33G= (n.1415+33G=) c.389+33G= (n.389+33G=) | |
2 | g.111997509G>T | CA1279566614 | MERTK | c.1604+33G>T (n.1604+33G>T) c.1076+33G>T (n.1076+33G>T) c.*1077+33G>T (n.*1077+33G>T) n.107+33G>T c.569+33G>T (n.569+33G>T) c.1415+33G>T (n.1415+33G>T) c.389+33G>T (n.389+33G>T) | dbSNP |
2 | g.111997510G>A | CA1831470 | MERTK | c.1604+34G>A (n.1604+34G>A) c.1076+34G>A (n.1076+34G>A) c.*1077+34G>A (n.*1077+34G>A) n.107+34G>A c.569+34G>A (n.569+34G>A) c.1415+34G>A (n.1415+34G>A) c.389+34G>A (n.389+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997510G= | CA1279566616 | MERTK | c.1604+34G= (n.1604+34G=) c.1076+34G= (n.1076+34G=) c.*1077+34G= (n.*1077+34G=) n.107+34G= c.569+34G= (n.569+34G=) c.1415+34G= (n.1415+34G=) c.389+34G= (n.389+34G=) | |
2 | g.111997510_111997511del | CA2751719140 | MERTK | c.1604+34_1604+35del (n.1604+34_1604+35del) c.1076+34_1076+35del (n.1076+34_1076+35del) c.*1077+34_*1077+35del (n.*1077+34_*1077+35del) n.107+34_107+35del c.569+34_569+35del (n.569+34_569+35del) c.1415+34_1415+35del (n.1415+34_1415+35del) c.389+34_389+35del (n.389+34_389+35del) | |
2 | g.111997510_111997511insACA | CA2751719141 | MERTK | c.1604+34_1604+35insACA (n.1604+34_1604+35insACA) c.1076+34_1076+35insACA (n.1076+34_1076+35insACA) c.*1077+34_*1077+35insACA (n.*1077+34_*1077+35insACA) n.107+34_107+35insACA c.569+34_569+35insACA (n.569+34_569+35insACA) c.1415+34_1415+35insACA (n.1415+34_1415+35insACA) c.389+34_389+35insACA (n.389+34_389+35insACA) | |
2 | g.111997512A>G | CA2700183656 | MERTK | c.1604+36A>G (n.1604+36A>G) c.1076+36A>G (n.1076+36A>G) c.*1077+36A>G (n.*1077+36A>G) n.107+36A>G c.569+36A>G (n.569+36A>G) c.1415+36A>G (n.1415+36A>G) c.389+36A>G (n.389+36A>G) | dbSNP |
2 | g.111997513_111997514del | CA2751719142 | MERTK | c.1604+37_1604+38del (n.1604+37_1604+38del) c.1076+37_1076+38del (n.1076+37_1076+38del) c.*1077+37_*1077+38del (n.*1077+37_*1077+38del) n.107+37_107+38del c.569+37_569+38del (n.569+37_569+38del) c.1415+37_1415+38del (n.1415+37_1415+38del) c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del) | |
2 | g.111997514_111997515del | CA2751719143 | MERTK | c.1604+38_1604+39del (n.1604+38_1604+39del) c.1076+38_1076+39del (n.1076+38_1076+39del) c.*1077+38_*1077+39del (n.*1077+38_*1077+39del) n.107+38_107+39del c.569+38_569+39del (n.569+38_569+39del) c.1415+38_1415+39del (n.1415+38_1415+39del) c.389+38_389+39del (n.389+38_389+39del) | |
2 | g.111997515del | CA2751719144 | MERTK | c.1604+39del (n.1604+39del) c.1076+39del (n.1076+39del) c.*1077+39del (n.*1077+39del) n.107+39del c.569+39del (n.569+39del) c.1415+39del (n.1415+39del) c.389+39del (n.389+39del) | |
