Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947389_111947402delCA2660687172MERTKc.584-5_592del
c.56-5_64del
c.*57-5_*65del
c.-632-5_-624del
c.395-5_403del
c.-684-5_-676del
 gnomAD v4
2g.111947391C>ACA2580063749MERTKc.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.-632-3C>A (n.-632-3C>A)
c.395-3C>A (n.395-3C>A)
c.-684-3C>A (n.-684-3C>A)
 ClinVar
2g.111947391C=CA1279544285MERTKc.584-3C= (n.584-3C=)
c.56-3C= (n.56-3C=)
c.*57-3C= (n.*57-3C=)
c.-632-3C= (n.-632-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
c.-684-3C= (n.-684-3C=)
2g.111947391C>TCA535594789MERTKc.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.-632-3C>T (n.-632-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.-684-3C>T (n.-684-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947392A>CCA348228941MERTKc.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.-632-2A>C (n.-632-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-684-2A>C (n.-684-2A>C)
2g.111947392A>GCA348228942MERTKc.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.-632-2A>G (n.-632-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-684-2A>G (n.-684-2A>G)
2g.111947392A>TCA348228943MERTKc.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.-632-2A>T (n.-632-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-684-2A>T (n.-684-2A>T)
2g.111947393G>ACA348228944MERTKc.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.-632-1G>A (n.-632-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-684-1G>A (n.-684-1G>A)
2g.111947393G>CCA348228945MERTKc.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.-632-1G>C (n.-632-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-684-1G>C (n.-684-1G>C)
2g.111947393G=CA1279544286MERTKc.584-1G= (n.584-1G=)
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.-632-1G= (n.-632-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-684-1G= (n.-684-1G=)
2g.111947393G>TCA348228946MERTKc.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.-632-1G>T (n.-632-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-684-1G>T (n.-684-1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111947393_111947394dupCA2580063750MERTKc.584-1_584dup
c.56-1_56dup
c.*57-1_*57dup
c.-632-1_-632dup
c.395-1_395dup
c.-684-1_-684dup
 ClinVar
2g.111947394G>ACA348228949MERTKc.584G>A (p.Gly195Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-684G>A (n.-684G>A)
2g.111947394G>CCA348228947MERTKc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-684G>C (n.-684G>C)
2g.111947394G>TCA348228948MERTKc.584G>T (p.Gly195Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-684G>T (n.-684G>T)
2g.111947395A>CCA428269737MERTKc.585A>C (p.Gly195=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.-683A>C (n.-683A>C)
2g.111947395A>GCA428269738MERTKc.585A>G (p.Gly195=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.-683A>G (n.-683A>G)
2g.111947395A>TCA428269740MERTKc.585A>T (p.Gly195=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.-683A>T (n.-683A>T)
2g.111947396C>ACA348228950MERTKc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.-682C>A (n.-682C>A)
2g.111947396C>GCA348228951MERTKc.586C>G (p.Leu196Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.-682C>G (n.-682C>G)
2g.111947396C>TCA348228952MERTKc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.-682C>T (n.-682C>T)
2g.111947397T>ACA1831110MERTKc.587T>A (p.Leu196His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.-681T>A (n.-681T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.111947397T>CCA348228953MERTKc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-681T>C (n.-681T>C)
2g.111947397T>GCA348228954MERTKc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-681T>G (n.-681T>G)
2g.111947397T=CA1279544287MERTKc.587T= (p.Leu196=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.-629T= (n.-629T=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.-681T= (n.-681T=)
2g.111947398T>ACA428269753MERTKc.588T>A (p.Leu196=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.399T>A (p.Leu133=)
c.-680T>A (n.-680T>A)
2g.111947398T>CCA428269757MERTKc.588T>C (p.Leu196=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.399T>C (p.Leu133=)
c.-680T>C (n.-680T>C)
2g.111947398T>GCA428269755MERTKc.588T>G (p.Leu196=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.399T>G (p.Leu133=)
c.-680T>G (n.-680T>G)
2g.111947399C>ACA348228955MERTKc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.-679C>A (n.-679C>A)
2g.111947399C>GCA348228956MERTKc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.-679C>G (n.-679C>G)
2g.111947399C>TCA348228957MERTKc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.-679C>T (n.-679C>T)
2g.111947400C>ACA348228958MERTKc.590C>A (p.Pro197His)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.-678C>A (n.-678C>A)
2g.111947400C=CA1279544288MERTKc.590C= (p.Pro197=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.-678C= (n.-678C=)
2g.111947400C>GCA348228959MERTKc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.-678C>G (n.-678C>G)
 dbSNP
2g.111947400C>TCA348228960MERTKc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.-678C>T (n.-678C>T)
2g.111947401T>ACA428269765MERTKc.591T>A (p.Pro197=)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.-677T>A (n.-677T>A)
2g.111947401T>CCA428269767MERTKc.591T>C (p.Pro197=)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.-677T>C (n.-677T>C)
2g.111947401T>GCA428269768MERTKc.591T>G (p.Pro197=)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.-677T>G (n.-677T>G)
2g.111947402C>ACA348228961MERTKc.592C>A (p.His198Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.-676C>A (n.-676C>A)
2g.111947402C=CA1279544289MERTKc.592C= (p.His198=)
c.64C= (p.His22=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.403C= (p.His135=)
c.-676C= (n.-676C=)
2g.111947402C>GCA348228962MERTKc.592C>G (p.His198Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.-676C>G (n.-676C>G)
2g.111947402C>TCA1831111MERTKc.592C>T (p.His198Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.-676C>T (n.-676C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947403A>CCA348228963MERTKc.593A>C (p.His198Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.-675A>C (n.-675A>C)
2g.111947403A>GCA348228964MERTKc.593A>G (p.His198Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.-675A>G (n.-675A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947403A>TCA348228965MERTKc.593A>T (p.His198Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.-675A>T (n.-675A>T)
2g.111947404C>ACA348228966MERTKc.594C>A (p.His198Gln)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.405C>A (p.His135Gln)
c.-674C>A (n.-674C>A)
2g.111947404C=CA1279544290MERTKc.594C= (p.His198=)
c.66C= (p.His22=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.405C= (p.His135=)
c.-674C= (n.-674C=)
2g.111947404C>GCA348228967MERTKc.594C>G (p.His198Gln)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.405C>G (p.His135Gln)
c.-674C>G (n.-674C>G)
2g.111947404C>TCA1831112MERTKc.594C>T (p.His198=)
c.66C>T (p.His22=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.405C>T (p.His135=)
c.-674C>T (n.-674C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947405T>ACA348228968MERTKc.595T>A (p.Phe199Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.-673T>A (n.-673T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947405T>CCA348228969MERTKc.595T>C (p.Phe199Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.-673T>C (n.-673T>C)
2g.111947405T>GCA348228970MERTKc.595T>G (p.Phe199Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.-673T>G (n.-673T>G)
2g.111947405T=CA1279544291MERTKc.595T= (p.Phe199=)
c.67T= (p.Phe23=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.-621T= (n.-621T=)
c.406T= (p.Phe136=)
c.-673T= (n.-673T=)
2g.111947406T>ACA348228971MERTKc.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.-672T>A (n.-672T>A)
2g.111947406T>CCA348228972MERTKc.596T>C (p.Phe199Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.-672T>C (n.-672T>C)
2g.111947406T>GCA348228973MERTKc.596T>G (p.Phe199Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.-672T>G (n.-672T>G)
2g.111947407T>ACA348228974MERTKc.597T>A (p.Phe199Leu)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.-671T>A (n.-671T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947407T>CCA428269792MERTKc.597T>C (p.Phe199=)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.-671T>C (n.-671T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947407T>GCA348228975MERTKc.597T>G (p.Phe199Leu)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.-671T>G (n.-671T>G)
2g.111947407T=CA1279544292MERTKc.597T= (p.Phe199=)
c.69T= (p.Phe23=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.408T= (p.Phe136=)
c.-671T= (n.-671T=)
2g.111947408A>CCA348228978MERTKc.598A>C (p.Thr200Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-670A>C (n.-670A>C)
2g.111947408A>GCA348228977MERTKc.598A>G (p.Thr200Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-670A>G (n.-670A>G)
2g.111947408A>TCA348228976MERTKc.598A>T (p.Thr200Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-670A>T (n.-670A>T)
2g.111947409C>ACA348228979MERTKc.599C>A (p.Thr200Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.-669C>A (n.-669C>A)
2g.111947409C>GCA348228980MERTKc.599C>G (p.Thr200Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.-669C>G (n.-669C>G)
2g.111947409C>TCA348228981MERTKc.599C>T (p.Thr200Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-669C>T (n.-669C>T)
2g.111947411_111947419delCA2660687174MERTKc.601_609del (p.Lys201_Pro203del)
c.73_81del (p.Lys25_Pro27del)
c.*74_*82del (n.*74_*82del)
c.-615_-607del (n.-615_-607del)
c.412_420del (p.Lys138_Pro140del)
c.-667_-659del (n.-667_-659del)
 gnomAD v4
2g.111947410T>ACA428269800MERTKc.600T>A (p.Thr200=)
c.72T>A (p.Thr24=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.411T>A (p.Thr137=)
c.-668T>A (n.-668T>A)
2g.111947410T>CCA428269802MERTKc.600T>C (p.Thr200=)
c.72T>C (p.Thr24=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.411T>C (p.Thr137=)
c.-668T>C (n.-668T>C)
2g.111947410T>GCA428269803MERTKc.600T>G (p.Thr200=)
c.72T>G (p.Thr24=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.411T>G (p.Thr137=)
c.-668T>G (n.-668T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.111947410T=CA1279544293MERTKc.600T= (p.Thr200=)
c.72T= (p.Thr24=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.-616T= (n.-616T=)
c.411T= (p.Thr137=)
c.-668T= (n.-668T=)
2g.111947410_111947411delinsTACA1279544294MERTKc.600_601delinsTA (p.Thr200=)
c.72_73delinsTA (p.Thr24=)
c.*73_*74delinsTA (n.*73_*74delinsTA)
c.-616_-615delinsTA (n.-616_-615delinsTA)
c.411_412delinsTA (p.Thr137=)
c.-668_-667delinsTA (n.-668_-667delinsTA)
2g.111947411A>CCA348228982MERTKc.601A>C (p.Lys201Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-667A>C (n.-667A>C)
2g.111947411A>GCA348228983MERTKc.601A>G (p.Lys201Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-667A>G (n.-667A>G)
 ClinVar
2g.111947411A>TCA348228984MERTKc.601A>T (p.Lys201Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-667A>T (n.-667A>T)
2g.111947412delCA535594727MERTKc.602del (p.Lys201SerfsTer6)
c.74del (p.Lys25SerfsTer6)
c.*75del (n.*75del)
c.-614del (n.-614del)
c.413del (p.Lys138SerfsTer6)
c.-666del (n.-666del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947412A>CCA348228985MERTKc.602A>C (p.Lys201Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-666A>C (n.-666A>C)
2g.111947412A>GCA348228986MERTKc.602A>G (p.Lys201Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-666A>G (n.-666A>G)
2g.111947412A>TCA348228987MERTKc.602A>T (p.Lys201Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-666A>T (n.-666A>T)
2g.111947413G>ACA428269810MERTKc.603G>A (p.Lys201=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.-665G>A (n.-665G>A)
2g.111947413G>CCA348228988MERTKc.603G>C (p.Lys201Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.-665G>C (n.-665G>C)
2g.111947413G>TCA348228989MERTKc.603G>T (p.Lys201Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.-665G>T (n.-665G>T)
2g.111947414C>ACA348228990MERTKc.604C>A (p.Gln202Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.-664C>A (n.-664C>A)
2g.111947414C=CA1279544295MERTKc.604C= (p.Gln202=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.-664C= (n.-664C=)
2g.111947414C>GCA348228991MERTKc.604C>G (p.Gln202Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.-664C>G (n.-664C>G)
2g.111947414C>TCA348228992MERTKc.604C>T (p.Gln202Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.-664C>T (n.-664C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111947415A>CCA348228994MERTKc.605A>C (p.Gln202Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.-663A>C (n.-663A>C)
2g.111947415A>GCA348228995MERTKc.605A>G (p.Gln202Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.-663A>G (n.-663A>G)
2g.111947415A>TCA348228993MERTKc.605A>T (p.Gln202Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.-663A>T (n.-663A>T)
2g.111947416G>ACA428269821MERTKc.606G>A (p.Gln202=)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.-662G>A (n.-662G>A)
2g.111947416G>CCA348228996MERTKc.606G>C (p.Gln202His)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.-662G>C (n.-662G>C)
2g.111947416G>TCA348228997MERTKc.606G>T (p.Gln202His)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.-662G>T (n.-662G>T)
2g.111947417C>ACA348228998MERTKc.607C>A (p.Pro203Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.-661C>A (n.-661C>A)
2g.111947417C>GCA348228999MERTKc.607C>G (p.Pro203Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.-661C>G (n.-661C>G)
 gnomAD v4
2g.111947417C>TCA348229000MERTKc.607C>T (p.Pro203Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.-661C>T (n.-661C>T)
2g.111947418C>ACA348229001MERTKc.608C>A (p.Pro203His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.-660C>A (n.-660C>A)
2g.111947418C=CA1279544296MERTKc.608C= (p.Pro203=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.-660C= (n.-660C=)
2g.111947418C>GCA348229002MERTKc.608C>G (p.Pro203Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.-660C>G (n.-660C>G)
2g.111947418C>TCA1831113MERTKc.608C>T (p.Pro203Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.-660C>T (n.-660C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947419T>ACA428269838MERTKc.609T>A (p.Pro203=)
c.81T>A (p.Pro27=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.-659T>A (n.-659T>A)
2g.111947419T>CCA428269836MERTKc.609T>C (p.Pro203=)
c.81T>C (p.Pro27=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.-659T>C (n.-659T>C)
 gnomAD v4
2g.111947419T>GCA428269834MERTKc.609T>G (p.Pro203=)
c.81T>G (p.Pro27=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.-659T>G (n.-659T>G)
2g.111947420G>ACA348229003MERTKc.610G>A (p.Glu204Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-658G>A (n.-658G>A)
 COSMIC
2g.111947420G>CCA348229004MERTKc.610G>C (p.Glu204Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-658G>C (n.-658G>C)
2g.111947420G>TCA348229005MERTKc.610G>T (p.Glu204Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-658G>T (n.-658G>T)
2g.111947421A>CCA348229006MERTKc.611A>C (p.Glu204Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-657A>C (n.-657A>C)
2g.111947421A>GCA348229007MERTKc.611A>G (p.Glu204Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-657A>G (n.-657A>G)
2g.111947421A>TCA348229008MERTKc.611A>T (p.Glu204Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-657A>T (n.-657A>T)
2g.111947422G>ACA428269850MERTKc.612G>A (p.Glu204=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.-656G>A (n.-656G>A)
2g.111947422G>CCA348229009MERTKc.612G>C (p.Glu204Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-656G>C (n.-656G>C)
2g.111947422G>TCA348229010MERTKc.612G>T (p.Glu204Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-656G>T (n.-656G>T)
2g.111947423A=CA1279544297MERTKc.613A= (p.Ser205=)
c.85A= (p.Ser29=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.-603A= (n.-603A=)
c.424A= (p.Ser142=)
c.-655A= (n.-655A=)
2g.111947423A>CCA348229011MERTKc.613A>C (p.Ser205Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.-655A>C (n.-655A>C)
2g.111947423A>GCA53570920MERTKc.613A>G (p.Ser205Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.-655A>G (n.-655A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947423A>TCA348229012MERTKc.613A>T (p.Ser205Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.-655A>T (n.-655A>T)
2g.111947424G>ACA348229013MERTKc.614G>A (p.Ser205Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.-654G>A (n.-654G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947424G>CCA348229014MERTKc.614G>C (p.Ser205Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.-654G>C (n.-654G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947424G=CA1279544298MERTKc.614G= (p.Ser205=)
c.86G= (p.Ser29=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.-654G= (n.-654G=)
2g.111947424G>TCA348229015MERTKc.614G>T (p.Ser205Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.-654G>T (n.-654G>T)
2g.111947425C>ACA348229016MERTKc.615C>A (p.Ser205Arg)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.-653C>A (n.-653C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947425C>GCA348229017MERTKc.615C>G (p.Ser205Arg)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.-653C>G (n.-653C>G)
2g.111947425C>TCA428269858MERTKc.615C>T (p.Ser205=)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.-653C>T (n.-653C>T)
2g.111947426A=CA1279544299MERTKc.616A= (p.Met206=)
c.88A= (p.Met30=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.-600A= (n.-600A=)
c.427A= (p.Met143=)
c.-652A= (n.-652A=)
2g.111947426A>CCA348229018MERTKc.616A>C (p.Met206Leu)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.-652A>C (n.-652A>C)
 gnomAD v4
2g.111947426A>GCA348229019MERTKc.616A>G (p.Met206Val)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.427A>G (p.Met143Val)
c.-652A>G (n.-652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947426A>TCA348229020MERTKc.616A>T (p.Met206Leu)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.-652A>T (n.-652A>T)
2g.111947427T>ACA348229021MERTKc.617T>A (p.Met206Lys)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.-651T>A (n.-651T>A)
2g.111947427T>CCA348229023MERTKc.617T>C (p.Met206Thr)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.-651T>C (n.-651T>C)
 dbSNP
2g.111947427T>GCA348229022MERTKc.617T>G (p.Met206Arg)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.-651T>G (n.-651T>G)
 gnomAD v4
2g.111947427T=CA1279544300MERTKc.617T= (p.Met206=)
c.89T= (p.Met30=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.-599T= (n.-599T=)
c.428T= (p.Met143=)
c.-651T= (n.-651T=)
2g.111947428G>ACA348229024MERTKc.618G>A (p.Met206Ile)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.-650G>A (n.-650G>A)
2g.111947428G>CCA348229026MERTKc.618G>C (p.Met206Ile)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.-650G>C (n.-650G>C)
2g.111947428G>TCA348229025MERTKc.618G>T (p.Met206Ile)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.-650G>T (n.-650G>T)
2g.111947429A>CCA348229027MERTKc.619A>C (p.Asn207His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.430A>C (p.Asn144His)
c.-649A>C (n.-649A>C)
2g.111947429A>GCA348229028MERTKc.619A>G (p.Asn207Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.-649A>G (n.-649A>G)
2g.111947429A>TCA348229029MERTKc.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.-649A>T (n.-649A>T)
2g.111947430A=CA1279544301MERTKc.620A= (p.Asn207=)
c.92A= (p.Asn31=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.-596A= (n.-596A=)
c.431A= (p.Asn144=)
c.-648A= (n.-648A=)
2g.111947430A>CCA348229030MERTKc.620A>C (p.Asn207Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.-648A>C (n.-648A>C)
2g.111947430A>GCA53570921MERTKc.620A>G (p.Asn207Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.-648A>G (n.-648A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947430A>TCA348229031MERTKc.620A>T (p.Asn207Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.-648A>T (n.-648A>T)
2g.111947431T>ACA348229032MERTKc.621T>A (p.Asn207Lys)
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.-647T>A (n.-647T>A)
2g.111947431T>CCA428269896MERTKc.621T>C (p.Asn207=)
c.93T>C (p.Asn31=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.432T>C (p.Asn144=)
c.-647T>C (n.-647T>C)
2g.111947431T>GCA348229033MERTKc.621T>G (p.Asn207Lys)
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.-647T>G (n.-647T>G)
2g.111947432G>ACA348229034MERTKc.622G>A (p.Val208Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.-646G>A (n.-646G>A)
2g.111947432G>CCA348229035MERTKc.622G>C (p.Val208Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.-646G>C (n.-646G>C)
2g.111947432G>TCA348229036MERTKc.622G>T (p.Val208Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.-646G>T (n.-646G>T)
2g.111947433T>ACA348229039MERTKc.623T>A (p.Val208Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.-645T>A (n.-645T>A)
2g.111947433T>CCA348229037MERTKc.623T>C (p.Val208Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.-645T>C (n.-645T>C)
 dbSNP
2g.111947433T>GCA348229038MERTKc.623T>G (p.Val208Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.-645T>G (n.-645T>G)
2g.111947433T=CA1279544302MERTKc.623T= (p.Val208=)
c.95T= (p.Val32=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.-593T= (n.-593T=)
c.434T= (p.Val145=)
c.-645T= (n.-645T=)
2g.111947434C>ACA428269911MERTKc.624C>A (p.Val208=)
c.96C>A (p.Val32=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.435C>A (p.Val145=)
c.-644C>A (n.-644C>A)
2g.111947434C>GCA428269914MERTKc.624C>G (p.Val208=)
c.96C>G (p.Val32=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.435C>G (p.Val145=)
c.-644C>G (n.-644C>G)
2g.111947434C>TCA428269916MERTKc.624C>T (p.Val208=)
c.96C>T (p.Val32=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.435C>T (p.Val145=)
c.-644C>T (n.-644C>T)
2g.111947435A>CCA348229040MERTKc.625A>C (p.Thr209Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.-643A>C (n.-643A>C)
2g.111947435A>GCA348229041MERTKc.625A>G (p.Thr209Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.-643A>G (n.-643A>G)
 gnomAD v4
2g.111947435A>TCA348229042MERTKc.625A>T (p.Thr209Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.-643A>T (n.-643A>T)
2g.111947436C>ACA348229043MERTKc.626C>A (p.Thr209Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.-642C>A (n.-642C>A)
2g.111947436C=CA1279544303MERTKc.626C= (p.Thr209=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.-590C= (n.-590C=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.-642C= (n.-642C=)
2g.111947436C>GCA348229044MERTKc.626C>G (p.Thr209Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.-642C>G (n.-642C>G)
2g.111947436C>TCA1831114MERTKc.626C>T (p.Thr209Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.-642C>T (n.-642C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947437C>ACA428269936MERTKc.627C>A (p.Thr209=)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.-641C>A (n.-641C>A)
2g.111947437C>GCA428269941MERTKc.627C>G (p.Thr209=)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.-641C>G (n.-641C>G)
2g.111947437C>TCA428269944MERTKc.627C>T (p.Thr209=)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.-641C>T (n.-641C>T)
2g.111947438A>CCA428269946MERTKc.628A>C (p.Arg210=)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.-588A>C (n.-588A>C)
c.439A>C (p.Arg147=)
c.-640A>C (n.-640A>C)
2g.111947438A>GCA348229045MERTKc.628A>G (p.Arg210Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.-640A>G (n.-640A>G)
 gnomAD v4
2g.111947438A>TCA348229046MERTKc.628A>T (p.Arg210Ter)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.-588A>T (n.-588A>T)
c.439A>T (p.Arg147Ter)
c.-640A>T (n.-640A>T)
2g.111947439G>ACA348229047MERTKc.629G>A (p.Arg210Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.-639G>A (n.-639G>A)
2g.111947439G>CCA348229048MERTKc.629G>C (p.Arg210Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.-639G>C (n.-639G>C)
2g.111947439G>TCA348229049MERTKc.629G>T (p.Arg210Ile)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.440G>T (p.Arg147Ile)
c.-639G>T (n.-639G>T)
2g.111947440A>CCA348229051MERTKc.630A>C (p.Arg210Ser)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.441A>C (p.Arg147Ser)
c.-638A>C (n.-638A>C)
2g.111947440A>GCA428269966MERTKc.630A>G (p.Arg210=)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.441A>G (p.Arg147=)
c.-638A>G (n.-638A>G)
2g.111947440A>TCA348229050MERTKc.630A>T (p.Arg210Ser)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.441A>T (p.Arg147Ser)
c.-638A>T (n.-638A>T)
2g.111947441A=CA1279544304MERTKc.631A= (p.Asn211=)
c.103A= (p.Asn35=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.-585A= (n.-585A=)
c.442A= (p.Asn148=)
c.-637A= (n.-637A=)
2g.111947441A>CCA348229052MERTKc.631A>C (p.Asn211His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.-637A>C (n.-637A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947441A>GCA348229053MERTKc.631A>G (p.Asn211Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.-637A>G (n.-637A>G)
 gnomAD v4
2g.111947441A>TCA348229054MERTKc.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.-637A>T (n.-637A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947442A>CCA348229055MERTKc.632A>C (p.Asn211Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.-636A>C (n.-636A>C)
2g.111947442A>GCA348229056MERTKc.632A>G (p.Asn211Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.-636A>G (n.-636A>G)
2g.111947442A>TCA348229057MERTKc.632A>T (p.Asn211Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.-636A>T (n.-636A>T)
2g.111947445_111947446delCA2660687175MERTKc.635_636del (p.Thr212SerfsTer13)
c.107_108del (p.Thr36SerfsTer13)
c.*108_*109del (n.*108_*109del)
c.-581_-580del (n.-581_-580del)
c.446_447del (p.Thr149SerfsTer13)
c.-633_-632del (n.-633_-632del)
 gnomAD v4
2g.111947443C>ACA348229059MERTKc.633C>A (p.Asn211Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.-635C>A (n.-635C>A)
2g.111947443C>GCA348229058MERTKc.633C>G (p.Asn211Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.-635C>G (n.-635C>G)
2g.111947443C>TCA428270003MERTKc.633C>T (p.Asn211=)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.-635C>T (n.-635C>T)
2g.111947444A>CCA348229060MERTKc.634A>C (p.Thr212Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-634A>C (n.-634A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947444A>GCA348229061MERTKc.634A>G (p.Thr212Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-634A>G (n.-634A>G)
2g.111947444A>TCA348229062MERTKc.634A>T (p.Thr212Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-634A>T (n.-634A>T)
2g.111947445C>ACA348229063MERTKc.635C>A (p.Thr212Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-633C>A (n.-633C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947445C=CA1279544305MERTKc.635C= (p.Thr212=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.-581C= (n.-581C=)
c.446C= (p.Thr149=)
c.-633C= (n.-633C=)
2g.111947445C>GCA348229064MERTKc.635C>G (p.Thr212Arg)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-633C>G (n.-633C>G)
2g.111947445C>TCA348229065MERTKc.635C>T (p.Thr212Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.-633C>T (n.-633C>T)
2g.111947446A>CCA428270031MERTKc.636A>C (p.Thr212=)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.-580A>C (n.-580A>C)
c.447A>C (p.Thr149=)
c.-632A>C (n.-632A>C)
2g.111947446A>GCA428270027MERTKc.636A>G (p.Thr212=)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.-580A>G (n.-580A>G)
c.447A>G (p.Thr149=)
c.-632A>G (n.-632A>G)
2g.111947446A>TCA428270025MERTKc.636A>T (p.Thr212=)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.-580A>T (n.-580A>T)
c.447A>T (p.Thr149=)
c.-632A>T (n.-632A>T)
2g.111947447G>ACA348229066MERTKc.637G>A (p.Ala213Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.-631G>A (n.-631G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947447G>CCA348229068MERTKc.637G>C (p.Ala213Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.-631G>C (n.-631G>C)
2g.111947447G=CA1279544306MERTKc.637G= (p.Ala213=)
c.109G= (p.Ala37=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.-579G= (n.-579G=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.-631G= (n.-631G=)
2g.111947447G>TCA348229067MERTKc.637G>T (p.Ala213Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.-631G>T (n.-631G>T)
2g.111947448C>ACA348229069MERTKc.638C>A (p.Ala213Asp)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.-578C>A (n.-578C>A)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.-630C>A (n.-630C>A)
2g.111947448C>GCA348229070MERTKc.638C>G (p.Ala213Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.-578C>G (n.-578C>G)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.-630C>G (n.-630C>G)
2g.111947448C>TCA348229071MERTKc.638C>T (p.Ala213Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.-578C>T (n.-578C>T)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.-630C>T (n.-630C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947449C>ACA428270047MERTKc.639C>A (p.Ala213=)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.-629C>A (n.-629C>A)
2g.111947449C>GCA428270051MERTKc.639C>G (p.Ala213=)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.-629C>G (n.-629C>G)
2g.111947449C>TCA428270060MERTKc.639C>T (p.Ala213=)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.-629C>T (n.-629C>T)
2g.111947450T>ACA348229072MERTKc.640T>A (p.Phe214Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.-576T>A (n.-576T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.-628T>A (n.-628T>A)
2g.111947450T>CCA348229073MERTKc.640T>C (p.Phe214Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.-628T>C (n.-628T>C)
2g.111947450T>GCA348229074MERTKc.640T>G (p.Phe214Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.-628T>G (n.-628T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947450T=CA1279544307MERTKc.640T= (p.Phe214=)
c.112T= (p.Phe38=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.-576T= (n.-576T=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.-628T= (n.-628T=)
2g.111947451T>ACA348229075MERTKc.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.-627T>A (n.-627T>A)
2g.111947451T>CCA348229076MERTKc.641T>C (p.Phe214Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.-627T>C (n.-627T>C)
2g.111947451T>GCA348229077MERTKc.641T>G (p.Phe214Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.-627T>G (n.-627T>G)
2g.111947452C>ACA348229078MERTKc.642C>A (p.Phe214Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.-626C>A (n.-626C>A)
2g.111947452C>GCA348229079MERTKc.642C>G (p.Phe214Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.-626C>G (n.-626C>G)
2g.111947452C>TCA428270080MERTKc.642C>T (p.Phe214=)
c.114C>T (p.Phe38=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.-626C>T (n.-626C>T)
2g.111947453A>CCA348229081MERTKc.643A>C (p.Asn215His)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.-625A>C (n.-625A>C)
2g.111947453A>GCA348229082MERTKc.643A>G (p.Asn215Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.-625A>G (n.-625A>G)
2g.111947453A>TCA348229080MERTKc.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.-625A>T (n.-625A>T)
2g.111947454A>CCA348229084MERTKc.644A>C (p.Asn215Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.-624A>C (n.-624A>C)
2g.111947454A>GCA348229083MERTKc.644A>G (p.Asn215Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.-624A>G (n.-624A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.111947454A>TCA348229085MERTKc.644A>T (p.Asn215Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.-624A>T (n.-624A>T)
2g.111947458_111947462delCA2751717255MERTKc.648_652del (p.Thr217SerfsTer7)
c.120_124del (p.Thr41SerfsTer7)
c.*121_*125del (n.*121_*125del)
c.-568_-564del (n.-568_-564del)
c.459_463del (p.Thr154SerfsTer7)
c.-620_-616del (n.-620_-616del)
2g.111947455C>ACA348229086MERTKc.645C>A (p.Asn215Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.-623C>A (n.-623C>A)
2g.111947455C>GCA348229087MERTKc.645C>G (p.Asn215Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.-623C>G (n.-623C>G)
2g.111947455C>TCA428270112MERTKc.645C>T (p.Asn215=)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.456C>T (p.Asn152=)
c.-623C>T (n.-623C>T)
2g.111947456C>ACA348229088MERTKc.646C>A (p.Leu216Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.-622C>A (n.-622C>A)
2g.111947456C=CA1279544308MERTKc.646C= (p.Leu216=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.-622C= (n.-622C=)
2g.111947456C>GCA1831115MERTKc.646C>G (p.Leu216Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.-622C>G (n.-622C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947456C>TCA348229089MERTKc.646C>T (p.Leu216Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.-622C>T (n.-622C>T)
2g.111947457T>ACA348229092MERTKc.647T>A (p.Leu216His)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.-621T>A (n.-621T>A)
2g.111947457T>CCA348229091MERTKc.647T>C (p.Leu216Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.-621T>C (n.-621T>C)
 gnomAD v4
2g.111947457T>GCA348229090MERTKc.647T>G (p.Leu216Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.-621T>G (n.-621T>G)
2g.111947458C>ACA428270134MERTKc.648C>A (p.Leu216=)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.-620C>A (n.-620C>A)
2g.111947458C>GCA428270141MERTKc.648C>G (p.Leu216=)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.-620C>G (n.-620C>G)
2g.111947458C>TCA428270137MERTKc.648C>T (p.Leu216=)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.-620C>T (n.-620C>T)
2g.111947459A=CA1279544309MERTKc.649A= (p.Thr217=)
c.121A= (p.Thr41=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.-567A= (n.-567A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.-619A= (n.-619A=)
2g.111947459A>CCA348229093MERTKc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-619A>C (n.-619A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947459A>GCA348229094MERTKc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-619A>G (n.-619A>G)
 gnomAD v4
2g.111947459A>TCA348229095MERTKc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-619A>T (n.-619A>T)
2g.111947460C>ACA348229096MERTKc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.-618C>A (n.-618C>A)
2g.111947460C=CA1279544310MERTKc.650C= (p.Thr217=)
c.122C= (p.Thr41=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.-618C= (n.-618C=)
2g.111947460C>GCA348229097MERTKc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.-618C>G (n.-618C>G)
2g.111947460C>TCA1831116MERTKc.650C>T (p.Thr217Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-618C>T (n.-618C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947461C>ACA428270150MERTKc.651C>A (p.Thr217=)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.-617C>A (n.-617C>A)
2g.111947461C>GCA428270152MERTKc.651C>G (p.Thr217=)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.-617C>G (n.-617C>G)
2g.111947461C>TCA428270154MERTKc.651C>T (p.Thr217=)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.-617C>T (n.-617C>T)
2g.111947461_111947462delinsTGCA2697551015MERTKc.651_652delinsTG (p.Cys218Gly)
c.123_124delinsTG (p.Cys42Gly)
c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG)
c.-565_-564delinsTG (n.-565_-564delinsTG)
c.462_463delinsTG (p.Cys155Gly)
c.-617_-616delinsTG (n.-617_-616delinsTG)
 ClinVar
2g.111947462T>ACA348229100MERTKc.652T>A (p.Cys218Ser)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
c.-616T>A (n.-616T>A)
2g.111947462T>CCA348229098MERTKc.652T>C (p.Cys218Arg)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
c.-616T>C (n.-616T>C)
2g.111947462T>GCA348229099MERTKc.652T>G (p.Cys218Gly)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
c.-616T>G (n.-616T>G)
2g.111947463G>ACA348229101MERTKc.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
c.-615G>A (n.-615G>A)
2g.111947463G>CCA348229102MERTKc.653G>C (p.Cys218Ser)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
c.-615G>C (n.-615G>C)
2g.111947463G>TCA348229103MERTKc.653G>T (p.Cys218Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
c.-615G>T (n.-615G>T)
2g.111947464T>ACA348229104MERTKc.654T>A (p.Cys218Ter)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
c.-614T>A (n.-614T>A)
2g.111947464T>CCA428270169MERTKc.654T>C (p.Cys218=)
c.126T>C (p.Cys42=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.465T>C (p.Cys155=)
c.-614T>C (n.-614T>C)
 dbSNP
2g.111947464T>GCA348229105MERTKc.654T>G (p.Cys218Trp)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
c.-614T>G (n.-614T>G)
2g.111947465C>ACA348229106MERTKc.655C>A (p.Gln219Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.-561C>A (n.-561C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.-613C>A (n.-613C>A)
2g.111947465C>GCA348229107MERTKc.655C>G (p.Gln219Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.-561C>G (n.-561C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.-613C>G (n.-613C>G)
2g.111947465C>TCA348229108MERTKc.655C>T (p.Gln219Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.-613C>T (n.-613C>T)
2g.111947466A>CCA348229109MERTKc.656A>C (p.Gln219Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.-612A>C (n.-612A>C)
2g.111947466A>GCA348229110MERTKc.656A>G (p.Gln219Arg)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.-612A>G (n.-612A>G)
2g.111947466A>TCA348229111MERTKc.656A>T (p.Gln219Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.-612A>T (n.-612A>T)
2g.111947467G>ACA428270194MERTKc.657G>A (p.Gln219=)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
2g.111947467G>CCA348229112MERTKc.657G>C (p.Gln219His)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.-611G>C (n.-611G>C)
2g.111947467G>TCA348229113MERTKc.657G>T (p.Gln219His)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.-611G>T (n.-611G>T)
2g.111947468G>ACA348229114MERTKc.658G>A (p.Ala220Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-610G>A (n.-610G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947468G>CCA348229116MERTKc.658G>C (p.Ala220Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-610G>C (n.-610G>C)
2g.111947468G=CA1279544311MERTKc.658G= (p.Ala220=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.-610G= (n.-610G=)
2g.111947468G>TCA348229115MERTKc.658G>T (p.Ala220Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-610G>T (n.-610G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947469C>ACA348229117MERTKc.659C>A (p.Ala220Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-609C>A (n.-609C>A)
2g.111947469C=CA1279544312MERTKc.659C= (p.Ala220=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.-609C= (n.-609C=)
2g.111947469C>GCA1831117MERTKc.659C>G (p.Ala220Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.-557C>G (n.-557C>G)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-609C>G (n.-609C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947469C>TCA348229118MERTKc.659C>T (p.Ala220Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-609C>T (n.-609C>T)
2g.111947470T>ACA428270215MERTKc.660T>A (p.Ala220=)
c.132T>A (p.Ala44=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.-608T>A (n.-608T>A)
2g.111947470T>CCA428270218MERTKc.660T>C (p.Ala220=)
c.132T>C (p.Ala44=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.-608T>C (n.-608T>C)
2g.111947470T>GCA428270227MERTKc.660T>G (p.Ala220=)
c.132T>G (p.Ala44=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.-608T>G (n.-608T>G)
2g.111947471G>ACA1831118MERTKc.661G>A (p.Val221Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.-607G>A (n.-607G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947471G>CCA348229119MERTKc.661G>C (p.Val221Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.-607G>C (n.-607G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947471G=CA1279544313MERTKc.661G= (p.Val221=)
c.133G= (p.Val45=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.472G= (p.Val158=)
c.-607G= (n.-607G=)
2g.111947471G>TCA348229120MERTKc.661G>T (p.Val221Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.-607G>T (n.-607G>T)
2g.111947472T>ACA348229121MERTKc.662T>A (p.Val221Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.-606T>A (n.-606T>A)
2g.111947472T>CCA348229122MERTKc.662T>C (p.Val221Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.-606T>C (n.-606T>C)
2g.111947472T>GCA348229123MERTKc.662T>G (p.Val221Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.-606T>G (n.-606T>G)
2g.111947473G>ACA428270243MERTKc.663G>A (p.Val221=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.474G>A (p.Val158=)
c.-605G>A (n.-605G>A)
2g.111947473G>CCA428270245MERTKc.663G>C (p.Val221=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
c.474G>C (p.Val158=)
c.-605G>C (n.-605G>C)
2g.111947473G>TCA428270248MERTKc.663G>T (p.Val221=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
c.474G>T (p.Val158=)
c.-605G>T (n.-605G>T)
2g.111947474G>ACA348229124MERTKc.664G>A (p.Gly222Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-604G>A (n.-604G>A)
2g.111947474G>CCA348229125MERTKc.664G>C (p.Gly222Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-604G>C (n.-604G>C)
2g.111947474G>TCA348229126MERTKc.664G>T (p.Gly222Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.-552G>T (n.-552G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-604G>T (n.-604G>T)
2g.111947475G>ACA348229129MERTKc.665G>A (p.Gly222Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-603G>A (n.-603G>A)
 gnomAD v4
2g.111947475G>CCA348229127MERTKc.665G>C (p.Gly222Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-603G>C (n.-603G>C)
2g.111947475G>TCA348229128MERTKc.665G>T (p.Gly222Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.-603G>T (n.-603G>T)
2g.111947475_111947476delinsAACA2586969796MERTKc.665_666delinsAA (p.Gly222Glu)
c.137_138delinsAA (p.Gly46Glu)
c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA)
c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA)
c.476_477delinsAA (p.Gly159Glu)
c.-603_-602delinsAA (n.-603_-602delinsAA)
2g.111947476C>ACA1831119MERTKc.666C>A (p.Gly222=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.-602C>A (n.-602C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947476C=CA1279544314MERTKc.666C= (p.Gly222=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.-602C= (n.-602C=)
2g.111947476C>GCA428270270MERTKc.666C>G (p.Gly222=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.-550C>G (n.-550C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.-602C>G (n.-602C>G)
2g.111947476C>TCA53570939MERTKc.666C>T (p.Gly222=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.-602C>T (n.-602C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947477C>ACA348229130MERTKc.667C>A (p.Pro223Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.-601C>A (n.-601C>A)
2g.111947477C>GCA348229131MERTKc.667C>G (p.Pro223Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.-601C>G (n.-601C>G)
2g.111947477C>TCA348229132MERTKc.667C>T (p.Pro223Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.-601C>T (n.-601C>T)
2g.111947478C>ACA348229133MERTKc.668C>A (p.Pro223Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.-600C>A (n.-600C>A)
2g.111947478C=CA1279544315MERTKc.668C= (p.Pro223=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.-548C= (n.-548C=)
c.479C= (p.Pro160=)
c.-600C= (n.-600C=)
2g.111947478C>GCA348229134MERTKc.668C>G (p.Pro223Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.-600C>G (n.-600C>G)
2g.111947478C>TCA1831120MERTKc.668C>T (p.Pro223Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.-600C>T (n.-600C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947479G>ACA1831121MERTKc.669G>A (p.Pro223=)
c.141G>A (p.Pro47=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.480G>A (p.Pro160=)
c.-599G>A (n.-599G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947479G>CCA428270303MERTKc.669G>C (p.Pro223=)
c.141G>C (p.Pro47=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.480G>C (p.Pro160=)
c.-599G>C (n.-599G>C)
2g.111947479G=CA1279544316MERTKc.669G= (p.Pro223=)
c.141G= (p.Pro47=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.-547G= (n.-547G=)
c.480G= (p.Pro160=)
c.-599G= (n.-599G=)
2g.111947479G>TCA428270306MERTKc.669G>T (p.Pro223=)
c.141G>T (p.Pro47=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.480G>T (p.Pro160=)
c.-599G>T (n.-599G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947480C>ACA348229135MERTKc.670C>A (p.Pro224Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.-598C>A (n.-598C>A)
2g.111947480C>GCA348229136MERTKc.670C>G (p.Pro224Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.-598C>G (n.-598C>G)
2g.111947480C>TCA348229137MERTKc.670C>T (p.Pro224Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.-598C>T (n.-598C>T)
2g.111947481C>ACA348229140MERTKc.671C>A (p.Pro224His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.-597C>A (n.-597C>A)
2g.111947481C=CA1279544317MERTKc.671C= (p.Pro224=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.-597C= (n.-597C=)
2g.111947481C>GCA348229139MERTKc.671C>G (p.Pro224Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.-597C>G (n.-597C>G)
 dbSNP
2g.111947481C>TCA348229138MERTKc.671C>T (p.Pro224Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.-597C>T (n.-597C>T)
2g.111947482T>ACA428270316MERTKc.672T>A (p.Pro224=)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.-596T>A (n.-596T>A)
 dbSNP
2g.111947482T>CCA428270318MERTKc.672T>C (p.Pro224=)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.-596T>C (n.-596T>C)
 ClinVar
2g.111947482T>GCA428270320MERTKc.672T>G (p.Pro224=)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.-596T>G (n.-596T>G)
2g.111947482T=CA1279544318MERTKc.672T= (p.Pro224=)
c.144T= (p.Pro48=)
c.*145T= (n.*145T=)
c.-544T= (n.-544T=)
c.483T= (p.Pro161=)
c.-596T= (n.-596T=)
2g.111947483G>ACA348229141MERTKc.673G>A (p.Glu225Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-595G>A (n.-595G>A)
 gnomAD v4
2g.111947483G>CCA348229142MERTKc.673G>C (p.Glu225Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-595G>C (n.-595G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947483G=CA1279544319MERTKc.673G= (p.Glu225=)
c.145G= (p.Glu49=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.-595G= (n.-595G=)
2g.111947483G>TCA348229143MERTKc.673G>T (p.Glu225Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-595G>T (n.-595G>T)
2g.111947484A=CA1279544320MERTKc.674A= (p.Glu225=)
c.146A= (p.Glu49=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.-594A= (n.-594A=)
2g.111947484A>CCA348229144MERTKc.674A>C (p.Glu225Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-594A>C (n.-594A>C)
2g.111947484A>GCA348229145MERTKc.674A>G (p.Glu225Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-594A>G (n.-594A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947484A>TCA348229146MERTKc.674A>T (p.Glu225Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-594A>T (n.-594A>T)
2g.111947485G>ACA428270331MERTKc.675G>A (p.Glu225=)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.-593G>A (n.-593G>A)
2g.111947485G>CCA348229147MERTKc.675G>C (p.Glu225Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-593G>C (n.-593G>C)
2g.111947485G>TCA348229148MERTKc.675G>T (p.Glu225Asp)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-593G>T (n.-593G>T)
2g.111947486C>ACA1831122MERTKc.676C>A (p.Pro226Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.-592C>A (n.-592C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947486C=CA1279544321MERTKc.676C= (p.Pro226=)
c.148C= (p.Pro50=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.487C= (p.Pro163=)
c.-592C= (n.-592C=)
2g.111947486C>GCA348229150MERTKc.676C>G (p.Pro226Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.-592C>G (n.-592C>G)
2g.111947486C>TCA348229149MERTKc.676C>T (p.Pro226Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.-592C>T (n.-592C>T)
2g.111947487C>ACA348229151MERTKc.677C>A (p.Pro226His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.-591C>A (n.-591C>A)
2g.111947487C>GCA348229152MERTKc.677C>G (p.Pro226Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.-591C>G (n.-591C>G)
2g.111947487C>TCA348229153MERTKc.677C>T (p.Pro226Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.-591C>T (n.-591C>T)
2g.111947488C>ACA428270341MERTKc.678C>A (p.Pro226=)
c.150C>A (p.Pro50=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.-590C>A (n.-590C>A)
 gnomAD v4
2g.111947488C=CA1279544322MERTKc.678C= (p.Pro226=)
c.150C= (p.Pro50=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.-538C= (n.-538C=)
c.489C= (p.Pro163=)
c.-590C= (n.-590C=)
2g.111947488C>GCA428270339MERTKc.678C>G (p.Pro226=)
c.150C>G (p.Pro50=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
c.-590C>G (n.-590C>G)
2g.111947488C>TCA1831123MERTKc.678C>T (p.Pro226=)
c.150C>T (p.Pro50=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
c.-590C>T (n.-590C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947489G>ACA1831124MERTKc.679G>A (p.Val227Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.-589G>A (n.-589G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947489G>CCA348229155MERTKc.679G>C (p.Val227Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-589G>C (n.-589G>C)
2g.111947489G=CA1279544323MERTKc.679G= (p.Val227=)
c.151G= (p.Val51=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.-537G= (n.-537G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.-589G= (n.-589G=)
2g.111947489G>TCA348229154MERTKc.679G>T (p.Val227Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.-589G>T (n.-589G>T)
 gnomAD v4
2g.111947490T>ACA348229156MERTKc.680T>A (p.Val227Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.491T>A (p.Val164Asp)
c.-588T>A (n.-588T>A)
2g.111947490T>CCA348229157MERTKc.680T>C (p.Val227Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-588T>C (n.-588T>C)
2g.111947490T>GCA348229158MERTKc.680T>G (p.Val227Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-588T>G (n.-588T>G)
2g.111947491C>ACA428270343MERTKc.681C>A (p.Val227=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.492C>A (p.Val164=)
c.-587C>A (n.-587C>A)
2g.111947491C>GCA428270344MERTKc.681C>G (p.Val227=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.492C>G (p.Val164=)
c.-587C>G (n.-587C>G)
2g.111947491C>TCA428270346MERTKc.681C>T (p.Val227=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.492C>T (p.Val164=)
c.-587C>T (n.-587C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched