Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947442A>CCA348229055MERTKc.632A>C (p.Asn211Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.-636A>C (n.-636A>C)
2g.111947442A>GCA348229056MERTKc.632A>G (p.Asn211Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.-636A>G (n.-636A>G)
2g.111947442A>TCA348229057MERTKc.632A>T (p.Asn211Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.-636A>T (n.-636A>T)
2g.111947445_111947446delCA2660687175MERTKc.635_636del (p.Thr212SerfsTer13)
c.107_108del (p.Thr36SerfsTer13)
c.*108_*109del (n.*108_*109del)
c.-581_-580del (n.-581_-580del)
c.446_447del (p.Thr149SerfsTer13)
c.-633_-632del (n.-633_-632del)
gnomAD v4
2g.111947443C>ACA348229059MERTKc.633C>A (p.Asn211Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.-635C>A (n.-635C>A)
2g.111947443C>GCA348229058MERTKc.633C>G (p.Asn211Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.-635C>G (n.-635C>G)
2g.111947443C>TCA428270003MERTKc.633C>T (p.Asn211=)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.-635C>T (n.-635C>T)
2g.111947444A>CCA348229060MERTKc.634A>C (p.Thr212Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-634A>C (n.-634A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947444A>GCA348229061MERTKc.634A>G (p.Thr212Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-634A>G (n.-634A>G)
2g.111947444A>TCA348229062MERTKc.634A>T (p.Thr212Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-634A>T (n.-634A>T)
2g.111947445C>ACA348229063MERTKc.635C>A (p.Thr212Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-633C>A (n.-633C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947445C=CA1279544305MERTKc.635C= (p.Thr212=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.-581C= (n.-581C=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.-633C= (n.-633C=)
2g.111947445C>GCA348229064MERTKc.635C>G (p.Thr212Arg)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-633C>G (n.-633C>G)
2g.111947445C>TCA348229065MERTKc.635C>T (p.Thr212Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.-633C>T (n.-633C>T)
2g.111947446A>CCA428270031MERTKc.636A>C (p.Thr212=)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.-632A>C (n.-632A>C)
2g.111947446A>GCA428270027MERTKc.636A>G (p.Thr212=)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.-632A>G (n.-632A>G)
2g.111947446A>TCA428270025MERTKc.636A>T (p.Thr212=)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.-632A>T (n.-632A>T)
2g.111947447G>ACA348229066MERTKc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.-631G>A (n.-631G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947447G>CCA348229068MERTKc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.-631G>C (n.-631G>C)
2g.111947447G=CA1279544306MERTKc.637G= (p.Ala213=)
c.109G= (p.Ala37=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.-631G= (n.-631G=)
2g.111947447G>TCA348229067MERTKc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.-631G>T (n.-631G>T)
2g.111947448C>ACA348229069MERTKc.638C>A (p.Ala213Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.-630C>A (n.-630C>A)
2g.111947448C>GCA348229070MERTKc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.-630C>G (n.-630C>G)
2g.111947448C>TCA348229071MERTKc.638C>T (p.Ala213Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.-630C>T (n.-630C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947449C>ACA428270047MERTKc.639C>A (p.Ala213=)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.-629C>A (n.-629C>A)
2g.111947449C>GCA428270051MERTKc.639C>G (p.Ala213=)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.-629C>G (n.-629C>G)
2g.111947449C>TCA428270060MERTKc.639C>T (p.Ala213=)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.-629C>T (n.-629C>T)
2g.111947450T>ACA348229072MERTKc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.-628T>A (n.-628T>A)
2g.111947450T>CCA348229073MERTKc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.-628T>C (n.-628T>C)
2g.111947450T>GCA348229074MERTKc.640T>G (p.Phe214Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.-628T>G (n.-628T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947450T=CA1279544307MERTKc.640T= (p.Phe214=)
c.112T= (p.Phe38=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.-628T= (n.-628T=)
2g.111947451T>ACA348229075MERTKc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.-627T>A (n.-627T>A)
2g.111947451T>CCA348229076MERTKc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.-627T>C (n.-627T>C)
2g.111947451T>GCA348229077MERTKc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.-627T>G (n.-627T>G)
2g.111947452C>ACA348229078MERTKc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.-626C>A (n.-626C>A)
2g.111947452C>GCA348229079MERTKc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.-626C>G (n.-626C>G)
2g.111947452C>TCA428270080MERTKc.642C>T (p.Phe214=)
c.114C>T (p.Phe38=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.-626C>T (n.-626C>T)
2g.111947453A>CCA348229081MERTKc.643A>C (p.Asn215His)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.-625A>C (n.-625A>C)
2g.111947453A>GCA348229082MERTKc.643A>G (p.Asn215Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.-625A>G (n.-625A>G)
2g.111947453A>TCA348229080MERTKc.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.-625A>T (n.-625A>T)
2g.111947454A>CCA348229084MERTKc.644A>C (p.Asn215Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.-624A>C (n.-624A>C)
2g.111947454A>GCA348229083MERTKc.644A>G (p.Asn215Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.-624A>G (n.-624A>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.111947454A>TCA348229085MERTKc.644A>T (p.Asn215Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.-624A>T (n.-624A>T)
2g.111947458_111947462delCA2751717255MERTKc.648_652del (p.Thr217SerfsTer7)
c.120_124del (p.Thr41SerfsTer7)
c.*121_*125del (n.*121_*125del)
c.-568_-564del (n.-568_-564del)
c.459_463del (p.Thr154SerfsTer7)
c.-620_-616del (n.-620_-616del)
2g.111947455C>ACA348229086MERTKc.645C>A (p.Asn215Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.-623C>A (n.-623C>A)
2g.111947455C>GCA348229087MERTKc.645C>G (p.Asn215Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.-623C>G (n.-623C>G)
2g.111947455C>TCA428270112MERTKc.645C>T (p.Asn215=)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.456C>T (p.Asn152=)
c.-623C>T (n.-623C>T)
2g.111947456C>ACA348229088MERTKc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.-622C>A (n.-622C>A)
2g.111947456C=CA1279544308MERTKc.646C= (p.Leu216=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.-622C= (n.-622C=)
2g.111947456C>GCA1831115MERTKc.646C>G (p.Leu216Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-622C>G (n.-622C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947456C>TCA348229089MERTKc.646C>T (p.Leu216Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.-622C>T (n.-622C>T)
2g.111947457T>ACA348229092MERTKc.647T>A (p.Leu216His)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.-621T>A (n.-621T>A)
2g.111947457T>CCA348229091MERTKc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-621T>C (n.-621T>C)
gnomAD v4
2g.111947457T>GCA348229090MERTKc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-621T>G (n.-621T>G)
2g.111947458C>ACA428270134MERTKc.648C>A (p.Leu216=)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.-620C>A (n.-620C>A)
2g.111947458C>GCA428270141MERTKc.648C>G (p.Leu216=)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.-620C>G (n.-620C>G)
2g.111947458C>TCA428270137MERTKc.648C>T (p.Leu216=)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
2g.111947459A=CA1279544309MERTKc.649A= (p.Thr217=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.-567A= (n.-567A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.-619A= (n.-619A=)
2g.111947459A>CCA348229093MERTKc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-619A>C (n.-619A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947459A>GCA348229094MERTKc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-619A>G (n.-619A>G)
gnomAD v4
2g.111947459A>TCA348229095MERTKc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-619A>T (n.-619A>T)
2g.111947460C>ACA348229096MERTKc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-618C>A (n.-618C>A)
2g.111947460C=CA1279544310MERTKc.650C= (p.Thr217=)
c.122C= (p.Thr41=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.-618C= (n.-618C=)
2g.111947460C>GCA348229097MERTKc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-618C>G (n.-618C>G)
2g.111947460C>TCA1831116MERTKc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-618C>T (n.-618C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947461C>ACA428270150MERTKc.651C>A (p.Thr217=)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.-617C>A (n.-617C>A)
2g.111947461C>GCA428270152MERTKc.651C>G (p.Thr217=)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.-617C>G (n.-617C>G)
2g.111947461C>TCA428270154MERTKc.651C>T (p.Thr217=)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.-617C>T (n.-617C>T)
2g.111947461_111947462delinsTGCA2697551015MERTKc.651_652delinsTG (p.Cys218Gly)
c.123_124delinsTG (p.Cys42Gly)
c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG)
c.-565_-564delinsTG (n.-565_-564delinsTG)
c.462_463delinsTG (p.Cys155Gly)
c.-617_-616delinsTG (n.-617_-616delinsTG)
ClinVar
2g.111947462T>ACA348229100MERTKc.652T>A (p.Cys218Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.-616T>A (n.-616T>A)
2g.111947462T>CCA348229098MERTKc.652T>C (p.Cys218Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.-616T>C (n.-616T>C)
2g.111947462T>GCA348229099MERTKc.652T>G (p.Cys218Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.-616T>G (n.-616T>G)
2g.111947463G>ACA348229101MERTKc.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.-615G>A (n.-615G>A)
2g.111947463G>CCA348229102MERTKc.653G>C (p.Cys218Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.-615G>C (n.-615G>C)
2g.111947463G>TCA348229103MERTKc.653G>T (p.Cys218Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.-615G>T (n.-615G>T)
2g.111947464T>ACA348229104MERTKc.654T>A (p.Cys218Ter)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.-614T>A (n.-614T>A)
2g.111947464T>CCA428270169MERTKc.654T>C (p.Cys218=)
c.126T>C (p.Cys42=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.465T>C (p.Cys155=)
c.-614T>C (n.-614T>C)
dbSNP
2g.111947464T>GCA348229105MERTKc.654T>G (p.Cys218Trp)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.-614T>G (n.-614T>G)
2g.111947465C>ACA348229106MERTKc.655C>A (p.Gln219Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.-613C>A (n.-613C>A)
2g.111947465C>GCA348229107MERTKc.655C>G (p.Gln219Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.-613C>G (n.-613C>G)
2g.111947465C>TCA348229108MERTKc.655C>T (p.Gln219Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.-613C>T (n.-613C>T)
2g.111947466A>CCA348229109MERTKc.656A>C (p.Gln219Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.-612A>C (n.-612A>C)
2g.111947466A>GCA348229110MERTKc.656A>G (p.Gln219Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.-612A>G (n.-612A>G)
2g.111947466A>TCA348229111MERTKc.656A>T (p.Gln219Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.-612A>T (n.-612A>T)
2g.111947467G>ACA428270194MERTKc.657G>A (p.Gln219=)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
2g.111947467G>CCA348229112MERTKc.657G>C (p.Gln219His)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.-611G>C (n.-611G>C)
2g.111947467G>TCA348229113MERTKc.657G>T (p.Gln219His)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.-611G>T (n.-611G>T)
2g.111947468G>ACA348229114MERTKc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-610G>A (n.-610G>A)
ClinVar dbSNP
2g.111947468G>CCA348229116MERTKc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-610G>C (n.-610G>C)
2g.111947468G=CA1279544311MERTKc.658G= (p.Ala220=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.-610G= (n.-610G=)
2g.111947468G>TCA348229115MERTKc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-610G>T (n.-610G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947469C>ACA348229117MERTKc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-609C>A (n.-609C>A)
2g.111947469C=CA1279544312MERTKc.659C= (p.Ala220=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.-609C= (n.-609C=)
2g.111947469C>GCA1831117MERTKc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-609C>G (n.-609C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947469C>TCA348229118MERTKc.659C>T (p.Ala220Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-609C>T (n.-609C>T)
2g.111947470T>ACA428270215MERTKc.660T>A (p.Ala220=)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.-608T>A (n.-608T>A)
2g.111947470T>CCA428270218MERTKc.660T>C (p.Ala220=)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.-608T>C (n.-608T>C)
2g.111947470T>GCA428270227MERTKc.660T>G (p.Ala220=)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.-608T>G (n.-608T>G)
2g.111947471G>ACA1831118MERTKc.661G>A (p.Val221Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.-607G>A (n.-607G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947471G>CCA348229119MERTKc.661G>C (p.Val221Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.-607G>C (n.-607G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947471G=CA1279544313MERTKc.661G= (p.Val221=)
c.133G= (p.Val45=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.472G= (p.Val158=)
c.-607G= (n.-607G=)
2g.111947471G>TCA348229120MERTKc.661G>T (p.Val221Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.-607G>T (n.-607G>T)
2g.111947472T>ACA348229121MERTKc.662T>A (p.Val221Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.-606T>A (n.-606T>A)
2g.111947472T>CCA348229122MERTKc.662T>C (p.Val221Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.-606T>C (n.-606T>C)
2g.111947472T>GCA348229123MERTKc.662T>G (p.Val221Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.-606T>G (n.-606T>G)
2g.111947473G>ACA428270243MERTKc.663G>A (p.Val221=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.474G>A (p.Val158=)
c.-605G>A (n.-605G>A)
2g.111947473G>CCA428270245MERTKc.663G>C (p.Val221=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.474G>C (p.Val158=)
c.-605G>C (n.-605G>C)
2g.111947473G>TCA428270248MERTKc.663G>T (p.Val221=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.474G>T (p.Val158=)
c.-605G>T (n.-605G>T)
2g.111947474G>ACA348229124MERTKc.664G>A (p.Gly222Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-604G>A (n.-604G>A)
2g.111947474G>CCA348229125MERTKc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-604G>C (n.-604G>C)
2g.111947474G>TCA348229126MERTKc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-604G>T (n.-604G>T)
2g.111947475G>ACA348229129MERTKc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-603G>A (n.-603G>A)
gnomAD v4
2g.111947475G>CCA348229127MERTKc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-603G>C (n.-603G>C)
2g.111947475G>TCA348229128MERTKc.665G>T (p.Gly222Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-603G>T (n.-603G>T)
2g.111947475_111947476delinsAACA2586969796MERTKc.665_666delinsAA (p.Gly222Glu)
c.137_138delinsAA (p.Gly46Glu)
c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA)
c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA)
c.476_477delinsAA (p.Gly159Glu)
c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA)
2g.111947476C>ACA1831119MERTKc.666C>A (p.Gly222=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.-602C>A (n.-602C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947476C=CA1279544314MERTKc.666C= (p.Gly222=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.-602C= (n.-602C=)
2g.111947476C>GCA428270270MERTKc.666C>G (p.Gly222=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.-602C>G (n.-602C>G)
2g.111947476C>TCA53570939MERTKc.666C>T (p.Gly222=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.-602C>T (n.-602C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947477C>ACA348229130MERTKc.667C>A (p.Pro223Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-601C>A (n.-601C>A)
2g.111947477C>GCA348229131MERTKc.667C>G (p.Pro223Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-601C>G (n.-601C>G)
2g.111947477C>TCA348229132MERTKc.667C>T (p.Pro223Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-601C>T (n.-601C>T)
2g.111947478C>ACA348229133MERTKc.668C>A (p.Pro223Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.-600C>A (n.-600C>A)
2g.111947478C=CA1279544315MERTKc.668C= (p.Pro223=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.-548C= (n.-548C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.-600C= (n.-600C=)
2g.111947478C>GCA348229134MERTKc.668C>G (p.Pro223Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-600C>G (n.-600C>G)
2g.111947478C>TCA1831120MERTKc.668C>T (p.Pro223Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-600C>T (n.-600C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947479G>ACA1831121MERTKc.669G>A (p.Pro223=)
c.141G>A (p.Pro47=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.480G>A (p.Pro160=)
c.-599G>A (n.-599G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947479G>CCA428270303MERTKc.669G>C (p.Pro223=)
c.141G>C (p.Pro47=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.480G>C (p.Pro160=)
c.-599G>C (n.-599G>C)
2g.111947479G=CA1279544316MERTKc.669G= (p.Pro223=)
c.141G= (p.Pro47=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.480G= (p.Pro160=)
c.-599G= (n.-599G=)
2g.111947479G>TCA428270306MERTKc.669G>T (p.Pro223=)
c.141G>T (p.Pro47=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.480G>T (p.Pro160=)
c.-599G>T (n.-599G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947480C>ACA348229135MERTKc.670C>A (p.Pro224Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.-598C>A (n.-598C>A)
2g.111947480C>GCA348229136MERTKc.670C>G (p.Pro224Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.-598C>G (n.-598C>G)
2g.111947480C>TCA348229137MERTKc.670C>T (p.Pro224Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.-598C>T (n.-598C>T)
2g.111947481C>ACA348229140MERTKc.671C>A (p.Pro224His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.-597C>A (n.-597C>A)
2g.111947481C=CA1279544317MERTKc.671C= (p.Pro224=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.-597C= (n.-597C=)
2g.111947481C>GCA348229139MERTKc.671C>G (p.Pro224Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.-597C>G (n.-597C>G)
dbSNP
2g.111947481C>TCA348229138MERTKc.671C>T (p.Pro224Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.-597C>T (n.-597C>T)
2g.111947482T>ACA428270316MERTKc.672T>A (p.Pro224=)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.-596T>A (n.-596T>A)
dbSNP
2g.111947482T>CCA428270318MERTKc.672T>C (p.Pro224=)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.-596T>C (n.-596T>C)
ClinVar
2g.111947482T>GCA428270320MERTKc.672T>G (p.Pro224=)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.-596T>G (n.-596T>G)
2g.111947482T=CA1279544318MERTKc.672T= (p.Pro224=)
c.144T= (p.Pro48=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.483T= (p.Pro161=)
c.-596T= (n.-596T=)
2g.111947483G>ACA348229141MERTKc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-595G>A (n.-595G>A)
gnomAD v4
2g.111947483G>CCA348229142MERTKc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-595G>C (n.-595G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947483G=CA1279544319MERTKc.673G= (p.Glu225=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-595G= (n.-595G=)
2g.111947483G>TCA348229143MERTKc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-595G>T (n.-595G>T)
2g.111947484A=CA1279544320MERTKc.674A= (p.Glu225=)
c.146A= (p.Glu49=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-594A= (n.-594A=)
2g.111947484A>CCA348229144MERTKc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-594A>C (n.-594A>C)
2g.111947484A>GCA348229145MERTKc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-594A>G (n.-594A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947484A>TCA348229146MERTKc.674A>T (p.Glu225Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-594A>T (n.-594A>T)
2g.111947485G>ACA428270331MERTKc.675G>A (p.Glu225=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-593G>A (n.-593G>A)
2g.111947485G>CCA348229147MERTKc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-593G>C (n.-593G>C)
2g.111947485G>TCA348229148MERTKc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-593G>T (n.-593G>T)
2g.111947486C>ACA1831122MERTKc.676C>A (p.Pro226Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-592C>A (n.-592C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947486C=CA1279544321MERTKc.676C= (p.Pro226=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.-592C= (n.-592C=)
2g.111947486C>GCA348229150MERTKc.676C>G (p.Pro226Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-592C>G (n.-592C>G)
2g.111947486C>TCA348229149MERTKc.676C>T (p.Pro226Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-592C>T (n.-592C>T)
2g.111947487C>ACA348229151MERTKc.677C>A (p.Pro226His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.-591C>A (n.-591C>A)
2g.111947487C>GCA348229152MERTKc.677C>G (p.Pro226Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-591C>G (n.-591C>G)
2g.111947487C>TCA348229153MERTKc.677C>T (p.Pro226Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-591C>T (n.-591C>T)
2g.111947488C>ACA428270341MERTKc.678C>A (p.Pro226=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.-590C>A (n.-590C>A)
gnomAD v4
2g.111947488C=CA1279544322MERTKc.678C= (p.Pro226=)
c.150C= (p.Pro50=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.489C= (p.Pro163=)
c.-590C= (n.-590C=)
2g.111947488C>GCA428270339MERTKc.678C>G (p.Pro226=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.-590C>G (n.-590C>G)
2g.111947488C>TCA1831123MERTKc.678C>T (p.Pro226=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.-590C>T (n.-590C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947489G>ACA1831124MERTKc.679G>A (p.Val227Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.-589G>A (n.-589G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947489G>CCA348229155MERTKc.679G>C (p.Val227Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-589G>C (n.-589G>C)
2g.111947489G=CA1279544323MERTKc.679G= (p.Val227=)
c.151G= (p.Val51=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.-589G= (n.-589G=)
2g.111947489G>TCA348229154MERTKc.679G>T (p.Val227Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.-589G>T (n.-589G>T)
gnomAD v4
2g.111947490T>ACA348229156MERTKc.680T>A (p.Val227Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.-588T>A (n.-588T>A)
2g.111947490T>CCA348229157MERTKc.680T>C (p.Val227Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-588T>C (n.-588T>C)
2g.111947490T>GCA348229158MERTKc.680T>G (p.Val227Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-588T>G (n.-588T>G)
2g.111947491C>ACA428270343MERTKc.681C>A (p.Val227=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.492C>A (p.Val164=)
c.-587C>A (n.-587C>A)
2g.111947491C>GCA428270344MERTKc.681C>G (p.Val227=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.492C>G (p.Val164=)
c.-587C>G (n.-587C>G)
2g.111947491C>TCA428270346MERTKc.681C>T (p.Val227=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.492C>T (p.Val164=)
c.-587C>T (n.-587C>T)
gnomAD v4
2g.111947492A>CCA348229159MERTKc.682A>C (p.Asn228His)
c.154A>C (p.Asn52His)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.-534A>C (n.-534A>C)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.-586A>C (n.-586A>C)
2g.111947492A>GCA348229160MERTKc.682A>G (p.Asn228Asp)
c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.-586A>G (n.-586A>G)
2g.111947492A>TCA348229161MERTKc.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.-534A>T (n.-534A>T)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.-586A>T (n.-586A>T)
2g.111947493A=CA1279544324MERTKc.683A= (p.Asn228=)
c.155A= (p.Asn52=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.494A= (p.Asn165=)
c.-585A= (n.-585A=)
2g.111947493A>CCA348229162MERTKc.683A>C (p.Asn228Thr)
c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.-585A>C (n.-585A>C)
2g.111947493A>GCA1831125MERTKc.683A>G (p.Asn228Ser)
c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.-585A>G (n.-585A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947493A>TCA348229163MERTKc.683A>T (p.Asn228Ile)
c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.-585A>T (n.-585A>T)
2g.111947494delCA2577070435MERTKc.684del (p.Asn228LysfsTer22)
c.156del (p.Asn52LysfsTer22)
c.*157del (n.*157del)
c.-532del (n.-532del)
c.495del (p.Asn165LysfsTer22)
c.-584del (n.-584del)
2g.111947494C>ACA348229164MERTKc.684C>A (p.Asn228Lys)
c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.-584C>A (n.-584C>A)
2g.111947494C=CA1279544325MERTKc.684C= (p.Asn228=)
c.156C= (p.Asn52=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.495C= (p.Asn165=)
c.-584C= (n.-584C=)
2g.111947494C>GCA348229165MERTKc.684C>G (p.Asn228Lys)
c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.-584C>G (n.-584C>G)
2g.111947494C>TCA1831126MERTKc.684C>T (p.Asn228=)
c.156C>T (p.Asn52=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.-584C>T (n.-584C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947495A>CCA348229166MERTKc.685A>C (p.Ile229Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.-583A>C (n.-583A>C)
2g.111947495A>GCA348229168MERTKc.685A>G (p.Ile229Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.-583A>G (n.-583A>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.111947495A>TCA348229167MERTKc.685A>T (p.Ile229Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.-583A>T (n.-583A>T)
2g.111947496T>ACA348229169MERTKc.686T>A (p.Ile229Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.-582T>A (n.-582T>A)
2g.111947496T>CCA348229170MERTKc.686T>C (p.Ile229Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.-582T>C (n.-582T>C)
2g.111947496T>GCA348229171MERTKc.686T>G (p.Ile229Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.-582T>G (n.-582T>G)
2g.111947497T>ACA428270351MERTKc.687T>A (p.Ile229=)
c.159T>A (p.Ile53=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.-581T>A (n.-581T>A)
2g.111947497T>CCA428270352MERTKc.687T>C (p.Ile229=)
c.159T>C (p.Ile53=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.-581T>C (n.-581T>C)
2g.111947497T>GCA348229172MERTKc.687T>G (p.Ile229Met)
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.-581T>G (n.-581T>G)
2g.111947498T>ACA348229173MERTKc.688T>A (p.Phe230Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.-580T>A (n.-580T>A)
2g.111947498T>CCA348229174MERTKc.688T>C (p.Phe230Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.-580T>C (n.-580T>C)
2g.111947498T>GCA348229175MERTKc.688T>G (p.Phe230Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.499T>G (p.Phe167Val)
c.-580T>G (n.-580T>G)
2g.111947499T>ACA348229176MERTKc.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.-579T>A (n.-579T>A)
2g.111947499T>CCA348229177MERTKc.689T>C (p.Phe230Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.-579T>C (n.-579T>C)
2g.111947499T>GCA348229178MERTKc.689T>G (p.Phe230Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.-527T>G (n.-527T>G)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.-579T>G (n.-579T>G)
2g.111947500C>ACA348229179MERTKc.690C>A (p.Phe230Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.-578C>A (n.-578C>A)
2g.111947500C>GCA348229180MERTKc.690C>G (p.Phe230Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.-578C>G (n.-578C>G)
2g.111947500C>TCA428270356MERTKc.690C>T (p.Phe230=)
c.162C>T (p.Phe54=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.501C>T (p.Phe167=)
c.-578C>T (n.-578C>T)
2g.111947501T>ACA348229183MERTKc.691T>A (p.Trp231Arg)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.-577T>A (n.-577T>A)
2g.111947501T>CCA348229182MERTKc.691T>C (p.Trp231Arg)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.-577T>C (n.-577T>C)
dbSNP
2g.111947501T>GCA348229181MERTKc.691T>G (p.Trp231Gly)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.-577T>G (n.-577T>G)
2g.111947501T=CA1279544326MERTKc.691T= (p.Trp231=)
c.163T= (p.Trp55=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.-525T= (n.-525T=)
c.502T= (p.Trp168=)
c.-577T= (n.-577T=)
2g.111947502G>ACA348229184MERTKc.692G>A (p.Trp231Ter)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.-576G>A (n.-576G>A)
2g.111947502G>CCA348229185MERTKc.692G>C (p.Trp231Ser)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.-576G>C (n.-576G>C)
ClinVar dbSNP
2g.111947502G=CA1279544327MERTKc.692G= (p.Trp231=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.503G= (p.Trp168=)
c.-576G= (n.-576G=)
2g.111947502G>TCA348229186MERTKc.692G>T (p.Trp231Leu)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.-576G>T (n.-576G>T)
2g.111947503G>ACA348229187MERTKc.693G>A (p.Trp231Ter)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.-575G>A (n.-575G>A)
2g.111947503G>CCA348229188MERTKc.693G>C (p.Trp231Cys)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.-575G>C (n.-575G>C)
2g.111947503G>TCA348229189MERTKc.693G>T (p.Trp231Cys)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.-575G>T (n.-575G>T)
2g.111947504G>ACA348229190MERTKc.694G>A (p.Val232Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.-574G>A (n.-574G>A)
gnomAD v4
2g.111947504G>CCA348229191MERTKc.694G>C (p.Val232Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.-574G>C (n.-574G>C)
2g.111947504G=CA1279544328MERTKc.694G= (p.Val232=)
c.166G= (p.Val56=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.505G= (p.Val169=)
c.-574G= (n.-574G=)
2g.111947504G>TCA348229192MERTKc.694G>T (p.Val232Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.-574G>T (n.-574G>T)
dbSNP
2g.111947505T>ACA348229193MERTKc.695T>A (p.Val232Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.-573T>A (n.-573T>A)
2g.111947505T>CCA348229194MERTKc.695T>C (p.Val232Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.-573T>C (n.-573T>C)
2g.111947505T>GCA348229195MERTKc.695T>G (p.Val232Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.-573T>G (n.-573T>G)
2g.111947506T>ACA428270360MERTKc.696T>A (p.Val232=)
c.168T>A (p.Val56=)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.507T>A (p.Val169=)
c.-572T>A (n.-572T>A)
2g.111947506T>CCA428270362MERTKc.696T>C (p.Val232=)
c.168T>C (p.Val56=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.507T>C (p.Val169=)
c.-572T>C (n.-572T>C)
2g.111947506T>GCA428270364MERTKc.696T>G (p.Val232=)
c.168T>G (p.Val56=)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.507T>G (p.Val169=)
c.-572T>G (n.-572T>G)
2g.111947507C>ACA348229198MERTKc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.-571C>A (n.-571C>A)
2g.111947507C>GCA348229197MERTKc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.-571C>G (n.-571C>G)
2g.111947507C>TCA348229196MERTKc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.-571C>T (n.-571C>T)
2g.111947507_111947509delinsCAACA1279544329MERTKc.697_699delinsCAA (p.Gln233=)
c.169_171delinsCAA (p.Gln57=)
c.*170_*172delinsCAA (n.*170_*172delinsCAA)
c.-519_-517delinsCAA (n.-519_-517delinsCAA)
c.508_510delinsCAA (p.Gln170=)
c.-571_-569delinsCAA (n.-571_-569delinsCAA)
2g.111947508A=CA1279544330MERTKc.698A= (p.Gln233=)
c.170A= (p.Gln57=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.-518A= (n.-518A=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.-570A= (n.-570A=)
2g.111947508A>CCA348229199MERTKc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.-570A>C (n.-570A>C)
2g.111947508A>GCA348229201MERTKc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.-570A>G (n.-570A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947508A>TCA348229200MERTKc.698A>T (p.Gln233Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.-570A>T (n.-570A>T)
2g.111947510_111947511delCA1279544331MERTKc.700_701del (p.Asn234GlnfsTer2)
c.172_173del (p.Asn58GlnfsTer2)
c.*173_*174del (n.*173_*174del)
c.-516_-515del (n.-516_-515del)
c.511_512del (p.Asn171GlnfsTer2)
c.-568_-567del (n.-568_-567del)
dbSNP
2g.111947509A=CA1279544332MERTKc.699A= (p.Gln233=)
c.171A= (p.Gln57=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.-517A= (n.-517A=)
c.510A= (p.Gln170=)
c.-569A= (n.-569A=)
2g.111947509A>CCA348229202MERTKc.699A>C (p.Gln233His)
c.171A>C (p.Gln57His)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
c.510A>C (p.Gln170His)
c.-569A>C (n.-569A>C)
2g.111947509A>GCA428270368MERTKc.699A>G (p.Gln233=)
c.171A>G (p.Gln57=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
c.510A>G (p.Gln170=)
c.-569A>G (n.-569A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947509A>TCA348229203MERTKc.699A>T (p.Gln233His)
c.171A>T (p.Gln57His)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
c.510A>T (p.Gln170His)
c.-569A>T (n.-569A>T)
2g.111947510A>CCA348229204MERTKc.700A>C (p.Asn234His)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
c.-568A>C (n.-568A>C)
2g.111947510A>GCA348229205MERTKc.700A>G (p.Asn234Asp)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.-568A>G (n.-568A>G)
2g.111947510A>TCA348229206MERTKc.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.-568A>T (n.-568A>T)
2g.111947511A=CA1279544333MERTKc.701A= (p.Asn234=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.-567A= (n.-567A=)
2g.111947511A>CCA348229207MERTKc.701A>C (p.Asn234Thr)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.-567A>C (n.-567A>C)
dbSNP
2g.111947511A>GCA348229208MERTKc.701A>G (p.Asn234Ser)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.-567A>G (n.-567A>G)
COSMIC COSMIC
2g.111947511A>TCA348229209MERTKc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.-567A>T (n.-567A>T)
2g.111947512C>ACA348229210MERTKc.702C>A (p.Asn234Lys)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.513C>A (p.Asn171Lys)
c.-566C>A (n.-566C>A)
2g.111947512C>GCA348229211MERTKc.702C>G (p.Asn234Lys)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.513C>G (p.Asn171Lys)
c.-566C>G (n.-566C>G)
2g.111947512C>TCA428270371MERTKc.702C>T (p.Asn234=)
c.174C>T (p.Asn58=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.513C>T (p.Asn171=)
c.-566C>T (n.-566C>T)
2g.111947513A=CA1279544334MERTKc.703A= (p.Ser235=)
c.175A= (p.Ser59=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.-513A= (n.-513A=)
c.514A= (p.Ser172=)
c.-565A= (n.-565A=)
2g.111947513A>CCA348229212MERTKc.703A>C (p.Ser235Arg)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.-565A>C (n.-565A>C)
2g.111947513A>GCA348229213MERTKc.703A>G (p.Ser235Gly)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.-565A>G (n.-565A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947513A>TCA348229214MERTKc.703A>T (p.Ser235Cys)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.-565A>T (n.-565A>T)
2g.111947514G>ACA348229217MERTKc.704G>A (p.Ser235Asn)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.-512G>A (n.-512G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.-564G>A (n.-564G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947514G>CCA348229216MERTKc.704G>C (p.Ser235Thr)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.-564G>C (n.-564G>C)
2g.111947514G=CA1279544335MERTKc.704G= (p.Ser235=)
c.176G= (p.Ser59=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.515G= (p.Ser172=)
c.-564G= (n.-564G=)
2g.111947514G>TCA348229215MERTKc.704G>T (p.Ser235Ile)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.-564G>T (n.-564G>T)
2g.111947515T>ACA348229218MERTKc.705T>A (p.Ser235Arg)
c.177T>A (p.Ser59Arg)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.-511T>A (n.-511T>A)
c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.-563T>A (n.-563T>A)
2g.111947515T>CCA428270374MERTKc.705T>C (p.Ser235=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.-563T>C (n.-563T>C)
ClinVar
2g.111947515T>GCA348229219MERTKc.705T>G (p.Ser235Arg)
c.177T>G (p.Ser59Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.-511T>G (n.-511T>G)
c.516T>G (p.Ser172Arg)
c.-563T>G (n.-563T>G)
2g.111947516A=CA1279544336MERTKc.706A= (p.Ser236=)
c.178A= (p.Ser60=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.517A= (p.Ser173=)
c.-562A= (n.-562A=)
2g.111947516A>CCA348229220MERTKc.706A>C (p.Ser236Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.-562A>C (n.-562A>C)
2g.111947516A>GCA1831127MERTKc.706A>G (p.Ser236Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.-562A>G (n.-562A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947516A>TCA348229221MERTKc.706A>T (p.Ser236Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
c.-562A>T (n.-562A>T)
2g.111947517G>ACA348229222MERTKc.707G>A (p.Ser236Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.-561G>A (n.-561G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947517G>CCA348229223MERTKc.707G>C (p.Ser236Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.-561G>C (n.-561G>C)
2g.111947517G=CA1279544337MERTKc.707G= (p.Ser236=)
c.179G= (p.Ser60=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.518G= (p.Ser173=)
c.-561G= (n.-561G=)
2g.111947517G>TCA348229224MERTKc.707G>T (p.Ser236Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.-561G>T (n.-561G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947518C>ACA348229225MERTKc.708C>A (p.Ser236Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.-560C>A (n.-560C>A)
2g.111947518C>GCA348229226MERTKc.708C>G (p.Ser236Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.-560C>G (n.-560C>G)
2g.111947518C>TCA428270379MERTKc.708C>T (p.Ser236=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
2g.111947519C>ACA348229227MERTKc.709C>A (p.Arg237Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.520C>A (p.Arg174Ser)
c.-559C>A (n.-559C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947519C=CA1279544338MERTKc.709C= (p.Arg237=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.-507C= (n.-507C=)
c.520C= (p.Arg174=)
c.-559C= (n.-559C=)
2g.111947519C>GCA348229228MERTKc.709C>G (p.Arg237Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.-559C>G (n.-559C>G)
2g.111947519C>TCA1831128MERTKc.709C>T (p.Arg237Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.520C>T (p.Arg174Cys)
c.-559C>T (n.-559C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947520G>ACA1831129MERTKc.710G>A (p.Arg237His)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.-506G>A (n.-506G>A)
c.521G>A (p.Arg174His)
c.-558G>A (n.-558G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947520G>CCA348229230MERTKc.710G>C (p.Arg237Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.-506G>C (n.-506G>C)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
c.-558G>C (n.-558G>C)
2g.111947520G=CA1279544339MERTKc.710G= (p.Arg237=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.-506G= (n.-506G=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.-558G= (n.-558G=)
2g.111947520G>TCA348229229MERTKc.710G>T (p.Arg237Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.-506G>T (n.-506G>T)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.-558G>T (n.-558G>T)
2g.111947520_111947529delCA2751717258MERTKc.710_719del (p.Arg237HisfsTer10)
c.182_191del (p.Arg61HisfsTer10)
c.*183_*192del (n.*183_*192del)
c.-506_-497del (n.-506_-497del)
c.521_530del (p.Arg174HisfsTer10)
c.-558_-549del (n.-558_-549del)
2g.111947521T>ACA428270383MERTKc.711T>A (p.Arg237=)
c.183T>A (p.Arg61=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.522T>A (p.Arg174=)
c.-557T>A (n.-557T>A)
2g.111947521T>CCA428270386MERTKc.711T>C (p.Arg237=)
c.183T>C (p.Arg61=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
c.522T>C (p.Arg174=)
c.-557T>C (n.-557T>C)
2g.111947521T>GCA428270384MERTKc.711T>G (p.Arg237=)
c.183T>G (p.Arg61=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.522T>G (p.Arg174=)
c.-557T>G (n.-557T>G)
2g.111947522G>ACA348229231MERTKc.712G>A (p.Val238Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.-556G>A (n.-556G>A)
2g.111947522G>CCA348229232MERTKc.712G>C (p.Val238Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.-504G>C (n.-504G>C)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.-556G>C (n.-556G>C)
2g.111947522G>TCA348229233MERTKc.712G>T (p.Val238Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.-556G>T (n.-556G>T)
2g.111947523T>ACA348229234MERTKc.713T>A (p.Val238Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.-555T>A (n.-555T>A)
2g.111947523T>CCA348229235MERTKc.713T>C (p.Val238Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.-555T>C (n.-555T>C)
2g.111947523T>GCA348229236MERTKc.713T>G (p.Val238Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.-555T>G (n.-555T>G)
2g.111947524T>ACA428270389MERTKc.714T>A (p.Val238=)
c.186T>A (p.Val62=)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.525T>A (p.Val175=)
c.-554T>A (n.-554T>A)
2g.111947524T>CCA428270390MERTKc.714T>C (p.Val238=)
c.186T>C (p.Val62=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.525T>C (p.Val175=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
2g.111947524T>GCA428270391MERTKc.714T>G (p.Val238=)
c.186T>G (p.Val62=)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.525T>G (p.Val175=)
c.-554T>G (n.-554T>G)
2g.111947525A>CCA348229237MERTKc.715A>C (p.Asn239His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.-553A>C (n.-553A>C)
2g.111947525A>GCA348229238MERTKc.715A>G (p.Asn239Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.-553A>G (n.-553A>G)
2g.111947525A>TCA348229239MERTKc.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.-553A>T (n.-553A>T)
2g.111947526A>CCA348229240MERTKc.716A>C (p.Asn239Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.-552A>C (n.-552A>C)
2g.111947526A>GCA348229241MERTKc.716A>G (p.Asn239Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.-552A>G (n.-552A>G)
2g.111947526A>TCA348229242MERTKc.716A>T (p.Asn239Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.-552A>T (n.-552A>T)
2g.111947527C>ACA348229244MERTKc.717C>A (p.Asn239Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.-551C>A (n.-551C>A)
2g.111947527C=CA1279544340MERTKc.717C= (p.Asn239=)
c.189C= (p.Asn63=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.-499C= (n.-499C=)
c.528C= (p.Asn176=)
c.-551C= (n.-551C=)
2g.111947527C>GCA348229243MERTKc.717C>G (p.Asn239Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.-499C>G (n.-499C>G)
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.-551C>G (n.-551C>G)
2g.111947527C>TCA1831130MERTKc.717C>T (p.Asn239=)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.-499C>T (n.-499C>T)
c.528C>T (p.Asn176=)
c.-551C>T (n.-551C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947528G>ACA53570974MERTKc.718G>A (p.Glu240Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.-550G>A (n.-550G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947528G>CCA348229245MERTKc.718G>C (p.Glu240Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.-550G>C (n.-550G>C)
2g.111947528G=CA1279544341MERTKc.718G= (p.Glu240=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.529G= (p.Glu177=)
c.-550G= (n.-550G=)
2g.111947528G>TCA348229246MERTKc.718G>T (p.Glu240Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.-550G>T (n.-550G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947529A>CCA348229247MERTKc.719A>C (p.Glu240Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.-549A>C (n.-549A>C)
2g.111947529A>GCA348229248MERTKc.719A>G (p.Glu240Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.-549A>G (n.-549A>G)
2g.111947529A>TCA348229249MERTKc.719A>T (p.Glu240Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.-549A>T (n.-549A>T)
2g.111947530A>CCA348229250MERTKc.720A>C (p.Glu240Asp)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.-548A>C (n.-548A>C)
2g.111947530A>GCA428270392MERTKc.720A>G (p.Glu240=)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.-548A>G (n.-548A>G)
2g.111947530A>TCA348229251MERTKc.720A>T (p.Glu240Asp)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.-548A>T (n.-548A>T)
2g.111947531C>ACA348229252MERTKc.721C>A (p.Gln241Lys)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.-547C>A (n.-547C>A)
2g.111947531C>GCA348229253MERTKc.721C>G (p.Gln241Glu)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
2g.111947531C>TCA348229254MERTKc.721C>T (p.Gln241Ter)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.-547C>T (n.-547C>T)
ClinVar
2g.111947532A>CCA348229257MERTKc.722A>C (p.Gln241Pro)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.-546A>C (n.-546A>C)
2g.111947532A>GCA348229256MERTKc.722A>G (p.Gln241Arg)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.-546A>G (n.-546A>G)
2g.111947532A>TCA348229255MERTKc.722A>T (p.Gln241Leu)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.-546A>T (n.-546A>T)
2g.111947533G>ACA428270394MERTKc.723G>A (p.Gln241=)
c.195G>A (p.Gln65=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
2g.111947533G>CCA348229258MERTKc.723G>C (p.Gln241His)
c.195G>C (p.Gln65His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.-545G>C (n.-545G>C)
2g.111947533G>TCA348229259MERTKc.723G>T (p.Gln241His)
c.195G>T (p.Gln65His)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.-545G>T (n.-545G>T)
2g.111947534C>ACA348229260MERTKc.724C>A (p.Pro242Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.-544C>A (n.-544C>A)
2g.111947534C=CA1279544342MERTKc.724C= (p.Pro242=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.535C= (p.Pro179=)
c.-544C= (n.-544C=)
2g.111947534C>GCA348229261MERTKc.724C>G (p.Pro242Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.-544C>G (n.-544C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947534C>TCA348229262MERTKc.724C>T (p.Pro242Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.-544C>T (n.-544C>T)
2g.111947535C>ACA348229263MERTKc.725C>A (p.Pro242His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.536C>A (p.Pro179His)
c.-543C>A (n.-543C>A)
2g.111947535C>GCA348229264MERTKc.725C>G (p.Pro242Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.-543C>G (n.-543C>G)
2g.111947535C>TCA348229265MERTKc.725C>T (p.Pro242Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.-543C>T (n.-543C>T)
2g.111947536T>ACA428270397MERTKc.726T>A (p.Pro242=)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.537T>A (p.Pro179=)
c.-542T>A (n.-542T>A)
ClinVar
2g.111947536T>CCA53570979MERTKc.726T>C (p.Pro242=)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.537T>C (p.Pro179=)
c.-542T>C (n.-542T>C)
dbSNP
2g.111947536T>GCA428270398MERTKc.726T>G (p.Pro242=)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.537T>G (p.Pro179=)
c.-542T>G (n.-542T>G)
2g.111947536T=CA1279544343MERTKc.726T= (p.Pro242=)
c.198T= (p.Pro66=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.-490T= (n.-490T=)
c.537T= (p.Pro179=)
c.-542T= (n.-542T=)
2g.111947537G>ACA348229266MERTKc.727G>A (p.Glu243Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.-541G>A (n.-541G>A)
2g.111947537G>CCA348229267MERTKc.727G>C (p.Glu243Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.-541G>C (n.-541G>C)
2g.111947537G>TCA348229268MERTKc.727G>T (p.Glu243Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.-541G>T (n.-541G>T)
2g.111947537dupCA2660687176MERTKc.727dup (p.Glu243GlyfsTer21)
c.199dup (p.Glu67GlyfsTer21)
c.*200dup (n.*200dup)
c.-489dup (n.-489dup)
c.538dup (p.Glu180GlyfsTer21)
c.-541dup (n.-541dup)
gnomAD v4
2g.111947537_111947538delinsGACA1279544344MERTKc.727_728delinsGA (p.Glu243=)
c.199_200delinsGA (p.Glu67=)
c.*200_*201delinsGA (n.*200_*201delinsGA)
c.-489_-488delinsGA (n.-489_-488delinsGA)
c.538_539delinsGA (p.Glu180=)
c.-541_-540delinsGA (n.-541_-540delinsGA)
2g.111947538A>CCA348229269MERTKc.728A>C (p.Glu243Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.-540A>C (n.-540A>C)
2g.111947538A>GCA348229270MERTKc.728A>G (p.Glu243Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.-540A>G (n.-540A>G)
gnomAD v4
2g.111947538A>TCA348229271MERTKc.728A>T (p.Glu243Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.-540A>T (n.-540A>T)
2g.111947542dupCA2751717261MERTKc.732dup (p.Ser245IlefsTer19)
c.204dup (p.Ser69IlefsTer19)
c.*205dup (n.*205dup)
c.-484dup (n.-484dup)
c.543dup (p.Ser182IlefsTer19)
c.-536dup (n.-536dup)
2g.111947542delCA535594728MERTKc.732del (p.Lys244AsnfsTer6)
c.204del (p.Lys68AsnfsTer6)
c.*205del (n.*205del)
c.-484del (n.-484del)
c.543del (p.Lys181AsnfsTer6)
c.-536del (n.-536del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947539A>CCA348229272MERTKc.729A>C (p.Glu243Asp)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.-487A>C (n.-487A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.-539A>C (n.-539A>C)
2g.111947539A>GCA428270399MERTKc.729A>G (p.Glu243=)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-487A>G (n.-487A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.-539A>G (n.-539A>G)
2g.111947539A>TCA348229273MERTKc.729A>T (p.Glu243Asp)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.-487A>T (n.-487A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.-539A>T (n.-539A>T)
2g.111947540A>CCA348229274MERTKc.730A>C (p.Lys244Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.-538A>C (n.-538A>C)
2g.111947540A>GCA348229275MERTKc.730A>G (p.Lys244Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.-486A>G (n.-486A>G)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.-538A>G (n.-538A>G)
2g.111947540A>TCA348229276MERTKc.730A>T (p.Lys244Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.-538A>T (n.-538A>T)
2g.111947541A>CCA348229277MERTKc.731A>C (p.Lys244Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.-537A>C (n.-537A>C)
2g.111947541A>GCA348229278MERTKc.731A>G (p.Lys244Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.-485A>G (n.-485A>G)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
2g.111947541A>TCA348229279MERTKc.731A>T (p.Lys244Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.-485A>T (n.-485A>T)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.-537A>T (n.-537A>T)
2g.111947542A=CA1279544345MERTKc.732A= (p.Lys244=)
c.204A= (p.Lys68=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.-484A= (n.-484A=)
c.543A= (p.Lys181=)
c.-536A= (n.-536A=)
2g.111947542A>CCA348229280MERTKc.732A>C (p.Lys244Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.-536A>C (n.-536A>C)
2g.111947542A>GCA428270400MERTKc.732A>G (p.Lys244=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.-536A>G (n.-536A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947542A>TCA348229281MERTKc.732A>T (p.Lys244Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.-536A>T (n.-536A>T)

Number of alleles fetched