2 | g.111997517C>A | CA2660689224 | MERTK | c.1604+41C>A (n.1604+41C>A) c.1076+41C>A (n.1076+41C>A) c.*1077+41C>A (n.*1077+41C>A) n.107+41C>A c.569+41C>A (n.569+41C>A) c.1415+41C>A (n.1415+41C>A) c.389+41C>A (n.389+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111997517_111997518insTC | CA2751719145 | MERTK | c.1604+41_1604+42insTC (n.1604+41_1604+42insTC) c.1076+41_1076+42insTC (n.1076+41_1076+42insTC) c.*1077+41_*1077+42insTC (n.*1077+41_*1077+42insTC) n.107+41_107+42insTC c.569+41_569+42insTC (n.569+41_569+42insTC) c.1415+41_1415+42insTC (n.1415+41_1415+42insTC) c.389+41_389+42insTC (n.389+41_389+42insTC) | |
2 | g.111997518A>T | CA2751719146 | MERTK | c.1604+42A>T (n.1604+42A>T) c.1076+42A>T (n.1076+42A>T) c.*1077+42A>T (n.*1077+42A>T) n.107+42A>T c.569+42A>T (n.569+42A>T) c.1415+42A>T (n.1415+42A>T) c.389+42A>T (n.389+42A>T) | |
2 | g.111997518_111997519dup | CA2660689225 | MERTK | c.1604+42_1604+43dup (n.1604+42_1604+43dup) c.1076+42_1076+43dup (n.1076+42_1076+43dup) c.*1077+42_*1077+43dup (n.*1077+42_*1077+43dup) n.107+42_107+43dup c.569+42_569+43dup (n.569+42_569+43dup) c.1415+42_1415+43dup (n.1415+42_1415+43dup) c.389+42_389+43dup (n.389+42_389+43dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111997520G>C | CA2660689226 | MERTK | c.1604+44G>C (n.1604+44G>C) c.1076+44G>C (n.1076+44G>C) c.*1077+44G>C (n.*1077+44G>C) n.107+44G>C c.569+44G>C (n.569+44G>C) c.1415+44G>C (n.1415+44G>C) c.389+44G>C (n.389+44G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111997521G>A | CA1279566618 | MERTK | c.1604+45G>A (n.1604+45G>A) c.1076+45G>A (n.1076+45G>A) c.*1077+45G>A (n.*1077+45G>A) n.107+45G>A c.569+45G>A (n.569+45G>A) c.1415+45G>A (n.1415+45G>A) c.389+45G>A (n.389+45G>A) | dbSNP |
2 | g.111997521G= | CA1279566617 | MERTK | c.1604+45G= (n.1604+45G=) c.1076+45G= (n.1076+45G=) c.*1077+45G= (n.*1077+45G=) n.107+45G= c.569+45G= (n.569+45G=) c.1415+45G= (n.1415+45G=) c.389+45G= (n.389+45G=) | |
2 | g.111997521_111997522insACA | CA2751719149 | MERTK | c.1604+45_1604+46insACA (n.1604+45_1604+46insACA) c.1076+45_1076+46insACA (n.1076+45_1076+46insACA) c.*1077+45_*1077+46insACA (n.*1077+45_*1077+46insACA) n.107+45_107+46insACA c.569+45_569+46insACA (n.569+45_569+46insACA) c.1415+45_1415+46insACA (n.1415+45_1415+46insACA) c.389+45_389+46insACA (n.389+45_389+46insACA) | |
2 | g.111997523_111997526del | CA2751719147 | MERTK | c.1604+47_1604+50del (n.1604+47_1604+50del) c.1076+47_1076+50del (n.1076+47_1076+50del) c.*1077+47_*1077+50del (n.*1077+47_*1077+50del) n.107+47_107+50del c.569+47_569+50del (n.569+47_569+50del) c.1415+47_1415+50del (n.1415+47_1415+50del) c.389+47_389+50del (n.389+47_389+50del) | |
2 | g.111997522_111997528del | CA2751719148 | MERTK | c.1604+46_1604+52del (n.1604+46_1604+52del) c.1076+46_1076+52del (n.1076+46_1076+52del) c.*1077+46_*1077+52del (n.*1077+46_*1077+52del) n.107+46_107+52del c.569+46_569+52del (n.569+46_569+52del) c.1415+46_1415+52del (n.1415+46_1415+52del) c.389+46_389+52del (n.389+46_389+52del) | |
