Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947608_111947617delCA2751717298MERTKc.757+41_757+50del (n.757+41_757+50del)
c.229+41_229+50del (n.229+41_229+50del)
c.*230+41_*230+50del (n.*230+41_*230+50del)
c.-459+41_-459+50del (n.-459+41_-459+50del)
c.568+41_568+50del (n.568+41_568+50del)
c.-511+41_-511+50del (n.-511+41_-511+50del)
2g.111947613C>ACA2660687192MERTKc.757+46C>A (n.757+46C>A)
c.229+46C>A (n.229+46C>A)
c.*230+46C>A (n.*230+46C>A)
c.-459+46C>A (n.-459+46C>A)
c.568+46C>A (n.568+46C>A)
c.-511+46C>A (n.-511+46C>A)
gnomAD v4
2g.111947613C=CA1279544381MERTKc.757+46C= (n.757+46C=)
c.229+46C= (n.229+46C=)
c.*230+46C= (n.*230+46C=)
c.-459+46C= (n.-459+46C=)
c.568+46C= (n.568+46C=)
c.-511+46C= (n.-511+46C=)
2g.111947613C>TCA1831157MERTKc.757+46C>T (n.757+46C>T)
c.229+46C>T (n.229+46C>T)
c.*230+46C>T (n.*230+46C>T)
c.-459+46C>T (n.-459+46C>T)
c.568+46C>T (n.568+46C>T)
c.-511+46C>T (n.-511+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947613_111947615delCA2751717303MERTKc.757+46_757+48del (n.757+46_757+48del)
c.229+46_229+48del (n.229+46_229+48del)
c.*230+46_*230+48del (n.*230+46_*230+48del)
c.-459+46_-459+48del (n.-459+46_-459+48del)
c.568+46_568+48del (n.568+46_568+48del)
c.-511+46_-511+48del (n.-511+46_-511+48del)
2g.111947614A>CCA2660687193MERTKc.757+47A>C (n.757+47A>C)
c.229+47A>C (n.229+47A>C)
c.*230+47A>C (n.*230+47A>C)
c.-459+47A>C (n.-459+47A>C)
c.568+47A>C (n.568+47A>C)
c.-511+47A>C (n.-511+47A>C)
gnomAD v4
2g.111947615G>ACA2660687194MERTKc.757+48G>A (n.757+48G>A)
c.229+48G>A (n.229+48G>A)
c.*230+48G>A (n.*230+48G>A)
c.-459+48G>A (n.-459+48G>A)
c.568+48G>A (n.568+48G>A)
c.-511+48G>A (n.-511+48G>A)
gnomAD v4
2g.111947615G>CCA2751717305MERTKc.757+48G>C (n.757+48G>C)
c.229+48G>C (n.229+48G>C)
c.*230+48G>C (n.*230+48G>C)
c.-459+48G>C (n.-459+48G>C)
c.568+48G>C (n.568+48G>C)
c.-511+48G>C (n.-511+48G>C)
2g.111947616delCA2751717304MERTKc.757+49del (n.757+49del)
c.229+49del (n.229+49del)
c.*230+49del (n.*230+49del)
c.-459+49del (n.-459+49del)
c.568+49del (n.568+49del)
c.-511+49del (n.-511+49del)
2g.111947615_111947616insACA2751717306MERTKc.757+48_757+49insA (n.757+48_757+49insA)
c.229+48_229+49insA (n.229+48_229+49insA)
c.*230+48_*230+49insA (n.*230+48_*230+49insA)
c.-459+48_-459+49insA (n.-459+48_-459+49insA)
c.568+48_568+49insA (n.568+48_568+49insA)
c.-511+48_-511+49insA (n.-511+48_-511+49insA)
2g.111947616G>ACA2751717307MERTKc.757+49G>A (n.757+49G>A)
c.229+49G>A (n.229+49G>A)
c.*230+49G>A (n.*230+49G>A)
c.-459+49G>A (n.-459+49G>A)
c.568+49G>A (n.568+49G>A)
c.-511+49G>A (n.-511+49G>A)
2g.111947616G>CCA2751717308MERTKc.757+49G>C (n.757+49G>C)
c.229+49G>C (n.229+49G>C)
c.*230+49G>C (n.*230+49G>C)
c.-459+49G>C (n.-459+49G>C)
c.568+49G>C (n.568+49G>C)
c.-511+49G>C (n.-511+49G>C)
2g.111947616G>TCA2660687195MERTKc.757+49G>T (n.757+49G>T)
c.229+49G>T (n.229+49G>T)
c.*230+49G>T (n.*230+49G>T)
c.-459+49G>T (n.-459+49G>T)
c.568+49G>T (n.568+49G>T)
c.-511+49G>T (n.-511+49G>T)
gnomAD v4
2g.111947618_111947620delCA2751717309MERTKc.757+51_757+53del (n.757+51_757+53del)
c.229+51_229+53del (n.229+51_229+53del)
c.*230+51_*230+53del (n.*230+51_*230+53del)
c.-459+51_-459+53del (n.-459+51_-459+53del)
c.568+51_568+53del (n.568+51_568+53del)
c.-511+51_-511+53del (n.-511+51_-511+53del)
2g.111947618delCA2751717310MERTKc.757+51del (n.757+51del)
c.229+51del (n.229+51del)
c.*230+51del (n.*230+51del)
c.-459+51del (n.-459+51del)
c.568+51del (n.568+51del)
c.-511+51del (n.-511+51del)
2g.111947618T>GCA2700285239MERTKc.757+51T>G (n.757+51T>G)
c.229+51T>G (n.229+51T>G)
c.*230+51T>G (n.*230+51T>G)
c.-459+51T>G (n.-459+51T>G)
c.568+51T>G (n.568+51T>G)
c.-511+51T>G (n.-511+51T>G)
dbSNP
2g.111947619C>ACA2577070438MERTKc.757+52C>A (n.757+52C>A)
c.229+52C>A (n.229+52C>A)
c.*230+52C>A (n.*230+52C>A)
c.-459+52C>A (n.-459+52C>A)
c.568+52C>A (n.568+52C>A)
c.-511+52C>A (n.-511+52C>A)
gnomAD v4
2g.111947619C=CA1279544382MERTKc.757+52C= (n.757+52C=)
c.229+52C= (n.229+52C=)
c.*230+52C= (n.*230+52C=)
c.-459+52C= (n.-459+52C=)
c.568+52C= (n.568+52C=)
c.-511+52C= (n.-511+52C=)
2g.111947619C>GCA535594732MERTKc.757+52C>G (n.757+52C>G)
c.229+52C>G (n.229+52C>G)
c.*230+52C>G (n.*230+52C>G)
c.-459+52C>G (n.-459+52C>G)
c.568+52C>G (n.568+52C>G)
c.-511+52C>G (n.-511+52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947619C>TCA755214110MERTKc.757+52C>T (n.757+52C>T)
c.229+52C>T (n.229+52C>T)
c.*230+52C>T (n.*230+52C>T)
c.-459+52C>T (n.-459+52C>T)
c.568+52C>T (n.568+52C>T)
c.-511+52C>T (n.-511+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947619_111947620delCA2751717311MERTKc.757+52_757+53del (n.757+52_757+53del)
c.229+52_229+53del (n.229+52_229+53del)
c.*230+52_*230+53del (n.*230+52_*230+53del)
c.-459+52_-459+53del (n.-459+52_-459+53del)
c.568+52_568+53del (n.568+52_568+53del)
c.-511+52_-511+53del (n.-511+52_-511+53del)
2g.111947619_111947622delCA2751717312MERTKc.757+52_757+55del (n.757+52_757+55del)
c.229+52_229+55del (n.229+52_229+55del)
c.*230+52_*230+55del (n.*230+52_*230+55del)
c.-459+52_-459+55del (n.-459+52_-459+55del)
c.568+52_568+55del (n.568+52_568+55del)
c.-511+52_-511+55del (n.-511+52_-511+55del)
2g.111947623dupCA2751717313MERTKc.757+56dup (n.757+56dup)
c.229+56dup (n.229+56dup)
c.*230+56dup (n.*230+56dup)
c.-459+56dup (n.-459+56dup)
c.568+56dup (n.568+56dup)
c.-511+56dup (n.-511+56dup)
2g.111947621_111947623delCA2751717314MERTKc.757+54_757+56del (n.757+54_757+56del)
c.229+54_229+56del (n.229+54_229+56del)
c.*230+54_*230+56del (n.*230+54_*230+56del)
c.-459+54_-459+56del (n.-459+54_-459+56del)
c.568+54_568+56del (n.568+54_568+56del)
c.-511+54_-511+56del (n.-511+54_-511+56del)
2g.111947622A>CCA2751717315MERTKc.757+55A>C (n.757+55A>C)
c.229+55A>C (n.229+55A>C)
c.*230+55A>C (n.*230+55A>C)
c.-459+55A>C (n.-459+55A>C)
c.568+55A>C (n.568+55A>C)
c.-511+55A>C (n.-511+55A>C)
2g.111947622A>GCA2751717316MERTKc.757+55A>G (n.757+55A>G)
c.229+55A>G (n.229+55A>G)
c.*230+55A>G (n.*230+55A>G)
c.-459+55A>G (n.-459+55A>G)
c.568+55A>G (n.568+55A>G)
c.-511+55A>G (n.-511+55A>G)
2g.111947623_111947624delinsAGCA1279544383MERTKc.757+56_757+57delinsAG (n.757+56_757+57delinsAG)
c.229+56_229+57delinsAG (n.229+56_229+57delinsAG)
c.*230+56_*230+57delinsAG (n.*230+56_*230+57delinsAG)
c.-459+56_-459+57delinsAG (n.-459+56_-459+57delinsAG)
c.568+56_568+57delinsAG (n.568+56_568+57delinsAG)
c.-511+56_-511+57delinsAG (n.-511+56_-511+57delinsAG)
2g.111947624delCA1035060929MERTKc.757+57del (n.757+57del)
c.229+57del (n.229+57del)
c.*230+57del (n.*230+57del)
c.-459+57del (n.-459+57del)
c.568+57del (n.568+57del)
c.-511+57del (n.-511+57del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947624G>ACA1279544385MERTKc.757+57G>A (n.757+57G>A)
c.229+57G>A (n.229+57G>A)
c.*230+57G>A (n.*230+57G>A)
c.-459+57G>A (n.-459+57G>A)
c.568+57G>A (n.568+57G>A)
c.-511+57G>A (n.-511+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947624G>CCA2751717317MERTKc.757+57G>C (n.757+57G>C)
c.229+57G>C (n.229+57G>C)
c.*230+57G>C (n.*230+57G>C)
c.-459+57G>C (n.-459+57G>C)
c.568+57G>C (n.568+57G>C)
c.-511+57G>C (n.-511+57G>C)
2g.111947624G=CA1279544384MERTKc.757+57G= (n.757+57G=)
c.229+57G= (n.229+57G=)
c.*230+57G= (n.*230+57G=)
c.-459+57G= (n.-459+57G=)
c.568+57G= (n.568+57G=)
c.-511+57G= (n.-511+57G=)
2g.111947625T>ACA2751717318MERTKc.757+58T>A (n.757+58T>A)
c.229+58T>A (n.229+58T>A)
c.*230+58T>A (n.*230+58T>A)
c.-459+58T>A (n.-459+58T>A)
c.568+58T>A (n.568+58T>A)
c.-511+58T>A (n.-511+58T>A)
2g.111947626T>CCA2751717320MERTKc.757+59T>C (n.757+59T>C)
c.229+59T>C (n.229+59T>C)
c.*230+59T>C (n.*230+59T>C)
c.-459+59T>C (n.-459+59T>C)
c.568+59T>C (n.568+59T>C)
c.-511+59T>C (n.-511+59T>C)
2g.111947626_111947631delCA2751717319MERTKc.757+59_757+64del (n.757+59_757+64del)
c.229+59_229+64del (n.229+59_229+64del)
c.*230+59_*230+64del (n.*230+59_*230+64del)
c.-459+59_-459+64del (n.-459+59_-459+64del)
c.568+59_568+64del (n.568+59_568+64del)
c.-511+59_-511+64del (n.-511+59_-511+64del)
2g.111947626_111947627insACACA2751717321MERTKc.757+59_757+60insACA (n.757+59_757+60insACA)
