Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.111947389_111947402del | CA2660687172 | MERTK | c.584-5_592del c.56-5_64del c.*57-5_*65del c.-632-5_-624del c.395-5_403del c.-684-5_-676del | gnomAD v4 |
2 | g.111947401T>A | CA428269765 | MERTK | c.591T>A (p.Pro197=) c.63T>A (p.Pro21=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.-677T>A (n.-677T>A) | |
2 | g.111947401T>C | CA428269767 | MERTK | c.591T>C (p.Pro197=) c.63T>C (p.Pro21=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.-677T>C (n.-677T>C) | |
2 | g.111947401T>G | CA428269768 | MERTK | c.591T>G (p.Pro197=) c.63T>G (p.Pro21=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.-677T>G (n.-677T>G) | |
2 | g.111947402C>A | CA348228961 | MERTK | c.592C>A (p.His198Asn) c.64C>A (p.His22Asn) c.*65C>A (n.*65C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.-676C>A (n.-676C>A) | |
2 | g.111947402C= | CA1279544289 | MERTK | c.592C= (p.His198=) c.64C= (p.His22=) c.*65C= (n.*65C=) c.-624C= (n.-624C=) c.403C= (p.His135=) c.-676C= (n.-676C=) | |
2 | g.111947402C>G | CA348228962 | MERTK | c.592C>G (p.His198Asp) c.64C>G (p.His22Asp) c.*65C>G (n.*65C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.-676C>G (n.-676C>G) | |
2 | g.111947402C>T | CA1831111 | MERTK | c.592C>T (p.His198Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) c.*65C>T (n.*65C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) c.-676C>T (n.-676C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947403A>C | CA348228963 | MERTK | c.593A>C (p.His198Pro) c.65A>C (p.His22Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.-623A>C (n.-623A>C) c.404A>C (p.His135Pro) c.-675A>C (n.-675A>C) | |
2 | g.111947403A>G | CA348228964 | MERTK | c.593A>G (p.His198Arg) c.65A>G (p.His22Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.-675A>G (n.-675A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947403A>T | CA348228965 | MERTK | c.593A>T (p.His198Leu) c.65A>T (p.His22Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.-675A>T (n.-675A>T) | |
2 | g.111947404C>A | CA348228966 | MERTK | c.594C>A (p.His198Gln) c.66C>A (p.His22Gln) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.405C>A (p.His135Gln) c.-674C>A (n.-674C>A) | |
2 | g.111947404C= | CA1279544290 | MERTK | c.594C= (p.His198=) c.66C= (p.His22=) c.*67C= (n.*67C=) c.-622C= (n.-622C=) c.405C= (p.His135=) c.-674C= (n.-674C=) | |
2 | g.111947404C>G | CA348228967 | MERTK | c.594C>G (p.His198Gln) c.66C>G (p.His22Gln) c.*67C>G (n.*67C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.405C>G (p.His135Gln) c.-674C>G (n.-674C>G) | |
2 | g.111947404C>T | CA1831112 | MERTK | c.594C>T (p.His198=) c.66C>T (p.His22=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.405C>T (p.His135=) c.-674C>T (n.-674C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947405T>A | CA348228968 | MERTK | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.*68T>A (n.*68T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.-673T>A (n.-673T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947405T>C | CA348228969 | MERTK | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.*68T>C (n.*68T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.-673T>C (n.-673T>C) | |
2 | g.111947405T>G | CA348228970 | MERTK | c.595T>G (p.Phe199Val) c.67T>G (p.Phe23Val) c.*68T>G (n.*68T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.-673T>G (n.-673T>G) | |
2 | g.111947405T= | CA1279544291 | MERTK | c.595T= (p.Phe199=) c.67T= (p.Phe23=) c.*68T= (n.*68T=) c.-621T= (n.-621T=) c.406T= (p.Phe136=) c.-673T= (n.-673T=) | |
2 | g.111947406T>A | CA348228971 | MERTK | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.*69T>A (n.*69T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.-672T>A (n.-672T>A) | |
2 | g.111947406T>C | CA348228972 | MERTK | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.*69T>C (n.*69T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.-672T>C (n.-672T>C) | |
2 | g.111947406T>G | CA348228973 | MERTK | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.*69T>G (n.*69T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.-672T>G (n.-672T>G) | |
2 | g.111947407T>A | CA348228974 | MERTK | c.597T>A (p.Phe199Leu) c.69T>A (p.Phe23Leu) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.-671T>A (n.-671T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947407T>C | CA428269792 | MERTK | c.597T>C (p.Phe199=) c.69T>C (p.Phe23=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.-671T>C (n.-671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947407T>G | CA348228975 | MERTK | c.597T>G (p.Phe199Leu) c.69T>G (p.Phe23Leu) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.-671T>G (n.-671T>G) | |
2 | g.111947407T= | CA1279544292 | MERTK | c.597T= (p.Phe199=) c.69T= (p.Phe23=) c.*70T= (n.*70T=) c.-619T= (n.-619T=) c.408T= (p.Phe136=) c.-671T= (n.-671T=) | |
2 | g.111947408A>C | CA348228978 | MERTK | c.598A>C (p.Thr200Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) c.*71A>C (n.*71A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.-670A>C (n.-670A>C) | |
2 | g.111947408A>G | CA348228977 | MERTK | c.598A>G (p.Thr200Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) c.*71A>G (n.*71A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.-670A>G (n.-670A>G) | |
2 | g.111947408A>T | CA348228976 | MERTK | c.598A>T (p.Thr200Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) c.*71A>T (n.*71A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.-670A>T (n.-670A>T) | |
2 | g.111947409C>A | CA348228979 | MERTK | c.599C>A (p.Thr200Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) c.*72C>A (n.*72C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.-669C>A (n.-669C>A) | |
2 | g.111947409C>G | CA348228980 | MERTK | c.599C>G (p.Thr200Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) c.*72C>G (n.*72C>G) c.-617C>G (n.-617C>G) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.-669C>G (n.-669C>G) | |
2 | g.111947409C>T | CA348228981 | MERTK | c.599C>T (p.Thr200Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) c.*72C>T (n.*72C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.-669C>T (n.-669C>T) | |
2 | g.111947411_111947419del | CA2660687174 | MERTK | c.601_609del (p.Lys201_Pro203del) c.73_81del (p.Lys25_Pro27del) c.*74_*82del (n.*74_*82del) c.-615_-607del (n.-615_-607del) c.412_420del (p.Lys138_Pro140del) c.-667_-659del (n.-667_-659del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947410T>A | CA428269800 | MERTK | c.600T>A (p.Thr200=) c.72T>A (p.Thr24=) c.*73T>A (n.*73T>A) c.-616T>A (n.-616T>A) c.411T>A (p.Thr137=) c.-668T>A (n.-668T>A) | |
2 | g.111947410T>C | CA428269802 | MERTK | c.600T>C (p.Thr200=) c.72T>C (p.Thr24=) c.*73T>C (n.*73T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) c.411T>C (p.Thr137=) c.-668T>C (n.-668T>C) | |
2 | g.111947410T>G | CA428269803 | MERTK | c.600T>G (p.Thr200=) c.72T>G (p.Thr24=) c.*73T>G (n.*73T>G) c.-616T>G (n.-616T>G) c.411T>G (p.Thr137=) c.-668T>G (n.-668T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.111947410T= | CA1279544293 | MERTK | c.600T= (p.Thr200=) c.72T= (p.Thr24=) c.*73T= (n.*73T=) c.-616T= (n.-616T=) c.411T= (p.Thr137=) c.-668T= (n.-668T=) | |
2 | g.111947410_111947411delinsTA | CA1279544294 | MERTK | c.600_601delinsTA (p.Thr200=) c.72_73delinsTA (p.Thr24=) c.*73_*74delinsTA (n.*73_*74delinsTA) c.-616_-615delinsTA (n.-616_-615delinsTA) c.411_412delinsTA (p.Thr137=) c.-668_-667delinsTA (n.-668_-667delinsTA) | |
2 | g.111947411A>C | CA348228982 | MERTK | c.601A>C (p.Lys201Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.*74A>C (n.*74A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.-667A>C (n.-667A>C) | |
2 | g.111947411A>G | CA348228983 | MERTK | c.601A>G (p.Lys201Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.*74A>G (n.*74A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.-667A>G (n.-667A>G) | ClinVar |
2 | g.111947411A>T | CA348228984 | MERTK | c.601A>T (p.Lys201Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.*74A>T (n.*74A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.-667A>T (n.-667A>T) | |
2 | g.111947412del | CA535594727 | MERTK | c.602del (p.Lys201SerfsTer6) c.74del (p.Lys25SerfsTer6) c.*75del (n.*75del) c.-614del (n.-614del) c.413del (p.Lys138SerfsTer6) c.-666del (n.-666del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947412A>C | CA348228985 | MERTK | c.602A>C (p.Lys201Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.*75A>C (n.*75A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.-666A>C (n.-666A>C) | |
2 | g.111947412A>G | CA348228986 | MERTK | c.602A>G (p.Lys201Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.-666A>G (n.-666A>G) | |
2 | g.111947412A>T | CA348228987 | MERTK | c.602A>T (p.Lys201Met) c.74A>T (p.Lys25Met) c.*75A>T (n.*75A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.413A>T (p.Lys138Met) c.-666A>T (n.-666A>T) | |
2 | g.111947413G>A | CA428269810 | MERTK | c.603G>A (p.Lys201=) c.75G>A (p.Lys25=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.414G>A (p.Lys138=) c.-665G>A (n.-665G>A) | |
2 | g.111947413G>C | CA348228988 | MERTK | c.603G>C (p.Lys201Asn) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.*76G>C (n.*76G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.414G>C (p.Lys138Asn) c.-665G>C (n.-665G>C) | |
2 | g.111947413G>T | CA348228989 | MERTK | c.603G>T (p.Lys201Asn) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.*76G>T (n.*76G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.414G>T (p.Lys138Asn) c.-665G>T (n.-665G>T) | |
2 | g.111947414C>A | CA348228990 | MERTK | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.*77C>A (n.*77C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.-664C>A (n.-664C>A) | |
2 | g.111947414C= | CA1279544295 | MERTK | c.604C= (p.Gln202=) c.76C= (p.Gln26=) c.*77C= (n.*77C=) c.-612C= (n.-612C=) c.415C= (p.Gln139=) c.-664C= (n.-664C=) | |
2 | g.111947414C>G | CA348228991 | MERTK | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.-664C>G (n.-664C>G) | |
2 | g.111947414C>T | CA348228992 | MERTK | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.-664C>T (n.-664C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947415A>C | CA348228994 | MERTK | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.-663A>C (n.-663A>C) | |
2 | g.111947415A>G | CA348228995 | MERTK | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.-663A>G (n.-663A>G) | |
2 | g.111947415A>T | CA348228993 | MERTK | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.*78A>T (n.*78A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.-663A>T (n.-663A>T) | |
2 | g.111947416G>A | CA428269821 | MERTK | c.606G>A (p.Gln202=) c.78G>A (p.Gln26=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.-662G>A (n.-662G>A) | |
2 | g.111947416G>C | CA348228996 | MERTK | c.606G>C (p.Gln202His) c.78G>C (p.Gln26His) c.*79G>C (n.*79G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.-662G>C (n.-662G>C) | |
2 | g.111947416G>T | CA348228997 | MERTK | c.606G>T (p.Gln202His) c.78G>T (p.Gln26His) c.*79G>T (n.*79G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.-662G>T (n.-662G>T) | |
2 | g.111947417C>A | CA348228998 | MERTK | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.-661C>A (n.-661C>A) | |
2 | g.111947417C>G | CA348228999 | MERTK | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.-661C>G (n.-661C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947417C>T | CA348229000 | MERTK | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.-661C>T (n.-661C>T) | |
2 | g.111947418C>A | CA348229001 | MERTK | c.608C>A (p.Pro203His) c.80C>A (p.Pro27His) c.*81C>A (n.*81C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.-660C>A (n.-660C>A) | |
2 | g.111947418C= | CA1279544296 | MERTK | c.608C= (p.Pro203=) c.80C= (p.Pro27=) c.*81C= (n.*81C=) c.-608C= (n.-608C=) c.419C= (p.Pro140=) c.-660C= (n.-660C=) | |
2 | g.111947418C>G | CA348229002 | MERTK | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.-660C>G (n.-660C>G) | |
2 | g.111947418C>T | CA1831113 | MERTK | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947419T>A | CA428269838 | MERTK | c.609T>A (p.Pro203=) c.81T>A (p.Pro27=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.-659T>A (n.-659T>A) | |
2 | g.111947419T>C | CA428269836 | MERTK | c.609T>C (p.Pro203=) c.81T>C (p.Pro27=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.-659T>C (n.-659T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947419T>G | CA428269834 | MERTK | c.609T>G (p.Pro203=) c.81T>G (p.Pro27=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.-659T>G (n.-659T>G) | |
2 | g.111947420G>A | CA348229003 | MERTK | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.-658G>A (n.-658G>A) | COSMIC |
2 | g.111947420G>C | CA348229004 | MERTK | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.-658G>C (n.-658G>C) | |
2 | g.111947420G>T | CA348229005 | MERTK | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.-658G>T (n.-658G>T) | |
2 | g.111947421A>C | CA348229006 | MERTK | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.-657A>C (n.-657A>C) | |
2 | g.111947421A>G | CA348229007 | MERTK | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.-657A>G (n.-657A>G) | |
2 | g.111947421A>T | CA348229008 | MERTK | c.611A>T (p.Glu204Val) c.83A>T (p.Glu28Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.-657A>T (n.-657A>T) | |
2 | g.111947422G>A | CA428269850 | MERTK | c.612G>A (p.Glu204=) c.84G>A (p.Glu28=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.-656G>A (n.-656G>A) | |
2 | g.111947422G>C | CA348229009 | MERTK | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.-656G>C (n.-656G>C) | |
2 | g.111947422G>T | CA348229010 | MERTK | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.-656G>T (n.-656G>T) | |
2 | g.111947423A= | CA1279544297 | MERTK | c.613A= (p.Ser205=) c.85A= (p.Ser29=) c.*86A= (n.*86A=) c.-603A= (n.-603A=) c.424A= (p.Ser142=) c.-655A= (n.-655A=) | |
2 | g.111947423A>C | CA348229011 | MERTK | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.-655A>C (n.-655A>C) | |
2 | g.111947423A>G | CA53570920 | MERTK | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.-655A>G (n.-655A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947423A>T | CA348229012 | MERTK | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.-655A>T (n.-655A>T) | |
2 | g.111947424G>A | CA348229013 | MERTK | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.-654G>A (n.-654G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947424G>C | CA348229014 | MERTK | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.-602G>C (n.-602G>C) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.-654G>C (n.-654G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947424G= | CA1279544298 | MERTK | c.614G= (p.Ser205=) c.86G= (p.Ser29=) c.*87G= (n.*87G=) c.-602G= (n.-602G=) c.425G= (p.Ser142=) c.-654G= (n.-654G=) | |
2 | g.111947424G>T | CA348229015 | MERTK | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.-602G>T (n.-602G>T) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.-654G>T (n.-654G>T) | |
2 | g.111947425C>A | CA348229016 | MERTK | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.87C>A (p.Ser29Arg) c.*88C>A (n.*88C>A) c.-601C>A (n.-601C>A) c.426C>A (p.Ser142Arg) c.-653C>A (n.-653C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947425C>G | CA348229017 | MERTK | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.87C>G (p.Ser29Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.-601C>G (n.-601C>G) c.426C>G (p.Ser142Arg) c.-653C>G (n.-653C>G) | |
2 | g.111947425C>T | CA428269858 | MERTK | c.615C>T (p.Ser205=) c.87C>T (p.Ser29=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.-653C>T (n.-653C>T) | |
2 | g.111947426A= | CA1279544299 | MERTK | c.616A= (p.Met206=) c.88A= (p.Met30=) c.*89A= (n.*89A=) c.-600A= (n.-600A=) c.427A= (p.Met143=) c.-652A= (n.-652A=) | |
2 | g.111947426A>C | CA348229018 | MERTK | c.616A>C (p.Met206Leu) c.88A>C (p.Met30Leu) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) c.427A>C (p.Met143Leu) c.-652A>C (n.-652A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947426A>G | CA348229019 | MERTK | c.616A>G (p.Met206Val) c.88A>G (p.Met30Val) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.427A>G (p.Met143Val) c.-652A>G (n.-652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947426A>T | CA348229020 | MERTK | c.616A>T (p.Met206Leu) c.88A>T (p.Met30Leu) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) c.427A>T (p.Met143Leu) c.-652A>T (n.-652A>T) | |
2 | g.111947427T>A | CA348229021 | MERTK | c.617T>A (p.Met206Lys) c.89T>A (p.Met30Lys) c.*90T>A (n.*90T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.428T>A (p.Met143Lys) c.-651T>A (n.-651T>A) | |
2 | g.111947427T>C | CA348229023 | MERTK | c.617T>C (p.Met206Thr) c.89T>C (p.Met30Thr) c.*90T>C (n.*90T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.428T>C (p.Met143Thr) c.-651T>C (n.-651T>C) | dbSNP |
2 | g.111947427T>G | CA348229022 | MERTK | c.617T>G (p.Met206Arg) c.89T>G (p.Met30Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.428T>G (p.Met143Arg) c.-651T>G (n.-651T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947427T= | CA1279544300 | MERTK | c.617T= (p.Met206=) c.89T= (p.Met30=) c.*90T= (n.*90T=) c.-599T= (n.-599T=) c.428T= (p.Met143=) c.-651T= (n.-651T=) | |
2 | g.111947428G>A | CA348229024 | MERTK | c.618G>A (p.Met206Ile) c.90G>A (p.Met30Ile) c.*91G>A (n.*91G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.429G>A (p.Met143Ile) c.-650G>A (n.-650G>A) | |
2 | g.111947428G>C | CA348229026 | MERTK | c.618G>C (p.Met206Ile) c.90G>C (p.Met30Ile) c.*91G>C (n.*91G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.429G>C (p.Met143Ile) c.-650G>C (n.-650G>C) | |
2 | g.111947428G>T | CA348229025 | MERTK | c.618G>T (p.Met206Ile) c.90G>T (p.Met30Ile) c.*91G>T (n.*91G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.429G>T (p.Met143Ile) c.-650G>T (n.-650G>T) | |
2 | g.111947429A>C | CA348229027 | MERTK | c.619A>C (p.Asn207His) c.91A>C (p.Asn31His) c.*92A>C (n.*92A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.430A>C (p.Asn144His) c.-649A>C (n.-649A>C) | |
2 | g.111947429A>G | CA348229028 | MERTK | c.619A>G (p.Asn207Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.*92A>G (n.*92A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.-649A>G (n.-649A>G) | |
2 | g.111947429A>T | CA348229029 | MERTK | c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.*92A>T (n.*92A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.-649A>T (n.-649A>T) | |
2 | g.111947430A= | CA1279544301 | MERTK | c.620A= (p.Asn207=) c.92A= (p.Asn31=) c.*93A= (n.*93A=) c.-596A= (n.-596A=) c.431A= (p.Asn144=) c.-648A= (n.-648A=) | |
2 | g.111947430A>C | CA348229030 | MERTK | c.620A>C (p.Asn207Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.-648A>C (n.-648A>C) | |
2 | g.111947430A>G | CA53570921 | MERTK | c.620A>G (p.Asn207Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.*93A>G (n.*93A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.-648A>G (n.-648A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947430A>T | CA348229031 | MERTK | c.620A>T (p.Asn207Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.*93A>T (n.*93A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.-648A>T (n.-648A>T) | |
2 | g.111947431T>A | CA348229032 | MERTK | c.621T>A (p.Asn207Lys) c.93T>A (p.Asn31Lys) c.*94T>A (n.*94T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.-647T>A (n.-647T>A) | |
2 | g.111947431T>C | CA428269896 | MERTK | c.621T>C (p.Asn207=) c.93T>C (p.Asn31=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.-647T>C (n.-647T>C) | |
2 | g.111947431T>G | CA348229033 | MERTK | c.621T>G (p.Asn207Lys) c.93T>G (p.Asn31Lys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.-647T>G (n.-647T>G) | |
2 | g.111947432G>A | CA348229034 | MERTK | c.622G>A (p.Val208Ile) c.94G>A (p.Val32Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.433G>A (p.Val145Ile) c.-646G>A (n.-646G>A) | |
2 | g.111947432G>C | CA348229035 | MERTK | c.622G>C (p.Val208Leu) c.94G>C (p.Val32Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.433G>C (p.Val145Leu) c.-646G>C (n.-646G>C) | |
2 | g.111947432G>T | CA348229036 | MERTK | c.622G>T (p.Val208Phe) c.94G>T (p.Val32Phe) c.*95G>T (n.*95G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.433G>T (p.Val145Phe) c.-646G>T (n.-646G>T) | |
2 | g.111947433T>A | CA348229039 | MERTK | c.623T>A (p.Val208Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) c.*96T>A (n.*96T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.434T>A (p.Val145Asp) c.-645T>A (n.-645T>A) | |
2 | g.111947433T>C | CA348229037 | MERTK | c.623T>C (p.Val208Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.434T>C (p.Val145Ala) c.-645T>C (n.-645T>C) | dbSNP |
2 | g.111947433T>G | CA348229038 | MERTK | c.623T>G (p.Val208Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.434T>G (p.Val145Gly) c.-645T>G (n.-645T>G) | |
2 | g.111947433T= | CA1279544302 | MERTK | c.623T= (p.Val208=) c.95T= (p.Val32=) c.*96T= (n.*96T=) c.-593T= (n.-593T=) c.434T= (p.Val145=) c.-645T= (n.-645T=) | |
2 | g.111947434C>A | CA428269911 | MERTK | c.624C>A (p.Val208=) c.96C>A (p.Val32=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.435C>A (p.Val145=) c.-644C>A (n.-644C>A) | |
2 | g.111947434C>G | CA428269914 | MERTK | c.624C>G (p.Val208=) c.96C>G (p.Val32=) c.*97C>G (n.*97C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.435C>G (p.Val145=) c.-644C>G (n.-644C>G) | |
2 | g.111947434C>T | CA428269916 | MERTK | c.624C>T (p.Val208=) c.96C>T (p.Val32=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.435C>T (p.Val145=) c.-644C>T (n.-644C>T) | |
2 | g.111947435A>C | CA348229040 | MERTK | c.625A>C (p.Thr209Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.-643A>C (n.-643A>C) | |
2 | g.111947435A>G | CA348229041 | MERTK | c.625A>G (p.Thr209Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.-643A>G (n.-643A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947435A>T | CA348229042 | MERTK | c.625A>T (p.Thr209Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.-643A>T (n.-643A>T) | |
2 | g.111947436C>A | CA348229043 | MERTK | c.626C>A (p.Thr209Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.*99C>A (n.*99C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.-642C>A (n.-642C>A) | |
2 | g.111947436C= | CA1279544303 | MERTK | c.626C= (p.Thr209=) c.98C= (p.Thr33=) c.*99C= (n.*99C=) c.-590C= (n.-590C=) c.437C= (p.Thr146=) c.-642C= (n.-642C=) | |
2 | g.111947436C>G | CA348229044 | MERTK | c.626C>G (p.Thr209Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.*99C>G (n.*99C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.-642C>G (n.-642C>G) | |
2 | g.111947436C>T | CA1831114 | MERTK | c.626C>T (p.Thr209Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.*99C>T (n.*99C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.-642C>T (n.-642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947437C>A | CA428269936 | MERTK | c.627C>A (p.Thr209=) c.99C>A (p.Thr33=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.-641C>A (n.-641C>A) | |
2 | g.111947437C>G | CA428269941 | MERTK | c.627C>G (p.Thr209=) c.99C>G (p.Thr33=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.-589C>G (n.-589C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.-641C>G (n.-641C>G) | |
2 | g.111947437C>T | CA428269944 | MERTK | c.627C>T (p.Thr209=) c.99C>T (p.Thr33=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.-641C>T (n.-641C>T) | |
2 | g.111947438A>C | CA428269946 | MERTK | c.628A>C (p.Arg210=) c.100A>C (p.Arg34=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.439A>C (p.Arg147=) c.-640A>C (n.-640A>C) | |
2 | g.111947438A>G | CA348229045 | MERTK | c.628A>G (p.Arg210Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.*101A>G (n.*101A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.-640A>G (n.-640A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947438A>T | CA348229046 | MERTK | c.628A>T (p.Arg210Ter) c.100A>T (p.Arg34Ter) c.*101A>T (n.*101A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.439A>T (p.Arg147Ter) c.-640A>T (n.-640A>T) | |
2 | g.111947439G>A | CA348229047 | MERTK | c.629G>A (p.Arg210Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) c.*102G>A (n.*102G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.-639G>A (n.-639G>A) | |
2 | g.111947439G>C | CA348229048 | MERTK | c.629G>C (p.Arg210Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) c.*102G>C (n.*102G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.-639G>C (n.-639G>C) | |
2 | g.111947439G>T | CA348229049 | MERTK | c.629G>T (p.Arg210Ile) c.101G>T (p.Arg34Ile) c.*102G>T (n.*102G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.440G>T (p.Arg147Ile) c.-639G>T (n.-639G>T) | |
2 | g.111947440A>C | CA348229051 | MERTK | c.630A>C (p.Arg210Ser) c.102A>C (p.Arg34Ser) c.*103A>C (n.*103A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.441A>C (p.Arg147Ser) c.-638A>C (n.-638A>C) | |
2 | g.111947440A>G | CA428269966 | MERTK | c.630A>G (p.Arg210=) c.102A>G (p.Arg34=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.441A>G (p.Arg147=) c.-638A>G (n.-638A>G) | |
2 | g.111947440A>T | CA348229050 | MERTK | c.630A>T (p.Arg210Ser) c.102A>T (p.Arg34Ser) c.*103A>T (n.*103A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.441A>T (p.Arg147Ser) c.-638A>T (n.-638A>T) | |
2 | g.111947441A= | CA1279544304 | MERTK | c.631A= (p.Asn211=) c.103A= (p.Asn35=) c.*104A= (n.*104A=) c.-585A= (n.-585A=) c.442A= (p.Asn148=) c.-637A= (n.-637A=) | |
2 | g.111947441A>C | CA348229052 | MERTK | c.631A>C (p.Asn211His) c.103A>C (p.Asn35His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.442A>C (p.Asn148His) c.-637A>C (n.-637A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947441A>G | CA348229053 | MERTK | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) c.*104A>G (n.*104A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.-637A>G (n.-637A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947441A>T | CA348229054 | MERTK | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.*104A>T (n.*104A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.-637A>T (n.-637A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947442A>C | CA348229055 | MERTK | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.-636A>C (n.-636A>C) | |
2 | g.111947442A>G | CA348229056 | MERTK | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.-636A>G (n.-636A>G) | |
2 | g.111947442A>T | CA348229057 | MERTK | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.-636A>T (n.-636A>T) | |
2 | g.111947445_111947446del | CA2660687175 | MERTK | c.635_636del (p.Thr212SerfsTer13) c.107_108del (p.Thr36SerfsTer13) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.-581_-580del (n.-581_-580del) c.446_447del (p.Thr149SerfsTer13) c.-633_-632del (n.-633_-632del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947443C>A | CA348229059 | MERTK | c.633C>A (p.Asn211Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) c.*106C>A (n.*106C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) c.444C>A (p.Asn148Lys) c.-635C>A (n.-635C>A) | |
2 | g.111947443C>G | CA348229058 | MERTK | c.633C>G (p.Asn211Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) c.*106C>G (n.*106C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) c.444C>G (p.Asn148Lys) c.-635C>G (n.-635C>G) | |
2 | g.111947443C>T | CA428270003 | MERTK | c.633C>T (p.Asn211=) c.105C>T (p.Asn35=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) c.444C>T (p.Asn148=) c.-635C>T (n.-635C>T) | |
2 | g.111947444A>C | CA348229060 | MERTK | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-634A>C (n.-634A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947444A>G | CA348229061 | MERTK | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-634A>G (n.-634A>G) | |
2 | g.111947444A>T | CA348229062 | MERTK | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-634A>T (n.-634A>T) | |
2 | g.111947445C>A | CA348229063 | MERTK | c.635C>A (p.Thr212Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.-581C>A (n.-581C>A) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-633C>A (n.-633C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947445C= | CA1279544305 | MERTK | c.635C= (p.Thr212=) c.107C= (p.Thr36=) c.*108C= (n.*108C=) c.-581C= (n.-581C=) c.446C= (p.Thr149=) c.-633C= (n.-633C=) | |
2 | g.111947445C>G | CA348229064 | MERTK | c.635C>G (p.Thr212Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.-581C>G (n.-581C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-633C>G (n.-633C>G) | |
2 | g.111947445C>T | CA348229065 | MERTK | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) c.-581C>T (n.-581C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.-633C>T (n.-633C>T) | |
2 | g.111947446A>C | CA428270031 | MERTK | c.636A>C (p.Thr212=) c.108A>C (p.Thr36=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.447A>C (p.Thr149=) c.-632A>C (n.-632A>C) | |
2 | g.111947446A>G | CA428270027 | MERTK | c.636A>G (p.Thr212=) c.108A>G (p.Thr36=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.447A>G (p.Thr149=) c.-632A>G (n.-632A>G) | |
2 | g.111947446A>T | CA428270025 | MERTK | c.636A>T (p.Thr212=) c.108A>T (p.Thr36=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.447A>T (p.Thr149=) c.-632A>T (n.-632A>T) | |
2 | g.111947447G>A | CA348229066 | MERTK | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.-631G>A (n.-631G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947447G>C | CA348229068 | MERTK | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.-631G>C (n.-631G>C) | |
2 | g.111947447G= | CA1279544306 | MERTK | c.637G= (p.Ala213=) c.109G= (p.Ala37=) c.*110G= (n.*110G=) c.-579G= (n.-579G=) c.448G= (p.Ala150=) c.-631G= (n.-631G=) | |
2 | g.111947447G>T | CA348229067 | MERTK | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.-631G>T (n.-631G>T) | |
2 | g.111947448C>A | CA348229069 | MERTK | c.638C>A (p.Ala213Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.-630C>A (n.-630C>A) | |
2 | g.111947448C>G | CA348229070 | MERTK | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.-578C>G (n.-578C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.-630C>G (n.-630C>G) | |
2 | g.111947448C>T | CA348229071 | MERTK | c.638C>T (p.Ala213Val) c.110C>T (p.Ala37Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.-630C>T (n.-630C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947449C>A | CA428270047 | MERTK | c.639C>A (p.Ala213=) c.111C>A (p.Ala37=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.-629C>A (n.-629C>A) | |
2 | g.111947449C>G | CA428270051 | MERTK | c.639C>G (p.Ala213=) c.111C>G (p.Ala37=) c.*112C>G (n.*112C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.-629C>G (n.-629C>G) | |
2 | g.111947449C>T | CA428270060 | MERTK | c.639C>T (p.Ala213=) c.111C>T (p.Ala37=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.-629C>T (n.-629C>T) | |
2 | g.111947450T>A | CA348229072 | MERTK | c.640T>A (p.Phe214Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) c.*113T>A (n.*113T>A) c.-576T>A (n.-576T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.-628T>A (n.-628T>A) | |
2 | g.111947450T>C | CA348229073 | MERTK | c.640T>C (p.Phe214Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) c.*113T>C (n.*113T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.-628T>C (n.-628T>C) | |
2 | g.111947450T>G | CA348229074 | MERTK | c.640T>G (p.Phe214Val) c.112T>G (p.Phe38Val) c.*113T>G (n.*113T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.-628T>G (n.-628T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947450T= | CA1279544307 | MERTK | c.640T= (p.Phe214=) c.112T= (p.Phe38=) c.*113T= (n.*113T=) c.-576T= (n.-576T=) c.451T= (p.Phe151=) c.-628T= (n.-628T=) | |
2 | g.111947451T>A | CA348229075 | MERTK | c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) c.*114T>A (n.*114T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.-627T>A (n.-627T>A) | |
2 | g.111947451T>C | CA348229076 | MERTK | c.641T>C (p.Phe214Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) c.*114T>C (n.*114T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.-627T>C (n.-627T>C) | |
2 | g.111947451T>G | CA348229077 | MERTK | c.641T>G (p.Phe214Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) c.*114T>G (n.*114T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.-627T>G (n.-627T>G) | |
2 | g.111947452C>A | CA348229078 | MERTK | c.642C>A (p.Phe214Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) c.*115C>A (n.*115C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.-626C>A (n.-626C>A) | |
2 | g.111947452C>G | CA348229079 | MERTK | c.642C>G (p.Phe214Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) c.*115C>G (n.*115C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.-626C>G (n.-626C>G) | |
2 | g.111947452C>T | CA428270080 | MERTK | c.642C>T (p.Phe214=) c.114C>T (p.Phe38=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.453C>T (p.Phe151=) c.-626C>T (n.-626C>T) | |
2 | g.111947453A>C | CA348229081 | MERTK | c.643A>C (p.Asn215His) c.115A>C (p.Asn39His) c.*116A>C (n.*116A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.-625A>C (n.-625A>C) | |
2 | g.111947453A>G | CA348229082 | MERTK | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.*116A>G (n.*116A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.-625A>G (n.-625A>G) | |
2 | g.111947453A>T | CA348229080 | MERTK | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.*116A>T (n.*116A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.-625A>T (n.-625A>T) | |
2 | g.111947454A>C | CA348229084 | MERTK | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.*117A>C (n.*117A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.-624A>C (n.-624A>C) | |
2 | g.111947454A>G | CA348229083 | MERTK | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.*117A>G (n.*117A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.-624A>G (n.-624A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.111947454A>T | CA348229085 | MERTK | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.*117A>T (n.*117A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.-624A>T (n.-624A>T) | |
2 | g.111947458_111947462del | CA2751717255 | MERTK | c.648_652del (p.Thr217SerfsTer7) c.120_124del (p.Thr41SerfsTer7) c.*121_*125del (n.*121_*125del) c.-568_-564del (n.-568_-564del) c.459_463del (p.Thr154SerfsTer7) c.-620_-616del (n.-620_-616del) | |
2 | g.111947455C>A | CA348229086 | MERTK | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) c.*118C>A (n.*118C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.-623C>A (n.-623C>A) | |
2 | g.111947455C>G | CA348229087 | MERTK | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.-623C>G (n.-623C>G) | |
2 | g.111947455C>T | CA428270112 | MERTK | c.645C>T (p.Asn215=) c.117C>T (p.Asn39=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.456C>T (p.Asn152=) c.-623C>T (n.-623C>T) | |
2 | g.111947456C>A | CA348229088 | MERTK | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.*119C>A (n.*119C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.-622C>A (n.-622C>A) | |
2 | g.111947456C= | CA1279544308 | MERTK | c.646C= (p.Leu216=) c.118C= (p.Leu40=) c.*119C= (n.*119C=) c.-570C= (n.-570C=) c.457C= (p.Leu153=) c.-622C= (n.-622C=) | |
2 | g.111947456C>G | CA1831115 | MERTK | c.646C>G (p.Leu216Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.*119C>G (n.*119C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.-622C>G (n.-622C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947456C>T | CA348229089 | MERTK | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.118C>T (p.Leu40Phe) c.*119C>T (n.*119C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.-622C>T (n.-622C>T) | |
2 | g.111947457T>A | CA348229092 | MERTK | c.647T>A (p.Leu216His) c.119T>A (p.Leu40His) c.*120T>A (n.*120T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.-621T>A (n.-621T>A) | |
2 | g.111947457T>C | CA348229091 | MERTK | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-621T>C (n.-621T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947457T>G | CA348229090 | MERTK | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-621T>G (n.-621T>G) | |
2 | g.111947458C>A | CA428270134 | MERTK | c.648C>A (p.Leu216=) c.120C>A (p.Leu40=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.459C>A (p.Leu153=) c.-620C>A (n.-620C>A) | |
2 | g.111947458C>G | CA428270141 | MERTK | c.648C>G (p.Leu216=) c.120C>G (p.Leu40=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.459C>G (p.Leu153=) c.-620C>G (n.-620C>G) | |
2 | g.111947458C>T | CA428270137 | MERTK | c.648C>T (p.Leu216=) c.120C>T (p.Leu40=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.459C>T (p.Leu153=) c.-620C>T (n.-620C>T) | |
2 | g.111947459A= | CA1279544309 | MERTK | c.649A= (p.Thr217=) c.121A= (p.Thr41=) c.*122A= (n.*122A=) c.-567A= (n.-567A=) c.460A= (p.Thr154=) c.-619A= (n.-619A=) | |
2 | g.111947459A>C | CA348229093 | MERTK | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.-619A>C (n.-619A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947459A>G | CA348229094 | MERTK | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.-619A>G (n.-619A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947459A>T | CA348229095 | MERTK | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.-619A>T (n.-619A>T) | |
2 | g.111947460C>A | CA348229096 | MERTK | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.-618C>A (n.-618C>A) | |
2 | g.111947460C= | CA1279544310 | MERTK | c.650C= (p.Thr217=) c.122C= (p.Thr41=) c.*123C= (n.*123C=) c.-566C= (n.-566C=) c.461C= (p.Thr154=) c.-618C= (n.-618C=) | |
2 | g.111947460C>G | CA348229097 | MERTK | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*123C>G (n.*123C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.-618C>G (n.-618C>G) | |
2 | g.111947460C>T | CA1831116 | MERTK | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.-618C>T (n.-618C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947461C>A | CA428270150 | MERTK | c.651C>A (p.Thr217=) c.123C>A (p.Thr41=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.462C>A (p.Thr154=) c.-617C>A (n.-617C>A) | |
2 | g.111947461C>G | CA428270152 | MERTK | c.651C>G (p.Thr217=) c.123C>G (p.Thr41=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.462C>G (p.Thr154=) c.-617C>G (n.-617C>G) | |
2 | g.111947461C>T | CA428270154 | MERTK | c.651C>T (p.Thr217=) c.123C>T (p.Thr41=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.462C>T (p.Thr154=) c.-617C>T (n.-617C>T) | |
2 | g.111947461_111947462delinsTG | CA2697551015 | MERTK | c.651_652delinsTG (p.Cys218Gly) c.123_124delinsTG (p.Cys42Gly) c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) c.-565_-564delinsTG (n.-565_-564delinsTG) c.462_463delinsTG (p.Cys155Gly) c.-617_-616delinsTG (n.-617_-616delinsTG) | ClinVar |
2 | g.111947462T>A | CA348229100 | MERTK | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.124T>A (p.Cys42Ser) c.*125T>A (n.*125T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.-616T>A (n.-616T>A) | |
2 | g.111947462T>C | CA348229098 | MERTK | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.124T>C (p.Cys42Arg) c.*125T>C (n.*125T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.-616T>C (n.-616T>C) | |
2 | g.111947462T>G | CA348229099 | MERTK | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.124T>G (p.Cys42Gly) c.*125T>G (n.*125T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.-616T>G (n.-616T>G) | |
2 | g.111947463G>A | CA348229101 | MERTK | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.*126G>A (n.*126G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.-615G>A (n.-615G>A) | |
2 | g.111947463G>C | CA348229102 | MERTK | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.125G>C (p.Cys42Ser) c.*126G>C (n.*126G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.-615G>C (n.-615G>C) | |
2 | g.111947463G>T | CA348229103 | MERTK | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.125G>T (p.Cys42Phe) c.*126G>T (n.*126G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.-615G>T (n.-615G>T) | |
2 | g.111947464T>A | CA348229104 | MERTK | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.126T>A (p.Cys42Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) c.465T>A (p.Cys155Ter) c.-614T>A (n.-614T>A) | |
2 | g.111947464T>C | CA428270169 | MERTK | c.654T>C (p.Cys218=) c.126T>C (p.Cys42=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) c.465T>C (p.Cys155=) c.-614T>C (n.-614T>C) | dbSNP |
2 | g.111947464T>G | CA348229105 | MERTK | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.126T>G (p.Cys42Trp) c.*127T>G (n.*127T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) c.465T>G (p.Cys155Trp) c.-614T>G (n.-614T>G) | |
2 | g.111947465C>A | CA348229106 | MERTK | c.655C>A (p.Gln219Lys) c.127C>A (p.Gln43Lys) c.*128C>A (n.*128C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.-613C>A (n.-613C>A) | |
2 | g.111947465C>G | CA348229107 | MERTK | c.655C>G (p.Gln219Glu) c.127C>G (p.Gln43Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.-613C>G (n.-613C>G) | |
2 | g.111947465C>T | CA348229108 | MERTK | c.655C>T (p.Gln219Ter) c.127C>T (p.Gln43Ter) c.*128C>T (n.*128C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.-613C>T (n.-613C>T) | |
2 | g.111947466A>C | CA348229109 | MERTK | c.656A>C (p.Gln219Pro) c.128A>C (p.Gln43Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.-612A>C (n.-612A>C) | |
2 | g.111947466A>G | CA348229110 | MERTK | c.656A>G (p.Gln219Arg) c.128A>G (p.Gln43Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.-612A>G (n.-612A>G) | |
2 | g.111947466A>T | CA348229111 | MERTK | c.656A>T (p.Gln219Leu) c.128A>T (p.Gln43Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.-612A>T (n.-612A>T) | |
2 | g.111947467G>A | CA428270194 | MERTK | c.657G>A (p.Gln219=) c.129G>A (p.Gln43=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.-611G>A (n.-611G>A) | |
2 | g.111947467G>C | CA348229112 | MERTK | c.657G>C (p.Gln219His) c.129G>C (p.Gln43His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.-611G>C (n.-611G>C) | |
2 | g.111947467G>T | CA348229113 | MERTK | c.657G>T (p.Gln219His) c.129G>T (p.Gln43His) c.*130G>T (n.*130G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.-611G>T (n.-611G>T) | |
2 | g.111947468G>A | CA348229114 | MERTK | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.-610G>A (n.-610G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947468G>C | CA348229116 | MERTK | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.-610G>C (n.-610G>C) | |
2 | g.111947468G= | CA1279544311 | MERTK | c.658G= (p.Ala220=) c.130G= (p.Ala44=) c.*131G= (n.*131G=) c.-558G= (n.-558G=) c.469G= (p.Ala157=) c.-610G= (n.-610G=) | |
2 | g.111947468G>T | CA348229115 | MERTK | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.-610G>T (n.-610G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947469C>A | CA348229117 | MERTK | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.*132C>A (n.*132C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.-609C>A (n.-609C>A) | |
2 | g.111947469C= | CA1279544312 | MERTK | c.659C= (p.Ala220=) c.131C= (p.Ala44=) c.*132C= (n.*132C=) c.-557C= (n.-557C=) c.470C= (p.Ala157=) c.-609C= (n.-609C=) | |
2 | g.111947469C>G | CA1831117 | MERTK | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.-609C>G (n.-609C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947469C>T | CA348229118 | MERTK | c.659C>T (p.Ala220Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.*132C>T (n.*132C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.-609C>T (n.-609C>T) | |
2 | g.111947470T>A | CA428270215 | MERTK | c.660T>A (p.Ala220=) c.132T>A (p.Ala44=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.471T>A (p.Ala157=) c.-608T>A (n.-608T>A) | |
2 | g.111947470T>C | CA428270218 | MERTK | c.660T>C (p.Ala220=) c.132T>C (p.Ala44=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.471T>C (p.Ala157=) c.-608T>C (n.-608T>C) | |
2 | g.111947470T>G | CA428270227 | MERTK | c.660T>G (p.Ala220=) c.132T>G (p.Ala44=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.471T>G (p.Ala157=) c.-608T>G (n.-608T>G) | |
2 | g.111947471G>A | CA1831118 | MERTK | c.661G>A (p.Val221Met) c.133G>A (p.Val45Met) c.*134G>A (n.*134G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.472G>A (p.Val158Met) c.-607G>A (n.-607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947471G>C | CA348229119 | MERTK | c.661G>C (p.Val221Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.-555G>C (n.-555G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947471G= | CA1279544313 | MERTK | c.661G= (p.Val221=) c.133G= (p.Val45=) c.*134G= (n.*134G=) c.-555G= (n.-555G=) c.472G= (p.Val158=) c.-607G= (n.-607G=) | |
2 | g.111947471G>T | CA348229120 | MERTK | c.661G>T (p.Val221Leu) c.133G>T (p.Val45Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) c.-607G>T (n.-607G>T) | |
2 | g.111947472T>A | CA348229121 | MERTK | c.662T>A (p.Val221Glu) c.134T>A (p.Val45Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) c.-606T>A (n.-606T>A) | |
2 | g.111947472T>C | CA348229122 | MERTK | c.662T>C (p.Val221Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) c.-606T>C (n.-606T>C) | |
2 | g.111947472T>G | CA348229123 | MERTK | c.662T>G (p.Val221Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) c.-606T>G (n.-606T>G) | |
2 | g.111947473G>A | CA428270243 | MERTK | c.663G>A (p.Val221=) c.135G>A (p.Val45=) c.*136G>A (n.*136G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.474G>A (p.Val158=) c.-605G>A (n.-605G>A) | |
2 | g.111947473G>C | CA428270245 | MERTK | c.663G>C (p.Val221=) c.135G>C (p.Val45=) c.*136G>C (n.*136G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.474G>C (p.Val158=) c.-605G>C (n.-605G>C) | |
2 | g.111947473G>T | CA428270248 | MERTK | c.663G>T (p.Val221=) c.135G>T (p.Val45=) c.*136G>T (n.*136G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.474G>T (p.Val158=) c.-605G>T (n.-605G>T) | |
2 | g.111947474G>A | CA348229124 | MERTK | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*137G>A (n.*137G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.-604G>A (n.-604G>A) | |
2 | g.111947474G>C | CA348229125 | MERTK | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*137G>C (n.*137G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.-604G>C (n.-604G>C) | |
2 | g.111947474G>T | CA348229126 | MERTK | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*137G>T (n.*137G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.-604G>T (n.-604G>T) | |
2 | g.111947475G>A | CA348229129 | MERTK | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*138G>A (n.*138G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.-603G>A (n.-603G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947475G>C | CA348229127 | MERTK | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*138G>C (n.*138G>C) c.-551G>C (n.-551G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.-603G>C (n.-603G>C) | |
2 | g.111947475G>T | CA348229128 | MERTK | c.665G>T (p.Gly222Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.*138G>T (n.*138G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.-603G>T (n.-603G>T) | |
2 | g.111947475_111947476delinsAA | CA2586969796 | MERTK | c.665_666delinsAA (p.Gly222Glu) c.137_138delinsAA (p.Gly46Glu) c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA) c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA) c.476_477delinsAA (p.Gly159Glu) c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA) | |
2 | g.111947476C>A | CA1831119 | MERTK | c.666C>A (p.Gly222=) c.138C>A (p.Gly46=) c.*139C>A (n.*139C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.477C>A (p.Gly159=) c.-602C>A (n.-602C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947476C= | CA1279544314 | MERTK | c.666C= (p.Gly222=) c.138C= (p.Gly46=) c.*139C= (n.*139C=) c.-550C= (n.-550C=) c.477C= (p.Gly159=) c.-602C= (n.-602C=) | |
2 | g.111947476C>G | CA428270270 | MERTK | c.666C>G (p.Gly222=) c.138C>G (p.Gly46=) c.*139C>G (n.*139C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) c.477C>G (p.Gly159=) c.-602C>G (n.-602C>G) | |
2 | g.111947476C>T | CA53570939 | MERTK | c.666C>T (p.Gly222=) c.138C>T (p.Gly46=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) c.477C>T (p.Gly159=) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947477C>A | CA348229130 | MERTK | c.667C>A (p.Pro223Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*140C>A (n.*140C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-601C>A (n.-601C>A) | |
2 | g.111947477C>G | CA348229131 | MERTK | c.667C>G (p.Pro223Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*140C>G (n.*140C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-601C>G (n.-601C>G) | |
2 | g.111947477C>T | CA348229132 | MERTK | c.667C>T (p.Pro223Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*140C>T (n.*140C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-601C>T (n.-601C>T) | |
2 | g.111947478C>A | CA348229133 | MERTK | c.668C>A (p.Pro223Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.*141C>A (n.*141C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.-600C>A (n.-600C>A) | |
2 | g.111947478C= | CA1279544315 | MERTK | c.668C= (p.Pro223=) c.140C= (p.Pro47=) c.*141C= (n.*141C=) c.-548C= (n.-548C=) c.479C= (p.Pro160=) c.-600C= (n.-600C=) | |
2 | g.111947478C>G | CA348229134 | MERTK | c.668C>G (p.Pro223Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*141C>G (n.*141C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-600C>G (n.-600C>G) | |
2 | g.111947478C>T | CA1831120 | MERTK | c.668C>T (p.Pro223Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.-600C>T (n.-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947479G>A | CA1831121 | MERTK | c.669G>A (p.Pro223=) c.141G>A (p.Pro47=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.480G>A (p.Pro160=) c.-599G>A (n.-599G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947479G>C | CA428270303 | MERTK | c.669G>C (p.Pro223=) c.141G>C (p.Pro47=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.480G>C (p.Pro160=) c.-599G>C (n.-599G>C) | |
2 | g.111947479G= | CA1279544316 | MERTK | c.669G= (p.Pro223=) c.141G= (p.Pro47=) c.*142G= (n.*142G=) c.-547G= (n.-547G=) c.480G= (p.Pro160=) c.-599G= (n.-599G=) | |
2 | g.111947479G>T | CA428270306 | MERTK | c.669G>T (p.Pro223=) c.141G>T (p.Pro47=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.480G>T (p.Pro160=) c.-599G>T (n.-599G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947480C>A | CA348229135 | MERTK | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-598C>A (n.-598C>A) | |
2 | g.111947480C>G | CA348229136 | MERTK | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) c.-598C>G (n.-598C>G) | |
2 | g.111947480C>T | CA348229137 | MERTK | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-598C>T (n.-598C>T) | |
2 | g.111947481C>A | CA348229140 | MERTK | c.671C>A (p.Pro224His) c.143C>A (p.Pro48His) c.*144C>A (n.*144C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.482C>A (p.Pro161His) c.-597C>A (n.-597C>A) | |
2 | g.111947481C= | CA1279544317 | MERTK | c.671C= (p.Pro224=) c.143C= (p.Pro48=) c.*144C= (n.*144C=) c.-545C= (n.-545C=) c.482C= (p.Pro161=) c.-597C= (n.-597C=) | |
2 | g.111947481C>G | CA348229139 | MERTK | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-597C>G (n.-597C>G) | dbSNP |
2 | g.111947481C>T | CA348229138 | MERTK | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-597C>T (n.-597C>T) | |
2 | g.111947482T>A | CA428270316 | MERTK | c.672T>A (p.Pro224=) c.144T>A (p.Pro48=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.483T>A (p.Pro161=) c.-596T>A (n.-596T>A) | dbSNP |
2 | g.111947482T>C | CA428270318 | MERTK | c.672T>C (p.Pro224=) c.144T>C (p.Pro48=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.483T>C (p.Pro161=) c.-596T>C (n.-596T>C) | ClinVar |
2 | g.111947482T>G | CA428270320 | MERTK | c.672T>G (p.Pro224=) c.144T>G (p.Pro48=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.483T>G (p.Pro161=) c.-596T>G (n.-596T>G) | |
2 | g.111947482T= | CA1279544318 | MERTK | c.672T= (p.Pro224=) c.144T= (p.Pro48=) c.*145T= (n.*145T=) c.-544T= (n.-544T=) c.483T= (p.Pro161=) c.-596T= (n.-596T=) | |
2 | g.111947483G>A | CA348229141 | MERTK | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.-595G>A (n.-595G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947483G>C | CA348229142 | MERTK | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.-595G>C (n.-595G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947483G= | CA1279544319 | MERTK | c.673G= (p.Glu225=) c.145G= (p.Glu49=) c.*146G= (n.*146G=) c.-543G= (n.-543G=) c.484G= (p.Glu162=) c.-595G= (n.-595G=) | |
2 | g.111947483G>T | CA348229143 | MERTK | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.-595G>T (n.-595G>T) | |
2 | g.111947484A= | CA1279544320 | MERTK | c.674A= (p.Glu225=) c.146A= (p.Glu49=) c.*147A= (n.*147A=) c.-542A= (n.-542A=) c.485A= (p.Glu162=) c.-594A= (n.-594A=) | |
2 | g.111947484A>C | CA348229144 | MERTK | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
2 | g.111947484A>G | CA348229145 | MERTK | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.-594A>G (n.-594A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947484A>T | CA348229146 | MERTK | c.674A>T (p.Glu225Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.-594A>T (n.-594A>T) | |
2 | g.111947485G>A | CA428270331 | MERTK | c.675G>A (p.Glu225=) c.147G>A (p.Glu49=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.-593G>A (n.-593G>A) | |
2 | g.111947485G>C | CA348229147 | MERTK | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.-593G>C (n.-593G>C) | |
2 | g.111947485G>T | CA348229148 | MERTK | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.-593G>T (n.-593G>T) | |
2 | g.111947486C>A | CA1831122 | MERTK | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*149C>A (n.*149C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-592C>A (n.-592C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947486C= | CA1279544321 | MERTK | c.676C= (p.Pro226=) c.148C= (p.Pro50=) c.*149C= (n.*149C=) c.-540C= (n.-540C=) c.487C= (p.Pro163=) c.-592C= (n.-592C=) | |
2 | g.111947486C>G | CA348229150 | MERTK | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*149C>G (n.*149C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-592C>G (n.-592C>G) | |
2 | g.111947486C>T | CA348229149 | MERTK | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-592C>T (n.-592C>T) | |
2 | g.111947487C>A | CA348229151 | MERTK | c.677C>A (p.Pro226His) c.149C>A (p.Pro50His) c.*150C>A (n.*150C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.-591C>A (n.-591C>A) | |
2 | g.111947487C>G | CA348229152 | MERTK | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*150C>G (n.*150C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-591C>G (n.-591C>G) | |
2 | g.111947487C>T | CA348229153 | MERTK | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-591C>T (n.-591C>T) | |
2 | g.111947488C>A | CA428270341 | MERTK | c.678C>A (p.Pro226=) c.150C>A (p.Pro50=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.489C>A (p.Pro163=) c.-590C>A (n.-590C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947488C= | CA1279544322 | MERTK | c.678C= (p.Pro226=) c.150C= (p.Pro50=) c.*151C= (n.*151C=) c.-538C= (n.-538C=) c.489C= (p.Pro163=) c.-590C= (n.-590C=) | |
2 | g.111947488C>G | CA428270339 | MERTK | c.678C>G (p.Pro226=) c.150C>G (p.Pro50=) c.*151C>G (n.*151C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.489C>G (p.Pro163=) c.-590C>G (n.-590C>G) | |
2 | g.111947488C>T | CA1831123 | MERTK | c.678C>T (p.Pro226=) c.150C>T (p.Pro50=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.489C>T (p.Pro163=) c.-590C>T (n.-590C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947489G>A | CA1831124 | MERTK | c.679G>A (p.Val227Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.*152G>A (n.*152G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.-589G>A (n.-589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947489G>C | CA348229155 | MERTK | c.679G>C (p.Val227Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.*152G>C (n.*152G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.-589G>C (n.-589G>C) | |
2 | g.111947489G= | CA1279544323 | MERTK | c.679G= (p.Val227=) c.151G= (p.Val51=) c.*152G= (n.*152G=) c.-537G= (n.-537G=) c.490G= (p.Val164=) c.-589G= (n.-589G=) | |
2 | g.111947489G>T | CA348229154 | MERTK | c.679G>T (p.Val227Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.-589G>T (n.-589G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947490T>A | CA348229156 | MERTK | c.680T>A (p.Val227Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) c.*153T>A (n.*153T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.-588T>A (n.-588T>A) | |
2 | g.111947490T>C | CA348229157 | MERTK | c.680T>C (p.Val227Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.*153T>C (n.*153T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.-588T>C (n.-588T>C) | |
2 | g.111947490T>G | CA348229158 | MERTK | c.680T>G (p.Val227Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.*153T>G (n.*153T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.-588T>G (n.-588T>G) | |
2 | g.111947491C>A | CA428270343 | MERTK | c.681C>A (p.Val227=) c.153C>A (p.Val51=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.492C>A (p.Val164=) c.-587C>A (n.-587C>A) | |
2 | g.111947491C>G | CA428270344 | MERTK | c.681C>G (p.Val227=) c.153C>G (p.Val51=) c.*154C>G (n.*154C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.492C>G (p.Val164=) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
2 | g.111947491C>T | CA428270346 | MERTK | c.681C>T (p.Val227=) c.153C>T (p.Val51=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.492C>T (p.Val164=) c.-587C>T (n.-587C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947492A>C | CA348229159 | MERTK | c.682A>C (p.Asn228His) c.154A>C (p.Asn52His) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.-586A>C (n.-586A>C) | |
2 | g.111947492A>G | CA348229160 | MERTK | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.154A>G (p.Asn52Asp) c.*155A>G (n.*155A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.-586A>G (n.-586A>G) | |
2 | g.111947492A>T | CA348229161 | MERTK | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.*155A>T (n.*155A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.-586A>T (n.-586A>T) | |
2 | g.111947493A= | CA1279544324 | MERTK | c.683A= (p.Asn228=) c.155A= (p.Asn52=) c.*156A= (n.*156A=) c.-533A= (n.-533A=) c.494A= (p.Asn165=) c.-585A= (n.-585A=) | |
2 | g.111947493A>C | CA348229162 | MERTK | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.155A>C (p.Asn52Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.-585A>C (n.-585A>C) | |
2 | g.111947493A>G | CA1831125 | MERTK | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.155A>G (p.Asn52Ser) c.*156A>G (n.*156A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.-585A>G (n.-585A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947493A>T | CA348229163 | MERTK | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.155A>T (p.Asn52Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.-585A>T (n.-585A>T) | |
2 | g.111947494del | CA2577070435 | MERTK | c.684del (p.Asn228LysfsTer22) c.156del (p.Asn52LysfsTer22) c.*157del (n.*157del) c.-532del (n.-532del) c.495del (p.Asn165LysfsTer22) c.-584del (n.-584del) | |
2 | g.111947494C>A | CA348229164 | MERTK | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.156C>A (p.Asn52Lys) c.*157C>A (n.*157C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.-584C>A (n.-584C>A) | |
2 | g.111947494C= | CA1279544325 | MERTK | c.684C= (p.Asn228=) c.156C= (p.Asn52=) c.*157C= (n.*157C=) c.-532C= (n.-532C=) c.495C= (p.Asn165=) c.-584C= (n.-584C=) | |
2 | g.111947494C>G | CA348229165 | MERTK | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.156C>G (p.Asn52Lys) c.*157C>G (n.*157C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.-584C>G (n.-584C>G) | |
2 | g.111947494C>T | CA1831126 | MERTK | c.684C>T (p.Asn228=) c.156C>T (p.Asn52=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.495C>T (p.Asn165=) c.-584C>T (n.-584C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947495A>C | CA348229166 | MERTK | c.685A>C (p.Ile229Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.*158A>C (n.*158A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.-583A>C (n.-583A>C) | |
2 | g.111947495A>G | CA348229168 | MERTK | c.685A>G (p.Ile229Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.*158A>G (n.*158A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.-583A>G (n.-583A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.111947495A>T | CA348229167 | MERTK | c.685A>T (p.Ile229Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.*158A>T (n.*158A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.-583A>T (n.-583A>T) | |
2 | g.111947496T>A | CA348229169 | MERTK | c.686T>A (p.Ile229Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.*159T>A (n.*159T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.-582T>A (n.-582T>A) | |
2 | g.111947496T>C | CA348229170 | MERTK | c.686T>C (p.Ile229Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.*159T>C (n.*159T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.-582T>C (n.-582T>C) | |
2 | g.111947496T>G | CA348229171 | MERTK | c.686T>G (p.Ile229Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.*159T>G (n.*159T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.-582T>G (n.-582T>G) | |
2 | g.111947497T>A | CA428270351 | MERTK | c.687T>A (p.Ile229=) c.159T>A (p.Ile53=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.498T>A (p.Ile166=) c.-581T>A (n.-581T>A) | |
2 | g.111947497T>C | CA428270352 | MERTK | c.687T>C (p.Ile229=) c.159T>C (p.Ile53=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.498T>C (p.Ile166=) c.-581T>C (n.-581T>C) | |
2 | g.111947497T>G | CA348229172 | MERTK | c.687T>G (p.Ile229Met) c.159T>G (p.Ile53Met) c.*160T>G (n.*160T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) c.498T>G (p.Ile166Met) c.-581T>G (n.-581T>G) | |
2 | g.111947498T>A | CA348229173 | MERTK | c.688T>A (p.Phe230Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.*161T>A (n.*161T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.-580T>A (n.-580T>A) | |
2 | g.111947498T>C | CA348229174 | MERTK | c.688T>C (p.Phe230Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.*161T>C (n.*161T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.-580T>C (n.-580T>C) | |
2 | g.111947498T>G | CA348229175 | MERTK | c.688T>G (p.Phe230Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.*161T>G (n.*161T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.-580T>G (n.-580T>G) | |
2 | g.111947499T>A | CA348229176 | MERTK | c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.*162T>A (n.*162T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
2 | g.111947499T>C | CA348229177 | MERTK | c.689T>C (p.Phe230Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.-579T>C (n.-579T>C) | |
2 | g.111947499T>G | CA348229178 | MERTK | c.689T>G (p.Phe230Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.*162T>G (n.*162T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.-579T>G (n.-579T>G) | |
2 | g.111947500C>A | CA348229179 | MERTK | c.690C>A (p.Phe230Leu) c.162C>A (p.Phe54Leu) c.*163C>A (n.*163C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.-578C>A (n.-578C>A) | |
2 | g.111947500C>G | CA348229180 | MERTK | c.690C>G (p.Phe230Leu) c.162C>G (p.Phe54Leu) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.-578C>G (n.-578C>G) | |
2 | g.111947500C>T | CA428270356 | MERTK | c.690C>T (p.Phe230=) c.162C>T (p.Phe54=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.501C>T (p.Phe167=) c.-578C>T (n.-578C>T) | |
2 | g.111947501T>A | CA348229183 | MERTK | c.691T>A (p.Trp231Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.*164T>A (n.*164T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) c.502T>A (p.Trp168Arg) c.-577T>A (n.-577T>A) | |
2 | g.111947501T>C | CA348229182 | MERTK | c.691T>C (p.Trp231Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.*164T>C (n.*164T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.502T>C (p.Trp168Arg) c.-577T>C (n.-577T>C) | dbSNP |
2 | g.111947501T>G | CA348229181 | MERTK | c.691T>G (p.Trp231Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.*164T>G (n.*164T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) c.502T>G (p.Trp168Gly) c.-577T>G (n.-577T>G) | |
2 | g.111947501T= | CA1279544326 | MERTK | c.691T= (p.Trp231=) c.163T= (p.Trp55=) c.*164T= (n.*164T=) c.-525T= (n.-525T=) c.502T= (p.Trp168=) c.-577T= (n.-577T=) |