2 | g.111997522_111997523insACA | CA2751719150 | MERTK | c.1604+46_1604+47insACA (n.1604+46_1604+47insACA) c.1076+46_1076+47insACA (n.1076+46_1076+47insACA) c.*1077+46_*1077+47insACA (n.*1077+46_*1077+47insACA) n.107+46_107+47insACA c.569+46_569+47insACA (n.569+46_569+47insACA) c.1415+46_1415+47insACA (n.1415+46_1415+47insACA) c.389+46_389+47insACA (n.389+46_389+47insACA) | |
2 | g.111997523T>A | CA2660689227 | MERTK | c.1604+47T>A (n.1604+47T>A) c.1076+47T>A (n.1076+47T>A) c.*1077+47T>A (n.*1077+47T>A) n.107+47T>A c.569+47T>A (n.569+47T>A) c.1415+47T>A (n.1415+47T>A) c.389+47T>A (n.389+47T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111997523T>C | CA1831471 | MERTK | c.1604+47T>C (n.1604+47T>C) c.1076+47T>C (n.1076+47T>C) c.*1077+47T>C (n.*1077+47T>C) n.107+47T>C c.569+47T>C (n.569+47T>C) c.1415+47T>C (n.1415+47T>C) c.389+47T>C (n.389+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111997523T= | CA1279566619 | MERTK | c.1604+47T= (n.1604+47T=) c.1076+47T= (n.1076+47T=) c.*1077+47T= (n.*1077+47T=) n.107+47T= c.569+47T= (n.569+47T=) c.1415+47T= (n.1415+47T=) c.389+47T= (n.389+47T=) | |
2 | g.111997523_111997524insA | CA2751719151 | MERTK | c.1604+47_1604+48insA (n.1604+47_1604+48insA) c.1076+47_1076+48insA (n.1076+47_1076+48insA) c.*1077+47_*1077+48insA (n.*1077+47_*1077+48insA) n.107+47_107+48insA c.569+47_569+48insA (n.569+47_569+48insA) c.1415+47_1415+48insA (n.1415+47_1415+48insA) c.389+47_389+48insA (n.389+47_389+48insA) | |
2 | g.111997524G= | CA1279566620 | MERTK | c.1604+48G= (n.1604+48G=) c.1076+48G= (n.1076+48G=) c.*1077+48G= (n.*1077+48G=) n.107+48G= c.569+48G= (n.569+48G=) c.1415+48G= (n.1415+48G=) c.389+48G= (n.389+48G=) | |
2 | g.111997524G>T | CA1831472 | MERTK | c.1604+48G>T (n.1604+48G>T) c.1076+48G>T (n.1076+48G>T) c.*1077+48G>T (n.*1077+48G>T) n.107+48G>T c.569+48G>T (n.569+48G>T) c.1415+48G>T (n.1415+48G>T) c.389+48G>T (n.389+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997526del | CA2751719152 | MERTK | c.1604+50del (n.1604+50del) c.1076+50del (n.1076+50del) c.*1077+50del (n.*1077+50del) n.107+50del c.569+50del (n.569+50del) c.1415+50del (n.1415+50del) c.389+50del (n.389+50del) | |
2 | g.111997525_111997532del | CA2751719153 | MERTK | c.1604+49_1604+56del (n.1604+49_1604+56del) c.1076+49_1076+56del (n.1076+49_1076+56del) c.*1077+49_*1077+56del (n.*1077+49_*1077+56del) n.107+49_107+56del c.569+49_569+56del (n.569+49_569+56del) c.1415+49_1415+56del (n.1415+49_1415+56del) c.389+49_389+56del (n.389+49_389+56del) | |
2 | g.111997526T>A | CA2751719154 | MERTK | c.1604+50T>A (n.1604+50T>A) c.1076+50T>A (n.1076+50T>A) c.*1077+50T>A (n.*1077+50T>A) n.107+50T>A c.569+50T>A (n.569+50T>A) c.1415+50T>A (n.1415+50T>A) c.389+50T>A (n.389+50T>A) | |
2 | g.111997527A= | CA1279566621 | MERTK | c.1604+51A= (n.1604+51A=) c.1076+51A= (n.1076+51A=) c.*1077+51A= (n.*1077+51A=) n.107+51A= c.569+51A= (n.569+51A=) c.1415+51A= (n.1415+51A=) c.389+51A= (n.389+51A=) | |
2 | g.111997527A>C | CA2751719156 | MERTK | c.1604+51A>C (n.1604+51A>C) c.1076+51A>C (n.1076+51A>C) c.*1077+51A>C (n.*1077+51A>C) n.107+51A>C c.569+51A>C (n.569+51A>C) c.1415+51A>C (n.1415+51A>C) c.389+51A>C (n.389+51A>C) | |
2 | g.111997527A>T | CA1831473 | MERTK | c.1604+51A>T (n.1604+51A>T) c.1076+51A>T (n.1076+51A>T) c.*1077+51A>T (n.*1077+51A>T) n.107+51A>T c.569+51A>T (n.569+51A>T) c.1415+51A>T (n.1415+51A>T) c.389+51A>T (n.389+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997528_111997532del | CA2751719155 | MERTK | c.1604+52_1604+56del (n.1604+52_1604+56del) c.1076+52_1076+56del (n.1076+52_1076+56del) c.*1077+52_*1077+56del (n.*1077+52_*1077+56del) n.107+52_107+56del c.569+52_569+56del (n.569+52_569+56del) c.1415+52_1415+56del (n.1415+52_1415+56del) c.389+52_389+56del (n.389+52_389+56del) | |
2 | g.111997527_111997528insAGT | CA2751719160 | MERTK | c.1604+51_1604+52insAGT (n.1604+51_1604+52insAGT) c.1076+51_1076+52insAGT (n.1076+51_1076+52insAGT) c.*1077+51_*1077+52insAGT (n.*1077+51_*1077+52insAGT) n.107+51_107+52insAGT c.569+51_569+52insAGT (n.569+51_569+52insAGT) c.1415+51_1415+52insAGT (n.1415+51_1415+52insAGT) c.389+51_389+52insAGT (n.389+51_389+52insAGT) | |
2 | g.111997527_111997528insCTT | CA2751719161 | MERTK | c.1604+51_1604+52insCTT (n.1604+51_1604+52insCTT) c.1076+51_1076+52insCTT (n.1076+51_1076+52insCTT) c.*1077+51_*1077+52insCTT (n.*1077+51_*1077+52insCTT) n.107+51_107+52insCTT c.569+51_569+52insCTT (n.569+51_569+52insCTT) c.1415+51_1415+52insCTT (n.1415+51_1415+52insCTT) c.389+51_389+52insCTT (n.389+51_389+52insCTT) | |
2 | g.111997528T>A | CA1831475 | MERTK | c.1604+52T>A (n.1604+52T>A) c.1076+52T>A (n.1076+52T>A) c.*1077+52T>A (n.*1077+52T>A) n.107+52T>A c.569+52T>A (n.569+52T>A) c.1415+52T>A (n.1415+52T>A) c.389+52T>A (n.389+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.111997528T>C | CA1831474 | MERTK | c.1604+52T>C (n.1604+52T>C) c.1076+52T>C (n.1076+52T>C) c.*1077+52T>C (n.*1077+52T>C) n.107+52T>C c.569+52T>C (n.569+52T>C) c.1415+52T>C (n.1415+52T>C) c.389+52T>C (n.389+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997528T>G | CA2751719159 | MERTK | c.1604+52T>G (n.1604+52T>G) c.1076+52T>G (n.1076+52T>G) c.*1077+52T>G (n.*1077+52T>G) n.107+52T>G c.569+52T>G (n.569+52T>G) c.1415+52T>G (n.1415+52T>G) c.389+52T>G (n.389+52T>G) | |
2 | g.111997528T= | CA1279566622 | MERTK | c.1604+52T= (n.1604+52T=) c.1076+52T= (n.1076+52T=) c.*1077+52T= (n.*1077+52T=) n.107+52T= c.569+52T= (n.569+52T=) c.1415+52T= (n.1415+52T=) c.389+52T= (n.389+52T=) | |
2 | g.111997530_111997533del | CA2751719162 | MERTK | c.1604+54_1604+57del (n.1604+54_1604+57del) c.1076+54_1076+57del (n.1076+54_1076+57del) c.*1077+54_*1077+57del (n.*1077+54_*1077+57del) n.107+54_107+57del c.569+54_569+57del (n.569+54_569+57del) c.1415+54_1415+57del (n.1415+54_1415+57del) c.389+54_389+57del (n.389+54_389+57del) | |
