Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111997425T>ACA348231464MERTKc.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.56T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
2g.111997425T>CCA348231465MERTKc.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.56T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997425T>GCA348231462MERTKc.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.56T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
2g.111997425T=CA1279566574MERTKc.1553T= (p.Ile518=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
n.56T=
c.518T= (p.Ile173=)
c.1364T= (p.Ile455=)
c.338T= (p.Ile113=)
2g.111997426T>ACA428274303MERTKc.1554T>A (p.Ile518=)
c.1026T>A (p.Ile342=)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.57T>A
c.519T>A (p.Ile173=)
c.1365T>A (p.Ile455=)
c.339T>A (p.Ile113=)
2g.111997426T>CCA428274304MERTKc.1554T>C (p.Ile518=)
c.1026T>C (p.Ile342=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.57T>C
c.519T>C (p.Ile173=)
c.1365T>C (p.Ile455=)
c.339T>C (p.Ile113=)
2g.111997426T>GCA348231467MERTKc.1554T>G (p.Ile518Met)
c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.57T>G
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.1365T>G (p.Ile455Met)
c.339T>G (p.Ile113Met)
2g.111997427T>ACA348231468MERTKc.1555T>A (p.Leu519Ile)
c.1027T>A (p.Leu343Ile)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.58T>A
c.520T>A (p.Leu174Ile)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.340T>A (p.Leu114Ile)
gnomAD v4
2g.111997427T>CCA428274307MERTKc.1555T>C (p.Leu519=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.58T>C
c.520T>C (p.Leu174=)
c.1366T>C (p.Leu456=)
c.340T>C (p.Leu114=)
2g.111997427T>GCA348231469MERTKc.1555T>G (p.Leu519Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.58T>G
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.340T>G (p.Leu114Val)
2g.111997428T>ACA348231471MERTKc.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
n.59T>A
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
2g.111997428T>CCA348231472MERTKc.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
n.59T>C
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
2g.111997428T>GCA348231473MERTKc.1556T>G (p.Leu519Ter)
c.1028T>G (p.Leu343Ter)
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
n.59T>G
c.521T>G (p.Leu174Ter)
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
c.341T>G (p.Leu114Ter)
2g.111997429A=CA1279566575MERTKc.1557A= (p.Leu519=)
c.1029A= (p.Leu343=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
n.60A=
c.522A= (p.Leu174=)
c.1368A= (p.Leu456=)
c.342A= (p.Leu114=)
2g.111997429A>CCA348231475MERTKc.1557A>C (p.Leu519Phe)
c.1029A>C (p.Leu343Phe)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.60A>C
c.522A>C (p.Leu174Phe)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
c.342A>C (p.Leu114Phe)
2g.111997429A>GCA428274308MERTKc.1557A>G (p.Leu519=)
c.1029A>G (p.Leu343=)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.60A>G
c.522A>G (p.Leu174=)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.342A>G (p.Leu114=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997429A>TCA348231477MERTKc.1557A>T (p.Leu519Phe)
c.1029A>T (p.Leu343Phe)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.60A>T
c.522A>T (p.Leu174Phe)
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
c.342A>T (p.Leu114Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997430T>ACA348231479MERTKc.1558T>A (p.Tyr520Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.61T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
2g.111997430T>CCA348231480MERTKc.1558T>C (p.Tyr520His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.61T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.343T>C (p.Tyr115His)
2g.111997430T>GCA348231481MERTKc.1558T>G (p.Tyr520Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.61T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
2g.111997431A=CA1279566576MERTKc.1559A= (p.Tyr520=)
c.1031A= (p.Tyr344=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
n.62A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
c.344A= (p.Tyr115=)
2g.111997431A>CCA348231483MERTKc.1559A>C (p.Tyr520Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.62A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
2g.111997431A>GCA1831459MERTKc.1559A>G (p.Tyr520Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.62A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.111997431A>TCA348231486MERTKc.1559A>T (p.Tyr520Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.62A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
2g.111997432C>ACA348231488MERTKc.1560C>A (p.Tyr520Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.63C>A
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.1371C>A (p.Tyr457Ter)
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
2g.111997432C=CA1279566577MERTKc.1560C= (p.Tyr520=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
n.63C=
c.525C= (p.Tyr175=)
c.1371C= (p.Tyr457=)
c.345C= (p.Tyr115=)
2g.111997432C>GCA348231489MERTKc.1560C>G (p.Tyr520Ter)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.63C>G
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.1371C>G (p.Tyr457Ter)
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
2g.111997432C>TCA428274310MERTKc.1560C>T (p.Tyr520=)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.63C>T
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.1371C>T (p.Tyr457=)
c.345C>T (p.Tyr115=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997433A=CA1279566578MERTKc.1561A= (p.Ile521=)
c.1033A= (p.Ile345=)
c.*1034A= (n.*1034A=)
n.64A=
c.526A= (p.Ile176=)
c.1372A= (p.Ile458=)
c.346A= (p.Ile116=)
2g.111997433A>CCA348231491MERTKc.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.64A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
2g.111997433A>GCA348231492MERTKc.1561A>G (p.Ile521Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.64A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
dbSNP
2g.111997433A>TCA348231494MERTKc.1561A>T (p.Ile521Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.64A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
2g.111997434T>ACA348231496MERTKc.1562T>A (p.Ile521Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.65T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
2g.111997434T>CCA348231498MERTKc.1562T>C (p.Ile521Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.65T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997434T>GCA348231499MERTKc.1562T>G (p.Ile521Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.65T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
2g.111997434T=CA1279566579MERTKc.1562T= (p.Ile521=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
n.65T=
c.527T= (p.Ile176=)
c.1373T= (p.Ile458=)
c.347T= (p.Ile116=)
2g.111997435C>ACA428274314MERTKc.1563C>A (p.Ile521=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.66C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
c.1374C>A (p.Ile458=)
c.348C>A (p.Ile116=)
2g.111997435C>GCA348231501MERTKc.1563C>G (p.Ile521Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.66C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
2g.111997435C>TCA428274315MERTKc.1563C>T (p.Ile521=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.66C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
c.1374C>T (p.Ile458=)
c.348C>T (p.Ile116=)
gnomAD v4
2g.111997436T>ACA348231502MERTKc.1564T>A (p.Ser522Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.67T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
2g.111997436T>CCA348231503MERTKc.1564T>C (p.Ser522Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.67T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
2g.111997436T>GCA348231505MERTKc.1564T>G (p.Ser522Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.67T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
2g.111997437C>ACA348231507MERTKc.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.68C>A
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
dbSNP
2g.111997437C=CA1279566580MERTKc.1565C= (p.Ser522=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.68C=
c.530C= (p.Ser177=)
c.1376C= (p.Ser459=)
c.350C= (p.Ser117=)
2g.111997437C>GCA348231508MERTKc.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.68C>G
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
2g.111997437C>TCA1831460MERTKc.1565C>T (p.Ser522Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.68C>T
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111997438C>ACA428274317MERTKc.1566C>A (p.Ser522=)
c.1038C>A (p.Ser346=)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.69C>A
c.531C>A (p.Ser177=)
c.1377C>A (p.Ser459=)
c.351C>A (p.Ser117=)
2g.111997438C>GCA428274318MERTKc.1566C>G (p.Ser522=)
c.1038C>G (p.Ser346=)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.69C>G
c.531C>G (p.Ser177=)
c.1377C>G (p.Ser459=)
c.351C>G (p.Ser117=)
2g.111997438C>TCA428274319MERTKc.1566C>T (p.Ser522=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.69C>T
c.531C>T (p.Ser177=)
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.351C>T (p.Ser117=)
COSMIC
2g.111997439T>ACA348231511MERTKc.1567T>A (p.Leu523Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.70T>A
c.532T>A (p.Leu178Met)
c.1378T>A (p.Leu460Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
2g.111997439T>CCA428274320MERTKc.1567T>C (p.Leu523=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.70T>C
c.532T>C (p.Leu178=)
c.1378T>C (p.Leu460=)
c.352T>C (p.Leu118=)
2g.111997439T>GCA348231512MERTKc.1567T>G (p.Leu523Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.70T>G
c.532T>G (p.Leu178Val)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
2g.111997440T>ACA348231514MERTKc.1568T>A (p.Leu523Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.71T>A
c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
COSMIC COSMIC
2g.111997440T>CCA348231517MERTKc.1568T>C (p.Leu523Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.71T>C
c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
2g.111997440T>GCA348231515MERTKc.1568T>G (p.Leu523Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.71T>G
c.533T>G (p.Leu178Trp)
c.1379T>G (p.Leu460Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
2g.111997440_111997441insACA2751719123MERTKc.1568_1569insA (p.Ala524GlyfsTer21)
c.1040_1041insA (p.Ala348GlyfsTer21)
c.*1041_*1042insA (n.*1041_*1042insA)
n.71_72insA
c.533_534insA (p.Ala179GlyfsTer21)
c.1379_1380insA (p.Ala461GlyfsTer21)
c.353_354insA (p.Ala119GlyfsTer21)
2g.111997441G>ACA428274323MERTKc.1569G>A (p.Leu523=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.72G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.354G>A (p.Leu118=)
gnomAD v4
2g.111997441G>CCA348231519MERTKc.1569G>C (p.Leu523Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.72G>C
c.534G>C (p.Leu178Phe)
c.1380G>C (p.Leu460Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
gnomAD v4
2g.111997441G>TCA348231520MERTKc.1569G>T (p.Leu523Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.72G>T
c.534G>T (p.Leu178Phe)
c.1380G>T (p.Leu460Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
2g.111997441_111997442insTCA2751719124MERTKc.1569_1570insT (p.Ala524CysfsTer21)
c.1041_1042insT (p.Ala348CysfsTer21)
c.*1042_*1043insT (n.*1042_*1043insT)
n.72_73insT
c.534_535insT (p.Ala179CysfsTer21)
c.1380_1381insT (p.Ala461CysfsTer21)
c.354_355insT (p.Ala119CysfsTer21)
2g.111997442G>ACA348231522MERTKc.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.73G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
2g.111997442G>CCA348231523MERTKc.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.73G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997442G=CA1279566581MERTKc.1570G= (p.Ala524=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.73G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.355G= (p.Ala119=)
2g.111997442G>TCA348231525MERTKc.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.73G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
2g.111997443C>ACA348231526MERTKc.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
n.74C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
2g.111997443C=CA1279566582MERTKc.1571C= (p.Ala524=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
n.74C=
c.536C= (p.Ala179=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.356C= (p.Ala119=)
2g.111997443C>GCA348231527MERTKc.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
n.74C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
gnomAD v4
2g.111997443C>TCA348231529MERTKc.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
n.74C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997443_111997453delCA2660689214MERTKc.1571_1581del (p.Ala524GlufsTer17)
c.1043_1053del (p.Ala348GlufsTer17)
c.*1044_*1054del (n.*1044_*1054del)
n.74_84del
c.536_546del (p.Ala179GlufsTer17)
c.1382_1392del (p.Ala461GlufsTer17)
c.356_366del (p.Ala119GlufsTer17)
gnomAD v4
2g.111997444C>ACA428274325MERTKc.1572C>A (p.Ala524=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.75C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.357C>A (p.Ala119=)
2g.111997444C>GCA428274327MERTKc.1572C>G (p.Ala524=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.75C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.357C>G (p.Ala119=)
2g.111997444C>TCA428274326MERTKc.1572C>T (p.Ala524=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.75C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.357C>T (p.Ala119=)
2g.111997445A=CA1279566583MERTKc.1573A= (p.Ile525=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.76A=
c.538A= (p.Ile180=)
c.1384A= (p.Ile462=)
c.358A= (p.Ile120=)
2g.111997445A>CCA348231531MERTKc.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.76A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
2g.111997445A>GCA348231532MERTKc.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.76A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
dbSNP
2g.111997445A>TCA348231534MERTKc.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.76A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
2g.111997446T>ACA1831461MERTKc.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.77T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997446T>CCA348231536MERTKc.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.77T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
2g.111997446T>GCA348231537MERTKc.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.77T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
2g.111997446T=CA1279566584MERTKc.1574T= (p.Ile525=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.*1047T= (n.*1047T=)
n.77T=
c.539T= (p.Ile180=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.359T= (p.Ile120=)
2g.111997447C>ACA428274329MERTKc.1575C>A (p.Ile525=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.78C>A
c.540C>A (p.Ile180=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.360C>A (p.Ile120=)
2g.111997447C>GCA348231539MERTKc.1575C>G (p.Ile525Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.78C>G
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
2g.111997447C>TCA428274330MERTKc.1575C>T (p.Ile525=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.78C>T
c.540C>T (p.Ile180=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.360C>T (p.Ile120=)
2g.111997448A>CCA428274331MERTKc.1576A>C (p.Arg526=)
c.1048A>C (p.Arg350=)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.79A>C
c.541A>C (p.Arg181=)
c.1387A>C (p.Arg463=)
c.361A>C (p.Arg121=)
2g.111997448A>GCA348231541MERTKc.1576A>G (p.Arg526Gly)
c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.79A>G
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
2g.111997448A>TCA348231543MERTKc.1576A>T (p.Arg526Ter)
c.1048A>T (p.Arg350Ter)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.79A>T
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.1387A>T (p.Arg463Ter)
c.361A>T (p.Arg121Ter)
2g.111997448dupCA2751719125MERTKc.1576dup (p.Arg526LysfsTer19)
c.1048dup (p.Arg350LysfsTer19)
c.*1049dup (n.*1049dup)
n.79dup
c.541dup (p.Arg181LysfsTer19)
c.1387dup (p.Arg463LysfsTer19)
c.361dup (p.Arg121LysfsTer19)
2g.111997449G>ACA348231544MERTKc.1577G>A (p.Arg526Lys)
c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.80G>A
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
2g.111997449G>CCA348231546MERTKc.1577G>C (p.Arg526Thr)
c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.80G>C
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
2g.111997449G>TCA348231547MERTKc.1577G>T (p.Arg526Ile)
c.1049G>T (p.Arg350Ile)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.80G>T
c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.1388G>T (p.Arg463Ile)
c.362G>T (p.Arg121Ile)
2g.111997450A>CCA348231549MERTKc.1578A>C (p.Arg526Ser)
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.81A>C
c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.1389A>C (p.Arg463Ser)
c.363A>C (p.Arg121Ser)
2g.111997450A>GCA428274334MERTKc.1578A>G (p.Arg526=)
c.1050A>G (p.Arg350=)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.81A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
c.1389A>G (p.Arg463=)
c.363A>G (p.Arg121=)
2g.111997450A>TCA348231551MERTKc.1578A>T (p.Arg526Ser)
c.1050A>T (p.Arg350Ser)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.81A>T
c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.1389A>T (p.Arg463Ser)
c.363A>T (p.Arg121Ser)
2g.111997454delCA2660689215MERTKc.1582del (p.Arg528GlufsTer18)
c.1054del (p.Arg352GlufsTer18)
c.*1055del (n.*1055del)
n.85del
c.547del (p.Arg183GlufsTer18)
c.1393del (p.Arg465GlufsTer18)
c.367del (p.Arg123GlufsTer18)
gnomAD v4
2g.111997451A>CCA348231553MERTKc.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.82A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
2g.111997451A>GCA348231554MERTKc.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.82A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
2g.111997451A>TCA348231556MERTKc.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.82A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
2g.111997452A>CCA348231559MERTKc.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.83A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
2g.111997452A>GCA348231560MERTKc.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.83A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
2g.111997452A>TCA348231558MERTKc.1580A>T (p.Lys527Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.83A>T
c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
2g.111997453A>CCA348231562MERTKc.1581A>C (p.Lys527Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.84A>C
c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
2g.111997453A>GCA428274336MERTKc.1581A>G (p.Lys527=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.84A>G
c.546A>G (p.Lys182=)
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.366A>G (p.Lys122=)
2g.111997453A>TCA348231564MERTKc.1581A>T (p.Lys527Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.84A>T
c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
2g.111997454A>CCA428274337MERTKc.1582A>C (p.Arg528=)
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.85A>C
c.547A>C (p.Arg183=)
c.1393A>C (p.Arg465=)
c.367A>C (p.Arg123=)
2g.111997454A>GCA348231565MERTKc.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.85A>G
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
2g.111997454A>TCA348231567MERTKc.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.1054A>T (p.Arg352Ter)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.85A>T
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.1393A>T (p.Arg465Ter)
c.367A>T (p.Arg123Ter)
2g.111997455G>ACA348231568MERTKc.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.86G>A
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
2g.111997455G>CCA348231570MERTKc.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.86G>C
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
2g.111997455G>TCA348231572MERTKc.1583G>T (p.Arg528Ile)
c.1055G>T (p.Arg352Ile)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.86G>T
c.548G>T (p.Arg183Ile)
c.1394G>T (p.Arg465Ile)
c.368G>T (p.Arg123Ile)
2g.111997456A>CCA348231573MERTKc.1584A>C (p.Arg528Ser)
c.1056A>C (p.Arg352Ser)
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.87A>C
c.549A>C (p.Arg183Ser)
c.1395A>C (p.Arg465Ser)
c.369A>C (p.Arg123Ser)
2g.111997456A>GCA428274338MERTKc.1584A>G (p.Arg528=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.87A>G
c.549A>G (p.Arg183=)
c.1395A>G (p.Arg465=)
c.369A>G (p.Arg123=)
2g.111997456A>TCA348231575MERTKc.1584A>T (p.Arg528Ser)
c.1056A>T (p.Arg352Ser)
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.87A>T
c.549A>T (p.Arg183Ser)
c.1395A>T (p.Arg465Ser)
c.369A>T (p.Arg123Ser)
2g.111997457G>ACA348231576MERTKc.1585G>A (p.Val529Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.88G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111997457G>CCA348231577MERTKc.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.88G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
2g.111997457G=CA1279566585MERTKc.1585G= (p.Val529=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.88G=
c.550G= (p.Val184=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.370G= (p.Val124=)
2g.111997457G>TCA348231578MERTKc.1585G>T (p.Val529Phe)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.88G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.1396G>T (p.Val466Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
2g.111997458T>ACA348231580MERTKc.1586T>A (p.Val529Asp)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.89T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.1397T>A (p.Val466Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
2g.111997458T>CCA348231581MERTKc.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.89T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
2g.111997458T>GCA348231579MERTKc.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.89T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
2g.111997459C>ACA428274344MERTKc.1587C>A (p.Val529=)
c.1059C>A (p.Val353=)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.90C>A
c.552C>A (p.Val184=)
c.1398C>A (p.Val466=)
c.372C>A (p.Val124=)
2g.111997459C=CA1279566586MERTKc.1587C= (p.Val529=)
c.1059C= (p.Val353=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.90C=
c.552C= (p.Val184=)
c.1398C= (p.Val466=)
c.372C= (p.Val124=)
2g.111997459C>GCA428274346MERTKc.1587C>G (p.Val529=)
c.1059C>G (p.Val353=)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.90C>G
c.552C>G (p.Val184=)
c.1398C>G (p.Val466=)
c.372C>G (p.Val124=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997459C>TCA428274345MERTKc.1587C>T (p.Val529=)
c.1059C>T (p.Val353=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.90C>T
c.552C>T (p.Val184=)
c.1398C>T (p.Val466=)
c.372C>T (p.Val124=)
gnomAD v4
2g.111997460C>ACA348231582MERTKc.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.91C>A
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
2g.111997460C>GCA348231583MERTKc.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.91C>G
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
2g.111997460C>TCA348231584MERTKc.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.91C>T
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
2g.111997461A>CCA348231585MERTKc.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.92A>C
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
2g.111997461A>GCA348231586MERTKc.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.92A>G
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
ClinVar dbSNP
2g.111997461A>TCA348231587MERTKc.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.92A>T
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
2g.111997462_111997466delCA2751719126MERTKc.1590_1594del (p.Gln530HisfsTer13)
c.1062_1066del (p.Gln354HisfsTer13)
c.*1063_*1067del (n.*1063_*1067del)
n.93_97del
c.555_559del (p.Gln185HisfsTer13)
c.1401_1405del (p.Gln467HisfsTer13)
c.375_379del (p.Gln125HisfsTer13)
2g.111997462G>ACA1831462MERTKc.1590G>A (p.Gln530=)
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.93G>A
c.555G>A (p.Gln185=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.375G>A (p.Gln125=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111997462G>CCA348231588MERTKc.1590G>C (p.Gln530His)
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.93G>C
c.555G>C (p.Gln185His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.375G>C (p.Gln125His)
2g.111997462G=CA1279566587MERTKc.1590G= (p.Gln530=)
c.1062G= (p.Gln354=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.93G=
c.555G= (p.Gln185=)
c.1401G= (p.Gln467=)
c.375G= (p.Gln125=)
2g.111997462G>TCA348231589MERTKc.1590G>T (p.Gln530His)
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.93G>T
c.555G>T (p.Gln185His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.375G>T (p.Gln125His)
2g.111997463G>ACA348231590MERTKc.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.94G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
2g.111997463G>CCA348231591MERTKc.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.94G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
2g.111997463G>TCA348231592MERTKc.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.94G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
2g.111997464delCA2660689216MERTKc.1592del (p.Glu531GlyfsTer15)
c.1064del (p.Glu355GlyfsTer15)
c.*1065del (n.*1065del)
n.95del
c.557del (p.Glu186GlyfsTer15)
c.1403del (p.Glu468GlyfsTer15)
c.377del (p.Glu126GlyfsTer15)
gnomAD v4
2g.111997464A=CA1279566588MERTKc.1592A= (p.Glu531=)
c.1064A= (p.Glu355=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
n.95A=
c.557A= (p.Glu186=)
c.1403A= (p.Glu468=)
c.377A= (p.Glu126=)
2g.111997464A>CCA348231593MERTKc.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.95A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
2g.111997464A>GCA348231594MERTKc.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.95A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997464A>TCA348231595MERTKc.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.95A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
2g.111997465G>ACA428274349MERTKc.1593G>A (p.Glu531=)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.96G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
c.1404G>A (p.Glu468=)
c.378G>A (p.Glu126=)
2g.111997465G>CCA348231597MERTKc.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.96G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.1404G>C (p.Glu468Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
2g.111997465G>TCA348231596MERTKc.1593G>T (p.Glu531Asp)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.96G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.1404G>T (p.Glu468Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
2g.111997466A=CA1279566589MERTKc.1594A= (p.Thr532=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
n.97A=
c.559A= (p.Thr187=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.379A= (p.Thr127=)
2g.111997466A>CCA348231598MERTKc.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.97A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
2g.111997466A>GCA53574456MERTKc.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.97A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997466A>TCA348231599MERTKc.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.97A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
