Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947518C>ACA348229225MERTKc.708C>A (p.Ser236Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.-560C>A (n.-560C>A)
2g.111947518C>GCA348229226MERTKc.708C>G (p.Ser236Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.-560C>G (n.-560C>G)
2g.111947518C>TCA428270379MERTKc.708C>T (p.Ser236=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
2g.111947519C>ACA348229227MERTKc.709C>A (p.Arg237Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.-559C>A (n.-559C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947519C=CA1279544338MERTKc.709C= (p.Arg237=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.-559C= (n.-559C=)
2g.111947519C>GCA348229228MERTKc.709C>G (p.Arg237Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
2g.111947519C>TCA1831128MERTKc.709C>T (p.Arg237Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.-559C>T (n.-559C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947520G>ACA1831129MERTKc.710G>A (p.Arg237His)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.521G>A (p.Arg174His)
c.-558G>A (n.-558G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947520G>CCA348229230MERTKc.710G>C (p.Arg237Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.-558G>C (n.-558G>C)
2g.111947520G=CA1279544339MERTKc.710G= (p.Arg237=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.-558G= (n.-558G=)
2g.111947520G>TCA348229229MERTKc.710G>T (p.Arg237Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.-558G>T (n.-558G>T)
2g.111947520_111947529delCA2751717258MERTKc.710_719del (p.Arg237HisfsTer10)
c.182_191del (p.Arg61HisfsTer10)
c.*183_*192del (n.*183_*192del)
c.-506_-497del (n.-506_-497del)
c.521_530del (p.Arg174HisfsTer10)
c.-558_-549del (n.-558_-549del)
2g.111947521T>ACA428270383MERTKc.711T>A (p.Arg237=)
c.183T>A (p.Arg61=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.522T>A (p.Arg174=)
c.-557T>A (n.-557T>A)
2g.111947521T>CCA428270386MERTKc.711T>C (p.Arg237=)
c.183T>C (p.Arg61=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.522T>C (p.Arg174=)
c.-557T>C (n.-557T>C)
2g.111947521T>GCA428270384MERTKc.711T>G (p.Arg237=)
c.183T>G (p.Arg61=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.522T>G (p.Arg174=)
c.-557T>G (n.-557T>G)
2g.111947522G>ACA348229231MERTKc.712G>A (p.Val238Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-556G>A (n.-556G>A)
2g.111947522G>CCA348229232MERTKc.712G>C (p.Val238Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-556G>C (n.-556G>C)
2g.111947522G>TCA348229233MERTKc.712G>T (p.Val238Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.-556G>T (n.-556G>T)
2g.111947523T>ACA348229234MERTKc.713T>A (p.Val238Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.-555T>A (n.-555T>A)
2g.111947523T>CCA348229235MERTKc.713T>C (p.Val238Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-555T>C (n.-555T>C)
2g.111947523T>GCA348229236MERTKc.713T>G (p.Val238Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-555T>G (n.-555T>G)
2g.111947524T>ACA428270389MERTKc.714T>A (p.Val238=)
c.186T>A (p.Val62=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.525T>A (p.Val175=)
c.-554T>A (n.-554T>A)
2g.111947524T>CCA428270390MERTKc.714T>C (p.Val238=)
c.186T>C (p.Val62=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.525T>C (p.Val175=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
2g.111947524T>GCA428270391MERTKc.714T>G (p.Val238=)
c.186T>G (p.Val62=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.525T>G (p.Val175=)
c.-554T>G (n.-554T>G)
2g.111947525A>CCA348229237MERTKc.715A>C (p.Asn239His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-553A>C (n.-553A>C)
2g.111947525A>GCA348229238MERTKc.715A>G (p.Asn239Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-553A>G (n.-553A>G)
2g.111947525A>TCA348229239MERTKc.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-553A>T (n.-553A>T)
2g.111947526A>CCA348229240MERTKc.716A>C (p.Asn239Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-552A>C (n.-552A>C)
2g.111947526A>GCA348229241MERTKc.716A>G (p.Asn239Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-552A>G (n.-552A>G)
2g.111947526A>TCA348229242MERTKc.716A>T (p.Asn239Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-552A>T (n.-552A>T)
2g.111947527C>ACA348229244MERTKc.717C>A (p.Asn239Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-551C>A (n.-551C>A)
2g.111947527C=CA1279544340MERTKc.717C= (p.Asn239=)
c.189C= (p.Asn63=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.-551C= (n.-551C=)
2g.111947527C>GCA348229243MERTKc.717C>G (p.Asn239Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-551C>G (n.-551C>G)
2g.111947527C>TCA1831130MERTKc.717C>T (p.Asn239=)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-551C>T (n.-551C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947528G>ACA53570974MERTKc.718G>A (p.Glu240Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-550G>A (n.-550G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947528G>CCA348229245MERTKc.718G>C (p.Glu240Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-550G>C (n.-550G>C)
2g.111947528G=CA1279544341MERTKc.718G= (p.Glu240=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.-550G= (n.-550G=)
2g.111947528G>TCA348229246MERTKc.718G>T (p.Glu240Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-550G>T (n.-550G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947529A>CCA348229247MERTKc.719A>C (p.Glu240Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-549A>C (n.-549A>C)
2g.111947529A>GCA348229248MERTKc.719A>G (p.Glu240Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-549A>G (n.-549A>G)
2g.111947529A>TCA348229249MERTKc.719A>T (p.Glu240Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.-549A>T (n.-549A>T)
2g.111947530A>CCA348229250MERTKc.720A>C (p.Glu240Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.-548A>C (n.-548A>C)
2g.111947530A>GCA428270392MERTKc.720A>G (p.Glu240=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.-548A>G (n.-548A>G)
2g.111947530A>TCA348229251MERTKc.720A>T (p.Glu240Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.-548A>T (n.-548A>T)
2g.111947531C>ACA348229252MERTKc.721C>A (p.Gln241Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.-547C>A (n.-547C>A)
2g.111947531C>GCA348229253MERTKc.721C>G (p.Gln241Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
2g.111947531C>TCA348229254MERTKc.721C>T (p.Gln241Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.-547C>T (n.-547C>T)
 ClinVar
2g.111947532A>CCA348229257MERTKc.722A>C (p.Gln241Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.-546A>C (n.-546A>C)
2g.111947532A>GCA348229256MERTKc.722A>G (p.Gln241Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.-546A>G (n.-546A>G)
