Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947466A>CCA348229109MERTKc.656A>C (p.Gln219Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.-612A>C (n.-612A>C)
2g.111947466A>GCA348229110MERTKc.656A>G (p.Gln219Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.-612A>G (n.-612A>G)
2g.111947466A>TCA348229111MERTKc.656A>T (p.Gln219Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.-612A>T (n.-612A>T)
2g.111947467G>ACA428270194MERTKc.657G>A (p.Gln219=)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
2g.111947467G>CCA348229112MERTKc.657G>C (p.Gln219His)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.-611G>C (n.-611G>C)
2g.111947467G>TCA348229113MERTKc.657G>T (p.Gln219His)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.-611G>T (n.-611G>T)
2g.111947468G>ACA348229114MERTKc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-610G>A (n.-610G>A)
ClinVar dbSNP
2g.111947468G>CCA348229116MERTKc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-610G>C (n.-610G>C)
2g.111947468G=CA1279544311MERTKc.658G= (p.Ala220=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.-610G= (n.-610G=)
2g.111947468G>TCA348229115MERTKc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-610G>T (n.-610G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947469C>ACA348229117MERTKc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-609C>A (n.-609C>A)
2g.111947469C=CA1279544312MERTKc.659C= (p.Ala220=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.-609C= (n.-609C=)
2g.111947469C>GCA1831117MERTKc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-609C>G (n.-609C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947469C>TCA348229118MERTKc.659C>T (p.Ala220Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-609C>T (n.-609C>T)
2g.111947470T>ACA428270215MERTKc.660T>A (p.Ala220=)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.-608T>A (n.-608T>A)
2g.111947470T>CCA428270218MERTKc.660T>C (p.Ala220=)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.-608T>C (n.-608T>C)
2g.111947470T>GCA428270227MERTKc.660T>G (p.Ala220=)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.-608T>G (n.-608T>G)
2g.111947471G>ACA1831118MERTKc.661G>A (p.Val221Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.-607G>A (n.-607G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947471G>CCA348229119MERTKc.661G>C (p.Val221Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.-607G>C (n.-607G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947471G=CA1279544313MERTKc.661G= (p.Val221=)
c.133G= (p.Val45=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.472G= (p.Val158=)
c.-607G= (n.-607G=)
2g.111947471G>TCA348229120MERTKc.661G>T (p.Val221Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.-607G>T (n.-607G>T)
2g.111947472T>ACA348229121MERTKc.662T>A (p.Val221Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.-606T>A (n.-606T>A)
2g.111947472T>CCA348229122MERTKc.662T>C (p.Val221Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.-606T>C (n.-606T>C)
2g.111947472T>GCA348229123MERTKc.662T>G (p.Val221Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.-606T>G (n.-606T>G)
2g.111947473G>ACA428270243MERTKc.663G>A (p.Val221=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.474G>A (p.Val158=)
c.-605G>A (n.-605G>A)
2g.111947473G>CCA428270245MERTKc.663G>C (p.Val221=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.474G>C (p.Val158=)
c.-605G>C (n.-605G>C)
2g.111947473G>TCA428270248MERTKc.663G>T (p.Val221=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.474G>T (p.Val158=)
c.-605G>T (n.-605G>T)
2g.111947474G>ACA348229124MERTKc.664G>A (p.Gly222Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-604G>A (n.-604G>A)
2g.111947474G>CCA348229125MERTKc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-604G>C (n.-604G>C)
2g.111947474G>TCA348229126MERTKc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-604G>T (n.-604G>T)
2g.111947475G>ACA348229129MERTKc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-603G>A (n.-603G>A)
gnomAD v4
2g.111947475G>CCA348229127MERTKc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-603G>C (n.-603G>C)
2g.111947475G>TCA348229128MERTKc.665G>T (p.Gly222Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-603G>T (n.-603G>T)
2g.111947475_111947476delinsAACA2586969796MERTKc.665_666delinsAA (p.Gly222Glu)
c.137_138delinsAA (p.Gly46Glu)
c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA)
c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA)
c.476_477delinsAA (p.Gly159Glu)
c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA)
2g.111947476C>ACA1831119MERTKc.666C>A (p.Gly222=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.-602C>A (n.-602C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947476C=CA1279544314MERTKc.666C= (p.Gly222=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.-602C= (n.-602C=)
2g.111947476C>GCA428270270MERTKc.666C>G (p.Gly222=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.-602C>G (n.-602C>G)
2g.111947476C>TCA53570939MERTKc.666C>T (p.Gly222=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.-602C>T (n.-602C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947477C>ACA348229130MERTKc.667C>A (p.Pro223Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-601C>A (n.-601C>A)
2g.111947477C>GCA348229131MERTKc.667C>G (p.Pro223Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-601C>G (n.-601C>G)
2g.111947477C>TCA348229132MERTKc.667C>T (p.Pro223Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-601C>T (n.-601C>T)
2g.111947478C>ACA348229133MERTKc.668C>A (p.Pro223Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.-600C>A (n.-600C>A)
2g.111947478C=CA1279544315MERTKc.668C= (p.Pro223=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.-548C= (n.-548C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.-600C= (n.-600C=)
2g.111947478C>GCA348229134MERTKc.668C>G (p.Pro223Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-600C>G (n.-600C>G)
2g.111947478C>TCA1831120MERTKc.668C>T (p.Pro223Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-600C>T (n.-600C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947479G>ACA1831121MERTKc.669G>A (p.Pro223=)
c.141G>A (p.Pro47=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.480G>A (p.Pro160=)
c.-599G>A (n.-599G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947479G>CCA428270303MERTKc.669G>C (p.Pro223=)
c.141G>C (p.Pro47=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.480G>C (p.Pro160=)
c.-599G>C (n.-599G>C)
2g.111947479G=CA1279544316MERTKc.669G= (p.Pro223=)
c.141G= (p.Pro47=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.480G= (p.Pro160=)
c.-599G= (n.-599G=)
2g.111947479G>TCA428270306MERTKc.669G>T (p.Pro223=)
c.141G>T (p.Pro47=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.480G>T (p.Pro160=)
c.-599G>T (n.-599G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947480C>ACA348229135MERTKc.670C>A (p.Pro224Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.-598C>A (n.-598C>A)
2g.111947480C>GCA348229136MERTKc.670C>G (p.Pro224Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.-598C>G (n.-598C>G)
2g.111947480C>TCA348229137MERTKc.670C>T (p.Pro224Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.-598C>T (n.-598C>T)
2g.111947481C>ACA348229140MERTKc.671C>A (p.Pro224His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.-597C>A (n.-597C>A)
2g.111947481C=CA1279544317MERTKc.671C= (p.Pro224=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.-597C= (n.-597C=)
2g.111947481C>GCA348229139MERTKc.671C>G (p.Pro224Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.-597C>G (n.-597C>G)
dbSNP
2g.111947481C>TCA348229138MERTKc.671C>T (p.Pro224Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.-597C>T (n.-597C>T)
2g.111947482T>ACA428270316MERTKc.672T>A (p.Pro224=)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.-596T>A (n.-596T>A)
dbSNP
2g.111947482T>CCA428270318MERTKc.672T>C (p.Pro224=)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.-596T>C (n.-596T>C)
ClinVar
2g.111947482T>GCA428270320MERTKc.672T>G (p.Pro224=)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.-596T>G (n.-596T>G)
2g.111947482T=CA1279544318MERTKc.672T= (p.Pro224=)
c.144T= (p.Pro48=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.483T= (p.Pro161=)
c.-596T= (n.-596T=)
2g.111947483G>ACA348229141MERTKc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-595G>A (n.-595G>A)
gnomAD v4
2g.111947483G>CCA348229142MERTKc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-595G>C (n.-595G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947483G=CA1279544319MERTKc.673G= (p.Glu225=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-595G= (n.-595G=)
2g.111947483G>TCA348229143MERTKc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-595G>T (n.-595G>T)
2g.111947484A=CA1279544320MERTKc.674A= (p.Glu225=)
c.146A= (p.Glu49=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-594A= (n.-594A=)
2g.111947484A>CCA348229144MERTKc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-594A>C (n.-594A>C)
2g.111947484A>GCA348229145MERTKc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-594A>G (n.-594A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947484A>TCA348229146MERTKc.674A>T (p.Glu225Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-594A>T (n.-594A>T)
2g.111947485G>ACA428270331MERTKc.675G>A (p.Glu225=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-593G>A (n.-593G>A)
2g.111947485G>CCA348229147MERTKc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-593G>C (n.-593G>C)
2g.111947485G>TCA348229148MERTKc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-593G>T (n.-593G>T)
2g.111947486C>ACA1831122MERTKc.676C>A (p.Pro226Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-592C>A (n.-592C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947486C=CA1279544321MERTKc.676C= (p.Pro226=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.-592C= (n.-592C=)
2g.111947486C>GCA348229150MERTKc.676C>G (p.Pro226Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-592C>G (n.-592C>G)
2g.111947486C>TCA348229149MERTKc.676C>T (p.Pro226Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-592C>T (n.-592C>T)
2g.111947487C>ACA348229151MERTKc.677C>A (p.Pro226His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.-591C>A (n.-591C>A)
2g.111947487C>GCA348229152MERTKc.677C>G (p.Pro226Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-591C>G (n.-591C>G)
2g.111947487C>TCA348229153MERTKc.677C>T (p.Pro226Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-591C>T (n.-591C>T)
2g.111947488C>ACA428270341MERTKc.678C>A (p.Pro226=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.-590C>A (n.-590C>A)
gnomAD v4
2g.111947488C=CA1279544322MERTKc.678C= (p.Pro226=)
c.150C= (p.Pro50=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.489C= (p.Pro163=)
c.-590C= (n.-590C=)
2g.111947488C>GCA428270339MERTKc.678C>G (p.Pro226=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.-590C>G (n.-590C>G)
2g.111947488C>TCA1831123MERTKc.678C>T (p.Pro226=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.-590C>T (n.-590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947489G>ACA1831124MERTKc.679G>A (p.Val227Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.-589G>A (n.-589G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947489G>CCA348229155MERTKc.679G>C (p.Val227Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-589G>C (n.-589G>C)
2g.111947489G=CA1279544323MERTKc.679G= (p.Val227=)
c.151G= (p.Val51=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.-589G= (n.-589G=)
2g.111947489G>TCA348229154MERTKc.679G>T (p.Val227Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.-589G>T (n.-589G>T)
gnomAD v4
2g.111947490T>ACA348229156MERTKc.680T>A (p.Val227Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.-588T>A (n.-588T>A)
2g.111947490T>CCA348229157MERTKc.680T>C (p.Val227Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-588T>C (n.-588T>C)
2g.111947490T>GCA348229158MERTKc.680T>G (p.Val227Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-588T>G (n.-588T>G)
2g.111947491C>ACA428270343MERTKc.681C>A (p.Val227=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.492C>A (p.Val164=)
c.-587C>A (n.-587C>A)
2g.111947491C>GCA428270344MERTKc.681C>G (p.Val227=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.492C>G (p.Val164=)
c.-587C>G (n.-587C>G)
2g.111947491C>TCA428270346MERTKc.681C>T (p.Val227=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.492C>T (p.Val164=)
c.-587C>T (n.-587C>T)
gnomAD v4
2g.111947492A>CCA348229159MERTKc.682A>C (p.Asn228His)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.-586A>C (n.-586A>C)
2g.111947492A>GCA348229160MERTKc.682A>G (p.Asn228Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.-586A>G (n.-586A>G)
2g.111947492A>TCA348229161MERTKc.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.-586A>T (n.-586A>T)
2g.111947493A=CA1279544324MERTKc.683A= (p.Asn228=)
c.155A= (p.Asn52=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.-585A= (n.-585A=)
2g.111947493A>CCA348229162MERTKc.683A>C (p.Asn228Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.-585A>C (n.-585A>C)
2g.111947493A>GCA1831125MERTKc.683A>G (p.Asn228Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.-585A>G (n.-585A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947493A>TCA348229163MERTKc.683A>T (p.Asn228Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.-585A>T (n.-585A>T)
2g.111947494delCA2577070435MERTKc.684del (p.Asn228LysfsTer22)
c.156del (p.Asn52LysfsTer22)
c.*157del (n.*157del)
c.-532del (n.-532del)
c.495del (p.Asn165LysfsTer22)
c.-584del (n.-584del)
2g.111947494C>ACA348229164MERTKc.684C>A (p.Asn228Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.-584C>A (n.-584C>A)
2g.111947494C=CA1279544325MERTKc.684C= (p.Asn228=)
c.156C= (p.Asn52=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.495C= (p.Asn165=)
c.-584C= (n.-584C=)
2g.111947494C>GCA348229165MERTKc.684C>G (p.Asn228Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.-584C>G (n.-584C>G)
2g.111947494C>TCA1831126MERTKc.684C>T (p.Asn228=)
c.156C>T (p.Asn52=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.-584C>T (n.-584C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947495A>CCA348229166MERTKc.685A>C (p.Ile229Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.-583A>C (n.-583A>C)
2g.111947495A>GCA348229168MERTKc.685A>G (p.Ile229Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.-583A>G (n.-583A>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.111947495A>TCA348229167MERTKc.685A>T (p.Ile229Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.-583A>T (n.-583A>T)
2g.111947496T>ACA348229169MERTKc.686T>A (p.Ile229Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.-582T>A (n.-582T>A)
2g.111947496T>CCA348229170MERTKc.686T>C (p.Ile229Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.-582T>C (n.-582T>C)
2g.111947496T>GCA348229171MERTKc.686T>G (p.Ile229Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.-582T>G (n.-582T>G)
2g.111947497T>ACA428270351MERTKc.687T>A (p.Ile229=)
c.159T>A (p.Ile53=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.-581T>A (n.-581T>A)
2g.111947497T>CCA428270352MERTKc.687T>C (p.Ile229=)
c.159T>C (p.Ile53=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.-581T>C (n.-581T>C)
2g.111947497T>GCA348229172MERTKc.687T>G (p.Ile229Met)
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.-581T>G (n.-581T>G)
2g.111947498T>ACA348229173MERTKc.688T>A (p.Phe230Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.-580T>A (n.-580T>A)
2g.111947498T>CCA348229174MERTKc.688T>C (p.Phe230Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.-580T>C (n.-580T>C)
2g.111947498T>GCA348229175MERTKc.688T>G (p.Phe230Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.-580T>G (n.-580T>G)
2g.111947499T>ACA348229176MERTKc.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.-579T>A (n.-579T>A)
2g.111947499T>CCA348229177MERTKc.689T>C (p.Phe230Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.-579T>C (n.-579T>C)
2g.111947499T>GCA348229178MERTKc.689T>G (p.Phe230Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.-579T>G (n.-579T>G)
2g.111947500C>ACA348229179MERTKc.690C>A (p.Phe230Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.-578C>A (n.-578C>A)
2g.111947500C>GCA348229180MERTKc.690C>G (p.Phe230Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.-578C>G (n.-578C>G)
2g.111947500C>TCA428270356MERTKc.690C>T (p.Phe230=)
c.162C>T (p.Phe54=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.-578C>T (n.-578C>T)
2g.111947501T>ACA348229183MERTKc.691T>A (p.Trp231Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.-577T>A (n.-577T>A)
2g.111947501T>CCA348229182MERTKc.691T>C (p.Trp231Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.-577T>C (n.-577T>C)
dbSNP
2g.111947501T>GCA348229181MERTKc.691T>G (p.Trp231Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.-577T>G (n.-577T>G)
2g.111947501T=CA1279544326MERTKc.691T= (p.Trp231=)
c.163T= (p.Trp55=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.-525T= (n.-525T=)
c.502T= (p.Trp168=)
c.-577T= (n.-577T=)
2g.111947502G>ACA348229184MERTKc.692G>A (p.Trp231Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.-576G>A (n.-576G>A)
2g.111947502G>CCA348229185MERTKc.692G>C (p.Trp231Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.-576G>C (n.-576G>C)
ClinVar dbSNP
2g.111947502G=CA1279544327MERTKc.692G= (p.Trp231=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.503G= (p.Trp168=)
c.-576G= (n.-576G=)
2g.111947502G>TCA348229186MERTKc.692G>T (p.Trp231Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.-576G>T (n.-576G>T)
2g.111947503G>ACA348229187MERTKc.693G>A (p.Trp231Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.-575G>A (n.-575G>A)
2g.111947503G>CCA348229188MERTKc.693G>C (p.Trp231Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.-575G>C (n.-575G>C)
2g.111947503G>TCA348229189MERTKc.693G>T (p.Trp231Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.-575G>T (n.-575G>T)
2g.111947504G>ACA348229190MERTKc.694G>A (p.Val232Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.-574G>A (n.-574G>A)
gnomAD v4
2g.111947504G>CCA348229191MERTKc.694G>C (p.Val232Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.-574G>C (n.-574G>C)
2g.111947504G=CA1279544328MERTKc.694G= (p.Val232=)
c.166G= (p.Val56=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.505G= (p.Val169=)
c.-574G= (n.-574G=)
2g.111947504G>TCA348229192MERTKc.694G>T (p.Val232Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.-574G>T (n.-574G>T)
dbSNP
2g.111947505T>ACA348229193MERTKc.695T>A (p.Val232Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.-573T>A (n.-573T>A)
2g.111947505T>CCA348229194MERTKc.695T>C (p.Val232Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.-573T>C (n.-573T>C)
2g.111947505T>GCA348229195MERTKc.695T>G (p.Val232Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.-573T>G (n.-573T>G)
2g.111947506T>ACA428270360MERTKc.696T>A (p.Val232=)
c.168T>A (p.Val56=)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.507T>A (p.Val169=)
c.-572T>A (n.-572T>A)
2g.111947506T>CCA428270362MERTKc.696T>C (p.Val232=)
c.168T>C (p.Val56=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.507T>C (p.Val169=)
c.-572T>C (n.-572T>C)
2g.111947506T>GCA428270364MERTKc.696T>G (p.Val232=)
c.168T>G (p.Val56=)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.507T>G (p.Val169=)
c.-572T>G (n.-572T>G)
2g.111947507C>ACA348229198MERTKc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.-571C>A (n.-571C>A)
2g.111947507C>GCA348229197MERTKc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.-571C>G (n.-571C>G)
2g.111947507C>TCA348229196MERTKc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.-571C>T (n.-571C>T)
2g.111947507_111947509delinsCAACA1279544329MERTKc.697_699delinsCAA (p.Gln233=)
c.169_171delinsCAA (p.Gln57=)
c.*170_*172delinsCAA (n.*170_*172delinsCAA)
c.-519_-517delinsCAA (n.-519_-517delinsCAA)
c.508_510delinsCAA (p.Gln170=)
c.-571_-569delinsCAA (n.-571_-569delinsCAA)
2g.111947508A=CA1279544330MERTKc.698A= (p.Gln233=)
c.170A= (p.Gln57=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.-518A= (n.-518A=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.-570A= (n.-570A=)
2g.111947508A>CCA348229199MERTKc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.-570A>C (n.-570A>C)
2g.111947508A>GCA348229201MERTKc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.-570A>G (n.-570A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947508A>TCA348229200MERTKc.698A>T (p.Gln233Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.-570A>T (n.-570A>T)
2g.111947510_111947511delCA1279544331MERTKc.700_701del (p.Asn234GlnfsTer2)
c.172_173del (p.Asn58GlnfsTer2)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
c.-516_-515del (n.-516_-515del)
c.511_512del (p.Asn171GlnfsTer2)
c.-568_-567del (n.-568_-567del)
dbSNP
2g.111947509A=CA1279544332MERTKc.699A= (p.Gln233=)
c.171A= (p.Gln57=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.-517A= (n.-517A=)
c.510A= (p.Gln170=)
c.-569A= (n.-569A=)
2g.111947509A>CCA348229202MERTKc.699A>C (p.Gln233His)
c.171A>C (p.Gln57His)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.-569A>C (n.-569A>C)
2g.111947509A>GCA428270368MERTKc.699A>G (p.Gln233=)
c.171A>G (p.Gln57=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.-569A>G (n.-569A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947509A>TCA348229203MERTKc.699A>T (p.Gln233His)
c.171A>T (p.Gln57His)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.-569A>T (n.-569A>T)
2g.111947510A>CCA348229204MERTKc.700A>C (p.Asn234His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.-568A>C (n.-568A>C)
2g.111947510A>GCA348229205MERTKc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.-568A>G (n.-568A>G)
2g.111947510A>TCA348229206MERTKc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.-568A>T (n.-568A>T)
2g.111947511A=CA1279544333MERTKc.701A= (p.Asn234=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.-567A= (n.-567A=)
2g.111947511A>CCA348229207MERTKc.701A>C (p.Asn234Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.-567A>C (n.-567A>C)
dbSNP
2g.111947511A>GCA348229208MERTKc.701A>G (p.Asn234Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.-567A>G (n.-567A>G)
COSMIC COSMIC
2g.111947511A>TCA348229209MERTKc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.-567A>T (n.-567A>T)
2g.111947512C>ACA348229210MERTKc.702C>A (p.Asn234Lys)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.-566C>A (n.-566C>A)
2g.111947512C>GCA348229211MERTKc.702C>G (p.Asn234Lys)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.-566C>G (n.-566C>G)
2g.111947512C>TCA428270371MERTKc.702C>T (p.Asn234=)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.-566C>T (n.-566C>T)
2g.111947513A=CA1279544334MERTKc.703A= (p.Ser235=)
c.175A= (p.Ser59=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.-513A= (n.-513A=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.-565A= (n.-565A=)
2g.111947513A>CCA348229212MERTKc.703A>C (p.Ser235Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.-565A>C (n.-565A>C)
2g.111947513A>GCA348229213MERTKc.703A>G (p.Ser235Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.-565A>G (n.-565A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947513A>TCA348229214MERTKc.703A>T (p.Ser235Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.-565A>T (n.-565A>T)
2g.111947514G>ACA348229217MERTKc.704G>A (p.Ser235Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.-564G>A (n.-564G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947514G>CCA348229216MERTKc.704G>C (p.Ser235Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.-564G>C (n.-564G>C)
2g.111947514G=CA1279544335MERTKc.704G= (p.Ser235=)
c.176G= (p.Ser59=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.-564G= (n.-564G=)
2g.111947514G>TCA348229215MERTKc.704G>T (p.Ser235Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.-564G>T (n.-564G>T)
2g.111947515T>ACA348229218MERTKc.705T>A (p.Ser235Arg)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.-563T>A (n.-563T>A)
2g.111947515T>CCA428270374MERTKc.705T>C (p.Ser235=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.-563T>C (n.-563T>C)
ClinVar
2g.111947515T>GCA348229219MERTKc.705T>G (p.Ser235Arg)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.-563T>G (n.-563T>G)
2g.111947516A=CA1279544336MERTKc.706A= (p.Ser236=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.517A= (p.Ser173=)
c.-562A= (n.-562A=)
2g.111947516A>CCA348229220MERTKc.706A>C (p.Ser236Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.-562A>C (n.-562A>C)
2g.111947516A>GCA1831127MERTKc.706A>G (p.Ser236Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.-562A>G (n.-562A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947516A>TCA348229221MERTKc.706A>T (p.Ser236Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.-562A>T (n.-562A>T)
2g.111947517G>ACA348229222MERTKc.707G>A (p.Ser236Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.-561G>A (n.-561G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947517G>CCA348229223MERTKc.707G>C (p.Ser236Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.-561G>C (n.-561G>C)
2g.111947517G=CA1279544337MERTKc.707G= (p.Ser236=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.518G= (p.Ser173=)
c.-561G= (n.-561G=)
2g.111947517G>TCA348229224MERTKc.707G>T (p.Ser236Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.-561G>T (n.-561G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947518C>ACA348229225MERTKc.708C>A (p.Ser236Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.-560C>A (n.-560C>A)
2g.111947518C>GCA348229226MERTKc.708C>G (p.Ser236Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.-560C>G (n.-560C>G)
2g.111947518C>TCA428270379MERTKc.708C>T (p.Ser236=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
2g.111947519C>ACA348229227MERTKc.709C>A (p.Arg237Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.-559C>A (n.-559C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947519C=CA1279544338MERTKc.709C= (p.Arg237=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.-559C= (n.-559C=)
2g.111947519C>GCA348229228MERTKc.709C>G (p.Arg237Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
2g.111947519C>TCA1831128MERTKc.709C>T (p.Arg237Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.-559C>T (n.-559C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947520G>ACA1831129MERTKc.710G>A (p.Arg237His)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.521G>A (p.Arg174His)
c.-558G>A (n.-558G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947520G>CCA348229230MERTKc.710G>C (p.Arg237Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.-558G>C (n.-558G>C)
2g.111947520G=CA1279544339MERTKc.710G= (p.Arg237=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.-558G= (n.-558G=)
2g.111947520G>TCA348229229MERTKc.710G>T (p.Arg237Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.-558G>T (n.-558G>T)
2g.111947520_111947529delCA2751717258MERTKc.710_719del (p.Arg237HisfsTer10)
c.182_191del (p.Arg61HisfsTer10)
c.*183_*192del (n.*183_*192del)
c.-506_-497del (n.-506_-497del)
c.521_530del (p.Arg174HisfsTer10)
c.-558_-549del (n.-558_-549del)
2g.111947521T>ACA428270383MERTKc.711T>A (p.Arg237=)
c.183T>A (p.Arg61=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.522T>A (p.Arg174=)
c.-557T>A (n.-557T>A)
2g.111947521T>CCA428270386MERTKc.711T>C (p.Arg237=)
c.183T>C (p.Arg61=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.522T>C (p.Arg174=)
c.-557T>C (n.-557T>C)
2g.111947521T>GCA428270384MERTKc.711T>G (p.Arg237=)
c.183T>G (p.Arg61=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.522T>G (p.Arg174=)
c.-557T>G (n.-557T>G)
2g.111947522G>ACA348229231MERTKc.712G>A (p.Val238Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-556G>A (n.-556G>A)
2g.111947522G>CCA348229232MERTKc.712G>C (p.Val238Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-556G>C (n.-556G>C)
2g.111947522G>TCA348229233MERTKc.712G>T (p.Val238Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.-556G>T (n.-556G>T)
2g.111947523T>ACA348229234MERTKc.713T>A (p.Val238Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.-555T>A (n.-555T>A)
2g.111947523T>CCA348229235MERTKc.713T>C (p.Val238Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-555T>C (n.-555T>C)
2g.111947523T>GCA348229236MERTKc.713T>G (p.Val238Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-555T>G (n.-555T>G)
2g.111947524T>ACA428270389MERTKc.714T>A (p.Val238=)
c.186T>A (p.Val62=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.525T>A (p.Val175=)
c.-554T>A (n.-554T>A)
2g.111947524T>CCA428270390MERTKc.714T>C (p.Val238=)
c.186T>C (p.Val62=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.525T>C (p.Val175=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
2g.111947524T>GCA428270391MERTKc.714T>G (p.Val238=)
c.186T>G (p.Val62=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.525T>G (p.Val175=)
c.-554T>G (n.-554T>G)
2g.111947525A>CCA348229237MERTKc.715A>C (p.Asn239His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-553A>C (n.-553A>C)
2g.111947525A>GCA348229238MERTKc.715A>G (p.Asn239Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-553A>G (n.-553A>G)
2g.111947525A>TCA348229239MERTKc.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-553A>T (n.-553A>T)
2g.111947526A>CCA348229240MERTKc.716A>C (p.Asn239Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-552A>C (n.-552A>C)
2g.111947526A>GCA348229241MERTKc.716A>G (p.Asn239Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-552A>G (n.-552A>G)
2g.111947526A>TCA348229242MERTKc.716A>T (p.Asn239Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-552A>T (n.-552A>T)
2g.111947527C>ACA348229244MERTKc.717C>A (p.Asn239Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-551C>A (n.-551C>A)
2g.111947527C=CA1279544340MERTKc.717C= (p.Asn239=)
c.189C= (p.Asn63=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.-551C= (n.-551C=)
2g.111947527C>GCA348229243MERTKc.717C>G (p.Asn239Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-551C>G (n.-551C>G)
2g.111947527C>TCA1831130MERTKc.717C>T (p.Asn239=)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-551C>T (n.-551C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947528G>ACA53570974MERTKc.718G>A (p.Glu240Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-550G>A (n.-550G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947528G>CCA348229245MERTKc.718G>C (p.Glu240Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-550G>C (n.-550G>C)
2g.111947528G=CA1279544341MERTKc.718G= (p.Glu240=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.-550G= (n.-550G=)
2g.111947528G>TCA348229246MERTKc.718G>T (p.Glu240Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-550G>T (n.-550G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947529A>CCA348229247MERTKc.719A>C (p.Glu240Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-549A>C (n.-549A>C)
2g.111947529A>GCA348229248MERTKc.719A>G (p.Glu240Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-549A>G (n.-549A>G)
2g.111947529A>TCA348229249MERTKc.719A>T (p.Glu240Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.-549A>T (n.-549A>T)
2g.111947530A>CCA348229250MERTKc.720A>C (p.Glu240Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.-548A>C (n.-548A>C)
2g.111947530A>GCA428270392MERTKc.720A>G (p.Glu240=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.-548A>G (n.-548A>G)
2g.111947530A>TCA348229251MERTKc.720A>T (p.Glu240Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.-548A>T (n.-548A>T)
2g.111947531C>ACA348229252MERTKc.721C>A (p.Gln241Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.-547C>A (n.-547C>A)
2g.111947531C>GCA348229253MERTKc.721C>G (p.Gln241Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
2g.111947531C>TCA348229254MERTKc.721C>T (p.Gln241Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.-547C>T (n.-547C>T)
ClinVar
2g.111947532A>CCA348229257MERTKc.722A>C (p.Gln241Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.-546A>C (n.-546A>C)
2g.111947532A>GCA348229256MERTKc.722A>G (p.Gln241Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.-546A>G (n.-546A>G)
2g.111947532A>TCA348229255MERTKc.722A>T (p.Gln241Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.-546A>T (n.-546A>T)
2g.111947533G>ACA428270394MERTKc.723G>A (p.Gln241=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
2g.111947533G>CCA348229258MERTKc.723G>C (p.Gln241His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.-545G>C (n.-545G>C)
2g.111947533G>TCA348229259MERTKc.723G>T (p.Gln241His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.-545G>T (n.-545G>T)
2g.111947534C>ACA348229260MERTKc.724C>A (p.Pro242Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-544C>A (n.-544C>A)
2g.111947534C=CA1279544342MERTKc.724C= (p.Pro242=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.-544C= (n.-544C=)
2g.111947534C>GCA348229261MERTKc.724C>G (p.Pro242Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-544C>G (n.-544C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947534C>TCA348229262MERTKc.724C>T (p.Pro242Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-544C>T (n.-544C>T)
2g.111947535C>ACA348229263MERTKc.725C>A (p.Pro242His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.-543C>A (n.-543C>A)
2g.111947535C>GCA348229264MERTKc.725C>G (p.Pro242Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-543C>G (n.-543C>G)
2g.111947535C>TCA348229265MERTKc.725C>T (p.Pro242Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-543C>T (n.-543C>T)
2g.111947536T>ACA428270397MERTKc.726T>A (p.Pro242=)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.-542T>A (n.-542T>A)
ClinVar
2g.111947536T>CCA53570979MERTKc.726T>C (p.Pro242=)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
dbSNP
2g.111947536T>GCA428270398MERTKc.726T>G (p.Pro242=)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.-542T>G (n.-542T>G)
2g.111947536T=CA1279544343MERTKc.726T= (p.Pro242=)
c.198T= (p.Pro66=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.-490T= (n.-490T=)
c.537T= (p.Pro179=)
c.-542T= (n.-542T=)
2g.111947537G>ACA348229266MERTKc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-541G>A (n.-541G>A)
2g.111947537G>CCA348229267MERTKc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-541G>C (n.-541G>C)
2g.111947537G>TCA348229268MERTKc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-541G>T (n.-541G>T)
2g.111947537dupCA2660687176MERTKc.727dup (p.Glu243GlyfsTer21)
c.199dup (p.Glu67GlyfsTer21)
c.*200dup (n.*200dup)
c.-489dup (n.-489dup)
c.538dup (p.Glu180GlyfsTer21)
c.-541dup (n.-541dup)
gnomAD v4
2g.111947537_111947538delinsGACA1279544344MERTKc.727_728delinsGA (p.Glu243=)
c.199_200delinsGA (p.Glu67=)
c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA)
c.-489_-488delinsGA (n.-489_-488delinsGA)
c.538_539delinsGA (p.Glu180=)
c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA)
2g.111947538A>CCA348229269MERTKc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-540A>C (n.-540A>C)
2g.111947538A>GCA348229270MERTKc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-540A>G (n.-540A>G)
gnomAD v4
2g.111947538A>TCA348229271MERTKc.728A>T (p.Glu243Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-540A>T (n.-540A>T)
2g.111947542dupCA2751717261MERTKc.732dup (p.Ser245IlefsTer19)
c.204dup (p.Ser69IlefsTer19)
c.*205dup (n.*205dup)
c.-484dup (n.-484dup)
c.543dup (p.Ser182IlefsTer19)
c.-536dup (n.-536dup)
2g.111947542delCA535594728MERTKc.732del (p.Lys244AsnfsTer6)
c.204del (p.Lys68AsnfsTer6)
c.*205del (n.*205del)
c.-484del (n.-484del)
c.543del (p.Lys181AsnfsTer6)
c.-536del (n.-536del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947539A>CCA348229272MERTKc.729A>C (p.Glu243Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-539A>C (n.-539A>C)
2g.111947539A>GCA428270399MERTKc.729A>G (p.Glu243=)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-539A>G (n.-539A>G)
2g.111947539A>TCA348229273MERTKc.729A>T (p.Glu243Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-539A>T (n.-539A>T)
2g.111947540A>CCA348229274MERTKc.730A>C (p.Lys244Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.-538A>C (n.-538A>C)
2g.111947540A>GCA348229275MERTKc.730A>G (p.Lys244Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.-538A>G (n.-538A>G)
2g.111947540A>TCA348229276MERTKc.730A>T (p.Lys244Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.-538A>T (n.-538A>T)
2g.111947541A>CCA348229277MERTKc.731A>C (p.Lys244Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.-537A>C (n.-537A>C)
2g.111947541A>GCA348229278MERTKc.731A>G (p.Lys244Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
2g.111947541A>TCA348229279MERTKc.731A>T (p.Lys244Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.-537A>T (n.-537A>T)
2g.111947542A=CA1279544345MERTKc.732A= (p.Lys244=)
c.204A= (p.Lys68=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.543A= (p.Lys181=)
c.-536A= (n.-536A=)
2g.111947542A>CCA348229280MERTKc.732A>C (p.Lys244Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.-536A>C (n.-536A>C)
2g.111947542A>GCA428270400MERTKc.732A>G (p.Lys244=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947542A>TCA348229281MERTKc.732A>T (p.Lys244Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.-536A>T (n.-536A>T)
2g.111947543T>ACA348229282MERTKc.733T>A (p.Ser245Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.-535T>A (n.-535T>A)
2g.111947543T>CCA348229283MERTKc.733T>C (p.Ser245Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.-535T>C (n.-535T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947543T>GCA348229284MERTKc.733T>G (p.Ser245Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.-535T>G (n.-535T>G)
2g.111947543T=CA1279544346MERTKc.733T= (p.Ser245=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.-483T= (n.-483T=)
c.544T= (p.Ser182=)
c.-535T= (n.-535T=)
2g.111947543_111947544delinsTCCA1279544347MERTKc.733_734delinsTC (p.Ser245=)
c.205_206delinsTC (p.Ser69=)
c.*206_*207delinsTC (n.*206_*207delinsTC)
c.-483_-482delinsTC (n.-483_-482delinsTC)
c.544_545delinsTC (p.Ser182=)
c.-535_-534delinsTC (n.-535_-534delinsTC)
2g.111947544C>ACA348229286MERTKc.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.-534C>A (n.-534C>A)
ClinVar dbSNP
2g.111947544C>GCA348229287MERTKc.734C>G (p.Ser245Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.-534C>G (n.-534C>G)
2g.111947544C>TCA348229285MERTKc.734C>T (p.Ser245Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.-534C>T (n.-534C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947548delCA1831131MERTKc.738del (p.Ser247ProfsTer3)
c.210del (p.Ser71ProfsTer3)
c.*211del (n.*211del)
c.-478del (n.-478del)
c.549del (p.Ser184ProfsTer3)
c.-530del (n.-530del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947545C>ACA428270402MERTKc.735C>A (p.Ser245=)
c.207C>A (p.Ser69=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.546C>A (p.Ser182=)
c.-533C>A (n.-533C>A)
2g.111947545C>GCA428270403MERTKc.735C>G (p.Ser245=)
c.207C>G (p.Ser69=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.546C>G (p.Ser182=)
c.-533C>G (n.-533C>G)
2g.111947545C>TCA428270404MERTKc.735C>T (p.Ser245=)
c.207C>T (p.Ser69=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.-533C>T (n.-533C>T)
COSMIC COSMIC
2g.111947546C>ACA348229288MERTKc.736C>A (p.Pro246Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.-532C>A (n.-532C>A)
gnomAD v4
2g.111947546C>GCA348229289MERTKc.736C>G (p.Pro246Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.-532C>G (n.-532C>G)
2g.111947546C>TCA348229290MERTKc.736C>T (p.Pro246Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.-532C>T (n.-532C>T)
2g.111947547C>ACA348229291MERTKc.737C>A (p.Pro246His)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.-531C>A (n.-531C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947547C=CA1279544348MERTKc.737C= (p.Pro246=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.-479C= (n.-479C=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.-531C= (n.-531C=)
2g.111947547C>GCA348229292MERTKc.737C>G (p.Pro246Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.-531C>G (n.-531C>G)
2g.111947547C>TCA1831132MERTKc.737C>T (p.Pro246Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.-531C>T (n.-531C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947548C>ACA428270407MERTKc.738C>A (p.Pro246=)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.-530C>A (n.-530C>A)
2g.111947548C=CA1279544349MERTKc.738C= (p.Pro246=)
c.210C= (p.Pro70=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.-530C= (n.-530C=)
2g.111947548C>GCA428270408MERTKc.738C>G (p.Pro246=)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.-530C>G (n.-530C>G)
2g.111947548C>TCA1831133MERTKc.738C>T (p.Pro246=)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.-530C>T (n.-530C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947549T>ACA348229293MERTKc.739T>A (p.Ser247Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.-529T>A (n.-529T>A)
2g.111947549T>CCA348229295MERTKc.739T>C (p.Ser247Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.-529T>C (n.-529T>C)
2g.111947549T>GCA348229294MERTKc.739T>G (p.Ser247Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.-529T>G (n.-529T>G)
2g.111947550C>ACA348229296MERTKc.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.-528C>A (n.-528C>A)
2g.111947550C>GCA348229297MERTKc.740C>G (p.Ser247Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.-528C>G (n.-528C>G)
2g.111947550C>TCA348229298MERTKc.740C>T (p.Ser247Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.-528C>T (n.-528C>T)
2g.111947551C>ACA428270409MERTKc.741C>A (p.Ser247=)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.-527C>A (n.-527C>A)
2g.111947551C=CA1279544350MERTKc.741C= (p.Ser247=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.-475C= (n.-475C=)
c.552C= (p.Ser184=)
c.-527C= (n.-527C=)
2g.111947551C>GCA53571007MERTKc.741C>G (p.Ser247=)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.-475C>G (n.-475C>G)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.-527C>G (n.-527C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947551C>TCA1831134MERTKc.741C>T (p.Ser247=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947551_111947552insACACA2751717265MERTKc.741_742insACA (p.Ser247_Val248insThr)
c.213_214insACA (p.Ser71_Val72insThr)
c.*214_*215insACA (n.*214_*215insACA)
c.-475_-474insACA (n.-475_-474insACA)
c.552_553insACA (p.Ser184_Val185insThr)
c.-527_-526insACA (n.-527_-526insACA)
2g.111947552G>ACA1831135MERTKc.742G>A (p.Val248Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.-526G>A (n.-526G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947552G>CCA348229300MERTKc.742G>C (p.Val248Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.-526G>C (n.-526G>C)
2g.111947552G=CA1279544351MERTKc.742G= (p.Val248=)
c.214G= (p.Val72=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.-474G= (n.-474G=)
c.553G= (p.Val185=)
c.-526G= (n.-526G=)
2g.111947552G>TCA348229299MERTKc.742G>T (p.Val248Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.-526G>T (n.-526G>T)
2g.111947552_111947553insACACA2751717266MERTKc.742_743insACA (p.Val248delinsAspMet)
c.214_215insACA (p.Val72delinsAspMet)
c.*215_*216insACA (n.*215_*216insACA)
c.-474_-473insACA (n.-474_-473insACA)
c.553_554insACA (p.Val185delinsAspMet)
c.-526_-525insACA (n.-526_-525insACA)
2g.111947553T>ACA348229301MERTKc.743T>A (p.Val248Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.-525T>A (n.-525T>A)
2g.111947553T>CCA348229302MERTKc.743T>C (p.Val248Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.-525T>C (n.-525T>C)
2g.111947553T>GCA348229303MERTKc.743T>G (p.Val248Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.-525T>G (n.-525T>G)
2g.111947553_111947570delCA2586969797MERTKc.743_757+3del
c.215_229+3del
c.*216_*230+3del
c.-473_-459+3del
c.554_568+3del
c.-525_-511+3del
2g.111947554G>ACA428270410MERTKc.744G>A (p.Val248=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
c.555G>A (p.Val185=)
c.-524G>A (n.-524G>A)
2g.111947554G>CCA428270411MERTKc.744G>C (p.Val248=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
c.555G>C (p.Val185=)
c.-524G>C (n.-524G>C)
ClinVar
2g.111947554G>TCA428270412MERTKc.744G>T (p.Val248=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
c.555G>T (p.Val185=)
c.-524G>T (n.-524G>T)
2g.111947555C>ACA348229304MERTKc.745C>A (p.Leu249Ile)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.-523C>A (n.-523C>A)
2g.111947555C>GCA348229305MERTKc.745C>G (p.Leu249Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.-523C>G (n.-523C>G)
2g.111947555C>TCA428270413MERTKc.745C>T (p.Leu249=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.556C>T (p.Leu186=)
c.-523C>T (n.-523C>T)
2g.111947556T>ACA348229306MERTKc.746T>A (p.Leu249Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.-522T>A (n.-522T>A)
2g.111947556T>CCA348229307MERTKc.746T>C (p.Leu249Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.-522T>C (n.-522T>C)
2g.111947556T>GCA348229308MERTKc.746T>G (p.Leu249Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.-522T>G (n.-522T>G)
2g.111947557A=CA1279544352MERTKc.747A= (p.Leu249=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.-469A= (n.-469A=)
c.558A= (p.Leu186=)
c.-521A= (n.-521A=)
2g.111947557A>CCA428270416MERTKc.747A>C (p.Leu249=)
c.219A>C (p.Leu73=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.558A>C (p.Leu186=)
c.-521A>C (n.-521A>C)
2g.111947557A>GCA1831136MERTKc.747A>G (p.Leu249=)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
c.558A>G (p.Leu186=)
c.-521A>G (n.-521A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947557A>TCA428270414MERTKc.747A>T (p.Leu249=)
c.219A>T (p.Leu73=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
c.558A>T (p.Leu186=)
c.-521A>T (n.-521A>T)
2g.111947558A=CA1279544353MERTKc.748A= (p.Thr250=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.-468A= (n.-468A=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.-520A= (n.-520A=)
2g.111947558A>CCA348229309MERTKc.748A>C (p.Thr250Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.-520A>C (n.-520A>C)
2g.111947558A>GCA1831137MERTKc.748A>G (p.Thr250Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.-520A>G (n.-520A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947558A>TCA348229335MERTKc.748A>T (p.Thr250Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.-520A>T (n.-520A>T)
2g.111947559C>ACA348229342MERTKc.749C>A (p.Thr250Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.-519C>A (n.-519C>A)
ClinVar
2g.111947559C>GCA348229345MERTKc.749C>G (p.Thr250Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.-519C>G (n.-519C>G)
2g.111947559C>TCA348229340MERTKc.749C>T (p.Thr250Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.-519C>T (n.-519C>T)
2g.111947560T>ACA428270417MERTKc.750T>A (p.Thr250=)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
2g.111947560T>CCA428270418MERTKc.750T>C (p.Thr250=)
c.222T>C (p.Thr74=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
2g.111947560T>GCA428270419MERTKc.750T>G (p.Thr250=)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.-518T>G (n.-518T>G)
2g.111947560_111947561insACA2751717267MERTKc.750_751insA (p.Val251SerfsTer13)
c.222_223insA (p.Val75SerfsTer13)
c.*223_*224insA (n.*223_*224insA)
c.-466_-465insA (n.-466_-465insA)
c.561_562insA (p.Val188SerfsTer13)
c.-518_-517insA (n.-518_-517insA)
2g.111947560_111947561insACCA2751717268MERTKc.750_751insAC (p.Val251ThrfsTer5)
c.222_223insAC (p.Val75ThrfsTer5)
c.*223_*224insAC (n.*223_*224insAC)
c.-466_-465insAC (n.-466_-465insAC)
c.561_562insAC (p.Val188ThrfsTer5)
c.-518_-517insAC (n.-518_-517insAC)
2g.111947561G>ACA348229350MERTKc.751G>A (p.Val251Ile)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.-517G>A (n.-517G>A)
2g.111947561G>CCA348229348MERTKc.751G>C (p.Val251Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.-517G>C (n.-517G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947561G=CA1279544354MERTKc.751G= (p.Val251=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.-465G= (n.-465G=)
c.562G= (p.Val188=)
c.-517G= (n.-517G=)
2g.111947561G>TCA348229352MERTKc.751G>T (p.Val251Phe)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.-517G>T (n.-517G>T)
2g.111947562T>ACA348229355MERTKc.752T>A (p.Val251Asp)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.-464T>A (n.-464T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.-516T>A (n.-516T>A)
2g.111947562T>CCA348229360MERTKc.752T>C (p.Val251Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.-516T>C (n.-516T>C)
2g.111947562T>GCA348229357MERTKc.752T>G (p.Val251Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.-464T>G (n.-464T>G)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.-516T>G (n.-516T>G)
2g.111947563T>ACA428270423MERTKc.753T>A (p.Val251=)
c.225T>A (p.Val75=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
2g.111947563T>CCA428270421MERTKc.753T>C (p.Val251=)
c.225T>C (p.Val75=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.564T>C (p.Val188=)
c.-515T>C (n.-515T>C)
2g.111947563T>GCA428270422MERTKc.753T>G (p.Val251=)
c.225T>G (p.Val75=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.564T>G (p.Val188=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
2g.111947563T=CA1279544355MERTKc.753T= (p.Val251=)
c.225T= (p.Val75=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.-463T= (n.-463T=)
c.564T= (p.Val188=)
c.-515T= (n.-515T=)
2g.111947563_111947564insGGGGGTACTTACA1831138MERTKc.753_754insGGGGGTACTTA (p.Pro252GlyfsTer7)
c.225_226insGGGGGTACTTA (p.Pro76GlyfsTer7)
c.*226_*227insGGGGGTACTTA (n.*226_*227insGGGGGTACTTA)
c.-463_-462insGGGGGTACTTA (n.-463_-462insGGGGGTACTTA)
c.564_565insGGGGGTACTTA (p.Pro189GlyfsTer7)
c.-515_-514insGGGGGTACTTA (n.-515_-514insGGGGGTACTTA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947563_111947564insGGGGGTACTTACCA755214073MERTKc.753_754insGGGGGTACTTAC (p.Val251_Pro252insGlyGlyThrTyr)
c.225_226insGGGGGTACTTAC (p.Val75_Pro76insGlyGlyThrTyr)
c.*226_*227insGGGGGTACTTAC (n.*226_*227insGGGGGTACTTAC)
c.-463_-462insGGGGGTACTTAC (n.-463_-462insGGGGGTACTTAC)
c.564_565insGGGGGTACTTAC (p.Val188_Pro189insGlyGlyThrTyr)
c.-515_-514insGGGGGTACTTAC (n.-515_-514insGGGGGTACTTAC)
dbSNP
2g.111947564C>ACA348229367MERTKc.754C>A (p.Pro252Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.-514C>A (n.-514C>A)
2g.111947564C>GCA348229369MERTKc.754C>G (p.Pro252Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.-514C>G (n.-514C>G)
2g.111947564C>TCA348229365MERTKc.754C>T (p.Pro252Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.-514C>T (n.-514C>T)
2g.111947564_111947565delCA2751717269MERTKc.754_755del (p.Pro252ArgfsTer11)
c.226_227del (p.Pro76ArgfsTer11)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.-462_-461del (n.-462_-461del)
c.565_566del (p.Pro189ArgfsTer11)
c.-514_-513del (n.-514_-513del)
2g.111947565delCA2586969798MERTKc.755del (p.Pro252GlnfsTer3)
c.227del (p.Pro76GlnfsTer3)
c.*228del (n.*228del)
c.-461del (n.-461del)
c.566del (p.Pro189GlnfsTer3)
c.-513del (n.-513del)
2g.111947565C>ACA348229373MERTKc.755C>A (p.Pro252Gln)
c.227C>A (p.Pro76Gln)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.-513C>A (n.-513C>A)
2g.111947565C=CA1279544356MERTKc.755C= (p.Pro252=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.-513C= (n.-513C=)
2g.111947565C>GCA348229372MERTKc.755C>G (p.Pro252Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.-513C>G (n.-513C>G)
2g.111947565C>TCA1831139MERTKc.755C>T (p.Pro252Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.-513C>T (n.-513C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947565_111947566insTCA1831140MERTKc.755_756insT (p.Gly253ArgfsTer11)
c.227_228insT (p.Gly77ArgfsTer11)
c.*228_*229insT (n.*228_*229insT)
c.-461_-460insT (n.-461_-460insT)
c.566_567insT (p.Gly190ArgfsTer11)
c.-513_-512insT (n.-513_-512insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947566A=CA1279544357MERTKc.756A= (p.Pro252=)
c.228A= (p.Pro76=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.567A= (p.Pro189=)
c.-512A= (n.-512A=)
2g.111947566A>CCA1831142MERTKc.756A>C (p.Pro252=)
c.228A>C (p.Pro76=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.567A>C (p.Pro189=)
c.-512A>C (n.-512A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947566A>GCA1831141MERTKc.756A>G (p.Pro252=)
c.228A>G (p.Pro76=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.567A>G (p.Pro189=)
c.-512A>G (n.-512A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.111947566A>TCA428270424MERTKc.756A>T (p.Pro252=)
c.228A>T (p.Pro76=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.567A>T (p.Pro189=)
c.-512A>T (n.-512A>T)

Number of alleles fetched