Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.111947552G>A | CA1831135 | MERTK | c.742G>A (p.Val248Met) c.214G>A (p.Val72Met) c.*215G>A (n.*215G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.553G>A (p.Val185Met) c.-526G>A (n.-526G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947552G>C | CA348229300 | MERTK | c.742G>C (p.Val248Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) c.-526G>C (n.-526G>C) | |
2 | g.111947552G= | CA1279544351 | MERTK | c.742G= (p.Val248=) c.214G= (p.Val72=) c.*215G= (n.*215G=) c.-474G= (n.-474G=) c.553G= (p.Val185=) c.-526G= (n.-526G=) | |
2 | g.111947552G>T | CA348229299 | MERTK | c.742G>T (p.Val248Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) c.-526G>T (n.-526G>T) | |
2 | g.111947552_111947553insACA | CA2751717266 | MERTK | c.742_743insACA (p.Val248delinsAspMet) c.214_215insACA (p.Val72delinsAspMet) c.*215_*216insACA (n.*215_*216insACA) c.-474_-473insACA (n.-474_-473insACA) c.553_554insACA (p.Val185delinsAspMet) c.-526_-525insACA (n.-526_-525insACA) | |
2 | g.111947553T>A | CA348229301 | MERTK | c.743T>A (p.Val248Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) c.-525T>A (n.-525T>A) | |
2 | g.111947553T>C | CA348229302 | MERTK | c.743T>C (p.Val248Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.*216T>C (n.*216T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) c.-525T>C (n.-525T>C) | |
2 | g.111947553T>G | CA348229303 | MERTK | c.743T>G (p.Val248Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.*216T>G (n.*216T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.-525T>G (n.-525T>G) | |
2 | g.111947553_111947570del | CA2586969797 | MERTK | c.743_757+3del c.215_229+3del c.*216_*230+3del c.-473_-459+3del c.554_568+3del c.-525_-511+3del | |
2 | g.111947554G>A | CA428270410 | MERTK | c.744G>A (p.Val248=) c.216G>A (p.Val72=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.555G>A (p.Val185=) c.-524G>A (n.-524G>A) | |
2 | g.111947554G>C | CA428270411 | MERTK | c.744G>C (p.Val248=) c.216G>C (p.Val72=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.555G>C (p.Val185=) c.-524G>C (n.-524G>C) | ClinVar |
2 | g.111947554G>T | CA428270412 | MERTK | c.744G>T (p.Val248=) c.216G>T (p.Val72=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.555G>T (p.Val185=) c.-524G>T (n.-524G>T) | |
2 | g.111947555C>A | CA348229304 | MERTK | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.-523C>A (n.-523C>A) | |
2 | g.111947555C>G | CA348229305 | MERTK | c.745C>G (p.Leu249Val) c.217C>G (p.Leu73Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.-523C>G (n.-523C>G) | |
2 | g.111947555C>T | CA428270413 | MERTK | c.745C>T (p.Leu249=) c.217C>T (p.Leu73=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.-523C>T (n.-523C>T) | |
2 | g.111947556T>A | CA348229306 | MERTK | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.-522T>A (n.-522T>A) | |
2 | g.111947556T>C | CA348229307 | MERTK | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.-522T>C (n.-522T>C) | |
2 | g.111947556T>G | CA348229308 | MERTK | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.-522T>G (n.-522T>G) | |
2 | g.111947557A= | CA1279544352 | MERTK | c.747A= (p.Leu249=) c.219A= (p.Leu73=) c.*220A= (n.*220A=) c.-469A= (n.-469A=) c.558A= (p.Leu186=) c.-521A= (n.-521A=) | |
2 | g.111947557A>C | CA428270416 | MERTK | c.747A>C (p.Leu249=) c.219A>C (p.Leu73=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) c.558A>C (p.Leu186=) c.-521A>C (n.-521A>C) | |
2 | g.111947557A>G | CA1831136 | MERTK | c.747A>G (p.Leu249=) c.219A>G (p.Leu73=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.558A>G (p.Leu186=) c.-521A>G (n.-521A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947557A>T | CA428270414 | MERTK | c.747A>T (p.Leu249=) c.219A>T (p.Leu73=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.558A>T (p.Leu186=) c.-521A>T (n.-521A>T) | |
2 | g.111947558A= | CA1279544353 | MERTK | c.748A= (p.Thr250=) c.220A= (p.Thr74=) c.*221A= (n.*221A=) c.-468A= (n.-468A=) c.559A= (p.Thr187=) c.-520A= (n.-520A=) | |
2 | g.111947558A>C | CA348229309 | MERTK | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.*221A>C (n.*221A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.-520A>C (n.-520A>C) | |
2 | g.111947558A>G | CA1831137 | MERTK | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.*221A>G (n.*221A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.-520A>G (n.-520A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947558A>T | CA348229335 | MERTK | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.*221A>T (n.*221A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.-520A>T (n.-520A>T) | |
2 | g.111947559C>A | CA348229342 | MERTK | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.*222C>A (n.*222C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.-519C>A (n.-519C>A) | ClinVar |
2 | g.111947559C>G | CA348229345 | MERTK | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.*222C>G (n.*222C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.-519C>G (n.-519C>G) | |
2 | g.111947559C>T | CA348229340 | MERTK | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.*222C>T (n.*222C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.-519C>T (n.-519C>T) | |
2 | g.111947560T>A | CA428270417 | MERTK | c.750T>A (p.Thr250=) c.222T>A (p.Thr74=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.561T>A (p.Thr187=) c.-518T>A (n.-518T>A) | |
2 | g.111947560T>C | CA428270418 | MERTK | c.750T>C (p.Thr250=) c.222T>C (p.Thr74=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.561T>C (p.Thr187=) c.-518T>C (n.-518T>C) | |
2 | g.111947560T>G | CA428270419 | MERTK | c.750T>G (p.Thr250=) c.222T>G (p.Thr74=) c.*223T>G (n.*223T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.561T>G (p.Thr187=) c.-518T>G (n.-518T>G) | |
2 | g.111947560_111947561insA | CA2751717267 | MERTK | c.750_751insA (p.Val251SerfsTer13) c.222_223insA (p.Val75SerfsTer13) c.*223_*224insA (n.*223_*224insA) c.-466_-465insA (n.-466_-465insA) c.561_562insA (p.Val188SerfsTer13) c.-518_-517insA (n.-518_-517insA) | |
2 | g.111947560_111947561insAC | CA2751717268 | MERTK | c.750_751insAC (p.Val251ThrfsTer5) c.222_223insAC (p.Val75ThrfsTer5) c.*223_*224insAC (n.*223_*224insAC) c.-466_-465insAC (n.-466_-465insAC) c.561_562insAC (p.Val188ThrfsTer5) c.-518_-517insAC (n.-518_-517insAC) | |
2 | g.111947561G>A | CA348229350 | MERTK | c.751G>A (p.Val251Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.562G>A (p.Val188Ile) c.-517G>A (n.-517G>A) | |
2 | g.111947561G>C | CA348229348 | MERTK | c.751G>C (p.Val251Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.562G>C (p.Val188Leu) c.-517G>C (n.-517G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947561G= | CA1279544354 | MERTK | c.751G= (p.Val251=) c.223G= (p.Val75=) c.*224G= (n.*224G=) c.-465G= (n.-465G=) c.562G= (p.Val188=) c.-517G= (n.-517G=) | |
2 | g.111947561G>T | CA348229352 | MERTK | c.751G>T (p.Val251Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.562G>T (p.Val188Phe) c.-517G>T (n.-517G>T) | |
2 | g.111947562T>A | CA348229355 | MERTK | c.752T>A (p.Val251Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) c.*225T>A (n.*225T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.563T>A (p.Val188Asp) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
2 | g.111947562T>C | CA348229360 | MERTK | c.752T>C (p.Val251Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.563T>C (p.Val188Ala) c.-516T>C (n.-516T>C) | |
2 | g.111947562T>G | CA348229357 | MERTK | c.752T>G (p.Val251Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.563T>G (p.Val188Gly) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
2 | g.111947563T>A | CA428270423 | MERTK | c.753T>A (p.Val251=) c.225T>A (p.Val75=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.564T>A (p.Val188=) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
2 | g.111947563T>C | CA428270421 | MERTK | c.753T>C (p.Val251=) c.225T>C (p.Val75=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.564T>C (p.Val188=) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
2 | g.111947563T>G | CA428270422 | MERTK | c.753T>G (p.Val251=) c.225T>G (p.Val75=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.564T>G (p.Val188=) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
2 | g.111947563T= | CA1279544355 | MERTK | c.753T= (p.Val251=) c.225T= (p.Val75=) c.*226T= (n.*226T=) c.-463T= (n.-463T=) c.564T= (p.Val188=) c.-515T= (n.-515T=) | |
2 | g.111947563_111947564insGGGGGTACTTA | CA1831138 | MERTK | c.753_754insGGGGGTACTTA (p.Pro252GlyfsTer7) c.225_226insGGGGGTACTTA (p.Pro76GlyfsTer7) c.*226_*227insGGGGGTACTTA (n.*226_*227insGGGGGTACTTA) c.-463_-462insGGGGGTACTTA (n.-463_-462insGGGGGTACTTA) c.564_565insGGGGGTACTTA (p.Pro189GlyfsTer7) c.-515_-514insGGGGGTACTTA (n.-515_-514insGGGGGTACTTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947563_111947564insGGGGGTACTTAC | CA755214073 | MERTK | c.753_754insGGGGGTACTTAC (p.Val251_Pro252insGlyGlyThrTyr) c.225_226insGGGGGTACTTAC (p.Val75_Pro76insGlyGlyThrTyr) c.*226_*227insGGGGGTACTTAC (n.*226_*227insGGGGGTACTTAC) c.-463_-462insGGGGGTACTTAC (n.-463_-462insGGGGGTACTTAC) c.564_565insGGGGGTACTTAC (p.Val188_Pro189insGlyGlyThrTyr) c.-515_-514insGGGGGTACTTAC (n.-515_-514insGGGGGTACTTAC) | dbSNP |
2 | g.111947564C>A | CA348229367 | MERTK | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*227C>A (n.*227C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.-514C>A (n.-514C>A) | |
2 | g.111947564C>G | CA348229369 | MERTK | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*227C>G (n.*227C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.-514C>G (n.-514C>G) | |
2 | g.111947564C>T | CA348229365 | MERTK | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*227C>T (n.*227C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.-514C>T (n.-514C>T) | |
2 | g.111947564_111947565del | CA2751717269 | MERTK | c.754_755del (p.Pro252ArgfsTer11) c.226_227del (p.Pro76ArgfsTer11) c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.-462_-461del (n.-462_-461del) c.565_566del (p.Pro189ArgfsTer11) c.-514_-513del (n.-514_-513del) | |
2 | g.111947565del | CA2586969798 | MERTK | c.755del (p.Pro252GlnfsTer3) c.227del (p.Pro76GlnfsTer3) c.*228del (n.*228del) c.-461del (n.-461del) c.566del (p.Pro189GlnfsTer3) c.-513del (n.-513del) | |
2 | g.111947565C>A | CA348229373 | MERTK | c.755C>A (p.Pro252Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.*228C>A (n.*228C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
2 | g.111947565C= | CA1279544356 | MERTK | c.755C= (p.Pro252=) c.227C= (p.Pro76=) c.*228C= (n.*228C=) c.-461C= (n.-461C=) c.566C= (p.Pro189=) c.-513C= (n.-513C=) | |
2 | g.111947565C>G | CA348229372 | MERTK | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*228C>G (n.*228C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
2 | g.111947565C>T | CA1831139 | MERTK | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*228C>T (n.*228C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.-513C>T (n.-513C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947565_111947566insT | CA1831140 | MERTK | c.755_756insT (p.Gly253ArgfsTer11) c.227_228insT (p.Gly77ArgfsTer11) c.*228_*229insT (n.*228_*229insT) c.-461_-460insT (n.-461_-460insT) c.566_567insT (p.Gly190ArgfsTer11) c.-513_-512insT (n.-513_-512insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947566A= | CA1279544357 | MERTK | c.756A= (p.Pro252=) c.228A= (p.Pro76=) c.*229A= (n.*229A=) c.-460A= (n.-460A=) c.567A= (p.Pro189=) c.-512A= (n.-512A=) | |
2 | g.111947566A>C | CA1831142 | MERTK | c.756A>C (p.Pro252=) c.228A>C (p.Pro76=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.567A>C (p.Pro189=) c.-512A>C (n.-512A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947566A>G | CA1831141 | MERTK | c.756A>G (p.Pro252=) c.228A>G (p.Pro76=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.567A>G (p.Pro189=) c.-512A>G (n.-512A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.111947566A>T | CA428270424 | MERTK | c.756A>T (p.Pro252=) c.228A>T (p.Pro76=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.567A>T (p.Pro189=) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
2 | g.111947567G>A | CA348229383 | MERTK | c.757G>A (p.Gly253Ser) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*230G>A (n.*230G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.-511G>A (n.-511G>A) | |
2 | g.111947567G>C | CA348229385 | MERTK | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*230G>C (n.*230G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) c.-511G>C (n.-511G>C) | dbSNP |
2 | g.111947567G= | CA1279544358 | MERTK | c.757G= (p.Gly253=) c.229G= (p.Gly77=) c.*230G= (n.*230G=) c.-459G= (n.-459G=) c.568G= (p.Gly190=) c.-511G= (n.-511G=) | |
2 | g.111947567G>T | CA348229387 | MERTK | c.757G>T (p.Gly253Cys) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*230G>T (n.*230G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.568G>T (p.Gly190Cys) c.-511G>T (n.-511G>T) | |
2 | g.111947568G>A | CA348229389 | MERTK | c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.*230+1G>A (n.*230+1G>A) c.-459+1G>A (n.-459+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947568G>C | CA348229392 | MERTK | c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.*230+1G>C (n.*230+1G>C) c.-459+1G>C (n.-459+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) | |
2 | g.111947568G= | CA1279544359 | MERTK | c.757+1G= (n.757+1G=) c.229+1G= (n.229+1G=) c.*230+1G= (n.*230+1G=) c.-459+1G= (n.-459+1G=) c.568+1G= (n.568+1G=) c.-511+1G= (n.-511+1G=) | |
2 | g.111947568G>T | CA348229393 | MERTK | c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.*230+1G>T (n.*230+1G>T) c.-459+1G>T (n.-459+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) | |
2 | g.111947569T>A | CA348229396 | MERTK | c.757+2T>A (n.757+2T>A) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.*230+2T>A (n.*230+2T>A) c.-459+2T>A (n.-459+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.-511+2T>A (n.-511+2T>A) | |
2 | g.111947569T>C | CA348229397 | MERTK | c.757+2T>C (n.757+2T>C) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.*230+2T>C (n.*230+2T>C) c.-459+2T>C (n.-459+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.-511+2T>C (n.-511+2T>C) | |
2 | g.111947569T>G | CA348229400 | MERTK | c.757+2T>G (n.757+2T>G) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.*230+2T>G (n.*230+2T>G) c.-459+2T>G (n.-459+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.-511+2T>G (n.-511+2T>G) | |
2 | g.111947569_111947570del | CA2751717273 | MERTK | c.757+2_757+3del (n.757+2_757+3del) c.229+2_229+3del (n.229+2_229+3del) c.*230+2_*230+3del (n.*230+2_*230+3del) c.-459+2_-459+3del (n.-459+2_-459+3del) c.568+2_568+3del (n.568+2_568+3del) c.-511+2_-511+3del (n.-511+2_-511+3del) | |
2 | g.111947572_111947573insAGA | CA2751717274 | MERTK | c.757+5_757+6insAGA (n.757+5_757+6insAGA) c.229+5_229+6insAGA (n.229+5_229+6insAGA) c.*230+5_*230+6insAGA (n.*230+5_*230+6insAGA) c.-459+5_-459+6insAGA (n.-459+5_-459+6insAGA) c.568+5_568+6insAGA (n.568+5_568+6insAGA) c.-511+5_-511+6insAGA (n.-511+5_-511+6insAGA) | |
2 | g.111947573T>A | CA2751717275 | MERTK | c.757+6T>A (n.757+6T>A) c.229+6T>A (n.229+6T>A) c.*230+6T>A (n.*230+6T>A) c.-459+6T>A (n.-459+6T>A) c.568+6T>A (n.568+6T>A) c.-511+6T>A (n.-511+6T>A) | |
2 | g.111947574C>T | CA2660687177 | MERTK | c.757+7C>T (n.757+7C>T) c.229+7C>T (n.229+7C>T) c.*230+7C>T (n.*230+7C>T) c.-459+7C>T (n.-459+7C>T) c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.-511+7C>T (n.-511+7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947575C>A | CA2577070436 | MERTK | c.757+8C>A (n.757+8C>A) c.229+8C>A (n.229+8C>A) c.*230+8C>A (n.*230+8C>A) c.-459+8C>A (n.-459+8C>A) c.568+8C>A (n.568+8C>A) c.-511+8C>A (n.-511+8C>A) | |
2 | g.111947575C= | CA1279544360 | MERTK | c.757+8C= (n.757+8C=) c.229+8C= (n.229+8C=) c.*230+8C= (n.*230+8C=) c.-459+8C= (n.-459+8C=) c.568+8C= (n.568+8C=) c.-511+8C= (n.-511+8C=) | |
2 | g.111947575C>G | CA1279544361 | MERTK | c.757+8C>G (n.757+8C>G) c.229+8C>G (n.229+8C>G) c.*230+8C>G (n.*230+8C>G) c.-459+8C>G (n.-459+8C>G) c.568+8C>G (n.568+8C>G) c.-511+8C>G (n.-511+8C>G) | dbSNP |
2 | g.111947575C>T | CA1831143 | MERTK | c.757+8C>T (n.757+8C>T) c.229+8C>T (n.229+8C>T) c.*230+8C>T (n.*230+8C>T) c.-459+8C>T (n.-459+8C>T) c.568+8C>T (n.568+8C>T) c.-511+8C>T (n.-511+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947575_111947576insAGAA | CA2751717276 | MERTK | c.757+8_757+9insAGAA (n.757+8_757+9insAGAA) c.229+8_229+9insAGAA (n.229+8_229+9insAGAA) c.*230+8_*230+9insAGAA (n.*230+8_*230+9insAGAA) c.-459+8_-459+9insAGAA (n.-459+8_-459+9insAGAA) c.568+8_568+9insAGAA (n.568+8_568+9insAGAA) c.-511+8_-511+9insAGAA (n.-511+8_-511+9insAGAA) | |
2 | g.111947576del | CA2751717277 | MERTK | c.757+9del (n.757+9del) c.229+9del (n.229+9del) c.*230+9del (n.*230+9del) c.-459+9del (n.-459+9del) c.568+9del (n.568+9del) c.-511+9del (n.-511+9del) | |
2 | g.111947576G>A | CA1831144 | MERTK | c.757+9G>A (n.757+9G>A) c.229+9G>A (n.229+9G>A) c.*230+9G>A (n.*230+9G>A) c.-459+9G>A (n.-459+9G>A) c.568+9G>A (n.568+9G>A) c.-511+9G>A (n.-511+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947576G>C | CA2573133096 | MERTK | c.757+9G>C (n.757+9G>C) c.229+9G>C (n.229+9G>C) c.*230+9G>C (n.*230+9G>C) c.-459+9G>C (n.-459+9G>C) c.568+9G>C (n.568+9G>C) c.-511+9G>C (n.-511+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947576G= | CA1279544362 | MERTK | c.757+9G= (n.757+9G=) c.229+9G= (n.229+9G=) c.*230+9G= (n.*230+9G=) c.-459+9G= (n.-459+9G=) c.568+9G= (n.568+9G=) c.-511+9G= (n.-511+9G=) | |
2 | g.111947576G>T | CA2751717278 | MERTK | c.757+9G>T (n.757+9G>T) c.229+9G>T (n.229+9G>T) c.*230+9G>T (n.*230+9G>T) c.-459+9G>T (n.-459+9G>T) c.568+9G>T (n.568+9G>T) c.-511+9G>T (n.-511+9G>T) | |
2 | g.111947578del | CA2751717279 | MERTK | c.757+11del (n.757+11del) c.229+11del (n.229+11del) c.*230+11del (n.*230+11del) c.-459+11del (n.-459+11del) c.568+11del (n.568+11del) c.-511+11del (n.-511+11del) | |
2 | g.111947578G>T | CA2516181476 | MERTK | c.757+11G>T (n.757+11G>T) c.229+11G>T (n.229+11G>T) c.*230+11G>T (n.*230+11G>T) c.-459+11G>T (n.-459+11G>T) c.568+11G>T (n.568+11G>T) c.-511+11G>T (n.-511+11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947579C>T | CA2580063752 | MERTK | c.757+12C>T (n.757+12C>T) c.229+12C>T (n.229+12C>T) c.*230+12C>T (n.*230+12C>T) c.-459+12C>T (n.-459+12C>T) c.568+12C>T (n.568+12C>T) c.-511+12C>T (n.-511+12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.111947579_111947580insCAC | CA2751717280 | MERTK | c.757+12_757+13insCAC (n.757+12_757+13insCAC) c.229+12_229+13insCAC (n.229+12_229+13insCAC) c.*230+12_*230+13insCAC (n.*230+12_*230+13insCAC) c.-459+12_-459+13insCAC (n.-459+12_-459+13insCAC) c.568+12_568+13insCAC (n.568+12_568+13insCAC) c.-511+12_-511+13insCAC (n.-511+12_-511+13insCAC) | |
2 | g.111947579_111947580insCAG | CA2751717282 | MERTK | c.757+12_757+13insCAG (n.757+12_757+13insCAG) c.229+12_229+13insCAG (n.229+12_229+13insCAG) c.*230+12_*230+13insCAG (n.*230+12_*230+13insCAG) c.-459+12_-459+13insCAG (n.-459+12_-459+13insCAG) c.568+12_568+13insCAG (n.568+12_568+13insCAG) c.-511+12_-511+13insCAG (n.-511+12_-511+13insCAG) | |
2 | g.111947579_111947580insCACA | CA2751717281 | MERTK | c.757+12_757+13insCACA (n.757+12_757+13insCACA) c.229+12_229+13insCACA (n.229+12_229+13insCACA) c.*230+12_*230+13insCACA (n.*230+12_*230+13insCACA) c.-459+12_-459+13insCACA (n.-459+12_-459+13insCACA) c.568+12_568+13insCACA (n.568+12_568+13insCACA) c.-511+12_-511+13insCACA (n.-511+12_-511+13insCACA) | |
2 | g.111947579_111947580insCGAG | CA2751717283 | MERTK | c.757+12_757+13insCGAG (n.757+12_757+13insCGAG) c.229+12_229+13insCGAG (n.229+12_229+13insCGAG) c.*230+12_*230+13insCGAG (n.*230+12_*230+13insCGAG) c.-459+12_-459+13insCGAG (n.-459+12_-459+13insCGAG) c.568+12_568+13insCGAG (n.568+12_568+13insCGAG) c.-511+12_-511+13insCGAG (n.-511+12_-511+13insCGAG) | |
2 | g.111947580T>A | CA535594729 | MERTK | c.757+13T>A (n.757+13T>A) c.229+13T>A (n.229+13T>A) c.*230+13T>A (n.*230+13T>A) c.-459+13T>A (n.-459+13T>A) c.568+13T>A (n.568+13T>A) c.-511+13T>A (n.-511+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947580T>C | CA1831145 | MERTK | c.757+13T>C (n.757+13T>C) c.229+13T>C (n.229+13T>C) c.*230+13T>C (n.*230+13T>C) c.-459+13T>C (n.-459+13T>C) c.568+13T>C (n.568+13T>C) c.-511+13T>C (n.-511+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947580T>G | CA2581817881 | MERTK | c.757+13T>G (n.757+13T>G) c.229+13T>G (n.229+13T>G) c.*230+13T>G (n.*230+13T>G) c.-459+13T>G (n.-459+13T>G) c.568+13T>G (n.568+13T>G) c.-511+13T>G (n.-511+13T>G) | |
2 | g.111947580T= | CA1279544363 | MERTK | c.757+13T= (n.757+13T=) c.229+13T= (n.229+13T=) c.*230+13T= (n.*230+13T=) c.-459+13T= (n.-459+13T=) c.568+13T= (n.568+13T=) c.-511+13T= (n.-511+13T=) | |
2 | g.111947581G>A | CA53571027 | MERTK | c.757+14G>A (n.757+14G>A) c.229+14G>A (n.229+14G>A) c.*230+14G>A (n.*230+14G>A) c.-459+14G>A (n.-459+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) c.-511+14G>A (n.-511+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947581G>C | CA2660687178 | MERTK | c.757+14G>C (n.757+14G>C) c.229+14G>C (n.229+14G>C) c.*230+14G>C (n.*230+14G>C) c.-459+14G>C (n.-459+14G>C) c.568+14G>C (n.568+14G>C) c.-511+14G>C (n.-511+14G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947581G= | CA1279544364 | MERTK | c.757+14G= (n.757+14G=) c.229+14G= (n.229+14G=) c.*230+14G= (n.*230+14G=) c.-459+14G= (n.-459+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) c.-511+14G= (n.-511+14G=) | |
2 | g.111947582T>A | CA535594730 | MERTK | c.757+15T>A (n.757+15T>A) c.229+15T>A (n.229+15T>A) c.*230+15T>A (n.*230+15T>A) c.-459+15T>A (n.-459+15T>A) c.568+15T>A (n.568+15T>A) c.-511+15T>A (n.-511+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947582T>G | CA2660687179 | MERTK | c.757+15T>G (n.757+15T>G) c.229+15T>G (n.229+15T>G) c.*230+15T>G (n.*230+15T>G) c.-459+15T>G (n.-459+15T>G) c.568+15T>G (n.568+15T>G) c.-511+15T>G (n.-511+15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947582T= | CA1279544365 | MERTK | c.757+15T= (n.757+15T=) c.229+15T= (n.229+15T=) c.*230+15T= (n.*230+15T=) c.-459+15T= (n.-459+15T=) c.568+15T= (n.568+15T=) c.-511+15T= (n.-511+15T=) | |
2 | g.111947583G>C | CA2660687180 | MERTK | c.757+16G>C (n.757+16G>C) c.229+16G>C (n.229+16G>C) c.*230+16G>C (n.*230+16G>C) c.-459+16G>C (n.-459+16G>C) c.568+16G>C (n.568+16G>C) c.-511+16G>C (n.-511+16G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947583G>T | CA2660687181 | MERTK | c.757+16G>T (n.757+16G>T) c.229+16G>T (n.229+16G>T) c.*230+16G>T (n.*230+16G>T) c.-459+16G>T (n.-459+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) c.-511+16G>T (n.-511+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947583_111947584insACA | CA2751717284 | MERTK | c.757+16_757+17insACA (n.757+16_757+17insACA) c.229+16_229+17insACA (n.229+16_229+17insACA) c.*230+16_*230+17insACA (n.*230+16_*230+17insACA) c.-459+16_-459+17insACA (n.-459+16_-459+17insACA) c.568+16_568+17insACA (n.568+16_568+17insACA) c.-511+16_-511+17insACA (n.-511+16_-511+17insACA) | |
2 | g.111947585G>C | CA1831146 | MERTK | c.757+18G>C (n.757+18G>C) c.229+18G>C (n.229+18G>C) c.*230+18G>C (n.*230+18G>C) c.-459+18G>C (n.-459+18G>C) c.568+18G>C (n.568+18G>C) c.-511+18G>C (n.-511+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947585G= | CA1279544366 | MERTK | c.757+18G= (n.757+18G=) c.229+18G= (n.229+18G=) c.*230+18G= (n.*230+18G=) c.-459+18G= (n.-459+18G=) c.568+18G= (n.568+18G=) c.-511+18G= (n.-511+18G=) | |
2 | g.111947585G>T | CA53571033 | MERTK | c.757+18G>T (n.757+18G>T) c.229+18G>T (n.229+18G>T) c.*230+18G>T (n.*230+18G>T) c.-459+18G>T (n.-459+18G>T) c.568+18G>T (n.568+18G>T) c.-511+18G>T (n.-511+18G>T) | dbSNP |
2 | g.111947588T>A | CA1831147 | MERTK | c.757+21T>A (n.757+21T>A) c.229+21T>A (n.229+21T>A) c.*230+21T>A (n.*230+21T>A) c.-459+21T>A (n.-459+21T>A) c.568+21T>A (n.568+21T>A) c.-511+21T>A (n.-511+21T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947588T= | CA1279544367 | MERTK | c.757+21T= (n.757+21T=) c.229+21T= (n.229+21T=) c.*230+21T= (n.*230+21T=) c.-459+21T= (n.-459+21T=) c.568+21T= (n.568+21T=) c.-511+21T= (n.-511+21T=) | |
2 | g.111947589A>T | CA2660687182 | MERTK | c.757+22A>T (n.757+22A>T) c.229+22A>T (n.229+22A>T) c.*230+22A>T (n.*230+22A>T) c.-459+22A>T (n.-459+22A>T) c.568+22A>T (n.568+22A>T) c.-511+22A>T (n.-511+22A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947590T>C | CA2539375880 | MERTK | c.757+23T>C (n.757+23T>C) c.229+23T>C (n.229+23T>C) c.*230+23T>C (n.*230+23T>C) c.-459+23T>C (n.-459+23T>C) c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.-511+23T>C (n.-511+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947591T>C | CA1831148 | MERTK | c.757+24T>C (n.757+24T>C) c.229+24T>C (n.229+24T>C) c.*230+24T>C (n.*230+24T>C) c.-459+24T>C (n.-459+24T>C) c.568+24T>C (n.568+24T>C) c.-511+24T>C (n.-511+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947591T= | CA1279544368 | MERTK | c.757+24T= (n.757+24T=) c.229+24T= (n.229+24T=) c.*230+24T= (n.*230+24T=) c.-459+24T= (n.-459+24T=) c.568+24T= (n.568+24T=) c.-511+24T= (n.-511+24T=) | |
2 | g.111947592G>A | CA1831149 | MERTK | c.757+25G>A (n.757+25G>A) c.229+25G>A (n.229+25G>A) c.*230+25G>A (n.*230+25G>A) c.-459+25G>A (n.-459+25G>A) c.568+25G>A (n.568+25G>A) c.-511+25G>A (n.-511+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947592G= | CA1279544369 | MERTK | c.757+25G= (n.757+25G=) c.229+25G= (n.229+25G=) c.*230+25G= (n.*230+25G=) c.-459+25G= (n.-459+25G=) c.568+25G= (n.568+25G=) c.-511+25G= (n.-511+25G=) | |
2 | g.111947592G>T | CA2660687183 | MERTK | c.757+25G>T (n.757+25G>T) c.229+25G>T (n.229+25G>T) c.*230+25G>T (n.*230+25G>T) c.-459+25G>T (n.-459+25G>T) c.568+25G>T (n.568+25G>T) c.-511+25G>T (n.-511+25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947595T>C | CA2660687184 | MERTK | c.757+28T>C (n.757+28T>C) c.229+28T>C (n.229+28T>C) c.*230+28T>C (n.*230+28T>C) c.-459+28T>C (n.-459+28T>C) c.568+28T>C (n.568+28T>C) c.-511+28T>C (n.-511+28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947595_111947596insAC | CA2751717285 | MERTK | c.757+28_757+29insAC (n.757+28_757+29insAC) c.229+28_229+29insAC (n.229+28_229+29insAC) c.*230+28_*230+29insAC (n.*230+28_*230+29insAC) c.-459+28_-459+29insAC (n.-459+28_-459+29insAC) c.568+28_568+29insAC (n.568+28_568+29insAC) c.-511+28_-511+29insAC (n.-511+28_-511+29insAC) | |
2 | g.111947597_111947598insG | CA2751717286 | MERTK | c.757+30_757+31insG (n.757+30_757+31insG) c.229+30_229+31insG (n.229+30_229+31insG) c.*230+30_*230+31insG (n.*230+30_*230+31insG) c.-459+30_-459+31insG (n.-459+30_-459+31insG) c.568+30_568+31insG (n.568+30_568+31insG) c.-511+30_-511+31insG (n.-511+30_-511+31insG) | |
2 | g.111947598T>C | CA1279544371 | MERTK | c.757+31T>C (n.757+31T>C) c.229+31T>C (n.229+31T>C) c.*230+31T>C (n.*230+31T>C) c.-459+31T>C (n.-459+31T>C) c.568+31T>C (n.568+31T>C) c.-511+31T>C (n.-511+31T>C) | dbSNP |
2 | g.111947598T= | CA1279544370 | MERTK | c.757+31T= (n.757+31T=) c.229+31T= (n.229+31T=) c.*230+31T= (n.*230+31T=) c.-459+31T= (n.-459+31T=) c.568+31T= (n.568+31T=) c.-511+31T= (n.-511+31T=) | |
2 | g.111947599T>C | CA2660687185 | MERTK | c.757+32T>C (n.757+32T>C) c.229+32T>C (n.229+32T>C) c.*230+32T>C (n.*230+32T>C) c.-459+32T>C (n.-459+32T>C) c.568+32T>C (n.568+32T>C) c.-511+32T>C (n.-511+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947599T>G | CA2660687186 | MERTK | c.757+32T>G (n.757+32T>G) c.229+32T>G (n.229+32T>G) c.*230+32T>G (n.*230+32T>G) c.-459+32T>G (n.-459+32T>G) c.568+32T>G (n.568+32T>G) c.-511+32T>G (n.-511+32T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947602_111947603del | CA2751717287 | MERTK | c.757+35_757+36del (n.757+35_757+36del) c.229+35_229+36del (n.229+35_229+36del) c.*230+35_*230+36del (n.*230+35_*230+36del) c.-459+35_-459+36del (n.-459+35_-459+36del) c.568+35_568+36del (n.568+35_568+36del) c.-511+35_-511+36del (n.-511+35_-511+36del) | |
2 | g.111947600C>A | CA2751717288 | MERTK | c.757+33C>A (n.757+33C>A) c.229+33C>A (n.229+33C>A) c.*230+33C>A (n.*230+33C>A) c.-459+33C>A (n.-459+33C>A) c.568+33C>A (n.568+33C>A) c.-511+33C>A (n.-511+33C>A) | |
2 | g.111947600C= | CA1279544372 | MERTK | c.757+33C= (n.757+33C=) c.229+33C= (n.229+33C=) c.*230+33C= (n.*230+33C=) c.-459+33C= (n.-459+33C=) c.568+33C= (n.568+33C=) c.-511+33C= (n.-511+33C=) | |
2 | g.111947600C>T | CA1279544373 | MERTK | c.757+33C>T (n.757+33C>T) c.229+33C>T (n.229+33C>T) c.*230+33C>T (n.*230+33C>T) c.-459+33C>T (n.-459+33C>T) c.568+33C>T (n.568+33C>T) c.-511+33C>T (n.-511+33C>T) | dbSNP |
2 | g.111947600_111947601insAGA | CA2751717292 | MERTK | c.757+33_757+34insAGA (n.757+33_757+34insAGA) c.229+33_229+34insAGA (n.229+33_229+34insAGA) c.*230+33_*230+34insAGA (n.*230+33_*230+34insAGA) c.-459+33_-459+34insAGA (n.-459+33_-459+34insAGA) c.568+33_568+34insAGA (n.568+33_568+34insAGA) c.-511+33_-511+34insAGA (n.-511+33_-511+34insAGA) | |
2 | g.111947600_111947601insAGT | CA2751717290 | MERTK | c.757+33_757+34insAGT (n.757+33_757+34insAGT) c.229+33_229+34insAGT (n.229+33_229+34insAGT) c.*230+33_*230+34insAGT (n.*230+33_*230+34insAGT) c.-459+33_-459+34insAGT (n.-459+33_-459+34insAGT) c.568+33_568+34insAGT (n.568+33_568+34insAGT) c.-511+33_-511+34insAGT (n.-511+33_-511+34insAGT) | |
2 | g.111947600_111947601insACAT | CA2751717291 | MERTK | c.757+33_757+34insACAT (n.757+33_757+34insACAT) c.229+33_229+34insACAT (n.229+33_229+34insACAT) c.*230+33_*230+34insACAT (n.*230+33_*230+34insACAT) c.-459+33_-459+34insACAT (n.-459+33_-459+34insACAT) c.568+33_568+34insACAT (n.568+33_568+34insACAT) c.-511+33_-511+34insACAT (n.-511+33_-511+34insACAT) | |
2 | g.111947601T>C | CA1831150 | MERTK | c.757+34T>C (n.757+34T>C) c.229+34T>C (n.229+34T>C) c.*230+34T>C (n.*230+34T>C) c.-459+34T>C (n.-459+34T>C) c.568+34T>C (n.568+34T>C) c.-511+34T>C (n.-511+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947601T= | CA1279544374 | MERTK | c.757+34T= (n.757+34T=) c.229+34T= (n.229+34T=) c.*230+34T= (n.*230+34T=) c.-459+34T= (n.-459+34T=) c.568+34T= (n.568+34T=) c.-511+34T= (n.-511+34T=) | |
2 | g.111947601_111947611del | CA2751717289 | MERTK | c.757+34_757+44del (n.757+34_757+44del) c.229+34_229+44del (n.229+34_229+44del) c.*230+34_*230+44del (n.*230+34_*230+44del) c.-459+34_-459+44del (n.-459+34_-459+44del) c.568+34_568+44del (n.568+34_568+44del) c.-511+34_-511+44del (n.-511+34_-511+44del) | |
2 | g.111947602C>A | CA2660687187 | MERTK | c.757+35C>A (n.757+35C>A) c.229+35C>A (n.229+35C>A) c.*230+35C>A (n.*230+35C>A) c.-459+35C>A (n.-459+35C>A) c.568+35C>A (n.568+35C>A) c.-511+35C>A (n.-511+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947602C= | CA1279544375 | MERTK | c.757+35C= (n.757+35C=) c.229+35C= (n.229+35C=) c.*230+35C= (n.*230+35C=) c.-459+35C= (n.-459+35C=) c.568+35C= (n.568+35C=) c.-511+35C= (n.-511+35C=) | |
2 | g.111947602C>G | CA1831151 | MERTK | c.757+35C>G (n.757+35C>G) c.229+35C>G (n.229+35C>G) c.*230+35C>G (n.*230+35C>G) c.-459+35C>G (n.-459+35C>G) c.568+35C>G (n.568+35C>G) c.-511+35C>G (n.-511+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947602_111947603insAGT | CA2751717293 | MERTK | c.757+35_757+36insAGT (n.757+35_757+36insAGT) c.229+35_229+36insAGT (n.229+35_229+36insAGT) c.*230+35_*230+36insAGT (n.*230+35_*230+36insAGT) c.-459+35_-459+36insAGT (n.-459+35_-459+36insAGT) c.568+35_568+36insAGT (n.568+35_568+36insAGT) c.-511+35_-511+36insAGT (n.-511+35_-511+36insAGT) | |
2 | g.111947605A>G | CA2577070437 | MERTK | c.757+38A>G (n.757+38A>G) c.229+38A>G (n.229+38A>G) c.*230+38A>G (n.*230+38A>G) c.-459+38A>G (n.-459+38A>G) c.568+38A>G (n.568+38A>G) c.-511+38A>G (n.-511+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947605_111947606insCTT | CA2751717296 | MERTK | c.757+38_757+39insCTT (n.757+38_757+39insCTT) c.229+38_229+39insCTT (n.229+38_229+39insCTT) c.*230+38_*230+39insCTT (n.*230+38_*230+39insCTT) c.-459+38_-459+39insCTT (n.-459+38_-459+39insCTT) c.568+38_568+39insCTT (n.568+38_568+39insCTT) c.-511+38_-511+39insCTT (n.-511+38_-511+39insCTT) | |
2 | g.111947606del | CA2751717294 | MERTK | c.757+39del (n.757+39del) c.229+39del (n.229+39del) c.*230+39del (n.*230+39del) c.-459+39del (n.-459+39del) c.568+39del (n.568+39del) c.-511+39del (n.-511+39del) | |
2 | g.111947606T>C | CA1831152 | MERTK | c.757+39T>C (n.757+39T>C) c.229+39T>C (n.229+39T>C) c.*230+39T>C (n.*230+39T>C) c.-459+39T>C (n.-459+39T>C) c.568+39T>C (n.568+39T>C) c.-511+39T>C (n.-511+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947606T>G | CA2660687188 | MERTK | c.757+39T>G (n.757+39T>G) c.229+39T>G (n.229+39T>G) c.*230+39T>G (n.*230+39T>G) c.-459+39T>G (n.-459+39T>G) c.568+39T>G (n.568+39T>G) c.-511+39T>G (n.-511+39T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947606T= | CA1279544376 | MERTK | c.757+39T= (n.757+39T=) c.229+39T= (n.229+39T=) c.*230+39T= (n.*230+39T=) c.-459+39T= (n.-459+39T=) c.568+39T= (n.568+39T=) c.-511+39T= (n.-511+39T=) | |
2 | g.111947606_111947610del | CA2751717295 | MERTK | c.757+39_757+43del (n.757+39_757+43del) c.229+39_229+43del (n.229+39_229+43del) c.*230+39_*230+43del (n.*230+39_*230+43del) c.-459+39_-459+43del (n.-459+39_-459+43del) c.568+39_568+43del (n.568+39_568+43del) c.-511+39_-511+43del (n.-511+39_-511+43del) | |
2 | g.111947607A>G | CA2660687189 | MERTK | c.757+40A>G (n.757+40A>G) c.229+40A>G (n.229+40A>G) c.*230+40A>G (n.*230+40A>G) c.-459+40A>G (n.-459+40A>G) c.568+40A>G (n.568+40A>G) c.-511+40A>G (n.-511+40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947607_111947608insTCA | CA2751717297 | MERTK | c.757+40_757+41insTCA (n.757+40_757+41insTCA) c.229+40_229+41insTCA (n.229+40_229+41insTCA) c.*230+40_*230+41insTCA (n.*230+40_*230+41insTCA) c.-459+40_-459+41insTCA (n.-459+40_-459+41insTCA) c.568+40_568+41insTCA (n.568+40_568+41insTCA) c.-511+40_-511+41insTCA (n.-511+40_-511+41insTCA) | |
2 | g.111947608_111947617del | CA2751717298 | MERTK | c.757+41_757+50del (n.757+41_757+50del) c.229+41_229+50del (n.229+41_229+50del) c.*230+41_*230+50del (n.*230+41_*230+50del) c.-459+41_-459+50del (n.-459+41_-459+50del) c.568+41_568+50del (n.568+41_568+50del) c.-511+41_-511+50del (n.-511+41_-511+50del) | |
2 | g.111947608G>A | CA2581817882 | MERTK | c.757+41G>A (n.757+41G>A) c.229+41G>A (n.229+41G>A) c.*230+41G>A (n.*230+41G>A) c.-459+41G>A (n.-459+41G>A) c.568+41G>A (n.568+41G>A) c.-511+41G>A (n.-511+41G>A) | |
2 | g.111947608G>C | CA2581817883 | MERTK | c.757+41G>C (n.757+41G>C) c.229+41G>C (n.229+41G>C) c.*230+41G>C (n.*230+41G>C) c.-459+41G>C (n.-459+41G>C) c.568+41G>C (n.568+41G>C) c.-511+41G>C (n.-511+41G>C) | |
2 | g.111947608G= | CA1279544377 | MERTK | c.757+41G= (n.757+41G=) c.229+41G= (n.229+41G=) c.*230+41G= (n.*230+41G=) c.-459+41G= (n.-459+41G=) c.568+41G= (n.568+41G=) c.-511+41G= (n.-511+41G=) | |
2 | g.111947608G>T | CA1831153 | MERTK | c.757+41G>T (n.757+41G>T) c.229+41G>T (n.229+41G>T) c.*230+41G>T (n.*230+41G>T) c.-459+41G>T (n.-459+41G>T) c.568+41G>T (n.568+41G>T) c.-511+41G>T (n.-511+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947608_111947611del | CA2751717299 | MERTK | c.757+41_757+44del (n.757+41_757+44del) c.229+41_229+44del (n.229+41_229+44del) c.*230+41_*230+44del (n.*230+41_*230+44del) c.-459+41_-459+44del (n.-459+41_-459+44del) c.568+41_568+44del (n.568+41_568+44del) c.-511+41_-511+44del (n.-511+41_-511+44del) | |
2 | g.111947609del | CA2751717300 | MERTK | c.757+42del (n.757+42del) c.229+42del (n.229+42del) c.*230+42del (n.*230+42del) c.-459+42del (n.-459+42del) c.568+42del (n.568+42del) c.-511+42del (n.-511+42del) | |
2 | g.111947609C>A | CA2660687190 | MERTK | c.757+42C>A (n.757+42C>A) c.229+42C>A (n.229+42C>A) c.*230+42C>A (n.*230+42C>A) c.-459+42C>A (n.-459+42C>A) c.568+42C>A (n.568+42C>A) c.-511+42C>A (n.-511+42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947609C= | CA1279544378 | MERTK | c.757+42C= (n.757+42C=) c.229+42C= (n.229+42C=) c.*230+42C= (n.*230+42C=) c.-459+42C= (n.-459+42C=) c.568+42C= (n.568+42C=) c.-511+42C= (n.-511+42C=) | |
2 | g.111947609C>T | CA1831154 | MERTK | c.757+42C>T (n.757+42C>T) c.229+42C>T (n.229+42C>T) c.*230+42C>T (n.*230+42C>T) c.-459+42C>T (n.-459+42C>T) c.568+42C>T (n.568+42C>T) c.-511+42C>T (n.-511+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947610G>A | CA1831155 | MERTK | c.757+43G>A (n.757+43G>A) c.229+43G>A (n.229+43G>A) c.*230+43G>A (n.*230+43G>A) c.-459+43G>A (n.-459+43G>A) c.568+43G>A (n.568+43G>A) c.-511+43G>A (n.-511+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947610G>C | CA53571051 | MERTK | c.757+43G>C (n.757+43G>C) c.229+43G>C (n.229+43G>C) c.*230+43G>C (n.*230+43G>C) c.-459+43G>C (n.-459+43G>C) c.568+43G>C (n.568+43G>C) c.-511+43G>C (n.-511+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947610G= | CA1279544379 | MERTK | c.757+43G= (n.757+43G=) c.229+43G= (n.229+43G=) c.*230+43G= (n.*230+43G=) c.-459+43G= (n.-459+43G=) c.568+43G= (n.568+43G=) c.-511+43G= (n.-511+43G=) | |
2 | g.111947610G>T | CA535594731 | MERTK | c.757+43G>T (n.757+43G>T) c.229+43G>T (n.229+43G>T) c.*230+43G>T (n.*230+43G>T) c.-459+43G>T (n.-459+43G>T) c.568+43G>T (n.568+43G>T) c.-511+43G>T (n.-511+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947610_111947611del | CA2751717301 | MERTK | c.757+43_757+44del (n.757+43_757+44del) c.229+43_229+44del (n.229+43_229+44del) c.*230+43_*230+44del (n.*230+43_*230+44del) c.-459+43_-459+44del (n.-459+43_-459+44del) c.568+43_568+44del (n.568+43_568+44del) c.-511+43_-511+44del (n.-511+43_-511+44del) | |
2 | g.111947611G>A | CA2660687191 | MERTK | c.757+44G>A (n.757+44G>A) c.229+44G>A (n.229+44G>A) c.*230+44G>A (n.*230+44G>A) c.-459+44G>A (n.-459+44G>A) c.568+44G>A (n.568+44G>A) c.-511+44G>A (n.-511+44G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947612A= | CA1279544380 | MERTK | c.757+45A= (n.757+45A=) c.229+45A= (n.229+45A=) c.*230+45A= (n.*230+45A=) c.-459+45A= (n.-459+45A=) c.568+45A= (n.568+45A=) c.-511+45A= (n.-511+45A=) | |
2 | g.111947612A>G | CA1831156 | MERTK | c.757+45A>G (n.757+45A>G) c.229+45A>G (n.229+45A>G) c.*230+45A>G (n.*230+45A>G) c.-459+45A>G (n.-459+45A>G) c.568+45A>G (n.568+45A>G) c.-511+45A>G (n.-511+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947612A>T | CA2751717302 | MERTK | c.757+45A>T (n.757+45A>T) c.229+45A>T (n.229+45A>T) c.*230+45A>T (n.*230+45A>T) c.-459+45A>T (n.-459+45A>T) c.568+45A>T (n.568+45A>T) c.-511+45A>T (n.-511+45A>T) | |
2 | g.111947613C>A | CA2660687192 | MERTK | c.757+46C>A (n.757+46C>A) c.229+46C>A (n.229+46C>A) c.*230+46C>A (n.*230+46C>A) c.-459+46C>A (n.-459+46C>A) c.568+46C>A (n.568+46C>A) c.-511+46C>A (n.-511+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947613C= | CA1279544381 | MERTK | c.757+46C= (n.757+46C=) c.229+46C= (n.229+46C=) c.*230+46C= (n.*230+46C=) c.-459+46C= (n.-459+46C=) c.568+46C= (n.568+46C=) c.-511+46C= (n.-511+46C=) | |
2 | g.111947613C>T | CA1831157 | MERTK | c.757+46C>T (n.757+46C>T) c.229+46C>T (n.229+46C>T) c.*230+46C>T (n.*230+46C>T) c.-459+46C>T (n.-459+46C>T) c.568+46C>T (n.568+46C>T) c.-511+46C>T (n.-511+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947613_111947615del | CA2751717303 | MERTK | c.757+46_757+48del (n.757+46_757+48del) c.229+46_229+48del (n.229+46_229+48del) c.*230+46_*230+48del (n.*230+46_*230+48del) c.-459+46_-459+48del (n.-459+46_-459+48del) c.568+46_568+48del (n.568+46_568+48del) c.-511+46_-511+48del (n.-511+46_-511+48del) | |
2 | g.111947614A>C | CA2660687193 | MERTK | c.757+47A>C (n.757+47A>C) c.229+47A>C (n.229+47A>C) c.*230+47A>C (n.*230+47A>C) c.-459+47A>C (n.-459+47A>C) c.568+47A>C (n.568+47A>C) c.-511+47A>C (n.-511+47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947615G>A | CA2660687194 | MERTK | c.757+48G>A (n.757+48G>A) c.229+48G>A (n.229+48G>A) c.*230+48G>A (n.*230+48G>A) c.-459+48G>A (n.-459+48G>A) c.568+48G>A (n.568+48G>A) c.-511+48G>A (n.-511+48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947615G>C | CA2751717305 | MERTK | c.757+48G>C (n.757+48G>C) c.229+48G>C (n.229+48G>C) c.*230+48G>C (n.*230+48G>C) c.-459+48G>C (n.-459+48G>C) c.568+48G>C (n.568+48G>C) c.-511+48G>C (n.-511+48G>C) | |
2 | g.111947616del | CA2751717304 | MERTK | c.757+49del (n.757+49del) c.229+49del (n.229+49del) c.*230+49del (n.*230+49del) c.-459+49del (n.-459+49del) c.568+49del (n.568+49del) c.-511+49del (n.-511+49del) | |
2 | g.111947615_111947616insA | CA2751717306 | MERTK | c.757+48_757+49insA (n.757+48_757+49insA) c.229+48_229+49insA (n.229+48_229+49insA) c.*230+48_*230+49insA (n.*230+48_*230+49insA) c.-459+48_-459+49insA (n.-459+48_-459+49insA) c.568+48_568+49insA (n.568+48_568+49insA) c.-511+48_-511+49insA (n.-511+48_-511+49insA) | |
2 | g.111947616G>A | CA2751717307 | MERTK | c.757+49G>A (n.757+49G>A) c.229+49G>A (n.229+49G>A) c.*230+49G>A (n.*230+49G>A) c.-459+49G>A (n.-459+49G>A) c.568+49G>A (n.568+49G>A) c.-511+49G>A (n.-511+49G>A) | |
2 | g.111947616G>C | CA2751717308 | MERTK | c.757+49G>C (n.757+49G>C) c.229+49G>C (n.229+49G>C) c.*230+49G>C (n.*230+49G>C) c.-459+49G>C (n.-459+49G>C) c.568+49G>C (n.568+49G>C) c.-511+49G>C (n.-511+49G>C) | |
2 | g.111947616G>T | CA2660687195 | MERTK | c.757+49G>T (n.757+49G>T) c.229+49G>T (n.229+49G>T) c.*230+49G>T (n.*230+49G>T) c.-459+49G>T (n.-459+49G>T) c.568+49G>T (n.568+49G>T) c.-511+49G>T (n.-511+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947618_111947620del | CA2751717309 | MERTK | c.757+51_757+53del (n.757+51_757+53del) c.229+51_229+53del (n.229+51_229+53del) c.*230+51_*230+53del (n.*230+51_*230+53del) c.-459+51_-459+53del (n.-459+51_-459+53del) c.568+51_568+53del (n.568+51_568+53del) c.-511+51_-511+53del (n.-511+51_-511+53del) | |
2 | g.111947618del | CA2751717310 | MERTK | c.757+51del (n.757+51del) c.229+51del (n.229+51del) c.*230+51del (n.*230+51del) c.-459+51del (n.-459+51del) c.568+51del (n.568+51del) c.-511+51del (n.-511+51del) | |
2 | g.111947618T>G | CA2700285239 | MERTK | c.757+51T>G (n.757+51T>G) c.229+51T>G (n.229+51T>G) c.*230+51T>G (n.*230+51T>G) c.-459+51T>G (n.-459+51T>G) c.568+51T>G (n.568+51T>G) c.-511+51T>G (n.-511+51T>G) | dbSNP |
2 | g.111947619C>A | CA2577070438 | MERTK | c.757+52C>A (n.757+52C>A) c.229+52C>A (n.229+52C>A) c.*230+52C>A (n.*230+52C>A) c.-459+52C>A (n.-459+52C>A) c.568+52C>A (n.568+52C>A) c.-511+52C>A (n.-511+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947619C= | CA1279544382 | MERTK | c.757+52C= (n.757+52C=) c.229+52C= (n.229+52C=) c.*230+52C= (n.*230+52C=) c.-459+52C= (n.-459+52C=) c.568+52C= (n.568+52C=) c.-511+52C= (n.-511+52C=) | |
2 | g.111947619C>G | CA535594732 | MERTK | c.757+52C>G (n.757+52C>G) c.229+52C>G (n.229+52C>G) c.*230+52C>G (n.*230+52C>G) c.-459+52C>G (n.-459+52C>G) c.568+52C>G (n.568+52C>G) c.-511+52C>G (n.-511+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947619C>T | CA755214110 | MERTK | c.757+52C>T (n.757+52C>T) c.229+52C>T (n.229+52C>T) c.*230+52C>T (n.*230+52C>T) c.-459+52C>T (n.-459+52C>T) c.568+52C>T (n.568+52C>T) c.-511+52C>T (n.-511+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947619_111947620del | CA2751717311 | MERTK | c.757+52_757+53del (n.757+52_757+53del) c.229+52_229+53del (n.229+52_229+53del) c.*230+52_*230+53del (n.*230+52_*230+53del) c.-459+52_-459+53del (n.-459+52_-459+53del) c.568+52_568+53del (n.568+52_568+53del) c.-511+52_-511+53del (n.-511+52_-511+53del) | |
2 | g.111947619_111947622del | CA2751717312 | MERTK | c.757+52_757+55del (n.757+52_757+55del) c.229+52_229+55del (n.229+52_229+55del) c.*230+52_*230+55del (n.*230+52_*230+55del) c.-459+52_-459+55del (n.-459+52_-459+55del) c.568+52_568+55del (n.568+52_568+55del) c.-511+52_-511+55del (n.-511+52_-511+55del) | |
2 | g.111947623dup | CA2751717313 | MERTK | c.757+56dup (n.757+56dup) c.229+56dup (n.229+56dup) c.*230+56dup (n.*230+56dup) c.-459+56dup (n.-459+56dup) c.568+56dup (n.568+56dup) c.-511+56dup (n.-511+56dup) | |
2 | g.111947621_111947623del | CA2751717314 | MERTK | c.757+54_757+56del (n.757+54_757+56del) c.229+54_229+56del (n.229+54_229+56del) c.*230+54_*230+56del (n.*230+54_*230+56del) c.-459+54_-459+56del (n.-459+54_-459+56del) c.568+54_568+56del (n.568+54_568+56del) c.-511+54_-511+56del (n.-511+54_-511+56del) | |
2 | g.111947622A>C | CA2751717315 | MERTK | c.757+55A>C (n.757+55A>C) c.229+55A>C (n.229+55A>C) c.*230+55A>C (n.*230+55A>C) c.-459+55A>C (n.-459+55A>C) c.568+55A>C (n.568+55A>C) c.-511+55A>C (n.-511+55A>C) | |
2 | g.111947622A>G | CA2751717316 | MERTK | c.757+55A>G (n.757+55A>G) c.229+55A>G (n.229+55A>G) c.*230+55A>G (n.*230+55A>G) c.-459+55A>G (n.-459+55A>G) c.568+55A>G (n.568+55A>G) c.-511+55A>G (n.-511+55A>G) | |
2 | g.111947623_111947624delinsAG | CA1279544383 | MERTK | c.757+56_757+57delinsAG (n.757+56_757+57delinsAG) c.229+56_229+57delinsAG (n.229+56_229+57delinsAG) c.*230+56_*230+57delinsAG (n.*230+56_*230+57delinsAG) c.-459+56_-459+57delinsAG (n.-459+56_-459+57delinsAG) c.568+56_568+57delinsAG (n.568+56_568+57delinsAG) c.-511+56_-511+57delinsAG (n.-511+56_-511+57delinsAG) | |
2 | g.111947624del | CA1035060929 | MERTK | c.757+57del (n.757+57del) c.229+57del (n.229+57del) c.*230+57del (n.*230+57del) c.-459+57del (n.-459+57del) c.568+57del (n.568+57del) c.-511+57del (n.-511+57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947624G>A | CA1279544385 | MERTK | c.757+57G>A (n.757+57G>A) c.229+57G>A (n.229+57G>A) c.*230+57G>A (n.*230+57G>A) c.-459+57G>A (n.-459+57G>A) c.568+57G>A (n.568+57G>A) c.-511+57G>A (n.-511+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947624G>C | CA2751717317 | MERTK | c.757+57G>C (n.757+57G>C) c.229+57G>C (n.229+57G>C) c.*230+57G>C (n.*230+57G>C) c.-459+57G>C (n.-459+57G>C) c.568+57G>C (n.568+57G>C) c.-511+57G>C (n.-511+57G>C) | |
2 | g.111947624G= | CA1279544384 | MERTK | c.757+57G= (n.757+57G=) c.229+57G= (n.229+57G=) c.*230+57G= (n.*230+57G=) c.-459+57G= (n.-459+57G=) c.568+57G= (n.568+57G=) c.-511+57G= (n.-511+57G=) | |
2 | g.111947625T>A | CA2751717318 | MERTK | c.757+58T>A (n.757+58T>A) c.229+58T>A (n.229+58T>A) c.*230+58T>A (n.*230+58T>A) c.-459+58T>A (n.-459+58T>A) c.568+58T>A (n.568+58T>A) c.-511+58T>A (n.-511+58T>A) | |
2 | g.111947626T>C | CA2751717320 | MERTK | c.757+59T>C (n.757+59T>C) c.229+59T>C (n.229+59T>C) c.*230+59T>C (n.*230+59T>C) c.-459+59T>C (n.-459+59T>C) c.568+59T>C (n.568+59T>C) c.-511+59T>C (n.-511+59T>C) | |
2 | g.111947626_111947631del | CA2751717319 | MERTK | c.757+59_757+64del (n.757+59_757+64del) c.229+59_229+64del (n.229+59_229+64del) c.*230+59_*230+64del (n.*230+59_*230+64del) c.-459+59_-459+64del (n.-459+59_-459+64del) c.568+59_568+64del (n.568+59_568+64del) c.-511+59_-511+64del (n.-511+59_-511+64del) | |
2 | g.111947626_111947627insACA | CA2751717321 | MERTK | c.757+59_757+60insACA (n.757+59_757+60insACA) c.229+59_229+60insACA (n.229+59_229+60insACA) c.*230+59_*230+60insACA (n.*230+59_*230+60insACA) c.-459+59_-459+60insACA (n.-459+59_-459+60insACA) c.568+59_568+60insACA (n.568+59_568+60insACA) c.-511+59_-511+60insACA (n.-511+59_-511+60insACA) | |
2 | g.111947627T>C | CA53571059 | MERTK | c.757+60T>C (n.757+60T>C) c.229+60T>C (n.229+60T>C) c.*230+60T>C (n.*230+60T>C) c.-459+60T>C (n.-459+60T>C) c.568+60T>C (n.568+60T>C) c.-511+60T>C (n.-511+60T>C) | dbSNP |
2 | g.111947627T>G | CA1279544386 | MERTK | c.757+60T>G (n.757+60T>G) c.229+60T>G (n.229+60T>G) c.*230+60T>G (n.*230+60T>G) c.-459+60T>G (n.-459+60T>G) c.568+60T>G (n.568+60T>G) c.-511+60T>G (n.-511+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947627T= | CA1279544387 | MERTK | c.757+60T= (n.757+60T=) c.229+60T= (n.229+60T=) c.*230+60T= (n.*230+60T=) c.-459+60T= (n.-459+60T=) c.568+60T= (n.568+60T=) c.-511+60T= (n.-511+60T=) | |
2 | g.111947628G>A | CA535594733 | MERTK | c.757+61G>A (n.757+61G>A) c.229+61G>A (n.229+61G>A) c.*230+61G>A (n.*230+61G>A) c.-459+61G>A (n.-459+61G>A) c.568+61G>A (n.568+61G>A) c.-511+61G>A (n.-511+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947628G= | CA1279544388 | MERTK | c.757+61G= (n.757+61G=) c.229+61G= (n.229+61G=) c.*230+61G= (n.*230+61G=) c.-459+61G= (n.-459+61G=) c.568+61G= (n.568+61G=) c.-511+61G= (n.-511+61G=) | |
2 | g.111947628_111947631del | CA2751717322 | MERTK | c.757+61_757+64del (n.757+61_757+64del) c.229+61_229+64del (n.229+61_229+64del) c.*230+61_*230+64del (n.*230+61_*230+64del) c.-459+61_-459+64del (n.-459+61_-459+64del) c.568+61_568+64del (n.568+61_568+64del) c.-511+61_-511+64del (n.-511+61_-511+64del) | |
2 | g.111947628_111947629insACA | CA2751717323 | MERTK | c.757+61_757+62insACA (n.757+61_757+62insACA) c.229+61_229+62insACA (n.229+61_229+62insACA) c.*230+61_*230+62insACA (n.*230+61_*230+62insACA) c.-459+61_-459+62insACA (n.-459+61_-459+62insACA) c.568+61_568+62insACA (n.568+61_568+62insACA) c.-511+61_-511+62insACA (n.-511+61_-511+62insACA) | |
2 | g.111947629G>A | CA2660687196 | MERTK | c.757+62G>A (n.757+62G>A) c.229+62G>A (n.229+62G>A) c.*230+62G>A (n.*230+62G>A) c.-459+62G>A (n.-459+62G>A) c.568+62G>A (n.568+62G>A) c.-511+62G>A (n.-511+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947630_111947631del | CA2751717324 | MERTK | c.757+63_757+64del (n.757+63_757+64del) c.229+63_229+64del (n.229+63_229+64del) c.*230+63_*230+64del (n.*230+63_*230+64del) c.-459+63_-459+64del (n.-459+63_-459+64del) c.568+63_568+64del (n.568+63_568+64del) c.-511+63_-511+64del (n.-511+63_-511+64del) | |
2 | g.111947629_111947630insA | CA2751717325 | MERTK | c.757+62_757+63insA (n.757+62_757+63insA) c.229+62_229+63insA (n.229+62_229+63insA) c.*230+62_*230+63insA (n.*230+62_*230+63insA) c.-459+62_-459+63insA (n.-459+62_-459+63insA) c.568+62_568+63insA (n.568+62_568+63insA) c.-511+62_-511+63insA (n.-511+62_-511+63insA) | |
2 | g.111947629_111947630insACA | CA2751717326 | MERTK | c.757+62_757+63insACA (n.757+62_757+63insACA) c.229+62_229+63insACA (n.229+62_229+63insACA) c.*230+62_*230+63insACA (n.*230+62_*230+63insACA) c.-459+62_-459+63insACA (n.-459+62_-459+63insACA) c.568+62_568+63insACA (n.568+62_568+63insACA) c.-511+62_-511+63insACA (n.-511+62_-511+63insACA) | |
2 | g.111947630C>A | CA2660687197 | MERTK | c.757+63C>A (n.757+63C>A) c.229+63C>A (n.229+63C>A) c.*230+63C>A (n.*230+63C>A) c.-459+63C>A (n.-459+63C>A) c.568+63C>A (n.568+63C>A) c.-511+63C>A (n.-511+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947630C= | CA1279544389 | MERTK | c.757+63C= (n.757+63C=) c.229+63C= (n.229+63C=) c.*230+63C= (n.*230+63C=) c.-459+63C= (n.-459+63C=) c.568+63C= (n.568+63C=) c.-511+63C= (n.-511+63C=) | |
2 | g.111947630C>T | CA53571062 | MERTK | c.757+63C>T (n.757+63C>T) c.229+63C>T (n.229+63C>T) c.*230+63C>T (n.*230+63C>T) c.-459+63C>T (n.-459+63C>T) c.568+63C>T (n.568+63C>T) c.-511+63C>T (n.-511+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947630_111947631insACG | CA2751717329 | MERTK | c.757+63_757+64insACG (n.757+63_757+64insACG) c.229+63_229+64insACG (n.229+63_229+64insACG) c.*230+63_*230+64insACG (n.*230+63_*230+64insACG) c.-459+63_-459+64insACG (n.-459+63_-459+64insACG) c.568+63_568+64insACG (n.568+63_568+64insACG) c.-511+63_-511+64insACG (n.-511+63_-511+64insACG) | |
2 | g.111947630_111947631insACAG | CA2751717330 | MERTK | c.757+63_757+64insACAG (n.757+63_757+64insACAG) c.229+63_229+64insACAG (n.229+63_229+64insACAG) c.*230+63_*230+64insACAG (n.*230+63_*230+64insACAG) c.-459+63_-459+64insACAG (n.-459+63_-459+64insACAG) c.568+63_568+64insACAG (n.568+63_568+64insACAG) c.-511+63_-511+64insACAG (n.-511+63_-511+64insACAG) | |
2 | g.111947630_111947631insAGTA | CA2751717328 | MERTK | c.757+63_757+64insAGTA (n.757+63_757+64insAGTA) c.229+63_229+64insAGTA (n.229+63_229+64insAGTA) c.*230+63_*230+64insAGTA (n.*230+63_*230+64insAGTA) c.-459+63_-459+64insAGTA (n.-459+63_-459+64insAGTA) c.568+63_568+64insAGTA (n.568+63_568+64insAGTA) c.-511+63_-511+64insAGTA (n.-511+63_-511+64insAGTA) | |
2 | g.111947630_111947631insCCATGGTTTAACACCATCTATAA | CA2660687199 | MERTK | c.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA) c.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA) c.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA) c.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA) c.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA) c.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA (n.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAA) | gnomAD v4 |
2 | g.111947630_111947631insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT | CA2660687200 | MERTK | c.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.757+63_757+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT) c.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.229+63_229+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT) c.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.*230+63_*230+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT) c.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.-459+63_-459+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT) c.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.568+63_568+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT) c.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT (n.-511+63_-511+64insCCATGGTTTAACACCATCTATAAGAAAT) | gnomAD v4 |
2 | g.111947631del | CA2751717327 | MERTK | c.757+64del (n.757+64del) c.229+64del (n.229+64del) c.*230+64del (n.*230+64del) c.-459+64del (n.-459+64del) c.568+64del (n.568+64del) c.-511+64del (n.-511+64del) | |
2 | g.111947631G>A | CA755214125 | MERTK | c.757+64G>A (n.757+64G>A) c.229+64G>A (n.229+64G>A) c.*230+64G>A (n.*230+64G>A) c.-459+64G>A (n.-459+64G>A) c.568+64G>A (n.568+64G>A) c.-511+64G>A (n.-511+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947631G= | CA1279544390 | MERTK | c.757+64G= (n.757+64G=) c.229+64G= (n.229+64G=) c.*230+64G= (n.*230+64G=) c.-459+64G= (n.-459+64G=) c.568+64G= (n.568+64G=) c.-511+64G= (n.-511+64G=) | |
2 | g.111947631G>T | CA2660687198 | MERTK | c.757+64G>T (n.757+64G>T) c.229+64G>T (n.229+64G>T) c.*230+64G>T (n.*230+64G>T) c.-459+64G>T (n.-459+64G>T) c.568+64G>T (n.568+64G>T) c.-511+64G>T (n.-511+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947632A>G | CA2577070439 | MERTK | c.757+65A>G (n.757+65A>G) c.229+65A>G (n.229+65A>G) c.*230+65A>G (n.*230+65A>G) c.-459+65A>G (n.-459+65A>G) c.568+65A>G (n.568+65A>G) c.-511+65A>G (n.-511+65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947632_111947636del | CA2751717331 | MERTK | c.757+65_757+69del (n.757+65_757+69del) c.229+65_229+69del (n.229+65_229+69del) c.*230+65_*230+69del (n.*230+65_*230+69del) c.-459+65_-459+69del (n.-459+65_-459+69del) c.568+65_568+69del (n.568+65_568+69del) c.-511+65_-511+69del (n.-511+65_-511+69del) | |
2 | g.111947635_111947647del | CA2751717332 | MERTK | c.757+68_757+80del (n.757+68_757+80del) c.229+68_229+80del (n.229+68_229+80del) c.*230+68_*230+80del (n.*230+68_*230+80del) c.-459+68_-459+80del (n.-459+68_-459+80del) c.568+68_568+80del (n.568+68_568+80del) c.-511+68_-511+80del (n.-511+68_-511+80del) | |
2 | g.111947633C>A | CA1279544392 | MERTK | c.757+66C>A (n.757+66C>A) c.229+66C>A (n.229+66C>A) c.*230+66C>A (n.*230+66C>A) c.-459+66C>A (n.-459+66C>A) c.568+66C>A (n.568+66C>A) c.-511+66C>A (n.-511+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947633C= | CA1279544391 | MERTK | c.757+66C= (n.757+66C=) c.229+66C= (n.229+66C=) c.*230+66C= (n.*230+66C=) c.-459+66C= (n.-459+66C=) c.568+66C= (n.568+66C=) c.-511+66C= (n.-511+66C=) | |
2 | g.111947634_111947635del | CA2751717333 | MERTK | c.757+67_757+68del (n.757+67_757+68del) c.229+67_229+68del (n.229+67_229+68del) c.*230+67_*230+68del (n.*230+67_*230+68del) c.-459+67_-459+68del (n.-459+67_-459+68del) c.568+67_568+68del (n.568+67_568+68del) c.-511+67_-511+68del (n.-511+67_-511+68del) | |
2 | g.111947633_111947634insAGA | CA2751717334 | MERTK | c.757+66_757+67insAGA (n.757+66_757+67insAGA) c.229+66_229+67insAGA (n.229+66_229+67insAGA) c.*230+66_*230+67insAGA (n.*230+66_*230+67insAGA) c.-459+66_-459+67insAGA (n.-459+66_-459+67insAGA) c.568+66_568+67insAGA (n.568+66_568+67insAGA) c.-511+66_-511+67insAGA (n.-511+66_-511+67insAGA) | |
2 | g.111947634C>A | CA2660687201 | MERTK | c.757+67C>A (n.757+67C>A) c.229+67C>A (n.229+67C>A) c.*230+67C>A (n.*230+67C>A) c.-459+67C>A (n.-459+67C>A) c.568+67C>A (n.568+67C>A) c.-511+67C>A (n.-511+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947634C= | CA1279544393 | MERTK | c.757+67C= (n.757+67C=) c.229+67C= (n.229+67C=) c.*230+67C= (n.*230+67C=) c.-459+67C= (n.-459+67C=) c.568+67C= (n.568+67C=) c.-511+67C= (n.-511+67C=) | |
2 | g.111947634C>T | CA1279544394 | MERTK | c.757+67C>T (n.757+67C>T) c.229+67C>T (n.229+67C>T) c.*230+67C>T (n.*230+67C>T) c.-459+67C>T (n.-459+67C>T) c.568+67C>T (n.568+67C>T) c.-511+67C>T (n.-511+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947635C>A | CA2660687202 | MERTK | c.757+68C>A (n.757+68C>A) c.229+68C>A (n.229+68C>A) c.*230+68C>A (n.*230+68C>A) c.-459+68C>A (n.-459+68C>A) c.568+68C>A (n.568+68C>A) c.-511+68C>A (n.-511+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947635C= | CA1279544395 | MERTK | c.757+68C= (n.757+68C=) c.229+68C= (n.229+68C=) c.*230+68C= (n.*230+68C=) c.-459+68C= (n.-459+68C=) c.568+68C= (n.568+68C=) c.-511+68C= (n.-511+68C=) | |
2 | g.111947635C>G | CA53571067 | MERTK | c.757+68C>G (n.757+68C>G) c.229+68C>G (n.229+68C>G) c.*230+68C>G (n.*230+68C>G) c.-459+68C>G (n.-459+68C>G) c.568+68C>G (n.568+68C>G) c.-511+68C>G (n.-511+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947635C>T | CA1279544396 | MERTK | c.757+68C>T (n.757+68C>T) c.229+68C>T (n.229+68C>T) c.*230+68C>T (n.*230+68C>T) c.-459+68C>T (n.-459+68C>T) c.568+68C>T (n.568+68C>T) c.-511+68C>T (n.-511+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947635_111947636insAG | CA2751717336 | MERTK | c.757+68_757+69insAG (n.757+68_757+69insAG) c.229+68_229+69insAG (n.229+68_229+69insAG) c.*230+68_*230+69insAG (n.*230+68_*230+69insAG) c.-459+68_-459+69insAG (n.-459+68_-459+69insAG) c.568+68_568+69insAG (n.568+68_568+69insAG) c.-511+68_-511+69insAG (n.-511+68_-511+69insAG) | |
2 | g.111947635_111947636insACA | CA2751717335 | MERTK | c.757+68_757+69insACA (n.757+68_757+69insACA) c.229+68_229+69insACA (n.229+68_229+69insACA) c.*230+68_*230+69insACA (n.*230+68_*230+69insACA) c.-459+68_-459+69insACA (n.-459+68_-459+69insACA) c.568+68_568+69insACA (n.568+68_568+69insACA) c.-511+68_-511+69insACA (n.-511+68_-511+69insACA) | |
2 | g.111947636T>A | CA2751717337 | MERTK | c.757+69T>A (n.757+69T>A) c.229+69T>A (n.229+69T>A) c.*230+69T>A (n.*230+69T>A) c.-459+69T>A (n.-459+69T>A) c.568+69T>A (n.568+69T>A) c.-511+69T>A (n.-511+69T>A) | |
2 | g.111947636T>G | CA2660687203 | MERTK | c.757+69T>G (n.757+69T>G) c.229+69T>G (n.229+69T>G) c.*230+69T>G (n.*230+69T>G) c.-459+69T>G (n.-459+69T>G) c.568+69T>G (n.568+69T>G) c.-511+69T>G (n.-511+69T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947636_111947637insAC | CA2751717338 | MERTK | c.757+69_757+70insAC (n.757+69_757+70insAC) c.229+69_229+70insAC (n.229+69_229+70insAC) c.*230+69_*230+70insAC (n.*230+69_*230+70insAC) c.-459+69_-459+70insAC (n.-459+69_-459+70insAC) c.568+69_568+70insAC (n.568+69_568+70insAC) c.-511+69_-511+70insAC (n.-511+69_-511+70insAC) | |
2 | g.111947636_111947637insAG | CA2751717339 | MERTK | c.757+69_757+70insAG (n.757+69_757+70insAG) c.229+69_229+70insAG (n.229+69_229+70insAG) c.*230+69_*230+70insAG (n.*230+69_*230+70insAG) c.-459+69_-459+70insAG (n.-459+69_-459+70insAG) c.568+69_568+70insAG (n.568+69_568+70insAG) c.-511+69_-511+70insAG (n.-511+69_-511+70insAG) | |
2 | g.111947637T>A | CA2751717340 | MERTK | c.757+70T>A (n.757+70T>A) c.229+70T>A (n.229+70T>A) c.*230+70T>A (n.*230+70T>A) c.-459+70T>A (n.-459+70T>A) c.568+70T>A (n.568+70T>A) c.-511+70T>A (n.-511+70T>A) | |
2 | g.111947638G>A | CA2660687204 | MERTK | c.757+71G>A (n.757+71G>A) c.229+71G>A (n.229+71G>A) c.*230+71G>A (n.*230+71G>A) c.-459+71G>A (n.-459+71G>A) c.568+71G>A (n.568+71G>A) c.-511+71G>A (n.-511+71G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947638G>T | CA2660687205 | MERTK | c.757+71G>T (n.757+71G>T) c.229+71G>T (n.229+71G>T) c.*230+71G>T (n.*230+71G>T) c.-459+71G>T (n.-459+71G>T) c.568+71G>T (n.568+71G>T) c.-511+71G>T (n.-511+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947638_111947644del | CA2751717341 | MERTK | c.757+71_757+77del (n.757+71_757+77del) c.229+71_229+77del (n.229+71_229+77del) c.*230+71_*230+77del (n.*230+71_*230+77del) c.-459+71_-459+77del (n.-459+71_-459+77del) c.568+71_568+77del (n.568+71_568+77del) c.-511+71_-511+77del (n.-511+71_-511+77del) | |
2 | g.111947638_111947639insT | CA2751717343 | MERTK | c.757+71_757+72insT (n.757+71_757+72insT) c.229+71_229+72insT (n.229+71_229+72insT) c.*230+71_*230+72insT (n.*230+71_*230+72insT) c.-459+71_-459+72insT (n.-459+71_-459+72insT) c.568+71_568+72insT (n.568+71_568+72insT) c.-511+71_-511+72insT (n.-511+71_-511+72insT) | |
2 | g.111947639C>A | CA2660687206 | MERTK | c.757+72C>A (n.757+72C>A) c.229+72C>A (n.229+72C>A) c.*230+72C>A (n.*230+72C>A) c.-459+72C>A (n.-459+72C>A) c.568+72C>A (n.568+72C>A) c.-511+72C>A (n.-511+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947639C= | CA1279544397 | MERTK | c.757+72C= (n.757+72C=) c.229+72C= (n.229+72C=) c.*230+72C= (n.*230+72C=) c.-459+72C= (n.-459+72C=) c.568+72C= (n.568+72C=) c.-511+72C= (n.-511+72C=) | |
2 | g.111947639C>T | CA1279544398 | MERTK | c.757+72C>T (n.757+72C>T) c.229+72C>T (n.229+72C>T) c.*230+72C>T (n.*230+72C>T) c.-459+72C>T (n.-459+72C>T) c.568+72C>T (n.568+72C>T) c.-511+72C>T (n.-511+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947639_111947644del | CA2751717342 | MERTK | c.757+72_757+77del (n.757+72_757+77del) c.229+72_229+77del (n.229+72_229+77del) c.*230+72_*230+77del (n.*230+72_*230+77del) c.-459+72_-459+77del (n.-459+72_-459+77del) c.568+72_568+77del (n.568+72_568+77del) c.-511+72_-511+77del (n.-511+72_-511+77del) | |
2 | g.111947639_111947653del | CA2751717344 | MERTK | c.757+72_757+86del (n.757+72_757+86del) c.229+72_229+86del (n.229+72_229+86del) c.*230+72_*230+86del (n.*230+72_*230+86del) c.-459+72_-459+86del (n.-459+72_-459+86del) c.568+72_568+86del (n.568+72_568+86del) c.-511+72_-511+86del (n.-511+72_-511+86del) | |
2 | g.111947640_111947641insA | CA2751717345 | MERTK | c.757+73_757+74insA (n.757+73_757+74insA) c.229+73_229+74insA (n.229+73_229+74insA) c.*230+73_*230+74insA (n.*230+73_*230+74insA) c.-459+73_-459+74insA (n.-459+73_-459+74insA) c.568+73_568+74insA (n.568+73_568+74insA) c.-511+73_-511+74insA (n.-511+73_-511+74insA) | |
2 | g.111947641G>A | CA2660687207 | MERTK | c.757+74G>A (n.757+74G>A) c.229+74G>A (n.229+74G>A) c.*230+74G>A (n.*230+74G>A) c.-459+74G>A (n.-459+74G>A) c.568+74G>A (n.568+74G>A) c.-511+74G>A (n.-511+74G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947641G>C | CA1279544400 | MERTK | c.757+74G>C (n.757+74G>C) c.229+74G>C (n.229+74G>C) c.*230+74G>C (n.*230+74G>C) c.-459+74G>C (n.-459+74G>C) c.568+74G>C (n.568+74G>C) c.-511+74G>C (n.-511+74G>C) | dbSNP |
2 | g.111947641G= | CA1279544399 | MERTK | c.757+74G= (n.757+74G=) c.229+74G= (n.229+74G=) c.*230+74G= (n.*230+74G=) c.-459+74G= (n.-459+74G=) c.568+74G= (n.568+74G=) c.-511+74G= (n.-511+74G=) | |
2 | g.111947641G>T | CA2660687208 | MERTK | c.757+74G>T (n.757+74G>T) c.229+74G>T (n.229+74G>T) c.*230+74G>T (n.*230+74G>T) c.-459+74G>T (n.-459+74G>T) c.568+74G>T (n.568+74G>T) c.-511+74G>T (n.-511+74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947642T>A | CA2660687209 | MERTK | c.757+75T>A (n.757+75T>A) c.229+75T>A (n.229+75T>A) c.*230+75T>A (n.*230+75T>A) c.-459+75T>A (n.-459+75T>A) c.568+75T>A (n.568+75T>A) c.-511+75T>A (n.-511+75T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947642T>C | CA1279544402 | MERTK | c.757+75T>C (n.757+75T>C) c.229+75T>C (n.229+75T>C) c.*230+75T>C (n.*230+75T>C) c.-459+75T>C (n.-459+75T>C) c.568+75T>C (n.568+75T>C) c.-511+75T>C (n.-511+75T>C) | dbSNP |
2 | g.111947642T= | CA1279544401 | MERTK | c.757+75T= (n.757+75T=) c.229+75T= (n.229+75T=) c.*230+75T= (n.*230+75T=) c.-459+75T= (n.-459+75T=) c.568+75T= (n.568+75T=) c.-511+75T= (n.-511+75T=) | |
2 | g.111947643G>A | CA53571070 | MERTK | c.757+76G>A (n.757+76G>A) c.229+76G>A (n.229+76G>A) c.*230+76G>A (n.*230+76G>A) c.-459+76G>A (n.-459+76G>A) c.568+76G>A (n.568+76G>A) c.-511+76G>A (n.-511+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947643G= | CA1279544403 | MERTK | c.757+76G= (n.757+76G=) c.229+76G= (n.229+76G=) c.*230+76G= (n.*230+76G=) c.-459+76G= (n.-459+76G=) c.568+76G= (n.568+76G=) c.-511+76G= (n.-511+76G=) | |
2 | g.111947643G>T | CA2660687210 | MERTK | c.757+76G>T (n.757+76G>T) c.229+76G>T (n.229+76G>T) c.*230+76G>T (n.*230+76G>T) c.-459+76G>T (n.-459+76G>T) c.568+76G>T (n.568+76G>T) c.-511+76G>T (n.-511+76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947644C>A | CA2660687211 | MERTK | c.757+77C>A (n.757+77C>A) c.229+77C>A (n.229+77C>A) c.*230+77C>A (n.*230+77C>A) c.-459+77C>A (n.-459+77C>A) c.568+77C>A (n.568+77C>A) c.-511+77C>A (n.-511+77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947644C>G | CA2577070440 | MERTK | c.757+77C>G (n.757+77C>G) c.229+77C>G (n.229+77C>G) c.*230+77C>G (n.*230+77C>G) c.-459+77C>G (n.-459+77C>G) c.568+77C>G (n.568+77C>G) c.-511+77C>G (n.-511+77C>G) | |
2 | g.111947644C>T | CA2660687212 | MERTK | c.757+77C>T (n.757+77C>T) c.229+77C>T (n.229+77C>T) c.*230+77C>T (n.*230+77C>T) c.-459+77C>T (n.-459+77C>T) c.568+77C>T (n.568+77C>T) c.-511+77C>T (n.-511+77C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947646C>A | CA2660687213 | MERTK | c.757+79C>A (n.757+79C>A) c.229+79C>A (n.229+79C>A) c.*230+79C>A (n.*230+79C>A) c.-459+79C>A (n.-459+79C>A) c.568+79C>A (n.568+79C>A) c.-511+79C>A (n.-511+79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947646C= | CA1279544404 | MERTK | c.757+79C= (n.757+79C=) c.229+79C= (n.229+79C=) c.*230+79C= (n.*230+79C=) c.-459+79C= (n.-459+79C=) c.568+79C= (n.568+79C=) c.-511+79C= (n.-511+79C=) | |
2 | g.111947646C>T | CA755214130 | MERTK | c.757+79C>T (n.757+79C>T) c.229+79C>T (n.229+79C>T) c.*230+79C>T (n.*230+79C>T) c.-459+79C>T (n.-459+79C>T) c.568+79C>T (n.568+79C>T) c.-511+79C>T (n.-511+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947647del | CA2751717346 | MERTK | c.757+80del (n.757+80del) c.229+80del (n.229+80del) c.*230+80del (n.*230+80del) c.-459+80del (n.-459+80del) c.568+80del (n.568+80del) c.-511+80del (n.-511+80del) | |
2 | g.111947647C>A | CA1035060939 | MERTK | c.757+80C>A (n.757+80C>A) c.229+80C>A (n.229+80C>A) c.*230+80C>A (n.*230+80C>A) c.-459+80C>A (n.-459+80C>A) c.568+80C>A (n.568+80C>A) c.-511+80C>A (n.-511+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947647C= | CA1279544405 | MERTK | c.757+80C= (n.757+80C=) c.229+80C= (n.229+80C=) c.*230+80C= (n.*230+80C=) c.-459+80C= (n.-459+80C=) c.568+80C= (n.568+80C=) c.-511+80C= (n.-511+80C=) | |
2 | g.111947647C>T | CA2660687214 | MERTK | c.757+80C>T (n.757+80C>T) c.229+80C>T (n.229+80C>T) c.*230+80C>T (n.*230+80C>T) c.-459+80C>T (n.-459+80C>T) c.568+80C>T (n.568+80C>T) c.-511+80C>T (n.-511+80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947648A= | CA1279544406 | MERTK | c.757+81A= (n.757+81A=) c.229+81A= (n.229+81A=) c.*230+81A= (n.*230+81A=) c.-459+81A= (n.-459+81A=) c.568+81A= (n.568+81A=) c.-511+81A= (n.-511+81A=) | |
2 | g.111947648A>G | CA1035060943 | MERTK | c.757+81A>G (n.757+81A>G) c.229+81A>G (n.229+81A>G) c.*230+81A>G (n.*230+81A>G) c.-459+81A>G (n.-459+81A>G) c.568+81A>G (n.568+81A>G) c.-511+81A>G (n.-511+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947649C>A | CA2577070441 | MERTK | c.757+82C>A (n.757+82C>A) c.229+82C>A (n.229+82C>A) c.*230+82C>A (n.*230+82C>A) c.-459+82C>A (n.-459+82C>A) c.568+82C>A (n.568+82C>A) c.-511+82C>A (n.-511+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947649C= | CA1279544407 | MERTK | c.757+82C= (n.757+82C=) c.229+82C= (n.229+82C=) c.*230+82C= (n.*230+82C=) c.-459+82C= (n.-459+82C=) c.568+82C= (n.568+82C=) c.-511+82C= (n.-511+82C=) | |
2 | g.111947649C>T | CA428270426 | MERTK | c.757+82C>T (n.757+82C>T) c.229+82C>T (n.229+82C>T) c.*230+82C>T (n.*230+82C>T) c.-459+82C>T (n.-459+82C>T) c.568+82C>T (n.568+82C>T) c.-511+82C>T (n.-511+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947650del | CA2751717347 | MERTK | c.757+83del (n.757+83del) c.229+83del (n.229+83del) c.*230+83del (n.*230+83del) c.-459+83del (n.-459+83del) c.568+83del (n.568+83del) c.-511+83del (n.-511+83del) | |
2 | g.111947650T>A | CA2660687215 | MERTK | c.757+83T>A (n.757+83T>A) c.229+83T>A (n.229+83T>A) c.*230+83T>A (n.*230+83T>A) c.-459+83T>A (n.-459+83T>A) c.568+83T>A (n.568+83T>A) c.-511+83T>A (n.-511+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947651A>G | CA2577070442 | MERTK | c.757+84A>G (n.757+84A>G) c.229+84A>G (n.229+84A>G) c.*230+84A>G (n.*230+84A>G) c.-459+84A>G (n.-459+84A>G) c.568+84A>G (n.568+84A>G) c.-511+84A>G (n.-511+84A>G) | |
2 | g.111947652G>A | CA53571074 | MERTK | c.757+85G>A (n.757+85G>A) c.229+85G>A (n.229+85G>A) c.*230+85G>A (n.*230+85G>A) c.-459+85G>A (n.-459+85G>A) c.568+85G>A (n.568+85G>A) c.-511+85G>A (n.-511+85G>A) | dbSNP |
2 | g.111947652G>C | CA1035060958 | MERTK | c.757+85G>C (n.757+85G>C) c.229+85G>C (n.229+85G>C) c.*230+85G>C (n.*230+85G>C) c.-459+85G>C (n.-459+85G>C) c.568+85G>C (n.568+85G>C) c.-511+85G>C (n.-511+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947652G= | CA1279544408 | MERTK | c.757+85G= (n.757+85G=) c.229+85G= (n.229+85G=) c.*230+85G= (n.*230+85G=) c.-459+85G= (n.-459+85G=) c.568+85G= (n.568+85G=) c.-511+85G= (n.-511+85G=) | |
2 | g.111947652G>T | CA2660687216 | MERTK | c.757+85G>T (n.757+85G>T) c.229+85G>T (n.229+85G>T) c.*230+85G>T (n.*230+85G>T) c.-459+85G>T (n.-459+85G>T) c.568+85G>T (n.568+85G>T) c.-511+85G>T (n.-511+85G>T) | gnomAD v4 |