2 | g.111997530C>A | CA2751719163 | MERTK | c.1604+54C>A (n.1604+54C>A) c.1076+54C>A (n.1076+54C>A) c.*1077+54C>A (n.*1077+54C>A) n.107+54C>A c.569+54C>A (n.569+54C>A) c.1415+54C>A (n.1415+54C>A) c.389+54C>A (n.389+54C>A) | |
2 | g.111997531C>A | CA2660689228 | MERTK | c.1604+55C>A (n.1604+55C>A) c.1076+55C>A (n.1076+55C>A) c.*1077+55C>A (n.*1077+55C>A) n.107+55C>A c.569+55C>A (n.569+55C>A) c.1415+55C>A (n.1415+55C>A) c.389+55C>A (n.389+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111997531C>G | CA2660689229 | MERTK | c.1604+55C>G (n.1604+55C>G) c.1076+55C>G (n.1076+55C>G) c.*1077+55C>G (n.*1077+55C>G) n.107+55C>G c.569+55C>G (n.569+55C>G) c.1415+55C>G (n.1415+55C>G) c.389+55C>G (n.389+55C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111997531C>T | CA2660689230 | MERTK | c.1604+55C>T (n.1604+55C>T) c.1076+55C>T (n.1076+55C>T) c.*1077+55C>T (n.*1077+55C>T) n.107+55C>T c.569+55C>T (n.569+55C>T) c.1415+55C>T (n.1415+55C>T) c.389+55C>T (n.389+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111997532A>C | CA2751719166 | MERTK | c.1604+56A>C (n.1604+56A>C) c.1076+56A>C (n.1076+56A>C) c.*1077+56A>C (n.*1077+56A>C) n.107+56A>C c.569+56A>C (n.569+56A>C) c.1415+56A>C (n.1415+56A>C) c.389+56A>C (n.389+56A>C) | |
2 | g.111997532_111997537del | CA2751719165 | MERTK | c.1604+56_1604+61del (n.1604+56_1604+61del) c.1076+56_1076+61del (n.1076+56_1076+61del) c.*1077+56_*1077+61del (n.*1077+56_*1077+61del) n.107+56_107+61del c.569+56_569+61del (n.569+56_569+61del) c.1415+56_1415+61del (n.1415+56_1415+61del) c.389+56_389+61del (n.389+56_389+61del) | |
2 | g.111997533A>G | CA2751719167 | MERTK | c.1604+57A>G (n.1604+57A>G) c.1076+57A>G (n.1076+57A>G) c.*1077+57A>G (n.*1077+57A>G) n.107+57A>G c.569+57A>G (n.569+57A>G) c.1415+57A>G (n.1415+57A>G) c.389+57A>G (n.389+57A>G) | |
2 | g.111997534G>A | CA2660689232 | MERTK | c.1604+58G>A (n.1604+58G>A) c.1076+58G>A (n.1076+58G>A) c.*1077+58G>A (n.*1077+58G>A) n.107+58G>A c.569+58G>A (n.569+58G>A) c.1415+58G>A (n.1415+58G>A) c.389+58G>A (n.389+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111997534G>T | CA2660689231 | MERTK | c.1604+58G>T (n.1604+58G>T) c.1076+58G>T (n.1076+58G>T) c.*1077+58G>T (n.*1077+58G>T) n.107+58G>T c.569+58G>T (n.569+58G>T) c.1415+58G>T (n.1415+58G>T) c.389+58G>T (n.389+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111997535T>A | CA2751719169 | MERTK | c.1604+59T>A (n.1604+59T>A) c.1076+59T>A (n.1076+59T>A) c.*1077+59T>A (n.*1077+59T>A) n.107+59T>A c.569+59T>A (n.569+59T>A) c.1415+59T>A (n.1415+59T>A) c.389+59T>A (n.389+59T>A) | |
2 | g.111997535T>G | CA2751719170 | MERTK | c.1604+59T>G (n.1604+59T>G) c.1076+59T>G (n.1076+59T>G) c.*1077+59T>G (n.*1077+59T>G) n.107+59T>G c.569+59T>G (n.569+59T>G) c.1415+59T>G (n.1415+59T>G) c.389+59T>G (n.389+59T>G) | |
2 | g.111997535_111997536insA | CA2751719171 | MERTK | c.1604+59_1604+60insA (n.1604+59_1604+60insA) c.1076+59_1076+60insA (n.1076+59_1076+60insA) c.*1077+59_*1077+60insA (n.*1077+59_*1077+60insA) n.107+59_107+60insA c.569+59_569+60insA (n.569+59_569+60insA) c.1415+59_1415+60insA (n.1415+59_1415+60insA) c.389+59_389+60insA (n.389+59_389+60insA) | |
2 | g.111997536G>A | CA2751719172 | MERTK | c.1604+60G>A (n.1604+60G>A) c.1076+60G>A (n.1076+60G>A) c.*1077+60G>A (n.*1077+60G>A) n.107+60G>A c.569+60G>A (n.569+60G>A) c.1415+60G>A (n.1415+60G>A) c.389+60G>A (n.389+60G>A) | |
2 | g.111997536G>C | CA2751719173 | MERTK | c.1604+60G>C (n.1604+60G>C) c.1076+60G>C (n.1076+60G>C) c.*1077+60G>C (n.*1077+60G>C) n.107+60G>C c.569+60G>C (n.569+60G>C) c.1415+60G>C (n.1415+60G>C) c.389+60G>C (n.389+60G>C) | |
2 | g.111997537A>G | CA2751719175 | MERTK | c.1604+61A>G (n.1604+61A>G) c.1076+61A>G (n.1076+61A>G) c.*1077+61A>G (n.*1077+61A>G) n.107+61A>G c.569+61A>G (n.569+61A>G) c.1415+61A>G (n.1415+61A>G) c.389+61A>G (n.389+61A>G) | |
2 | g.111997537dup | CA2751719174 | MERTK | c.1604+61dup (n.1604+61dup) c.1076+61dup (n.1076+61dup) c.*1077+61dup (n.*1077+61dup) n.107+61dup c.569+61dup (n.569+61dup) c.1415+61dup (n.1415+61dup) c.389+61dup (n.389+61dup) | |
2 | g.111997537_111997538insAGTC | CA2751719177 | MERTK | c.1604+61_1604+62insAGTC (n.1604+61_1604+62insAGTC) c.1076+61_1076+62insAGTC (n.1076+61_1076+62insAGTC) c.*1077+61_*1077+62insAGTC (n.*1077+61_*1077+62insAGTC) n.107+61_107+62insAGTC c.569+61_569+62insAGTC (n.569+61_569+62insAGTC) c.1415+61_1415+62insAGTC (n.1415+61_1415+62insAGTC) c.389+61_389+62insAGTC (n.389+61_389+62insAGTC) | |
2 | g.111997538T>G | CA2751719178 | MERTK | c.1604+62T>G (n.1604+62T>G) c.1076+62T>G (n.1076+62T>G) c.*1077+62T>G (n.*1077+62T>G) n.107+62T>G c.569+62T>G (n.569+62T>G) c.1415+62T>G (n.1415+62T>G) c.389+62T>G (n.389+62T>G) | |
2 | g.111997539del | CA2660689233 | MERTK | c.1604+63del (n.1604+63del) c.1076+63del (n.1076+63del) c.*1077+63del (n.*1077+63del) n.107+63del c.569+63del (n.569+63del) c.1415+63del (n.1415+63del) c.389+63del (n.389+63del) | gnomAD v4 |
2 | g.111997540A>G | CA2603417724 | MERTK | c.1604+64A>G (n.1604+64A>G) c.1076+64A>G (n.1076+64A>G) c.*1077+64A>G (n.*1077+64A>G) n.107+64A>G c.569+64A>G (n.569+64A>G) c.1415+64A>G (n.1415+64A>G) c.389+64A>G (n.389+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111997541_111997542insAGA | CA2751719180 | MERTK | c.1604+65_1604+66insAGA (n.1604+65_1604+66insAGA) c.1076+65_1076+66insAGA (n.1076+65_1076+66insAGA) c.*1077+65_*1077+66insAGA (n.*1077+65_*1077+66insAGA) n.107+65_107+66insAGA c.569+65_569+66insAGA (n.569+65_569+66insAGA) c.1415+65_1415+66insAGA (n.1415+65_1415+66insAGA) c.389+65_389+66insAGA (n.389+65_389+66insAGA) | |
2 | g.111997541_111997542insACAC | CA2751719179 | MERTK | c.1604+65_1604+66insACAC (n.1604+65_1604+66insACAC) c.1076+65_1076+66insACAC (n.1076+65_1076+66insACAC) c.*1077+65_*1077+66insACAC (n.*1077+65_*1077+66insACAC) n.107+65_107+66insACAC c.569+65_569+66insACAC (n.569+65_569+66insACAC) c.1415+65_1415+66insACAC (n.1415+65_1415+66insACAC) c.389+65_389+66insACAC (n.389+65_389+66insACAC) | |
2 | g.111997542G>A | CA2751719181 | MERTK | c.1604+66G>A (n.1604+66G>A) c.1076+66G>A (n.1076+66G>A) c.*1077+66G>A (n.*1077+66G>A) n.107+66G>A c.569+66G>A (n.569+66G>A) c.1415+66G>A (n.1415+66G>A) c.389+66G>A (n.389+66G>A) | |
2 | g.111997543C>A | CA2660689234 | MERTK | c.1604+67C>A (n.1604+67C>A) c.1076+67C>A (n.1076+67C>A) c.*1077+67C>A (n.*1077+67C>A) n.107+67C>A c.569+67C>A (n.569+67C>A) c.1415+67C>A (n.1415+67C>A) c.389+67C>A (n.389+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111997544C>A | CA2577070494 | MERTK | c.1604+68C>A (n.1604+68C>A) c.1076+68C>A (n.1076+68C>A) c.*1077+68C>A (n.*1077+68C>A) n.107+68C>A c.569+68C>A (n.569+68C>A) c.1415+68C>A (n.1415+68C>A) c.389+68C>A (n.389+68C>A) | |
2 | g.111997544C>T | CA2660689235 | MERTK | c.1604+68C>T (n.1604+68C>T) c.1076+68C>T (n.1076+68C>T) c.*1077+68C>T (n.*1077+68C>T) n.107+68C>T c.569+68C>T (n.569+68C>T) c.1415+68C>T (n.1415+68C>T) c.389+68C>T (n.389+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111997545T>A | CA2751719182 | MERTK | c.1604+69T>A (n.1604+69T>A) c.1076+69T>A (n.1076+69T>A) c.*1077+69T>A (n.*1077+69T>A) n.107+69T>A c.569+69T>A (n.569+69T>A) c.1415+69T>A (n.1415+69T>A) c.389+69T>A (n.389+69T>A) | |
2 | g.111997545T>G | CA1279566624 | MERTK | c.1604+69T>G (n.1604+69T>G) c.1076+69T>G (n.1076+69T>G) c.*1077+69T>G (n.*1077+69T>G) n.107+69T>G c.569+69T>G (n.569+69T>G) c.1415+69T>G (n.1415+69T>G) c.389+69T>G (n.389+69T>G) | dbSNP |
2 | g.111997545T= | CA1279566623 | MERTK | c.1604+69T= (n.1604+69T=) c.1076+69T= (n.1076+69T=) c.*1077+69T= (n.*1077+69T=) n.107+69T= c.569+69T= (n.569+69T=) c.1415+69T= (n.1415+69T=) c.389+69T= (n.389+69T=) | |
2 | g.111997545_111997546insACA | CA2751719183 | MERTK | c.1604+69_1604+70insACA (n.1604+69_1604+70insACA) c.1076+69_1076+70insACA (n.1076+69_1076+70insACA) c.*1077+69_*1077+70insACA (n.*1077+69_*1077+70insACA) n.107+69_107+70insACA c.569+69_569+70insACA (n.569+69_569+70insACA) c.1415+69_1415+70insACA (n.1415+69_1415+70insACA) c.389+69_389+70insACA (n.389+69_389+70insACA) | |
2 | g.111997546T>C | CA2751719184 | MERTK | c.1604+70T>C (n.1604+70T>C) c.1076+70T>C (n.1076+70T>C) c.*1077+70T>C (n.*1077+70T>C) n.107+70T>C c.569+70T>C (n.569+70T>C) c.1415+70T>C (n.1415+70T>C) c.389+70T>C (n.389+70T>C) | |
2 | g.111997547T>A | CA2751719186 | MERTK | c.1604+71T>A (n.1604+71T>A) c.1076+71T>A (n.1076+71T>A) c.*1077+71T>A (n.*1077+71T>A) n.107+71T>A c.569+71T>A (n.569+71T>A) c.1415+71T>A (n.1415+71T>A) c.389+71T>A (n.389+71T>A) | |
2 | g.111997548_111997550del | CA2751719185 | MERTK | c.1604+72_1604+74del (n.1604+72_1604+74del) c.1076+72_1076+74del (n.1076+72_1076+74del) c.*1077+72_*1077+74del (n.*1077+72_*1077+74del) n.107+72_107+74del c.569+72_569+74del (n.569+72_569+74del) c.1415+72_1415+74del (n.1415+72_1415+74del) c.389+72_389+74del (n.389+72_389+74del) |