2g.111997467C>ACA348231600MERTKc.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.98C>A
c.560C>A (p.Thr187Lys)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.380C>A (p.Thr127Lys)
gnomAD v4
2g.111997467C>GCA348231602MERTKc.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.98C>G
c.560C>G (p.Thr187Arg)
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.380C>G (p.Thr127Arg)
2g.111997467C>TCA348231601MERTKc.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.98C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
2g.111997468A=CA1279566590MERTKc.1596A= (p.Thr532=)
c.1068A= (p.Thr356=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.99A=
c.561A= (p.Thr187=)
c.1407A= (p.Thr469=)
c.381A= (p.Thr127=)
2g.111997468A>CCA428274351MERTKc.1596A>C (p.Thr532=)
c.1068A>C (p.Thr356=)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.99A>C
c.561A>C (p.Thr187=)
c.1407A>C (p.Thr469=)
c.381A>C (p.Thr127=)
COSMIC
2g.111997468A>GCA428274352MERTKc.1596A>G (p.Thr532=)
c.1068A>G (p.Thr356=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.99A>G
c.561A>G (p.Thr187=)
c.1407A>G (p.Thr469=)
c.381A>G (p.Thr127=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997468A>TCA428274350MERTKc.1596A>T (p.Thr532=)
c.1068A>T (p.Thr356=)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.99A>T
c.561A>T (p.Thr187=)
c.1407A>T (p.Thr469=)
c.381A>T (p.Thr127=)
2g.111997469A>CCA348231603MERTKc.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.100A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
2g.111997469A>GCA348231605MERTKc.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.100A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
2g.111997469A>TCA348231604MERTKc.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.100A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
2g.111997470A>CCA348231606MERTKc.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.101A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
2g.111997470A>GCA348231608MERTKc.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.101A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
2g.111997470A>TCA348231607MERTKc.1598A>T (p.Lys533Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.101A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
2g.111997471G>ACA428274353MERTKc.1599G>A (p.Lys533=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.102G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.384G>A (p.Lys128=)
2g.111997471G>CCA348231609MERTKc.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.102G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
2g.111997471G>TCA348231610MERTKc.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.102G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
COSMIC
2g.111997472T>ACA348231611MERTKc.1600T>A (p.Phe534Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.103T>A
c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
2g.111997472T>CCA348231612MERTKc.1600T>C (p.Phe534Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.103T>C
c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
2g.111997472T>GCA348231613MERTKc.1600T>G (p.Phe534Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.103T>G
c.565T>G (p.Phe189Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
2g.111997473T>ACA348231614MERTKc.1601T>A (p.Phe534Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.104T>A
c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
2g.111997473T>CCA348231615MERTKc.1601T>C (p.Phe534Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.104T>C
c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
2g.111997473T>GCA348231616MERTKc.1601T>G (p.Phe534Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.104T>G
c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
2g.111997474T>ACA348231617MERTKc.1602T>A (p.Phe534Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.105T>A
c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
2g.111997474T>CCA1831463MERTKc.1602T>C (p.Phe534=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.105T>C
c.567T>C (p.Phe189=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.387T>C (p.Phe129=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997474T>GCA348231618MERTKc.1602T>G (p.Phe534Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.105T>G
c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
2g.111997474T=CA1279566591MERTKc.1602T= (p.Phe534=)
c.1074T= (p.Phe358=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.105T=
c.567T= (p.Phe189=)
c.1413T= (p.Phe471=)
c.387T= (p.Phe129=)
2g.111997475G>ACA348231621MERTKc.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.106G>A
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
2g.111997475G>CCA348231620MERTKc.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.106G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
2g.111997475G>TCA348231619MERTKc.1603G>T (p.Gly535Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.106G>T
c.568G>T (p.Gly190Trp)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
2g.111997476G>ACA348231622MERTKc.1604G>A (p.Gly535Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.107G>A
c.569G>A (p.Gly190Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
2g.111997476G>CCA348231623MERTKc.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.107G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
2g.111997476G>TCA348231624MERTKc.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.107G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
COSMIC COSMIC
2g.111997477G>ACA348231625MERTKc.1604+1G>A (n.1604+1G>A)
c.1076+1G>A (n.1076+1G>A)
c.*1077+1G>A (n.*1077+1G>A)
n.107+1G>A
c.569+1G>A (n.569+1G>A)
c.1415+1G>A (n.1415+1G>A)
c.389+1G>A (n.389+1G>A)
dbSNP
2g.111997477G>CCA348231626MERTKc.1604+1G>C (n.1604+1G>C)
c.1076+1G>C (n.1076+1G>C)
c.*1077+1G>C (n.*1077+1G>C)
n.107+1G>C
c.569+1G>C (n.569+1G>C)
c.1415+1G>C (n.1415+1G>C)
c.389+1G>C (n.389+1G>C)
2g.111997477G=CA1279566592MERTKc.1604+1G= (n.1604+1G=)
c.1076+1G= (n.1076+1G=)
c.*1077+1G= (n.*1077+1G=)
n.107+1G=
c.569+1G= (n.569+1G=)
c.1415+1G= (n.1415+1G=)
c.389+1G= (n.389+1G=)
2g.111997477G>TCA348231627MERTKc.1604+1G>T (n.1604+1G>T)
c.1076+1G>T (n.1076+1G>T)
c.*1077+1G>T (n.*1077+1G>T)
n.107+1G>T
c.569+1G>T (n.569+1G>T)
c.1415+1G>T (n.1415+1G>T)
c.389+1G>T (n.389+1G>T)
2g.111997478T>ACA348231628MERTKc.1604+2T>A (n.1604+2T>A)
c.1076+2T>A (n.1076+2T>A)
c.*1077+2T>A (n.*1077+2T>A)
n.107+2T>A
c.569+2T>A (n.569+2T>A)
c.1415+2T>A (n.1415+2T>A)
c.389+2T>A (n.389+2T>A)
2g.111997478T>CCA348231629MERTKc.1604+2T>C (n.1604+2T>C)
c.1076+2T>C (n.1076+2T>C)
c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C)
n.107+2T>C
c.569+2T>C (n.569+2T>C)
c.1415+2T>C (n.1415+2T>C)
c.389+2T>C (n.389+2T>C)
2g.111997478T>GCA236069MERTKc.1604+2T>G (n.1604+2T>G)
c.1076+2T>G (n.1076+2T>G)
c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G)
n.107+2T>G
c.569+2T>G (n.569+2T>G)
c.1415+2T>G (n.1415+2T>G)
c.389+2T>G (n.389+2T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111997478T=CA1279566593MERTKc.1604+2T= (n.1604+2T=)
c.1076+2T= (n.1076+2T=)
c.*1077+2T= (n.*1077+2T=)
n.107+2T=
c.569+2T= (n.569+2T=)
c.1415+2T= (n.1415+2T=)
c.389+2T= (n.389+2T=)
2g.111997479A=CA1279566594MERTKc.1604+3A= (n.1604+3A=)
c.1076+3A= (n.1076+3A=)
c.*1077+3A= (n.*1077+3A=)
n.107+3A=
c.569+3A= (n.569+3A=)
c.1415+3A= (n.1415+3A=)
c.389+3A= (n.389+3A=)
2g.111997479A>GCA755196953MERTKc.1604+3A>G (n.1604+3A>G)
c.1076+3A>G (n.1076+3A>G)
c.*1077+3A>G (n.*1077+3A>G)
n.107+3A>G
c.569+3A>G (n.569+3A>G)
c.1415+3A>G (n.1415+3A>G)
c.389+3A>G (n.389+3A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997480A=CA1279566597MERTKc.1604+4A= (n.1604+4A=)
c.1076+4A= (n.1076+4A=)
c.*1077+4A= (n.*1077+4A=)
n.107+4A=
c.569+4A= (n.569+4A=)
c.1415+4A= (n.1415+4A=)
c.389+4A= (n.389+4A=)
2g.111997480A>GCA1279566596MERTKc.1604+4A>G (n.1604+4A>G)
c.1076+4A>G (n.1076+4A>G)
c.*1077+4A>G (n.*1077+4A>G)
n.107+4A>G
c.569+4A>G (n.569+4A>G)
c.1415+4A>G (n.1415+4A>G)
c.389+4A>G (n.389+4A>G)
dbSNP
2g.111997480A>TCA2660689217MERTKc.1604+4A>T (n.1604+4A>T)
c.1076+4A>T (n.1076+4A>T)
c.*1077+4A>T (n.*1077+4A>T)
n.107+4A>T
c.569+4A>T (n.569+4A>T)
c.1415+4A>T (n.1415+4A>T)
c.389+4A>T (n.389+4A>T)
gnomAD v4
2g.111997480_111997487delinsAGTCTCCCCA1279566595MERTKc.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC (n.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC)
c.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC (n.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC)
c.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC (n.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC)
n.107+4_107+11delinsAGTCTCCC
c.569+4_569+11delinsAGTCTCCC (n.569+4_569+11delinsAGTCTCCC)
c.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC (n.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC)
c.389+4_389+11delinsAGTCTCCC (n.389+4_389+11delinsAGTCTCCC)
2g.111997481G>ACA2573133097MERTKc.1604+5G>A (n.1604+5G>A)
c.1076+5G>A (n.1076+5G>A)
c.*1077+5G>A (n.*1077+5G>A)
n.107+5G>A
c.569+5G>A (n.569+5G>A)
c.1415+5G>A (n.1415+5G>A)
c.389+5G>A (n.389+5G>A)
ClinVar dbSNP
2g.111997481_111997487delCA1279566598MERTKc.1604+5_1604+11del (n.1604+5_1604+11del)
c.1076+5_1076+11del (n.1076+5_1076+11del)
c.*1077+5_*1077+11del (n.*1077+5_*1077+11del)
n.107+5_107+11del
c.569+5_569+11del (n.569+5_569+11del)
c.1415+5_1415+11del (n.1415+5_1415+11del)
c.389+5_389+11del (n.389+5_389+11del)
ClinVar dbSNP
2g.111997484T>GCA2660689218MERTKc.1604+8T>G (n.1604+8T>G)
c.1076+8T>G (n.1076+8T>G)
c.*1077+8T>G (n.*1077+8T>G)
n.107+8T>G
c.569+8T>G (n.569+8T>G)
c.1415+8T>G (n.1415+8T>G)
c.389+8T>G (n.389+8T>G)
gnomAD v4
2g.111997485C=CA1279566599MERTKc.1604+9C= (n.1604+9C=)
c.1076+9C= (n.1076+9C=)
c.*1077+9C= (n.*1077+9C=)
n.107+9C=
c.569+9C= (n.569+9C=)
c.1415+9C= (n.1415+9C=)
c.389+9C= (n.389+9C=)
2g.111997485C>GCA1831464MERTKc.1604+9C>G (n.1604+9C>G)
c.1076+9C>G (n.1076+9C>G)
c.*1077+9C>G (n.*1077+9C>G)
n.107+9C>G
c.569+9C>G (n.569+9C>G)
c.1415+9C>G (n.1415+9C>G)
c.389+9C>G (n.389+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997486C=CA1279566600MERTKc.1604+10C= (n.1604+10C=)
c.1076+10C= (n.1076+10C=)
c.*1077+10C= (n.*1077+10C=)
n.107+10C=
c.569+10C= (n.569+10C=)
c.1415+10C= (n.1415+10C=)
c.389+10C= (n.389+10C=)
2g.111997486C>GCA1279566601MERTKc.1604+10C>G (n.1604+10C>G)
c.1076+10C>G (n.1076+10C>G)
c.*1077+10C>G (n.*1077+10C>G)
n.107+10C>G
c.569+10C>G (n.569+10C>G)
c.1415+10C>G (n.1415+10C>G)
c.389+10C>G (n.389+10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111997486_111997487insAGATCA2751719130MERTKc.1604+10_1604+11insAGAT (n.1604+10_1604+11insAGAT)
c.1076+10_1076+11insAGAT (n.1076+10_1076+11insAGAT)
c.*1077+10_*1077+11insAGAT (n.*1077+10_*1077+11insAGAT)
n.107+10_107+11insAGAT
c.569+10_569+11insAGAT (n.569+10_569+11insAGAT)
c.1415+10_1415+11insAGAT (n.1415+10_1415+11insAGAT)
c.389+10_389+11insAGAT (n.389+10_389+11insAGAT)
2g.111997487C=CA1279566602MERTKc.1604+11C= (n.1604+11C=)
c.1076+11C= (n.1076+11C=)
c.*1077+11C= (n.*1077+11C=)
n.107+11C=
c.569+11C= (n.569+11C=)
c.1415+11C= (n.1415+11C=)
c.389+11C= (n.389+11C=)
2g.111997487C>TCA535186018MERTKc.1604+11C>T (n.1604+11C>T)
c.1076+11C>T (n.1076+11C>T)
c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T)
n.107+11C>T
c.569+11C>T (n.569+11C>T)
c.1415+11C>T (n.1415+11C>T)
c.389+11C>T (n.389+11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997488A=CA1279566603MERTKc.1604+12A= (n.1604+12A=)
c.1076+12A= (n.1076+12A=)
c.*1077+12A= (n.*1077+12A=)
n.107+12A=
c.569+12A= (n.569+12A=)
c.1415+12A= (n.1415+12A=)
c.389+12A= (n.389+12A=)
2g.111997488A>GCA1831465MERTKc.1604+12A>G (n.1604+12A>G)
c.1076+12A>G (n.1076+12A>G)
c.*1077+12A>G (n.*1077+12A>G)
n.107+12A>G
c.569+12A>G (n.569+12A>G)
c.1415+12A>G (n.1415+12A>G)
c.389+12A>G (n.389+12A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997488dupCA2751719131MERTKc.1604+12dup (n.1604+12dup)
c.1076+12dup (n.1076+12dup)
c.*1077+12dup (n.*1077+12dup)
n.107+12dup
c.569+12dup (n.569+12dup)
c.1415+12dup (n.1415+12dup)
c.389+12dup (n.389+12dup)
2g.111997489_111997490insACTCA2751719132MERTKc.1604+13_1604+14insACT (n.1604+13_1604+14insACT)
c.1076+13_1076+14insACT (n.1076+13_1076+14insACT)
c.*1077+13_*1077+14insACT (n.*1077+13_*1077+14insACT)
n.107+13_107+14insACT
c.569+13_569+14insACT (n.569+13_569+14insACT)
c.1415+13_1415+14insACT (n.1415+13_1415+14insACT)
c.389+13_389+14insACT (n.389+13_389+14insACT)
2g.111997490C>TCA2660689219MERTKc.1604+14C>T (n.1604+14C>T)
c.1076+14C>T (n.1076+14C>T)
c.*1077+14C>T (n.*1077+14C>T)
n.107+14C>T
c.569+14C>T (n.569+14C>T)
c.1415+14C>T (n.1415+14C>T)
c.389+14C>T (n.389+14C>T)
gnomAD v4
2g.111997493A=CA1279566604MERTKc.1604+17A= (n.1604+17A=)
c.1076+17A= (n.1076+17A=)
c.*1077+17A= (n.*1077+17A=)
n.107+17A=
c.569+17A= (n.569+17A=)
c.1415+17A= (n.1415+17A=)
c.389+17A= (n.389+17A=)
2g.111997493A>GCA1279566605MERTKc.1604+17A>G (n.1604+17A>G)
c.1076+17A>G (n.1076+17A>G)
c.*1077+17A>G (n.*1077+17A>G)
n.107+17A>G
c.569+17A>G (n.569+17A>G)
c.1415+17A>G (n.1415+17A>G)
c.389+17A>G (n.389+17A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997495A=CA1279566606MERTKc.1604+19A= (n.1604+19A=)
c.1076+19A= (n.1076+19A=)
c.*1077+19A= (n.*1077+19A=)
n.107+19A=
c.569+19A= (n.569+19A=)
c.1415+19A= (n.1415+19A=)
c.389+19A= (n.389+19A=)
2g.111997495A>TCA1831466MERTKc.1604+19A>T (n.1604+19A>T)
c.1076+19A>T (n.1076+19A>T)
c.*1077+19A>T (n.*1077+19A>T)
n.107+19A>T
c.569+19A>T (n.569+19A>T)
c.1415+19A>T (n.1415+19A>T)
c.389+19A>T (n.389+19A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997496A>GCA2739271197MERTKc.1604+20A>G (n.1604+20A>G)
c.1076+20A>G (n.1076+20A>G)
c.*1077+20A>G (n.*1077+20A>G)
n.107+20A>G
c.569+20A>G (n.569+20A>G)
c.1415+20A>G (n.1415+20A>G)
c.389+20A>G (n.389+20A>G)
ClinVar
2g.111997497T>CCA1831467MERTKc.1604+21T>C (n.1604+21T>C)
c.1076+21T>C (n.1076+21T>C)
c.*1077+21T>C (n.*1077+21T>C)
n.107+21T>C
c.569+21T>C (n.569+21T>C)
c.1415+21T>C (n.1415+21T>C)
c.389+21T>C (n.389+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997497T>GCA2660689220MERTKc.1604+21T>G (n.1604+21T>G)
c.1076+21T>G (n.1076+21T>G)
c.*1077+21T>G (n.*1077+21T>G)
n.107+21T>G
c.569+21T>G (n.569+21T>G)
c.1415+21T>G (n.1415+21T>G)
c.389+21T>G (n.389+21T>G)
gnomAD v4
2g.111997497T=CA1279566607MERTKc.1604+21T= (n.1604+21T=)
c.1076+21T= (n.1076+21T=)
c.*1077+21T= (n.*1077+21T=)
n.107+21T=
c.569+21T= (n.569+21T=)
c.1415+21T= (n.1415+21T=)
c.389+21T= (n.389+21T=)
2g.111997497_111997498insACACA2751719133MERTKc.1604+21_1604+22insACA (n.1604+21_1604+22insACA)
c.1076+21_1076+22insACA (n.1076+21_1076+22insACA)
c.*1077+21_*1077+22insACA (n.*1077+21_*1077+22insACA)
n.107+21_107+22insACA
c.569+21_569+22insACA (n.569+21_569+22insACA)
c.1415+21_1415+22insACA (n.1415+21_1415+22insACA)
c.389+21_389+22insACA (n.389+21_389+22insACA)
2g.111997498G>ACA1831468MERTKc.1604+22G>A (n.1604+22G>A)
c.1076+22G>A (n.1076+22G>A)
c.*1077+22G>A (n.*1077+22G>A)
n.107+22G>A
c.569+22G>A (n.569+22G>A)
c.1415+22G>A (n.1415+22G>A)
c.389+22G>A (n.389+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997498G=CA1279566608MERTKc.1604+22G= (n.1604+22G=)
c.1076+22G= (n.1076+22G=)
c.*1077+22G= (n.*1077+22G=)
n.107+22G=
c.569+22G= (n.569+22G=)
c.1415+22G= (n.1415+22G=)
c.389+22G= (n.389+22G=)
2g.111997500T>CCA53574497MERTKc.1604+24T>C (n.1604+24T>C)
c.1076+24T>C (n.1076+24T>C)
c.*1077+24T>C (n.*1077+24T>C)
n.107+24T>C
c.569+24T>C (n.569+24T>C)
c.1415+24T>C (n.1415+24T>C)
c.389+24T>C (n.389+24T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997500T=CA1279566609MERTKc.1604+24T= (n.1604+24T=)
c.1076+24T= (n.1076+24T=)
c.*1077+24T= (n.*1077+24T=)
n.107+24T=
c.569+24T= (n.569+24T=)
c.1415+24T= (n.1415+24T=)
c.389+24T= (n.389+24T=)
2g.111997501_111997515delCA2751719134MERTKc.1604+25_1604+39del (n.1604+25_1604+39del)
c.1076+25_1076+39del (n.1076+25_1076+39del)
c.*1077+25_*1077+39del (n.*1077+25_*1077+39del)
n.107+25_107+39del
c.569+25_569+39del (n.569+25_569+39del)
c.1415+25_1415+39del (n.1415+25_1415+39del)
c.389+25_389+39del (n.389+25_389+39del)
2g.111997502G>ACA2577070493MERTKc.1604+26G>A (n.1604+26G>A)
c.1076+26G>A (n.1076+26G>A)
c.*1077+26G>A (n.*1077+26G>A)
n.107+26G>A
c.569+26G>A (n.569+26G>A)
c.1415+26G>A (n.1415+26G>A)
c.389+26G>A (n.389+26G>A)
2g.111997503C>TCA2660689221MERTKc.1604+27C>T (n.1604+27C>T)
c.1076+27C>T (n.1076+27C>T)
c.*1077+27C>T (n.*1077+27C>T)
n.107+27C>T
c.569+27C>T (n.569+27C>T)
c.1415+27C>T (n.1415+27C>T)
c.389+27C>T (n.389+27C>T)
gnomAD v4
2g.111997505delCA2751719135MERTKc.1604+29del (n.1604+29del)
c.1076+29del (n.1076+29del)
c.*1077+29del (n.*1077+29del)
n.107+29del
c.569+29del (n.569+29del)
c.1415+29del (n.1415+29del)
c.389+29del (n.389+29del)
2g.111997504C>ACA2751719136MERTKc.1604+28C>A (n.1604+28C>A)
c.1076+28C>A (n.1076+28C>A)
c.*1077+28C>A (n.*1077+28C>A)
n.107+28C>A
c.569+28C>A (n.569+28C>A)
c.1415+28C>A (n.1415+28C>A)
c.389+28C>A (n.389+28C>A)
2g.111997504_111997505insAGTCA2751719137MERTKc.1604+28_1604+29insAGT (n.1604+28_1604+29insAGT)
c.1076+28_1076+29insAGT (n.1076+28_1076+29insAGT)
c.*1077+28_*1077+29insAGT (n.*1077+28_*1077+29insAGT)
n.107+28_107+29insAGT
c.569+28_569+29insAGT (n.569+28_569+29insAGT)
c.1415+28_1415+29insAGT (n.1415+28_1415+29insAGT)
c.389+28_389+29insAGT (n.389+28_389+29insAGT)
2g.111997505C>ACA2660689222MERTKc.1604+29C>A (n.1604+29C>A)
c.1076+29C>A (n.1076+29C>A)
c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A)
n.107+29C>A
c.569+29C>A (n.569+29C>A)
c.1415+29C>A (n.1415+29C>A)
c.389+29C>A (n.389+29C>A)
gnomAD v4
2g.111997505C=CA1279566610MERTKc.1604+29C= (n.1604+29C=)
c.1076+29C= (n.1076+29C=)
c.*1077+29C= (n.*1077+29C=)
n.107+29C=
c.569+29C= (n.569+29C=)
c.1415+29C= (n.1415+29C=)
c.389+29C= (n.389+29C=)
2g.111997505C>TCA1831469MERTKc.1604+29C>T (n.1604+29C>T)
c.1076+29C>T (n.1076+29C>T)
c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T)
n.107+29C>T
c.569+29C>T (n.569+29C>T)
c.1415+29C>T (n.1415+29C>T)
c.389+29C>T (n.389+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997506A=CA1279566611MERTKc.1604+30A= (n.1604+30A=)
c.1076+30A= (n.1076+30A=)
c.*1077+30A= (n.*1077+30A=)
n.107+30A=
c.569+30A= (n.569+30A=)
c.1415+30A= (n.1415+30A=)
c.389+30A= (n.389+30A=)
2g.111997506A>GCA2660689223MERTKc.1604+30A>G (n.1604+30A>G)
c.1076+30A>G (n.1076+30A>G)
c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G)
n.107+30A>G
c.569+30A>G (n.569+30A>G)
c.1415+30A>G (n.1415+30A>G)
c.389+30A>G (n.389+30A>G)
gnomAD v4
2g.111997506A>TCA1279566612MERTKc.1604+30A>T (n.1604+30A>T)
c.1076+30A>T (n.1076+30A>T)
c.*1077+30A>T (n.*1077+30A>T)
n.107+30A>T
c.569+30A>T (n.569+30A>T)
c.1415+30A>T (n.1415+30A>T)
c.389+30A>T (n.389+30A>T)
dbSNP
2g.111997506_111997507insGTTCA2751719138MERTKc.1604+30_1604+31insGTT (n.1604+30_1604+31insGTT)
c.1076+30_1076+31insGTT (n.1076+30_1076+31insGTT)
c.*1077+30_*1077+31insGTT (n.*1077+30_*1077+31insGTT)
n.107+30_107+31insGTT
c.569+30_569+31insGTT (n.569+30_569+31insGTT)
c.1415+30_1415+31insGTT (n.1415+30_1415+31insGTT)
c.389+30_389+31insGTT (n.389+30_389+31insGTT)
2g.111997507C>ACA2751719139MERTKc.1604+31C>A (n.1604+31C>A)
c.1076+31C>A (n.1076+31C>A)
c.*1077+31C>A (n.*1077+31C>A)
n.107+31C>A
c.569+31C>A (n.569+31C>A)
c.1415+31C>A (n.1415+31C>A)
c.389+31C>A (n.389+31C>A)
2g.111997507C=CA1279566613MERTKc.1604+31C= (n.1604+31C=)
c.1076+31C= (n.1076+31C=)
c.*1077+31C= (n.*1077+31C=)
n.107+31C=
c.569+31C= (n.569+31C=)
c.1415+31C= (n.1415+31C=)
c.389+31C= (n.389+31C=)
2g.111997507C>TCA535186019MERTKc.1604+31C>T (n.1604+31C>T)
c.1076+31C>T (n.1076+31C>T)
c.*1077+31C>T (n.*1077+31C>T)
n.107+31C>T
c.569+31C>T (n.569+31C>T)
c.1415+31C>T (n.1415+31C>T)
c.389+31C>T (n.389+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997509G=CA1279566615MERTKc.1604+33G= (n.1604+33G=)
c.1076+33G= (n.1076+33G=)
c.*1077+33G= (n.*1077+33G=)
n.107+33G=
c.569+33G= (n.569+33G=)
c.1415+33G= (n.1415+33G=)
c.389+33G= (n.389+33G=)
2g.111997509G>TCA1279566614MERTKc.1604+33G>T (n.1604+33G>T)
c.1076+33G>T (n.1076+33G>T)
c.*1077+33G>T (n.*1077+33G>T)
n.107+33G>T
c.569+33G>T (n.569+33G>T)
c.1415+33G>T (n.1415+33G>T)
c.389+33G>T (n.389+33G>T)
dbSNP
2g.111997510G>ACA1831470MERTKc.1604+34G>A (n.1604+34G>A)
c.1076+34G>A (n.1076+34G>A)
c.*1077+34G>A (n.*1077+34G>A)
n.107+34G>A
c.569+34G>A (n.569+34G>A)
c.1415+34G>A (n.1415+34G>A)
c.389+34G>A (n.389+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997510G=CA1279566616MERTKc.1604+34G= (n.1604+34G=)
c.1076+34G= (n.1076+34G=)
c.*1077+34G= (n.*1077+34G=)
n.107+34G=
c.569+34G= (n.569+34G=)
c.1415+34G= (n.1415+34G=)
c.389+34G= (n.389+34G=)
2g.111997510_111997511delCA2751719140MERTKc.1604+34_1604+35del (n.1604+34_1604+35del)
c.1076+34_1076+35del (n.1076+34_1076+35del)
c.*1077+34_*1077+35del (n.*1077+34_*1077+35del)
n.107+34_107+35del
c.569+34_569+35del (n.569+34_569+35del)
c.1415+34_1415+35del (n.1415+34_1415+35del)
c.389+34_389+35del (n.389+34_389+35del)
2g.111997510_111997511insACACA2751719141MERTKc.1604+34_1604+35insACA (n.1604+34_1604+35insACA)
c.1076+34_1076+35insACA (n.1076+34_1076+35insACA)
c.*1077+34_*1077+35insACA (n.*1077+34_*1077+35insACA)
n.107+34_107+35insACA
c.569+34_569+35insACA (n.569+34_569+35insACA)
c.1415+34_1415+35insACA (n.1415+34_1415+35insACA)
c.389+34_389+35insACA (n.389+34_389+35insACA)
2g.111997512A>GCA2700183656MERTKc.1604+36A>G (n.1604+36A>G)
c.1076+36A>G (n.1076+36A>G)
c.*1077+36A>G (n.*1077+36A>G)
n.107+36A>G
c.569+36A>G (n.569+36A>G)
c.1415+36A>G (n.1415+36A>G)
c.389+36A>G (n.389+36A>G)
dbSNP
2g.111997513_111997514delCA2751719142MERTKc.1604+37_1604+38del (n.1604+37_1604+38del)
c.1076+37_1076+38del (n.1076+37_1076+38del)
c.*1077+37_*1077+38del (n.*1077+37_*1077+38del)
n.107+37_107+38del
c.569+37_569+38del (n.569+37_569+38del)
c.1415+37_1415+38del (n.1415+37_1415+38del)
c.389+37_389+38del (n.389+37_389+38del)
2g.111997514_111997515delCA2751719143MERTKc.1604+38_1604+39del (n.1604+38_1604+39del)
c.1076+38_1076+39del (n.1076+38_1076+39del)
c.*1077+38_*1077+39del (n.*1077+38_*1077+39del)
n.107+38_107+39del
c.569+38_569+39del (n.569+38_569+39del)
c.1415+38_1415+39del (n.1415+38_1415+39del)
c.389+38_389+39del (n.389+38_389+39del)
2g.111997515delCA2751719144MERTKc.1604+39del (n.1604+39del)
c.1076+39del (n.1076+39del)
c.*1077+39del (n.*1077+39del)
n.107+39del
c.569+39del (n.569+39del)
c.1415+39del (n.1415+39del)
c.389+39del (n.389+39del)
2g.111997517C>ACA2660689224MERTKc.1604+41C>A (n.1604+41C>A)
c.1076+41C>A (n.1076+41C>A)
c.*1077+41C>A (n.*1077+41C>A)
n.107+41C>A
c.569+41C>A (n.569+41C>A)
c.1415+41C>A (n.1415+41C>A)
c.389+41C>A (n.389+41C>A)
gnomAD v4
2g.111997517_111997518insTCCA2751719145MERTKc.1604+41_1604+42insTC (n.1604+41_1604+42insTC)
c.1076+41_1076+42insTC (n.1076+41_1076+42insTC)
c.*1077+41_*1077+42insTC (n.*1077+41_*1077+42insTC)
n.107+41_107+42insTC
c.569+41_569+42insTC (n.569+41_569+42insTC)
c.1415+41_1415+42insTC (n.1415+41_1415+42insTC)
c.389+41_389+42insTC (n.389+41_389+42insTC)
2g.111997518A>TCA2751719146MERTKc.1604+42A>T (n.1604+42A>T)
c.1076+42A>T (n.1076+42A>T)
c.*1077+42A>T (n.*1077+42A>T)
n.107+42A>T
c.569+42A>T (n.569+42A>T)
c.1415+42A>T (n.1415+42A>T)
c.389+42A>T (n.389+42A>T)
2g.111997518_111997519dupCA2660689225MERTKc.1604+42_1604+43dup (n.1604+42_1604+43dup)
c.1076+42_1076+43dup (n.1076+42_1076+43dup)
c.*1077+42_*1077+43dup (n.*1077+42_*1077+43dup)
n.107+42_107+43dup
c.569+42_569+43dup (n.569+42_569+43dup)
c.1415+42_1415+43dup (n.1415+42_1415+43dup)
c.389+42_389+43dup (n.389+42_389+43dup)
gnomAD v4
2g.111997520G>CCA2660689226MERTKc.1604+44G>C (n.1604+44G>C)
c.1076+44G>C (n.1076+44G>C)
c.*1077+44G>C (n.*1077+44G>C)
n.107+44G>C
c.569+44G>C (n.569+44G>C)
c.1415+44G>C (n.1415+44G>C)
c.389+44G>C (n.389+44G>C)
gnomAD v4
2g.111997521G>ACA1279566618MERTKc.1604+45G>A (n.1604+45G>A)
c.1076+45G>A (n.1076+45G>A)
c.*1077+45G>A (n.*1077+45G>A)
n.107+45G>A
c.569+45G>A (n.569+45G>A)
c.1415+45G>A (n.1415+45G>A)
c.389+45G>A (n.389+45G>A)
dbSNP
2g.111997521G=CA1279566617MERTKc.1604+45G= (n.1604+45G=)
c.1076+45G= (n.1076+45G=)
c.*1077+45G= (n.*1077+45G=)
n.107+45G=
c.569+45G= (n.569+45G=)
c.1415+45G= (n.1415+45G=)
c.389+45G= (n.389+45G=)
2g.111997521_111997522insACACA2751719149MERTKc.1604+45_1604+46insACA (n.1604+45_1604+46insACA)
c.1076+45_1076+46insACA (n.1076+45_1076+46insACA)
c.*1077+45_*1077+46insACA (n.*1077+45_*1077+46insACA)
n.107+45_107+46insACA
c.569+45_569+46insACA (n.569+45_569+46insACA)
c.1415+45_1415+46insACA (n.1415+45_1415+46insACA)
c.389+45_389+46insACA (n.389+45_389+46insACA)
2g.111997523_111997526delCA2751719147MERTKc.1604+47_1604+50del (n.1604+47_1604+50del)
c.1076+47_1076+50del (n.1076+47_1076+50del)
c.*1077+47_*1077+50del (n.*1077+47_*1077+50del)
n.107+47_107+50del
c.569+47_569+50del (n.569+47_569+50del)
c.1415+47_1415+50del (n.1415+47_1415+50del)
c.389+47_389+50del (n.389+47_389+50del)
2g.111997522_111997528delCA2751719148MERTKc.1604+46_1604+52del (n.1604+46_1604+52del)
c.1076+46_1076+52del (n.1076+46_1076+52del)
c.*1077+46_*1077+52del (n.*1077+46_*1077+52del)
n.107+46_107+52del
c.569+46_569+52del (n.569+46_569+52del)
c.1415+46_1415+52del (n.1415+46_1415+52del)
c.389+46_389+52del (n.389+46_389+52del)
2g.111997522_111997523insACACA2751719150MERTKc.1604+46_1604+47insACA (n.1604+46_1604+47insACA)
c.1076+46_1076+47insACA (n.1076+46_1076+47insACA)
c.*1077+46_*1077+47insACA (n.*1077+46_*1077+47insACA)
n.107+46_107+47insACA
c.569+46_569+47insACA (n.569+46_569+47insACA)
c.1415+46_1415+47insACA (n.1415+46_1415+47insACA)
c.389+46_389+47insACA (n.389+46_389+47insACA)
2g.111997523T>ACA2660689227MERTKc.1604+47T>A (n.1604+47T>A)
c.1076+47T>A (n.1076+47T>A)
c.*1077+47T>A (n.*1077+47T>A)
n.107+47T>A
c.569+47T>A (n.569+47T>A)
c.1415+47T>A (n.1415+47T>A)
c.389+47T>A (n.389+47T>A)
gnomAD v4
2g.111997523T>CCA1831471MERTKc.1604+47T>C (n.1604+47T>C)
c.1076+47T>C (n.1076+47T>C)
c.*1077+47T>C (n.*1077+47T>C)
n.107+47T>C
c.569+47T>C (n.569+47T>C)
c.1415+47T>C (n.1415+47T>C)
c.389+47T>C (n.389+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997523T=CA1279566619MERTKc.1604+47T= (n.1604+47T=)
c.1076+47T= (n.1076+47T=)
c.*1077+47T= (n.*1077+47T=)
n.107+47T=
c.569+47T= (n.569+47T=)
c.1415+47T= (n.1415+47T=)
c.389+47T= (n.389+47T=)
2g.111997523_111997524insACA2751719151MERTKc.1604+47_1604+48insA (n.1604+47_1604+48insA)
c.1076+47_1076+48insA (n.1076+47_1076+48insA)
c.*1077+47_*1077+48insA (n.*1077+47_*1077+48insA)
n.107+47_107+48insA
c.569+47_569+48insA (n.569+47_569+48insA)
c.1415+47_1415+48insA (n.1415+47_1415+48insA)
c.389+47_389+48insA (n.389+47_389+48insA)
2g.111997524G=CA1279566620MERTKc.1604+48G= (n.1604+48G=)
c.1076+48G= (n.1076+48G=)
c.*1077+48G= (n.*1077+48G=)
n.107+48G=
c.569+48G= (n.569+48G=)
c.1415+48G= (n.1415+48G=)
c.389+48G= (n.389+48G=)
2g.111997524G>TCA1831472MERTKc.1604+48G>T (n.1604+48G>T)
c.1076+48G>T (n.1076+48G>T)
c.*1077+48G>T (n.*1077+48G>T)
n.107+48G>T
c.569+48G>T (n.569+48G>T)
c.1415+48G>T (n.1415+48G>T)
c.389+48G>T (n.389+48G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997526delCA2751719152MERTKc.1604+50del (n.1604+50del)
c.1076+50del (n.1076+50del)
c.*1077+50del (n.*1077+50del)
n.107+50del
c.569+50del (n.569+50del)
c.1415+50del (n.1415+50del)
c.389+50del (n.389+50del)
2g.111997525_111997532delCA2751719153MERTKc.1604+49_1604+56del (n.1604+49_1604+56del)
c.1076+49_1076+56del (n.1076+49_1076+56del)
c.*1077+49_*1077+56del (n.*1077+49_*1077+56del)
n.107+49_107+56del
c.569+49_569+56del (n.569+49_569+56del)
c.1415+49_1415+56del (n.1415+49_1415+56del)
c.389+49_389+56del (n.389+49_389+56del)

Number of alleles fetched