c.229+59_229+60insACA (n.229+59_229+60insACA)
c.*230+59_*230+60insACA (n.*230+59_*230+60insACA)
c.-459+59_-459+60insACA (n.-459+59_-459+60insACA)
c.568+59_568+60insACA (n.568+59_568+60insACA)
c.-511+59_-511+60insACA (n.-511+59_-511+60insACA)
2g.111947627T>CCA53571059MERTKc.757+60T>C (n.757+60T>C)
c.229+60T>C (n.229+60T>C)
c.*230+60T>C (n.*230+60T>C)
c.-459+60T>C (n.-459+60T>C)
c.568+60T>C (n.568+60T>C)
c.-511+60T>C (n.-511+60T>C)
dbSNP
2g.111947627T>GCA1279544386MERTKc.757+60T>G (n.757+60T>G)
c.229+60T>G (n.229+60T>G)
c.*230+60T>G (n.*230+60T>G)
c.-459+60T>G (n.-459+60T>G)
c.568+60T>G (n.568+60T>G)
c.-511+60T>G (n.-511+60T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947627T=CA1279544387MERTKc.757+60T= (n.757+60T=)
c.229+60T= (n.229+60T=)
c.*230+60T= (n.*230+60T=)
c.-459+60T= (n.-459+60T=)
c.568+60T= (n.568+60T=)
c.-511+60T= (n.-511+60T=)
2g.111947628G>ACA535594733MERTKc.757+61G>A (n.757+61G>A)
c.229+61G>A (n.229+61G>A)
c.*230+61G>A (n.*230+61G>A)
c.-459+61G>A (n.-459+61G>A)
c.568+61G>A (n.568+61G>A)
c.-511+61G>A (n.-511+61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947628G=CA1279544388MERTKc.757+61G= (n.757+61G=)
c.229+61G= (n.229+61G=)
c.*230+61G= (n.*230+61G=)
c.-459+61G= (n.-459+61G=)
c.568+61G= (n.568+61G=)
c.-511+61G= (n.-511+61G=)
2g.111947628_111947631delCA2751717322MERTKc.757+61_757+64del (n.757+61_757+64del)
c.229+61_229+64del (n.229+61_229+64del)
c.*230+61_*230+64del (n.*230+61_*230+64del)
c.-459+61_-459+64del (n.-459+61_-459+64del)
c.568+61_568+64del (n.568+61_568+64del)
c.-511+61_-511+64del (n.-511+61_-511+64del)
2g.111947628_111947629insACACA2751717323MERTKc.757+61_757+62insACA (n.757+61_757+62insACA)
c.229+61_229+62insACA (n.229+61_229+62insACA)
c.*230+61_*230+62insACA (n.*230+61_*230+62insACA)
c.-459+61_-459+62insACA (n.-459+61_-459+62insACA)
c.568+61_568+62insACA (n.568+61_568+62insACA)
c.-511+61_-511+62insACA (n.-511+61_-511+62insACA)
2g.111947629G>ACA2660687196MERTKc.757+62G>A (n.757+62G>A)
c.229+62G>A (n.229+62G>A)
c.*230+62G>A (n.*230+62G>A)
c.-459+62G>A (n.-459+62G>A)
c.568+62G>A (n.568+62G>A)
c.-511+62G>A (n.-511+62G>A)
gnomAD v4
2g.111947630_111947631delCA2751717324MERTKc.757+63_757+64del (n.757+63_757+64del)
c.229+63_229+64del (n.229+63_229+64del)
c.*230+63_*230+64del (n.*230+63_*230+64del)
c.-459+63_-459+64del (n.-459+63_-459+64del)
c.568+63_568+64del (n.568+63_568+64del)
c.-511+63_-511+64del (n.-511+63_-511+64del)
2g.111947629_111947630insACA2751717325MERTKc.757+62_757+63insA (n.757+62_757+63insA)
c.229+62_229+63insA (n.229+62_229+63insA)
c.*230+62_*230+63insA (n.*230+62_*230+63insA)
c.-459+62_-459+63insA (n.-459+62_-459+63insA)
c.568+62_568+63insA (n.568+62_568+63insA)
c.-511+62_-511+63insA (n.-511+62_-511+63insA)
2g.111947629_111947630insACACA2751717326MERTKc.757+62_757+63insACA (n.757+62_757+63insACA)
c.229+62_229+63insACA (n.229+62_229+63insACA)
c.*230+62_*230+63insACA (n.*230+62_*230+63insACA)
c.-459+62_-459+63insACA (n.-459+62_-459+63insACA)
c.568+62_568+63insACA (n.568+62_568+63insACA)
c.-511+62_-511+63insACA (n.-511+62_-511+63insACA)
2g.111947630C>ACA2660687197MERTKc.757+63C>A (n.757+63C>A)
c.229+63C>A (n.229+63C>A)
c.*230+63C>A (n.*230+63C>A)
c.-459+63C>A (n.-459+63C>A)
c.568+63C>A (n.568+63C>A)
c.-511+63C>A (n.-511+63C>A)
gnomAD v4
2g.111947630C=CA1279544389MERTKc.757+63C= (n.757+63C=)
c.229+63C= (n.229+63C=)
c.*230+63C= (n.*230+63C=)
c.-459+63C= (n.-459+63C=)
c.568+63C= (n.568+63C=)
c.-511+63C= (n.-511+63C=)
2g.111947630C>TCA53571062MERTKc.757+63C>T (n.757+63C>T)
c.229+63C>T (n.229+63C>T)
c.*230+63C>T (n.*230+63C>T)
c.-459+63C>T (n.-459+63C>T)
c.568+63C>T (n.568+63C>T)
c.-511+63C>T (n.-511+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947630_111947631insACGCA2751717329MERTKc.757+63_757+64insACG (n.757+63_757+64insACG)
c.229+63_229+64insACG (n.229+63_229+64insACG)
c.*230+63_*230+64insACG (n.*230+63_*230+64insACG)
c.-459+63_-459+64insACG (n.-459+63_-459+64insACG)
c.568+63_568+64insACG (n.568+63_568+64insACG)
c.-511+63_-511+64insACG (n.-511+63_-511+64insACG)
2g.111947630_111947631insACAGCA2751717330MERTKc.757+63_757+64insACAG (n.757+63_757+64insACAG)
c.229+63_229+64insACAG (n.229+63_229+64insACAG)
c.*230+63_*230+64insACAG (n.*230+63_*230+64insACAG)
c.-459+63_-459+64insACAG (n.-459+63_-459+64insACAG)
c.568+63_568+64insACAG (n.568+63_568+64insACAG)
c.-511+63_-511+64insACAG (n.-511+63_-511+64insACAG)
2g.111947630_111947631insAGTACA2751717328MERTKc.757+63_757+64insAGTA (n.757+63_757+64insAGTA)
c.229+63_229+64insAGTA (n.229+63_229+64insAGTA)
c.*230+63_*230+64insAGTA (n.*230+63_*230+64insAGTA)
c.-459+63_-459+64insAGTA (n.-459+63_-459+64insAGTA)
c.568+63_568+64insAGTA (n.568+63_568+64insAGTA)
c.-511+63_-511+64insAGTA (n.-511+63_-511+64insAGTA)
2g.111947630_111947631insCCATGGTTTAACACCATCTATAACA2660687199MERTKc.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
gnomAD v4
2g.111947630_111947631insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAATCA2660687200MERTKc.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
gnomAD v4
2g.111947631delCA2751717327MERTKc.757+64del (n.757+64del)
c.229+64del (n.229+64del)
c.*230+64del (n.*230+64del)
c.-459+64del (n.-459+64del)
c.568+64del (n.568+64del)
c.-511+64del (n.-511+64del)
2g.111947631G>ACA755214125MERTKc.757+64G>A (n.757+64G>A)
c.229+64G>A (n.229+64G>A)
c.*230+64G>A (n.*230+64G>A)
c.-459+64G>A (n.-459+64G>A)
c.568+64G>A (n.568+64G>A)
c.-511+64G>A (n.-511+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947631G=CA1279544390MERTKc.757+64G= (n.757+64G=)
c.229+64G= (n.229+64G=)
c.*230+64G= (n.*230+64G=)
c.-459+64G= (n.-459+64G=)
c.568+64G= (n.568+64G=)
c.-511+64G= (n.-511+64G=)
2g.111947631G>TCA2660687198MERTKc.757+64G>T (n.757+64G>T)
c.229+64G>T (n.229+64G>T)
c.*230+64G>T (n.*230+64G>T)
c.-459+64G>T (n.-459+64G>T)
c.568+64G>T (n.568+64G>T)
c.-511+64G>T (n.-511+64G>T)
gnomAD v4
2g.111947632A>GCA2577070439MERTKc.757+65A>G (n.757+65A>G)
c.229+65A>G (n.229+65A>G)
c.*230+65A>G (n.*230+65A>G)
c.-459+65A>G (n.-459+65A>G)
c.568+65A>G (n.568+65A>G)
c.-511+65A>G (n.-511+65A>G)
gnomAD v4
2g.111947632_111947636delCA2751717331MERTKc.757+65_757+69del (n.757+65_757+69del)
c.229+65_229+69del (n.229+65_229+69del)
c.*230+65_*230+69del (n.*230+65_*230+69del)
c.-459+65_-459+69del (n.-459+65_-459+69del)
c.568+65_568+69del (n.568+65_568+69del)
c.-511+65_-511+69del (n.-511+65_-511+69del)
2g.111947635_111947647delCA2751717332MERTKc.757+68_757+80del (n.757+68_757+80del)
c.229+68_229+80del (n.229+68_229+80del)
c.*230+68_*230+80del (n.*230+68_*230+80del)
c.-459+68_-459+80del (n.-459+68_-459+80del)
c.568+68_568+80del (n.568+68_568+80del)
c.-511+68_-511+80del (n.-511+68_-511+80del)
2g.111947633C>ACA1279544392MERTKc.757+66C>A (n.757+66C>A)
c.229+66C>A (n.229+66C>A)
c.*230+66C>A (n.*230+66C>A)
c.-459+66C>A (n.-459+66C>A)
c.568+66C>A (n.568+66C>A)
c.-511+66C>A (n.-511+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947633C=CA1279544391MERTKc.757+66C= (n.757+66C=)
c.229+66C= (n.229+66C=)
c.*230+66C= (n.*230+66C=)
c.-459+66C= (n.-459+66C=)
c.568+66C= (n.568+66C=)
c.-511+66C= (n.-511+66C=)
2g.111947634_111947635delCA2751717333MERTKc.757+67_757+68del (n.757+67_757+68del)
c.229+67_229+68del (n.229+67_229+68del)
c.*230+67_*230+68del (n.*230+67_*230+68del)
c.-459+67_-459+68del (n.-459+67_-459+68del)
c.568+67_568+68del (n.568+67_568+68del)
c.-511+67_-511+68del (n.-511+67_-511+68del)
2g.111947633_111947634insAGACA2751717334MERTKc.757+66_757+67insAGA (n.757+66_757+67insAGA)
c.229+66_229+67insAGA (n.229+66_229+67insAGA)
c.*230+66_*230+67insAGA (n.*230+66_*230+67insAGA)
c.-459+66_-459+67insAGA (n.-459+66_-459+67insAGA)
c.568+66_568+67insAGA (n.568+66_568+67insAGA)
c.-511+66_-511+67insAGA (n.-511+66_-511+67insAGA)
2g.111947634C>ACA2660687201MERTKc.757+67C>A (n.757+67C>A)
c.229+67C>A (n.229+67C>A)
c.*230+67C>A (n.*230+67C>A)
c.-459+67C>A (n.-459+67C>A)
c.568+67C>A (n.568+67C>A)
c.-511+67C>A (n.-511+67C>A)
gnomAD v4
2g.111947634C=CA1279544393MERTKc.757+67C= (n.757+67C=)
c.229+67C= (n.229+67C=)
c.*230+67C= (n.*230+67C=)
c.-459+67C= (n.-459+67C=)
c.568+67C= (n.568+67C=)
c.-511+67C= (n.-511+67C=)
2g.111947634C>TCA1279544394MERTKc.757+67C>T (n.757+67C>T)
c.229+67C>T (n.229+67C>T)
c.*230+67C>T (n.*230+67C>T)
c.-459+67C>T (n.-459+67C>T)
c.568+67C>T (n.568+67C>T)
c.-511+67C>T (n.-511+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947635C>ACA2660687202MERTKc.757+68C>A (n.757+68C>A)
c.229+68C>A (n.229+68C>A)
c.*230+68C>A (n.*230+68C>A)
c.-459+68C>A (n.-459+68C>A)
c.568+68C>A (n.568+68C>A)
c.-511+68C>A (n.-511+68C>A)
gnomAD v4
2g.111947635C=CA1279544395MERTKc.757+68C= (n.757+68C=)
c.229+68C= (n.229+68C=)
c.*230+68C= (n.*230+68C=)
c.-459+68C= (n.-459+68C=)
c.568+68C= (n.568+68C=)
c.-511+68C= (n.-511+68C=)
2g.111947635C>GCA53571067MERTKc.757+68C>G (n.757+68C>G)
c.229+68C>G (n.229+68C>G)
c.*230+68C>G (n.*230+68C>G)
c.-459+68C>G (n.-459+68C>G)
c.568+68C>G (n.568+68C>G)
c.-511+68C>G (n.-511+68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947635C>TCA1279544396MERTKc.757+68C>T (n.757+68C>T)
c.229+68C>T (n.229+68C>T)
c.*230+68C>T (n.*230+68C>T)
c.-459+68C>T (n.-459+68C>T)
c.568+68C>T (n.568+68C>T)
c.-511+68C>T (n.-511+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947635_111947636insAGCA2751717336MERTKc.757+68_757+69insAG (n.757+68_757+69insAG)
c.229+68_229+69insAG (n.229+68_229+69insAG)
c.*230+68_*230+69insAG (n.*230+68_*230+69insAG)
c.-459+68_-459+69insAG (n.-459+68_-459+69insAG)
c.568+68_568+69insAG (n.568+68_568+69insAG)
c.-511+68_-511+69insAG (n.-511+68_-511+69insAG)
2g.111947635_111947636insACACA2751717335MERTKc.757+68_757+69insACA (n.757+68_757+69insACA)
c.229+68_229+69insACA (n.229+68_229+69insACA)
c.*230+68_*230+69insACA (n.*230+68_*230+69insACA)
c.-459+68_-459+69insACA (n.-459+68_-459+69insACA)
c.568+68_568+69insACA (n.568+68_568+69insACA)
c.-511+68_-511+69insACA (n.-511+68_-511+69insACA)
2g.111947636T>ACA2751717337MERTKc.757+69T>A (n.757+69T>A)
c.229+69T>A (n.229+69T>A)
c.*230+69T>A (n.*230+69T>A)
c.-459+69T>A (n.-459+69T>A)
c.568+69T>A (n.568+69T>A)
c.-511+69T>A (n.-511+69T>A)
2g.111947636T>GCA2660687203MERTKc.757+69T>G (n.757+69T>G)
c.229+69T>G (n.229+69T>G)
c.*230+69T>G (n.*230+69T>G)
c.-459+69T>G (n.-459+69T>G)
c.568+69T>G (n.568+69T>G)
c.-511+69T>G (n.-511+69T>G)
gnomAD v4
2g.111947636_111947637insACCA2751717338MERTKc.757+69_757+70insAC (n.757+69_757+70insAC)
c.229+69_229+70insAC (n.229+69_229+70insAC)
c.*230+69_*230+70insAC (n.*230+69_*230+70insAC)
c.-459+69_-459+70insAC (n.-459+69_-459+70insAC)
c.568+69_568+70insAC (n.568+69_568+70insAC)
c.-511+69_-511+70insAC (n.-511+69_-511+70insAC)
2g.111947636_111947637insAGCA2751717339MERTKc.757+69_757+70insAG (n.757+69_757+70insAG)
c.229+69_229+70insAG (n.229+69_229+70insAG)
c.*230+69_*230+70insAG (n.*230+69_*230+70insAG)
c.-459+69_-459+70insAG (n.-459+69_-459+70insAG)
c.568+69_568+70insAG (n.568+69_568+70insAG)
c.-511+69_-511+70insAG (n.-511+69_-511+70insAG)
2g.111947637T>ACA2751717340MERTKc.757+70T>A (n.757+70T>A)
c.229+70T>A (n.229+70T>A)
c.*230+70T>A (n.*230+70T>A)
c.-459+70T>A (n.-459+70T>A)
c.568+70T>A (n.568+70T>A)
c.-511+70T>A (n.-511+70T>A)
2g.111947638G>ACA2660687204MERTKc.757+71G>A (n.757+71G>A)
c.229+71G>A (n.229+71G>A)
c.*230+71G>A (n.*230+71G>A)
c.-459+71G>A (n.-459+71G>A)
c.568+71G>A (n.568+71G>A)
c.-511+71G>A (n.-511+71G>A)
gnomAD v4
2g.111947638G>TCA2660687205MERTKc.757+71G>T (n.757+71G>T)
c.229+71G>T (n.229+71G>T)
c.*230+71G>T (n.*230+71G>T)
c.-459+71G>T (n.-459+71G>T)
c.568+71G>T (n.568+71G>T)
c.-511+71G>T (n.-511+71G>T)
gnomAD v4
2g.111947638_111947644delCA2751717341MERTKc.757+71_757+77del (n.757+71_757+77del)
c.229+71_229+77del (n.229+71_229+77del)
c.*230+71_*230+77del (n.*230+71_*230+77del)
c.-459+71_-459+77del (n.-459+71_-459+77del)
c.568+71_568+77del (n.568+71_568+77del)
c.-511+71_-511+77del (n.-511+71_-511+77del)
2g.111947638_111947639insTCA2751717343MERTKc.757+71_757+72insT (n.757+71_757+72insT)
c.229+71_229+72insT (n.229+71_229+72insT)
c.*230+71_*230+72insT (n.*230+71_*230+72insT)
c.-459+71_-459+72insT (n.-459+71_-459+72insT)
c.568+71_568+72insT (n.568+71_568+72insT)
c.-511+71_-511+72insT (n.-511+71_-511+72insT)
2g.111947639C>ACA2660687206MERTKc.757+72C>A (n.757+72C>A)
c.229+72C>A (n.229+72C>A)
c.*230+72C>A (n.*230+72C>A)
c.-459+72C>A (n.-459+72C>A)
c.568+72C>A (n.568+72C>A)
c.-511+72C>A (n.-511+72C>A)
gnomAD v4
2g.111947639C=CA1279544397MERTKc.757+72C= (n.757+72C=)
c.229+72C= (n.229+72C=)
c.*230+72C= (n.*230+72C=)
c.-459+72C= (n.-459+72C=)
c.568+72C= (n.568+72C=)
c.-511+72C= (n.-511+72C=)
2g.111947639C>TCA1279544398MERTKc.757+72C>T (n.757+72C>T)
c.229+72C>T (n.229+72C>T)
c.*230+72C>T (n.*230+72C>T)
c.-459+72C>T (n.-459+72C>T)
c.568+72C>T (n.568+72C>T)
c.-511+72C>T (n.-511+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947639_111947644delCA2751717342MERTKc.757+72_757+77del (n.757+72_757+77del)
c.229+72_229+77del (n.229+72_229+77del)
c.*230+72_*230+77del (n.*230+72_*230+77del)
c.-459+72_-459+77del (n.-459+72_-459+77del)
c.568+72_568+77del (n.568+72_568+77del)
c.-511+72_-511+77del (n.-511+72_-511+77del)
2g.111947639_111947653delCA2751717344MERTKc.757+72_757+86del (n.757+72_757+86del)
c.229+72_229+86del (n.229+72_229+86del)
c.*230+72_*230+86del (n.*230+72_*230+86del)
c.-459+72_-459+86del (n.-459+72_-459+86del)
c.568+72_568+86del (n.568+72_568+86del)
c.-511+72_-511+86del (n.-511+72_-511+86del)
2g.111947640_111947641insACA2751717345MERTKc.757+73_757+74insA (n.757+73_757+74insA)
c.229+73_229+74insA (n.229+73_229+74insA)
c.*230+73_*230+74insA (n.*230+73_*230+74insA)
c.-459+73_-459+74insA (n.-459+73_-459+74insA)
c.568+73_568+74insA (n.568+73_568+74insA)
c.-511+73_-511+74insA (n.-511+73_-511+74insA)
2g.111947641G>ACA2660687207MERTKc.757+74G>A (n.757+74G>A)
c.229+74G>A (n.229+74G>A)
c.*230+74G>A (n.*230+74G>A)
c.-459+74G>A (n.-459+74G>A)
c.568+74G>A (n.568+74G>A)
c.-511+74G>A (n.-511+74G>A)
gnomAD v4
2g.111947641G>CCA1279544400MERTKc.757+74G>C (n.757+74G>C)
c.229+74G>C (n.229+74G>C)
c.*230+74G>C (n.*230+74G>C)
c.-459+74G>C (n.-459+74G>C)
c.568+74G>C (n.568+74G>C)
c.-511+74G>C (n.-511+74G>C)
dbSNP
2g.111947641G=CA1279544399MERTKc.757+74G= (n.757+74G=)
c.229+74G= (n.229+74G=)
c.*230+74G= (n.*230+74G=)
c.-459+74G= (n.-459+74G=)
c.568+74G= (n.568+74G=)
c.-511+74G= (n.-511+74G=)
2g.111947641G>TCA2660687208MERTKc.757+74G>T (n.757+74G>T)
c.229+74G>T (n.229+74G>T)
c.*230+74G>T (n.*230+74G>T)
c.-459+74G>T (n.-459+74G>T)
c.568+74G>T (n.568+74G>T)
c.-511+74G>T (n.-511+74G>T)
gnomAD v4
2g.111947642T>ACA2660687209MERTKc.757+75T>A (n.757+75T>A)
c.229+75T>A (n.229+75T>A)
c.*230+75T>A (n.*230+75T>A)
c.-459+75T>A (n.-459+75T>A)
c.568+75T>A (n.568+75T>A)
c.-511+75T>A (n.-511+75T>A)
gnomAD v4
2g.111947642T>CCA1279544402MERTKc.757+75T>C (n.757+75T>C)
c.229+75T>C (n.229+75T>C)
c.*230+75T>C (n.*230+75T>C)
c.-459+75T>C (n.-459+75T>C)
c.568+75T>C (n.568+75T>C)
c.-511+75T>C (n.-511+75T>C)
dbSNP
2g.111947642T=CA1279544401MERTKc.757+75T= (n.757+75T=)
c.229+75T= (n.229+75T=)
c.*230+75T= (n.*230+75T=)
c.-459+75T= (n.-459+75T=)
c.568+75T= (n.568+75T=)
c.-511+75T= (n.-511+75T=)
2g.111947643G>ACA53571070MERTKc.757+76G>A (n.757+76G>A)
c.229+76G>A (n.229+76G>A)
c.*230+76G>A (n.*230+76G>A)
c.-459+76G>A (n.-459+76G>A)
c.568+76G>A (n.568+76G>A)
c.-511+76G>A (n.-511+76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947643G=CA1279544403MERTKc.757+76G= (n.757+76G=)
c.229+76G= (n.229+76G=)
c.*230+76G= (n.*230+76G=)
c.-459+76G= (n.-459+76G=)
c.568+76G= (n.568+76G=)
c.-511+76G= (n.-511+76G=)
2g.111947643G>TCA2660687210MERTKc.757+76G>T (n.757+76G>T)
c.229+76G>T (n.229+76G>T)
c.*230+76G>T (n.*230+76G>T)
c.-459+76G>T (n.-459+76G>T)
c.568+76G>T (n.568+76G>T)
c.-511+76G>T (n.-511+76G>T)
gnomAD v4
2g.111947644C>ACA2660687211MERTKc.757+77C>A (n.757+77C>A)
c.229+77C>A (n.229+77C>A)
c.*230+77C>A (n.*230+77C>A)
c.-459+77C>A (n.-459+77C>A)
c.568+77C>A (n.568+77C>A)
c.-511+77C>A (n.-511+77C>A)
gnomAD v4
2g.111947644C>GCA2577070440MERTKc.757+77C>G (n.757+77C>G)
c.229+77C>G (n.229+77C>G)
c.*230+77C>G (n.*230+77C>G)
c.-459+77C>G (n.-459+77C>G)
c.568+77C>G (n.568+77C>G)
c.-511+77C>G (n.-511+77C>G)
2g.111947644C>TCA2660687212MERTKc.757+77C>T (n.757+77C>T)
c.229+77C>T (n.229+77C>T)
c.*230+77C>T (n.*230+77C>T)
c.-459+77C>T (n.-459+77C>T)
c.568+77C>T (n.568+77C>T)
c.-511+77C>T (n.-511+77C>T)
gnomAD v4
2g.111947646C>ACA2660687213MERTKc.757+79C>A (n.757+79C>A)
c.229+79C>A (n.229+79C>A)
c.*230+79C>A (n.*230+79C>A)
c.-459+79C>A (n.-459+79C>A)
c.568+79C>A (n.568+79C>A)
c.-511+79C>A (n.-511+79C>A)
gnomAD v4
2g.111947646C=CA1279544404MERTKc.757+79C= (n.757+79C=)
c.229+79C= (n.229+79C=)
c.*230+79C= (n.*230+79C=)
c.-459+79C= (n.-459+79C=)
c.568+79C= (n.568+79C=)
c.-511+79C= (n.-511+79C=)
2g.111947646C>TCA755214130MERTKc.757+79C>T (n.757+79C>T)
c.229+79C>T (n.229+79C>T)
c.*230+79C>T (n.*230+79C>T)
c.-459+79C>T (n.-459+79C>T)
c.568+79C>T (n.568+79C>T)
c.-511+79C>T (n.-511+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947647delCA2751717346MERTKc.757+80del (n.757+80del)
c.229+80del (n.229+80del)
c.*230+80del (n.*230+80del)
c.-459+80del (n.-459+80del)
c.568+80del (n.568+80del)
c.-511+80del (n.-511+80del)
2g.111947647C>ACA1035060939MERTKc.757+80C>A (n.757+80C>A)
c.229+80C>A (n.229+80C>A)
c.*230+80C>A (n.*230+80C>A)
c.-459+80C>A (n.-459+80C>A)
c.568+80C>A (n.568+80C>A)
c.-511+80C>A (n.-511+80C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947647C=CA1279544405MERTKc.757+80C= (n.757+80C=)
c.229+80C= (n.229+80C=)
c.*230+80C= (n.*230+80C=)
c.-459+80C= (n.-459+80C=)
c.568+80C= (n.568+80C=)
c.-511+80C= (n.-511+80C=)
2g.111947647C>TCA2660687214MERTKc.757+80C>T (n.757+80C>T)
c.229+80C>T (n.229+80C>T)
c.*230+80C>T (n.*230+80C>T)
c.-459+80C>T (n.-459+80C>T)
c.568+80C>T (n.568+80C>T)
c.-511+80C>T (n.-511+80C>T)
gnomAD v4
2g.111947648A=CA1279544406MERTKc.757+81A= (n.757+81A=)
c.229+81A= (n.229+81A=)
c.*230+81A= (n.*230+81A=)
c.-459+81A= (n.-459+81A=)
c.568+81A= (n.568+81A=)
c.-511+81A= (n.-511+81A=)
2g.111947648A>GCA1035060943MERTKc.757+81A>G (n.757+81A>G)
c.229+81A>G (n.229+81A>G)
c.*230+81A>G (n.*230+81A>G)
c.-459+81A>G (n.-459+81A>G)
c.568+81A>G (n.568+81A>G)
c.-511+81A>G (n.-511+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947649C>ACA2577070441MERTKc.757+82C>A (n.757+82C>A)
c.229+82C>A (n.229+82C>A)
c.*230+82C>A (n.*230+82C>A)
c.-459+82C>A (n.-459+82C>A)
c.568+82C>A (n.568+82C>A)
c.-511+82C>A (n.-511+82C>A)
gnomAD v4
2g.111947649C=CA1279544407MERTKc.757+82C= (n.757+82C=)
c.229+82C= (n.229+82C=)
c.*230+82C= (n.*230+82C=)
c.-459+82C= (n.-459+82C=)
c.568+82C= (n.568+82C=)
c.-511+82C= (n.-511+82C=)
2g.111947649C>TCA428270426MERTKc.757+82C>T (n.757+82C>T)
c.229+82C>T (n.229+82C>T)
c.*230+82C>T (n.*230+82C>T)
c.-459+82C>T (n.-459+82C>T)
c.568+82C>T (n.568+82C>T)
c.-511+82C>T (n.-511+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947650delCA2751717347MERTKc.757+83del (n.757+83del)
c.229+83del (n.229+83del)
c.*230+83del (n.*230+83del)
c.-459+83del (n.-459+83del)
c.568+83del (n.568+83del)
c.-511+83del (n.-511+83del)
2g.111947650T>ACA2660687215MERTKc.757+83T>A (n.757+83T>A)
c.229+83T>A (n.229+83T>A)
c.*230+83T>A (n.*230+83T>A)
c.-459+83T>A (n.-459+83T>A)
c.568+83T>A (n.568+83T>A)
c.-511+83T>A (n.-511+83T>A)
gnomAD v4
2g.111947651A>GCA2577070442MERTKc.757+84A>G (n.757+84A>G)
c.229+84A>G (n.229+84A>G)
c.*230+84A>G (n.*230+84A>G)
c.-459+84A>G (n.-459+84A>G)
c.568+84A>G (n.568+84A>G)
c.-511+84A>G (n.-511+84A>G)
2g.111947652G>ACA53571074MERTKc.757+85G>A (n.757+85G>A)
c.229+85G>A (n.229+85G>A)
c.*230+85G>A (n.*230+85G>A)
c.-459+85G>A (n.-459+85G>A)
c.568+85G>A (n.568+85G>A)
c.-511+85G>A (n.-511+85G>A)
dbSNP
2g.111947652G>CCA1035060958MERTKc.757+85G>C (n.757+85G>C)
c.229+85G>C (n.229+85G>C)
c.*230+85G>C (n.*230+85G>C)
c.-459+85G>C (n.-459+85G>C)
c.568+85G>C (n.568+85G>C)
c.-511+85G>C (n.-511+85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947652G=CA1279544408MERTKc.757+85G= (n.757+85G=)
c.229+85G= (n.229+85G=)
c.*230+85G= (n.*230+85G=)
c.-459+85G= (n.-459+85G=)
c.568+85G= (n.568+85G=)
c.-511+85G= (n.-511+85G=)
2g.111947652G>TCA2660687216MERTKc.757+85G>T (n.757+85G>T)
c.229+85G>T (n.229+85G>T)
c.*230+85G>T (n.*230+85G>T)
c.-459+85G>T (n.-459+85G>T)
c.568+85G>T (n.568+85G>T)
c.-511+85G>T (n.-511+85G>T)
gnomAD v4
2g.111947652_111947653insACA2751717348MERTKc.757+85_757+86insA (n.757+85_757+86insA)
c.229+85_229+86insA (n.229+85_229+86insA)
c.*230+85_*230+86insA (n.*230+85_*230+86insA)
c.-459+85_-459+86insA (n.-459+85_-459+86insA)
c.568+85_568+86insA (n.568+85_568+86insA)
c.-511+85_-511+86insA (n.-511+85_-511+86insA)
2g.111947653C>ACA2660687217MERTKc.757+86C>A (n.757+86C>A)
c.229+86C>A (n.229+86C>A)
c.*230+86C>A (n.*230+86C>A)
c.-459+86C>A (n.-459+86C>A)
c.568+86C>A (n.568+86C>A)
c.-511+86C>A (n.-511+86C>A)
gnomAD v4
2g.111947654A>GCA2660687218MERTKc.757+87A>G (n.757+87A>G)
c.229+87A>G (n.229+87A>G)
c.*230+87A>G (n.*230+87A>G)
c.-459+87A>G (n.-459+87A>G)
c.568+87A>G (n.568+87A>G)
c.-511+87A>G (n.-511+87A>G)
gnomAD v4
2g.111947655G>ACA755214133MERTKc.757+88G>A (n.757+88G>A)
c.229+88G>A (n.229+88G>A)
c.*230+88G>A (n.*230+88G>A)
c.-459+88G>A (n.-459+88G>A)
c.568+88G>A (n.568+88G>A)
c.-511+88G>A (n.-511+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947655G=CA1279544409MERTKc.757+88G= (n.757+88G=)
c.229+88G= (n.229+88G=)
c.*230+88G= (n.*230+88G=)
c.-459+88G= (n.-459+88G=)
c.568+88G= (n.568+88G=)
c.-511+88G= (n.-511+88G=)
2g.111947655G>TCA2660687219MERTKc.757+88G>T (n.757+88G>T)
c.229+88G>T (n.229+88G>T)
c.*230+88G>T (n.*230+88G>T)
c.-459+88G>T (n.-459+88G>T)
c.568+88G>T (n.568+88G>T)
c.-511+88G>T (n.-511+88G>T)
gnomAD v4
2g.111947656_111947662delCA2751717350MERTKc.757+89_757+95del (n.757+89_757+95del)
c.229+89_229+95del (n.229+89_229+95del)
c.*230+89_*230+95del (n.*230+89_*230+95del)
c.-459+89_-459+95del (n.-459+89_-459+95del)
c.568+89_568+95del (n.568+89_568+95del)
c.-511+89_-511+95del (n.-511+89_-511+95del)
2g.111947655_111947664delCA2751717349MERTKc.757+88_757+97del (n.757+88_757+97del)
c.229+88_229+97del (n.229+88_229+97del)
c.*230+88_*230+97del (n.*230+88_*230+97del)
c.-459+88_-459+97del (n.-459+88_-459+97del)
c.568+88_568+97del (n.568+88_568+97del)
c.-511+88_-511+97del (n.-511+88_-511+97del)
2g.111947656G>ACA535179885MERTKc.757+89G>A (n.757+89G>A)
c.229+89G>A (n.229+89G>A)
c.*230+89G>A (n.*230+89G>A)
c.-459+89G>A (n.-459+89G>A)
c.568+89G>A (n.568+89G>A)
c.-511+89G>A (n.-511+89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947656G>CCA1035060962MERTKc.757+89G>C (n.757+89G>C)
c.229+89G>C (n.229+89G>C)
c.*230+89G>C (n.*230+89G>C)
c.-459+89G>C (n.-459+89G>C)
c.568+89G>C (n.568+89G>C)
c.-511+89G>C (n.-511+89G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947656G=CA1279544410MERTKc.757+89G= (n.757+89G=)
c.229+89G= (n.229+89G=)
c.*230+89G= (n.*230+89G=)
c.-459+89G= (n.-459+89G=)
c.568+89G= (n.568+89G=)
c.-511+89G= (n.-511+89G=)
2g.111947656G>TCA2660687220MERTKc.757+89G>T (n.757+89G>T)
c.229+89G>T (n.229+89G>T)
c.*230+89G>T (n.*230+89G>T)
c.-459+89G>T (n.-459+89G>T)
c.568+89G>T (n.568+89G>T)
c.-511+89G>T (n.-511+89G>T)
gnomAD v4
2g.111947656_111947657insACA2751717351MERTKc.757+89_757+90insA (n.757+89_757+90insA)
c.229+89_229+90insA (n.229+89_229+90insA)
c.*230+89_*230+90insA (n.*230+89_*230+90insA)
c.-459+89_-459+90insA (n.-459+89_-459+90insA)
c.568+89_568+90insA (n.568+89_568+90insA)
c.-511+89_-511+90insA (n.-511+89_-511+90insA)
2g.111947657C>ACA2577070443MERTKc.757+90C>A (n.757+90C>A)
c.229+90C>A (n.229+90C>A)
c.*230+90C>A (n.*230+90C>A)
c.-459+90C>A (n.-459+90C>A)
c.568+90C>A (n.568+90C>A)
c.-511+90C>A (n.-511+90C>A)
gnomAD v4
2g.111947657C>GCA2660687222MERTKc.757+90C>G (n.757+90C>G)
c.229+90C>G (n.229+90C>G)
c.*230+90C>G (n.*230+90C>G)
c.-459+90C>G (n.-459+90C>G)
c.568+90C>G (n.568+90C>G)
c.-511+90C>G (n.-511+90C>G)
gnomAD v4
2g.111947657C>TCA2660687221MERTKc.757+90C>T (n.757+90C>T)
c.229+90C>T (n.229+90C>T)
c.*230+90C>T (n.*230+90C>T)
c.-459+90C>T (n.-459+90C>T)
c.568+90C>T (n.568+90C>T)
c.-511+90C>T (n.-511+90C>T)
gnomAD v4
2g.111947660_111947664delCA2751717352MERTKc.757+93_757+97del (n.757+93_757+97del)
c.229+93_229+97del (n.229+93_229+97del)
c.*230+93_*230+97del (n.*230+93_*230+97del)
c.-459+93_-459+97del (n.-459+93_-459+97del)
c.568+93_568+97del (n.568+93_568+97del)
c.-511+93_-511+97del (n.-511+93_-511+97del)
2g.111947659G>ACA2577070444MERTKc.757+92G>A (n.757+92G>A)
c.229+92G>A (n.229+92G>A)
c.*230+92G>A (n.*230+92G>A)
c.-459+92G>A (n.-459+92G>A)
c.568+92G>A (n.568+92G>A)
c.-511+92G>A (n.-511+92G>A)
gnomAD v4
2g.111947659_111947664delCA2751717353MERTKc.757+92_757+97del (n.757+92_757+97del)
c.229+92_229+97del (n.229+92_229+97del)
c.*230+92_*230+97del (n.*230+92_*230+97del)
c.-459+92_-459+97del (n.-459+92_-459+97del)
c.568+92_568+97del (n.568+92_568+97del)
c.-511+92_-511+97del (n.-511+92_-511+97del)
2g.111947660T>ACA2577070445MERTKc.757+93T>A (n.757+93T>A)
c.229+93T>A (n.229+93T>A)
c.*230+93T>A (n.*230+93T>A)
c.-459+93T>A (n.-459+93T>A)
c.568+93T>A (n.568+93T>A)
c.-511+93T>A (n.-511+93T>A)
2g.111947660T>CCA2660687223MERTKc.757+93T>C (n.757+93T>C)
c.229+93T>C (n.229+93T>C)
c.*230+93T>C (n.*230+93T>C)
c.-459+93T>C (n.-459+93T>C)
c.568+93T>C (n.568+93T>C)
c.-511+93T>C (n.-511+93T>C)
gnomAD v4
2g.111947660T>GCA2553320018MERTKc.757+93T>G (n.757+93T>G)
c.229+93T>G (n.229+93T>G)
c.*230+93T>G (n.*230+93T>G)
c.-459+93T>G (n.-459+93T>G)
c.568+93T>G (n.568+93T>G)
c.-511+93T>G (n.-511+93T>G)
gnomAD v4
2g.111947661G>ACA2577070446MERTKc.757+94G>A (n.757+94G>A)
c.229+94G>A (n.229+94G>A)
c.*230+94G>A (n.*230+94G>A)
c.-459+94G>A (n.-459+94G>A)
c.568+94G>A (n.568+94G>A)
c.-511+94G>A (n.-511+94G>A)
2g.111947661G>CCA2660687224MERTKc.757+94G>C (n.757+94G>C)
c.229+94G>C (n.229+94G>C)
c.*230+94G>C (n.*230+94G>C)
c.-459+94G>C (n.-459+94G>C)
c.568+94G>C (n.568+94G>C)
c.-511+94G>C (n.-511+94G>C)
gnomAD v4
2g.111947662_111947664delCA2751717354MERTKc.757+95_757+97del (n.757+95_757+97del)
c.229+95_229+97del (n.229+95_229+97del)
c.*230+95_*230+97del (n.*230+95_*230+97del)
c.-459+95_-459+97del (n.-459+95_-459+97del)
c.568+95_568+97del (n.568+95_568+97del)
c.-511+95_-511+97del (n.-511+95_-511+97del)
2g.111947661_111947662insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCATCA2660687225MERTKc.757+94_757+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT (n.757+94_757+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT)
c.229+94_229+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT (n.229+94_229+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT)
c.*230+94_*230+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT (n.*230+94_*230+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT)
c.-459+94_-459+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT (n.-459+94_-459+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT)
c.568+94_568+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT (n.568+94_568+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT)
c.-511+94_-511+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT (n.-511+94_-511+95insCTTCTTAAGGTCTATTCTCCAT)
gnomAD v4
2g.111947662G>ACA2751717356MERTKc.757+95G>A (n.757+95G>A)
c.229+95G>A (n.229+95G>A)
c.*230+95G>A (n.*230+95G>A)
c.-459+95G>A (n.-459+95G>A)
c.568+95G>A (n.568+95G>A)
c.-511+95G>A (n.-511+95G>A)
2g.111947662G>CCA2660687226MERTKc.757+95G>C (n.757+95G>C)
c.229+95G>C (n.229+95G>C)
c.*230+95G>C (n.*230+95G>C)
c.-459+95G>C (n.-459+95G>C)
c.568+95G>C (n.568+95G>C)
c.-511+95G>C (n.-511+95G>C)
gnomAD v4
2g.111947662G>TCA2660687227MERTKc.757+95G>T (n.757+95G>T)
c.229+95G>T (n.229+95G>T)
c.*230+95G>T (n.*230+95G>T)
c.-459+95G>T (n.-459+95G>T)
c.568+95G>T (n.568+95G>T)
c.-511+95G>T (n.-511+95G>T)
gnomAD v4
2g.111947662_111947666delCA2751717355MERTKc.757+95_757+99del (n.757+95_757+99del)
c.229+95_229+99del (n.229+95_229+99del)
c.*230+95_*230+99del (n.*230+95_*230+99del)
c.-459+95_-459+99del (n.-459+95_-459+99del)
c.568+95_568+99del (n.568+95_568+99del)
c.-511+95_-511+99del (n.-511+95_-511+99del)
2g.111947663A=CA1279544411MERTKc.757+96A= (n.757+96A=)
c.229+96A= (n.229+96A=)
c.*230+96A= (n.*230+96A=)
c.-459+96A= (n.-459+96A=)
c.568+96A= (n.568+96A=)
c.-511+96A= (n.-511+96A=)
2g.111947663A>CCA2751717357MERTKc.757+96A>C (n.757+96A>C)
c.229+96A>C (n.229+96A>C)
c.*230+96A>C (n.*230+96A>C)
c.-459+96A>C (n.-459+96A>C)
c.568+96A>C (n.568+96A>C)
c.-511+96A>C (n.-511+96A>C)
2g.111947663A>GCA2660687228MERTKc.757+96A>G (n.757+96A>G)
c.229+96A>G (n.229+96A>G)
c.*230+96A>G (n.*230+96A>G)
c.-459+96A>G (n.-459+96A>G)
c.568+96A>G (n.568+96A>G)
c.-511+96A>G (n.-511+96A>G)
gnomAD v4
2g.111947663A>TCA755214135MERTKc.757+96A>T (n.757+96A>T)
c.229+96A>T (n.229+96A>T)
c.*230+96A>T (n.*230+96A>T)
c.-459+96A>T (n.-459+96A>T)
c.568+96A>T (n.568+96A>T)
c.-511+96A>T (n.-511+96A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947664delCA2751717358MERTKc.757+97del (n.757+97del)
c.229+97del (n.229+97del)
c.*230+97del (n.*230+97del)
c.-459+97del (n.-459+97del)
c.568+97del (n.568+97del)
c.-511+97del (n.-511+97del)
2g.111947664G>TCA2660687229MERTKc.757+97G>T (n.757+97G>T)
c.229+97G>T (n.229+97G>T)
c.*230+97G>T (n.*230+97G>T)
c.-459+97G>T (n.-459+97G>T)
c.568+97G>T (n.568+97G>T)
c.-511+97G>T (n.-511+97G>T)
gnomAD v4
2g.111947666C>ACA2577070447MERTKc.757+99C>A (n.757+99C>A)
c.229+99C>A (n.229+99C>A)
c.*230+99C>A (n.*230+99C>A)
c.-459+99C>A (n.-459+99C>A)
c.568+99C>A (n.568+99C>A)
c.-511+99C>A (n.-511+99C>A)
gnomAD v4
2g.111947666C=CA1279544412MERTKc.757+99C= (n.757+99C=)
c.229+99C= (n.229+99C=)
c.*230+99C= (n.*230+99C=)
c.-459+99C= (n.-459+99C=)
c.568+99C= (n.568+99C=)
c.-511+99C= (n.-511+99C=)
2g.111947666C>GCA755214138MERTKc.757+99C>G (n.757+99C>G)
c.229+99C>G (n.229+99C>G)
c.*230+99C>G (n.*230+99C>G)
c.-459+99C>G (n.-459+99C>G)
c.568+99C>G (n.568+99C>G)
c.-511+99C>G (n.-511+99C>G)
dbSNP
2g.111947667A>TCA2751717359MERTKc.757+100A>T (n.757+100A>T)
c.229+100A>T (n.229+100A>T)
c.*230+100A>T (n.*230+100A>T)
c.-459+100A>T (n.-459+100A>T)
c.568+100A>T (n.568+100A>T)
c.-511+100A>T (n.-511+100A>T)
2g.111947668_111947669delCA2660687230MERTKc.757+101_757+102del (n.757+101_757+102del)
c.229+101_229+102del (n.229+101_229+102del)
c.*230+101_*230+102del (n.*230+101_*230+102del)
c.-459+101_-459+102del (n.-459+101_-459+102del)
c.568+101_568+102del (n.568+101_568+102del)
c.-511+101_-511+102del (n.-511+101_-511+102del)
gnomAD v4
2g.111947668G>ACA53571079MERTKc.757+101G>A (n.757+101G>A)
c.229+101G>A (n.229+101G>A)
c.*230+101G>A (n.*230+101G>A)
c.-459+101G>A (n.-459+101G>A)
c.568+101G>A (n.568+101G>A)
c.-511+101G>A (n.-511+101G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947668G>CCA755214144MERTKc.757+101G>C (n.757+101G>C)
c.229+101G>C (n.229+101G>C)
c.*230+101G>C (n.*230+101G>C)
c.-459+101G>C (n.-459+101G>C)
c.568+101G>C (n.568+101G>C)
c.-511+101G>C (n.-511+101G>C)
dbSNP
2g.111947668G=CA1279544413MERTKc.757+101G= (n.757+101G=)
c.229+101G= (n.229+101G=)
c.*230+101G= (n.*230+101G=)
c.-459+101G= (n.-459+101G=)
c.568+101G= (n.568+101G=)
c.-511+101G= (n.-511+101G=)
2g.111947668G>TCA535179886MERTKc.757+101G>T (n.757+101G>T)
c.229+101G>T (n.229+101G>T)
c.*230+101G>T (n.*230+101G>T)
c.-459+101G>T (n.-459+101G>T)
c.568+101G>T (n.568+101G>T)
c.-511+101G>T (n.-511+101G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947669A>TCA2660687231MERTKc.757+102A>T (n.757+102A>T)
c.229+102A>T (n.229+102A>T)
c.*230+102A>T (n.*230+102A>T)
c.-459+102A>T (n.-459+102A>T)
c.568+102A>T (n.568+102A>T)
c.-511+102A>T (n.-511+102A>T)
gnomAD v4
2g.111947669_111947670insGCA2751717360MERTKc.757+102_757+103insG (n.757+102_757+103insG)
c.229+102_229+103insG (n.229+102_229+103insG)
c.*230+102_*230+103insG (n.*230+102_*230+103insG)
c.-459+102_-459+103insG (n.-459+102_-459+103insG)
c.568+102_568+103insG (n.568+102_568+103insG)
c.-511+102_-511+103insG (n.-511+102_-511+103insG)
2g.111947671G>ACA1279544415MERTKc.757+104G>A (n.757+104G>A)
c.229+104G>A (n.229+104G>A)
c.*230+104G>A (n.*230+104G>A)
c.-459+104G>A (n.-459+104G>A)
c.568+104G>A (n.568+104G>A)
c.-511+104G>A (n.-511+104G>A)
dbSNP
2g.111947671G=CA1279544414MERTKc.757+104G= (n.757+104G=)
c.229+104G= (n.229+104G=)
c.*230+104G= (n.*230+104G=)
c.-459+104G= (n.-459+104G=)
c.568+104G= (n.568+104G=)
c.-511+104G= (n.-511+104G=)
2g.111947671_111947672delCA2751717361MERTKc.757+104_757+105del (n.757+104_757+105del)
c.229+104_229+105del (n.229+104_229+105del)
c.*230+104_*230+105del (n.*230+104_*230+105del)
c.-459+104_-459+105del (n.-459+104_-459+105del)
c.568+104_568+105del (n.568+104_568+105del)
c.-511+104_-511+105del (n.-511+104_-511+105del)
2g.111947675delCA2660687232MERTKc.757+108del (n.757+108del)
c.229+108del (n.229+108del)
c.*230+108del (n.*230+108del)
c.-459+108del (n.-459+108del)
c.568+108del (n.568+108del)
c.-511+108del (n.-511+108del)
gnomAD v4
2g.111947673A>CCA2751717362MERTKc.757+106A>C (n.757+106A>C)
c.229+106A>C (n.229+106A>C)
c.*230+106A>C (n.*230+106A>C)
c.-459+106A>C (n.-459+106A>C)
c.568+106A>C (n.568+106A>C)
c.-511+106A>C (n.-511+106A>C)
2g.111947674A>CCA2751717363MERTKc.757+107A>C (n.757+107A>C)
c.229+107A>C (n.229+107A>C)
c.*230+107A>C (n.*230+107A>C)
c.-459+107A>C (n.-459+107A>C)
c.568+107A>C (n.568+107A>C)
c.-511+107A>C (n.-511+107A>C)
2g.111947674A>GCA2660687233MERTKc.757+107A>G (n.757+107A>G)
c.229+107A>G (n.229+107A>G)
c.*230+107A>G (n.*230+107A>G)
c.-459+107A>G (n.-459+107A>G)
c.568+107A>G (n.568+107A>G)
c.-511+107A>G (n.-511+107A>G)
gnomAD v4
2g.111947674A>TCA2751717364MERTKc.757+107A>T (n.757+107A>T)
c.229+107A>T (n.229+107A>T)
c.*230+107A>T (n.*230+107A>T)
c.-459+107A>T (n.-459+107A>T)
c.568+107A>T (n.568+107A>T)
c.-511+107A>T (n.-511+107A>T)
2g.111947675A=CA1279544416MERTKc.757+108A= (n.757+108A=)
c.229+108A= (n.229+108A=)
c.*230+108A= (n.*230+108A=)
c.-459+108A= (n.-459+108A=)
c.568+108A= (n.568+108A=)
c.-511+108A= (n.-511+108A=)
2g.111947675A>GCA1279544417MERTKc.757+108A>G (n.757+108A>G)
c.229+108A>G (n.229+108A>G)
c.*230+108A>G (n.*230+108A>G)
c.-459+108A>G (n.-459+108A>G)
c.568+108A>G (n.568+108A>G)
c.-511+108A>G (n.-511+108A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947675A>TCA2751717365MERTKc.757+108A>T (n.757+108A>T)
c.229+108A>T (n.229+108A>T)
c.*230+108A>T (n.*230+108A>T)
c.-459+108A>T (n.-459+108A>T)
c.568+108A>T (n.568+108A>T)
c.-511+108A>T (n.-511+108A>T)
2g.111947676delCA2751717367MERTKc.757+109del (n.757+109del)
c.229+109del (n.229+109del)
c.*230+109del (n.*230+109del)
c.-459+109del (n.-459+109del)
c.568+109del (n.568+109del)
c.-511+109del (n.-511+109del)
2g.111947676_111947678delCA2751717366MERTKc.757+109_757+111del (n.757+109_757+111del)
c.229+109_229+111del (n.229+109_229+111del)
c.*230+109_*230+111del (n.*230+109_*230+111del)
c.-459+109_-459+111del (n.-459+109_-459+111del)
c.568+109_568+111del (n.568+109_568+111del)
c.-511+109_-511+111del (n.-511+109_-511+111del)
2g.111947677A>TCA2660687234MERTKc.757+110A>T (n.757+110A>T)
c.229+110A>T (n.229+110A>T)
c.*230+110A>T (n.*230+110A>T)
c.-459+110A>T (n.-459+110A>T)
c.568+110A>T (n.568+110A>T)
c.-511+110A>T (n.-511+110A>T)
gnomAD v4
2g.111947686_111947740delCA2751717368MERTKc.757+119_757+173del (n.757+119_757+173del)
c.229+119_229+173del (n.229+119_229+173del)
c.*230+119_*230+173del (n.*230+119_*230+173del)
c.-459+119_-459+173del (n.-459+119_-459+173del)
c.568+119_568+173del (n.568+119_568+173del)
c.-511+119_-511+173del (n.-511+119_-511+173del)
2g.111947678C>ACA1279544418MERTKc.757+111C>A (n.757+111C>A)
c.229+111C>A (n.229+111C>A)
c.*230+111C>A (n.*230+111C>A)
c.-459+111C>A (n.-459+111C>A)
c.568+111C>A (n.568+111C>A)
c.-511+111C>A (n.-511+111C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947678C=CA1279544419MERTKc.757+111C= (n.757+111C=)
c.229+111C= (n.229+111C=)
c.*230+111C= (n.*230+111C=)
c.-459+111C= (n.-459+111C=)
c.568+111C= (n.568+111C=)
c.-511+111C= (n.-511+111C=)
2g.111947678C>GCA2751717369MERTKc.757+111C>G (n.757+111C>G)
c.229+111C>G (n.229+111C>G)
c.*230+111C>G (n.*230+111C>G)
c.-459+111C>G (n.-459+111C>G)
c.568+111C>G (n.568+111C>G)
c.-511+111C>G (n.-511+111C>G)
2g.111947678C>TCA2660687235MERTKc.757+111C>T (n.757+111C>T)
c.229+111C>T (n.229+111C>T)
c.*230+111C>T (n.*230+111C>T)
c.-459+111C>T (n.-459+111C>T)
c.568+111C>T (n.568+111C>T)
c.-511+111C>T (n.-511+111C>T)
gnomAD v4
2g.111947679A=CA1279544420MERTKc.757+112A= (n.757+112A=)
c.229+112A= (n.229+112A=)
c.*230+112A= (n.*230+112A=)
c.-459+112A= (n.-459+112A=)
c.568+112A= (n.568+112A=)
c.-511+112A= (n.-511+112A=)
2g.111947679A>GCA535179887MERTKc.757+112A>G (n.757+112A>G)
c.229+112A>G (n.229+112A>G)
c.*230+112A>G (n.*230+112A>G)
c.-459+112A>G (n.-459+112A>G)
c.568+112A>G (n.568+112A>G)
c.-511+112A>G (n.-511+112A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947679A>TCA2660687236MERTKc.757+112A>T (n.757+112A>T)
c.229+112A>T (n.229+112A>T)
c.*230+112A>T (n.*230+112A>T)
c.-459+112A>T (n.-459+112A>T)
c.568+112A>T (n.568+112A>T)
c.-511+112A>T (n.-511+112A>T)
gnomAD v4
2g.111947680G>TCA2660687237MERTKc.757+113G>T (n.757+113G>T)
c.229+113G>T (n.229+113G>T)
c.*230+113G>T (n.*230+113G>T)
c.-459+113G>T (n.-459+113G>T)
c.568+113G>T (n.568+113G>T)
c.-511+113G>T (n.-511+113G>T)
gnomAD v4
2g.111947680_111947686delCA2751717370MERTKc.757+113_757+119del (n.757+113_757+119del)
c.229+113_229+119del (n.229+113_229+119del)
c.*230+113_*230+119del (n.*230+113_*230+119del)
c.-459+113_-459+119del (n.-459+113_-459+119del)
c.568+113_568+119del (n.568+113_568+119del)
c.-511+113_-511+119del (n.-511+113_-511+119del)
2g.111947681G>ACA2660687238MERTKc.757+114G>A (n.757+114G>A)
c.229+114G>A (n.229+114G>A)
c.*230+114G>A (n.*230+114G>A)
c.-459+114G>A (n.-459+114G>A)
c.568+114G>A (n.568+114G>A)
c.-511+114G>A (n.-511+114G>A)
gnomAD v4
2g.111947681G=CA1279544421MERTKc.757+114G= (n.757+114G=)
c.229+114G= (n.229+114G=)
c.*230+114G= (n.*230+114G=)
c.-459+114G= (n.-459+114G=)
c.568+114G= (n.568+114G=)
c.-511+114G= (n.-511+114G=)
2g.111947681G>TCA53571082MERTKc.757+114G>T (n.757+114G>T)
c.229+114G>T (n.229+114G>T)
c.*230+114G>T (n.*230+114G>T)
c.-459+114G>T (n.-459+114G>T)
c.568+114G>T (n.568+114G>T)
c.-511+114G>T (n.-511+114G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947682_111947685delCA2751717371MERTKc.757+115_757+118del (n.757+115_757+118del)
c.229+115_229+118del (n.229+115_229+118del)
c.*230+115_*230+118del (n.*230+115_*230+118del)
c.-459+115_-459+118del (n.-459+115_-459+118del)
c.568+115_568+118del (n.568+115_568+118del)
c.-511+115_-511+118del (n.-511+115_-511+118del)
2g.111947682T>ACA2751717372MERTKc.757+115T>A (n.757+115T>A)
c.229+115T>A (n.229+115T>A)
c.*230+115T>A (n.*230+115T>A)
c.-459+115T>A (n.-459+115T>A)
c.568+115T>A (n.568+115T>A)
c.-511+115T>A (n.-511+115T>A)
2g.111947683G>ACA2660687239MERTKc.757+116G>A (n.757+116G>A)
c.229+116G>A (n.229+116G>A)
c.*230+116G>A (n.*230+116G>A)
c.-459+116G>A (n.-459+116G>A)
c.568+116G>A (n.568+116G>A)
c.-511+116G>A (n.-511+116G>A)
gnomAD v4
2g.111947683G>TCA2660687240MERTKc.757+116G>T (n.757+116G>T)
c.229+116G>T (n.229+116G>T)
c.*230+116G>T (n.*230+116G>T)
c.-459+116G>T (n.-459+116G>T)
c.568+116G>T (n.568+116G>T)
c.-511+116G>T (n.-511+116G>T)
gnomAD v4
2g.111947683_111947684insACCCA2751717374MERTKc.757+116_757+117insACC (n.757+116_757+117insACC)
c.229+116_229+117insACC (n.229+116_229+117insACC)
c.*230+116_*230+117insACC (n.*230+116_*230+117insACC)
c.-459+116_-459+117insACC (n.-459+116_-459+117insACC)
c.568+116_568+117insACC (n.568+116_568+117insACC)
c.-511+116_-511+117insACC (n.-511+116_-511+117insACC)
2g.111947683_111947684insAGTACA2751717373MERTKc.757+116_757+117insAGTA (n.757+116_757+117insAGTA)
c.229+116_229+117insAGTA (n.229+116_229+117insAGTA)
c.*230+116_*230+117insAGTA (n.*230+116_*230+117insAGTA)
c.-459+116_-459+117insAGTA (n.-459+116_-459+117insAGTA)
c.568+116_568+117insAGTA (n.568+116_568+117insAGTA)
c.-511+116_-511+117insAGTA (n.-511+116_-511+117insAGTA)
2g.111947684T>ACA2660687241MERTKc.757+117T>A (n.757+117T>A)
c.229+117T>A (n.229+117T>A)
c.*230+117T>A (n.*230+117T>A)
c.-459+117T>A (n.-459+117T>A)
c.568+117T>A (n.568+117T>A)
c.-511+117T>A (n.-511+117T>A)
gnomAD v4
2g.111947684T>CCA53571085MERTKc.757+117T>C (n.757+117T>C)
c.229+117T>C (n.229+117T>C)
c.*230+117T>C (n.*230+117T>C)
c.-459+117T>C (n.-459+117T>C)
c.568+117T>C (n.568+117T>C)
c.-511+117T>C (n.-511+117T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947684T=CA1279544422MERTKc.757+117T= (n.757+117T=)
c.229+117T= (n.229+117T=)
c.*230+117T= (n.*230+117T=)
c.-459+117T= (n.-459+117T=)
c.568+117T= (n.568+117T=)
c.-511+117T= (n.-511+117T=)
2g.111947685G>ACA2660687242MERTKc.757+118G>A (n.757+118G>A)
c.229+118G>A (n.229+118G>A)
c.*230+118G>A (n.*230+118G>A)
c.-459+118G>A (n.-459+118G>A)
c.568+118G>A (n.568+118G>A)
c.-511+118G>A (n.-511+118G>A)
gnomAD v4
2g.111947685G>TCA2660687243MERTKc.757+118G>T (n.757+118G>T)
c.229+118G>T (n.229+118G>T)
c.*230+118G>T (n.*230+118G>T)
c.-459+118G>T (n.-459+118G>T)
c.568+118G>T (n.568+118G>T)
c.-511+118G>T (n.-511+118G>T)
gnomAD v4
2g.111947686G>ACA2751717375MERTKc.757+119G>A (n.757+119G>A)
c.229+119G>A (n.229+119G>A)
c.*230+119G>A (n.*230+119G>A)
c.-459+119G>A (n.-459+119G>A)
c.568+119G>A (n.568+119G>A)
c.-511+119G>A (n.-511+119G>A)
2g.111947687C>ACA755214156MERTKc.757+120C>A (n.757+120C>A)
c.229+120C>A (n.229+120C>A)
c.*230+120C>A (n.*230+120C>A)
c.-459+120C>A (n.-459+120C>A)
c.568+120C>A (n.568+120C>A)
c.-511+120C>A (n.-511+120C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947687C=CA1279544423MERTKc.757+120C= (n.757+120C=)
c.229+120C= (n.229+120C=)
c.*230+120C= (n.*230+120C=)
c.-459+120C= (n.-459+120C=)
c.568+120C= (n.568+120C=)
c.-511+120C= (n.-511+120C=)
2g.111947688A>GCA2660687244MERTKc.757+121A>G (n.757+121A>G)
c.229+121A>G (n.229+121A>G)
c.*230+121A>G (n.*230+121A>G)
c.-459+121A>G (n.-459+121A>G)
c.568+121A>G (n.568+121A>G)
c.-511+121A>G (n.-511+121A>G)
gnomAD v4
2g.111947689G>ACA2660687245MERTKc.757+122G>A (n.757+122G>A)
c.229+122G>A (n.229+122G>A)
c.*230+122G>A (n.*230+122G>A)
c.-459+122G>A (n.-459+122G>A)
c.568+122G>A (n.568+122G>A)
c.-511+122G>A (n.-511+122G>A)
gnomAD v4
2g.111947690C>ACA2660687246MERTKc.757+123C>A (n.757+123C>A)
c.229+123C>A (n.229+123C>A)
c.*230+123C>A (n.*230+123C>A)
c.-459+123C>A (n.-459+123C>A)
c.568+123C>A (n.568+123C>A)
c.-511+123C>A (n.-511+123C>A)
gnomAD v4
2g.111947690C=CA1279544424MERTKc.757+123C= (n.757+123C=)
c.229+123C= (n.229+123C=)
c.*230+123C= (n.*230+123C=)
c.-459+123C= (n.-459+123C=)
c.568+123C= (n.568+123C=)
c.-511+123C= (n.-511+123C=)
2g.111947690C>GCA1279544425MERTKc.757+123C>G (n.757+123C>G)
c.229+123C>G (n.229+123C>G)
c.*230+123C>G (n.*230+123C>G)
c.-459+123C>G (n.-459+123C>G)
c.568+123C>G (n.568+123C>G)
c.-511+123C>G (n.-511+123C>G)
dbSNP
2g.111947690_111947692delCA2751717376MERTKc.757+123_757+125del (n.757+123_757+125del)
c.229+123_229+125del (n.229+123_229+125del)
c.*230+123_*230+125del (n.*230+123_*230+125del)
c.-459+123_-459+125del (n.-459+123_-459+125del)
c.568+123_568+125del (n.568+123_568+125del)
c.-511+123_-511+125del (n.-511+123_-511+125del)
2g.111947693A>CCA2660687247MERTKc.757+126A>C (n.757+126A>C)
c.229+126A>C (n.229+126A>C)
c.*230+126A>C (n.*230+126A>C)
c.-459+126A>C (n.-459+126A>C)
c.568+126A>C (n.568+126A>C)
c.-511+126A>C (n.-511+126A>C)
gnomAD v4
2g.111947693_111947694insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGACA2531691769MERTKc.757+126_757+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA (n.757+126_757+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA)
c.229+126_229+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA (n.229+126_229+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA)
c.*230+126_*230+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA (n.*230+126_*230+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA)
c.-459+126_-459+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA (n.-459+126_-459+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA)
c.568+126_568+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA (n.568+126_568+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA)
c.-511+126_-511+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA (n.-511+126_-511+127insCTTCGCTGTCAGAAGCCCTCTTTAACAGCTACACCATTGCGCCCGCCGTGGCGATGCTGA)
2g.111947694G>ACA755214157MERTKc.757+127G>A (n.757+127G>A)
c.229+127G>A (n.229+127G>A)
c.*230+127G>A (n.*230+127G>A)
c.-459+127G>A (n.-459+127G>A)
c.568+127G>A (n.568+127G>A)
c.-511+127G>A (n.-511+127G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947694G>CCA2660687248MERTKc.757+127G>C (n.757+127G>C)
c.229+127G>C (n.229+127G>C)
c.*230+127G>C (n.*230+127G>C)
c.-459+127G>C (n.-459+127G>C)
c.568+127G>C (n.568+127G>C)
c.-511+127G>C (n.-511+127G>C)
gnomAD v4
2g.111947694G=CA1279544426MERTKc.757+127G= (n.757+127G=)
c.229+127G= (n.229+127G=)
c.*230+127G= (n.*230+127G=)
c.-459+127G= (n.-459+127G=)
c.568+127G= (n.568+127G=)
c.-511+127G= (n.-511+127G=)
2g.111947694G>TCA53571090MERTKc.757+127G>T (n.757+127G>T)
c.229+127G>T (n.229+127G>T)
c.*230+127G>T (n.*230+127G>T)
c.-459+127G>T (n.-459+127G>T)
c.568+127G>T (n.568+127G>T)
c.-511+127G>T (n.-511+127G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947695_111947701delCA2751717377MERTKc.757+128_757+134del (n.757+128_757+134del)
c.229+128_229+134del (n.229+128_229+134del)
c.*230+128_*230+134del (n.*230+128_*230+134del)
c.-459+128_-459+134del (n.-459+128_-459+134del)
c.568+128_568+134del (n.568+128_568+134del)
c.-511+128_-511+134del (n.-511+128_-511+134del)
2g.111947694_111947708delCA2751717378MERTKc.757+127_757+141del (n.757+127_757+141del)
c.229+127_229+141del (n.229+127_229+141del)
c.*230+127_*230+141del (n.*230+127_*230+141del)
c.-459+127_-459+141del (n.-459+127_-459+141del)
c.568+127_568+141del (n.568+127_568+141del)
c.-511+127_-511+141del (n.-511+127_-511+141del)
2g.111947695T>GCA1279544428MERTKc.757+128T>G (n.757+128T>G)
c.229+128T>G (n.229+128T>G)
c.*230+128T>G (n.*230+128T>G)
c.-459+128T>G (n.-459+128T>G)
c.568+128T>G (n.568+128T>G)
c.-511+128T>G (n.-511+128T>G)
dbSNP
2g.111947695T=CA1279544427MERTKc.757+128T= (n.757+128T=)
c.229+128T= (n.229+128T=)
c.*230+128T= (n.*230+128T=)
c.-459+128T= (n.-459+128T=)
c.568+128T= (n.568+128T=)
c.-511+128T= (n.-511+128T=)
2g.111947696T>ACA2660687249MERTKc.757+129T>A (n.757+129T>A)
c.229+129T>A (n.229+129T>A)
c.*230+129T>A (n.*230+129T>A)
c.-459+129T>A (n.-459+129T>A)
c.568+129T>A (n.568+129T>A)
c.-511+129T>A (n.-511+129T>A)
gnomAD v4
2g.111947696_111947697insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAACA2530982957MERTKc.757+129_757+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA (n.757+129_757+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA)
c.229+129_229+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA (n.229+129_229+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA)
c.*230+129_*230+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA (n.*230+129_*230+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA)
c.-459+129_-459+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA (n.-459+129_-459+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA)
c.568+129_568+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA (n.568+129_568+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA)
c.-511+129_-511+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA (n.-511+129_-511+130insTACTGCTGTCGCTACCGACCGCTTATGCGTTTGGGCGCATGACTTTTCGTGGCAAAGGCGTCGCAGAA)
2g.111947697A>GCA2660687250MERTKc.757+130A>G (n.757+130A>G)
c.229+130A>G (n.229+130A>G)
c.*230+130A>G (n.*230+130A>G)
c.-459+130A>G (n.-459+130A>G)
c.568+130A>G (n.568+130A>G)
c.-511+130A>G (n.-511+130A>G)
gnomAD v4
2g.111947698delCA2660687251MERTKc.757+131del (n.757+131del)
c.229+131del (n.229+131del)
c.*230+131del (n.*230+131del)
c.-459+131del (n.-459+131del)
c.568+131del (n.568+131del)
c.-511+131del (n.-511+131del)
gnomAD v4
2g.111947698T>CCA755214158MERTKc.757+131T>C (n.757+131T>C)
c.229+131T>C (n.229+131T>C)
c.*230+131T>C (n.*230+131T>C)
c.-459+131T>C (n.-459+131T>C)
c.568+131T>C (n.568+131T>C)
c.-511+131T>C (n.-511+131T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947698T=CA1279544429MERTKc.757+131T= (n.757+131T=)
c.229+131T= (n.229+131T=)
c.*230+131T= (n.*230+131T=)
c.-459+131T= (n.-459+131T=)
c.568+131T= (n.568+131T=)
c.-511+131T= (n.-511+131T=)
2g.111947699G>ACA2660687253MERTKc.757+132G>A (n.757+132G>A)
c.229+132G>A (n.229+132G>A)
c.*230+132G>A (n.*230+132G>A)
c.-459+132G>A (n.-459+132G>A)
c.568+132G>A (n.568+132G>A)
c.-511+132G>A (n.-511+132G>A)
gnomAD v4
2g.111947699G>TCA2660687252MERTKc.757+132G>T (n.757+132G>T)
c.229+132G>T (n.229+132G>T)
c.*230+132G>T (n.*230+132G>T)
c.-459+132G>T (n.-459+132G>T)
c.568+132G>T (n.568+132G>T)
c.-511+132G>T (n.-511+132G>T)
gnomAD v4
2g.111947700_111947701delCA2751717379MERTKc.757+133_757+134del (n.757+133_757+134del)
c.229+133_229+134del (n.229+133_229+134del)
c.*230+133_*230+134del (n.*230+133_*230+134del)
c.-459+133_-459+134del (n.-459+133_-459+134del)
c.568+133_568+134del (n.568+133_568+134del)
c.-511+133_-511+134del (n.-511+133_-511+134del)
2g.111947700G>ACA2751717380MERTKc.757+133G>A (n.757+133G>A)
c.229+133G>A (n.229+133G>A)
c.*230+133G>A (n.*230+133G>A)
c.-459+133G>A (n.-459+133G>A)
c.568+133G>A (n.568+133G>A)
c.-511+133G>A (n.-511+133G>A)
2g.111947700G>TCA2660687254MERTKc.757+133G>T (n.757+133G>T)
c.229+133G>T (n.229+133G>T)
c.*230+133G>T (n.*230+133G>T)
c.-459+133G>T (n.-459+133G>T)
c.568+133G>T (n.568+133G>T)
c.-511+133G>T (n.-511+133G>T)
gnomAD v4
2g.111947700_111947701insACA2751717381MERTKc.757+133_757+134insA (n.757+133_757+134insA)
c.229+133_229+134insA (n.229+133_229+134insA)
c.*230+133_*230+134insA (n.*230+133_*230+134insA)
c.-459+133_-459+134insA (n.-459+133_-459+134insA)
c.568+133_568+134insA (n.568+133_568+134insA)
c.-511+133_-511+134insA (n.-511+133_-511+134insA)
2g.111947701G>ACA2660687255MERTKc.757+134G>A (n.757+134G>A)
c.229+134G>A (n.229+134G>A)
c.*230+134G>A (n.*230+134G>A)
c.-459+134G>A (n.-459+134G>A)
c.568+134G>A (n.568+134G>A)
c.-511+134G>A (n.-511+134G>A)
gnomAD v4
2g.111947701G>CCA2751717382MERTKc.757+134G>C (n.757+134G>C)
c.229+134G>C (n.229+134G>C)
c.*230+134G>C (n.*230+134G>C)
c.-459+134G>C (n.-459+134G>C)
c.568+134G>C (n.568+134G>C)
c.-511+134G>C (n.-511+134G>C)
2g.111947701G>TCA2660687256MERTKc.757+134G>T (n.757+134G>T)
c.229+134G>T (n.229+134G>T)
c.*230+134G>T (n.*230+134G>T)
c.-459+134G>T (n.-459+134G>T)
c.568+134G>T (n.568+134G>T)
c.-511+134G>T (n.-511+134G>T)
gnomAD v4
2g.111947702A>GCA2660687257MERTKc.757+135A>G (n.757+135A>G)
c.229+135A>G (n.229+135A>G)
c.*230+135A>G (n.*230+135A>G)
c.-459+135A>G (n.-459+135A>G)
c.568+135A>G (n.568+135A>G)
c.-511+135A>G (n.-511+135A>G)
gnomAD v4
2g.111947702A>TCA2751717383MERTKc.757+135A>T (n.757+135A>T)
c.229+135A>T (n.229+135A>T)
c.*230+135A>T (n.*230+135A>T)
c.-459+135A>T (n.-459+135A>T)
c.568+135A>T (n.568+135A>T)
c.-511+135A>T (n.-511+135A>T)
2g.111947703C>ACA2660687259MERTKc.757+136C>A (n.757+136C>A)
c.229+136C>A (n.229+136C>A)
c.*230+136C>A (n.*230+136C>A)
c.-459+136C>A (n.-459+136C>A)
c.568+136C>A (n.568+136C>A)
c.-511+136C>A (n.-511+136C>A)
gnomAD v4
2g.111947704delCA2660687258MERTKc.757+137del (n.757+137del)
c.229+137del (n.229+137del)
c.*230+137del (n.*230+137del)
c.-459+137del (n.-459+137del)
c.568+137del (n.568+137del)
c.-511+137del (n.-511+137del)
gnomAD v4
2g.111947704C>ACA2660687260MERTKc.757+137C>A (n.757+137C>A)
c.229+137C>A (n.229+137C>A)
c.*230+137C>A (n.*230+137C>A)
c.-459+137C>A (n.-459+137C>A)
c.568+137C>A (n.568+137C>A)
c.-511+137C>A (n.-511+137C>A)
gnomAD v4
2g.111947704C=CA1279544430MERTKc.757+137C= (n.757+137C=)
c.229+137C= (n.229+137C=)
c.*230+137C= (n.*230+137C=)
c.-459+137C= (n.-459+137C=)
c.568+137C= (n.568+137C=)
c.-511+137C= (n.-511+137C=)
2g.111947704C>TCA1279544431MERTKc.757+137C>T (n.757+137C>T)
c.229+137C>T (n.229+137C>T)
c.*230+137C>T (n.*230+137C>T)
c.-459+137C>T (n.-459+137C>T)
c.568+137C>T (n.568+137C>T)
c.-511+137C>T (n.-511+137C>T)
dbSNP
2g.111947705A>GCA2660687261MERTKc.757+138A>G (n.757+138A>G)
c.229+138A>G (n.229+138A>G)
c.*230+138A>G (n.*230+138A>G)
c.-459+138A>G (n.-459+138A>G)
c.568+138A>G (n.568+138A>G)
c.-511+138A>G (n.-511+138A>G)
gnomAD v4
2g.111947705A>TCA2660687262MERTKc.757+138A>T (n.757+138A>T)
c.229+138A>T (n.229+138A>T)
c.*230+138A>T (n.*230+138A>T)
c.-459+138A>T (n.-459+138A>T)
c.568+138A>T (n.568+138A>T)
c.-511+138A>T (n.-511+138A>T)
gnomAD v4
2g.111947706G>ACA53571093MERTKc.757+139G>A (n.757+139G>A)
c.229+139G>A (n.229+139G>A)
c.*230+139G>A (n.*230+139G>A)
c.-459+139G>A (n.-459+139G>A)
c.568+139G>A (n.568+139G>A)
c.-511+139G>A (n.-511+139G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947706G=CA1279544432MERTKc.757+139G= (n.757+139G=)
c.229+139G= (n.229+139G=)
c.*230+139G= (n.*230+139G=)
c.-459+139G= (n.-459+139G=)
c.568+139G= (n.568+139G=)
c.-511+139G= (n.-511+139G=)
2g.111947706G>TCA2660687263MERTKc.757+139G>T (n.757+139G>T)
c.229+139G>T (n.229+139G>T)
c.*230+139G>T (n.*230+139G>T)
c.-459+139G>T (n.-459+139G>T)
c.568+139G>T (n.568+139G>T)
c.-511+139G>T (n.-511+139G>T)
gnomAD v4
2g.111947707G>TCA2660687264MERTKc.757+140G>T (n.757+140G>T)
c.229+140G>T (n.229+140G>T)
c.*230+140G>T (n.*230+140G>T)
c.-459+140G>T (n.-459+140G>T)
c.568+140G>T (n.568+140G>T)
c.-511+140G>T (n.-511+140G>T)
gnomAD v4
2g.111947708T>ACA2660687265MERTKc.757+141T>A (n.757+141T>A)
c.229+141T>A (n.229+141T>A)
c.*230+141T>A (n.*230+141T>A)
c.-459+141T>A (n.-459+141T>A)
c.568+141T>A (n.568+141T>A)
c.-511+141T>A (n.-511+141T>A)
gnomAD v4
2g.111947708T>GCA1279544434MERTKc.757+141T>G (n.757+141T>G)
c.229+141T>G (n.229+141T>G)
c.*230+141T>G (n.*230+141T>G)
c.-459+141T>G (n.-459+141T>G)
c.568+141T>G (n.568+141T>G)
c.-511+141T>G (n.-511+141T>G)
dbSNP
2g.111947708T=CA1279544433MERTKc.757+141T= (n.757+141T=)
c.229+141T= (n.229+141T=)
c.*230+141T= (n.*230+141T=)
c.-459+141T= (n.-459+141T=)
c.568+141T= (n.568+141T=)
c.-511+141T= (n.-511+141T=)
2g.111947710G>ACA2660687267MERTKc.757+143G>A (n.757+143G>A)
c.229+143G>A (n.229+143G>A)
c.*230+143G>A (n.*230+143G>A)
c.-459+143G>A (n.-459+143G>A)
c.568+143G>A (n.568+143G>A)
c.-511+143G>A (n.-511+143G>A)
gnomAD v4
2g.111947710G>TCA2660687266MERTKc.757+143G>T (n.757+143G>T)
c.229+143G>T (n.229+143G>T)
c.*230+143G>T (n.*230+143G>T)
c.-459+143G>T (n.-459+143G>T)
c.568+143G>T (n.568+143G>T)
c.-511+143G>T (n.-511+143G>T)
gnomAD v4
2g.111947712C>ACA2660687268MERTKc.757+145C>A (n.757+145C>A)
c.229+145C>A (n.229+145C>A)
c.*230+145C>A (n.*230+145C>A)
c.-459+145C>A (n.-459+145C>A)
c.568+145C>A (n.568+145C>A)
c.-511+145C>A (n.-511+145C>A)
gnomAD v4
2g.111947712C=CA1279544435MERTKc.757+145C= (n.757+145C=)
c.229+145C= (n.229+145C=)
c.*230+145C= (n.*230+145C=)
c.-459+145C= (n.-459+145C=)
c.568+145C= (n.568+145C=)
c.-511+145C= (n.-511+145C=)
2g.111947712C>TCA53571095MERTKc.757+145C>T (n.757+145C>T)
c.229+145C>T (n.229+145C>T)
c.*230+145C>T (n.*230+145C>T)
c.-459+145C>T (n.-459+145C>T)
c.568+145C>T (n.568+145C>T)
c.-511+145C>T (n.-511+145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947712_111947713insACACA2751717384MERTKc.757+145_757+146insACA (n.757+145_757+146insACA)
c.229+145_229+146insACA (n.229+145_229+146insACA)
c.*230+145_*230+146insACA (n.*230+145_*230+146insACA)
c.-459+145_-459+146insACA (n.-459+145_-459+146insACA)
c.568+145_568+146insACA (n.568+145_568+146insACA)
c.-511+145_-511+146insACA (n.-511+145_-511+146insACA)
2g.111947713G>ACA11078603MERTKc.757+146G>A (n.757+146G>A)
c.229+146G>A (n.229+146G>A)
c.*230+146G>A (n.*230+146G>A)
c.-459+146G>A (n.-459+146G>A)
c.568+146G>A (n.568+146G>A)
c.-511+146G>A (n.-511+146G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947713G=CA1279544436MERTKc.757+146G= (n.757+146G=)
c.229+146G= (n.229+146G=)
c.*230+146G= (n.*230+146G=)
c.-459+146G= (n.-459+146G=)
c.568+146G= (n.568+146G=)
c.-511+146G= (n.-511+146G=)
2g.111947713G>TCA2660687269MERTKc.757+146G>T (n.757+146G>T)
c.229+146G>T (n.229+146G>T)
c.*230+146G>T (n.*230+146G>T)
c.-459+146G>T (n.-459+146G>T)
c.568+146G>T (n.568+146G>T)
c.-511+146G>T (n.-511+146G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched