Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947553_111947570delCA2586969797MERTKc.743_757+3del
c.215_229+3del
c.*216_*230+3del
c.-473_-459+3del
c.554_568+3del
c.-525_-511+3del
2g.111947558A=CA1279544353MERTKc.748A= (p.Thr250=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.-520A= (n.-520A=)
2g.111947558A>CCA348229309MERTKc.748A>C (p.Thr250Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.-520A>C (n.-520A>C)
2g.111947558A>GCA1831137MERTKc.748A>G (p.Thr250Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.-520A>G (n.-520A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947558A>TCA348229335MERTKc.748A>T (p.Thr250Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.-520A>T (n.-520A>T)
2g.111947559C>ACA348229342MERTKc.749C>A (p.Thr250Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.-519C>A (n.-519C>A)
ClinVar
2g.111947559C>GCA348229345MERTKc.749C>G (p.Thr250Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.-519C>G (n.-519C>G)
2g.111947559C>TCA348229340MERTKc.749C>T (p.Thr250Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.-519C>T (n.-519C>T)
2g.111947560T>ACA428270417MERTKc.750T>A (p.Thr250=)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
2g.111947560T>CCA428270418MERTKc.750T>C (p.Thr250=)
c.222T>C (p.Thr74=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
2g.111947560T>GCA428270419MERTKc.750T>G (p.Thr250=)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.-518T>G (n.-518T>G)
2g.111947560_111947561insACA2751717267MERTKc.750_751insA (p.Val251SerfsTer13)
c.222_223insA (p.Val75SerfsTer13)
c.*223_*224insA (n.*223_*224insA)
c.-466_-465insA (n.-466_-465insA)
c.561_562insA (p.Val188SerfsTer13)
c.-518_-517insA (n.-518_-517insA)
2g.111947560_111947561insACCA2751717268MERTKc.750_751insAC (p.Val251ThrfsTer5)
c.222_223insAC (p.Val75ThrfsTer5)
c.*223_*224insAC (n.*223_*224insAC)
c.-466_-465insAC (n.-466_-465insAC)
c.561_562insAC (p.Val188ThrfsTer5)
c.-518_-517insAC (n.-518_-517insAC)
2g.111947561G>ACA348229350MERTKc.751G>A (p.Val251Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.-517G>A (n.-517G>A)
2g.111947561G>CCA348229348MERTKc.751G>C (p.Val251Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-517G>C (n.-517G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947561G=CA1279544354MERTKc.751G= (p.Val251=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.-517G= (n.-517G=)
2g.111947561G>TCA348229352MERTKc.751G>T (p.Val251Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.-517G>T (n.-517G>T)
2g.111947562T>ACA348229355MERTKc.752T>A (p.Val251Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.-516T>A (n.-516T>A)
2g.111947562T>CCA348229360MERTKc.752T>C (p.Val251Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-516T>C (n.-516T>C)
2g.111947562T>GCA348229357MERTKc.752T>G (p.Val251Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-516T>G (n.-516T>G)
2g.111947563T>ACA428270423MERTKc.753T>A (p.Val251=)
c.225T>A (p.Val75=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
2g.111947563T>CCA428270421MERTKc.753T>C (p.Val251=)
c.225T>C (p.Val75=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.564T>C (p.Val188=)
c.-515T>C (n.-515T>C)
2g.111947563T>GCA428270422MERTKc.753T>G (p.Val251=)
c.225T>G (p.Val75=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.564T>G (p.Val188=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
2g.111947563T=CA1279544355MERTKc.753T= (p.Val251=)
c.225T= (p.Val75=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.-463T= (n.-463T=)
c.564T= (p.Val188=)
c.-515T= (n.-515T=)
2g.111947563_111947564insGGGGGTACTTACA1831138MERTKc.753_754insGGGGGTACTTA (p.Pro252GlyfsTer7)
c.225_226insGGGGGTACTTA (p.Pro76GlyfsTer7)
c.*226_*227insGGGGGTACTTA (n.*226_*227insGGGGGTACTTA)
c.-463_-462insGGGGGTACTTA (n.-463_-462insGGGGGTACTTA)
c.564_565insGGGGGTACTTA (p.Pro189GlyfsTer7)
c.-515_-514insGGGGGTACTTA (n.-515_-514insGGGGGTACTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947563_111947564insGGGGGTACTTACCA755214073MERTKc.753_754insGGGGGTACTTAC (p.Val251_Pro252insGlyGlyThrTyr)
c.225_226insGGGGGTACTTAC (p.Val75_Pro76insGlyGlyThrTyr)
c.*226_*227insGGGGGTACTTAC (n.*226_*227insGGGGGTACTTAC)
c.-463_-462insGGGGGTACTTAC (n.-463_-462insGGGGGTACTTAC)
c.564_565insGGGGGTACTTAC (p.Val188_Pro189insGlyGlyThrTyr)
c.-515_-514insGGGGGTACTTAC (n.-515_-514insGGGGGTACTTAC)
dbSNP
2g.111947564C>ACA348229367MERTKc.754C>A (p.Pro252Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
2g.111947564C>GCA348229369MERTKc.754C>G (p.Pro252Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.-514C>G (n.-514C>G)
2g.111947564C>TCA348229365MERTKc.754C>T (p.Pro252Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.-514C>T (n.-514C>T)
2g.111947564_111947565delCA2751717269MERTKc.754_755del (p.Pro252ArgfsTer11)
c.226_227del (p.Pro76ArgfsTer11)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.-462_-461del (n.-462_-461del)
c.565_566del (p.Pro189ArgfsTer11)
c.-514_-513del (n.-514_-513del)
2g.111947565delCA2586969798MERTKc.755del (p.Pro252GlnfsTer3)
c.227del (p.Pro76GlnfsTer3)
c.*228del (n.*228del)
c.-461del (n.-461del)
c.566del (p.Pro189GlnfsTer3)
c.-513del (n.-513del)
2g.111947565C>ACA348229373MERTKc.755C>A (p.Pro252Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.-513C>A (n.-513C>A)
2g.111947565C=CA1279544356MERTKc.755C= (p.Pro252=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.-513C= (n.-513C=)
2g.111947565C>GCA348229372MERTKc.755C>G (p.Pro252Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.-513C>G (n.-513C>G)
2g.111947565C>TCA1831139MERTKc.755C>T (p.Pro252Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.-513C>T (n.-513C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947565_111947566insTCA1831140MERTKc.755_756insT (p.Gly253ArgfsTer11)
c.227_228insT (p.Gly77ArgfsTer11)
c.*228_*229insT (n.*228_*229insT)
c.-461_-460insT (n.-461_-460insT)
c.566_567insT (p.Gly190ArgfsTer11)
c.-513_-512insT (n.-513_-512insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947566A=CA1279544357MERTKc.756A= (p.Pro252=)
c.228A= (p.Pro76=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.567A= (p.Pro189=)
c.-512A= (n.-512A=)
2g.111947566A>CCA1831142MERTKc.756A>C (p.Pro252=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
c.-512A>C (n.-512A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947566A>GCA1831141MERTKc.756A>G (p.Pro252=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.111947566A>TCA428270424MERTKc.756A>T (p.Pro252=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
c.-512A>T (n.-512A>T)
2g.111947567G>ACA348229383MERTKc.757G>A (p.Gly253Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.-511G>A (n.-511G>A)
2g.111947567G>CCA348229385MERTKc.757G>C (p.Gly253Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.-511G>C (n.-511G>C)
dbSNP
2g.111947567G=CA1279544358MERTKc.757G= (p.Gly253=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.-511G= (n.-511G=)
2g.111947567G>TCA348229387MERTKc.757G>T (p.Gly253Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.-511G>T (n.-511G>T)
2g.111947568G>ACA348229389MERTKc.757+1G>A (n.757+1G>A)
c.229+1G>A (n.229+1G>A)
c.*230+1G>A (n.*230+1G>A)
c.-459+1G>A (n.-459+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.-511+1G>A (n.-511+1G>A)
ClinVar dbSNP
2g.111947568G>CCA348229392MERTKc.757+1G>C (n.757+1G>C)
c.229+1G>C (n.229+1G>C)
c.*230+1G>C (n.*230+1G>C)
c.-459+1G>C (n.-459+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.-511+1G>C (n.-511+1G>C)
2g.111947568G=CA1279544359MERTKc.757+1G= (n.757+1G=)
c.229+1G= (n.229+1G=)
c.*230+1G= (n.*230+1G=)
c.-459+1G= (n.-459+1G=)
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.-511+1G= (n.-511+1G=)
2g.111947568G>TCA348229393MERTKc.757+1G>T (n.757+1G>T)
c.229+1G>T (n.229+1G>T)
c.*230+1G>T (n.*230+1G>T)
c.-459+1G>T (n.-459+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.-511+1G>T (n.-511+1G>T)
2g.111947569T>ACA348229396MERTKc.757+2T>A (n.757+2T>A)
c.229+2T>A (n.229+2T>A)
c.*230+2T>A (n.*230+2T>A)
c.-459+2T>A (n.-459+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.-511+2T>A (n.-511+2T>A)
2g.111947569T>CCA348229397MERTKc.757+2T>C (n.757+2T>C)
c.229+2T>C (n.229+2T>C)
c.*230+2T>C (n.*230+2T>C)
c.-459+2T>C (n.-459+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.-511+2T>C (n.-511+2T>C)
2g.111947569T>GCA348229400MERTKc.757+2T>G (n.757+2T>G)
c.229+2T>G (n.229+2T>G)
c.*230+2T>G (n.*230+2T>G)
c.-459+2T>G (n.-459+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
c.-511+2T>G (n.-511+2T>G)
2g.111947569_111947570delCA2751717273MERTKc.757+2_757+3del (n.757+2_757+3del)
c.229+2_229+3del (n.229+2_229+3del)
c.*230+2_*230+3del (n.*230+2_*230+3del)
c.-459+2_-459+3del (n.-459+2_-459+3del)
c.568+2_568+3del (n.568+2_568+3del)
c.-511+2_-511+3del (n.-511+2_-511+3del)
2g.111947572_111947573insAGACA2751717274MERTKc.757+5_757+6insAGA (n.757+5_757+6insAGA)
c.229+5_229+6insAGA (n.229+5_229+6insAGA)
c.*230+5_*230+6insAGA (n.*230+5_*230+6insAGA)
c.-459+5_-459+6insAGA (n.-459+5_-459+6insAGA)
c.568+5_568+6insAGA (n.568+5_568+6insAGA)
c.-511+5_-511+6insAGA (n.-511+5_-511+6insAGA)
2g.111947573T>ACA2751717275MERTKc.757+6T>A (n.757+6T>A)
c.229+6T>A (n.229+6T>A)
c.*230+6T>A (n.*230+6T>A)
c.-459+6T>A (n.-459+6T>A)
c.568+6T>A (n.568+6T>A)
c.-511+6T>A (n.-511+6T>A)
2g.111947574C>TCA2660687177MERTKc.757+7C>T (n.757+7C>T)
c.229+7C>T (n.229+7C>T)
c.*230+7C>T (n.*230+7C>T)
c.-459+7C>T (n.-459+7C>T)
c.568+7C>T (n.568+7C>T)
c.-511+7C>T (n.-511+7C>T)
gnomAD v4
2g.111947575C>ACA2577070436MERTKc.757+8C>A (n.757+8C>A)
c.229+8C>A (n.229+8C>A)
c.*230+8C>A (n.*230+8C>A)
c.-459+8C>A (n.-459+8C>A)
c.568+8C>A (n.568+8C>A)
c.-511+8C>A (n.-511+8C>A)
2g.111947575C=CA1279544360MERTKc.757+8C= (n.757+8C=)
c.229+8C= (n.229+8C=)
c.*230+8C= (n.*230+8C=)
c.-459+8C= (n.-459+8C=)
c.568+8C= (n.568+8C=)
c.-511+8C= (n.-511+8C=)
2g.111947575C>GCA1279544361MERTKc.757+8C>G (n.757+8C>G)
c.229+8C>G (n.229+8C>G)
c.*230+8C>G (n.*230+8C>G)
c.-459+8C>G (n.-459+8C>G)
c.568+8C>G (n.568+8C>G)
c.-511+8C>G (n.-511+8C>G)
dbSNP
2g.111947575C>TCA1831143MERTKc.757+8C>T (n.757+8C>T)
c.229+8C>T (n.229+8C>T)
c.*230+8C>T (n.*230+8C>T)
c.-459+8C>T (n.-459+8C>T)
c.568+8C>T (n.568+8C>T)
c.-511+8C>T (n.-511+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947575_111947576insAGAACA2751717276MERTKc.757+8_757+9insAGAA (n.757+8_757+9insAGAA)
c.229+8_229+9insAGAA (n.229+8_229+9insAGAA)
c.*230+8_*230+9insAGAA (n.*230+8_*230+9insAGAA)
c.-459+8_-459+9insAGAA (n.-459+8_-459+9insAGAA)
c.568+8_568+9insAGAA (n.568+8_568+9insAGAA)
c.-511+8_-511+9insAGAA (n.-511+8_-511+9insAGAA)
2g.111947576delCA2751717277MERTKc.757+9del (n.757+9del)
c.229+9del (n.229+9del)
c.*230+9del (n.*230+9del)
c.-459+9del (n.-459+9del)
c.568+9del (n.568+9del)
c.-511+9del (n.-511+9del)
2g.111947576G>ACA1831144MERTKc.757+9G>A (n.757+9G>A)
c.229+9G>A (n.229+9G>A)
c.*230+9G>A (n.*230+9G>A)
c.-459+9G>A (n.-459+9G>A)
c.568+9G>A (n.568+9G>A)
c.-511+9G>A (n.-511+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947576G>CCA2573133096MERTKc.757+9G>C (n.757+9G>C)
c.229+9G>C (n.229+9G>C)
c.*230+9G>C (n.*230+9G>C)
c.-459+9G>C (n.-459+9G>C)
c.568+9G>C (n.568+9G>C)
c.-511+9G>C (n.-511+9G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947576G=CA1279544362MERTKc.757+9G= (n.757+9G=)
c.229+9G= (n.229+9G=)
c.*230+9G= (n.*230+9G=)
c.-459+9G= (n.-459+9G=)
c.568+9G= (n.568+9G=)
c.-511+9G= (n.-511+9G=)
2g.111947576G>TCA2751717278MERTKc.757+9G>T (n.757+9G>T)
c.229+9G>T (n.229+9G>T)
c.*230+9G>T (n.*230+9G>T)
c.-459+9G>T (n.-459+9G>T)
c.568+9G>T (n.568+9G>T)
c.-511+9G>T (n.-511+9G>T)
2g.111947578delCA2751717279MERTKc.757+11del (n.757+11del)
c.229+11del (n.229+11del)
c.*230+11del (n.*230+11del)
c.-459+11del (n.-459+11del)
c.568+11del (n.568+11del)
c.-511+11del (n.-511+11del)
2g.111947578G>TCA2516181476MERTKc.757+11G>T (n.757+11G>T)
c.229+11G>T (n.229+11G>T)
c.*230+11G>T (n.*230+11G>T)
c.-459+11G>T (n.-459+11G>T)
c.568+11G>T (n.568+11G>T)
c.-511+11G>T (n.-511+11G>T)
gnomAD v4
2g.111947579C>TCA2580063752MERTKc.757+12C>T (n.757+12C>T)
c.229+12C>T (n.229+12C>T)
c.*230+12C>T (n.*230+12C>T)
c.-459+12C>T (n.-459+12C>T)
c.568+12C>T (n.568+12C>T)
c.-511+12C>T (n.-511+12C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.111947579_111947580insCACCA2751717280MERTKc.757+12_757+13insCAC (n.757+12_757+13insCAC)
c.229+12_229+13insCAC (n.229+12_229+13insCAC)
c.*230+12_*230+13insCAC (n.*230+12_*230+13insCAC)
c.-459+12_-459+13insCAC (n.-459+12_-459+13insCAC)
c.568+12_568+13insCAC (n.568+12_568+13insCAC)
c.-511+12_-511+13insCAC (n.-511+12_-511+13insCAC)
2g.111947579_111947580insCAGCA2751717282MERTKc.757+12_757+13insCAG (n.757+12_757+13insCAG)
c.229+12_229+13insCAG (n.229+12_229+13insCAG)
c.*230+12_*230+13insCAG (n.*230+12_*230+13insCAG)
c.-459+12_-459+13insCAG (n.-459+12_-459+13insCAG)
c.568+12_568+13insCAG (n.568+12_568+13insCAG)
c.-511+12_-511+13insCAG (n.-511+12_-511+13insCAG)
2g.111947579_111947580insCACACA2751717281MERTKc.757+12_757+13insCACA (n.757+12_757+13insCACA)
c.229+12_229+13insCACA (n.229+12_229+13insCACA)
c.*230+12_*230+13insCACA (n.*230+12_*230+13insCACA)
c.-459+12_-459+13insCACA (n.-459+12_-459+13insCACA)
c.568+12_568+13insCACA (n.568+12_568+13insCACA)
c.-511+12_-511+13insCACA (n.-511+12_-511+13insCACA)
2g.111947579_111947580insCGAGCA2751717283MERTKc.757+12_757+13insCGAG (n.757+12_757+13insCGAG)
c.229+12_229+13insCGAG (n.229+12_229+13insCGAG)
c.*230+12_*230+13insCGAG (n.*230+12_*230+13insCGAG)
c.-459+12_-459+13insCGAG (n.-459+12_-459+13insCGAG)
c.568+12_568+13insCGAG (n.568+12_568+13insCGAG)
c.-511+12_-511+13insCGAG (n.-511+12_-511+13insCGAG)
2g.111947580T>ACA535594729MERTKc.757+13T>A (n.757+13T>A)
c.229+13T>A (n.229+13T>A)
c.*230+13T>A (n.*230+13T>A)
c.-459+13T>A (n.-459+13T>A)
c.568+13T>A (n.568+13T>A)
c.-511+13T>A (n.-511+13T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947580T>CCA1831145MERTKc.757+13T>C (n.757+13T>C)
c.229+13T>C (n.229+13T>C)
c.*230+13T>C (n.*230+13T>C)
c.-459+13T>C (n.-459+13T>C)
c.568+13T>C (n.568+13T>C)
c.-511+13T>C (n.-511+13T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947580T>GCA2581817881MERTKc.757+13T>G (n.757+13T>G)
c.229+13T>G (n.229+13T>G)
c.*230+13T>G (n.*230+13T>G)
c.-459+13T>G (n.-459+13T>G)
c.568+13T>G (n.568+13T>G)
c.-511+13T>G (n.-511+13T>G)
2g.111947580T=CA1279544363MERTKc.757+13T= (n.757+13T=)
c.229+13T= (n.229+13T=)
c.*230+13T= (n.*230+13T=)
c.-459+13T= (n.-459+13T=)
c.568+13T= (n.568+13T=)
c.-511+13T= (n.-511+13T=)
2g.111947581G>ACA53571027MERTKc.757+14G>A (n.757+14G>A)
c.229+14G>A (n.229+14G>A)
c.*230+14G>A (n.*230+14G>A)
c.-459+14G>A (n.-459+14G>A)
c.568+14G>A (n.568+14G>A)
c.-511+14G>A (n.-511+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947581G>CCA2660687178MERTKc.757+14G>C (n.757+14G>C)
c.229+14G>C (n.229+14G>C)
c.*230+14G>C (n.*230+14G>C)
c.-459+14G>C (n.-459+14G>C)
c.568+14G>C (n.568+14G>C)
c.-511+14G>C (n.-511+14G>C)
gnomAD v4
2g.111947581G=CA1279544364MERTKc.757+14G= (n.757+14G=)
c.229+14G= (n.229+14G=)
c.*230+14G= (n.*230+14G=)
c.-459+14G= (n.-459+14G=)
c.568+14G= (n.568+14G=)
c.-511+14G= (n.-511+14G=)
2g.111947582T>ACA535594730MERTKc.757+15T>A (n.757+15T>A)
c.229+15T>A (n.229+15T>A)
c.*230+15T>A (n.*230+15T>A)
c.-459+15T>A (n.-459+15T>A)
c.568+15T>A (n.568+15T>A)
c.-511+15T>A (n.-511+15T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947582T>GCA2660687179MERTKc.757+15T>G (n.757+15T>G)
c.229+15T>G (n.229+15T>G)
c.*230+15T>G (n.*230+15T>G)
c.-459+15T>G (n.-459+15T>G)
c.568+15T>G (n.568+15T>G)
c.-511+15T>G (n.-511+15T>G)
gnomAD v4
2g.111947582T=CA1279544365MERTKc.757+15T= (n.757+15T=)
c.229+15T= (n.229+15T=)
c.*230+15T= (n.*230+15T=)
c.-459+15T= (n.-459+15T=)
c.568+15T= (n.568+15T=)
c.-511+15T= (n.-511+15T=)
2g.111947583G>CCA2660687180MERTKc.757+16G>C (n.757+16G>C)
c.229+16G>C (n.229+16G>C)
c.*230+16G>C (n.*230+16G>C)
c.-459+16G>C (n.-459+16G>C)
c.568+16G>C (n.568+16G>C)
c.-511+16G>C (n.-511+16G>C)
gnomAD v4
2g.111947583G>TCA2660687181MERTKc.757+16G>T (n.757+16G>T)
c.229+16G>T (n.229+16G>T)
c.*230+16G>T (n.*230+16G>T)
c.-459+16G>T (n.-459+16G>T)
c.568+16G>T (n.568+16G>T)
c.-511+16G>T (n.-511+16G>T)
gnomAD v4
2g.111947583_111947584insACACA2751717284MERTKc.757+16_757+17insACA (n.757+16_757+17insACA)
c.229+16_229+17insACA (n.229+16_229+17insACA)
c.*230+16_*230+17insACA (n.*230+16_*230+17insACA)
c.-459+16_-459+17insACA (n.-459+16_-459+17insACA)
c.568+16_568+17insACA (n.568+16_568+17insACA)
c.-511+16_-511+17insACA (n.-511+16_-511+17insACA)
2g.111947585G>CCA1831146MERTKc.757+18G>C (n.757+18G>C)
c.229+18G>C (n.229+18G>C)
c.*230+18G>C (n.*230+18G>C)
c.-459+18G>C (n.-459+18G>C)
c.568+18G>C (n.568+18G>C)
c.-511+18G>C (n.-511+18G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947585G=CA1279544366MERTKc.757+18G= (n.757+18G=)
c.229+18G= (n.229+18G=)
c.*230+18G= (n.*230+18G=)
c.-459+18G= (n.-459+18G=)
c.568+18G= (n.568+18G=)
c.-511+18G= (n.-511+18G=)
2g.111947585G>TCA53571033MERTKc.757+18G>T (n.757+18G>T)
c.229+18G>T (n.229+18G>T)
c.*230+18G>T (n.*230+18G>T)
c.-459+18G>T (n.-459+18G>T)
c.568+18G>T (n.568+18G>T)
c.-511+18G>T (n.-511+18G>T)
dbSNP
2g.111947588T>ACA1831147MERTKc.757+21T>A (n.757+21T>A)
c.229+21T>A (n.229+21T>A)
c.*230+21T>A (n.*230+21T>A)
c.-459+21T>A (n.-459+21T>A)
c.568+21T>A (n.568+21T>A)
c.-511+21T>A (n.-511+21T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947588T=CA1279544367MERTKc.757+21T= (n.757+21T=)
c.229+21T= (n.229+21T=)
c.*230+21T= (n.*230+21T=)
c.-459+21T= (n.-459+21T=)
c.568+21T= (n.568+21T=)
c.-511+21T= (n.-511+21T=)
2g.111947589A>TCA2660687182MERTKc.757+22A>T (n.757+22A>T)
c.229+22A>T (n.229+22A>T)
c.*230+22A>T (n.*230+22A>T)
c.-459+22A>T (n.-459+22A>T)
c.568+22A>T (n.568+22A>T)
c.-511+22A>T (n.-511+22A>T)
gnomAD v4
2g.111947590T>CCA2539375880MERTKc.757+23T>C (n.757+23T>C)
c.229+23T>C (n.229+23T>C)
c.*230+23T>C (n.*230+23T>C)
c.-459+23T>C (n.-459+23T>C)
c.568+23T>C (n.568+23T>C)
c.-511+23T>C (n.-511+23T>C)
gnomAD v4
2g.111947591T>CCA1831148MERTKc.757+24T>C (n.757+24T>C)
c.229+24T>C (n.229+24T>C)
c.*230+24T>C (n.*230+24T>C)
c.-459+24T>C (n.-459+24T>C)
c.568+24T>C (n.568+24T>C)
c.-511+24T>C (n.-511+24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947591T=CA1279544368MERTKc.757+24T= (n.757+24T=)
c.229+24T= (n.229+24T=)
c.*230+24T= (n.*230+24T=)
c.-459+24T= (n.-459+24T=)
c.568+24T= (n.568+24T=)
c.-511+24T= (n.-511+24T=)
2g.111947592G>ACA1831149MERTKc.757+25G>A (n.757+25G>A)
c.229+25G>A (n.229+25G>A)
c.*230+25G>A (n.*230+25G>A)
c.-459+25G>A (n.-459+25G>A)
c.568+25G>A (n.568+25G>A)
c.-511+25G>A (n.-511+25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947592G=CA1279544369MERTKc.757+25G= (n.757+25G=)
c.229+25G= (n.229+25G=)
c.*230+25G= (n.*230+25G=)
c.-459+25G= (n.-459+25G=)
c.568+25G= (n.568+25G=)
c.-511+25G= (n.-511+25G=)
2g.111947592G>TCA2660687183MERTKc.757+25G>T (n.757+25G>T)
c.229+25G>T (n.229+25G>T)
c.*230+25G>T (n.*230+25G>T)
c.-459+25G>T (n.-459+25G>T)
c.568+25G>T (n.568+25G>T)
c.-511+25G>T (n.-511+25G>T)
gnomAD v4
2g.111947595T>CCA2660687184MERTKc.757+28T>C (n.757+28T>C)
c.229+28T>C (n.229+28T>C)
c.*230+28T>C (n.*230+28T>C)
c.-459+28T>C (n.-459+28T>C)
c.568+28T>C (n.568+28T>C)
c.-511+28T>C (n.-511+28T>C)
gnomAD v4
2g.111947595_111947596insACCA2751717285MERTKc.757+28_757+29insAC (n.757+28_757+29insAC)
c.229+28_229+29insAC (n.229+28_229+29insAC)
c.*230+28_*230+29insAC (n.*230+28_*230+29insAC)
c.-459+28_-459+29insAC (n.-459+28_-459+29insAC)
c.568+28_568+29insAC (n.568+28_568+29insAC)
c.-511+28_-511+29insAC (n.-511+28_-511+29insAC)
2g.111947597_111947598insGCA2751717286MERTKc.757+30_757+31insG (n.757+30_757+31insG)
c.229+30_229+31insG (n.229+30_229+31insG)
c.*230+30_*230+31insG (n.*230+30_*230+31insG)
c.-459+30_-459+31insG (n.-459+30_-459+31insG)
c.568+30_568+31insG (n.568+30_568+31insG)
c.-511+30_-511+31insG (n.-511+30_-511+31insG)
2g.111947598T>CCA1279544371MERTKc.757+31T>C (n.757+31T>C)
c.229+31T>C (n.229+31T>C)
c.*230+31T>C (n.*230+31T>C)
c.-459+31T>C (n.-459+31T>C)
c.568+31T>C (n.568+31T>C)
c.-511+31T>C (n.-511+31T>C)
dbSNP
2g.111947598T=CA1279544370MERTKc.757+31T= (n.757+31T=)
c.229+31T= (n.229+31T=)
c.*230+31T= (n.*230+31T=)
c.-459+31T= (n.-459+31T=)
c.568+31T= (n.568+31T=)
c.-511+31T= (n.-511+31T=)
2g.111947599T>CCA2660687185MERTKc.757+32T>C (n.757+32T>C)
c.229+32T>C (n.229+32T>C)
c.*230+32T>C (n.*230+32T>C)
c.-459+32T>C (n.-459+32T>C)
c.568+32T>C (n.568+32T>C)
c.-511+32T>C (n.-511+32T>C)
gnomAD v4
2g.111947599T>GCA2660687186MERTKc.757+32T>G (n.757+32T>G)
c.229+32T>G (n.229+32T>G)
c.*230+32T>G (n.*230+32T>G)
c.-459+32T>G (n.-459+32T>G)
c.568+32T>G (n.568+32T>G)
c.-511+32T>G (n.-511+32T>G)
gnomAD v4
2g.111947602_111947603delCA2751717287MERTKc.757+35_757+36del (n.757+35_757+36del)
c.229+35_229+36del (n.229+35_229+36del)
c.*230+35_*230+36del (n.*230+35_*230+36del)
c.-459+35_-459+36del (n.-459+35_-459+36del)
c.568+35_568+36del (n.568+35_568+36del)
c.-511+35_-511+36del (n.-511+35_-511+36del)
2g.111947600C>ACA2751717288MERTKc.757+33C>A (n.757+33C>A)
c.229+33C>A (n.229+33C>A)
c.*230+33C>A (n.*230+33C>A)
c.-459+33C>A (n.-459+33C>A)
c.568+33C>A (n.568+33C>A)
c.-511+33C>A (n.-511+33C>A)
2g.111947600C=CA1279544372MERTKc.757+33C= (n.757+33C=)
c.229+33C= (n.229+33C=)
c.*230+33C= (n.*230+33C=)
c.-459+33C= (n.-459+33C=)
c.568+33C= (n.568+33C=)
c.-511+33C= (n.-511+33C=)
2g.111947600C>TCA1279544373MERTKc.757+33C>T (n.757+33C>T)
c.229+33C>T (n.229+33C>T)
c.*230+33C>T (n.*230+33C>T)
c.-459+33C>T (n.-459+33C>T)
c.568+33C>T (n.568+33C>T)
c.-511+33C>T (n.-511+33C>T)
dbSNP
2g.111947600_111947601insAGACA2751717292MERTKc.757+33_757+34insAGA (n.757+33_757+34insAGA)
c.229+33_229+34insAGA (n.229+33_229+34insAGA)
c.*230+33_*230+34insAGA (n.*230+33_*230+34insAGA)
c.-459+33_-459+34insAGA (n.-459+33_-459+34insAGA)
c.568+33_568+34insAGA (n.568+33_568+34insAGA)
c.-511+33_-511+34insAGA (n.-511+33_-511+34insAGA)
2g.111947600_111947601insAGTCA2751717290MERTKc.757+33_757+34insAGT (n.757+33_757+34insAGT)
c.229+33_229+34insAGT (n.229+33_229+34insAGT)
c.*230+33_*230+34insAGT (n.*230+33_*230+34insAGT)
c.-459+33_-459+34insAGT (n.-459+33_-459+34insAGT)
c.568+33_568+34insAGT (n.568+33_568+34insAGT)
c.-511+33_-511+34insAGT (n.-511+33_-511+34insAGT)
2g.111947600_111947601insACATCA2751717291MERTKc.757+33_757+34insACAT (n.757+33_757+34insACAT)
c.229+33_229+34insACAT (n.229+33_229+34insACAT)
c.*230+33_*230+34insACAT (n.*230+33_*230+34insACAT)
c.-459+33_-459+34insACAT (n.-459+33_-459+34insACAT)
c.568+33_568+34insACAT (n.568+33_568+34insACAT)
c.-511+33_-511+34insACAT (n.-511+33_-511+34insACAT)
2g.111947601T>CCA1831150MERTKc.757+34T>C (n.757+34T>C)
c.229+34T>C (n.229+34T>C)
c.*230+34T>C (n.*230+34T>C)
c.-459+34T>C (n.-459+34T>C)
c.568+34T>C (n.568+34T>C)
c.-511+34T>C (n.-511+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947601T=CA1279544374MERTKc.757+34T= (n.757+34T=)
c.229+34T= (n.229+34T=)
c.*230+34T= (n.*230+34T=)
c.-459+34T= (n.-459+34T=)
c.568+34T= (n.568+34T=)
c.-511+34T= (n.-511+34T=)
2g.111947601_111947611delCA2751717289MERTKc.757+34_757+44del (n.757+34_757+44del)
c.229+34_229+44del (n.229+34_229+44del)
c.*230+34_*230+44del (n.*230+34_*230+44del)
c.-459+34_-459+44del (n.-459+34_-459+44del)
c.568+34_568+44del (n.568+34_568+44del)
c.-511+34_-511+44del (n.-511+34_-511+44del)
2g.111947602C>ACA2660687187MERTKc.757+35C>A (n.757+35C>A)
c.229+35C>A (n.229+35C>A)
c.*230+35C>A (n.*230+35C>A)
c.-459+35C>A (n.-459+35C>A)
c.568+35C>A (n.568+35C>A)
c.-511+35C>A (n.-511+35C>A)
gnomAD v4
2g.111947602C=CA1279544375MERTKc.757+35C= (n.757+35C=)
c.229+35C= (n.229+35C=)
c.*230+35C= (n.*230+35C=)
c.-459+35C= (n.-459+35C=)
c.568+35C= (n.568+35C=)
c.-511+35C= (n.-511+35C=)
2g.111947602C>GCA1831151MERTKc.757+35C>G (n.757+35C>G)
c.229+35C>G (n.229+35C>G)
c.*230+35C>G (n.*230+35C>G)
c.-459+35C>G (n.-459+35C>G)
c.568+35C>G (n.568+35C>G)
c.-511+35C>G (n.-511+35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947602_111947603insAGTCA2751717293MERTKc.757+35_757+36insAGT (n.757+35_757+36insAGT)
c.229+35_229+36insAGT (n.229+35_229+36insAGT)
c.*230+35_*230+36insAGT (n.*230+35_*230+36insAGT)
c.-459+35_-459+36insAGT (n.-459+35_-459+36insAGT)
c.568+35_568+36insAGT (n.568+35_568+36insAGT)
c.-511+35_-511+36insAGT (n.-511+35_-511+36insAGT)
2g.111947605A>GCA2577070437MERTKc.757+38A>G (n.757+38A>G)
c.229+38A>G (n.229+38A>G)
c.*230+38A>G (n.*230+38A>G)
c.-459+38A>G (n.-459+38A>G)
c.568+38A>G (n.568+38A>G)
c.-511+38A>G (n.-511+38A>G)
gnomAD v4
2g.111947605_111947606insCTTCA2751717296MERTKc.757+38_757+39insCTT (n.757+38_757+39insCTT)
c.229+38_229+39insCTT (n.229+38_229+39insCTT)
c.*230+38_*230+39insCTT (n.*230+38_*230+39insCTT)
c.-459+38_-459+39insCTT (n.-459+38_-459+39insCTT)
c.568+38_568+39insCTT (n.568+38_568+39insCTT)
c.-511+38_-511+39insCTT (n.-511+38_-511+39insCTT)
2g.111947606delCA2751717294MERTKc.757+39del (n.757+39del)
c.229+39del (n.229+39del)
c.*230+39del (n.*230+39del)
c.-459+39del (n.-459+39del)
c.568+39del (n.568+39del)
c.-511+39del (n.-511+39del)
2g.111947606T>CCA1831152MERTKc.757+39T>C (n.757+39T>C)
c.229+39T>C (n.229+39T>C)
c.*230+39T>C (n.*230+39T>C)
c.-459+39T>C (n.-459+39T>C)
c.568+39T>C (n.568+39T>C)
c.-511+39T>C (n.-511+39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947606T>GCA2660687188MERTKc.757+39T>G (n.757+39T>G)
c.229+39T>G (n.229+39T>G)
c.*230+39T>G (n.*230+39T>G)
c.-459+39T>G (n.-459+39T>G)
c.568+39T>G (n.568+39T>G)
c.-511+39T>G (n.-511+39T>G)
gnomAD v4
2g.111947606T=CA1279544376MERTKc.757+39T= (n.757+39T=)
c.229+39T= (n.229+39T=)
c.*230+39T= (n.*230+39T=)
c.-459+39T= (n.-459+39T=)
c.568+39T= (n.568+39T=)
c.-511+39T= (n.-511+39T=)
2g.111947606_111947610delCA2751717295MERTKc.757+39_757+43del (n.757+39_757+43del)
c.229+39_229+43del (n.229+39_229+43del)
c.*230+39_*230+43del (n.*230+39_*230+43del)
c.-459+39_-459+43del (n.-459+39_-459+43del)
c.568+39_568+43del (n.568+39_568+43del)
c.-511+39_-511+43del (n.-511+39_-511+43del)
2g.111947607A>GCA2660687189MERTKc.757+40A>G (n.757+40A>G)
c.229+40A>G (n.229+40A>G)
c.*230+40A>G (n.*230+40A>G)
c.-459+40A>G (n.-459+40A>G)
c.568+40A>G (n.568+40A>G)
c.-511+40A>G (n.-511+40A>G)
gnomAD v4
2g.111947607_111947608insTCACA2751717297MERTKc.757+40_757+41insTCA (n.757+40_757+41insTCA)
c.229+40_229+41insTCA (n.229+40_229+41insTCA)
c.*230+40_*230+41insTCA (n.*230+40_*230+41insTCA)
c.-459+40_-459+41insTCA (n.-459+40_-459+41insTCA)
c.568+40_568+41insTCA (n.568+40_568+41insTCA)
c.-511+40_-511+41insTCA (n.-511+40_-511+41insTCA)
2g.111947608_111947617delCA2751717298MERTKc.757+41_757+50del (n.757+41_757+50del)
c.229+41_229+50del (n.229+41_229+50del)
c.*230+41_*230+50del (n.*230+41_*230+50del)
c.-459+41_-459+50del (n.-459+41_-459+50del)
c.568+41_568+50del (n.568+41_568+50del)
c.-511+41_-511+50del (n.-511+41_-511+50del)
2g.111947608G>ACA2581817882MERTKc.757+41G>A (n.757+41G>A)
c.229+41G>A (n.229+41G>A)
c.*230+41G>A (n.*230+41G>A)
c.-459+41G>A (n.-459+41G>A)
c.568+41G>A (n.568+41G>A)
c.-511+41G>A (n.-511+41G>A)
2g.111947608G>CCA2581817883MERTKc.757+41G>C (n.757+41G>C)
c.229+41G>C (n.229+41G>C)
c.*230+41G>C (n.*230+41G>C)
c.-459+41G>C (n.-459+41G>C)
c.568+41G>C (n.568+41G>C)
c.-511+41G>C (n.-511+41G>C)
2g.111947608G=CA1279544377MERTKc.757+41G= (n.757+41G=)
c.229+41G= (n.229+41G=)
c.*230+41G= (n.*230+41G=)
c.-459+41G= (n.-459+41G=)
c.568+41G= (n.568+41G=)
c.-511+41G= (n.-511+41G=)
2g.111947608G>TCA1831153MERTKc.757+41G>T (n.757+41G>T)
c.229+41G>T (n.229+41G>T)
c.*230+41G>T (n.*230+41G>T)
c.-459+41G>T (n.-459+41G>T)
c.568+41G>T (n.568+41G>T)
c.-511+41G>T (n.-511+41G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947608_111947611delCA2751717299MERTKc.757+41_757+44del (n.757+41_757+44del)
c.229+41_229+44del (n.229+41_229+44del)
c.*230+41_*230+44del (n.*230+41_*230+44del)
c.-459+41_-459+44del (n.-459+41_-459+44del)
c.568+41_568+44del (n.568+41_568+44del)
c.-511+41_-511+44del (n.-511+41_-511+44del)
2g.111947609delCA2751717300MERTKc.757+42del (n.757+42del)
c.229+42del (n.229+42del)
c.*230+42del (n.*230+42del)
c.-459+42del (n.-459+42del)
c.568+42del (n.568+42del)
c.-511+42del (n.-511+42del)
2g.111947609C>ACA2660687190MERTKc.757+42C>A (n.757+42C>A)
c.229+42C>A (n.229+42C>A)
c.*230+42C>A (n.*230+42C>A)
c.-459+42C>A (n.-459+42C>A)
c.568+42C>A (n.568+42C>A)
c.-511+42C>A (n.-511+42C>A)
gnomAD v4
2g.111947609C=CA1279544378MERTKc.757+42C= (n.757+42C=)
c.229+42C= (n.229+42C=)
c.*230+42C= (n.*230+42C=)
c.-459+42C= (n.-459+42C=)
c.568+42C= (n.568+42C=)
c.-511+42C= (n.-511+42C=)
2g.111947609C>TCA1831154MERTKc.757+42C>T (n.757+42C>T)
c.229+42C>T (n.229+42C>T)
c.*230+42C>T (n.*230+42C>T)
c.-459+42C>T (n.-459+42C>T)
c.568+42C>T (n.568+42C>T)
c.-511+42C>T (n.-511+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947610G>ACA1831155MERTKc.757+43G>A (n.757+43G>A)
c.229+43G>A (n.229+43G>A)
c.*230+43G>A (n.*230+43G>A)
c.-459+43G>A (n.-459+43G>A)
c.568+43G>A (n.568+43G>A)
c.-511+43G>A (n.-511+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947610G>CCA53571051MERTKc.757+43G>C (n.757+43G>C)
c.229+43G>C (n.229+43G>C)
c.*230+43G>C (n.*230+43G>C)
c.-459+43G>C (n.-459+43G>C)
c.568+43G>C (n.568+43G>C)
c.-511+43G>C (n.-511+43G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947610G=CA1279544379MERTKc.757+43G= (n.757+43G=)
c.229+43G= (n.229+43G=)
c.*230+43G= (n.*230+43G=)
c.-459+43G= (n.-459+43G=)
c.568+43G= (n.568+43G=)
c.-511+43G= (n.-511+43G=)
2g.111947610G>TCA535594731MERTKc.757+43G>T (n.757+43G>T)
c.229+43G>T (n.229+43G>T)
c.*230+43G>T (n.*230+43G>T)
c.-459+43G>T (n.-459+43G>T)
c.568+43G>T (n.568+43G>T)
c.-511+43G>T (n.-511+43G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947610_111947611delCA2751717301MERTKc.757+43_757+44del (n.757+43_757+44del)
c.229+43_229+44del (n.229+43_229+44del)
c.*230+43_*230+44del (n.*230+43_*230+44del)
c.-459+43_-459+44del (n.-459+43_-459+44del)
c.568+43_568+44del (n.568+43_568+44del)
c.-511+43_-511+44del (n.-511+43_-511+44del)
2g.111947611G>ACA2660687191MERTKc.757+44G>A (n.757+44G>A)
c.229+44G>A (n.229+44G>A)
c.*230+44G>A (n.*230+44G>A)
c.-459+44G>A (n.-459+44G>A)
c.568+44G>A (n.568+44G>A)
c.-511+44G>A (n.-511+44G>A)
gnomAD v4
2g.111947612A=CA1279544380MERTKc.757+45A= (n.757+45A=)
c.229+45A= (n.229+45A=)
c.*230+45A= (n.*230+45A=)
c.-459+45A= (n.-459+45A=)
c.568+45A= (n.568+45A=)
c.-511+45A= (n.-511+45A=)
2g.111947612A>GCA1831156MERTKc.757+45A>G (n.757+45A>G)
c.229+45A>G (n.229+45A>G)
c.*230+45A>G (n.*230+45A>G)
c.-459+45A>G (n.-459+45A>G)
c.568+45A>G (n.568+45A>G)
c.-511+45A>G (n.-511+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947612A>TCA2751717302MERTKc.757+45A>T (n.757+45A>T)
c.229+45A>T (n.229+45A>T)
c.*230+45A>T (n.*230+45A>T)
c.-459+45A>T (n.-459+45A>T)
c.568+45A>T (n.568+45A>T)
c.-511+45A>T (n.-511+45A>T)
2g.111947613C>ACA2660687192MERTKc.757+46C>A (n.757+46C>A)
c.229+46C>A (n.229+46C>A)
c.*230+46C>A (n.*230+46C>A)
c.-459+46C>A (n.-459+46C>A)
c.568+46C>A (n.568+46C>A)
c.-511+46C>A (n.-511+46C>A)
gnomAD v4
2g.111947613C=CA1279544381MERTKc.757+46C= (n.757+46C=)
c.229+46C= (n.229+46C=)
c.*230+46C= (n.*230+46C=)
c.-459+46C= (n.-459+46C=)
c.568+46C= (n.568+46C=)
c.-511+46C= (n.-511+46C=)
2g.111947613C>TCA1831157MERTKc.757+46C>T (n.757+46C>T)
c.229+46C>T (n.229+46C>T)
c.*230+46C>T (n.*230+46C>T)
c.-459+46C>T (n.-459+46C>T)
c.568+46C>T (n.568+46C>T)
c.-511+46C>T (n.-511+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947613_111947615delCA2751717303MERTKc.757+46_757+48del (n.757+46_757+48del)
c.229+46_229+48del (n.229+46_229+48del)
c.*230+46_*230+48del (n.*230+46_*230+48del)
c.-459+46_-459+48del (n.-459+46_-459+48del)
c.568+46_568+48del (n.568+46_568+48del)
c.-511+46_-511+48del (n.-511+46_-511+48del)
2g.111947614A>CCA2660687193MERTKc.757+47A>C (n.757+47A>C)
c.229+47A>C (n.229+47A>C)
c.*230+47A>C (n.*230+47A>C)
c.-459+47A>C (n.-459+47A>C)
c.568+47A>C (n.568+47A>C)
c.-511+47A>C (n.-511+47A>C)
gnomAD v4
2g.111947615G>ACA2660687194MERTKc.757+48G>A (n.757+48G>A)
c.229+48G>A (n.229+48G>A)
c.*230+48G>A (n.*230+48G>A)
c.-459+48G>A (n.-459+48G>A)
c.568+48G>A (n.568+48G>A)
c.-511+48G>A (n.-511+48G>A)
gnomAD v4
2g.111947615G>CCA2751717305MERTKc.757+48G>C (n.757+48G>C)
c.229+48G>C (n.229+48G>C)
c.*230+48G>C (n.*230+48G>C)
c.-459+48G>C (n.-459+48G>C)
c.568+48G>C (n.568+48G>C)
c.-511+48G>C (n.-511+48G>C)
2g.111947616delCA2751717304MERTKc.757+49del (n.757+49del)
c.229+49del (n.229+49del)
c.*230+49del (n.*230+49del)
c.-459+49del (n.-459+49del)
c.568+49del (n.568+49del)
c.-511+49del (n.-511+49del)
2g.111947615_111947616insACA2751717306MERTKc.757+48_757+49insA (n.757+48_757+49insA)
c.229+48_229+49insA (n.229+48_229+49insA)
c.*230+48_*230+49insA (n.*230+48_*230+49insA)
c.-459+48_-459+49insA (n.-459+48_-459+49insA)
c.568+48_568+49insA (n.568+48_568+49insA)
c.-511+48_-511+49insA (n.-511+48_-511+49insA)
2g.111947616G>ACA2751717307MERTKc.757+49G>A (n.757+49G>A)
c.229+49G>A (n.229+49G>A)
c.*230+49G>A (n.*230+49G>A)
c.-459+49G>A (n.-459+49G>A)
c.568+49G>A (n.568+49G>A)
c.-511+49G>A (n.-511+49G>A)
2g.111947616G>CCA2751717308MERTKc.757+49G>C (n.757+49G>C)
c.229+49G>C (n.229+49G>C)
c.*230+49G>C (n.*230+49G>C)
c.-459+49G>C (n.-459+49G>C)
c.568+49G>C (n.568+49G>C)
c.-511+49G>C (n.-511+49G>C)
2g.111947616G>TCA2660687195MERTKc.757+49G>T (n.757+49G>T)
c.229+49G>T (n.229+49G>T)
c.*230+49G>T (n.*230+49G>T)
c.-459+49G>T (n.-459+49G>T)
c.568+49G>T (n.568+49G>T)
c.-511+49G>T (n.-511+49G>T)
gnomAD v4
2g.111947618_111947620delCA2751717309MERTKc.757+51_757+53del (n.757+51_757+53del)
c.229+51_229+53del (n.229+51_229+53del)
c.*230+51_*230+53del (n.*230+51_*230+53del)
c.-459+51_-459+53del (n.-459+51_-459+53del)
c.568+51_568+53del (n.568+51_568+53del)
c.-511+51_-511+53del (n.-511+51_-511+53del)
2g.111947618delCA2751717310MERTKc.757+51del (n.757+51del)
c.229+51del (n.229+51del)
c.*230+51del (n.*230+51del)
c.-459+51del (n.-459+51del)
c.568+51del (n.568+51del)
c.-511+51del (n.-511+51del)
2g.111947618T>GCA2700285239MERTKc.757+51T>G (n.757+51T>G)
c.229+51T>G (n.229+51T>G)
c.*230+51T>G (n.*230+51T>G)
c.-459+51T>G (n.-459+51T>G)
c.568+51T>G (n.568+51T>G)
c.-511+51T>G (n.-511+51T>G)
dbSNP
2g.111947619C>ACA2577070438MERTKc.757+52C>A (n.757+52C>A)
c.229+52C>A (n.229+52C>A)
c.*230+52C>A (n.*230+52C>A)
c.-459+52C>A (n.-459+52C>A)
c.568+52C>A (n.568+52C>A)
c.-511+52C>A (n.-511+52C>A)
gnomAD v4
2g.111947619C=CA1279544382MERTKc.757+52C= (n.757+52C=)
c.229+52C= (n.229+52C=)
c.*230+52C= (n.*230+52C=)
c.-459+52C= (n.-459+52C=)
c.568+52C= (n.568+52C=)
c.-511+52C= (n.-511+52C=)
2g.111947619C>GCA535594732MERTKc.757+52C>G (n.757+52C>G)
c.229+52C>G (n.229+52C>G)
c.*230+52C>G (n.*230+52C>G)
c.-459+52C>G (n.-459+52C>G)
c.568+52C>G (n.568+52C>G)
c.-511+52C>G (n.-511+52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947619C>TCA755214110MERTKc.757+52C>T (n.757+52C>T)
c.229+52C>T (n.229+52C>T)
c.*230+52C>T (n.*230+52C>T)
c.-459+52C>T (n.-459+52C>T)
c.568+52C>T (n.568+52C>T)
c.-511+52C>T (n.-511+52C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947619_111947620delCA2751717311MERTKc.757+52_757+53del (n.757+52_757+53del)
c.229+52_229+53del (n.229+52_229+53del)
c.*230+52_*230+53del (n.*230+52_*230+53del)
c.-459+52_-459+53del (n.-459+52_-459+53del)
c.568+52_568+53del (n.568+52_568+53del)
c.-511+52_-511+53del (n.-511+52_-511+53del)
2g.111947619_111947622delCA2751717312MERTKc.757+52_757+55del (n.757+52_757+55del)
c.229+52_229+55del (n.229+52_229+55del)
c.*230+52_*230+55del (n.*230+52_*230+55del)
c.-459+52_-459+55del (n.-459+52_-459+55del)
c.568+52_568+55del (n.568+52_568+55del)
c.-511+52_-511+55del (n.-511+52_-511+55del)
2g.111947623dupCA2751717313MERTKc.757+56dup (n.757+56dup)
c.229+56dup (n.229+56dup)
c.*230+56dup (n.*230+56dup)
c.-459+56dup (n.-459+56dup)
c.568+56dup (n.568+56dup)
c.-511+56dup (n.-511+56dup)
2g.111947621_111947623delCA2751717314MERTKc.757+54_757+56del (n.757+54_757+56del)
c.229+54_229+56del (n.229+54_229+56del)
c.*230+54_*230+56del (n.*230+54_*230+56del)
c.-459+54_-459+56del (n.-459+54_-459+56del)
c.568+54_568+56del (n.568+54_568+56del)
c.-511+54_-511+56del (n.-511+54_-511+56del)
2g.111947622A>CCA2751717315MERTKc.757+55A>C (n.757+55A>C)
c.229+55A>C (n.229+55A>C)
c.*230+55A>C (n.*230+55A>C)
c.-459+55A>C (n.-459+55A>C)
c.568+55A>C (n.568+55A>C)
c.-511+55A>C (n.-511+55A>C)
2g.111947622A>GCA2751717316MERTKc.757+55A>G (n.757+55A>G)
c.229+55A>G (n.229+55A>G)
c.*230+55A>G (n.*230+55A>G)
c.-459+55A>G (n.-459+55A>G)
c.568+55A>G (n.568+55A>G)
c.-511+55A>G (n.-511+55A>G)
2g.111947623_111947624delinsAGCA1279544383MERTKc.757+56_757+57delinsAG (n.757+56_757+57delinsAG)
c.229+56_229+57delinsAG (n.229+56_229+57delinsAG)
c.*230+56_*230+57delinsAG (n.*230+56_*230+57delinsAG)
c.-459+56_-459+57delinsAG (n.-459+56_-459+57delinsAG)
c.568+56_568+57delinsAG (n.568+56_568+57delinsAG)
c.-511+56_-511+57delinsAG (n.-511+56_-511+57delinsAG)
2g.111947624delCA1035060929MERTKc.757+57del (n.757+57del)
c.229+57del (n.229+57del)
c.*230+57del (n.*230+57del)
c.-459+57del (n.-459+57del)
c.568+57del (n.568+57del)
c.-511+57del (n.-511+57del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947624G>ACA1279544385MERTKc.757+57G>A (n.757+57G>A)
c.229+57G>A (n.229+57G>A)
c.*230+57G>A (n.*230+57G>A)
c.-459+57G>A (n.-459+57G>A)
c.568+57G>A (n.568+57G>A)
c.-511+57G>A (n.-511+57G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947624G>CCA2751717317MERTKc.757+57G>C (n.757+57G>C)
c.229+57G>C (n.229+57G>C)
c.*230+57G>C (n.*230+57G>C)
c.-459+57G>C (n.-459+57G>C)
c.568+57G>C (n.568+57G>C)
c.-511+57G>C (n.-511+57G>C)
2g.111947624G=CA1279544384MERTKc.757+57G= (n.757+57G=)
c.229+57G= (n.229+57G=)
c.*230+57G= (n.*230+57G=)
c.-459+57G= (n.-459+57G=)
c.568+57G= (n.568+57G=)
c.-511+57G= (n.-511+57G=)
2g.111947625T>ACA2751717318MERTKc.757+58T>A (n.757+58T>A)
c.229+58T>A (n.229+58T>A)
c.*230+58T>A (n.*230+58T>A)
c.-459+58T>A (n.-459+58T>A)
c.568+58T>A (n.568+58T>A)
c.-511+58T>A (n.-511+58T>A)
2g.111947626T>CCA2751717320MERTKc.757+59T>C (n.757+59T>C)
c.229+59T>C (n.229+59T>C)
c.*230+59T>C (n.*230+59T>C)
c.-459+59T>C (n.-459+59T>C)
c.568+59T>C (n.568+59T>C)
c.-511+59T>C (n.-511+59T>C)
2g.111947626_111947631delCA2751717319MERTKc.757+59_757+64del (n.757+59_757+64del)
c.229+59_229+64del (n.229+59_229+64del)
c.*230+59_*230+64del (n.*230+59_*230+64del)
c.-459+59_-459+64del (n.-459+59_-459+64del)
c.568+59_568+64del (n.568+59_568+64del)
c.-511+59_-511+64del (n.-511+59_-511+64del)
2g.111947626_111947627insACACA2751717321MERTKc.757+59_757+60insACA (n.757+59_757+60insACA)
c.229+59_229+60insACA (n.229+59_229+60insACA)
c.*230+59_*230+60insACA (n.*230+59_*230+60insACA)
c.-459+59_-459+60insACA (n.-459+59_-459+60insACA)
c.568+59_568+60insACA (n.568+59_568+60insACA)
c.-511+59_-511+60insACA (n.-511+59_-511+60insACA)
2g.111947627T>CCA53571059MERTKc.757+60T>C (n.757+60T>C)
c.229+60T>C (n.229+60T>C)
c.*230+60T>C (n.*230+60T>C)
c.-459+60T>C (n.-459+60T>C)
c.568+60T>C (n.568+60T>C)
c.-511+60T>C (n.-511+60T>C)
dbSNP
2g.111947627T>GCA1279544386MERTKc.757+60T>G (n.757+60T>G)
c.229+60T>G (n.229+60T>G)
c.*230+60T>G (n.*230+60T>G)
c.-459+60T>G (n.-459+60T>G)
c.568+60T>G (n.568+60T>G)
c.-511+60T>G (n.-511+60T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947627T=CA1279544387MERTKc.757+60T= (n.757+60T=)
c.229+60T= (n.229+60T=)
c.*230+60T= (n.*230+60T=)
c.-459+60T= (n.-459+60T=)
c.568+60T= (n.568+60T=)
c.-511+60T= (n.-511+60T=)
2g.111947628G>ACA535594733MERTKc.757+61G>A (n.757+61G>A)
c.229+61G>A (n.229+61G>A)
c.*230+61G>A (n.*230+61G>A)
c.-459+61G>A (n.-459+61G>A)
c.568+61G>A (n.568+61G>A)
c.-511+61G>A (n.-511+61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947628G=CA1279544388MERTKc.757+61G= (n.757+61G=)
c.229+61G= (n.229+61G=)
c.*230+61G= (n.*230+61G=)
c.-459+61G= (n.-459+61G=)
c.568+61G= (n.568+61G=)
c.-511+61G= (n.-511+61G=)
2g.111947628_111947631delCA2751717322MERTKc.757+61_757+64del (n.757+61_757+64del)
c.229+61_229+64del (n.229+61_229+64del)
c.*230+61_*230+64del (n.*230+61_*230+64del)
c.-459+61_-459+64del (n.-459+61_-459+64del)
c.568+61_568+64del (n.568+61_568+64del)
c.-511+61_-511+64del (n.-511+61_-511+64del)
2g.111947628_111947629insACACA2751717323MERTKc.757+61_757+62insACA (n.757+61_757+62insACA)
c.229+61_229+62insACA (n.229+61_229+62insACA)
c.*230+61_*230+62insACA (n.*230+61_*230+62insACA)
c.-459+61_-459+62insACA (n.-459+61_-459+62insACA)
c.568+61_568+62insACA (n.568+61_568+62insACA)
c.-511+61_-511+62insACA (n.-511+61_-511+62insACA)
2g.111947629G>ACA2660687196MERTKc.757+62G>A (n.757+62G>A)
c.229+62G>A (n.229+62G>A)
c.*230+62G>A (n.*230+62G>A)
c.-459+62G>A (n.-459+62G>A)
c.568+62G>A (n.568+62G>A)
c.-511+62G>A (n.-511+62G>A)
gnomAD v4
2g.111947630_111947631delCA2751717324MERTKc.757+63_757+64del (n.757+63_757+64del)
c.229+63_229+64del (n.229+63_229+64del)
c.*230+63_*230+64del (n.*230+63_*230+64del)
c.-459+63_-459+64del (n.-459+63_-459+64del)
c.568+63_568+64del (n.568+63_568+64del)
c.-511+63_-511+64del (n.-511+63_-511+64del)
2g.111947629_111947630insACA2751717325MERTKc.757+62_757+63insA (n.757+62_757+63insA)
c.229+62_229+63insA (n.229+62_229+63insA)
c.*230+62_*230+63insA (n.*230+62_*230+63insA)
c.-459+62_-459+63insA (n.-459+62_-459+63insA)
c.568+62_568+63insA (n.568+62_568+63insA)
c.-511+62_-511+63insA (n.-511+62_-511+63insA)
2g.111947629_111947630insACACA2751717326MERTKc.757+62_757+63insACA (n.757+62_757+63insACA)
c.229+62_229+63insACA (n.229+62_229+63insACA)
c.*230+62_*230+63insACA (n.*230+62_*230+63insACA)
c.-459+62_-459+63insACA (n.-459+62_-459+63insACA)
c.568+62_568+63insACA (n.568+62_568+63insACA)
c.-511+62_-511+63insACA (n.-511+62_-511+63insACA)
2g.111947630C>ACA2660687197MERTKc.757+63C>A (n.757+63C>A)
c.229+63C>A (n.229+63C>A)
c.*230+63C>A (n.*230+63C>A)
c.-459+63C>A (n.-459+63C>A)
c.568+63C>A (n.568+63C>A)
c.-511+63C>A (n.-511+63C>A)
gnomAD v4
2g.111947630C=CA1279544389MERTKc.757+63C= (n.757+63C=)
c.229+63C= (n.229+63C=)
c.*230+63C= (n.*230+63C=)
c.-459+63C= (n.-459+63C=)
c.568+63C= (n.568+63C=)
c.-511+63C= (n.-511+63C=)
2g.111947630C>TCA53571062MERTKc.757+63C>T (n.757+63C>T)
c.229+63C>T (n.229+63C>T)
c.*230+63C>T (n.*230+63C>T)
c.-459+63C>T (n.-459+63C>T)
c.568+63C>T (n.568+63C>T)
c.-511+63C>T (n.-511+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947630_111947631insACGCA2751717329MERTKc.757+63_757+64insACG (n.757+63_757+64insACG)
c.229+63_229+64insACG (n.229+63_229+64insACG)
c.*230+63_*230+64insACG (n.*230+63_*230+64insACG)
c.-459+63_-459+64insACG (n.-459+63_-459+64insACG)
c.568+63_568+64insACG (n.568+63_568+64insACG)
c.-511+63_-511+64insACG (n.-511+63_-511+64insACG)
2g.111947630_111947631insACAGCA2751717330MERTKc.757+63_757+64insACAG (n.757+63_757+64insACAG)
c.229+63_229+64insACAG (n.229+63_229+64insACAG)
c.*230+63_*230+64insACAG (n.*230+63_*230+64insACAG)
c.-459+63_-459+64insACAG (n.-459+63_-459+64insACAG)
c.568+63_568+64insACAG (n.568+63_568+64insACAG)
c.-511+63_-511+64insACAG (n.-511+63_-511+64insACAG)
2g.111947630_111947631insAGTACA2751717328MERTKc.757+63_757+64insAGTA (n.757+63_757+64insAGTA)
c.229+63_229+64insAGTA (n.229+63_229+64insAGTA)
c.*230+63_*230+64insAGTA (n.*230+63_*230+64insAGTA)
c.-459+63_-459+64insAGTA (n.-459+63_-459+64insAGTA)
c.568+63_568+64insAGTA (n.568+63_568+64insAGTA)
c.-511+63_-511+64insAGTA (n.-511+63_-511+64insAGTA)
2g.111947630_111947631insCCATGGTTTAACACCATCTATAACA2660687199MERTKc.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
c.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA)
gnomAD v4
2g.111947630_111947631insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAATCA2660687200MERTKc.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
c.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT)
gnomAD v4
2g.111947631delCA2751717327MERTKc.757+64del (n.757+64del)
c.229+64del (n.229+64del)
c.*230+64del (n.*230+64del)
c.-459+64del (n.-459+64del)
c.568+64del (n.568+64del)
c.-511+64del (n.-511+64del)
2g.111947631G>ACA755214125MERTKc.757+64G>A (n.757+64G>A)
c.229+64G>A (n.229+64G>A)
c.*230+64G>A (n.*230+64G>A)
c.-459+64G>A (n.-459+64G>A)
c.568+64G>A (n.568+64G>A)
c.-511+64G>A (n.-511+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947631G=CA1279544390MERTKc.757+64G= (n.757+64G=)
c.229+64G= (n.229+64G=)
c.*230+64G= (n.*230+64G=)
c.-459+64G= (n.-459+64G=)
c.568+64G= (n.568+64G=)
c.-511+64G= (n.-511+64G=)
2g.111947631G>TCA2660687198MERTKc.757+64G>T (n.757+64G>T)
c.229+64G>T (n.229+64G>T)
c.*230+64G>T (n.*230+64G>T)
c.-459+64G>T (n.-459+64G>T)
c.568+64G>T (n.568+64G>T)
c.-511+64G>T (n.-511+64G>T)
gnomAD v4
2g.111947632A>GCA2577070439MERTKc.757+65A>G (n.757+65A>G)
c.229+65A>G (n.229+65A>G)
c.*230+65A>G (n.*230+65A>G)
c.-459+65A>G (n.-459+65A>G)
c.568+65A>G (n.568+65A>G)
c.-511+65A>G (n.-511+65A>G)
gnomAD v4
2g.111947632_111947636delCA2751717331MERTKc.757+65_757+69del (n.757+65_757+69del)
c.229+65_229+69del (n.229+65_229+69del)
c.*230+65_*230+69del (n.*230+65_*230+69del)
c.-459+65_-459+69del (n.-459+65_-459+69del)
c.568+65_568+69del (n.568+65_568+69del)
c.-511+65_-511+69del (n.-511+65_-511+69del)
2g.111947635_111947647delCA2751717332MERTKc.757+68_757+80del (n.757+68_757+80del)
c.229+68_229+80del (n.229+68_229+80del)
c.*230+68_*230+80del (n.*230+68_*230+80del)
c.-459+68_-459+80del (n.-459+68_-459+80del)
c.568+68_568+80del (n.568+68_568+80del)
c.-511+68_-511+80del (n.-511+68_-511+80del)
2g.111947633C>ACA1279544392MERTKc.757+66C>A (n.757+66C>A)
c.229+66C>A (n.229+66C>A)
c.*230+66C>A (n.*230+66C>A)
c.-459+66C>A (n.-459+66C>A)
c.568+66C>A (n.568+66C>A)
c.-511+66C>A (n.-511+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947633C=CA1279544391MERTKc.757+66C= (n.757+66C=)
c.229+66C= (n.229+66C=)
c.*230+66C= (n.*230+66C=)
c.-459+66C= (n.-459+66C=)
c.568+66C= (n.568+66C=)
c.-511+66C= (n.-511+66C=)
2g.111947634_111947635delCA2751717333MERTKc.757+67_757+68del (n.757+67_757+68del)
c.229+67_229+68del (n.229+67_229+68del)
c.*230+67_*230+68del (n.*230+67_*230+68del)
c.-459+67_-459+68del (n.-459+67_-459+68del)
c.568+67_568+68del (n.568+67_568+68del)
c.-511+67_-511+68del (n.-511+67_-511+68del)
2g.111947633_111947634insAGACA2751717334MERTKc.757+66_757+67insAGA (n.757+66_757+67insAGA)
c.229+66_229+67insAGA (n.229+66_229+67insAGA)
c.*230+66_*230+67insAGA (n.*230+66_*230+67insAGA)
c.-459+66_-459+67insAGA (n.-459+66_-459+67insAGA)
c.568+66_568+67insAGA (n.568+66_568+67insAGA)
c.-511+66_-511+67insAGA (n.-511+66_-511+67insAGA)
2g.111947634C>ACA2660687201MERTKc.757+67C>A (n.757+67C>A)
c.229+67C>A (n.229+67C>A)
c.*230+67C>A (n.*230+67C>A)
c.-459+67C>A (n.-459+67C>A)
c.568+67C>A (n.568+67C>A)
c.-511+67C>A (n.-511+67C>A)
gnomAD v4
2g.111947634C=CA1279544393MERTKc.757+67C= (n.757+67C=)
c.229+67C= (n.229+67C=)
c.*230+67C= (n.*230+67C=)
c.-459+67C= (n.-459+67C=)
c.568+67C= (n.568+67C=)
c.-511+67C= (n.-511+67C=)
2g.111947634C>TCA1279544394MERTKc.757+67C>T (n.757+67C>T)
c.229+67C>T (n.229+67C>T)
c.*230+67C>T (n.*230+67C>T)
c.-459+67C>T (n.-459+67C>T)
c.568+67C>T (n.568+67C>T)
c.-511+67C>T (n.-511+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947635C>ACA2660687202MERTKc.757+68C>A (n.757+68C>A)
c.229+68C>A (n.229+68C>A)
c.*230+68C>A (n.*230+68C>A)
c.-459+68C>A (n.-459+68C>A)
c.568+68C>A (n.568+68C>A)
c.-511+68C>A (n.-511+68C>A)
gnomAD v4
2g.111947635C=CA1279544395MERTKc.757+68C= (n.757+68C=)
c.229+68C= (n.229+68C=)
c.*230+68C= (n.*230+68C=)
c.-459+68C= (n.-459+68C=)
c.568+68C= (n.568+68C=)
c.-511+68C= (n.-511+68C=)
2g.111947635C>GCA53571067MERTKc.757+68C>G (n.757+68C>G)
c.229+68C>G (n.229+68C>G)
c.*230+68C>G (n.*230+68C>G)
c.-459+68C>G (n.-459+68C>G)
c.568+68C>G (n.568+68C>G)
c.-511+68C>G (n.-511+68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947635C>TCA1279544396MERTKc.757+68C>T (n.757+68C>T)
c.229+68C>T (n.229+68C>T)
c.*230+68C>T (n.*230+68C>T)
c.-459+68C>T (n.-459+68C>T)
c.568+68C>T (n.568+68C>T)
c.-511+68C>T (n.-511+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947635_111947636insAGCA2751717336MERTKc.757+68_757+69insAG (n.757+68_757+69insAG)
c.229+68_229+69insAG (n.229+68_229+69insAG)
c.*230+68_*230+69insAG (n.*230+68_*230+69insAG)
c.-459+68_-459+69insAG (n.-459+68_-459+69insAG)
c.568+68_568+69insAG (n.568+68_568+69insAG)
c.-511+68_-511+69insAG (n.-511+68_-511+69insAG)
2g.111947635_111947636insACACA2751717335MERTKc.757+68_757+69insACA (n.757+68_757+69insACA)
c.229+68_229+69insACA (n.229+68_229+69insACA)
c.*230+68_*230+69insACA (n.*230+68_*230+69insACA)
c.-459+68_-459+69insACA (n.-459+68_-459+69insACA)
c.568+68_568+69insACA (n.568+68_568+69insACA)
c.-511+68_-511+69insACA (n.-511+68_-511+69insACA)
2g.111947636T>ACA2751717337MERTKc.757+69T>A (n.757+69T>A)
c.229+69T>A (n.229+69T>A)
c.*230+69T>A (n.*230+69T>A)
c.-459+69T>A (n.-459+69T>A)
c.568+69T>A (n.568+69T>A)
c.-511+69T>A (n.-511+69T>A)
2g.111947636T>GCA2660687203MERTKc.757+69T>G (n.757+69T>G)
c.229+69T>G (n.229+69T>G)
c.*230+69T>G (n.*230+69T>G)
c.-459+69T>G (n.-459+69T>G)
c.568+69T>G (n.568+69T>G)
c.-511+69T>G (n.-511+69T>G)
gnomAD v4
2g.111947636_111947637insACCA2751717338MERTKc.757+69_757+70insAC (n.757+69_757+70insAC)
c.229+69_229+70insAC (n.229+69_229+70insAC)
c.*230+69_*230+70insAC (n.*230+69_*230+70insAC)
c.-459+69_-459+70insAC (n.-459+69_-459+70insAC)
c.568+69_568+70insAC (n.568+69_568+70insAC)
c.-511+69_-511+70insAC (n.-511+69_-511+70insAC)
2g.111947636_111947637insAGCA2751717339MERTKc.757+69_757+70insAG (n.757+69_757+70insAG)
c.229+69_229+70insAG (n.229+69_229+70insAG)
c.*230+69_*230+70insAG (n.*230+69_*230+70insAG)
c.-459+69_-459+70insAG (n.-459+69_-459+70insAG)
c.568+69_568+70insAG (n.568+69_568+70insAG)
c.-511+69_-511+70insAG (n.-511+69_-511+70insAG)
2g.111947637T>ACA2751717340MERTKc.757+70T>A (n.757+70T>A)
c.229+70T>A (n.229+70T>A)
c.*230+70T>A (n.*230+70T>A)
c.-459+70T>A (n.-459+70T>A)
c.568+70T>A (n.568+70T>A)
c.-511+70T>A (n.-511+70T>A)
2g.111947638G>ACA2660687204MERTKc.757+71G>A (n.757+71G>A)
c.229+71G>A (n.229+71G>A)
c.*230+71G>A (n.*230+71G>A)
c.-459+71G>A (n.-459+71G>A)
c.568+71G>A (n.568+71G>A)
c.-511+71G>A (n.-511+71G>A)
gnomAD v4
2g.111947638G>TCA2660687205MERTKc.757+71G>T (n.757+71G>T)
c.229+71G>T (n.229+71G>T)
c.*230+71G>T (n.*230+71G>T)
c.-459+71G>T (n.-459+71G>T)
c.568+71G>T (n.568+71G>T)
c.-511+71G>T (n.-511+71G>T)
gnomAD v4
2g.111947638_111947644delCA2751717341MERTKc.757+71_757+77del (n.757+71_757+77del)
c.229+71_229+77del (n.229+71_229+77del)
c.*230+71_*230+77del (n.*230+71_*230+77del)
c.-459+71_-459+77del (n.-459+71_-459+77del)
c.568+71_568+77del (n.568+71_568+77del)
c.-511+71_-511+77del (n.-511+71_-511+77del)
2g.111947638_111947639insTCA2751717343MERTKc.757+71_757+72insT (n.757+71_757+72insT)
c.229+71_229+72insT (n.229+71_229+72insT)
c.*230+71_*230+72insT (n.*230+71_*230+72insT)
c.-459+71_-459+72insT (n.-459+71_-459+72insT)
c.568+71_568+72insT (n.568+71_568+72insT)
c.-511+71_-511+72insT (n.-511+71_-511+72insT)
2g.111947639C>ACA2660687206MERTKc.757+72C>A (n.757+72C>A)
c.229+72C>A (n.229+72C>A)
c.*230+72C>A (n.*230+72C>A)
c.-459+72C>A (n.-459+72C>A)
c.568+72C>A (n.568+72C>A)
c.-511+72C>A (n.-511+72C>A)
gnomAD v4
2g.111947639C=CA1279544397MERTKc.757+72C= (n.757+72C=)
c.229+72C= (n.229+72C=)
c.*230+72C= (n.*230+72C=)
c.-459+72C= (n.-459+72C=)
c.568+72C= (n.568+72C=)
c.-511+72C= (n.-511+72C=)
2g.111947639C>TCA1279544398MERTKc.757+72C>T (n.757+72C>T)
c.229+72C>T (n.229+72C>T)
c.*230+72C>T (n.*230+72C>T)
c.-459+72C>T (n.-459+72C>T)
c.568+72C>T (n.568+72C>T)
c.-511+72C>T (n.-511+72C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947639_111947644delCA2751717342MERTKc.757+72_757+77del (n.757+72_757+77del)
c.229+72_229+77del (n.229+72_229+77del)
c.*230+72_*230+77del (n.*230+72_*230+77del)
c.-459+72_-459+77del (n.-459+72_-459+77del)
c.568+72_568+77del (n.568+72_568+77del)
c.-511+72_-511+77del (n.-511+72_-511+77del)
2g.111947639_111947653delCA2751717344MERTKc.757+72_757+86del (n.757+72_757+86del)
c.229+72_229+86del (n.229+72_229+86del)
c.*230+72_*230+86del (n.*230+72_*230+86del)
c.-459+72_-459+86del (n.-459+72_-459+86del)
c.568+72_568+86del (n.568+72_568+86del)
c.-511+72_-511+86del (n.-511+72_-511+86del)
2g.111947640_111947641insACA2751717345MERTKc.757+73_757+74insA (n.757+73_757+74insA)
c.229+73_229+74insA (n.229+73_229+74insA)
c.*230+73_*230+74insA (n.*230+73_*230+74insA)
c.-459+73_-459+74insA (n.-459+73_-459+74insA)
c.568+73_568+74insA (n.568+73_568+74insA)
c.-511+73_-511+74insA (n.-511+73_-511+74insA)
2g.111947641G>ACA2660687207MERTKc.757+74G>A (n.757+74G>A)
c.229+74G>A (n.229+74G>A)
c.*230+74G>A (n.*230+74G>A)
c.-459+74G>A (n.-459+74G>A)
c.568+74G>A (n.568+74G>A)
c.-511+74G>A (n.-511+74G>A)
gnomAD v4
2g.111947641G>CCA1279544400MERTKc.757+74G>C (n.757+74G>C)
c.229+74G>C (n.229+74G>C)
c.*230+74G>C (n.*230+74G>C)
c.-459+74G>C (n.-459+74G>C)
c.568+74G>C (n.568+74G>C)
c.-511+74G>C (n.-511+74G>C)
dbSNP
2g.111947641G=CA1279544399MERTKc.757+74G= (n.757+74G=)
c.229+74G= (n.229+74G=)
c.*230+74G= (n.*230+74G=)
c.-459+74G= (n.-459+74G=)
c.568+74G= (n.568+74G=)
c.-511+74G= (n.-511+74G=)
2g.111947641G>TCA2660687208MERTKc.757+74G>T (n.757+74G>T)
c.229+74G>T (n.229+74G>T)
c.*230+74G>T (n.*230+74G>T)
c.-459+74G>T (n.-459+74G>T)
c.568+74G>T (n.568+74G>T)
c.-511+74G>T (n.-511+74G>T)
gnomAD v4
2g.111947642T>ACA2660687209MERTKc.757+75T>A (n.757+75T>A)
c.229+75T>A (n.229+75T>A)
c.*230+75T>A (n.*230+75T>A)
c.-459+75T>A (n.-459+75T>A)
c.568+75T>A (n.568+75T>A)
c.-511+75T>A (n.-511+75T>A)
gnomAD v4
2g.111947642T>CCA1279544402MERTKc.757+75T>C (n.757+75T>C)
c.229+75T>C (n.229+75T>C)
c.*230+75T>C (n.*230+75T>C)
c.-459+75T>C (n.-459+75T>C)
c.568+75T>C (n.568+75T>C)
c.-511+75T>C (n.-511+75T>C)
dbSNP
2g.111947642T=CA1279544401MERTKc.757+75T= (n.757+75T=)
c.229+75T= (n.229+75T=)
c.*230+75T= (n.*230+75T=)
c.-459+75T= (n.-459+75T=)
c.568+75T= (n.568+75T=)
c.-511+75T= (n.-511+75T=)
2g.111947643G>ACA53571070MERTKc.757+76G>A (n.757+76G>A)
c.229+76G>A (n.229+76G>A)
c.*230+76G>A (n.*230+76G>A)
c.-459+76G>A (n.-459+76G>A)
c.568+76G>A (n.568+76G>A)
c.-511+76G>A (n.-511+76G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947643G=CA1279544403MERTKc.757+76G= (n.757+76G=)
c.229+76G= (n.229+76G=)
c.*230+76G= (n.*230+76G=)
c.-459+76G= (n.-459+76G=)
c.568+76G= (n.568+76G=)
c.-511+76G= (n.-511+76G=)
2g.111947643G>TCA2660687210MERTKc.757+76G>T (n.757+76G>T)
c.229+76G>T (n.229+76G>T)
c.*230+76G>T (n.*230+76G>T)
c.-459+76G>T (n.-459+76G>T)
c.568+76G>T (n.568+76G>T)
c.-511+76G>T (n.-511+76G>T)
gnomAD v4
2g.111947644C>ACA2660687211MERTKc.757+77C>A (n.757+77C>A)
c.229+77C>A (n.229+77C>A)
c.*230+77C>A (n.*230+77C>A)
c.-459+77C>A (n.-459+77C>A)
c.568+77C>A (n.568+77C>A)
c.-511+77C>A (n.-511+77C>A)
gnomAD v4
2g.111947644C>GCA2577070440MERTKc.757+77C>G (n.757+77C>G)
c.229+77C>G (n.229+77C>G)
c.*230+77C>G (n.*230+77C>G)
c.-459+77C>G (n.-459+77C>G)
c.568+77C>G (n.568+77C>G)
c.-511+77C>G (n.-511+77C>G)
2g.111947644C>TCA2660687212MERTKc.757+77C>T (n.757+77C>T)
c.229+77C>T (n.229+77C>T)
c.*230+77C>T (n.*230+77C>T)
c.-459+77C>T (n.-459+77C>T)
c.568+77C>T (n.568+77C>T)
c.-511+77C>T (n.-511+77C>T)
gnomAD v4
2g.111947646C>ACA2660687213MERTKc.757+79C>A (n.757+79C>A)
c.229+79C>A (n.229+79C>A)
c.*230+79C>A (n.*230+79C>A)
c.-459+79C>A (n.-459+79C>A)
c.568+79C>A (n.568+79C>A)
c.-511+79C>A (n.-511+79C>A)
gnomAD v4
2g.111947646C=CA1279544404MERTKc.757+79C= (n.757+79C=)
c.229+79C= (n.229+79C=)
c.*230+79C= (n.*230+79C=)
c.-459+79C= (n.-459+79C=)
c.568+79C= (n.568+79C=)
c.-511+79C= (n.-511+79C=)
2g.111947646C>TCA755214130MERTKc.757+79C>T (n.757+79C>T)
c.229+79C>T (n.229+79C>T)
c.*230+79C>T (n.*230+79C>T)
c.-459+79C>T (n.-459+79C>T)
c.568+79C>T (n.568+79C>T)
c.-511+79C>T (n.-511+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947647delCA2751717346MERTKc.757+80del (n.757+80del)
c.229+80del (n.229+80del)
c.*230+80del (n.*230+80del)
c.-459+80del (n.-459+80del)
c.568+80del (n.568+80del)
c.-511+80del (n.-511+80del)
2g.111947647C>ACA1035060939MERTKc.757+80C>A (n.757+80C>A)
c.229+80C>A (n.229+80C>A)
c.*230+80C>A (n.*230+80C>A)
c.-459+80C>A (n.-459+80C>A)
c.568+80C>A (n.568+80C>A)
c.-511+80C>A (n.-511+80C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947647C=CA1279544405MERTKc.757+80C= (n.757+80C=)
c.229+80C= (n.229+80C=)
c.*230+80C= (n.*230+80C=)
c.-459+80C= (n.-459+80C=)
c.568+80C= (n.568+80C=)
c.-511+80C= (n.-511+80C=)
2g.111947647C>TCA2660687214MERTKc.757+80C>T (n.757+80C>T)
c.229+80C>T (n.229+80C>T)
c.*230+80C>T (n.*230+80C>T)
c.-459+80C>T (n.-459+80C>T)
c.568+80C>T (n.568+80C>T)
c.-511+80C>T (n.-511+80C>T)
gnomAD v4
2g.111947648A=CA1279544406MERTKc.757+81A= (n.757+81A=)
c.229+81A= (n.229+81A=)
c.*230+81A= (n.*230+81A=)
c.-459+81A= (n.-459+81A=)
c.568+81A= (n.568+81A=)
c.-511+81A= (n.-511+81A=)
2g.111947648A>GCA1035060943MERTKc.757+81A>G (n.757+81A>G)
c.229+81A>G (n.229+81A>G)
c.*230+81A>G (n.*230+81A>G)
c.-459+81A>G (n.-459+81A>G)
c.568+81A>G (n.568+81A>G)
c.-511+81A>G (n.-511+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947649C>ACA2577070441MERTKc.757+82C>A (n.757+82C>A)
c.229+82C>A (n.229+82C>A)
c.*230+82C>A (n.*230+82C>A)
c.-459+82C>A (n.-459+82C>A)
c.568+82C>A (n.568+82C>A)
c.-511+82C>A (n.-511+82C>A)
gnomAD v4
2g.111947649C=CA1279544407MERTKc.757+82C= (n.757+82C=)
c.229+82C= (n.229+82C=)
c.*230+82C= (n.*230+82C=)
c.-459+82C= (n.-459+82C=)
c.568+82C= (n.568+82C=)
c.-511+82C= (n.-511+82C=)
2g.111947649C>TCA428270426MERTKc.757+82C>T (n.757+82C>T)
c.229+82C>T (n.229+82C>T)
c.*230+82C>T (n.*230+82C>T)
c.-459+82C>T (n.-459+82C>T)
c.568+82C>T (n.568+82C>T)
c.-511+82C>T (n.-511+82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947650delCA2751717347MERTKc.757+83del (n.757+83del)
c.229+83del (n.229+83del)
c.*230+83del (n.*230+83del)
c.-459+83del (n.-459+83del)
c.568+83del (n.568+83del)
c.-511+83del (n.-511+83del)
2g.111947650T>ACA2660687215MERTKc.757+83T>A (n.757+83T>A)
c.229+83T>A (n.229+83T>A)
c.*230+83T>A (n.*230+83T>A)
c.-459+83T>A (n.-459+83T>A)
c.568+83T>A (n.568+83T>A)
c.-511+83T>A (n.-511+83T>A)
gnomAD v4
2g.111947651A>GCA2577070442MERTKc.757+84A>G (n.757+84A>G)
c.229+84A>G (n.229+84A>G)
c.*230+84A>G (n.*230+84A>G)
c.-459+84A>G (n.-459+84A>G)
c.568+84A>G (n.568+84A>G)
c.-511+84A>G (n.-511+84A>G)
2g.111947652G>ACA53571074MERTKc.757+85G>A (n.757+85G>A)
c.229+85G>A (n.229+85G>A)
c.*230+85G>A (n.*230+85G>A)
c.-459+85G>A (n.-459+85G>A)
c.568+85G>A (n.568+85G>A)
c.-511+85G>A (n.-511+85G>A)
dbSNP
2g.111947652G>CCA1035060958MERTKc.757+85G>C (n.757+85G>C)
c.229+85G>C (n.229+85G>C)
c.*230+85G>C (n.*230+85G>C)
c.-459+85G>C (n.-459+85G>C)
c.568+85G>C (n.568+85G>C)
c.-511+85G>C (n.-511+85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947652G=CA1279544408MERTKc.757+85G= (n.757+85G=)
c.229+85G= (n.229+85G=)
c.*230+85G= (n.*230+85G=)
c.-459+85G= (n.-459+85G=)
c.568+85G= (n.568+85G=)
c.-511+85G= (n.-511+85G=)
2g.111947652G>TCA2660687216MERTKc.757+85G>T (n.757+85G>T)
c.229+85G>T (n.229+85G>T)
c.*230+85G>T (n.*230+85G>T)
c.-459+85G>T (n.-459+85G>T)
c.568+85G>T (n.568+85G>T)
c.-511+85G>T (n.-511+85G>T)
gnomAD v4
2g.111947652_111947653insACA2751717348MERTKc.757+85_757+86insA (n.757+85_757+86insA)
c.229+85_229+86insA (n.229+85_229+86insA)
c.*230+85_*230+86insA (n.*230+85_*230+86insA)
c.-459+85_-459+86insA (n.-459+85_-459+86insA)
c.568+85_568+86insA (n.568+85_568+86insA)
c.-511+85_-511+86insA (n.-511+85_-511+86insA)
2g.111947653C>ACA2660687217MERTKc.757+86C>A (n.757+86C>A)
c.229+86C>A (n.229+86C>A)
c.*230+86C>A (n.*230+86C>A)
c.-459+86C>A (n.-459+86C>A)
c.568+86C>A (n.568+86C>A)
c.-511+86C>A (n.-511+86C>A)
gnomAD v4
2g.111947654A>GCA2660687218MERTKc.757+87A>G (n.757+87A>G)
c.229+87A>G (n.229+87A>G)
c.*230+87A>G (n.*230+87A>G)
c.-459+87A>G (n.-459+87A>G)
c.568+87A>G (n.568+87A>G)
c.-511+87A>G (n.-511+87A>G)
gnomAD v4
2g.111947655G>ACA755214133MERTKc.757+88G>A (n.757+88G>A)
c.229+88G>A (n.229+88G>A)
c.*230+88G>A (n.*230+88G>A)
c.-459+88G>A (n.-459+88G>A)
c.568+88G>A (n.568+88G>A)
c.-511+88G>A (n.-511+88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947655G=CA1279544409MERTKc.757+88G= (n.757+88G=)
c.229+88G= (n.229+88G=)
c.*230+88G= (n.*230+88G=)
c.-459+88G= (n.-459+88G=)
c.568+88G= (n.568+88G=)
c.-511+88G= (n.-511+88G=)
2g.111947655G>TCA2660687219MERTKc.757+88G>T (n.757+88G>T)
c.229+88G>T (n.229+88G>T)
c.*230+88G>T (n.*230+88G>T)
c.-459+88G>T (n.-459+88G>T)
c.568+88G>T (n.568+88G>T)
c.-511+88G>T (n.-511+88G>T)
gnomAD v4
2g.111947656_111947662delCA2751717350MERTKc.757+89_757+95del (n.757+89_757+95del)
c.229+89_229+95del (n.229+89_229+95del)
c.*230+89_*230+95del (n.*230+89_*230+95del)
c.-459+89_-459+95del (n.-459+89_-459+95del)
c.568+89_568+95del (n.568+89_568+95del)
c.-511+89_-511+95del (n.-511+89_-511+95del)
2g.111947655_111947664delCA2751717349MERTKc.757+88_757+97del (n.757+88_757+97del)
c.229+88_229+97del (n.229+88_229+97del)
c.*230+88_*230+97del (n.*230+88_*230+97del)
c.-459+88_-459+97del (n.-459+88_-459+97del)
c.568+88_568+97del (n.568+88_568+97del)
c.-511+88_-511+97del (n.-511+88_-511+97del)
2g.111947656G>ACA535179885MERTKc.757+89G>A (n.757+89G>A)
c.229+89G>A (n.229+89G>A)
c.*230+89G>A (n.*230+89G>A)
c.-459+89G>A (n.-459+89G>A)
c.568+89G>A (n.568+89G>A)
c.-511+89G>A (n.-511+89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947656G>CCA1035060962MERTKc.757+89G>C (n.757+89G>C)
c.229+89G>C (n.229+89G>C)
c.*230+89G>C (n.*230+89G>C)
c.-459+89G>C (n.-459+89G>C)
c.568+89G>C (n.568+89G>C)
c.-511+89G>C (n.-511+89G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947656G=CA1279544410MERTKc.757+89G= (n.757+89G=)
c.229+89G= (n.229+89G=)
c.*230+89G= (n.*230+89G=)
c.-459+89G= (n.-459+89G=)
c.568+89G= (n.568+89G=)
c.-511+89G= (n.-511+89G=)
2g.111947656G>TCA2660687220MERTKc.757+89G>T (n.757+89G>T)
c.229+89G>T (n.229+89G>T)
c.*230+89G>T (n.*230+89G>T)
c.-459+89G>T (n.-459+89G>T)
c.568+89G>T (n.568+89G>T)
c.-511+89G>T (n.-511+89G>T)
gnomAD v4
2g.111947656_111947657insACA2751717351MERTKc.757+89_757+90insA (n.757+89_757+90insA)
c.229+89_229+90insA (n.229+89_229+90insA)
c.*230+89_*230+90insA (n.*230+89_*230+90insA)
c.-459+89_-459+90insA (n.-459+89_-459+90insA)
c.568+89_568+90insA (n.568+89_568+90insA)
c.-511+89_-511+90insA (n.-511+89_-511+90insA)
2g.111947657C>ACA2577070443MERTKc.757+90C>A (n.757+90C>A)
c.229+90C>A (n.229+90C>A)
c.*230+90C>A (n.*230+90C>A)
c.-459+90C>A (n.-459+90C>A)
c.568+90C>A (n.568+90C>A)
c.-511+90C>A (n.-511+90C>A)
gnomAD v4
2g.111947657C>GCA2660687222MERTKc.757+90C>G (n.757+90C>G)
c.229+90C>G (n.229+90C>G)
c.*230+90C>G (n.*230+90C>G)
c.-459+90C>G (n.-459+90C>G)
c.568+90C>G (n.568+90C>G)
c.-511+90C>G (n.-511+90C>G)
gnomAD v4
2g.111947657C>TCA2660687221MERTKc.757+90C>T (n.757+90C>T)
c.229+90C>T (n.229+90C>T)
c.*230+90C>T (n.*230+90C>T)
c.-459+90C>T (n.-459+90C>T)
c.568+90C>T (n.568+90C>T)
c.-511+90C>T (n.-511+90C>T)
gnomAD v4
2g.111947660_111947664delCA2751717352MERTKc.757+93_757+97del (n.757+93_757+97del)
c.229+93_229+97del (n.229+93_229+97del)
c.*230+93_*230+97del (n.*230+93_*230+97del)
c.-459+93_-459+97del (n.-459+93_-459+97del)
c.568+93_568+97del (n.568+93_568+97del)
c.-511+93_-511+97del (n.-511+93_-511+97del)

Number of alleles fetched