Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111997241T>ACA2660689189MERTKc.1451-82T>A (n.1451-82T>A)
c.923-82T>A (n.923-82T>A)
c.*924-82T>A (n.*924-82T>A)
c.401-8T>A (n.401-8T>A)
c.1262-82T>A (n.1262-82T>A)
c.236-82T>A (n.236-82T>A)
gnomAD v4
2g.111997241T>CCA2660689190MERTKc.1451-82T>C (n.1451-82T>C)
c.923-82T>C (n.923-82T>C)
c.*924-82T>C (n.*924-82T>C)
c.401-8T>C (n.401-8T>C)
c.1262-82T>C (n.1262-82T>C)
c.236-82T>C (n.236-82T>C)
gnomAD v4
2g.111997241T>GCA2739770863MERTKc.1451-82T>G (n.1451-82T>G)
c.923-82T>G (n.923-82T>G)
c.*924-82T>G (n.*924-82T>G)
c.401-8T>G (n.401-8T>G)
c.1262-82T>G (n.1262-82T>G)
c.236-82T>G (n.236-82T>G)
2g.111997242T>CCA2739770864MERTKc.1451-81T>C (n.1451-81T>C)
c.923-81T>C (n.923-81T>C)
c.*924-81T>C (n.*924-81T>C)
c.401-7T>C (n.401-7T>C)
c.1262-81T>C (n.1262-81T>C)
c.236-81T>C (n.236-81T>C)
2g.111997242T>GCA2739770865MERTKc.1451-81T>G (n.1451-81T>G)
c.923-81T>G (n.923-81T>G)
c.*924-81T>G (n.*924-81T>G)
c.401-7T>G (n.401-7T>G)
c.1262-81T>G (n.1262-81T>G)
c.236-81T>G (n.236-81T>G)
2g.111997243G>ACA1279566485MERTKc.1451-80G>A (n.1451-80G>A)
c.923-80G>A (n.923-80G>A)
c.*924-80G>A (n.*924-80G>A)
c.401-6G>A (n.401-6G>A)
c.1262-80G>A (n.1262-80G>A)
c.236-80G>A (n.236-80G>A)
dbSNP
2g.111997243G>CCA1279566486MERTKc.1451-80G>C (n.1451-80G>C)
c.923-80G>C (n.923-80G>C)
c.*924-80G>C (n.*924-80G>C)
c.401-6G>C (n.401-6G>C)
c.1262-80G>C (n.1262-80G>C)
c.236-80G>C (n.236-80G>C)
dbSNP
2g.111997243G=CA1279566484MERTKc.1451-80G= (n.1451-80G=)
c.923-80G= (n.923-80G=)
c.*924-80G= (n.*924-80G=)
c.401-6G= (n.401-6G=)
c.1262-80G= (n.1262-80G=)
c.236-80G= (n.236-80G=)
2g.111997243G>TCA2660689191MERTKc.1451-80G>T (n.1451-80G>T)
c.923-80G>T (n.923-80G>T)
c.*924-80G>T (n.*924-80G>T)
c.401-6G>T (n.401-6G>T)
c.1262-80G>T (n.1262-80G>T)
c.236-80G>T (n.236-80G>T)
gnomAD v4
2g.111997244A>CCA2739770866MERTKc.1451-79A>C (n.1451-79A>C)
c.923-79A>C (n.923-79A>C)
c.*924-79A>C (n.*924-79A>C)
c.401-5A>C (n.401-5A>C)
c.1262-79A>C (n.1262-79A>C)
c.236-79A>C (n.236-79A>C)
2g.111997244A>GCA2739770867MERTKc.1451-79A>G (n.1451-79A>G)
c.923-79A>G (n.923-79A>G)
c.*924-79A>G (n.*924-79A>G)
c.401-5A>G (n.401-5A>G)
c.1262-79A>G (n.1262-79A>G)
c.236-79A>G (n.236-79A>G)
2g.111997244A>TCA2739770868MERTKc.1451-79A>T (n.1451-79A>T)
c.923-79A>T (n.923-79A>T)
c.*924-79A>T (n.*924-79A>T)
c.401-5A>T (n.401-5A>T)
c.1262-79A>T (n.1262-79A>T)
c.236-79A>T (n.236-79A>T)
2g.111997245C>ACA2660689192MERTKc.1451-78C>A (n.1451-78C>A)
c.923-78C>A (n.923-78C>A)
c.*924-78C>A (n.*924-78C>A)
c.401-4C>A (n.401-4C>A)
c.1262-78C>A (n.1262-78C>A)
c.236-78C>A (n.236-78C>A)
gnomAD v4
2g.111997245C=CA1279566487MERTKc.1451-78C= (n.1451-78C=)
c.923-78C= (n.923-78C=)
c.*924-78C= (n.*924-78C=)
c.401-4C= (n.401-4C=)
c.1262-78C= (n.1262-78C=)
c.236-78C= (n.236-78C=)
2g.111997245C>GCA1035068444MERTKc.1451-78C>G (n.1451-78C>G)
c.923-78C>G (n.923-78C>G)
c.*924-78C>G (n.*924-78C>G)
c.401-4C>G (n.401-4C>G)
c.1262-78C>G (n.1262-78C>G)
c.236-78C>G (n.236-78C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997245C>TCA2660689193MERTKc.1451-78C>T (n.1451-78C>T)
c.923-78C>T (n.923-78C>T)
c.*924-78C>T (n.*924-78C>T)
c.401-4C>T (n.401-4C>T)
c.1262-78C>T (n.1262-78C>T)
c.236-78C>T (n.236-78C>T)
gnomAD v4
2g.111997246T>ACA2660689194MERTKc.1451-77T>A (n.1451-77T>A)
c.923-77T>A (n.923-77T>A)
c.*924-77T>A (n.*924-77T>A)
c.401-3T>A (n.401-3T>A)
c.1262-77T>A (n.1262-77T>A)
c.236-77T>A (n.236-77T>A)
gnomAD v4
2g.111997247A=CA1279566488MERTKc.1451-76A= (n.1451-76A=)
c.923-76A= (n.923-76A=)
c.*924-76A= (n.*924-76A=)
c.401-2A= (n.401-2A=)
c.1262-76A= (n.1262-76A=)
c.236-76A= (n.236-76A=)
2g.111997247A>CCA348230770MERTKc.1451-76A>C (n.1451-76A>C)
c.923-76A>C (n.923-76A>C)
c.*924-76A>C (n.*924-76A>C)
c.401-2A>C (n.401-2A>C)
c.1262-76A>C (n.1262-76A>C)
c.236-76A>C (n.236-76A>C)
2g.111997247A>GCA53574233MERTKc.1451-76A>G (n.1451-76A>G)
c.923-76A>G (n.923-76A>G)
c.*924-76A>G (n.*924-76A>G)
c.401-2A>G (n.401-2A>G)
c.1262-76A>G (n.1262-76A>G)
c.236-76A>G (n.236-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997247A>TCA348230773MERTKc.1451-76A>T (n.1451-76A>T)
c.923-76A>T (n.923-76A>T)
c.*924-76A>T (n.*924-76A>T)
c.401-2A>T (n.401-2A>T)
c.1262-76A>T (n.1262-76A>T)
c.236-76A>T (n.236-76A>T)
2g.111997248T>ACA348230776MERTKc.1451-75T>A (n.1451-75T>A)
c.923-75T>A (n.923-75T>A)
c.*924-75T>A (n.*924-75T>A)
c.401-1T>A (n.401-1T>A)
c.1262-75T>A (n.1262-75T>A)
c.236-75T>A (n.236-75T>A)
2g.111997248T>CCA348230778MERTKc.1451-75T>C (n.1451-75T>C)
c.923-75T>C (n.923-75T>C)
c.*924-75T>C (n.*924-75T>C)
c.401-1T>C (n.401-1T>C)
c.1262-75T>C (n.1262-75T>C)
c.236-75T>C (n.236-75T>C)
2g.111997248T>GCA348230780MERTKc.1451-75T>G (n.1451-75T>G)
c.923-75T>G (n.923-75T>G)
c.*924-75T>G (n.*924-75T>G)
c.401-1T>G (n.401-1T>G)
c.1262-75T>G (n.1262-75T>G)
c.236-75T>G (n.236-75T>G)
2g.111997249T>ACA348230786MERTKc.1451-74T>A (n.1451-74T>A)
c.923-74T>A (n.923-74T>A)
c.*924-74T>A (n.*924-74T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.1262-74T>A (n.1262-74T>A)
c.236-74T>A (n.236-74T>A)
2g.111997249T>CCA53574235MERTKc.1451-74T>C (n.1451-74T>C)
c.923-74T>C (n.923-74T>C)
c.*924-74T>C (n.*924-74T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.1262-74T>C (n.1262-74T>C)
c.236-74T>C (n.236-74T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997249T>GCA348230783MERTKc.1451-74T>G (n.1451-74T>G)
c.923-74T>G (n.923-74T>G)
c.*924-74T>G (n.*924-74T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.1262-74T>G (n.1262-74T>G)
c.236-74T>G (n.236-74T>G)
2g.111997249T=CA1279566489MERTKc.1451-74T= (n.1451-74T=)
c.923-74T= (n.923-74T=)
c.*924-74T= (n.*924-74T=)
c.401T= (p.Phe134=)
c.1262-74T= (n.1262-74T=)
c.236-74T= (n.236-74T=)
2g.111997250T>ACA348230788MERTKc.1451-73T>A (n.1451-73T>A)
c.923-73T>A (n.923-73T>A)
c.*924-73T>A (n.*924-73T>A)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.1262-73T>A (n.1262-73T>A)
c.236-73T>A (n.236-73T>A)
2g.111997250T>CCA2739770869MERTKc.1451-73T>C (n.1451-73T>C)
c.923-73T>C (n.923-73T>C)
c.*924-73T>C (n.*924-73T>C)
c.402T>C (p.Phe134=)
c.1262-73T>C (n.1262-73T>C)
c.236-73T>C (n.236-73T>C)
2g.111997250T>GCA348230790MERTKc.1451-73T>G (n.1451-73T>G)
c.923-73T>G (n.923-73T>G)
c.*924-73T>G (n.*924-73T>G)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.1262-73T>G (n.1262-73T>G)
c.236-73T>G (n.236-73T>G)
2g.111997251G>ACA1831423MERTKc.1451-72G>A (n.1451-72G>A)
c.923-72G>A (n.923-72G>A)
c.*924-72G>A (n.*924-72G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.1262-72G>A (n.1262-72G>A)
c.236-72G>A (n.236-72G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.111997251G>CCA348230794MERTKc.1451-72G>C (n.1451-72G>C)
c.923-72G>C (n.923-72G>C)
c.*924-72G>C (n.*924-72G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.1262-72G>C (n.1262-72G>C)
c.236-72G>C (n.236-72G>C)
2g.111997251G=CA1279566490MERTKc.1451-72G= (n.1451-72G=)
c.923-72G= (n.923-72G=)
c.*924-72G= (n.*924-72G=)
c.403G= (p.Val135=)
c.1262-72G= (n.1262-72G=)
c.236-72G= (n.236-72G=)
2g.111997251G>TCA1831422MERTKc.1451-72G>T (n.1451-72G>T)
c.923-72G>T (n.923-72G>T)
c.*924-72G>T (n.*924-72G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.1262-72G>T (n.1262-72G>T)
c.236-72G>T (n.236-72G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997252T>ACA348230797MERTKc.1451-71T>A (n.1451-71T>A)
c.923-71T>A (n.923-71T>A)
c.*924-71T>A (n.*924-71T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.1262-71T>A (n.1262-71T>A)
c.236-71T>A (n.236-71T>A)
2g.111997252T>CCA348230799MERTKc.1451-71T>C (n.1451-71T>C)
c.923-71T>C (n.923-71T>C)
c.*924-71T>C (n.*924-71T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.1262-71T>C (n.1262-71T>C)
c.236-71T>C (n.236-71T>C)
2g.111997252T>GCA348230800MERTKc.1451-71T>G (n.1451-71T>G)
c.923-71T>G (n.923-71T>G)
c.*924-71T>G (n.*924-71T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.1262-71T>G (n.1262-71T>G)
c.236-71T>G (n.236-71T>G)
2g.111997253T>ACA2739770871MERTKc.1451-70T>A (n.1451-70T>A)
c.923-70T>A (n.923-70T>A)
c.*924-70T>A (n.*924-70T>A)
c.405T>A (p.Val135=)
c.1262-70T>A (n.1262-70T>A)
c.236-70T>A (n.236-70T>A)
2g.111997253T>CCA2660689195MERTKc.1451-70T>C (n.1451-70T>C)
c.923-70T>C (n.923-70T>C)
c.*924-70T>C (n.*924-70T>C)
c.405T>C (p.Val135=)
c.1262-70T>C (n.1262-70T>C)
c.236-70T>C (n.236-70T>C)
gnomAD v4
2g.111997253T>GCA2739770870MERTKc.1451-70T>G (n.1451-70T>G)
c.923-70T>G (n.923-70T>G)
c.*924-70T>G (n.*924-70T>G)
c.405T>G (p.Val135=)
c.1262-70T>G (n.1262-70T>G)
c.236-70T>G (n.236-70T>G)
2g.111997254C>ACA348230802MERTKc.1451-69C>A (n.1451-69C>A)
c.923-69C>A (n.923-69C>A)
c.*924-69C>A (n.*924-69C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.1262-69C>A (n.1262-69C>A)
c.236-69C>A (n.236-69C>A)
gnomAD v4
2g.111997254C=CA1279566491MERTKc.1451-69C= (n.1451-69C=)
c.923-69C= (n.923-69C=)
c.*924-69C= (n.*924-69C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.1262-69C= (n.1262-69C=)
c.236-69C= (n.236-69C=)
2g.111997254C>GCA348230804MERTKc.1451-69C>G (n.1451-69C>G)
c.923-69C>G (n.923-69C>G)
c.*924-69C>G (n.*924-69C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.1262-69C>G (n.1262-69C>G)
c.236-69C>G (n.236-69C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997254C>TCA348230806MERTKc.1451-69C>T (n.1451-69C>T)
c.923-69C>T (n.923-69C>T)
c.*924-69C>T (n.*924-69C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.1262-69C>T (n.1262-69C>T)
c.236-69C>T (n.236-69C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997255T>ACA348230808MERTKc.1451-68T>A (n.1451-68T>A)
c.923-68T>A (n.923-68T>A)
c.*924-68T>A (n.*924-68T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.1262-68T>A (n.1262-68T>A)
c.236-68T>A (n.236-68T>A)
2g.111997255T>CCA348230812MERTKc.1451-68T>C (n.1451-68T>C)
c.923-68T>C (n.923-68T>C)
c.*924-68T>C (n.*924-68T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.1262-68T>C (n.1262-68T>C)
c.236-68T>C (n.236-68T>C)
2g.111997255T>GCA348230810MERTKc.1451-68T>G (n.1451-68T>G)
c.923-68T>G (n.923-68T>G)
c.*924-68T>G (n.*924-68T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.1262-68T>G (n.1262-68T>G)
c.236-68T>G (n.236-68T>G)
2g.111997256T>ACA2739770872MERTKc.1451-67T>A (n.1451-67T>A)
c.923-67T>A (n.923-67T>A)
c.*924-67T>A (n.*924-67T>A)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.1262-67T>A (n.1262-67T>A)
c.236-67T>A (n.236-67T>A)
2g.111997256T>CCA2739770873MERTKc.1451-67T>C (n.1451-67T>C)
c.923-67T>C (n.923-67T>C)
c.*924-67T>C (n.*924-67T>C)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.1262-67T>C (n.1262-67T>C)
c.236-67T>C (n.236-67T>C)
2g.111997256T>GCA2739770874MERTKc.1451-67T>G (n.1451-67T>G)
c.923-67T>G (n.923-67T>G)
c.*924-67T>G (n.*924-67T>G)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.1262-67T>G (n.1262-67T>G)
c.236-67T>G (n.236-67T>G)
2g.111997257C>ACA348230814MERTKc.1451-66C>A (n.1451-66C>A)
c.923-66C>A (n.923-66C>A)
c.*924-66C>A (n.*924-66C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.1262-66C>A (n.1262-66C>A)
c.236-66C>A (n.236-66C>A)
2g.111997257C=CA1279566492MERTKc.1451-66C= (n.1451-66C=)
c.923-66C= (n.923-66C=)
c.*924-66C= (n.*924-66C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.1262-66C= (n.1262-66C=)
c.236-66C= (n.236-66C=)
2g.111997257C>GCA348230818MERTKc.1451-66C>G (n.1451-66C>G)
c.923-66C>G (n.923-66C>G)
c.*924-66C>G (n.*924-66C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.1262-66C>G (n.1262-66C>G)
c.236-66C>G (n.236-66C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997257C>TCA348230815MERTKc.1451-66C>T (n.1451-66C>T)
c.923-66C>T (n.923-66C>T)
c.*924-66C>T (n.*924-66C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.1262-66C>T (n.1262-66C>T)
c.236-66C>T (n.236-66C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997258C>ACA53574249MERTKc.1451-65C>A (n.1451-65C>A)
c.923-65C>A (n.923-65C>A)
c.*924-65C>A (n.*924-65C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.1262-65C>A (n.1262-65C>A)
c.236-65C>A (n.236-65C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997258C=CA1279566493MERTKc.1451-65C= (n.1451-65C=)
c.923-65C= (n.923-65C=)
c.*924-65C= (n.*924-65C=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.1262-65C= (n.1262-65C=)
c.236-65C= (n.236-65C=)
2g.111997258C>GCA348230820MERTKc.1451-65C>G (n.1451-65C>G)
c.923-65C>G (n.923-65C>G)
c.*924-65C>G (n.*924-65C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.1262-65C>G (n.1262-65C>G)
c.236-65C>G (n.236-65C>G)
2g.111997258C>TCA348230822MERTKc.1451-65C>T (n.1451-65C>T)
c.923-65C>T (n.923-65C>T)
c.*924-65C>T (n.*924-65C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.1262-65C>T (n.1262-65C>T)
c.236-65C>T (n.236-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997259C>ACA2739770875MERTKc.1451-64C>A (n.1451-64C>A)
c.923-64C>A (n.923-64C>A)
c.*924-64C>A (n.*924-64C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
c.1262-64C>A (n.1262-64C>A)
c.236-64C>A (n.236-64C>A)
2g.111997259C>GCA2660689196MERTKc.1451-64C>G (n.1451-64C>G)
c.923-64C>G (n.923-64C>G)
c.*924-64C>G (n.*924-64C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
c.1262-64C>G (n.1262-64C>G)
c.236-64C>G (n.236-64C>G)
gnomAD v4
2g.111997259C>TCA535185911MERTKc.1451-64C>T (n.1451-64C>T)
c.923-64C>T (n.923-64C>T)
c.*924-64C>T (n.*924-64C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
c.1262-64C>T (n.1262-64C>T)
c.236-64C>T (n.236-64C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997259_111997260delinsCTCA1279566494MERTKc.1451-64_1451-63delinsCT (n.1451-64_1451-63delinsCT)
c.923-64_923-63delinsCT (n.923-64_923-63delinsCT)
c.*924-64_*924-63delinsCT (n.*924-64_*924-63delinsCT)
c.411_412delinsCT (p.Pro137=)
c.1262-64_1262-63delinsCT (n.1262-64_1262-63delinsCT)
c.236-64_236-63delinsCT (n.236-64_236-63delinsCT)
2g.111997260delCA535185912MERTKc.1451-63del (n.1451-63del)
c.923-63del (n.923-63del)
c.*924-63del (n.*924-63del)
c.412del (p.Cys138ValfsTer?)
c.1262-63del (n.1262-63del)
c.236-63del (n.236-63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997260T>ACA348230823MERTKc.1451-63T>A (n.1451-63T>A)
c.923-63T>A (n.923-63T>A)
c.*924-63T>A (n.*924-63T>A)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.1262-63T>A (n.1262-63T>A)
c.236-63T>A (n.236-63T>A)
2g.111997260T>CCA348230825MERTKc.1451-63T>C (n.1451-63T>C)
c.923-63T>C (n.923-63T>C)
c.*924-63T>C (n.*924-63T>C)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.1262-63T>C (n.1262-63T>C)
c.236-63T>C (n.236-63T>C)
2g.111997260T>GCA348230828MERTKc.1451-63T>G (n.1451-63T>G)
c.923-63T>G (n.923-63T>G)
c.*924-63T>G (n.*924-63T>G)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.1262-63T>G (n.1262-63T>G)
c.236-63T>G (n.236-63T>G)
2g.111997261G>ACA348230830MERTKc.1451-62G>A (n.1451-62G>A)
c.923-62G>A (n.923-62G>A)
c.*924-62G>A (n.*924-62G>A)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.1262-62G>A (n.1262-62G>A)
c.236-62G>A (n.236-62G>A)
2g.111997261G>CCA348230832MERTKc.1451-62G>C (n.1451-62G>C)
c.923-62G>C (n.923-62G>C)
c.*924-62G>C (n.*924-62G>C)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.1262-62G>C (n.1262-62G>C)
c.236-62G>C (n.236-62G>C)
2g.111997261G>TCA348230834MERTKc.1451-62G>T (n.1451-62G>T)
c.923-62G>T (n.923-62G>T)
c.*924-62G>T (n.*924-62G>T)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.1262-62G>T (n.1262-62G>T)
c.236-62G>T (n.236-62G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997262T>ACA348230839MERTKc.1451-61T>A (n.1451-61T>A)
c.923-61T>A (n.923-61T>A)
c.*924-61T>A (n.*924-61T>A)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
c.1262-61T>A (n.1262-61T>A)
c.236-61T>A (n.236-61T>A)
2g.111997262T>CCA1831424MERTKc.1451-61T>C (n.1451-61T>C)
c.923-61T>C (n.923-61T>C)
c.*924-61T>C (n.*924-61T>C)
c.414T>C (p.Cys138=)
c.1262-61T>C (n.1262-61T>C)
c.236-61T>C (n.236-61T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997262T>GCA348230837MERTKc.1451-61T>G (n.1451-61T>G)
c.923-61T>G (n.923-61T>G)
c.*924-61T>G (n.*924-61T>G)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
c.1262-61T>G (n.1262-61T>G)
c.236-61T>G (n.236-61T>G)
2g.111997262T=CA1279566495MERTKc.1451-61T= (n.1451-61T=)
c.923-61T= (n.923-61T=)
c.*924-61T= (n.*924-61T=)
c.414T= (p.Cys138=)
c.1262-61T= (n.1262-61T=)
c.236-61T= (n.236-61T=)
2g.111997263T>ACA348230842MERTKc.1451-60T>A (n.1451-60T>A)
c.923-60T>A (n.923-60T>A)
c.*924-60T>A (n.*924-60T>A)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.1262-60T>A (n.1262-60T>A)
c.236-60T>A (n.236-60T>A)
2g.111997263T>CCA348230844MERTKc.1451-60T>C (n.1451-60T>C)
c.923-60T>C (n.923-60T>C)
c.*924-60T>C (n.*924-60T>C)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.1262-60T>C (n.1262-60T>C)
c.236-60T>C (n.236-60T>C)
2g.111997263T>GCA348230846MERTKc.1451-60T>G (n.1451-60T>G)
c.923-60T>G (n.923-60T>G)
c.*924-60T>G (n.*924-60T>G)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.1262-60T>G (n.1262-60T>G)
c.236-60T>G (n.236-60T>G)
2g.111997264A>CCA348230848MERTKc.1451-59A>C (n.1451-59A>C)
c.923-59A>C (n.923-59A>C)
c.*924-59A>C (n.*924-59A>C)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.1262-59A>C (n.1262-59A>C)
c.236-59A>C (n.236-59A>C)
2g.111997264A>GCA348230850MERTKc.1451-59A>G (n.1451-59A>G)
c.923-59A>G (n.923-59A>G)
c.*924-59A>G (n.*924-59A>G)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.1262-59A>G (n.1262-59A>G)
c.236-59A>G (n.236-59A>G)
2g.111997264A>TCA348230852MERTKc.1451-59A>T (n.1451-59A>T)
c.923-59A>T (n.923-59A>T)
c.*924-59A>T (n.*924-59A>T)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.1262-59A>T (n.1262-59A>T)
c.236-59A>T (n.236-59A>T)
2g.111997265C>ACA348230854MERTKc.1451-58C>A (n.1451-58C>A)
c.923-58C>A (n.923-58C>A)
c.*924-58C>A (n.*924-58C>A)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.1262-58C>A (n.1262-58C>A)
c.236-58C>A (n.236-58C>A)
gnomAD v4
2g.111997265C=CA1279566496MERTKc.1451-58C= (n.1451-58C=)
c.923-58C= (n.923-58C=)
c.*924-58C= (n.*924-58C=)
c.417C= (p.Tyr139=)
c.1262-58C= (n.1262-58C=)
c.236-58C= (n.236-58C=)
2g.111997265C>GCA1831425MERTKc.1451-58C>G (n.1451-58C>G)
c.923-58C>G (n.923-58C>G)
c.*924-58C>G (n.*924-58C>G)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.1262-58C>G (n.1262-58C>G)
c.236-58C>G (n.236-58C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997265C>TCA535185918MERTKc.1451-58C>T (n.1451-58C>T)
c.923-58C>T (n.923-58C>T)
c.*924-58C>T (n.*924-58C>T)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.1262-58C>T (n.1262-58C>T)
c.236-58C>T (n.236-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997266A=CA1279566497MERTKc.1451-57A= (n.1451-57A=)
c.923-57A= (n.923-57A=)
c.*924-57A= (n.*924-57A=)
c.418A= (p.Lys140=)
c.1262-57A= (n.1262-57A=)
c.236-57A= (n.236-57A=)
2g.111997266A>CCA348230855MERTKc.1451-57A>C (n.1451-57A>C)
c.923-57A>C (n.923-57A>C)
c.*924-57A>C (n.*924-57A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.1262-57A>C (n.1262-57A>C)
c.236-57A>C (n.236-57A>C)
2g.111997266A>GCA348230857MERTKc.1451-57A>G (n.1451-57A>G)
c.923-57A>G (n.923-57A>G)
c.*924-57A>G (n.*924-57A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.1262-57A>G (n.1262-57A>G)
c.236-57A>G (n.236-57A>G)
2g.111997266A>TCA348230859MERTKc.1451-57A>T (n.1451-57A>T)
c.923-57A>T (n.923-57A>T)
c.*924-57A>T (n.*924-57A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.1262-57A>T (n.1262-57A>T)
c.236-57A>T (n.236-57A>T)
dbSNP
2g.111997267A=CA1279566498MERTKc.1451-56A= (n.1451-56A=)
c.923-56A= (n.923-56A=)
c.*924-56A= (n.*924-56A=)
c.419A= (p.Lys140=)
c.1262-56A= (n.1262-56A=)
c.236-56A= (n.236-56A=)
2g.111997267A>CCA1831426MERTKc.1451-56A>C (n.1451-56A>C)
c.923-56A>C (n.923-56A>C)
c.*924-56A>C (n.*924-56A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.1262-56A>C (n.1262-56A>C)
c.236-56A>C (n.236-56A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997267A>GCA348230863MERTKc.1451-56A>G (n.1451-56A>G)
c.923-56A>G (n.923-56A>G)
c.*924-56A>G (n.*924-56A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.1262-56A>G (n.1262-56A>G)
c.236-56A>G (n.236-56A>G)
2g.111997267A>TCA348230861MERTKc.1451-56A>T (n.1451-56A>T)
c.923-56A>T (n.923-56A>T)
c.*924-56A>T (n.*924-56A>T)
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.1262-56A>T (n.1262-56A>T)
c.236-56A>T (n.236-56A>T)
2g.111997268G>ACA348230865MERTKc.1451-55G>A (n.1451-55G>A)
c.923-55G>A (n.923-55G>A)
c.*924-55G>A (n.*924-55G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
c.1262-55G>A (n.1262-55G>A)
c.236-55G>A (n.236-55G>A)
2g.111997268G>CCA348230867MERTKc.1451-55G>C (n.1451-55G>C)
c.923-55G>C (n.923-55G>C)
c.*924-55G>C (n.*924-55G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
c.1262-55G>C (n.1262-55G>C)
c.236-55G>C (n.236-55G>C)
2g.111997268G>TCA348230869MERTKc.1451-55G>T (n.1451-55G>T)
c.923-55G>T (n.923-55G>T)
c.*924-55G>T (n.*924-55G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
c.1262-55G>T (n.1262-55G>T)
c.236-55G>T (n.236-55G>T)
gnomAD v4
2g.111997269C>ACA348230871MERTKc.1451-54C>A (n.1451-54C>A)
c.923-54C>A (n.923-54C>A)
c.*924-54C>A (n.*924-54C>A)
c.419+2C>A (n.419+2C>A)
c.1262-54C>A (n.1262-54C>A)
c.236-54C>A (n.236-54C>A)
gnomAD v4
2g.111997269C>GCA348230873MERTKc.1451-54C>G (n.1451-54C>G)
c.923-54C>G (n.923-54C>G)
c.*924-54C>G (n.*924-54C>G)
c.419+2C>G (n.419+2C>G)
c.1262-54C>G (n.1262-54C>G)
c.236-54C>G (n.236-54C>G)
2g.111997269C>TCA348230874MERTKc.1451-54C>T (n.1451-54C>T)
c.923-54C>T (n.923-54C>T)
c.*924-54C>T (n.*924-54C>T)
c.419+2C>T (n.419+2C>T)
c.1262-54C>T (n.1262-54C>T)
c.236-54C>T (n.236-54C>T)
2g.111997270C>ACA2660689197MERTKc.1451-53C>A (n.1451-53C>A)
c.923-53C>A (n.923-53C>A)
c.*924-53C>A (n.*924-53C>A)
c.419+3C>A (n.419+3C>A)
c.1262-53C>A (n.1262-53C>A)
c.236-53C>A (n.236-53C>A)
gnomAD v4
2g.111997270C=CA1279566499MERTKc.1451-53C= (n.1451-53C=)
c.923-53C= (n.923-53C=)
c.*924-53C= (n.*924-53C=)
c.419+3C= (n.419+3C=)
c.1262-53C= (n.1262-53C=)
c.236-53C= (n.236-53C=)
2g.111997270C>GCA1279566500MERTKc.1451-53C>G (n.1451-53C>G)
c.923-53C>G (n.923-53C>G)
c.*924-53C>G (n.*924-53C>G)
c.419+3C>G (n.419+3C>G)
c.1262-53C>G (n.1262-53C>G)
c.236-53C>G (n.236-53C>G)
dbSNP
2g.111997271A=CA1279566501MERTKc.1451-52A= (n.1451-52A=)
c.923-52A= (n.923-52A=)
c.*924-52A= (n.*924-52A=)
c.419+4A= (n.419+4A=)
c.1262-52A= (n.1262-52A=)
c.236-52A= (n.236-52A=)
2g.111997271A>CCA2739770876MERTKc.1451-52A>C (n.1451-52A>C)
c.923-52A>C (n.923-52A>C)
c.*924-52A>C (n.*924-52A>C)
c.419+4A>C (n.419+4A>C)
c.1262-52A>C (n.1262-52A>C)
c.236-52A>C (n.236-52A>C)
2g.111997271A>GCA1279566502MERTKc.1451-52A>G (n.1451-52A>G)
c.923-52A>G (n.923-52A>G)
c.*924-52A>G (n.*924-52A>G)
c.419+4A>G (n.419+4A>G)
c.1262-52A>G (n.1262-52A>G)
c.236-52A>G (n.236-52A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997271A>TCA2739770877MERTKc.1451-52A>T (n.1451-52A>T)
c.923-52A>T (n.923-52A>T)
c.*924-52A>T (n.*924-52A>T)
c.419+4A>T (n.419+4A>T)
c.1262-52A>T (n.1262-52A>T)
c.236-52A>T (n.236-52A>T)
2g.111997272G>ACA2660689198MERTKc.1451-51G>A (n.1451-51G>A)
c.923-51G>A (n.923-51G>A)
c.*924-51G>A (n.*924-51G>A)
c.419+5G>A (n.419+5G>A)
c.1262-51G>A (n.1262-51G>A)
c.236-51G>A (n.236-51G>A)
gnomAD v4
2g.111997272G>CCA2739770878MERTKc.1451-51G>C (n.1451-51G>C)
c.923-51G>C (n.923-51G>C)
c.*924-51G>C (n.*924-51G>C)
c.419+5G>C (n.419+5G>C)
c.1262-51G>C (n.1262-51G>C)
c.236-51G>C (n.236-51G>C)
2g.111997272G>TCA2660689199MERTKc.1451-51G>T (n.1451-51G>T)
c.923-51G>T (n.923-51G>T)
c.*924-51G>T (n.*924-51G>T)
c.419+5G>T (n.419+5G>T)
c.1262-51G>T (n.1262-51G>T)
c.236-51G>T (n.236-51G>T)
gnomAD v4
2g.111997273T>ACA1831427MERTKc.1451-50T>A (n.1451-50T>A)
c.923-50T>A (n.923-50T>A)
c.*924-50T>A (n.*924-50T>A)
c.419+6T>A (n.419+6T>A)
c.1262-50T>A (n.1262-50T>A)
c.236-50T>A (n.236-50T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997273T>GCA2739770879MERTKc.1451-50T>G (n.1451-50T>G)
c.923-50T>G (n.923-50T>G)
c.*924-50T>G (n.*924-50T>G)
c.419+6T>G (n.419+6T>G)
c.1262-50T>G (n.1262-50T>G)
c.236-50T>G (n.236-50T>G)
2g.111997273T=CA1279566503MERTKc.1451-50T= (n.1451-50T=)
c.923-50T= (n.923-50T=)
c.*924-50T= (n.*924-50T=)
c.419+6T= (n.419+6T=)
c.1262-50T= (n.1262-50T=)
c.236-50T= (n.236-50T=)
2g.111997274G>ACA2739770880MERTKc.1451-49G>A (n.1451-49G>A)
c.923-49G>A (n.923-49G>A)
c.*924-49G>A (n.*924-49G>A)
c.419+7G>A (n.419+7G>A)
c.1262-49G>A (n.1262-49G>A)
c.236-49G>A (n.236-49G>A)
2g.111997274G>CCA2739770881MERTKc.1451-49G>C (n.1451-49G>C)
c.923-49G>C (n.923-49G>C)
c.*924-49G>C (n.*924-49G>C)
c.419+7G>C (n.419+7G>C)
c.1262-49G>C (n.1262-49G>C)
c.236-49G>C (n.236-49G>C)
2g.111997274G>TCA2739770882MERTKc.1451-49G>T (n.1451-49G>T)
c.923-49G>T (n.923-49G>T)
c.*924-49G>T (n.*924-49G>T)
c.419+7G>T (n.419+7G>T)
c.1262-49G>T (n.1262-49G>T)
c.236-49G>T (n.236-49G>T)
2g.111997274_111997275delinsGTCA1279566504MERTKc.1451-49_1451-48delinsGT (n.1451-49_1451-48delinsGT)
c.923-49_923-48delinsGT (n.923-49_923-48delinsGT)
c.*924-49_*924-48delinsGT (n.*924-49_*924-48delinsGT)
c.419+7_419+8delinsGT (n.419+7_419+8delinsGT)
c.1262-49_1262-48delinsGT (n.1262-49_1262-48delinsGT)
c.236-49_236-48delinsGT (n.236-49_236-48delinsGT)
2g.111997275T>ACA2739770883MERTKc.1451-48T>A (n.1451-48T>A)
c.923-48T>A (n.923-48T>A)
c.*924-48T>A (n.*924-48T>A)
c.419+8T>A (n.419+8T>A)
c.1262-48T>A (n.1262-48T>A)
c.236-48T>A (n.236-48T>A)
2g.111997275T>CCA2739770884MERTKc.1451-48T>C (n.1451-48T>C)
c.923-48T>C (n.923-48T>C)
c.*924-48T>C (n.*924-48T>C)
c.419+8T>C (n.419+8T>C)
c.1262-48T>C (n.1262-48T>C)
c.236-48T>C (n.236-48T>C)
2g.111997275T>GCA2660689200MERTKc.1451-48T>G (n.1451-48T>G)
c.923-48T>G (n.923-48T>G)
c.*924-48T>G (n.*924-48T>G)
c.419+8T>G (n.419+8T>G)
c.1262-48T>G (n.1262-48T>G)
c.236-48T>G (n.236-48T>G)
gnomAD v4
2g.111997277delCA1279566505MERTKc.1451-46del (n.1451-46del)
c.923-46del (n.923-46del)
c.*924-46del (n.*924-46del)
c.419+10del (n.419+10del)
c.1262-46del (n.1262-46del)
c.236-46del (n.236-46del)
dbSNP
2g.111997276T>GCA2660689201MERTKc.1451-47T>G (n.1451-47T>G)
c.923-47T>G (n.923-47T>G)
c.*924-47T>G (n.*924-47T>G)
c.419+9T>G (n.419+9T>G)
c.1262-47T>G (n.1262-47T>G)
c.236-47T>G (n.236-47T>G)
gnomAD v4
2g.111997277T>ACA1831428MERTKc.1451-46T>A (n.1451-46T>A)
c.923-46T>A (n.923-46T>A)
c.*924-46T>A (n.*924-46T>A)
c.419+10T>A (n.419+10T>A)
c.1262-46T>A (n.1262-46T>A)
c.236-46T>A (n.236-46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997277T>CCA2739770886MERTKc.1451-46T>C (n.1451-46T>C)
c.923-46T>C (n.923-46T>C)
c.*924-46T>C (n.*924-46T>C)
c.419+10T>C (n.419+10T>C)
c.1262-46T>C (n.1262-46T>C)
c.236-46T>C (n.236-46T>C)
2g.111997277T>GCA2739770885MERTKc.1451-46T>G (n.1451-46T>G)
c.923-46T>G (n.923-46T>G)
c.*924-46T>G (n.*924-46T>G)
c.419+10T>G (n.419+10T>G)
c.1262-46T>G (n.1262-46T>G)
c.236-46T>G (n.236-46T>G)
2g.111997277T=CA1279566506MERTKc.1451-46T= (n.1451-46T=)
c.923-46T= (n.923-46T=)
c.*924-46T= (n.*924-46T=)
c.419+10T= (n.419+10T=)
c.1262-46T= (n.1262-46T=)
c.236-46T= (n.236-46T=)
2g.111997278C>ACA2660689202MERTKc.1451-45C>A (n.1451-45C>A)
c.923-45C>A (n.923-45C>A)
c.*924-45C>A (n.*924-45C>A)
c.419+11C>A (n.419+11C>A)
c.1262-45C>A (n.1262-45C>A)
c.236-45C>A (n.236-45C>A)
gnomAD v4
2g.111997278C=CA1279566507MERTKc.1451-45C= (n.1451-45C=)
c.923-45C= (n.923-45C=)
c.*924-45C= (n.*924-45C=)
c.419+11C= (n.419+11C=)
c.1262-45C= (n.1262-45C=)
c.236-45C= (n.236-45C=)
2g.111997278C>GCA2739770887MERTKc.1451-45C>G (n.1451-45C>G)
c.923-45C>G (n.923-45C>G)
c.*924-45C>G (n.*924-45C>G)
c.419+11C>G (n.419+11C>G)
c.1262-45C>G (n.1262-45C>G)
c.236-45C>G (n.236-45C>G)
2g.111997278C>TCA535185939MERTKc.1451-45C>T (n.1451-45C>T)
c.923-45C>T (n.923-45C>T)
c.*924-45C>T (n.*924-45C>T)
c.419+11C>T (n.419+11C>T)
c.1262-45C>T (n.1262-45C>T)
c.236-45C>T (n.236-45C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.111997279T>ACA2660689203MERTKc.1451-44T>A (n.1451-44T>A)
c.923-44T>A (n.923-44T>A)
c.*924-44T>A (n.*924-44T>A)
c.419+12T>A (n.419+12T>A)
c.1262-44T>A (n.1262-44T>A)
c.236-44T>A (n.236-44T>A)
gnomAD v4
2g.111997279T>CCA2577070489MERTKc.1451-44T>C (n.1451-44T>C)
c.923-44T>C (n.923-44T>C)
c.*924-44T>C (n.*924-44T>C)
c.419+12T>C (n.419+12T>C)
c.1262-44T>C (n.1262-44T>C)
c.236-44T>C (n.236-44T>C)
gnomAD v4
2g.111997280C>ACA2577070490MERTKc.1451-43C>A (n.1451-43C>A)
c.923-43C>A (n.923-43C>A)
c.*924-43C>A (n.*924-43C>A)
c.419+13C>A (n.419+13C>A)
c.1262-43C>A (n.1262-43C>A)
c.236-43C>A (n.236-43C>A)
gnomAD v4
2g.111997280C>GCA2739770888MERTKc.1451-43C>G (n.1451-43C>G)
c.923-43C>G (n.923-43C>G)
c.*924-43C>G (n.*924-43C>G)
c.419+13C>G (n.419+13C>G)
c.1262-43C>G (n.1262-43C>G)
c.236-43C>G (n.236-43C>G)
2g.111997280C>TCA2739770889MERTKc.1451-43C>T (n.1451-43C>T)
c.923-43C>T (n.923-43C>T)
c.*924-43C>T (n.*924-43C>T)
c.419+13C>T (n.419+13C>T)
c.1262-43C>T (n.1262-43C>T)
c.236-43C>T (n.236-43C>T)
2g.111997281A=CA1279566508MERTKc.1451-42A= (n.1451-42A=)
c.923-42A= (n.923-42A=)
c.*924-42A= (n.*924-42A=)
c.419+14A= (n.419+14A=)
c.1262-42A= (n.1262-42A=)
c.236-42A= (n.236-42A=)
2g.111997281A>CCA1831429MERTKc.1451-42A>C (n.1451-42A>C)
c.923-42A>C (n.923-42A>C)
c.*924-42A>C (n.*924-42A>C)
c.419+14A>C (n.419+14A>C)
c.1262-42A>C (n.1262-42A>C)
c.236-42A>C (n.236-42A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997281A>GCA535185944MERTKc.1451-42A>G (n.1451-42A>G)
c.923-42A>G (n.923-42A>G)
c.*924-42A>G (n.*924-42A>G)
c.419+14A>G (n.419+14A>G)
c.1262-42A>G (n.1262-42A>G)
c.236-42A>G (n.236-42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997281A>TCA2739770890MERTKc.1451-42A>T (n.1451-42A>T)
c.923-42A>T (n.923-42A>T)
c.*924-42A>T (n.*924-42A>T)
c.419+14A>T (n.419+14A>T)
c.1262-42A>T (n.1262-42A>T)
c.236-42A>T (n.236-42A>T)
2g.111997282T>ACA2739770891MERTKc.1451-41T>A (n.1451-41T>A)
c.923-41T>A (n.923-41T>A)
c.*924-41T>A (n.*924-41T>A)
c.419+15T>A (n.419+15T>A)
c.1262-41T>A (n.1262-41T>A)
c.236-41T>A (n.236-41T>A)
2g.111997282T>CCA1831430MERTKc.1451-41T>C (n.1451-41T>C)
c.923-41T>C (n.923-41T>C)
c.*924-41T>C (n.*924-41T>C)
c.419+15T>C (n.419+15T>C)
c.1262-41T>C (n.1262-41T>C)
c.236-41T>C (n.236-41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997282T>GCA2739770892MERTKc.1451-41T>G (n.1451-41T>G)
c.923-41T>G (n.923-41T>G)
c.*924-41T>G (n.*924-41T>G)
c.419+15T>G (n.419+15T>G)
c.1262-41T>G (n.1262-41T>G)
c.236-41T>G (n.236-41T>G)
2g.111997282T=CA1279566509MERTKc.1451-41T= (n.1451-41T=)
c.923-41T= (n.923-41T=)
c.*924-41T= (n.*924-41T=)
c.419+15T= (n.419+15T=)
c.1262-41T= (n.1262-41T=)
c.236-41T= (n.236-41T=)
2g.111997283A=CA1279566510MERTKc.1451-40A= (n.1451-40A=)
c.923-40A= (n.923-40A=)
c.*924-40A= (n.*924-40A=)
c.419+16A= (n.419+16A=)
c.1262-40A= (n.1262-40A=)
c.236-40A= (n.236-40A=)
2g.111997283A>CCA2739770894MERTKc.1451-40A>C (n.1451-40A>C)
c.923-40A>C (n.923-40A>C)
c.*924-40A>C (n.*924-40A>C)
c.419+16A>C (n.419+16A>C)
c.1262-40A>C (n.1262-40A>C)
c.236-40A>C (n.236-40A>C)
2g.111997283A>GCA755196640MERTKc.1451-40A>G (n.1451-40A>G)
c.923-40A>G (n.923-40A>G)
c.*924-40A>G (n.*924-40A>G)
c.419+16A>G (n.419+16A>G)
c.1262-40A>G (n.1262-40A>G)
c.236-40A>G (n.236-40A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997283A>TCA2739770893MERTKc.1451-40A>T (n.1451-40A>T)
c.923-40A>T (n.923-40A>T)
c.*924-40A>T (n.*924-40A>T)
c.419+16A>T (n.419+16A>T)
c.1262-40A>T (n.1262-40A>T)
c.236-40A>T (n.236-40A>T)
2g.111997284T>ACA2739770895MERTKc.1451-39T>A (n.1451-39T>A)
c.923-39T>A (n.923-39T>A)
c.*924-39T>A (n.*924-39T>A)
c.419+17T>A (n.419+17T>A)
c.1262-39T>A (n.1262-39T>A)
c.236-39T>A (n.236-39T>A)
2g.111997284T>CCA2739770896MERTKc.1451-39T>C (n.1451-39T>C)
c.923-39T>C (n.923-39T>C)
c.*924-39T>C (n.*924-39T>C)
c.419+17T>C (n.419+17T>C)
c.1262-39T>C (n.1262-39T>C)
c.236-39T>C (n.236-39T>C)
2g.111997284T>GCA1279566512MERTKc.1451-39T>G (n.1451-39T>G)
c.923-39T>G (n.923-39T>G)
c.*924-39T>G (n.*924-39T>G)
c.419+17T>G (n.419+17T>G)
c.1262-39T>G (n.1262-39T>G)
c.236-39T>G (n.236-39T>G)
dbSNP
2g.111997284T=CA1279566511MERTKc.1451-39T= (n.1451-39T=)
c.923-39T= (n.923-39T=)
c.*924-39T= (n.*924-39T=)
c.419+17T= (n.419+17T=)
c.1262-39T= (n.1262-39T=)
c.236-39T= (n.236-39T=)
2g.111997285A>GCA2739770897MERTKc.1451-38A>G (n.1451-38A>G)
c.923-38A>G (n.923-38A>G)
c.*924-38A>G (n.*924-38A>G)
c.419+18A>G (n.419+18A>G)
c.1262-38A>G (n.1262-38A>G)
c.236-38A>G (n.236-38A>G)
2g.111997286T>ACA2739770898MERTKc.1451-37T>A (n.1451-37T>A)
c.923-37T>A (n.923-37T>A)
c.*924-37T>A (n.*924-37T>A)
c.419+19T>A (n.419+19T>A)
c.1262-37T>A (n.1262-37T>A)
c.236-37T>A (n.236-37T>A)
2g.111997286T>CCA2739770899MERTKc.1451-37T>C (n.1451-37T>C)
c.923-37T>C (n.923-37T>C)
c.*924-37T>C (n.*924-37T>C)
c.419+19T>C (n.419+19T>C)
c.1262-37T>C (n.1262-37T>C)
c.236-37T>C (n.236-37T>C)
2g.111997286T>GCA2739770900MERTKc.1451-37T>G (n.1451-37T>G)
c.923-37T>G (n.923-37T>G)
c.*924-37T>G (n.*924-37T>G)
c.419+19T>G (n.419+19T>G)
c.1262-37T>G (n.1262-37T>G)
c.236-37T>G (n.236-37T>G)
2g.111997287T>ACA2739770901MERTKc.1451-36T>A (n.1451-36T>A)
c.923-36T>A (n.923-36T>A)
c.*924-36T>A (n.*924-36T>A)
c.419+20T>A (n.419+20T>A)
c.1262-36T>A (n.1262-36T>A)
c.236-36T>A (n.236-36T>A)
2g.111997287T>CCA2739770902MERTKc.1451-36T>C (n.1451-36T>C)
c.923-36T>C (n.923-36T>C)
c.*924-36T>C (n.*924-36T>C)
c.419+20T>C (n.419+20T>C)
c.1262-36T>C (n.1262-36T>C)
c.236-36T>C (n.236-36T>C)
2g.111997287T>GCA2739770903MERTKc.1451-36T>G (n.1451-36T>G)
c.923-36T>G (n.923-36T>G)
c.*924-36T>G (n.*924-36T>G)
c.419+20T>G (n.419+20T>G)
c.1262-36T>G (n.1262-36T>G)
c.236-36T>G (n.236-36T>G)
2g.111997288T>ACA2739770904MERTKc.1451-35T>A (n.1451-35T>A)
c.923-35T>A (n.923-35T>A)
c.*924-35T>A (n.*924-35T>A)
c.419+21T>A (n.419+21T>A)
c.1262-35T>A (n.1262-35T>A)
c.236-35T>A (n.236-35T>A)
2g.111997288T>GCA2660689204MERTKc.1451-35T>G (n.1451-35T>G)
c.923-35T>G (n.923-35T>G)
c.*924-35T>G (n.*924-35T>G)
c.419+21T>G (n.419+21T>G)
c.1262-35T>G (n.1262-35T>G)
c.236-35T>G (n.236-35T>G)
gnomAD v4
2g.111997289C>ACA2660689205MERTKc.1451-34C>A (n.1451-34C>A)
c.923-34C>A (n.923-34C>A)
c.*924-34C>A (n.*924-34C>A)
c.419+22C>A (n.419+22C>A)
c.1262-34C>A (n.1262-34C>A)
c.236-34C>A (n.236-34C>A)
gnomAD v4
2g.111997289C>GCA2739770905MERTKc.1451-34C>G (n.1451-34C>G)
c.923-34C>G (n.923-34C>G)
c.*924-34C>G (n.*924-34C>G)
c.419+22C>G (n.419+22C>G)
c.1262-34C>G (n.1262-34C>G)
c.236-34C>G (n.236-34C>G)
2g.111997290A>CCA2739770906MERTKc.1451-33A>C (n.1451-33A>C)
c.923-33A>C (n.923-33A>C)
c.*924-33A>C (n.*924-33A>C)
c.419+23A>C (n.419+23A>C)
c.1262-33A>C (n.1262-33A>C)
c.236-33A>C (n.236-33A>C)
2g.111997290A>GCA2739770907MERTKc.1451-33A>G (n.1451-33A>G)
c.923-33A>G (n.923-33A>G)
c.*924-33A>G (n.*924-33A>G)
c.419+23A>G (n.419+23A>G)
c.1262-33A>G (n.1262-33A>G)
c.236-33A>G (n.236-33A>G)
2g.111997290A>TCA2739770908MERTKc.1451-33A>T (n.1451-33A>T)
c.923-33A>T (n.923-33A>T)
c.*924-33A>T (n.*924-33A>T)
c.419+23A>T (n.419+23A>T)
c.1262-33A>T (n.1262-33A>T)
c.236-33A>T (n.236-33A>T)
2g.111997291A>CCA2739770909MERTKc.1451-32A>C (n.1451-32A>C)
c.923-32A>C (n.923-32A>C)
c.*924-32A>C (n.*924-32A>C)
c.419+24A>C (n.419+24A>C)
c.1262-32A>C (n.1262-32A>C)
c.236-32A>C (n.236-32A>C)
2g.111997291A>TCA2660689206MERTKc.1451-32A>T (n.1451-32A>T)
c.923-32A>T (n.923-32A>T)
c.*924-32A>T (n.*924-32A>T)
c.419+24A>T (n.419+24A>T)
c.1262-32A>T (n.1262-32A>T)
c.236-32A>T (n.236-32A>T)
gnomAD v4
2g.111997292A>CCA2739770912MERTKc.1451-31A>C (n.1451-31A>C)
c.923-31A>C (n.923-31A>C)
c.*924-31A>C (n.*924-31A>C)
c.419+25A>C (n.419+25A>C)
c.1262-31A>C (n.1262-31A>C)
c.236-31A>C (n.236-31A>C)
2g.111997292A>GCA2739770911MERTKc.1451-31A>G (n.1451-31A>G)
c.923-31A>G (n.923-31A>G)
c.*924-31A>G (n.*924-31A>G)
c.419+25A>G (n.419+25A>G)
c.1262-31A>G (n.1262-31A>G)
c.236-31A>G (n.236-31A>G)
2g.111997292A>TCA2739770910MERTKc.1451-31A>T (n.1451-31A>T)
c.923-31A>T (n.923-31A>T)
c.*924-31A>T (n.*924-31A>T)
c.419+25A>T (n.419+25A>T)
c.1262-31A>T (n.1262-31A>T)
c.236-31A>T (n.236-31A>T)
2g.111997293C>ACA2739770913MERTKc.1451-30C>A (n.1451-30C>A)
c.923-30C>A (n.923-30C>A)
c.*924-30C>A (n.*924-30C>A)
c.419+26C>A (n.419+26C>A)
c.1262-30C>A (n.1262-30C>A)
c.236-30C>A (n.236-30C>A)
2g.111997293C>GCA2739770914MERTKc.1451-30C>G (n.1451-30C>G)
c.923-30C>G (n.923-30C>G)
c.*924-30C>G (n.*924-30C>G)
c.419+26C>G (n.419+26C>G)
c.1262-30C>G (n.1262-30C>G)
c.236-30C>G (n.236-30C>G)
2g.111997293C>TCA2739770915MERTKc.1451-30C>T (n.1451-30C>T)
c.923-30C>T (n.923-30C>T)
c.*924-30C>T (n.*924-30C>T)
c.419+26C>T (n.419+26C>T)
c.1262-30C>T (n.1262-30C>T)
c.236-30C>T (n.236-30C>T)
2g.111997294C>TCA2660689207MERTKc.1451-29C>T (n.1451-29C>T)
c.923-29C>T (n.923-29C>T)
c.*924-29C>T (n.*924-29C>T)
c.419+27C>T (n.419+27C>T)
c.1262-29C>T (n.1262-29C>T)
c.236-29C>T (n.236-29C>T)
gnomAD v4
2g.111997295C>ACA1279566514MERTKc.1451-28C>A (n.1451-28C>A)
c.923-28C>A (n.923-28C>A)
c.*924-28C>A (n.*924-28C>A)
c.420-28C>A (n.420-28C>A)
c.1262-28C>A (n.1262-28C>A)
c.236-28C>A (n.236-28C>A)
dbSNP
2g.111997295C=CA1279566513MERTKc.1451-28C= (n.1451-28C=)
c.923-28C= (n.923-28C=)
c.*924-28C= (n.*924-28C=)
c.420-28C= (n.420-28C=)
c.1262-28C= (n.1262-28C=)
c.236-28C= (n.236-28C=)
2g.111997295C>TCA755196644MERTKc.1451-28C>T (n.1451-28C>T)
c.923-28C>T (n.923-28C>T)
c.*924-28C>T (n.*924-28C>T)
c.420-28C>T (n.420-28C>T)
c.1262-28C>T (n.1262-28C>T)
c.236-28C>T (n.236-28C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997296A=CA1279566515MERTKc.1451-27A= (n.1451-27A=)
c.923-27A= (n.923-27A=)
c.*924-27A= (n.*924-27A=)
c.420-27A= (n.420-27A=)
c.1262-27A= (n.1262-27A=)
c.236-27A= (n.236-27A=)
2g.111997296A>CCA2739770916MERTKc.1451-27A>C (n.1451-27A>C)
c.923-27A>C (n.923-27A>C)
c.*924-27A>C (n.*924-27A>C)
c.420-27A>C (n.420-27A>C)
c.1262-27A>C (n.1262-27A>C)
c.236-27A>C (n.236-27A>C)
2g.111997296A>GCA2660689208MERTKc.1451-27A>G (n.1451-27A>G)
c.923-27A>G (n.923-27A>G)
c.*924-27A>G (n.*924-27A>G)
c.420-27A>G (n.420-27A>G)
c.1262-27A>G (n.1262-27A>G)
c.236-27A>G (n.236-27A>G)
gnomAD v4
2g.111997296A>TCA1831431MERTKc.1451-27A>T (n.1451-27A>T)
c.923-27A>T (n.923-27A>T)
c.*924-27A>T (n.*924-27A>T)
c.420-27A>T (n.420-27A>T)
c.1262-27A>T (n.1262-27A>T)
c.236-27A>T (n.236-27A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997297T>ACA2739770919MERTKc.1451-26T>A (n.1451-26T>A)
c.923-26T>A (n.923-26T>A)
c.*924-26T>A (n.*924-26T>A)
c.420-26T>A (n.420-26T>A)
c.1262-26T>A (n.1262-26T>A)
c.236-26T>A (n.236-26T>A)
2g.111997297T>CCA2739770917MERTKc.1451-26T>C (n.1451-26T>C)
c.923-26T>C (n.923-26T>C)
c.*924-26T>C (n.*924-26T>C)
c.420-26T>C (n.420-26T>C)
c.1262-26T>C (n.1262-26T>C)
c.236-26T>C (n.236-26T>C)
2g.111997297T>GCA2739770918MERTKc.1451-26T>G (n.1451-26T>G)
c.923-26T>G (n.923-26T>G)
c.*924-26T>G (n.*924-26T>G)
c.420-26T>G (n.420-26T>G)
c.1262-26T>G (n.1262-26T>G)
c.236-26T>G (n.236-26T>G)
2g.111997298G>ACA2739770920MERTKc.1451-25G>A (n.1451-25G>A)
c.923-25G>A (n.923-25G>A)
c.*924-25G>A (n.*924-25G>A)
c.420-25G>A (n.420-25G>A)
c.1262-25G>A (n.1262-25G>A)
c.236-25G>A (n.236-25G>A)
2g.111997298G>CCA2700183296MERTKc.1451-25G>C (n.1451-25G>C)
c.923-25G>C (n.923-25G>C)
c.*924-25G>C (n.*924-25G>C)
c.420-25G>C (n.420-25G>C)
c.1262-25G>C (n.1262-25G>C)
c.236-25G>C (n.236-25G>C)
dbSNP
2g.111997298G>TCA2739770921MERTKc.1451-25G>T (n.1451-25G>T)
c.923-25G>T (n.923-25G>T)
c.*924-25G>T (n.*924-25G>T)
c.420-25G>T (n.420-25G>T)
c.1262-25G>T (n.1262-25G>T)
c.236-25G>T (n.236-25G>T)
2g.111997299A>CCA2739770922MERTKc.1451-24A>C (n.1451-24A>C)
c.923-24A>C (n.923-24A>C)
c.*924-24A>C (n.*924-24A>C)
c.420-24A>C (n.420-24A>C)
c.1262-24A>C (n.1262-24A>C)
c.236-24A>C (n.236-24A>C)
2g.111997299A>GCA2739770923MERTKc.1451-24A>G (n.1451-24A>G)
c.923-24A>G (n.923-24A>G)
c.*924-24A>G (n.*924-24A>G)
c.420-24A>G (n.420-24A>G)
c.1262-24A>G (n.1262-24A>G)
c.236-24A>G (n.236-24A>G)
2g.111997299A>TCA2739770924MERTKc.1451-24A>T (n.1451-24A>T)
c.923-24A>T (n.923-24A>T)
c.*924-24A>T (n.*924-24A>T)
c.420-24A>T (n.420-24A>T)
c.1262-24A>T (n.1262-24A>T)
c.236-24A>T (n.236-24A>T)
2g.111997300C>ACA2739770925MERTKc.1451-23C>A (n.1451-23C>A)
c.923-23C>A (n.923-23C>A)
c.*924-23C>A (n.*924-23C>A)
c.420-23C>A (n.420-23C>A)
c.1262-23C>A (n.1262-23C>A)
c.236-23C>A (n.236-23C>A)
2g.111997300C>GCA2739770926MERTKc.1451-23C>G (n.1451-23C>G)
c.923-23C>G (n.923-23C>G)
c.*924-23C>G (n.*924-23C>G)
c.420-23C>G (n.420-23C>G)
c.1262-23C>G (n.1262-23C>G)
c.236-23C>G (n.236-23C>G)
2g.111997300C>TCA2660689209MERTKc.1451-23C>T (n.1451-23C>T)
c.923-23C>T (n.923-23C>T)
c.*924-23C>T (n.*924-23C>T)
c.420-23C>T (n.420-23C>T)
c.1262-23C>T (n.1262-23C>T)
c.236-23C>T (n.236-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997301_111997321delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCACA1279566516MERTKc.1451-22_1451-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA (n.1451-22_1451-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA)
c.923-22_923-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA (n.923-22_923-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA)
c.*924-22_*924-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA (n.*924-22_*924-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA)
c.420-22_420-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA (n.420-22_420-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA)
c.1262-22_1262-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA (n.1262-22_1262-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA)
c.236-22_236-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA (n.236-22_236-2delinsTGGTCTATTGGTATCTCACCA)
2g.111997302G>ACA2577070491MERTKc.1451-21G>A (n.1451-21G>A)
c.923-21G>A (n.923-21G>A)
c.*924-21G>A (n.*924-21G>A)
c.420-21G>A (n.420-21G>A)
c.1262-21G>A (n.1262-21G>A)
c.236-21G>A (n.236-21G>A)
2g.111997302G>CCA2739770927MERTKc.1451-21G>C (n.1451-21G>C)
c.923-21G>C (n.923-21G>C)
c.*924-21G>C (n.*924-21G>C)
c.420-21G>C (n.420-21G>C)
c.1262-21G>C (n.1262-21G>C)
c.236-21G>C (n.236-21G>C)
2g.111997302G>TCA2739770928MERTKc.1451-21G>T (n.1451-21G>T)
c.923-21G>T (n.923-21G>T)
c.*924-21G>T (n.*924-21G>T)
c.420-21G>T (n.420-21G>T)
c.1262-21G>T (n.1262-21G>T)
c.236-21G>T (n.236-21G>T)
2g.111997305_111997324delCA1831432MERTKc.1451-18_1452del
c.923-18_924del
c.*924-18_*925del
c.420-18_421del
c.1262-18_1263del
c.236-18_237del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997303G>ACA1831433MERTKc.1451-20G>A (n.1451-20G>A)
c.923-20G>A (n.923-20G>A)
c.*924-20G>A (n.*924-20G>A)
c.420-20G>A (n.420-20G>A)
c.1262-20G>A (n.1262-20G>A)
c.236-20G>A (n.236-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997303G>CCA2581805450MERTKc.1451-20G>C (n.1451-20G>C)
c.923-20G>C (n.923-20G>C)
c.*924-20G>C (n.*924-20G>C)
c.420-20G>C (n.420-20G>C)
c.1262-20G>C (n.1262-20G>C)
c.236-20G>C (n.236-20G>C)
2g.111997303G=CA1279566518MERTKc.1451-20G= (n.1451-20G=)
c.923-20G= (n.923-20G=)
c.*924-20G= (n.*924-20G=)
c.420-20G= (n.420-20G=)
c.1262-20G= (n.1262-20G=)
c.236-20G= (n.236-20G=)
2g.111997303G>TCA1279566517MERTKc.1451-20G>T (n.1451-20G>T)
c.923-20G>T (n.923-20G>T)
c.*924-20G>T (n.*924-20G>T)
c.420-20G>T (n.420-20G>T)
c.1262-20G>T (n.1262-20G>T)
c.236-20G>T (n.236-20G>T)
dbSNP
2g.111997305C>ACA1279566520MERTKc.1451-18C>A (n.1451-18C>A)
c.923-18C>A (n.923-18C>A)
c.*924-18C>A (n.*924-18C>A)
c.420-18C>A (n.420-18C>A)
c.1262-18C>A (n.1262-18C>A)
c.236-18C>A (n.236-18C>A)
dbSNP
2g.111997305C=CA1279566519MERTKc.1451-18C= (n.1451-18C=)
c.923-18C= (n.923-18C=)
c.*924-18C= (n.*924-18C=)
c.420-18C= (n.420-18C=)
c.1262-18C= (n.1262-18C=)
c.236-18C= (n.236-18C=)
2g.111997305C>GCA2739770929MERTKc.1451-18C>G (n.1451-18C>G)
c.923-18C>G (n.923-18C>G)
c.*924-18C>G (n.*924-18C>G)
c.420-18C>G (n.420-18C>G)
c.1262-18C>G (n.1262-18C>G)
c.236-18C>G (n.236-18C>G)
2g.111997306T>ACA2739770930MERTKc.1451-17T>A (n.1451-17T>A)
c.923-17T>A (n.923-17T>A)
c.*924-17T>A (n.*924-17T>A)
c.420-17T>A (n.420-17T>A)
c.1262-17T>A (n.1262-17T>A)
c.236-17T>A (n.236-17T>A)
2g.111997306T>CCA2739770931MERTKc.1451-17T>C (n.1451-17T>C)
c.923-17T>C (n.923-17T>C)
c.*924-17T>C (n.*924-17T>C)
c.420-17T>C (n.420-17T>C)
c.1262-17T>C (n.1262-17T>C)
c.236-17T>C (n.236-17T>C)
2g.111997306T>GCA2739770932MERTKc.1451-17T>G (n.1451-17T>G)
c.923-17T>G (n.923-17T>G)
c.*924-17T>G (n.*924-17T>G)
c.420-17T>G (n.420-17T>G)
c.1262-17T>G (n.1262-17T>G)
c.236-17T>G (n.236-17T>G)
2g.111997307A=CA1279566521MERTKc.1451-16A= (n.1451-16A=)
c.923-16A= (n.923-16A=)
c.*924-16A= (n.*924-16A=)
c.420-16A= (n.420-16A=)
c.1262-16A= (n.1262-16A=)
c.236-16A= (n.236-16A=)
2g.111997307A>CCA1035068469MERTKc.1451-16A>C (n.1451-16A>C)
c.923-16A>C (n.923-16A>C)
c.*924-16A>C (n.*924-16A>C)
c.420-16A>C (n.420-16A>C)
c.1262-16A>C (n.1262-16A>C)
c.236-16A>C (n.236-16A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997307A>GCA1831434MERTKc.1451-16A>G (n.1451-16A>G)
c.923-16A>G (n.923-16A>G)
c.*924-16A>G (n.*924-16A>G)
c.420-16A>G (n.420-16A>G)
c.1262-16A>G (n.1262-16A>G)
c.236-16A>G (n.236-16A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997307A>TCA2660689210MERTKc.1451-16A>T (n.1451-16A>T)
c.923-16A>T (n.923-16A>T)
c.*924-16A>T (n.*924-16A>T)
c.420-16A>T (n.420-16A>T)
c.1262-16A>T (n.1262-16A>T)
c.236-16A>T (n.236-16A>T)
gnomAD v4
2g.111997308T>ACA2739770933MERTKc.1451-15T>A (n.1451-15T>A)
c.923-15T>A (n.923-15T>A)
c.*924-15T>A (n.*924-15T>A)
c.420-15T>A (n.420-15T>A)
c.1262-15T>A (n.1262-15T>A)
c.236-15T>A (n.236-15T>A)
2g.111997308T>CCA1035068472MERTKc.1451-15T>C (n.1451-15T>C)
c.923-15T>C (n.923-15T>C)
c.*924-15T>C (n.*924-15T>C)
c.420-15T>C (n.420-15T>C)
c.1262-15T>C (n.1262-15T>C)
c.236-15T>C (n.236-15T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997308T>GCA2739770934MERTKc.1451-15T>G (n.1451-15T>G)
c.923-15T>G (n.923-15T>G)
c.*924-15T>G (n.*924-15T>G)
c.420-15T>G (n.420-15T>G)
c.1262-15T>G (n.1262-15T>G)
c.236-15T>G (n.236-15T>G)
2g.111997308T=CA1279566522MERTKc.1451-15T= (n.1451-15T=)
c.923-15T= (n.923-15T=)
c.*924-15T= (n.*924-15T=)
c.420-15T= (n.420-15T=)
c.1262-15T= (n.1262-15T=)
c.236-15T= (n.236-15T=)
2g.111997309T>CCA2739770935MERTKc.1451-14T>C (n.1451-14T>C)
c.923-14T>C (n.923-14T>C)
c.*924-14T>C (n.*924-14T>C)
c.420-14T>C (n.420-14T>C)
c.1262-14T>C (n.1262-14T>C)
c.236-14T>C (n.236-14T>C)
2g.111997309T>GCA2739770936MERTKc.1451-14T>G (n.1451-14T>G)
c.923-14T>G (n.923-14T>G)
c.*924-14T>G (n.*924-14T>G)
c.420-14T>G (n.420-14T>G)
c.1262-14T>G (n.1262-14T>G)
c.236-14T>G (n.236-14T>G)
2g.111997310G>CCA2739770937MERTKc.1451-13G>C (n.1451-13G>C)
c.923-13G>C (n.923-13G>C)
c.*924-13G>C (n.*924-13G>C)
c.420-13G>C (n.420-13G>C)
c.1262-13G>C (n.1262-13G>C)
c.236-13G>C (n.236-13G>C)
2g.111997310G>TCA2739770938MERTKc.1451-13G>T (n.1451-13G>T)
c.923-13G>T (n.923-13G>T)
c.*924-13G>T (n.*924-13G>T)
c.420-13G>T (n.420-13G>T)
c.1262-13G>T (n.1262-13G>T)
c.236-13G>T (n.236-13G>T)
2g.111997311G>ACA2739770939MERTKc.1451-12G>A (n.1451-12G>A)
c.923-12G>A (n.923-12G>A)
c.*924-12G>A (n.*924-12G>A)
c.420-12G>A (n.420-12G>A)
c.1262-12G>A (n.1262-12G>A)
c.236-12G>A (n.236-12G>A)
2g.111997311G>CCA2739770940MERTKc.1451-12G>C (n.1451-12G>C)
c.923-12G>C (n.923-12G>C)
c.*924-12G>C (n.*924-12G>C)
c.420-12G>C (n.420-12G>C)
c.1262-12G>C (n.1262-12G>C)
c.236-12G>C (n.236-12G>C)
2g.111997311G>TCA2739770941MERTKc.1451-12G>T (n.1451-12G>T)
c.923-12G>T (n.923-12G>T)
c.*924-12G>T (n.*924-12G>T)
c.420-12G>T (n.420-12G>T)
c.1262-12G>T (n.1262-12G>T)
c.236-12G>T (n.236-12G>T)
2g.111997312T>ACA2739770943MERTKc.1451-11T>A (n.1451-11T>A)
c.923-11T>A (n.923-11T>A)
c.*924-11T>A (n.*924-11T>A)
c.420-11T>A (n.420-11T>A)
c.1262-11T>A (n.1262-11T>A)
c.236-11T>A (n.236-11T>A)
2g.111997312T>CCA2739770942MERTKc.1451-11T>C (n.1451-11T>C)
c.923-11T>C (n.923-11T>C)
c.*924-11T>C (n.*924-11T>C)
c.420-11T>C (n.420-11T>C)
c.1262-11T>C (n.1262-11T>C)
c.236-11T>C (n.236-11T>C)
2g.111997312T>GCA1831435MERTKc.1451-11T>G (n.1451-11T>G)
c.923-11T>G (n.923-11T>G)
c.*924-11T>G (n.*924-11T>G)
c.420-11T>G (n.420-11T>G)
c.1262-11T>G (n.1262-11T>G)
c.236-11T>G (n.236-11T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997312T=CA1279566523MERTKc.1451-11T= (n.1451-11T=)
c.923-11T= (n.923-11T=)
c.*924-11T= (n.*924-11T=)
c.420-11T= (n.420-11T=)
c.1262-11T= (n.1262-11T=)
c.236-11T= (n.236-11T=)
2g.111997314T>ACA2739770944MERTKc.1451-9T>A (n.1451-9T>A)
c.923-9T>A (n.923-9T>A)
c.*924-9T>A (n.*924-9T>A)
c.420-9T>A (n.420-9T>A)
c.1262-9T>A (n.1262-9T>A)
c.236-9T>A (n.236-9T>A)
2g.111997314T>CCA2739770945MERTKc.1451-9T>C (n.1451-9T>C)
c.923-9T>C (n.923-9T>C)
c.*924-9T>C (n.*924-9T>C)
c.420-9T>C (n.420-9T>C)
c.1262-9T>C (n.1262-9T>C)
c.236-9T>C (n.236-9T>C)
2g.111997314T>GCA2739770946MERTKc.1451-9T>G (n.1451-9T>G)
c.923-9T>G (n.923-9T>G)
c.*924-9T>G (n.*924-9T>G)
c.420-9T>G (n.420-9T>G)
c.1262-9T>G (n.1262-9T>G)
c.236-9T>G (n.236-9T>G)
2g.111997315C>ACA2739770947MERTKc.1451-8C>A (n.1451-8C>A)
c.923-8C>A (n.923-8C>A)
c.*924-8C>A (n.*924-8C>A)
c.420-8C>A (n.420-8C>A)
c.1262-8C>A (n.1262-8C>A)
c.236-8C>A (n.236-8C>A)
2g.111997315C>GCA2739770948MERTKc.1451-8C>G (n.1451-8C>G)
c.923-8C>G (n.923-8C>G)
c.*924-8C>G (n.*924-8C>G)
c.420-8C>G (n.420-8C>G)
c.1262-8C>G (n.1262-8C>G)
c.236-8C>G (n.236-8C>G)
2g.111997315C>TCA2700183387MERTKc.1451-8C>T (n.1451-8C>T)
c.923-8C>T (n.923-8C>T)
c.*924-8C>T (n.*924-8C>T)
c.420-8C>T (n.420-8C>T)
c.1262-8C>T (n.1262-8C>T)
c.236-8C>T (n.236-8C>T)
dbSNP
2g.111997316T>CCA1279566525MERTKc.1451-7T>C (n.1451-7T>C)
c.923-7T>C (n.923-7T>C)
c.*924-7T>C (n.*924-7T>C)
c.420-7T>C (n.420-7T>C)
c.1262-7T>C (n.1262-7T>C)
c.236-7T>C (n.236-7T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997316T=CA1279566524MERTKc.1451-7T= (n.1451-7T=)
c.923-7T= (n.923-7T=)
c.*924-7T= (n.*924-7T=)
c.420-7T= (n.420-7T=)
c.1262-7T= (n.1262-7T=)
c.236-7T= (n.236-7T=)
2g.111997317C=CA1279566526MERTKc.1451-6C= (n.1451-6C=)
c.923-6C= (n.923-6C=)
c.*924-6C= (n.*924-6C=)
c.420-6C= (n.420-6C=)
c.1262-6C= (n.1262-6C=)
c.236-6C= (n.236-6C=)
2g.111997317C>TCA1831436MERTKc.1451-6C>T (n.1451-6C>T)
c.923-6C>T (n.923-6C>T)
c.*924-6C>T (n.*924-6C>T)
c.420-6C>T (n.420-6C>T)
c.1262-6C>T (n.1262-6C>T)
c.236-6C>T (n.236-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997318A>CCA2660689211MERTKc.1451-5A>C (n.1451-5A>C)
c.923-5A>C (n.923-5A>C)
c.*924-5A>C (n.*924-5A>C)
c.420-5A>C (n.420-5A>C)
c.1262-5A>C (n.1262-5A>C)
c.236-5A>C (n.236-5A>C)
gnomAD v4
2g.111997318A>GCA2739770949MERTKc.1451-5A>G (n.1451-5A>G)
c.923-5A>G (n.923-5A>G)
c.*924-5A>G (n.*924-5A>G)
c.420-5A>G (n.420-5A>G)
c.1262-5A>G (n.1262-5A>G)
c.236-5A>G (n.236-5A>G)
2g.111997318A>TCA2739770950MERTKc.1451-5A>T (n.1451-5A>T)
c.923-5A>T (n.923-5A>T)
c.*924-5A>T (n.*924-5A>T)
c.420-5A>T (n.420-5A>T)
c.1262-5A>T (n.1262-5A>T)
c.236-5A>T (n.236-5A>T)
2g.111997319C>ACA1831437MERTKc.1451-4C>A (n.1451-4C>A)
c.923-4C>A (n.923-4C>A)
c.*924-4C>A (n.*924-4C>A)
c.420-4C>A (n.420-4C>A)
c.1262-4C>A (n.1262-4C>A)
c.236-4C>A (n.236-4C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997319C=CA1279566527MERTKc.1451-4C= (n.1451-4C=)
c.923-4C= (n.923-4C=)
c.*924-4C= (n.*924-4C=)
c.420-4C= (n.420-4C=)
c.1262-4C= (n.1262-4C=)
c.236-4C= (n.236-4C=)
2g.111997319C>GCA2739770951MERTKc.1451-4C>G (n.1451-4C>G)
c.923-4C>G (n.923-4C>G)
c.*924-4C>G (n.*924-4C>G)
c.420-4C>G (n.420-4C>G)
c.1262-4C>G (n.1262-4C>G)
c.236-4C>G (n.236-4C>G)
2g.111997319C>TCA2739770952MERTKc.1451-4C>T (n.1451-4C>T)
c.923-4C>T (n.923-4C>T)
c.*924-4C>T (n.*924-4C>T)
c.420-4C>T (n.420-4C>T)
c.1262-4C>T (n.1262-4C>T)
c.236-4C>T (n.236-4C>T)
2g.111997320C=CA1279566528MERTKc.1451-3C= (n.1451-3C=)
c.923-3C= (n.923-3C=)
c.*924-3C= (n.*924-3C=)
c.420-3C= (n.420-3C=)
c.1262-3C= (n.1262-3C=)
c.236-3C= (n.236-3C=)
2g.111997320C>GCA1279566529MERTKc.1451-3C>G (n.1451-3C>G)
c.923-3C>G (n.923-3C>G)
c.*924-3C>G (n.*924-3C>G)
c.420-3C>G (n.420-3C>G)
c.1262-3C>G (n.1262-3C>G)
c.236-3C>G (n.236-3C>G)
dbSNP
2g.111997320C>TCA2660689212MERTKc.1451-3C>T (n.1451-3C>T)
c.923-3C>T (n.923-3C>T)
c.*924-3C>T (n.*924-3C>T)
c.420-3C>T (n.420-3C>T)
c.1262-3C>T (n.1262-3C>T)
c.236-3C>T (n.236-3C>T)
gnomAD v4
2g.111997321A>CCA348230889MERTKc.1451-2A>C (n.1451-2A>C)
c.923-2A>C (n.923-2A>C)
c.*924-2A>C (n.*924-2A>C)
c.420-2A>C (n.420-2A>C)
c.1262-2A>C (n.1262-2A>C)
c.236-2A>C (n.236-2A>C)
2g.111997321A>GCA348230890MERTKc.1451-2A>G (n.1451-2A>G)
c.923-2A>G (n.923-2A>G)
c.*924-2A>G (n.*924-2A>G)
c.420-2A>G (n.420-2A>G)
c.1262-2A>G (n.1262-2A>G)
c.236-2A>G (n.236-2A>G)
2g.111997321A>TCA348230891MERTKc.1451-2A>T (n.1451-2A>T)
c.923-2A>T (n.923-2A>T)
c.*924-2A>T (n.*924-2A>T)
c.420-2A>T (n.420-2A>T)
c.1262-2A>T (n.1262-2A>T)
c.236-2A>T (n.236-2A>T)
2g.111997322G>ACA348230893MERTKc.1451-1G>A (n.1451-1G>A)
c.923-1G>A (n.923-1G>A)
c.*924-1G>A (n.*924-1G>A)
c.420-1G>A (n.420-1G>A)
c.1262-1G>A (n.1262-1G>A)
c.236-1G>A (n.236-1G>A)
2g.111997322G>CCA348230895MERTKc.1451-1G>C (n.1451-1G>C)
c.923-1G>C (n.923-1G>C)
c.*924-1G>C (n.*924-1G>C)
c.420-1G>C (n.420-1G>C)
c.1262-1G>C (n.1262-1G>C)
c.236-1G>C (n.236-1G>C)
2g.111997322G>TCA348230897MERTKc.1451-1G>T (n.1451-1G>T)
c.923-1G>T (n.923-1G>T)
c.*924-1G>T (n.*924-1G>T)
c.420-1G>T (n.420-1G>T)
c.1262-1G>T (n.1262-1G>T)
c.236-1G>T (n.236-1G>T)
2g.111997323G>ACA348230899MERTKc.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.420G>A (p.Lys140=)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
gnomAD v4
2g.111997323G>CCA348230901MERTKc.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
2g.111997323G=CA1279566530MERTKc.1451G= (p.Gly484=)
c.923G= (p.Gly308=)
c.*924G= (n.*924G=)
c.420G= (p.Lys140=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.236G= (p.Gly79=)
2g.111997323G>TCA348230903MERTKc.1451G>T (p.Gly484Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
dbSNP
2g.111997324T>ACA348230906MERTKc.1452T>A (p.Gly484=)
c.924T>A (p.Gly308=)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.1263T>A (p.Gly421=)
c.237T>A (p.Gly79=)
2g.111997324T>CCA428274237MERTKc.1452T>C (p.Gly484=)
c.924T>C (p.Gly308=)
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.1263T>C (p.Gly421=)
c.237T>C (p.Gly79=)
gnomAD v4
2g.111997324T>GCA348230907MERTKc.1452T>G (p.Gly484=)
c.924T>G (p.Gly308=)
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.1263T>G (p.Gly421=)
c.237T>G (p.Gly79=)
2g.111997325T>ACA348230911MERTKc.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.1264T>A (p.Trp422Arg)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
2g.111997325T>CCA348230913MERTKc.1453T>C (p.Trp485Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.1264T>C (p.Trp422Arg)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
2g.111997325T>GCA348230909MERTKc.1453T>G (p.Trp485Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.1264T>G (p.Trp422Gly)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
2g.111997326G>ACA348230918MERTKc.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.1265G>A (p.Trp422Ter)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
gnomAD v4
2g.111997326G>CCA348230915MERTKc.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.1265G>C (p.Trp422Ser)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
COSMIC
2g.111997326G>TCA348230916MERTKc.1454G>T (p.Trp485Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.1265G>T (p.Trp422Leu)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
2g.111997327G>ACA348230920MERTKc.1455G>A (p.Trp485Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.1266G>A (p.Trp422Ter)
c.240G>A (p.Trp80Ter)
2g.111997327G>CCA348230922MERTKc.1455G>C (p.Trp485Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.1266G>C (p.Trp422Cys)
c.240G>C (p.Trp80Cys)
2g.111997327G>TCA348230924MERTKc.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.1266G>T (p.Trp422Cys)
c.240G>T (p.Trp80Cys)
COSMIC
2g.111997328G>ACA348230926MERTKc.1456G>A (p.Val486Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
COSMIC
2g.111997328G>CCA348230928MERTKc.1456G>C (p.Val486Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
2g.111997328G>TCA348230930MERTKc.1456G>T (p.Val486Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
2g.111997329T>ACA348230932MERTKc.1457T>A (p.Val486Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.426T>A (p.Gly142=)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
2g.111997329T>CCA348230934MERTKc.1457T>C (p.Val486Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.426T>C (p.Gly142=)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
2g.111997329T>GCA348230935MERTKc.1457T>G (p.Val486Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.426T>G (p.Gly142=)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
2g.111997330A>CCA428274244MERTKc.1458A>C (p.Val486=)
c.930A>C (p.Val310=)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.1269A>C (p.Val423=)
c.243A>C (p.Val81=)
2g.111997330A>GCA348230937MERTKc.1458A>G (p.Val486=)
c.930A>G (p.Val310=)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.1269A>G (p.Val423=)
c.243A>G (p.Val81=)
2g.111997330A>TCA348230939MERTKc.1458A>T (p.Val486=)
c.930A>T (p.Val310=)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.1269A>T (p.Val423=)
c.243A>T (p.Val81=)
2g.111997331_111997332delCA2586969801MERTKc.1459_1460del (p.Asp487LeufsTer?)
c.931_932del (p.Asp311LeufsTer?)
c.*932_*933del (n.*932_*933del)
c.428_429del (p.Arg143IlefsTer?)
c.1270_1271del (p.Asp424LeufsTer?)
c.244_245del (p.Asp82LeufsTer?)
2g.111997331G>ACA348230941MERTKc.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997331G>CCA348230946MERTKc.1459G>C (p.Asp487His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.244G>C (p.Asp82His)
2g.111997331G=CA1279566531MERTKc.1459G= (p.Asp487=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.1270G= (p.Asp424=)
c.244G= (p.Asp82=)
2g.111997331G>TCA348230943MERTKc.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
COSMIC
2g.111997332A>CCA348230960MERTKc.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
2g.111997332A>GCA348230962MERTKc.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
2g.111997332A>TCA348230965MERTKc.1460A>T (p.Asp487Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
2g.111997333T>ACA348230967MERTKc.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
2g.111997333T>CCA428274246MERTKc.1461T>C (p.Asp487=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1272T>C (p.Asp424=)
c.246T>C (p.Asp82=)
2g.111997333T>GCA348230968MERTKc.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
2g.111997334delCA2577070492MERTKc.1462del (p.Tyr488MetfsTer27)
c.934del (p.Tyr312MetfsTer27)
c.*935del (n.*935del)
c.431del (p.Leu144TyrfsTer26)
c.1273del (p.Tyr425MetfsTer27)
c.247del (p.Tyr83MetfsTer27)
2g.111997334T>ACA348230972MERTKc.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
2g.111997334T>CCA348230973MERTKc.1462T>C (p.Tyr488His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.247T>C (p.Tyr83His)
2g.111997334T>GCA348230976MERTKc.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
2g.111997335A>CCA348230978MERTKc.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
2g.111997335A>GCA348230981MERTKc.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
gnomAD v4
2g.111997335A>TCA348230983MERTKc.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.432A>T (p.Leu144Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
2g.111997336T>ACA348230990MERTKc.1464T>A (p.Tyr488Ter)
c.936T>A (p.Tyr312Ter)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.433T>A (p.Cys145Ser)
c.1275T>A (p.Tyr425Ter)
c.249T>A (p.Tyr83Ter)
2g.111997336T>CCA348230987MERTKc.1464T>C (p.Tyr488=)
c.936T>C (p.Tyr312=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.433T>C (p.Cys145Arg)
c.1275T>C (p.Tyr425=)
c.249T>C (p.Tyr83=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997336T>GCA348230985MERTKc.1464T>G (p.Tyr488Ter)
c.936T>G (p.Tyr312Ter)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.433T>G (p.Cys145Gly)
c.1275T>G (p.Tyr425Ter)
c.249T>G (p.Tyr83Ter)
2g.111997336T=CA1279566532MERTKc.1464T= (p.Tyr488=)
c.936T= (p.Tyr312=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.433T= (p.Cys145=)
c.1275T= (p.Tyr425=)
c.249T= (p.Tyr83=)
2g.111997337G>ACA348230996MERTKc.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
gnomAD v4
2g.111997337G>CCA348230993MERTKc.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.434G>C (p.Cys145Ser)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
2g.111997337G=CA1279566533MERTKc.1465G= (p.Ala489=)
c.937G= (p.Ala313=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.434G= (p.Cys145=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.250G= (p.Ala84=)
2g.111997337G>TCA1831438MERTKc.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.434G>T (p.Cys145Phe)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997338C>ACA348230998MERTKc.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.435C>A (p.Cys145Ter)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
2g.111997338C=CA1279566534MERTKc.1466C= (p.Ala489=)
c.938C= (p.Ala313=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.435C= (p.Cys145=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.251C= (p.Ala84=)
2g.111997338C>GCA348231000MERTKc.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.435C>G (p.Cys145Trp)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
2g.111997338C>TCA53574341MERTKc.1466C>T (p.Ala489Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.435C>T (p.Cys145=)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997339C>ACA348231007MERTKc.1467C>A (p.Ala489=)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.252C>A (p.Ala84=)
2g.111997339C>GCA348231005MERTKc.1467C>G (p.Ala489=)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.252C>G (p.Ala84=)
2g.111997339C>TCA348231003MERTKc.1467C>T (p.Ala489=)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.252C>T (p.Ala84=)
2g.111997340C>ACA348231011MERTKc.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.437C>A (p.Pro146His)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
2g.111997340C>GCA348231013MERTKc.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
2g.111997340C>TCA348231014MERTKc.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
2g.111997341C>ACA348231016MERTKc.1469C>A (p.Pro490His)
c.941C>A (p.Pro314His)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.438C>A (p.Pro146=)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.254C>A (p.Pro85His)
2g.111997341C=CA1279566535MERTKc.1469C= (p.Pro490=)
c.941C= (p.Pro314=)
c.*942C= (n.*942C=)
c.438C= (p.Pro146=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.254C= (p.Pro85=)
2g.111997341C>GCA348231019MERTKc.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.438C>G (p.Pro146=)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
2g.111997341C>TCA348231021MERTKc.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.438C>T (p.Pro146=)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched