Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.111947433T>A | CA348229039 | MERTK | c.623T>A (p.Val208Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) c.*96T>A (n.*96T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.434T>A (p.Val145Asp) c.-645T>A (n.-645T>A) | |
2 | g.111947433T>C | CA348229037 | MERTK | c.623T>C (p.Val208Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.-645T>C (n.-645T>C) | dbSNP |
2 | g.111947433T>G | CA348229038 | MERTK | c.623T>G (p.Val208Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.-645T>G (n.-645T>G) | |
2 | g.111947433T= | CA1279544302 | MERTK | c.623T= (p.Val208=) c.95T= (p.Val32=) c.*96T= (n.*96T=) c.-593T= (n.-593T=) c.434T= (p.Val145=) c.-645T= (n.-645T=) | |
2 | g.111947434C>A | CA428269911 | MERTK | c.624C>A (p.Val208=) c.96C>A (p.Val32=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.435C>A (p.Val145=) c.-644C>A (n.-644C>A) | |
2 | g.111947434C>G | CA428269914 | MERTK | c.624C>G (p.Val208=) c.96C>G (p.Val32=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.435C>G (p.Val145=) c.-644C>G (n.-644C>G) | |
2 | g.111947434C>T | CA428269916 | MERTK | c.624C>T (p.Val208=) c.96C>T (p.Val32=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.435C>T (p.Val145=) c.-644C>T (n.-644C>T) | |
2 | g.111947435A>C | CA348229040 | MERTK | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.-643A>C (n.-643A>C) | |
2 | g.111947435A>G | CA348229041 | MERTK | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.-643A>G (n.-643A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947435A>T | CA348229042 | MERTK | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.-643A>T (n.-643A>T) | |
2 | g.111947436C>A | CA348229043 | MERTK | c.626C>A (p.Thr209Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.-642C>A (n.-642C>A) | |
2 | g.111947436C= | CA1279544303 | MERTK | c.626C= (p.Thr209=) c.98C= (p.Thr33=) c.*99C= (n.*99C=) c.-590C= (n.-590C=) c.437C= (p.Thr146=) c.-642C= (n.-642C=) | |
2 | g.111947436C>G | CA348229044 | MERTK | c.626C>G (p.Thr209Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*99C>G (n.*99C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.-642C>G (n.-642C>G) | |
2 | g.111947436C>T | CA1831114 | MERTK | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.-642C>T (n.-642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947437C>A | CA428269936 | MERTK | c.627C>A (p.Thr209=) c.99C>A (p.Thr33=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.-641C>A (n.-641C>A) | |
2 | g.111947437C>G | CA428269941 | MERTK | c.627C>G (p.Thr209=) c.99C>G (p.Thr33=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.-641C>G (n.-641C>G) | |
2 | g.111947437C>T | CA428269944 | MERTK | c.627C>T (p.Thr209=) c.99C>T (p.Thr33=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.-641C>T (n.-641C>T) | |
2 | g.111947438A>C | CA428269946 | MERTK | c.628A>C (p.Arg210=) c.100A>C (p.Arg34=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.439A>C (p.Arg147=) c.-640A>C (n.-640A>C) | |
2 | g.111947438A>G | CA348229045 | MERTK | c.628A>G (p.Arg210Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.*101A>G (n.*101A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.-640A>G (n.-640A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947438A>T | CA348229046 | MERTK | c.628A>T (p.Arg210Ter) c.100A>T (p.Arg34Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.439A>T (p.Arg147Ter) c.-640A>T (n.-640A>T) | |
2 | g.111947439G>A | CA348229047 | MERTK | c.629G>A (p.Arg210Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.*102G>A (n.*102G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.-639G>A (n.-639G>A) | |
2 | g.111947439G>C | CA348229048 | MERTK | c.629G>C (p.Arg210Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.*102G>C (n.*102G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.-639G>C (n.-639G>C) | |
2 | g.111947439G>T | CA348229049 | MERTK | c.629G>T (p.Arg210Ile) c.101G>T (p.Arg34Ile) c.*102G>T (n.*102G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.440G>T (p.Arg147Ile) c.-639G>T (n.-639G>T) | |
2 | g.111947440A>C | CA348229051 | MERTK | c.630A>C (p.Arg210Ser) c.102A>C (p.Arg34Ser) c.*103A>C (n.*103A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.441A>C (p.Arg147Ser) c.-638A>C (n.-638A>C) | |
2 | g.111947440A>G | CA428269966 | MERTK | c.630A>G (p.Arg210=) c.102A>G (p.Arg34=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.441A>G (p.Arg147=) c.-638A>G (n.-638A>G) | |
2 | g.111947440A>T | CA348229050 | MERTK | c.630A>T (p.Arg210Ser) c.102A>T (p.Arg34Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) c.-638A>T (n.-638A>T) | |
2 | g.111947441A= | CA1279544304 | MERTK | c.631A= (p.Asn211=) c.103A= (p.Asn35=) c.*104A= (n.*104A=) c.-585A= (n.-585A=) c.442A= (p.Asn148=) c.-637A= (n.-637A=) | |
2 | g.111947441A>C | CA348229052 | MERTK | c.631A>C (p.Asn211His) c.103A>C (p.Asn35His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.442A>C (p.Asn148His) c.-637A>C (n.-637A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947441A>G | CA348229053 | MERTK | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.*104A>G (n.*104A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.-637A>G (n.-637A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947441A>T | CA348229054 | MERTK | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.*104A>T (n.*104A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.-637A>T (n.-637A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947442A>C | CA348229055 | MERTK | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.-636A>C (n.-636A>C) | |
2 | g.111947442A>G | CA348229056 | MERTK | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.-636A>G (n.-636A>G) | |
2 | g.111947442A>T | CA348229057 | MERTK | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.-636A>T (n.-636A>T) | |
2 | g.111947445_111947446del | CA2660687175 | MERTK | c.635_636del (p.Thr212SerfsTer13) c.107_108del (p.Thr36SerfsTer13) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.-581_-580del (n.-581_-580del) c.446_447del (p.Thr149SerfsTer13) c.-633_-632del (n.-633_-632del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947443C>A | CA348229059 | MERTK | c.633C>A (p.Asn211Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.-635C>A (n.-635C>A) | |
2 | g.111947443C>G | CA348229058 | MERTK | c.633C>G (p.Asn211Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.*106C>G (n.*106C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.-635C>G (n.-635C>G) | |
2 | g.111947443C>T | CA428270003 | MERTK | c.633C>T (p.Asn211=) c.105C>T (p.Asn35=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.444C>T (p.Asn148=) c.-635C>T (n.-635C>T) | |
2 | g.111947444A>C | CA348229060 | MERTK | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-634A>C (n.-634A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947444A>G | CA348229061 | MERTK | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-634A>G (n.-634A>G) | |
2 | g.111947444A>T | CA348229062 | MERTK | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-634A>T (n.-634A>T) | |
2 | g.111947445C>A | CA348229063 | MERTK | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-633C>A (n.-633C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947445C= | CA1279544305 | MERTK | c.635C= (p.Thr212=) c.107C= (p.Thr36=) c.*108C= (n.*108C=) c.-581C= (n.-581C=) c.446C= (p.Thr149=) c.-633C= (n.-633C=) | |
2 | g.111947445C>G | CA348229064 | MERTK | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-633C>G (n.-633C>G) | |
2 | g.111947445C>T | CA348229065 | MERTK | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.-633C>T (n.-633C>T) | |
2 | g.111947446A>C | CA428270031 | MERTK | c.636A>C (p.Thr212=) c.108A>C (p.Thr36=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.447A>C (p.Thr149=) c.-632A>C (n.-632A>C) | |
2 | g.111947446A>G | CA428270027 | MERTK | c.636A>G (p.Thr212=) c.108A>G (p.Thr36=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.447A>G (p.Thr149=) c.-632A>G (n.-632A>G) | |
2 | g.111947446A>T | CA428270025 | MERTK | c.636A>T (p.Thr212=) c.108A>T (p.Thr36=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.447A>T (p.Thr149=) c.-632A>T (n.-632A>T) | |
2 | g.111947447G>A | CA348229066 | MERTK | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.-631G>A (n.-631G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947447G>C | CA348229068 | MERTK | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.-631G>C (n.-631G>C) | |
2 | g.111947447G= | CA1279544306 | MERTK | c.637G= (p.Ala213=) c.109G= (p.Ala37=) c.*110G= (n.*110G=) c.-579G= (n.-579G=) c.448G= (p.Ala150=) c.-631G= (n.-631G=) | |
2 | g.111947447G>T | CA348229067 | MERTK | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.-631G>T (n.-631G>T) | |
2 | g.111947448C>A | CA348229069 | MERTK | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.-630C>A (n.-630C>A) | |
2 | g.111947448C>G | CA348229070 | MERTK | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.-630C>G (n.-630C>G) | |
2 | g.111947448C>T | CA348229071 | MERTK | c.638C>T (p.Ala213Val) c.110C>T (p.Ala37Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.-630C>T (n.-630C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947449C>A | CA428270047 | MERTK | c.639C>A (p.Ala213=) c.111C>A (p.Ala37=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.-629C>A (n.-629C>A) | |
2 | g.111947449C>G | CA428270051 | MERTK | c.639C>G (p.Ala213=) c.111C>G (p.Ala37=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.-629C>G (n.-629C>G) | |
2 | g.111947449C>T | CA428270060 | MERTK | c.639C>T (p.Ala213=) c.111C>T (p.Ala37=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.-629C>T (n.-629C>T) | |
2 | g.111947450T>A | CA348229072 | MERTK | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.*113T>A (n.*113T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.-628T>A (n.-628T>A) | |
2 | g.111947450T>C | CA348229073 | MERTK | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.*113T>C (n.*113T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.-628T>C (n.-628T>C) | |
2 | g.111947450T>G | CA348229074 | MERTK | c.640T>G (p.Phe214Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.*113T>G (n.*113T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.-628T>G (n.-628T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947450T= | CA1279544307 | MERTK | c.640T= (p.Phe214=) c.112T= (p.Phe38=) c.*113T= (n.*113T=) c.-576T= (n.-576T=) c.451T= (p.Phe151=) c.-628T= (n.-628T=) | |
2 | g.111947451T>A | CA348229075 | MERTK | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.*114T>A (n.*114T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.-627T>A (n.-627T>A) | |
2 | g.111947451T>C | CA348229076 | MERTK | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.*114T>C (n.*114T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.-627T>C (n.-627T>C) | |
2 | g.111947451T>G | CA348229077 | MERTK | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.*114T>G (n.*114T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.-627T>G (n.-627T>G) | |
2 | g.111947452C>A | CA348229078 | MERTK | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.*115C>A (n.*115C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.-626C>A (n.-626C>A) | |
2 | g.111947452C>G | CA348229079 | MERTK | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.-626C>G (n.-626C>G) | |
2 | g.111947452C>T | CA428270080 | MERTK | c.642C>T (p.Phe214=) c.114C>T (p.Phe38=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.453C>T (p.Phe151=) c.-626C>T (n.-626C>T) | |
2 | g.111947453A>C | CA348229081 | MERTK | c.643A>C (p.Asn215His) c.115A>C (p.Asn39His) c.*116A>C (n.*116A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.-625A>C (n.-625A>C) | |
2 | g.111947453A>G | CA348229082 | MERTK | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*116A>G (n.*116A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.-625A>G (n.-625A>G) | |
2 | g.111947453A>T | CA348229080 | MERTK | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*116A>T (n.*116A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.-625A>T (n.-625A>T) | |
2 | g.111947454A>C | CA348229084 | MERTK | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*117A>C (n.*117A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.-624A>C (n.-624A>C) | |
2 | g.111947454A>G | CA348229083 | MERTK | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*117A>G (n.*117A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.-624A>G (n.-624A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.111947454A>T | CA348229085 | MERTK | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*117A>T (n.*117A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.-624A>T (n.-624A>T) | |
2 | g.111947458_111947462del | CA2751717255 | MERTK | c.648_652del (p.Thr217SerfsTer7) c.120_124del (p.Thr41SerfsTer7) c.*121_*125del (n.*121_*125del) c.-568_-564del (n.-568_-564del) c.459_463del (p.Thr154SerfsTer7) c.-620_-616del (n.-620_-616del) | |
2 | g.111947455C>A | CA348229086 | MERTK | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.*118C>A (n.*118C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.-623C>A (n.-623C>A) | |
2 | g.111947455C>G | CA348229087 | MERTK | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.-623C>G (n.-623C>G) | |
2 | g.111947455C>T | CA428270112 | MERTK | c.645C>T (p.Asn215=) c.117C>T (p.Asn39=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.456C>T (p.Asn152=) c.-623C>T (n.-623C>T) | |
2 | g.111947456C>A | CA348229088 | MERTK | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.*119C>A (n.*119C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-622C>A (n.-622C>A) | |
2 | g.111947456C= | CA1279544308 | MERTK | c.646C= (p.Leu216=) c.118C= (p.Leu40=) c.*119C= (n.*119C=) c.-570C= (n.-570C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-622C= (n.-622C=) | |
2 | g.111947456C>G | CA1831115 | MERTK | c.646C>G (p.Leu216Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-622C>G (n.-622C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947456C>T | CA348229089 | MERTK | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.*119C>T (n.*119C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-622C>T (n.-622C>T) | |
2 | g.111947457T>A | CA348229092 | MERTK | c.647T>A (p.Leu216His) c.119T>A (p.Leu40His) c.*120T>A (n.*120T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.-621T>A (n.-621T>A) | |
2 | g.111947457T>C | CA348229091 | MERTK | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-621T>C (n.-621T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947457T>G | CA348229090 | MERTK | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-621T>G (n.-621T>G) | |
2 | g.111947458C>A | CA428270134 | MERTK | c.648C>A (p.Leu216=) c.120C>A (p.Leu40=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.459C>A (p.Leu153=) c.-620C>A (n.-620C>A) | |
2 | g.111947458C>G | CA428270141 | MERTK | c.648C>G (p.Leu216=) c.120C>G (p.Leu40=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.459C>G (p.Leu153=) c.-620C>G (n.-620C>G) | |
2 | g.111947458C>T | CA428270137 | MERTK | c.648C>T (p.Leu216=) c.120C>T (p.Leu40=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.459C>T (p.Leu153=) c.-620C>T (n.-620C>T) | |
2 | g.111947459A= | CA1279544309 | MERTK | c.649A= (p.Thr217=) c.121A= (p.Thr41=) c.*122A= (n.*122A=) c.-567A= (n.-567A=) c.460A= (p.Thr154=) c.-619A= (n.-619A=) | |
2 | g.111947459A>C | CA348229093 | MERTK | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-619A>C (n.-619A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947459A>G | CA348229094 | MERTK | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-619A>G (n.-619A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947459A>T | CA348229095 | MERTK | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-619A>T (n.-619A>T) | |
2 | g.111947460C>A | CA348229096 | MERTK | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-618C>A (n.-618C>A) | |
2 | g.111947460C= | CA1279544310 | MERTK | c.650C= (p.Thr217=) c.122C= (p.Thr41=) c.*123C= (n.*123C=) c.-566C= (n.-566C=) c.461C= (p.Thr154=) c.-618C= (n.-618C=) | |
2 | g.111947460C>G | CA348229097 | MERTK | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-618C>G (n.-618C>G) | |
2 | g.111947460C>T | CA1831116 | MERTK | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-618C>T (n.-618C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947461C>A | CA428270150 | MERTK | c.651C>A (p.Thr217=) c.123C>A (p.Thr41=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.462C>A (p.Thr154=) c.-617C>A (n.-617C>A) | |
2 | g.111947461C>G | CA428270152 | MERTK | c.651C>G (p.Thr217=) c.123C>G (p.Thr41=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.462C>G (p.Thr154=) c.-617C>G (n.-617C>G) | |
2 | g.111947461C>T | CA428270154 | MERTK | c.651C>T (p.Thr217=) c.123C>T (p.Thr41=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.462C>T (p.Thr154=) c.-617C>T (n.-617C>T) | |
2 | g.111947461_111947462delinsTG | CA2697551015 | MERTK | c.651_652delinsTG (p.Cys218Gly) c.123_124delinsTG (p.Cys42Gly) c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) c.-565_-564delinsTG (n.-565_-564delinsTG) c.462_463delinsTG (p.Cys155Gly) c.-617_-616delinsTG (n.-617_-616delinsTG) | ClinVar |
2 | g.111947462T>A | CA348229100 | MERTK | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*125T>A (n.*125T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.-616T>A (n.-616T>A) | |
2 | g.111947462T>C | CA348229098 | MERTK | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.-616T>C (n.-616T>C) | |
2 | g.111947462T>G | CA348229099 | MERTK | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.-616T>G (n.-616T>G) | |
2 | g.111947463G>A | CA348229101 | MERTK | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.-615G>A (n.-615G>A) | |
2 | g.111947463G>C | CA348229102 | MERTK | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.-615G>C (n.-615G>C) | |
2 | g.111947463G>T | CA348229103 | MERTK | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.-615G>T (n.-615G>T) | |
2 | g.111947464T>A | CA348229104 | MERTK | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.126T>A (p.Cys42Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.465T>A (p.Cys155Ter) c.-614T>A (n.-614T>A) | |
2 | g.111947464T>C | CA428270169 | MERTK | c.654T>C (p.Cys218=) c.126T>C (p.Cys42=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.465T>C (p.Cys155=) c.-614T>C (n.-614T>C) | dbSNP |
2 | g.111947464T>G | CA348229105 | MERTK | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.126T>G (p.Cys42Trp) c.*127T>G (n.*127T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.465T>G (p.Cys155Trp) c.-614T>G (n.-614T>G) | |
2 | g.111947465C>A | CA348229106 | MERTK | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.*128C>A (n.*128C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.-613C>A (n.-613C>A) | |
2 | g.111947465C>G | CA348229107 | MERTK | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.-613C>G (n.-613C>G) | |
2 | g.111947465C>T | CA348229108 | MERTK | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.*128C>T (n.*128C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.-613C>T (n.-613C>T) | |
2 | g.111947466A>C | CA348229109 | MERTK | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.-612A>C (n.-612A>C) | |
2 | g.111947466A>G | CA348229110 | MERTK | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.-612A>G (n.-612A>G) | |
2 | g.111947466A>T | CA348229111 | MERTK | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.-612A>T (n.-612A>T) | |
2 | g.111947467G>A | CA428270194 | MERTK | c.657G>A (p.Gln219=) c.129G>A (p.Gln43=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
2 | g.111947467G>C | CA348229112 | MERTK | c.657G>C (p.Gln219His) c.129G>C (p.Gln43His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
2 | g.111947467G>T | CA348229113 | MERTK | c.657G>T (p.Gln219His) c.129G>T (p.Gln43His) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.-611G>T (n.-611G>T) | |
2 | g.111947468G>A | CA348229114 | MERTK | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.-610G>A (n.-610G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947468G>C | CA348229116 | MERTK | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.-610G>C (n.-610G>C) | |
2 | g.111947468G= | CA1279544311 | MERTK | c.658G= (p.Ala220=) c.130G= (p.Ala44=) c.*131G= (n.*131G=) c.-558G= (n.-558G=) c.469G= (p.Ala157=) c.-610G= (n.-610G=) | |
2 | g.111947468G>T | CA348229115 | MERTK | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-610G>T (n.-610G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947469C>A | CA348229117 | MERTK | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.-609C>A (n.-609C>A) | |
2 | g.111947469C= | CA1279544312 | MERTK | c.659C= (p.Ala220=) c.131C= (p.Ala44=) c.*132C= (n.*132C=) c.-557C= (n.-557C=) c.470C= (p.Ala157=) c.-609C= (n.-609C=) | |
2 | g.111947469C>G | CA1831117 | MERTK | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-609C>G (n.-609C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947469C>T | CA348229118 | MERTK | c.659C>T (p.Ala220Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-609C>T (n.-609C>T) | |
2 | g.111947470T>A | CA428270215 | MERTK | c.660T>A (p.Ala220=) c.132T>A (p.Ala44=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.471T>A (p.Ala157=) c.-608T>A (n.-608T>A) | |
2 | g.111947470T>C | CA428270218 | MERTK | c.660T>C (p.Ala220=) c.132T>C (p.Ala44=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.471T>C (p.Ala157=) c.-608T>C (n.-608T>C) | |
2 | g.111947470T>G | CA428270227 | MERTK | c.660T>G (p.Ala220=) c.132T>G (p.Ala44=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.471T>G (p.Ala157=) c.-608T>G (n.-608T>G) | |
2 | g.111947471G>A | CA1831118 | MERTK | c.661G>A (p.Val221Met) c.133G>A (p.Val45Met) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.472G>A (p.Val158Met) c.-607G>A (n.-607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947471G>C | CA348229119 | MERTK | c.661G>C (p.Val221Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947471G= | CA1279544313 | MERTK | c.661G= (p.Val221=) c.133G= (p.Val45=) c.*134G= (n.*134G=) c.-555G= (n.-555G=) c.472G= (p.Val158=) c.-607G= (n.-607G=) | |
2 | g.111947471G>T | CA348229120 | MERTK | c.661G>T (p.Val221Leu) c.133G>T (p.Val45Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) c.-607G>T (n.-607G>T) | |
2 | g.111947472T>A | CA348229121 | MERTK | c.662T>A (p.Val221Glu) c.134T>A (p.Val45Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) c.-606T>A (n.-606T>A) | |
2 | g.111947472T>C | CA348229122 | MERTK | c.662T>C (p.Val221Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) c.-606T>C (n.-606T>C) | |
2 | g.111947472T>G | CA348229123 | MERTK | c.662T>G (p.Val221Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) c.-606T>G (n.-606T>G) | |
2 | g.111947473G>A | CA428270243 | MERTK | c.663G>A (p.Val221=) c.135G>A (p.Val45=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.474G>A (p.Val158=) c.-605G>A (n.-605G>A) | |
2 | g.111947473G>C | CA428270245 | MERTK | c.663G>C (p.Val221=) c.135G>C (p.Val45=) c.*136G>C (n.*136G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.474G>C (p.Val158=) c.-605G>C (n.-605G>C) | |
2 | g.111947473G>T | CA428270248 | MERTK | c.663G>T (p.Val221=) c.135G>T (p.Val45=) c.*136G>T (n.*136G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.474G>T (p.Val158=) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
2 | g.111947474G>A | CA348229124 | MERTK | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.-604G>A (n.-604G>A) | |
2 | g.111947474G>C | CA348229125 | MERTK | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.-604G>C (n.-604G>C) | |
2 | g.111947474G>T | CA348229126 | MERTK | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.-604G>T (n.-604G>T) | |
2 | g.111947475G>A | CA348229129 | MERTK | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*138G>A (n.*138G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.-603G>A (n.-603G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947475G>C | CA348229127 | MERTK | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*138G>C (n.*138G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.-603G>C (n.-603G>C) | |
2 | g.111947475G>T | CA348229128 | MERTK | c.665G>T (p.Gly222Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.*138G>T (n.*138G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.-603G>T (n.-603G>T) | |
2 | g.111947475_111947476delinsAA | CA2586969796 | MERTK | c.665_666delinsAA (p.Gly222Glu) c.137_138delinsAA (p.Gly46Glu) c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA) c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA) c.476_477delinsAA (p.Gly159Glu) c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA) | |
2 | g.111947476C>A | CA1831119 | MERTK | c.666C>A (p.Gly222=) c.138C>A (p.Gly46=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.477C>A (p.Gly159=) c.-602C>A (n.-602C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947476C= | CA1279544314 | MERTK | c.666C= (p.Gly222=) c.138C= (p.Gly46=) c.*139C= (n.*139C=) c.-550C= (n.-550C=) c.477C= (p.Gly159=) c.-602C= (n.-602C=) | |
2 | g.111947476C>G | CA428270270 | MERTK | c.666C>G (p.Gly222=) c.138C>G (p.Gly46=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.477C>G (p.Gly159=) c.-602C>G (n.-602C>G) | |
2 | g.111947476C>T | CA53570939 | MERTK | c.666C>T (p.Gly222=) c.138C>T (p.Gly46=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.477C>T (p.Gly159=) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947477C>A | CA348229130 | MERTK | c.667C>A (p.Pro223Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-601C>A (n.-601C>A) | |
2 | g.111947477C>G | CA348229131 | MERTK | c.667C>G (p.Pro223Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-601C>G (n.-601C>G) | |
2 | g.111947477C>T | CA348229132 | MERTK | c.667C>T (p.Pro223Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-601C>T (n.-601C>T) | |
2 | g.111947478C>A | CA348229133 | MERTK | c.668C>A (p.Pro223Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.-600C>A (n.-600C>A) | |
2 | g.111947478C= | CA1279544315 | MERTK | c.668C= (p.Pro223=) c.140C= (p.Pro47=) c.*141C= (n.*141C=) c.-548C= (n.-548C=) c.479C= (p.Pro160=) c.-600C= (n.-600C=) | |
2 | g.111947478C>G | CA348229134 | MERTK | c.668C>G (p.Pro223Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-600C>G (n.-600C>G) | |
2 | g.111947478C>T | CA1831120 | MERTK | c.668C>T (p.Pro223Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.-600C>T (n.-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947479G>A | CA1831121 | MERTK | c.669G>A (p.Pro223=) c.141G>A (p.Pro47=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.-599G>A (n.-599G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947479G>C | CA428270303 | MERTK | c.669G>C (p.Pro223=) c.141G>C (p.Pro47=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.480G>C (p.Pro160=) c.-599G>C (n.-599G>C) | |
2 | g.111947479G= | CA1279544316 | MERTK | c.669G= (p.Pro223=) c.141G= (p.Pro47=) c.*142G= (n.*142G=) c.-547G= (n.-547G=) c.480G= (p.Pro160=) c.-599G= (n.-599G=) | |
2 | g.111947479G>T | CA428270306 | MERTK | c.669G>T (p.Pro223=) c.141G>T (p.Pro47=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.480G>T (p.Pro160=) c.-599G>T (n.-599G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947480C>A | CA348229135 | MERTK | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-598C>A (n.-598C>A) | |
2 | g.111947480C>G | CA348229136 | MERTK | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.-598C>G (n.-598C>G) | |
2 | g.111947480C>T | CA348229137 | MERTK | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-598C>T (n.-598C>T) | |
2 | g.111947481C>A | CA348229140 | MERTK | c.671C>A (p.Pro224His) c.143C>A (p.Pro48His) c.*144C>A (n.*144C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.482C>A (p.Pro161His) c.-597C>A (n.-597C>A) | |
2 | g.111947481C= | CA1279544317 | MERTK | c.671C= (p.Pro224=) c.143C= (p.Pro48=) c.*144C= (n.*144C=) c.-545C= (n.-545C=) c.482C= (p.Pro161=) c.-597C= (n.-597C=) | |
2 | g.111947481C>G | CA348229139 | MERTK | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-597C>G (n.-597C>G) | dbSNP |
2 | g.111947481C>T | CA348229138 | MERTK | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-597C>T (n.-597C>T) | |
2 | g.111947482T>A | CA428270316 | MERTK | c.672T>A (p.Pro224=) c.144T>A (p.Pro48=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.483T>A (p.Pro161=) c.-596T>A (n.-596T>A) | dbSNP |
2 | g.111947482T>C | CA428270318 | MERTK | c.672T>C (p.Pro224=) c.144T>C (p.Pro48=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.483T>C (p.Pro161=) c.-596T>C (n.-596T>C) | ClinVar |
2 | g.111947482T>G | CA428270320 | MERTK | c.672T>G (p.Pro224=) c.144T>G (p.Pro48=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.483T>G (p.Pro161=) c.-596T>G (n.-596T>G) | |
2 | g.111947482T= | CA1279544318 | MERTK | c.672T= (p.Pro224=) c.144T= (p.Pro48=) c.*145T= (n.*145T=) c.-544T= (n.-544T=) c.483T= (p.Pro161=) c.-596T= (n.-596T=) | |
2 | g.111947483G>A | CA348229141 | MERTK | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-595G>A (n.-595G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947483G>C | CA348229142 | MERTK | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-595G>C (n.-595G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947483G= | CA1279544319 | MERTK | c.673G= (p.Glu225=) c.145G= (p.Glu49=) c.*146G= (n.*146G=) c.-543G= (n.-543G=) c.484G= (p.Glu162=) c.-595G= (n.-595G=) | |
2 | g.111947483G>T | CA348229143 | MERTK | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-595G>T (n.-595G>T) | |
2 | g.111947484A= | CA1279544320 | MERTK | c.674A= (p.Glu225=) c.146A= (p.Glu49=) c.*147A= (n.*147A=) c.-542A= (n.-542A=) c.485A= (p.Glu162=) c.-594A= (n.-594A=) | |
2 | g.111947484A>C | CA348229144 | MERTK | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
2 | g.111947484A>G | CA348229145 | MERTK | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-594A>G (n.-594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947484A>T | CA348229146 | MERTK | c.674A>T (p.Glu225Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.-594A>T (n.-594A>T) | |
2 | g.111947485G>A | CA428270331 | MERTK | c.675G>A (p.Glu225=) c.147G>A (p.Glu49=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.-593G>A (n.-593G>A) | |
2 | g.111947485G>C | CA348229147 | MERTK | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.-593G>C (n.-593G>C) | |
2 | g.111947485G>T | CA348229148 | MERTK | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.-593G>T (n.-593G>T) | |
2 | g.111947486C>A | CA1831122 | MERTK | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947486C= | CA1279544321 | MERTK | c.676C= (p.Pro226=) c.148C= (p.Pro50=) c.*149C= (n.*149C=) c.-540C= (n.-540C=) c.487C= (p.Pro163=) c.-592C= (n.-592C=) | |
2 | g.111947486C>G | CA348229150 | MERTK | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-592C>G (n.-592C>G) | |
2 | g.111947486C>T | CA348229149 | MERTK | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-592C>T (n.-592C>T) | |
2 | g.111947487C>A | CA348229151 | MERTK | c.677C>A (p.Pro226His) c.149C>A (p.Pro50His) c.*150C>A (n.*150C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.-591C>A (n.-591C>A) | |
2 | g.111947487C>G | CA348229152 | MERTK | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-591C>G (n.-591C>G) | |
2 | g.111947487C>T | CA348229153 | MERTK | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-591C>T (n.-591C>T) | |
2 | g.111947488C>A | CA428270341 | MERTK | c.678C>A (p.Pro226=) c.150C>A (p.Pro50=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947488C= | CA1279544322 | MERTK | c.678C= (p.Pro226=) c.150C= (p.Pro50=) c.*151C= (n.*151C=) c.-538C= (n.-538C=) c.489C= (p.Pro163=) c.-590C= (n.-590C=) | |
2 | g.111947488C>G | CA428270339 | MERTK | c.678C>G (p.Pro226=) c.150C>G (p.Pro50=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.-590C>G (n.-590C>G) | |
2 | g.111947488C>T | CA1831123 | MERTK | c.678C>T (p.Pro226=) c.150C>T (p.Pro50=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.-590C>T (n.-590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947489G>A | CA1831124 | MERTK | c.679G>A (p.Val227Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.-589G>A (n.-589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947489G>C | CA348229155 | MERTK | c.679G>C (p.Val227Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.-589G>C (n.-589G>C) | |
2 | g.111947489G= | CA1279544323 | MERTK | c.679G= (p.Val227=) c.151G= (p.Val51=) c.*152G= (n.*152G=) c.-537G= (n.-537G=) c.490G= (p.Val164=) c.-589G= (n.-589G=) | |
2 | g.111947489G>T | CA348229154 | MERTK | c.679G>T (p.Val227Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947490T>A | CA348229156 | MERTK | c.680T>A (p.Val227Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) c.*153T>A (n.*153T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.-588T>A (n.-588T>A) | |
2 | g.111947490T>C | CA348229157 | MERTK | c.680T>C (p.Val227Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.-588T>C (n.-588T>C) | |
2 | g.111947490T>G | CA348229158 | MERTK | c.680T>G (p.Val227Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.-588T>G (n.-588T>G) | |
2 | g.111947491C>A | CA428270343 | MERTK | c.681C>A (p.Val227=) c.153C>A (p.Val51=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.492C>A (p.Val164=) c.-587C>A (n.-587C>A) | |
2 | g.111947491C>G | CA428270344 | MERTK | c.681C>G (p.Val227=) c.153C>G (p.Val51=) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.492C>G (p.Val164=) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
2 | g.111947491C>T | CA428270346 | MERTK | c.681C>T (p.Val227=) c.153C>T (p.Val51=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.492C>T (p.Val164=) c.-587C>T (n.-587C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947492A>C | CA348229159 | MERTK | c.682A>C (p.Asn228His) c.154A>C (p.Asn52His) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.-586A>C (n.-586A>C) | |
2 | g.111947492A>G | CA348229160 | MERTK | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.-586A>G (n.-586A>G) | |
2 | g.111947492A>T | CA348229161 | MERTK | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.-586A>T (n.-586A>T) | |
2 | g.111947493A= | CA1279544324 | MERTK | c.683A= (p.Asn228=) c.155A= (p.Asn52=) c.*156A= (n.*156A=) c.-533A= (n.-533A=) c.494A= (p.Asn165=) c.-585A= (n.-585A=) | |
2 | g.111947493A>C | CA348229162 | MERTK | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.-585A>C (n.-585A>C) | |
2 | g.111947493A>G | CA1831125 | MERTK | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.-585A>G (n.-585A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947493A>T | CA348229163 | MERTK | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.-585A>T (n.-585A>T) | |
2 | g.111947494del | CA2577070435 | MERTK | c.684del (p.Asn228LysfsTer22) c.156del (p.Asn52LysfsTer22) c.*157del (n.*157del) c.-532del (n.-532del) c.495del (p.Asn165LysfsTer22) c.-584del (n.-584del) | |
2 | g.111947494C>A | CA348229164 | MERTK | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.156C>A (p.Asn52Lys) c.*157C>A (n.*157C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.-584C>A (n.-584C>A) | |
2 | g.111947494C= | CA1279544325 | MERTK | c.684C= (p.Asn228=) c.156C= (p.Asn52=) c.*157C= (n.*157C=) c.-532C= (n.-532C=) c.495C= (p.Asn165=) c.-584C= (n.-584C=) | |
2 | g.111947494C>G | CA348229165 | MERTK | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.156C>G (p.Asn52Lys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.-584C>G (n.-584C>G) | |
2 | g.111947494C>T | CA1831126 | MERTK | c.684C>T (p.Asn228=) c.156C>T (p.Asn52=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.495C>T (p.Asn165=) c.-584C>T (n.-584C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947495A>C | CA348229166 | MERTK | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.-583A>C (n.-583A>C) | |
2 | g.111947495A>G | CA348229168 | MERTK | c.685A>G (p.Ile229Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.-583A>G (n.-583A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.111947495A>T | CA348229167 | MERTK | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.-583A>T (n.-583A>T) | |
2 | g.111947496T>A | CA348229169 | MERTK | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.-582T>A (n.-582T>A) | |
2 | g.111947496T>C | CA348229170 | MERTK | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.-582T>C (n.-582T>C) | |
2 | g.111947496T>G | CA348229171 | MERTK | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.*159T>G (n.*159T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.-582T>G (n.-582T>G) | |
2 | g.111947497T>A | CA428270351 | MERTK | c.687T>A (p.Ile229=) c.159T>A (p.Ile53=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.498T>A (p.Ile166=) c.-581T>A (n.-581T>A) | |
2 | g.111947497T>C | CA428270352 | MERTK | c.687T>C (p.Ile229=) c.159T>C (p.Ile53=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.498T>C (p.Ile166=) c.-581T>C (n.-581T>C) | |
2 | g.111947497T>G | CA348229172 | MERTK | c.687T>G (p.Ile229Met) c.159T>G (p.Ile53Met) c.*160T>G (n.*160T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.498T>G (p.Ile166Met) c.-581T>G (n.-581T>G) | |
2 | g.111947498T>A | CA348229173 | MERTK | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.*161T>A (n.*161T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.-580T>A (n.-580T>A) | |
2 | g.111947498T>C | CA348229174 | MERTK | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.*161T>C (n.*161T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.-580T>C (n.-580T>C) | |
2 | g.111947498T>G | CA348229175 | MERTK | c.688T>G (p.Phe230Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.*161T>G (n.*161T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.-580T>G (n.-580T>G) | |
2 | g.111947499T>A | CA348229176 | MERTK | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.*162T>A (n.*162T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
2 | g.111947499T>C | CA348229177 | MERTK | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.-579T>C (n.-579T>C) | |
2 | g.111947499T>G | CA348229178 | MERTK | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.*162T>G (n.*162T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.-579T>G (n.-579T>G) | |
2 | g.111947500C>A | CA348229179 | MERTK | c.690C>A (p.Phe230Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.-578C>A (n.-578C>A) | |
2 | g.111947500C>G | CA348229180 | MERTK | c.690C>G (p.Phe230Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.-578C>G (n.-578C>G) | |
2 | g.111947500C>T | CA428270356 | MERTK | c.690C>T (p.Phe230=) c.162C>T (p.Phe54=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.501C>T (p.Phe167=) c.-578C>T (n.-578C>T) | |
2 | g.111947501T>A | CA348229183 | MERTK | c.691T>A (p.Trp231Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.-577T>A (n.-577T>A) | |
2 | g.111947501T>C | CA348229182 | MERTK | c.691T>C (p.Trp231Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.-577T>C (n.-577T>C) | dbSNP |
2 | g.111947501T>G | CA348229181 | MERTK | c.691T>G (p.Trp231Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.-577T>G (n.-577T>G) | |
2 | g.111947501T= | CA1279544326 | MERTK | c.691T= (p.Trp231=) c.163T= (p.Trp55=) c.*164T= (n.*164T=) c.-525T= (n.-525T=) c.502T= (p.Trp168=) c.-577T= (n.-577T=) | |
2 | g.111947502G>A | CA348229184 | MERTK | c.692G>A (p.Trp231Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.503G>A (p.Trp168Ter) c.-576G>A (n.-576G>A) | |
2 | g.111947502G>C | CA348229185 | MERTK | c.692G>C (p.Trp231Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.*165G>C (n.*165G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.503G>C (p.Trp168Ser) c.-576G>C (n.-576G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947502G= | CA1279544327 | MERTK | c.692G= (p.Trp231=) c.164G= (p.Trp55=) c.*165G= (n.*165G=) c.-524G= (n.-524G=) c.503G= (p.Trp168=) c.-576G= (n.-576G=) | |
2 | g.111947502G>T | CA348229186 | MERTK | c.692G>T (p.Trp231Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.503G>T (p.Trp168Leu) c.-576G>T (n.-576G>T) | |
2 | g.111947503G>A | CA348229187 | MERTK | c.693G>A (p.Trp231Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.*166G>A (n.*166G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.504G>A (p.Trp168Ter) c.-575G>A (n.-575G>A) | |
2 | g.111947503G>C | CA348229188 | MERTK | c.693G>C (p.Trp231Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.*166G>C (n.*166G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.504G>C (p.Trp168Cys) c.-575G>C (n.-575G>C) | |
2 | g.111947503G>T | CA348229189 | MERTK | c.693G>T (p.Trp231Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.504G>T (p.Trp168Cys) c.-575G>T (n.-575G>T) | |
2 | g.111947504G>A | CA348229190 | MERTK | c.694G>A (p.Val232Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.*167G>A (n.*167G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) c.-574G>A (n.-574G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947504G>C | CA348229191 | MERTK | c.694G>C (p.Val232Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.*167G>C (n.*167G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.-574G>C (n.-574G>C) | |
2 | g.111947504G= | CA1279544328 | MERTK | c.694G= (p.Val232=) c.166G= (p.Val56=) c.*167G= (n.*167G=) c.-522G= (n.-522G=) c.505G= (p.Val169=) c.-574G= (n.-574G=) | |
2 | g.111947504G>T | CA348229192 | MERTK | c.694G>T (p.Val232Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) c.-574G>T (n.-574G>T) | dbSNP |
2 | g.111947505T>A | CA348229193 | MERTK | c.695T>A (p.Val232Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.*168T>A (n.*168T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) c.-573T>A (n.-573T>A) | |
2 | g.111947505T>C | CA348229194 | MERTK | c.695T>C (p.Val232Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.*168T>C (n.*168T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.-573T>C (n.-573T>C) | |
2 | g.111947505T>G | CA348229195 | MERTK | c.695T>G (p.Val232Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.-573T>G (n.-573T>G) | |
2 | g.111947506T>A | CA428270360 | MERTK | c.696T>A (p.Val232=) c.168T>A (p.Val56=) c.*169T>A (n.*169T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.507T>A (p.Val169=) c.-572T>A (n.-572T>A) | |
2 | g.111947506T>C | CA428270362 | MERTK | c.696T>C (p.Val232=) c.168T>C (p.Val56=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.507T>C (p.Val169=) c.-572T>C (n.-572T>C) | |
2 | g.111947506T>G | CA428270364 | MERTK | c.696T>G (p.Val232=) c.168T>G (p.Val56=) c.*169T>G (n.*169T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.507T>G (p.Val169=) c.-572T>G (n.-572T>G) | |
2 | g.111947507C>A | CA348229198 | MERTK | c.697C>A (p.Gln233Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.-571C>A (n.-571C>A) | |
2 | g.111947507C>G | CA348229197 | MERTK | c.697C>G (p.Gln233Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.-571C>G (n.-571C>G) | |
2 | g.111947507C>T | CA348229196 | MERTK | c.697C>T (p.Gln233Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*170C>T (n.*170C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.-571C>T (n.-571C>T) | |
2 | g.111947507_111947509delinsCAA | CA1279544329 | MERTK | c.697_699delinsCAA (p.Gln233=) c.169_171delinsCAA (p.Gln57=) c.*170_*172delinsCAA (n.*170_*172delinsCAA) c.-519_-517delinsCAA (n.-519_-517delinsCAA) c.508_510delinsCAA (p.Gln170=) c.-571_-569delinsCAA (n.-571_-569delinsCAA) | |
2 | g.111947508A= | CA1279544330 | MERTK | c.698A= (p.Gln233=) c.170A= (p.Gln57=) c.*171A= (n.*171A=) c.-518A= (n.-518A=) c.509A= (p.Gln170=) c.-570A= (n.-570A=) | |
2 | g.111947508A>C | CA348229199 | MERTK | c.698A>C (p.Gln233Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
2 | g.111947508A>G | CA348229201 | MERTK | c.698A>G (p.Gln233Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.-570A>G (n.-570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947508A>T | CA348229200 | MERTK | c.698A>T (p.Gln233Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
2 | g.111947510_111947511del | CA1279544331 | MERTK | c.700_701del (p.Asn234GlnfsTer2) c.172_173del (p.Asn58GlnfsTer2) c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.-516_-515del (n.-516_-515del) c.511_512del (p.Asn171GlnfsTer2) c.-568_-567del (n.-568_-567del) | dbSNP |
2 | g.111947509A= | CA1279544332 | MERTK | c.699A= (p.Gln233=) c.171A= (p.Gln57=) c.*172A= (n.*172A=) c.-517A= (n.-517A=) c.510A= (p.Gln170=) c.-569A= (n.-569A=) | |
2 | g.111947509A>C | CA348229202 | MERTK | c.699A>C (p.Gln233His) c.171A>C (p.Gln57His) c.*172A>C (n.*172A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.510A>C (p.Gln170His) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
2 | g.111947509A>G | CA428270368 | MERTK | c.699A>G (p.Gln233=) c.171A>G (p.Gln57=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.510A>G (p.Gln170=) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947509A>T | CA348229203 | MERTK | c.699A>T (p.Gln233His) c.171A>T (p.Gln57His) c.*172A>T (n.*172A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.510A>T (p.Gln170His) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
2 | g.111947510A>C | CA348229204 | MERTK | c.700A>C (p.Asn234His) c.172A>C (p.Asn58His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.511A>C (p.Asn171His) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
2 | g.111947510A>G | CA348229205 | MERTK | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.*173A>G (n.*173A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) c.-568A>G (n.-568A>G) | |
2 | g.111947510A>T | CA348229206 | MERTK | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.*173A>T (n.*173A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.-568A>T (n.-568A>T) | |
2 | g.111947511A= | CA1279544333 | MERTK | c.701A= (p.Asn234=) c.173A= (p.Asn58=) c.*174A= (n.*174A=) c.-515A= (n.-515A=) c.512A= (p.Asn171=) c.-567A= (n.-567A=) | |
2 | g.111947511A>C | CA348229207 | MERTK | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.-567A>C (n.-567A>C) | dbSNP |
2 | g.111947511A>G | CA348229208 | MERTK | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.*174A>G (n.*174A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.-567A>G (n.-567A>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.111947511A>T | CA348229209 | MERTK | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) c.*174A>T (n.*174A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
2 | g.111947512C>A | CA348229210 | MERTK | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.513C>A (p.Asn171Lys) c.-566C>A (n.-566C>A) | |
2 | g.111947512C>G | CA348229211 | MERTK | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) c.*175C>G (n.*175C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.513C>G (p.Asn171Lys) c.-566C>G (n.-566C>G) | |
2 | g.111947512C>T | CA428270371 | MERTK | c.702C>T (p.Asn234=) c.174C>T (p.Asn58=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.513C>T (p.Asn171=) c.-566C>T (n.-566C>T) | |
2 | g.111947513A= | CA1279544334 | MERTK | c.703A= (p.Ser235=) c.175A= (p.Ser59=) c.*176A= (n.*176A=) c.-513A= (n.-513A=) c.514A= (p.Ser172=) c.-565A= (n.-565A=) | |
2 | g.111947513A>C | CA348229212 | MERTK | c.703A>C (p.Ser235Arg) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.*176A>C (n.*176A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
2 | g.111947513A>G | CA348229213 | MERTK | c.703A>G (p.Ser235Gly) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.*176A>G (n.*176A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-565A>G (n.-565A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947513A>T | CA348229214 | MERTK | c.703A>T (p.Ser235Cys) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.*176A>T (n.*176A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-565A>T (n.-565A>T) | |
2 | g.111947514G>A | CA348229217 | MERTK | c.704G>A (p.Ser235Asn) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.*177G>A (n.*177G>A) c.-512G>A (n.-512G>A) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-564G>A (n.-564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947514G>C | CA348229216 | MERTK | c.704G>C (p.Ser235Thr) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.*177G>C (n.*177G>C) c.-512G>C (n.-512G>C) c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-564G>C (n.-564G>C) | |
2 | g.111947514G= | CA1279544335 | MERTK | c.704G= (p.Ser235=) c.176G= (p.Ser59=) c.*177G= (n.*177G=) c.-512G= (n.-512G=) c.515G= (p.Ser172=) c.-564G= (n.-564G=) | |
2 | g.111947514G>T | CA348229215 | MERTK | c.704G>T (p.Ser235Ile) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.*177G>T (n.*177G>T) c.-512G>T (n.-512G>T) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-564G>T (n.-564G>T) | |
2 | g.111947515T>A | CA348229218 | MERTK | c.705T>A (p.Ser235Arg) c.177T>A (p.Ser59Arg) c.*178T>A (n.*178T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
2 | g.111947515T>C | CA428270374 | MERTK | c.705T>C (p.Ser235=) c.177T>C (p.Ser59=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.516T>C (p.Ser172=) c.-563T>C (n.-563T>C) | ClinVar |
2 | g.111947515T>G | CA348229219 | MERTK | c.705T>G (p.Ser235Arg) c.177T>G (p.Ser59Arg) c.*178T>G (n.*178T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
2 | g.111947516A= | CA1279544336 | MERTK | c.706A= (p.Ser236=) c.178A= (p.Ser60=) c.*179A= (n.*179A=) c.-510A= (n.-510A=) c.517A= (p.Ser173=) c.-562A= (n.-562A=) | |
2 | g.111947516A>C | CA348229220 | MERTK | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.*179A>C (n.*179A>C) c.-510A>C (n.-510A>C) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.-562A>C (n.-562A>C) | |
2 | g.111947516A>G | CA1831127 | MERTK | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.*179A>G (n.*179A>G) c.-510A>G (n.-510A>G) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.-562A>G (n.-562A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947516A>T | CA348229221 | MERTK | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.*179A>T (n.*179A>T) c.-510A>T (n.-510A>T) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.-562A>T (n.-562A>T) | |
2 | g.111947517G>A | CA348229222 | MERTK | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.*180G>A (n.*180G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.-561G>A (n.-561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947517G>C | CA348229223 | MERTK | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.*180G>C (n.*180G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
2 | g.111947517G= | CA1279544337 | MERTK | c.707G= (p.Ser236=) c.179G= (p.Ser60=) c.*180G= (n.*180G=) c.-509G= (n.-509G=) c.518G= (p.Ser173=) c.-561G= (n.-561G=) | |
2 | g.111947517G>T | CA348229224 | MERTK | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.*180G>T (n.*180G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.518G>T (p.Ser173Ile) c.-561G>T (n.-561G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947518C>A | CA348229225 | MERTK | c.708C>A (p.Ser236Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.*181C>A (n.*181C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.-560C>A (n.-560C>A) | |
2 | g.111947518C>G | CA348229226 | MERTK | c.708C>G (p.Ser236Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.-560C>G (n.-560C>G) | |
2 | g.111947518C>T | CA428270379 | MERTK | c.708C>T (p.Ser236=) c.180C>T (p.Ser60=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) c.519C>T (p.Ser173=) c.-560C>T (n.-560C>T) | |
2 | g.111947519C>A | CA348229227 | MERTK | c.709C>A (p.Arg237Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.*182C>A (n.*182C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.-559C>A (n.-559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947519C= | CA1279544338 | MERTK | c.709C= (p.Arg237=) c.181C= (p.Arg61=) c.*182C= (n.*182C=) c.-507C= (n.-507C=) c.520C= (p.Arg174=) c.-559C= (n.-559C=) | |
2 | g.111947519C>G | CA348229228 | MERTK | c.709C>G (p.Arg237Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.-559C>G (n.-559C>G) | |
2 | g.111947519C>T | CA1831128 | MERTK | c.709C>T (p.Arg237Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.*182C>T (n.*182C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.-559C>T (n.-559C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947520G>A | CA1831129 | MERTK | c.710G>A (p.Arg237His) c.182G>A (p.Arg61His) c.*183G>A (n.*183G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.521G>A (p.Arg174His) c.-558G>A (n.-558G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947520G>C | CA348229230 | MERTK | c.710G>C (p.Arg237Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.-558G>C (n.-558G>C) | |
2 | g.111947520G= | CA1279544339 | MERTK | c.710G= (p.Arg237=) c.182G= (p.Arg61=) c.*183G= (n.*183G=) c.-506G= (n.-506G=) c.521G= (p.Arg174=) c.-558G= (n.-558G=) | |
2 | g.111947520G>T | CA348229229 | MERTK | c.710G>T (p.Arg237Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.-558G>T (n.-558G>T) | |
2 | g.111947520_111947529del | CA2751717258 | MERTK | c.710_719del (p.Arg237HisfsTer10) c.182_191del (p.Arg61HisfsTer10) c.*183_*192del (n.*183_*192del) c.-506_-497del (n.-506_-497del) c.521_530del (p.Arg174HisfsTer10) c.-558_-549del (n.-558_-549del) | |
2 | g.111947521T>A | CA428270383 | MERTK | c.711T>A (p.Arg237=) c.183T>A (p.Arg61=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.522T>A (p.Arg174=) c.-557T>A (n.-557T>A) | |
2 | g.111947521T>C | CA428270386 | MERTK | c.711T>C (p.Arg237=) c.183T>C (p.Arg61=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.522T>C (p.Arg174=) c.-557T>C (n.-557T>C) | |
2 | g.111947521T>G | CA428270384 | MERTK | c.711T>G (p.Arg237=) c.183T>G (p.Arg61=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.522T>G (p.Arg174=) c.-557T>G (n.-557T>G) | |
2 | g.111947522G>A | CA348229231 | MERTK | c.712G>A (p.Val238Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.*185G>A (n.*185G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.523G>A (p.Val175Ile) c.-556G>A (n.-556G>A) | |
2 | g.111947522G>C | CA348229232 | MERTK | c.712G>C (p.Val238Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.*185G>C (n.*185G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
2 | g.111947522G>T | CA348229233 | MERTK | c.712G>T (p.Val238Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.*185G>T (n.*185G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.523G>T (p.Val175Phe) c.-556G>T (n.-556G>T) | |
2 | g.111947523T>A | CA348229234 | MERTK | c.713T>A (p.Val238Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.*186T>A (n.*186T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.524T>A (p.Val175Asp) c.-555T>A (n.-555T>A) | |
2 | g.111947523T>C | CA348229235 | MERTK | c.713T>C (p.Val238Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.*186T>C (n.*186T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) c.-555T>C (n.-555T>C) | |
2 | g.111947523T>G | CA348229236 | MERTK | c.713T>G (p.Val238Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.*186T>G (n.*186T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
2 | g.111947524T>A | CA428270389 | MERTK | c.714T>A (p.Val238=) c.186T>A (p.Val62=) c.*187T>A (n.*187T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.525T>A (p.Val175=) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
2 | g.111947524T>C | CA428270390 | MERTK | c.714T>C (p.Val238=) c.186T>C (p.Val62=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.525T>C (p.Val175=) c.-554T>C (n.-554T>C) | |
2 | g.111947524T>G | CA428270391 | MERTK | c.714T>G (p.Val238=) c.186T>G (p.Val62=) c.*187T>G (n.*187T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.525T>G (p.Val175=) c.-554T>G (n.-554T>G) | |
2 | g.111947525A>C | CA348229237 | MERTK | c.715A>C (p.Asn239His) c.187A>C (p.Asn63His) c.*188A>C (n.*188A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.526A>C (p.Asn176His) c.-553A>C (n.-553A>C) | |
2 | g.111947525A>G | CA348229238 | MERTK | c.715A>G (p.Asn239Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.*188A>G (n.*188A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.-553A>G (n.-553A>G) | |
2 | g.111947525A>T | CA348229239 | MERTK | c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.*188A>T (n.*188A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.-553A>T (n.-553A>T) | |
2 | g.111947526A>C | CA348229240 | MERTK | c.716A>C (p.Asn239Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.*189A>C (n.*189A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.-552A>C (n.-552A>C) | |
2 | g.111947526A>G | CA348229241 | MERTK | c.716A>G (p.Asn239Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.*189A>G (n.*189A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.-552A>G (n.-552A>G) | |
2 | g.111947526A>T | CA348229242 | MERTK | c.716A>T (p.Asn239Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.*189A>T (n.*189A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.-552A>T (n.-552A>T) | |
2 | g.111947527C>A | CA348229244 | MERTK | c.717C>A (p.Asn239Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.*190C>A (n.*190C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.528C>A (p.Asn176Lys) c.-551C>A (n.-551C>A) | |
2 | g.111947527C= | CA1279544340 | MERTK | c.717C= (p.Asn239=) c.189C= (p.Asn63=) c.*190C= (n.*190C=) c.-499C= (n.-499C=) c.528C= (p.Asn176=) c.-551C= (n.-551C=) | |
2 | g.111947527C>G | CA348229243 | MERTK | c.717C>G (p.Asn239Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.*190C>G (n.*190C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.528C>G (p.Asn176Lys) c.-551C>G (n.-551C>G) | |
2 | g.111947527C>T | CA1831130 | MERTK | c.717C>T (p.Asn239=) c.189C>T (p.Asn63=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.528C>T (p.Asn176=) c.-551C>T (n.-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947528G>A | CA53570974 | MERTK | c.718G>A (p.Glu240Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947528G>C | CA348229245 | MERTK | c.718G>C (p.Glu240Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.-550G>C (n.-550G>C) | |
2 | g.111947528G= | CA1279544341 | MERTK | c.718G= (p.Glu240=) c.190G= (p.Glu64=) c.*191G= (n.*191G=) c.-498G= (n.-498G=) c.529G= (p.Glu177=) c.-550G= (n.-550G=) | |
2 | g.111947528G>T | CA348229246 | MERTK | c.718G>T (p.Glu240Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947529A>C | CA348229247 | MERTK | c.719A>C (p.Glu240Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.-549A>C (n.-549A>C) | |
2 | g.111947529A>G | CA348229248 | MERTK | c.719A>G (p.Glu240Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.-549A>G (n.-549A>G) | |
2 | g.111947529A>T | CA348229249 | MERTK | c.719A>T (p.Glu240Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.-549A>T (n.-549A>T) | |
2 | g.111947530A>C | CA348229250 | MERTK | c.720A>C (p.Glu240Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.-548A>C (n.-548A>C) | |
2 | g.111947530A>G | CA428270392 | MERTK | c.720A>G (p.Glu240=) c.192A>G (p.Glu64=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.531A>G (p.Glu177=) c.-548A>G (n.-548A>G) | |
2 | g.111947530A>T | CA348229251 | MERTK | c.720A>T (p.Glu240Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.-548A>T (n.-548A>T) | |
2 | g.111947531C>A | CA348229252 | MERTK | c.721C>A (p.Gln241Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.-547C>A (n.-547C>A) | |
2 | g.111947531C>G | CA348229253 | MERTK | c.721C>G (p.Gln241Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) | |
2 | g.111947531C>T | CA348229254 | MERTK | c.721C>T (p.Gln241Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.-547C>T (n.-547C>T) | ClinVar |
2 | g.111947532A>C | CA348229257 | MERTK | c.722A>C (p.Gln241Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.-546A>C (n.-546A>C) | |
2 | g.111947532A>G | CA348229256 | MERTK | c.722A>G (p.Gln241Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) c.*195A>G (n.*195A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.-546A>G (n.-546A>G) | |
2 | g.111947532A>T | CA348229255 | MERTK | c.722A>T (p.Gln241Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) c.*195A>T (n.*195A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.-546A>T (n.-546A>T) | |
2 | g.111947533G>A | CA428270394 | MERTK | c.723G>A (p.Gln241=) c.195G>A (p.Gln65=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.-545G>A (n.-545G>A) | |
2 | g.111947533G>C | CA348229258 | MERTK | c.723G>C (p.Gln241His) c.195G>C (p.Gln65His) c.*196G>C (n.*196G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.-545G>C (n.-545G>C) | |
2 | g.111947533G>T | CA348229259 | MERTK | c.723G>T (p.Gln241His) c.195G>T (p.Gln65His) c.*196G>T (n.*196G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.-545G>T (n.-545G>T) |