2g.111947532A>TCA348229255MERTKc.722A>T (p.Gln241Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.-546A>T (n.-546A>T)
2g.111947533G>ACA428270394MERTKc.723G>A (p.Gln241=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
2g.111947533G>CCA348229258MERTKc.723G>C (p.Gln241His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.-545G>C (n.-545G>C)
2g.111947533G>TCA348229259MERTKc.723G>T (p.Gln241His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.-545G>T (n.-545G>T)
2g.111947534C>ACA348229260MERTKc.724C>A (p.Pro242Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-544C>A (n.-544C>A)
2g.111947534C=CA1279544342MERTKc.724C= (p.Pro242=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.-544C= (n.-544C=)
2g.111947534C>GCA348229261MERTKc.724C>G (p.Pro242Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-544C>G (n.-544C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947534C>TCA348229262MERTKc.724C>T (p.Pro242Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-544C>T (n.-544C>T)
2g.111947535C>ACA348229263MERTKc.725C>A (p.Pro242His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.-543C>A (n.-543C>A)
2g.111947535C>GCA348229264MERTKc.725C>G (p.Pro242Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-543C>G (n.-543C>G)
2g.111947535C>TCA348229265MERTKc.725C>T (p.Pro242Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-543C>T (n.-543C>T)
2g.111947536T>ACA428270397MERTKc.726T>A (p.Pro242=)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.-542T>A (n.-542T>A)
 ClinVar
2g.111947536T>CCA53570979MERTKc.726T>C (p.Pro242=)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
 dbSNP
2g.111947536T>GCA428270398MERTKc.726T>G (p.Pro242=)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.-542T>G (n.-542T>G)
2g.111947536T=CA1279544343MERTKc.726T= (p.Pro242=)
c.198T= (p.Pro66=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.-490T= (n.-490T=)
c.537T= (p.Pro179=)
c.-542T= (n.-542T=)
2g.111947537G>ACA348229266MERTKc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-541G>A (n.-541G>A)
2g.111947537G>CCA348229267MERTKc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-541G>C (n.-541G>C)
2g.111947537G>TCA348229268MERTKc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-541G>T (n.-541G>T)
2g.111947537dupCA2660687176MERTKc.727dup (p.Glu243GlyfsTer21)
c.199dup (p.Glu67GlyfsTer21)
c.*200dup (n.*200dup)
c.-489dup (n.-489dup)
c.538dup (p.Glu180GlyfsTer21)
c.-541dup (n.-541dup)
 gnomAD v4
2g.111947537_111947538delinsGACA1279544344MERTKc.727_728delinsGA (p.Glu243=)
c.199_200delinsGA (p.Glu67=)
c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA)
c.-489_-488delinsGA (n.-489_-488delinsGA)
c.538_539delinsGA (p.Glu180=)
c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA)
2g.111947538A>CCA348229269MERTKc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-540A>C (n.-540A>C)
2g.111947538A>GCA348229270MERTKc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-540A>G (n.-540A>G)
 gnomAD v4
2g.111947538A>TCA348229271MERTKc.728A>T (p.Glu243Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-540A>T (n.-540A>T)
2g.111947542dupCA2751717261MERTKc.732dup (p.Ser245IlefsTer19)
c.204dup (p.Ser69IlefsTer19)
c.*205dup (n.*205dup)
c.-484dup (n.-484dup)
c.543dup (p.Ser182IlefsTer19)
c.-536dup (n.-536dup)
2g.111947542delCA535594728MERTKc.732del (p.Lys244AsnfsTer6)
c.204del (p.Lys68AsnfsTer6)
c.*205del (n.*205del)
c.-484del (n.-484del)
c.543del (p.Lys181AsnfsTer6)
c.-536del (n.-536del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947539A>CCA348229272MERTKc.729A>C (p.Glu243Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-539A>C (n.-539A>C)
2g.111947539A>GCA428270399MERTKc.729A>G (p.Glu243=)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-539A>G (n.-539A>G)
2g.111947539A>TCA348229273MERTKc.729A>T (p.Glu243Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-539A>T (n.-539A>T)
2g.111947540A>CCA348229274MERTKc.730A>C (p.Lys244Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.-538A>C (n.-538A>C)
2g.111947540A>GCA348229275MERTKc.730A>G (p.Lys244Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.-538A>G (n.-538A>G)
2g.111947540A>TCA348229276MERTKc.730A>T (p.Lys244Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.-538A>T (n.-538A>T)
2g.111947541A>CCA348229277MERTKc.731A>C (p.Lys244Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.-537A>C (n.-537A>C)
2g.111947541A>GCA348229278MERTKc.731A>G (p.Lys244Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
2g.111947541A>TCA348229279MERTKc.731A>T (p.Lys244Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.-537A>T (n.-537A>T)
2g.111947542A=CA1279544345MERTKc.732A= (p.Lys244=)
c.204A= (p.Lys68=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.543A= (p.Lys181=)
c.-536A= (n.-536A=)
2g.111947542A>CCA348229280MERTKc.732A>C (p.Lys244Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.-536A>C (n.-536A>C)
2g.111947542A>GCA428270400MERTKc.732A>G (p.Lys244=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947542A>TCA348229281MERTKc.732A>T (p.Lys244Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.-536A>T (n.-536A>T)
2g.111947543T>ACA348229282MERTKc.733T>A (p.Ser245Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.-535T>A (n.-535T>A)
2g.111947543T>CCA348229283MERTKc.733T>C (p.Ser245Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.-535T>C (n.-535T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947543T>GCA348229284MERTKc.733T>G (p.Ser245Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.-535T>G (n.-535T>G)
2g.111947543T=CA1279544346MERTKc.733T= (p.Ser245=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.-535T= (n.-535T=)
2g.111947543_111947544delinsTCCA1279544347MERTKc.733_734delinsTC (p.Ser245=)
c.205_206delinsTC (p.Ser69=)
c.*206_*207delinsTC (n.*206_*207delinsTC)
c.-483_-482delinsTC (n.-483_-482delinsTC)
c.544_545delinsTC (p.Ser182=)
c.-535_-534delinsTC (n.-535_-534delinsTC)
2g.111947544C>ACA348229286MERTKc.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.-534C>A (n.-534C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947544C>GCA348229287MERTKc.734C>G (p.Ser245Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.-534C>G (n.-534C>G)
2g.111947544C>TCA348229285MERTKc.734C>T (p.Ser245Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.-534C>T (n.-534C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947548delCA1831131MERTKc.738del (p.Ser247ProfsTer3)
c.210del (p.Ser71ProfsTer3)
c.*211del (n.*211del)
c.-478del (n.-478del)
c.549del (p.Ser184ProfsTer3)
c.-530del (n.-530del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947545C>ACA428270402MERTKc.735C>A (p.Ser245=)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.546C>A (p.Ser182=)
c.-533C>A (n.-533C>A)
2g.111947545C>GCA428270403MERTKc.735C>G (p.Ser245=)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.546C>G (p.Ser182=)
c.-533C>G (n.-533C>G)
2g.111947545C>TCA428270404MERTKc.735C>T (p.Ser245=)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.-533C>T (n.-533C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.111947546C>ACA348229288MERTKc.736C>A (p.Pro246Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.-532C>A (n.-532C>A)
 gnomAD v4
2g.111947546C>GCA348229289MERTKc.736C>G (p.Pro246Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.-532C>G (n.-532C>G)
2g.111947546C>TCA348229290MERTKc.736C>T (p.Pro246Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.-532C>T (n.-532C>T)
2g.111947547C>ACA348229291MERTKc.737C>A (p.Pro246His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.-531C>A (n.-531C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947547C=CA1279544348MERTKc.737C= (p.Pro246=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.-479C= (n.-479C=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.-531C= (n.-531C=)
2g.111947547C>GCA348229292MERTKc.737C>G (p.Pro246Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.-531C>G (n.-531C>G)
2g.111947547C>TCA1831132MERTKc.737C>T (p.Pro246Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.-531C>T (n.-531C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947548C>ACA428270407MERTKc.738C>A (p.Pro246=)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.-530C>A (n.-530C>A)
2g.111947548C=CA1279544349MERTKc.738C= (p.Pro246=)
c.210C= (p.Pro70=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.-530C= (n.-530C=)
2g.111947548C>GCA428270408MERTKc.738C>G (p.Pro246=)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.-530C>G (n.-530C>G)
2g.111947548C>TCA1831133MERTKc.738C>T (p.Pro246=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.-530C>T (n.-530C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947549T>ACA348229293MERTKc.739T>A (p.Ser247Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.-529T>A (n.-529T>A)
2g.111947549T>CCA348229295MERTKc.739T>C (p.Ser247Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.-529T>C (n.-529T>C)
2g.111947549T>GCA348229294MERTKc.739T>G (p.Ser247Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.-529T>G (n.-529T>G)
2g.111947550C>ACA348229296MERTKc.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.-528C>A (n.-528C>A)
2g.111947550C>GCA348229297MERTKc.740C>G (p.Ser247Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.-528C>G (n.-528C>G)
2g.111947550C>TCA348229298MERTKc.740C>T (p.Ser247Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.-528C>T (n.-528C>T)
2g.111947551C>ACA428270409MERTKc.741C>A (p.Ser247=)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.-527C>A (n.-527C>A)
2g.111947551C=CA1279544350MERTKc.741C= (p.Ser247=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.-527C= (n.-527C=)
2g.111947551C>GCA53571007MERTKc.741C>G (p.Ser247=)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.-527C>G (n.-527C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947551C>TCA1831134MERTKc.741C>T (p.Ser247=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947551_111947552insACACA2751717265MERTKc.741_742insACA (p.Ser247_Val248insThr)
c.213_214insACA (p.Ser71_Val72insThr)
c.*214_*215insACA (n.*214_*215insACA)
c.-475_-474insACA (n.-475_-474insACA)
c.552_553insACA (p.Ser184_Val185insThr)
c.-527_-526insACA (n.-527_-526insACA)
2g.111947552G>ACA1831135MERTKc.742G>A (p.Val248Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.-526G>A (n.-526G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947552G>CCA348229300MERTKc.742G>C (p.Val248Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.-526G>C (n.-526G>C)
2g.111947552G=CA1279544351MERTKc.742G= (p.Val248=)
c.214G= (p.Val72=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.-474G= (n.-474G=)
c.553G= (p.Val185=)
c.-526G= (n.-526G=)
2g.111947552G>TCA348229299MERTKc.742G>T (p.Val248Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.-526G>T (n.-526G>T)
2g.111947552_111947553insACACA2751717266MERTKc.742_743insACA (p.Val248delinsAspMet)
c.214_215insACA (p.Val72delinsAspMet)
c.*215_*216insACA (n.*215_*216insACA)
c.-474_-473insACA (n.-474_-473insACA)
c.553_554insACA (p.Val185delinsAspMet)
c.-526_-525insACA (n.-526_-525insACA)
2g.111947553T>ACA348229301MERTKc.743T>A (p.Val248Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.-525T>A (n.-525T>A)
2g.111947553T>CCA348229302MERTKc.743T>C (p.Val248Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.-525T>C (n.-525T>C)
2g.111947553T>GCA348229303MERTKc.743T>G (p.Val248Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.-525T>G (n.-525T>G)
2g.111947553_111947570delCA2586969797MERTKc.743_757+3del
c.215_229+3del
c.*216_*230+3del
c.-473_-459+3del
c.554_568+3del
c.-525_-511+3del
2g.111947554G>ACA428270410MERTKc.744G>A (p.Val248=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.555G>A (p.Val185=)
c.-524G>A (n.-524G>A)
2g.111947554G>CCA428270411MERTKc.744G>C (p.Val248=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.555G>C (p.Val185=)
c.-524G>C (n.-524G>C)
 ClinVar
2g.111947554G>TCA428270412MERTKc.744G>T (p.Val248=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.555G>T (p.Val185=)
c.-524G>T (n.-524G>T)
2g.111947555C>ACA348229304MERTKc.745C>A (p.Leu249Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.-523C>A (n.-523C>A)
2g.111947555C>GCA348229305MERTKc.745C>G (p.Leu249Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.-523C>G (n.-523C>G)
2g.111947555C>TCA428270413MERTKc.745C>T (p.Leu249=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.-523C>T (n.-523C>T)
2g.111947556T>ACA348229306MERTKc.746T>A (p.Leu249Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.-522T>A (n.-522T>A)
2g.111947556T>CCA348229307MERTKc.746T>C (p.Leu249Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.-522T>C (n.-522T>C)
2g.111947556T>GCA348229308MERTKc.746T>G (p.Leu249Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.-522T>G (n.-522T>G)
2g.111947557A=CA1279544352MERTKc.747A= (p.Leu249=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.558A= (p.Leu186=)
c.-521A= (n.-521A=)
2g.111947557A>CCA428270416MERTKc.747A>C (p.Leu249=)
c.219A>C (p.Leu73=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.558A>C (p.Leu186=)
c.-521A>C (n.-521A>C)
2g.111947557A>GCA1831136MERTKc.747A>G (p.Leu249=)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.558A>G (p.Leu186=)
c.-521A>G (n.-521A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947557A>TCA428270414MERTKc.747A>T (p.Leu249=)
c.219A>T (p.Leu73=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.558A>T (p.Leu186=)
c.-521A>T (n.-521A>T)
2g.111947558A=CA1279544353MERTKc.748A= (p.Thr250=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.-520A= (n.-520A=)
2g.111947558A>CCA348229309MERTKc.748A>C (p.Thr250Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.-520A>C (n.-520A>C)
2g.111947558A>GCA1831137MERTKc.748A>G (p.Thr250Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.-520A>G (n.-520A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947558A>TCA348229335MERTKc.748A>T (p.Thr250Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.-520A>T (n.-520A>T)
2g.111947559C>ACA348229342MERTKc.749C>A (p.Thr250Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.-519C>A (n.-519C>A)
 ClinVar
2g.111947559C>GCA348229345MERTKc.749C>G (p.Thr250Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.-519C>G (n.-519C>G)
2g.111947559C>TCA348229340MERTKc.749C>T (p.Thr250Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.-519C>T (n.-519C>T)
2g.111947560T>ACA428270417MERTKc.750T>A (p.Thr250=)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
2g.111947560T>CCA428270418MERTKc.750T>C (p.Thr250=)
c.222T>C (p.Thr74=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
2g.111947560T>GCA428270419MERTKc.750T>G (p.Thr250=)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.-518T>G (n.-518T>G)
2g.111947560_111947561insACA2751717267MERTKc.750_751insA (p.Val251SerfsTer13)
c.222_223insA (p.Val75SerfsTer13)
c.*223_*224insA (n.*223_*224insA)
c.-466_-465insA (n.-466_-465insA)
c.561_562insA (p.Val188SerfsTer13)
c.-518_-517insA (n.-518_-517insA)
2g.111947560_111947561insACCA2751717268MERTKc.750_751insAC (p.Val251ThrfsTer5)
c.222_223insAC (p.Val75ThrfsTer5)
c.*223_*224insAC (n.*223_*224insAC)
c.-466_-465insAC (n.-466_-465insAC)
c.561_562insAC (p.Val188ThrfsTer5)
c.-518_-517insAC (n.-518_-517insAC)
2g.111947561G>ACA348229350MERTKc.751G>A (p.Val251Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.-517G>A (n.-517G>A)
2g.111947561G>CCA348229348MERTKc.751G>C (p.Val251Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-517G>C (n.-517G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947561G=CA1279544354MERTKc.751G= (p.Val251=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.-517G= (n.-517G=)
2g.111947561G>TCA348229352MERTKc.751G>T (p.Val251Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.-517G>T (n.-517G>T)
2g.111947562T>ACA348229355MERTKc.752T>A (p.Val251Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.-516T>A (n.-516T>A)
2g.111947562T>CCA348229360MERTKc.752T>C (p.Val251Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-516T>C (n.-516T>C)
2g.111947562T>GCA348229357MERTKc.752T>G (p.Val251Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-516T>G (n.-516T>G)
2g.111947563T>ACA428270423MERTKc.753T>A (p.Val251=)
c.225T>A (p.Val75=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
2g.111947563T>CCA428270421MERTKc.753T>C (p.Val251=)
c.225T>C (p.Val75=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.564T>C (p.Val188=)
c.-515T>C (n.-515T>C)
2g.111947563T>GCA428270422MERTKc.753T>G (p.Val251=)
c.225T>G (p.Val75=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.564T>G (p.Val188=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
2g.111947563T=CA1279544355MERTKc.753T= (p.Val251=)
c.225T= (p.Val75=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.-463T= (n.-463T=)
c.564T= (p.Val188=)
c.-515T= (n.-515T=)
2g.111947563_111947564insGGGGGTACTTACA1831138MERTKc.753_754insGGGGGTACTTA (p.Pro252GlyfsTer7)
c.225_226insGGGGGTACTTA (p.Pro76GlyfsTer7)
c.*226_*227insGGGGGTACTTA (n.*226_*227insGGGGGTACTTA)
c.-463_-462insGGGGGTACTTA (n.-463_-462insGGGGGTACTTA)
c.564_565insGGGGGTACTTA (p.Pro189GlyfsTer7)
c.-515_-514insGGGGGTACTTA (n.-515_-514insGGGGGTACTTA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947563_111947564insGGGGGTACTTACCA755214073MERTKc.753_754insGGGGGTACTTAC (p.Val251_Pro252insGlyGlyThrTyr)
c.225_226insGGGGGTACTTAC (p.Val75_Pro76insGlyGlyThrTyr)
c.*226_*227insGGGGGTACTTAC (n.*226_*227insGGGGGTACTTAC)
c.-463_-462insGGGGGTACTTAC (n.-463_-462insGGGGGTACTTAC)
c.564_565insGGGGGTACTTAC (p.Val188_Pro189insGlyGlyThrTyr)
c.-515_-514insGGGGGTACTTAC (n.-515_-514insGGGGGTACTTAC)
 dbSNP
2g.111947564C>ACA348229367MERTKc.754C>A (p.Pro252Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
2g.111947564C>GCA348229369MERTKc.754C>G (p.Pro252Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.-514C>G (n.-514C>G)
2g.111947564C>TCA348229365MERTKc.754C>T (p.Pro252Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.-514C>T (n.-514C>T)
2g.111947564_111947565delCA2751717269MERTKc.754_755del (p.Pro252ArgfsTer11)
c.226_227del (p.Pro76ArgfsTer11)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.-462_-461del (n.-462_-461del)
c.565_566del (p.Pro189ArgfsTer11)
c.-514_-513del (n.-514_-513del)
2g.111947565delCA2586969798MERTKc.755del (p.Pro252GlnfsTer3)
c.227del (p.Pro76GlnfsTer3)
c.*228del (n.*228del)
c.-461del (n.-461del)
c.566del (p.Pro189GlnfsTer3)
c.-513del (n.-513del)
2g.111947565C>ACA348229373MERTKc.755C>A (p.Pro252Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.-513C>A (n.-513C>A)
2g.111947565C=CA1279544356MERTKc.755C= (p.Pro252=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.-513C= (n.-513C=)
2g.111947565C>GCA348229372MERTKc.755C>G (p.Pro252Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.-513C>G (n.-513C>G)
2g.111947565C>TCA1831139MERTKc.755C>T (p.Pro252Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.-513C>T (n.-513C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947565_111947566insTCA1831140MERTKc.755_756insT (p.Gly253ArgfsTer11)
c.227_228insT (p.Gly77ArgfsTer11)
c.*228_*229insT (n.*228_*229insT)
c.-461_-460insT (n.-461_-460insT)
c.566_567insT (p.Gly190ArgfsTer11)
c.-513_-512insT (n.-513_-512insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947566A=CA1279544357MERTKc.756A= (p.Pro252=)
c.228A= (p.Pro76=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.567A= (p.Pro189=)
c.-512A= (n.-512A=)
2g.111947566A>CCA1831142MERTKc.756A>C (p.Pro252=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
c.-512A>C (n.-512A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947566A>GCA1831141MERTKc.756A>G (p.Pro252=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.111947566A>TCA428270424MERTKc.756A>T (p.Pro252=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
c.-512A>T (n.-512A>T)
2g.111947567G>ACA348229383MERTKc.757G>A (p.Gly253Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.-511G>A (n.-511G>A)
2g.111947567G>CCA348229385MERTKc.757G>C (p.Gly253Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.-511G>C (n.-511G>C)
 dbSNP
2g.111947567G=CA1279544358MERTKc.757G= (p.Gly253=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.-511G= (n.-511G=)
2g.111947567G>TCA348229387MERTKc.757G>T (p.Gly253Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.-511G>T (n.-511G>T)
2g.111947568G>ACA348229389MERTKc.757+1G>A (n.757+1G>A)
c.229+1G>A (n.229+1G>A)
c.*230+1G>A (n.*230+1G>A)
c.-459+1G>A (n.-459+1G>A)
c.568+1G>A (n.568+1G>A)
c.-511+1G>A (n.-511+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947568G>CCA348229392MERTKc.757+1G>C (n.757+1G>C)
c.229+1G>C (n.229+1G>C)
c.*230+1G>C (n.*230+1G>C)
c.-459+1G>C (n.-459+1G>C)
c.568+1G>C (n.568+1G>C)
c.-511+1G>C (n.-511+1G>C)
2g.111947568G=CA1279544359MERTKc.757+1G= (n.757+1G=)
c.229+1G= (n.229+1G=)
c.*230+1G= (n.*230+1G=)
c.-459+1G= (n.-459+1G=)
c.568+1G= (n.568+1G=)
c.-511+1G= (n.-511+1G=)
2g.111947568G>TCA348229393MERTKc.757+1G>T (n.757+1G>T)
c.229+1G>T (n.229+1G>T)
c.*230+1G>T (n.*230+1G>T)
c.-459+1G>T (n.-459+1G>T)
c.568+1G>T (n.568+1G>T)
c.-511+1G>T (n.-511+1G>T)
2g.111947569T>ACA348229396MERTKc.757+2T>A (n.757+2T>A)
c.229+2T>A (n.229+2T>A)
c.*230+2T>A (n.*230+2T>A)
c.-459+2T>A (n.-459+2T>A)
c.568+2T>A (n.568+2T>A)
c.-511+2T>A (n.-511+2T>A)
2g.111947569T>CCA348229397MERTKc.757+2T>C (n.757+2T>C)
c.229+2T>C (n.229+2T>C)
c.*230+2T>C (n.*230+2T>C)
c.-459+2T>C (n.-459+2T>C)
c.568+2T>C (n.568+2T>C)
c.-511+2T>C (n.-511+2T>C)
2g.111947569T>GCA348229400MERTKc.757+2T>G (n.757+2T>G)
c.229+2T>G (n.229+2T>G)
c.*230+2T>G (n.*230+2T>G)
c.-459+2T>G (n.-459+2T>G)
c.568+2T>G (n.568+2T>G)
c.-511+2T>G (n.-511+2T>G)
2g.111947569_111947570delCA2751717273MERTKc.757+2_757+3del (n.757+2_757+3del)
c.229+2_229+3del (n.229+2_229+3del)
c.*230+2_*230+3del (n.*230+2_*230+3del)
c.-459+2_-459+3del (n.-459+2_-459+3del)
c.568+2_568+3del (n.568+2_568+3del)
c.-511+2_-511+3del (n.-511+2_-511+3del)
2g.111947572_111947573insAGACA2751717274MERTKc.757+5_757+6insAGA (n.757+5_757+6insAGA)
c.229+5_229+6insAGA (n.229+5_229+6insAGA)
c.*230+5_*230+6insAGA (n.*230+5_*230+6insAGA)
c.-459+5_-459+6insAGA (n.-459+5_-459+6insAGA)
c.568+5_568+6insAGA (n.568+5_568+6insAGA)
c.-511+5_-511+6insAGA (n.-511+5_-511+6insAGA)
2g.111947573T>ACA2751717275MERTKc.757+6T>A (n.757+6T>A)
c.229+6T>A (n.229+6T>A)
c.*230+6T>A (n.*230+6T>A)
c.-459+6T>A (n.-459+6T>A)
c.568+6T>A (n.568+6T>A)
c.-511+6T>A (n.-511+6T>A)
2g.111947574C>TCA2660687177MERTKc.757+7C>T (n.757+7C>T)
c.229+7C>T (n.229+7C>T)
c.*230+7C>T (n.*230+7C>T)
c.-459+7C>T (n.-459+7C>T)
c.568+7C>T (n.568+7C>T)
c.-511+7C>T (n.-511+7C>T)
 gnomAD v4
2g.111947575C>ACA2577070436MERTKc.757+8C>A (n.757+8C>A)
c.229+8C>A (n.229+8C>A)
c.*230+8C>A (n.*230+8C>A)
c.-459+8C>A (n.-459+8C>A)
c.568+8C>A (n.568+8C>A)
c.-511+8C>A (n.-511+8C>A)
2g.111947575C=CA1279544360MERTKc.757+8C= (n.757+8C=)
c.229+8C= (n.229+8C=)
c.*230+8C= (n.*230+8C=)
c.-459+8C= (n.-459+8C=)
c.568+8C= (n.568+8C=)
c.-511+8C= (n.-511+8C=)
2g.111947575C>GCA1279544361MERTKc.757+8C>G (n.757+8C>G)
c.229+8C>G (n.229+8C>G)
c.*230+8C>G (n.*230+8C>G)
c.-459+8C>G (n.-459+8C>G)
c.568+8C>G (n.568+8C>G)
c.-511+8C>G (n.-511+8C>G)
 dbSNP
2g.111947575C>TCA1831143MERTKc.757+8C>T (n.757+8C>T)
c.229+8C>T (n.229+8C>T)
c.*230+8C>T (n.*230+8C>T)
c.-459+8C>T (n.-459+8C>T)
c.568+8C>T (n.568+8C>T)
c.-511+8C>T (n.-511+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947575_111947576insAGAACA2751717276MERTKc.757+8_757+9insAGAA (n.757+8_757+9insAGAA)
c.229+8_229+9insAGAA (n.229+8_229+9insAGAA)
c.*230+8_*230+9insAGAA (n.*230+8_*230+9insAGAA)
c.-459+8_-459+9insAGAA (n.-459+8_-459+9insAGAA)
c.568+8_568+9insAGAA (n.568+8_568+9insAGAA)
c.-511+8_-511+9insAGAA (n.-511+8_-511+9insAGAA)
2g.111947576delCA2751717277MERTKc.757+9del (n.757+9del)
c.229+9del (n.229+9del)
c.*230+9del (n.*230+9del)
c.-459+9del (n.-459+9del)
c.568+9del (n.568+9del)
c.-511+9del (n.-511+9del)
2g.111947576G>ACA1831144MERTKc.757+9G>A (n.757+9G>A)
c.229+9G>A (n.229+9G>A)
c.*230+9G>A (n.*230+9G>A)
c.-459+9G>A (n.-459+9G>A)
c.568+9G>A (n.568+9G>A)
c.-511+9G>A (n.-511+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947576G>CCA2573133096MERTKc.757+9G>C (n.757+9G>C)
c.229+9G>C (n.229+9G>C)
c.*230+9G>C (n.*230+9G>C)
c.-459+9G>C (n.-459+9G>C)
c.568+9G>C (n.568+9G>C)
c.-511+9G>C (n.-511+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947576G=CA1279544362MERTKc.757+9G= (n.757+9G=)
c.229+9G= (n.229+9G=)
c.*230+9G= (n.*230+9G=)
c.-459+9G= (n.-459+9G=)
c.568+9G= (n.568+9G=)
c.-511+9G= (n.-511+9G=)
2g.111947576G>TCA2751717278MERTKc.757+9G>T (n.757+9G>T)
c.229+9G>T (n.229+9G>T)
c.*230+9G>T (n.*230+9G>T)
c.-459+9G>T (n.-459+9G>T)
c.568+9G>T (n.568+9G>T)
c.-511+9G>T (n.-511+9G>T)
2g.111947578delCA2751717279MERTKc.757+11del (n.757+11del)
c.229+11del (n.229+11del)
c.*230+11del (n.*230+11del)
c.-459+11del (n.-459+11del)
c.568+11del (n.568+11del)
c.-511+11del (n.-511+11del)
2g.111947578G>TCA2516181476MERTKc.757+11G>T (n.757+11G>T)
c.229+11G>T (n.229+11G>T)
c.*230+11G>T (n.*230+11G>T)
c.-459+11G>T (n.-459+11G>T)
c.568+11G>T (n.568+11G>T)
c.-511+11G>T (n.-511+11G>T)
 gnomAD v4
2g.111947579C>TCA2580063752MERTKc.757+12C>T (n.757+12C>T)
c.229+12C>T (n.229+12C>T)
c.*230+12C>T (n.*230+12C>T)
c.-459+12C>T (n.-459+12C>T)
c.568+12C>T (n.568+12C>T)
c.-511+12C>T (n.-511+12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.111947579_111947580insCACCA2751717280MERTKc.757+12_757+13insCAC (n.757+12_757+13insCAC)
c.229+12_229+13insCAC (n.229+12_229+13insCAC)
c.*230+12_*230+13insCAC (n.*230+12_*230+13insCAC)
c.-459+12_-459+13insCAC (n.-459+12_-459+13insCAC)
c.568+12_568+13insCAC (n.568+12_568+13insCAC)
c.-511+12_-511+13insCAC (n.-511+12_-511+13insCAC)
2g.111947579_111947580insCAGCA2751717282MERTKc.757+12_757+13insCAG (n.757+12_757+13insCAG)
c.229+12_229+13insCAG (n.229+12_229+13insCAG)
c.*230+12_*230+13insCAG (n.*230+12_*230+13insCAG)
c.-459+12_-459+13insCAG (n.-459+12_-459+13insCAG)
c.568+12_568+13insCAG (n.568+12_568+13insCAG)
c.-511+12_-511+13insCAG (n.-511+12_-511+13insCAG)
2g.111947579_111947580insCACACA2751717281MERTKc.757+12_757+13insCACA (n.757+12_757+13insCACA)
c.229+12_229+13insCACA (n.229+12_229+13insCACA)
c.*230+12_*230+13insCACA (n.*230+12_*230+13insCACA)
c.-459+12_-459+13insCACA (n.-459+12_-459+13insCACA)
c.568+12_568+13insCACA (n.568+12_568+13insCACA)
c.-511+12_-511+13insCACA (n.-511+12_-511+13insCACA)
2g.111947579_111947580insCGAGCA2751717283MERTKc.757+12_757+13insCGAG (n.757+12_757+13insCGAG)
c.229+12_229+13insCGAG (n.229+12_229+13insCGAG)
c.*230+12_*230+13insCGAG (n.*230+12_*230+13insCGAG)
c.-459+12_-459+13insCGAG (n.-459+12_-459+13insCGAG)
c.568+12_568+13insCGAG (n.568+12_568+13insCGAG)
c.-511+12_-511+13insCGAG (n.-511+12_-511+13insCGAG)
2g.111947580T>ACA535594729MERTKc.757+13T>A (n.757+13T>A)
c.229+13T>A (n.229+13T>A)
c.*230+13T>A (n.*230+13T>A)
c.-459+13T>A (n.-459+13T>A)
c.568+13T>A (n.568+13T>A)
c.-511+13T>A (n.-511+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947580T>CCA1831145MERTKc.757+13T>C (n.757+13T>C)
c.229+13T>C (n.229+13T>C)
c.*230+13T>C (n.*230+13T>C)
c.-459+13T>C (n.-459+13T>C)
c.568+13T>C (n.568+13T>C)
c.-511+13T>C (n.-511+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947580T>GCA2581817881MERTKc.757+13T>G (n.757+13T>G)
c.229+13T>G (n.229+13T>G)
c.*230+13T>G (n.*230+13T>G)
c.-459+13T>G (n.-459+13T>G)
c.568+13T>G (n.568+13T>G)
c.-511+13T>G (n.-511+13T>G)
2g.111947580T=CA1279544363MERTKc.757+13T= (n.757+13T=)
c.229+13T= (n.229+13T=)
c.*230+13T= (n.*230+13T=)
c.-459+13T= (n.-459+13T=)
c.568+13T= (n.568+13T=)
c.-511+13T= (n.-511+13T=)
2g.111947581G>ACA53571027MERTKc.757+14G>A (n.757+14G>A)
c.229+14G>A (n.229+14G>A)
c.*230+14G>A (n.*230+14G>A)
c.-459+14G>A (n.-459+14G>A)
c.568+14G>A (n.568+14G>A)
c.-511+14G>A (n.-511+14G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947581G>CCA2660687178MERTKc.757+14G>C (n.757+14G>C)
c.229+14G>C (n.229+14G>C)
c.*230+14G>C (n.*230+14G>C)
c.-459+14G>C (n.-459+14G>C)
c.568+14G>C (n.568+14G>C)
c.-511+14G>C (n.-511+14G>C)
 gnomAD v4
2g.111947581G=CA1279544364MERTKc.757+14G= (n.757+14G=)
c.229+14G= (n.229+14G=)
c.*230+14G= (n.*230+14G=)
c.-459+14G= (n.-459+14G=)
c.568+14G= (n.568+14G=)
c.-511+14G= (n.-511+14G=)
2g.111947582T>ACA535594730MERTKc.757+15T>A (n.757+15T>A)
c.229+15T>A (n.229+15T>A)
c.*230+15T>A (n.*230+15T>A)
c.-459+15T>A (n.-459+15T>A)
c.568+15T>A (n.568+15T>A)
c.-511+15T>A (n.-511+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947582T>GCA2660687179MERTKc.757+15T>G (n.757+15T>G)
c.229+15T>G (n.229+15T>G)
c.*230+15T>G (n.*230+15T>G)
c.-459+15T>G (n.-459+15T>G)
c.568+15T>G (n.568+15T>G)
c.-511+15T>G (n.-511+15T>G)
 gnomAD v4
2g.111947582T=CA1279544365MERTKc.757+15T= (n.757+15T=)
c.229+15T= (n.229+15T=)
c.*230+15T= (n.*230+15T=)
c.-459+15T= (n.-459+15T=)
c.568+15T= (n.568+15T=)
c.-511+15T= (n.-511+15T=)
2g.111947583G>CCA2660687180MERTKc.757+16G>C (n.757+16G>C)
c.229+16G>C (n.229+16G>C)
c.*230+16G>C (n.*230+16G>C)
c.-459+16G>C (n.-459+16G>C)
c.568+16G>C (n.568+16G>C)
c.-511+16G>C (n.-511+16G>C)
 gnomAD v4
2g.111947583G>TCA2660687181MERTKc.757+16G>T (n.757+16G>T)
c.229+16G>T (n.229+16G>T)
c.*230+16G>T (n.*230+16G>T)
c.-459+16G>T (n.-459+16G>T)
c.568+16G>T (n.568+16G>T)
c.-511+16G>T (n.-511+16G>T)
 gnomAD v4
2g.111947583_111947584insACACA2751717284MERTKc.757+16_757+17insACA (n.757+16_757+17insACA)
c.229+16_229+17insACA (n.229+16_229+17insACA)
c.*230+16_*230+17insACA (n.*230+16_*230+17insACA)
c.-459+16_-459+17insACA (n.-459+16_-459+17insACA)
c.568+16_568+17insACA (n.568+16_568+17insACA)
c.-511+16_-511+17insACA (n.-511+16_-511+17insACA)
2g.111947585G>CCA1831146MERTKc.757+18G>C (n.757+18G>C)
c.229+18G>C (n.229+18G>C)
c.*230+18G>C (n.*230+18G>C)
c.-459+18G>C (n.-459+18G>C)
c.568+18G>C (n.568+18G>C)
c.-511+18G>C (n.-511+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947585G=CA1279544366MERTKc.757+18G= (n.757+18G=)
c.229+18G= (n.229+18G=)
c.*230+18G= (n.*230+18G=)
c.-459+18G= (n.-459+18G=)
c.568+18G= (n.568+18G=)
c.-511+18G= (n.-511+18G=)
2g.111947585G>TCA53571033MERTKc.757+18G>T (n.757+18G>T)
c.229+18G>T (n.229+18G>T)
c.*230+18G>T (n.*230+18G>T)
c.-459+18G>T (n.-459+18G>T)
c.568+18G>T (n.568+18G>T)
c.-511+18G>T (n.-511+18G>T)
 dbSNP
2g.111947588T>ACA1831147MERTKc.757+21T>A (n.757+21T>A)
c.229+21T>A (n.229+21T>A)
c.*230+21T>A (n.*230+21T>A)
c.-459+21T>A (n.-459+21T>A)
c.568+21T>A (n.568+21T>A)
c.-511+21T>A (n.-511+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947588T=CA1279544367MERTKc.757+21T= (n.757+21T=)
c.229+21T= (n.229+21T=)
c.*230+21T= (n.*230+21T=)
c.-459+21T= (n.-459+21T=)
c.568+21T= (n.568+21T=)
c.-511+21T= (n.-511+21T=)
2g.111947589A>TCA2660687182MERTKc.757+22A>T (n.757+22A>T)
c.229+22A>T (n.229+22A>T)
c.*230+22A>T (n.*230+22A>T)
c.-459+22A>T (n.-459+22A>T)
c.568+22A>T (n.568+22A>T)
c.-511+22A>T (n.-511+22A>T)
 gnomAD v4
2g.111947590T>CCA2539375880MERTKc.757+23T>C (n.757+23T>C)
c.229+23T>C (n.229+23T>C)
c.*230+23T>C (n.*230+23T>C)
c.-459+23T>C (n.-459+23T>C)
c.568+23T>C (n.568+23T>C)
c.-511+23T>C (n.-511+23T>C)
 gnomAD v4
2g.111947591T>CCA1831148MERTKc.757+24T>C (n.757+24T>C)
c.229+24T>C (n.229+24T>C)
c.*230+24T>C (n.*230+24T>C)
c.-459+24T>C (n.-459+24T>C)
c.568+24T>C (n.568+24T>C)
c.-511+24T>C (n.-511+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947591T=CA1279544368MERTKc.757+24T= (n.757+24T=)
c.229+24T= (n.229+24T=)
c.*230+24T= (n.*230+24T=)
c.-459+24T= (n.-459+24T=)
c.568+24T= (n.568+24T=)
c.-511+24T= (n.-511+24T=)
2g.111947592G>ACA1831149MERTKc.757+25G>A (n.757+25G>A)
c.229+25G>A (n.229+25G>A)
c.*230+25G>A (n.*230+25G>A)
c.-459+25G>A (n.-459+25G>A)
c.568+25G>A (n.568+25G>A)
c.-511+25G>A (n.-511+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947592G=CA1279544369MERTKc.757+25G= (n.757+25G=)
c.229+25G= (n.229+25G=)
c.*230+25G= (n.*230+25G=)
c.-459+25G= (n.-459+25G=)
c.568+25G= (n.568+25G=)
c.-511+25G= (n.-511+25G=)
2g.111947592G>TCA2660687183MERTKc.757+25G>T (n.757+25G>T)
c.229+25G>T (n.229+25G>T)
c.*230+25G>T (n.*230+25G>T)
c.-459+25G>T (n.-459+25G>T)
c.568+25G>T (n.568+25G>T)
c.-511+25G>T (n.-511+25G>T)
 gnomAD v4
2g.111947595T>CCA2660687184MERTKc.757+28T>C (n.757+28T>C)
c.229+28T>C (n.229+28T>C)
c.*230+28T>C (n.*230+28T>C)
c.-459+28T>C (n.-459+28T>C)
c.568+28T>C (n.568+28T>C)
c.-511+28T>C (n.-511+28T>C)
 gnomAD v4
2g.111947595_111947596insACCA2751717285MERTKc.757+28_757+29insAC (n.757+28_757+29insAC)
c.229+28_229+29insAC (n.229+28_229+29insAC)
c.*230+28_*230+29insAC (n.*230+28_*230+29insAC)
c.-459+28_-459+29insAC (n.-459+28_-459+29insAC)
c.568+28_568+29insAC (n.568+28_568+29insAC)
c.-511+28_-511+29insAC (n.-511+28_-511+29insAC)
2g.111947597_111947598insGCA2751717286MERTKc.757+30_757+31insG (n.757+30_757+31insG)
c.229+30_229+31insG (n.229+30_229+31insG)
c.*230+30_*230+31insG (n.*230+30_*230+31insG)
c.-459+30_-459+31insG (n.-459+30_-459+31insG)
c.568+30_568+31insG (n.568+30_568+31insG)
c.-511+30_-511+31insG (n.-511+30_-511+31insG)
2g.111947598T>CCA1279544371MERTKc.757+31T>C (n.757+31T>C)
c.229+31T>C (n.229+31T>C)
c.*230+31T>C (n.*230+31T>C)
c.-459+31T>C (n.-459+31T>C)
c.568+31T>C (n.568+31T>C)
c.-511+31T>C (n.-511+31T>C)
 dbSNP
2g.111947598T=CA1279544370MERTKc.757+31T= (n.757+31T=)
c.229+31T= (n.229+31T=)
c.*230+31T= (n.*230+31T=)
c.-459+31T= (n.-459+31T=)
c.568+31T= (n.568+31T=)
c.-511+31T= (n.-511+31T=)
2g.111947599T>CCA2660687185MERTKc.757+32T>C (n.757+32T>C)
c.229+32T>C (n.229+32T>C)
c.*230+32T>C (n.*230+32T>C)
c.-459+32T>C (n.-459+32T>C)
c.568+32T>C (n.568+32T>C)
c.-511+32T>C (n.-511+32T>C)
 gnomAD v4
2g.111947599T>GCA2660687186MERTKc.757+32T>G (n.757+32T>G)
c.229+32T>G (n.229+32T>G)
c.*230+32T>G (n.*230+32T>G)
c.-459+32T>G (n.-459+32T>G)
c.568+32T>G (n.568+32T>G)
c.-511+32T>G (n.-511+32T>G)
 gnomAD v4
2g.111947602_111947603delCA2751717287MERTKc.757+35_757+36del (n.757+35_757+36del)
c.229+35_229+36del (n.229+35_229+36del)
c.*230+35_*230+36del (n.*230+35_*230+36del)
c.-459+35_-459+36del (n.-459+35_-459+36del)
c.568+35_568+36del (n.568+35_568+36del)
c.-511+35_-511+36del (n.-511+35_-511+36del)
2g.111947600C>ACA2751717288MERTKc.757+33C>A (n.757+33C>A)
c.229+33C>A (n.229+33C>A)
c.*230+33C>A (n.*230+33C>A)
c.-459+33C>A (n.-459+33C>A)
c.568+33C>A (n.568+33C>A)
c.-511+33C>A (n.-511+33C>A)
2g.111947600C=CA1279544372MERTKc.757+33C= (n.757+33C=)
c.229+33C= (n.229+33C=)
c.*230+33C= (n.*230+33C=)
c.-459+33C= (n.-459+33C=)
c.568+33C= (n.568+33C=)
c.-511+33C= (n.-511+33C=)
2g.111947600C>TCA1279544373MERTKc.757+33C>T (n.757+33C>T)
c.229+33C>T (n.229+33C>T)
c.*230+33C>T (n.*230+33C>T)
c.-459+33C>T (n.-459+33C>T)
c.568+33C>T (n.568+33C>T)
c.-511+33C>T (n.-511+33C>T)
 dbSNP
2g.111947600_111947601insAGACA2751717292MERTKc.757+33_757+34insAGA (n.757+33_757+34insAGA)
c.229+33_229+34insAGA (n.229+33_229+34insAGA)
c.*230+33_*230+34insAGA (n.*230+33_*230+34insAGA)
c.-459+33_-459+34insAGA (n.-459+33_-459+34insAGA)
c.568+33_568+34insAGA (n.568+33_568+34insAGA)
c.-511+33_-511+34insAGA (n.-511+33_-511+34insAGA)
2g.111947600_111947601insAGTCA2751717290MERTKc.757+33_757+34insAGT (n.757+33_757+34insAGT)
c.229+33_229+34insAGT (n.229+33_229+34insAGT)
c.*230+33_*230+34insAGT (n.*230+33_*230+34insAGT)
c.-459+33_-459+34insAGT (n.-459+33_-459+34insAGT)
c.568+33_568+34insAGT (n.568+33_568+34insAGT)
c.-511+33_-511+34insAGT (n.-511+33_-511+34insAGT)
2g.111947600_111947601insACATCA2751717291MERTKc.757+33_757+34insACAT (n.757+33_757+34insACAT)
c.229+33_229+34insACAT (n.229+33_229+34insACAT)
c.*230+33_*230+34insACAT (n.*230+33_*230+34insACAT)
c.-459+33_-459+34insACAT (n.-459+33_-459+34insACAT)
c.568+33_568+34insACAT (n.568+33_568+34insACAT)
c.-511+33_-511+34insACAT (n.-511+33_-511+34insACAT)
2g.111947601T>CCA1831150MERTKc.757+34T>C (n.757+34T>C)
c.229+34T>C (n.229+34T>C)
c.*230+34T>C (n.*230+34T>C)
c.-459+34T>C (n.-459+34T>C)
c.568+34T>C (n.568+34T>C)
c.-511+34T>C (n.-511+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947601T=CA1279544374MERTKc.757+34T= (n.757+34T=)
c.229+34T= (n.229+34T=)
c.*230+34T= (n.*230+34T=)
c.-459+34T= (n.-459+34T=)
c.568+34T= (n.568+34T=)
c.-511+34T= (n.-511+34T=)
2g.111947601_111947611delCA2751717289MERTKc.757+34_757+44del (n.757+34_757+44del)
c.229+34_229+44del (n.229+34_229+44del)
c.*230+34_*230+44del (n.*230+34_*230+44del)
c.-459+34_-459+44del (n.-459+34_-459+44del)
c.568+34_568+44del (n.568+34_568+44del)
c.-511+34_-511+44del (n.-511+34_-511+44del)
2g.111947602C>ACA2660687187MERTKc.757+35C>A (n.757+35C>A)
c.229+35C>A (n.229+35C>A)
c.*230+35C>A (n.*230+35C>A)
c.-459+35C>A (n.-459+35C>A)
c.568+35C>A (n.568+35C>A)
c.-511+35C>A (n.-511+35C>A)
 gnomAD v4
2g.111947602C=CA1279544375MERTKc.757+35C= (n.757+35C=)
c.229+35C= (n.229+35C=)
c.*230+35C= (n.*230+35C=)
c.-459+35C= (n.-459+35C=)
c.568+35C= (n.568+35C=)
c.-511+35C= (n.-511+35C=)
2g.111947602C>GCA1831151MERTKc.757+35C>G (n.757+35C>G)
c.229+35C>G (n.229+35C>G)
c.*230+35C>G (n.*230+35C>G)
c.-459+35C>G (n.-459+35C>G)
c.568+35C>G (n.568+35C>G)
c.-511+35C>G (n.-511+35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947602_111947603insAGTCA2751717293MERTKc.757+35_757+36insAGT (n.757+35_757+36insAGT)
c.229+35_229+36insAGT (n.229+35_229+36insAGT)
c.*230+35_*230+36insAGT (n.*230+35_*230+36insAGT)
c.-459+35_-459+36insAGT (n.-459+35_-459+36insAGT)
c.568+35_568+36insAGT (n.568+35_568+36insAGT)
c.-511+35_-511+36insAGT (n.-511+35_-511+36insAGT)
2g.111947605A>GCA2577070437MERTKc.757+38A>G (n.757+38A>G)
c.229+38A>G (n.229+38A>G)
c.*230+38A>G (n.*230+38A>G)
c.-459+38A>G (n.-459+38A>G)
c.568+38A>G (n.568+38A>G)
c.-511+38A>G (n.-511+38A>G)
 gnomAD v4
2g.111947605_111947606insCTTCA2751717296MERTKc.757+38_757+39insCTT (n.757+38_757+39insCTT)
c.229+38_229+39insCTT (n.229+38_229+39insCTT)
c.*230+38_*230+39insCTT (n.*230+38_*230+39insCTT)
c.-459+38_-459+39insCTT (n.-459+38_-459+39insCTT)
c.568+38_568+39insCTT (n.568+38_568+39insCTT)
c.-511+38_-511+39insCTT (n.-511+38_-511+39insCTT)
2g.111947606delCA2751717294MERTKc.757+39del (n.757+39del)
c.229+39del (n.229+39del)
c.*230+39del (n.*230+39del)
c.-459+39del (n.-459+39del)
c.568+39del (n.568+39del)
c.-511+39del (n.-511+39del)
2g.111947606T>CCA1831152MERTKc.757+39T>C (n.757+39T>C)
c.229+39T>C (n.229+39T>C)
c.*230+39T>C (n.*230+39T>C)
c.-459+39T>C (n.-459+39T>C)
c.568+39T>C (n.568+39T>C)
c.-511+39T>C (n.-511+39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947606T>GCA2660687188MERTKc.757+39T>G (n.757+39T>G)
c.229+39T>G (n.229+39T>G)
c.*230+39T>G (n.*230+39T>G)
c.-459+39T>G (n.-459+39T>G)
c.568+39T>G (n.568+39T>G)
c.-511+39T>G (n.-511+39T>G)
 gnomAD v4
2g.111947606T=CA1279544376MERTKc.757+39T= (n.757+39T=)
c.229+39T= (n.229+39T=)
c.*230+39T= (n.*230+39T=)
c.-459+39T= (n.-459+39T=)
c.568+39T= (n.568+39T=)
c.-511+39T= (n.-511+39T=)
2g.111947606_111947610delCA2751717295MERTKc.757+39_757+43del (n.757+39_757+43del)
c.229+39_229+43del (n.229+39_229+43del)
c.*230+39_*230+43del (n.*230+39_*230+43del)
c.-459+39_-459+43del (n.-459+39_-459+43del)
c.568+39_568+43del (n.568+39_568+43del)
c.-511+39_-511+43del (n.-511+39_-511+43del)
2g.111947607A>GCA2660687189MERTKc.757+40A>G (n.757+40A>G)
c.229+40A>G (n.229+40A>G)
c.*230+40A>G (n.*230+40A>G)
c.-459+40A>G (n.-459+40A>G)
c.568+40A>G (n.568+40A>G)
c.-511+40A>G (n.-511+40A>G)
 gnomAD v4
2g.111947607_111947608insTCACA2751717297MERTKc.757+40_757+41insTCA (n.757+40_757+41insTCA)
c.229+40_229+41insTCA (n.229+40_229+41insTCA)
c.*230+40_*230+41insTCA (n.*230+40_*230+41insTCA)
c.-459+40_-459+41insTCA (n.-459+40_-459+41insTCA)
c.568+40_568+41insTCA (n.568+40_568+41insTCA)
c.-511+40_-511+41insTCA (n.-511+40_-511+41insTCA)
2g.111947608_111947617delCA2751717298MERTKc.757+41_757+50del (n.757+41_757+50del)
c.229+41_229+50del (n.229+41_229+50del)
c.*230+41_*230+50del (n.*230+41_*230+50del)
c.-459+41_-459+50del (n.-459+41_-459+50del)
c.568+41_568+50del (n.568+41_568+50del)
c.-511+41_-511+50del (n.-511+41_-511+50del)
2g.111947608G>ACA2581817882MERTKc.757+41G>A (n.757+41G>A)
c.229+41G>A (n.229+41G>A)
c.*230+41G>A (n.*230+41G>A)
c.-459+41G>A (n.-459+41G>A)
c.568+41G>A (n.568+41G>A)
c.-511+41G>A (n.-511+41G>A)
2g.111947608G>CCA2581817883MERTKc.757+41G>C (n.757+41G>C)
c.229+41G>C (n.229+41G>C)
c.*230+41G>C (n.*230+41G>C)
c.-459+41G>C (n.-459+41G>C)
c.568+41G>C (n.568+41G>C)
c.-511+41G>C (n.-511+41G>C)
2g.111947608G=CA1279544377MERTKc.757+41G= (n.757+41G=)
c.229+41G= (n.229+41G=)
c.*230+41G= (n.*230+41G=)
c.-459+41G= (n.-459+41G=)
c.568+41G= (n.568+41G=)
c.-511+41G= (n.-511+41G=)
2g.111947608G>TCA1831153MERTKc.757+41G>T (n.757+41G>T)
c.229+41G>T (n.229+41G>T)
c.*230+41G>T (n.*230+41G>T)
c.-459+41G>T (n.-459+41G>T)
c.568+41G>T (n.568+41G>T)
c.-511+41G>T (n.-511+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947608_111947611delCA2751717299MERTKc.757+41_757+44del (n.757+41_757+44del)
c.229+41_229+44del (n.229+41_229+44del)
c.*230+41_*230+44del (n.*230+41_*230+44del)
c.-459+41_-459+44del (n.-459+41_-459+44del)
c.568+41_568+44del (n.568+41_568+44del)
c.-511+41_-511+44del (n.-511+41_-511+44del)
2g.111947609delCA2751717300MERTKc.757+42del (n.757+42del)
c.229+42del (n.229+42del)
c.*230+42del (n.*230+42del)
c.-459+42del (n.-459+42del)
c.568+42del (n.568+42del)
c.-511+42del (n.-511+42del)
2g.111947609C>ACA2660687190MERTKc.757+42C>A (n.757+42C>A)
c.229+42C>A (n.229+42C>A)
c.*230+42C>A (n.*230+42C>A)
c.-459+42C>A (n.-459+42C>A)
c.568+42C>A (n.568+42C>A)
c.-511+42C>A (n.-511+42C>A)
 gnomAD v4
2g.111947609C=CA1279544378MERTKc.757+42C= (n.757+42C=)
c.229+42C= (n.229+42C=)
c.*230+42C= (n.*230+42C=)
c.-459+42C= (n.-459+42C=)
c.568+42C= (n.568+42C=)
c.-511+42C= (n.-511+42C=)
2g.111947609C>TCA1831154MERTKc.757+42C>T (n.757+42C>T)
c.229+42C>T (n.229+42C>T)
c.*230+42C>T (n.*230+42C>T)
c.-459+42C>T (n.-459+42C>T)
c.568+42C>T (n.568+42C>T)
c.-511+42C>T (n.-511+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947610G>ACA1831155MERTKc.757+43G>A (n.757+43G>A)
c.229+43G>A (n.229+43G>A)
c.*230+43G>A (n.*230+43G>A)
c.-459+43G>A (n.-459+43G>A)
c.568+43G>A (n.568+43G>A)
c.-511+43G>A (n.-511+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947610G>CCA53571051MERTKc.757+43G>C (n.757+43G>C)
c.229+43G>C (n.229+43G>C)
c.*230+43G>C (n.*230+43G>C)
c.-459+43G>C (n.-459+43G>C)
c.568+43G>C (n.568+43G>C)
c.-511+43G>C (n.-511+43G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947610G=CA1279544379MERTKc.757+43G= (n.757+43G=)
c.229+43G= (n.229+43G=)
c.*230+43G= (n.*230+43G=)
c.-459+43G= (n.-459+43G=)
c.568+43G= (n.568+43G=)
c.-511+43G= (n.-511+43G=)
2g.111947610G>TCA535594731MERTKc.757+43G>T (n.757+43G>T)
c.229+43G>T (n.229+43G>T)
c.*230+43G>T (n.*230+43G>T)
c.-459+43G>T (n.-459+43G>T)
c.568+43G>T (n.568+43G>T)
c.-511+43G>T (n.-511+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947610_111947611delCA2751717301MERTKc.757+43_757+44del (n.757+43_757+44del)
c.229+43_229+44del (n.229+43_229+44del)
c.*230+43_*230+44del (n.*230+43_*230+44del)
c.-459+43_-459+44del (n.-459+43_-459+44del)
c.568+43_568+44del (n.568+43_568+44del)
c.-511+43_-511+44del (n.-511+43_-511+44del)
2g.111947611G>ACA2660687191MERTKc.757+44G>A (n.757+44G>A)
c.229+44G>A (n.229+44G>A)
c.*230+44G>A (n.*230+44G>A)
c.-459+44G>A (n.-459+44G>A)
c.568+44G>A (n.568+44G>A)
c.-511+44G>A (n.-511+44G>A)
 gnomAD v4
2g.111947612A=CA1279544380MERTKc.757+45A= (n.757+45A=)
c.229+45A= (n.229+45A=)
c.*230+45A= (n.*230+45A=)
c.-459+45A= (n.-459+45A=)
c.568+45A= (n.568+45A=)
c.-511+45A= (n.-511+45A=)
2g.111947612A>GCA1831156MERTKc.757+45A>G (n.757+45A>G)
c.229+45A>G (n.229+45A>G)
c.*230+45A>G (n.*230+45A>G)
c.-459+45A>G (n.-459+45A>G)
c.568+45A>G (n.568+45A>G)
c.-511+45A>G (n.-511+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947612A>TCA2751717302MERTKc.757+45A>T (n.757+45A>T)
c.229+45A>T (n.229+45A>T)
c.*230+45A>T (n.*230+45A>T)
c.-459+45A>T (n.-459+45A>T)
c.568+45A>T (n.568+45A>T)
c.-511+45A>T (n.-511+45A>T)
2g.111947613C>ACA2660687192MERTKc.757+46C>A (n.757+46C>A)
c.229+46C>A (n.229+46C>A)
c.*230+46C>A (n.*230+46C>A)
c.-459+46C>A (n.-459+46C>A)
c.568+46C>A (n.568+46C>A)
c.-511+46C>A (n.-511+46C>A)
 gnomAD v4
2g.111947613C=CA1279544381MERTKc.757+46C= (n.757+46C=)
c.229+46C= (n.229+46C=)
c.*230+46C= (n.*230+46C=)
c.-459+46C= (n.-459+46C=)
c.568+46C= (n.568+46C=)
c.-511+46C= (n.-511+46C=)
2g.111947613C>TCA1831157MERTKc.757+46C>T (n.757+46C>T)
c.229+46C>T (n.229+46C>T)
c.*230+46C>T (n.*230+46C>T)
c.-459+46C>T (n.-459+46C>T)
c.568+46C>T (n.568+46C>T)
c.-511+46C>T (n.-511+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947613_111947615delCA2751717303MERTKc.757+46_757+48del (n.757+46_757+48del)
c.229+46_229+48del (n.229+46_229+48del)
c.*230+46_*230+48del (n.*230+46_*230+48del)
c.-459+46_-459+48del (n.-459+46_-459+48del)
c.568+46_568+48del (n.568+46_568+48del)
c.-511+46_-511+48del (n.-511+46_-511+48del)
2g.111947614A>CCA2660687193MERTKc.757+47A>C (n.757+47A>C)
c.229+47A>C (n.229+47A>C)
c.*230+47A>C (n.*230+47A>C)
c.-459+47A>C (n.-459+47A>C)
c.568+47A>C (n.568+47A>C)
c.-511+47A>C (n.-511+47A>C)
 gnomAD v4
2g.111947615G>ACA2660687194MERTKc.757+48G>A (n.757+48G>A)
c.229+48G>A (n.229+48G>A)
c.*230+48G>A (n.*230+48G>A)
c.-459+48G>A (n.-459+48G>A)
c.568+48G>A (n.568+48G>A)
c.-511+48G>A (n.-511+48G>A)
 gnomAD v4
2g.111947615G>CCA2751717305MERTKc.757+48G>C (n.757+48G>C)
c.229+48G>C (n.229+48G>C)
c.*230+48G>C (n.*230+48G>C)
c.-459+48G>C (n.-459+48G>C)
c.568+48G>C (n.568+48G>C)
c.-511+48G>C (n.-511+48G>C)
2g.111947616delCA2751717304MERTKc.757+49del (n.757+49del)
c.229+49del (n.229+49del)
c.*230+49del (n.*230+49del)
c.-459+49del (n.-459+49del)
c.568+49del (n.568+49del)
c.-511+49del (n.-511+49del)
2g.111947615_111947616insACA2751717306MERTKc.757+48_757+49insA (n.757+48_757+49insA)
c.229+48_229+49insA (n.229+48_229+49insA)
c.*230+48_*230+49insA (n.*230+48_*230+49insA)
c.-459+48_-459+49insA (n.-459+48_-459+49insA)
c.568+48_568+49insA (n.568+48_568+49insA)
c.-511+48_-511+49insA (n.-511+48_-511+49insA)
2g.111947616G>ACA2751717307MERTKc.757+49G>A (n.757+49G>A)
c.229+49G>A (n.229+49G>A)
c.*230+49G>A (n.*230+49G>A)
c.-459+49G>A (n.-459+49G>A)
c.568+49G>A (n.568+49G>A)
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2g.111947616G>CCA2751717308MERTKc.757+49G>C (n.757+49G>C)
c.229+49G>C (n.229+49G>C)
c.*230+49G>C (n.*230+49G>C)
c.-459+49G>C (n.-459+49G>C)
c.568+49G>C (n.568+49G>C)
c.-511+49G>C (n.-511+49G>C)
2g.111947616G>TCA2660687195MERTKc.757+49G>T (n.757+49G>T)
c.229+49G>T (n.229+49G>T)
c.*230+49G>T (n.*230+49G>T)
c.-459+49G>T (n.-459+49G>T)
c.568+49G>T (n.568+49G>T)
c.-511+49G>T (n.-511+49G>T)
 gnomAD v4
2g.111947618_111947620delCA2751717309MERTKc.757+51_757+53del (n.757+51_757+53del)
c.229+51_229+53del (n.229+51_229+53del)
c.*230+51_*230+53del (n.*230+51_*230+53del)
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2g.111947618delCA2751717310MERTKc.757+51del (n.757+51del)
c.229+51del (n.229+51del)
c.*230+51del (n.*230+51del)
c.-459+51del (n.-459+51del)
c.568+51del (n.568+51del)
c.-511+51del (n.-511+51del)
2g.111947618T>GCA2700285239MERTKc.757+51T>G (n.757+51T>G)
c.229+51T>G (n.229+51T>G)
c.*230+51T>G (n.*230+51T>G)
c.-459+51T>G (n.-459+51T>G)
c.568+51T>G (n.568+51T>G)
c.-511+51T>G (n.-511+51T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched