Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947298_111947362delCA2660687058MERTKc.584-96_584-32del (n.584-96_584-32del)
c.56-96_56-32del (n.56-96_56-32del)
c.*57-96_*57-32del (n.*57-96_*57-32del)
c.-632-96_-632-32del (n.-632-96_-632-32del)
c.395-96_395-32del (n.395-96_395-32del)
c.-684-96_-684-32del (n.-684-96_-684-32del)
 gnomAD v4
2g.111947336G>TCA2660687159MERTKc.584-58G>T (n.584-58G>T)
c.56-58G>T (n.56-58G>T)
c.*57-58G>T (n.*57-58G>T)
c.-632-58G>T (n.-632-58G>T)
c.395-58G>T (n.395-58G>T)
c.-684-58G>T (n.-684-58G>T)
 gnomAD v4
2g.111947338G>CCA2660687160MERTKc.584-56G>C (n.584-56G>C)
c.56-56G>C (n.56-56G>C)
c.*57-56G>C (n.*57-56G>C)
c.-632-56G>C (n.-632-56G>C)
c.395-56G>C (n.395-56G>C)
c.-684-56G>C (n.-684-56G>C)
 gnomAD v4
2g.111947338G>TCA646698456MERTKc.584-56G>T (n.584-56G>T)
c.56-56G>T (n.56-56G>T)
c.*57-56G>T (n.*57-56G>T)
c.-632-56G>T (n.-632-56G>T)
c.395-56G>T (n.395-56G>T)
c.-684-56G>T (n.-684-56G>T)
 COSMIC
2g.111947339C>ACA2577070432MERTKc.584-55C>A (n.584-55C>A)
c.56-55C>A (n.56-55C>A)
c.*57-55C>A (n.*57-55C>A)
c.-632-55C>A (n.-632-55C>A)
c.395-55C>A (n.395-55C>A)
c.-684-55C>A (n.-684-55C>A)
 gnomAD v4
2g.111947340T>CCA2577070433MERTKc.584-54T>C (n.584-54T>C)
c.56-54T>C (n.56-54T>C)
c.*57-54T>C (n.*57-54T>C)
c.-632-54T>C (n.-632-54T>C)
c.395-54T>C (n.395-54T>C)
c.-684-54T>C (n.-684-54T>C)
 gnomAD v4
2g.111947341C=CA1279544261MERTKc.584-53C= (n.584-53C=)
c.56-53C= (n.56-53C=)
c.*57-53C= (n.*57-53C=)
c.-632-53C= (n.-632-53C=)
c.395-53C= (n.395-53C=)
c.-684-53C= (n.-684-53C=)
2g.111947341C>GCA535594786MERTKc.584-53C>G (n.584-53C>G)
c.56-53C>G (n.56-53C>G)
c.*57-53C>G (n.*57-53C>G)
c.-632-53C>G (n.-632-53C>G)
c.395-53C>G (n.395-53C>G)
c.-684-53C>G (n.-684-53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947342dupCA2660687161MERTKc.584-52dup (n.584-52dup)
c.56-52dup (n.56-52dup)
c.*57-52dup (n.*57-52dup)
c.-632-52dup (n.-632-52dup)
c.395-52dup (n.395-52dup)
c.-684-52dup (n.-684-52dup)
 gnomAD v4
2g.111947343G>ACA53570879MERTKc.584-51G>A (n.584-51G>A)
c.56-51G>A (n.56-51G>A)
c.*57-51G>A (n.*57-51G>A)
c.-632-51G>A (n.-632-51G>A)
c.395-51G>A (n.395-51G>A)
c.-684-51G>A (n.-684-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947343G=CA1279544262MERTKc.584-51G= (n.584-51G=)
c.56-51G= (n.56-51G=)
c.*57-51G= (n.*57-51G=)
c.-632-51G= (n.-632-51G=)
c.395-51G= (n.395-51G=)
c.-684-51G= (n.-684-51G=)
2g.111947343G>TCA2660687162MERTKc.584-51G>T (n.584-51G>T)
c.56-51G>T (n.56-51G>T)
c.*57-51G>T (n.*57-51G>T)
c.-632-51G>T (n.-632-51G>T)
c.395-51G>T (n.395-51G>T)
c.-684-51G>T (n.-684-51G>T)
 gnomAD v4
2g.111947345C=CA1279544263MERTKc.584-49C= (n.584-49C=)
c.56-49C= (n.56-49C=)
c.*57-49C= (n.*57-49C=)
c.-632-49C= (n.-632-49C=)
c.395-49C= (n.395-49C=)
c.-684-49C= (n.-684-49C=)
2g.111947345C>GCA1035060802MERTKc.584-49C>G (n.584-49C>G)
c.56-49C>G (n.56-49C>G)
c.*57-49C>G (n.*57-49C>G)
c.-632-49C>G (n.-632-49C>G)
c.395-49C>G (n.395-49C>G)
c.-684-49C>G (n.-684-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947347C=CA1279544265MERTKc.584-47C= (n.584-47C=)
c.56-47C= (n.56-47C=)
c.*57-47C= (n.*57-47C=)
c.-632-47C= (n.-632-47C=)
c.395-47C= (n.395-47C=)
c.-684-47C= (n.-684-47C=)
2g.111947347C>GCA1831104MERTKc.584-47C>G (n.584-47C>G)
c.56-47C>G (n.56-47C>G)
c.*57-47C>G (n.*57-47C>G)
c.-632-47C>G (n.-632-47C>G)
c.395-47C>G (n.395-47C>G)
c.-684-47C>G (n.-684-47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947347C>TCA2660687163MERTKc.584-47C>T (n.584-47C>T)
c.56-47C>T (n.56-47C>T)
c.*57-47C>T (n.*57-47C>T)
c.-632-47C>T (n.-632-47C>T)
c.395-47C>T (n.395-47C>T)
c.-684-47C>T (n.-684-47C>T)
 gnomAD v4
2g.111947347_111947349delinsCTGCA1279544264MERTKc.584-47_584-45delinsCTG (n.584-47_584-45delinsCTG)
c.56-47_56-45delinsCTG (n.56-47_56-45delinsCTG)
c.*57-47_*57-45delinsCTG (n.*57-47_*57-45delinsCTG)
c.-632-47_-632-45delinsCTG (n.-632-47_-632-45delinsCTG)
c.395-47_395-45delinsCTG (n.395-47_395-45delinsCTG)
c.-684-47_-684-45delinsCTG (n.-684-47_-684-45delinsCTG)
2g.111947349_111947350delCA755213750MERTKc.584-45_584-44del (n.584-45_584-44del)
c.56-45_56-44del (n.56-45_56-44del)
c.*57-45_*57-44del (n.*57-45_*57-44del)
c.-632-45_-632-44del (n.-632-45_-632-44del)
c.395-45_395-44del (n.395-45_395-44del)
c.-684-45_-684-44del (n.-684-45_-684-44del)
 dbSNP
2g.111947355_111947386delCA2751717243MERTKc.584-39_584-8del (n.584-39_584-8del)
c.56-39_56-8del (n.56-39_56-8del)
c.*57-39_*57-8del (n.*57-39_*57-8del)
c.-632-39_-632-8del (n.-632-39_-632-8del)
c.395-39_395-8del (n.395-39_395-8del)
c.-684-39_-684-8del (n.-684-39_-684-8del)
2g.111947353T>GCA53570887MERTKc.584-41T>G (n.584-41T>G)
c.56-41T>G (n.56-41T>G)
c.*57-41T>G (n.*57-41T>G)
c.-632-41T>G (n.-632-41T>G)
c.395-41T>G (n.395-41T>G)
c.-684-41T>G (n.-684-41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947353T=CA1279544266MERTKc.584-41T= (n.584-41T=)
c.56-41T= (n.56-41T=)
c.*57-41T= (n.*57-41T=)
c.-632-41T= (n.-632-41T=)
c.395-41T= (n.395-41T=)
c.-684-41T= (n.-684-41T=)
2g.111947354C>TCA2751717244MERTKc.584-40C>T (n.584-40C>T)
c.56-40C>T (n.56-40C>T)
c.*57-40C>T (n.*57-40C>T)
c.-632-40C>T (n.-632-40C>T)
c.395-40C>T (n.395-40C>T)
c.-684-40C>T (n.-684-40C>T)
2g.111947355A=CA1279544267MERTKc.584-39A= (n.584-39A=)
c.56-39A= (n.56-39A=)
c.*57-39A= (n.*57-39A=)
c.-632-39A= (n.-632-39A=)
c.395-39A= (n.395-39A=)
c.-684-39A= (n.-684-39A=)
2g.111947355A>GCA1831105MERTKc.584-39A>G (n.584-39A>G)
c.56-39A>G (n.56-39A>G)
c.*57-39A>G (n.*57-39A>G)
c.-632-39A>G (n.-632-39A>G)
c.395-39A>G (n.395-39A>G)
c.-684-39A>G (n.-684-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947357A=CA1279544268MERTKc.584-37A= (n.584-37A=)
c.56-37A= (n.56-37A=)
c.*57-37A= (n.*57-37A=)
c.-632-37A= (n.-632-37A=)
c.395-37A= (n.395-37A=)
c.-684-37A= (n.-684-37A=)
2g.111947357A>GCA1279544269MERTKc.584-37A>G (n.584-37A>G)
c.56-37A>G (n.56-37A>G)
c.*57-37A>G (n.*57-37A>G)
c.-632-37A>G (n.-632-37A>G)
c.395-37A>G (n.395-37A>G)
c.-684-37A>G (n.-684-37A>G)
 dbSNP
2g.111947357A>TCA53570892MERTKc.584-37A>T (n.584-37A>T)
c.56-37A>T (n.56-37A>T)
c.*57-37A>T (n.*57-37A>T)
c.-632-37A>T (n.-632-37A>T)
c.395-37A>T (n.395-37A>T)
c.-684-37A>T (n.-684-37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947358T>GCA1035060803MERTKc.584-36T>G (n.584-36T>G)
c.56-36T>G (n.56-36T>G)
c.*57-36T>G (n.*57-36T>G)
c.-632-36T>G (n.-632-36T>G)
c.395-36T>G (n.395-36T>G)
c.-684-36T>G (n.-684-36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947358T=CA1279544270MERTKc.584-36T= (n.584-36T=)
c.56-36T= (n.56-36T=)
c.*57-36T= (n.*57-36T=)
c.-632-36T= (n.-632-36T=)
c.395-36T= (n.395-36T=)
c.-684-36T= (n.-684-36T=)
2g.111947359C>ACA2660687164MERTKc.584-35C>A (n.584-35C>A)
c.56-35C>A (n.56-35C>A)
c.*57-35C>A (n.*57-35C>A)
c.-632-35C>A (n.-632-35C>A)
c.395-35C>A (n.395-35C>A)
c.-684-35C>A (n.-684-35C>A)
 gnomAD v4
2g.111947359C>GCA2660687165MERTKc.584-35C>G (n.584-35C>G)
c.56-35C>G (n.56-35C>G)
c.*57-35C>G (n.*57-35C>G)
c.-632-35C>G (n.-632-35C>G)
c.395-35C>G (n.395-35C>G)
c.-684-35C>G (n.-684-35C>G)
 gnomAD v4
2g.111947362A=CA1279544271MERTKc.584-32A= (n.584-32A=)
c.56-32A= (n.56-32A=)
c.*57-32A= (n.*57-32A=)
c.-632-32A= (n.-632-32A=)
c.395-32A= (n.395-32A=)
c.-684-32A= (n.-684-32A=)
2g.111947362A>GCA53570895MERTKc.584-32A>G (n.584-32A>G)
c.56-32A>G (n.56-32A>G)
c.*57-32A>G (n.*57-32A>G)
c.-632-32A>G (n.-632-32A>G)
c.395-32A>G (n.395-32A>G)
c.-684-32A>G (n.-684-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947363A=CA1279544272MERTKc.584-31A= (n.584-31A=)
c.56-31A= (n.56-31A=)
c.*57-31A= (n.*57-31A=)
c.-632-31A= (n.-632-31A=)
c.395-31A= (n.395-31A=)
c.-684-31A= (n.-684-31A=)
2g.111947363A>GCA1035060805MERTKc.584-31A>G (n.584-31A>G)
c.56-31A>G (n.56-31A>G)
c.*57-31A>G (n.*57-31A>G)
c.-632-31A>G (n.-632-31A>G)
c.395-31A>G (n.395-31A>G)
c.-684-31A>G (n.-684-31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947364A=CA1279544273MERTKc.584-30A= (n.584-30A=)
c.56-30A= (n.56-30A=)
c.*57-30A= (n.*57-30A=)
c.-632-30A= (n.-632-30A=)
c.395-30A= (n.395-30A=)
c.-684-30A= (n.-684-30A=)
2g.111947364A>GCA1035060806MERTKc.584-30A>G (n.584-30A>G)
c.56-30A>G (n.56-30A>G)
c.*57-30A>G (n.*57-30A>G)
c.-632-30A>G (n.-632-30A>G)
c.395-30A>G (n.395-30A>G)
c.-684-30A>G (n.-684-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947365C>TCA2577070434MERTKc.584-29C>T (n.584-29C>T)
c.56-29C>T (n.56-29C>T)
c.*57-29C>T (n.*57-29C>T)
c.-632-29C>T (n.-632-29C>T)
c.395-29C>T (n.395-29C>T)
c.-684-29C>T (n.-684-29C>T)
 gnomAD v4
2g.111947366A=CA1279544274MERTKc.584-28A= (n.584-28A=)
c.56-28A= (n.56-28A=)
c.*57-28A= (n.*57-28A=)
c.-632-28A= (n.-632-28A=)
c.395-28A= (n.395-28A=)
c.-684-28A= (n.-684-28A=)
2g.111947366A>GCA535594787MERTKc.584-28A>G (n.584-28A>G)
c.56-28A>G (n.56-28A>G)
c.*57-28A>G (n.*57-28A>G)
c.-632-28A>G (n.-632-28A>G)
c.395-28A>G (n.395-28A>G)
c.-684-28A>G (n.-684-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947368T>GCA2660687166MERTKc.584-26T>G (n.584-26T>G)
c.56-26T>G (n.56-26T>G)
c.*57-26T>G (n.*57-26T>G)
c.-632-26T>G (n.-632-26T>G)
c.395-26T>G (n.395-26T>G)
c.-684-26T>G (n.-684-26T>G)
 gnomAD v4
2g.111947369C>ACA2660687167MERTKc.584-25C>A (n.584-25C>A)
c.56-25C>A (n.56-25C>A)
c.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.-632-25C>A (n.-632-25C>A)
c.395-25C>A (n.395-25C>A)
c.-684-25C>A (n.-684-25C>A)
 gnomAD v4
2g.111947369C>GCA2603419172MERTKc.584-25C>G (n.584-25C>G)
c.56-25C>G (n.56-25C>G)
c.*57-25C>G (n.*57-25C>G)
c.-632-25C>G (n.-632-25C>G)
c.395-25C>G (n.395-25C>G)
c.-684-25C>G (n.-684-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947372_111947373dupCA2660687168MERTKc.584-22_584-21dup (n.584-22_584-21dup)
c.56-22_56-21dup (n.56-22_56-21dup)
c.*57-22_*57-21dup (n.*57-22_*57-21dup)
c.-632-22_-632-21dup (n.-632-22_-632-21dup)
c.395-22_395-21dup (n.395-22_395-21dup)
c.-684-22_-684-21dup (n.-684-22_-684-21dup)
 gnomAD v4
2g.111947373T>CCA2751717245MERTKc.584-21T>C (n.584-21T>C)
c.56-21T>C (n.56-21T>C)
c.*57-21T>C (n.*57-21T>C)
c.-632-21T>C (n.-632-21T>C)
c.395-21T>C (n.395-21T>C)
c.-684-21T>C (n.-684-21T>C)
2g.111947373T>GCA1279544276MERTKc.584-21T>G (n.584-21T>G)
c.56-21T>G (n.56-21T>G)
c.*57-21T>G (n.*57-21T>G)
c.-632-21T>G (n.-632-21T>G)
c.395-21T>G (n.395-21T>G)
c.-684-21T>G (n.-684-21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947373T=CA1279544275MERTKc.584-21T= (n.584-21T=)
c.56-21T= (n.56-21T=)
c.*57-21T= (n.*57-21T=)
c.-632-21T= (n.-632-21T=)
c.395-21T= (n.395-21T=)
c.-684-21T= (n.-684-21T=)
2g.111947376G>ACA1035060807MERTKc.584-18G>A (n.584-18G>A)
c.56-18G>A (n.56-18G>A)
c.*57-18G>A (n.*57-18G>A)
c.-632-18G>A (n.-632-18G>A)
c.395-18G>A (n.395-18G>A)
c.-684-18G>A (n.-684-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947376G=CA1279544277MERTKc.584-18G= (n.584-18G=)
c.56-18G= (n.56-18G=)
c.*57-18G= (n.*57-18G=)
c.-632-18G= (n.-632-18G=)
c.395-18G= (n.395-18G=)
c.-684-18G= (n.-684-18G=)
2g.111947376G>TCA2660687169MERTKc.584-18G>T (n.584-18G>T)
c.56-18G>T (n.56-18G>T)
c.*57-18G>T (n.*57-18G>T)
c.-632-18G>T (n.-632-18G>T)
c.395-18G>T (n.395-18G>T)
c.-684-18G>T (n.-684-18G>T)
 gnomAD v4
2g.111947380C=CA1279544278MERTKc.584-14C= (n.584-14C=)
c.56-14C= (n.56-14C=)
c.*57-14C= (n.*57-14C=)
c.-632-14C= (n.-632-14C=)
c.395-14C= (n.395-14C=)
c.-684-14C= (n.-684-14C=)
2g.111947380C>TCA535594788MERTKc.584-14C>T (n.584-14C>T)
c.56-14C>T (n.56-14C>T)
c.*57-14C>T (n.*57-14C>T)
c.-632-14C>T (n.-632-14C>T)
c.395-14C>T (n.395-14C>T)
c.-684-14C>T (n.-684-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947381G>ACA1831106MERTKc.584-13G>A (n.584-13G>A)
c.56-13G>A (n.56-13G>A)
c.*57-13G>A (n.*57-13G>A)
c.-632-13G>A (n.-632-13G>A)
c.395-13G>A (n.395-13G>A)
c.-684-13G>A (n.-684-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947381G=CA1279544279MERTKc.584-13G= (n.584-13G=)
c.56-13G= (n.56-13G=)
c.*57-13G= (n.*57-13G=)
c.-632-13G= (n.-632-13G=)
c.395-13G= (n.395-13G=)
c.-684-13G= (n.-684-13G=)
2g.111947382T>CCA2660687171MERTKc.584-12T>C (n.584-12T>C)
c.56-12T>C (n.56-12T>C)
c.*57-12T>C (n.*57-12T>C)
c.-632-12T>C (n.-632-12T>C)
c.395-12T>C (n.395-12T>C)
c.-684-12T>C (n.-684-12T>C)
 gnomAD v4
2g.111947385dupCA2660687170MERTKc.584-9dup (n.584-9dup)
c.56-9dup (n.56-9dup)
c.*57-9dup (n.*57-9dup)
c.-632-9dup (n.-632-9dup)
c.395-9dup (n.395-9dup)
c.-684-9dup (n.-684-9dup)
 gnomAD v4
2g.111947385T>CCA755213756MERTKc.584-9T>C (n.584-9T>C)
c.56-9T>C (n.56-9T>C)
c.*57-9T>C (n.*57-9T>C)
c.-632-9T>C (n.-632-9T>C)
c.395-9T>C (n.395-9T>C)
c.-684-9T>C (n.-684-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947385T=CA1279544280MERTKc.584-9T= (n.584-9T=)
c.56-9T= (n.56-9T=)
c.*57-9T= (n.*57-9T=)
c.-632-9T= (n.-632-9T=)
c.395-9T= (n.395-9T=)
c.-684-9T= (n.-684-9T=)
2g.111947389_111947402delCA2660687172MERTKc.584-5_592del
c.56-5_64del
c.*57-5_*65del
c.-632-5_-624del
c.395-5_403del
c.-684-5_-676del
 gnomAD v4
2g.111947387T>GCA2660687173MERTKc.584-7T>G (n.584-7T>G)
c.56-7T>G (n.56-7T>G)
c.*57-7T>G (n.*57-7T>G)
c.-632-7T>G (n.-632-7T>G)
c.395-7T>G (n.395-7T>G)
c.-684-7T>G (n.-684-7T>G)
 gnomAD v4
2g.111947388C=CA1279544281MERTKc.584-6C= (n.584-6C=)
c.56-6C= (n.56-6C=)
c.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.-632-6C= (n.-632-6C=)
c.395-6C= (n.395-6C=)
c.-684-6C= (n.-684-6C=)
2g.111947388C>TCA1279544282MERTKc.584-6C>T (n.584-6C>T)
c.56-6C>T (n.56-6C>T)
c.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.-632-6C>T (n.-632-6C>T)
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.-684-6C>T (n.-684-6C>T)
 dbSNP
2g.111947389C=CA1279544283MERTKc.584-5C= (n.584-5C=)
c.56-5C= (n.56-5C=)
c.*57-5C= (n.*57-5C=)
c.-632-5C= (n.-632-5C=)
c.395-5C= (n.395-5C=)
c.-684-5C= (n.-684-5C=)
2g.111947389C>GCA2580063747MERTKc.584-5C>G (n.584-5C>G)
c.56-5C>G (n.56-5C>G)
c.*57-5C>G (n.*57-5C>G)
c.-632-5C>G (n.-632-5C>G)
c.395-5C>G (n.395-5C>G)
c.-684-5C>G (n.-684-5C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.111947389C>TCA1831107MERTKc.584-5C>T (n.584-5C>T)
c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.*57-5C>T (n.*57-5C>T)
c.-632-5C>T (n.-632-5C>T)
c.395-5C>T (n.395-5C>T)
c.-684-5C>T (n.-684-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947390G>ACA1831109MERTKc.584-4G>A (n.584-4G>A)
c.56-4G>A (n.56-4G>A)
c.*57-4G>A (n.*57-4G>A)
c.-632-4G>A (n.-632-4G>A)
c.395-4G>A (n.395-4G>A)
c.-684-4G>A (n.-684-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947390G=CA1279544284MERTKc.584-4G= (n.584-4G=)
c.56-4G= (n.56-4G=)
c.*57-4G= (n.*57-4G=)
c.-632-4G= (n.-632-4G=)
c.395-4G= (n.395-4G=)
c.-684-4G= (n.-684-4G=)
2g.111947390G>TCA1831108MERTKc.584-4G>T (n.584-4G>T)
c.56-4G>T (n.56-4G>T)
c.*57-4G>T (n.*57-4G>T)
c.-632-4G>T (n.-632-4G>T)
c.395-4G>T (n.395-4G>T)
c.-684-4G>T (n.-684-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947391C>ACA2580063749MERTKc.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.-632-3C>A (n.-632-3C>A)
c.395-3C>A (n.395-3C>A)
c.-684-3C>A (n.-684-3C>A)
 ClinVar
2g.111947391C=CA1279544285MERTKc.584-3C= (n.584-3C=)
c.56-3C= (n.56-3C=)
c.*57-3C= (n.*57-3C=)
c.-632-3C= (n.-632-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
c.-684-3C= (n.-684-3C=)
2g.111947391C>TCA535594789MERTKc.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.-632-3C>T (n.-632-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.-684-3C>T (n.-684-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947392A>CCA348228941MERTKc.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.-632-2A>C (n.-632-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-684-2A>C (n.-684-2A>C)
2g.111947392A>GCA348228942MERTKc.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.-632-2A>G (n.-632-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-684-2A>G (n.-684-2A>G)
2g.111947392A>TCA348228943MERTKc.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.-632-2A>T (n.-632-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-684-2A>T (n.-684-2A>T)
2g.111947393G>ACA348228944MERTKc.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.-632-1G>A (n.-632-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-684-1G>A (n.-684-1G>A)
2g.111947393G>CCA348228945MERTKc.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.-632-1G>C (n.-632-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-684-1G>C (n.-684-1G>C)
2g.111947393G=CA1279544286MERTKc.584-1G= (n.584-1G=)
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.-632-1G= (n.-632-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-684-1G= (n.-684-1G=)
2g.111947393G>TCA348228946MERTKc.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.-632-1G>T (n.-632-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-684-1G>T (n.-684-1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111947393_111947394dupCA2580063750MERTKc.584-1_584dup
c.56-1_56dup
c.*57-1_*57dup
c.-632-1_-632dup
c.395-1_395dup
c.-684-1_-684dup
 ClinVar
2g.111947394G>ACA348228949MERTKc.584G>A (p.Gly195Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-684G>A (n.-684G>A)
2g.111947394G>CCA348228947MERTKc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-684G>C (n.-684G>C)
2g.111947394G>TCA348228948MERTKc.584G>T (p.Gly195Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-684G>T (n.-684G>T)
2g.111947395A>CCA428269737MERTKc.585A>C (p.Gly195=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.-683A>C (n.-683A>C)
2g.111947395A>GCA428269738MERTKc.585A>G (p.Gly195=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.-683A>G (n.-683A>G)
2g.111947395A>TCA428269740MERTKc.585A>T (p.Gly195=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.-683A>T (n.-683A>T)
2g.111947396C>ACA348228950MERTKc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.-682C>A (n.-682C>A)
2g.111947396C>GCA348228951MERTKc.586C>G (p.Leu196Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.-682C>G (n.-682C>G)
2g.111947396C>TCA348228952MERTKc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.-682C>T (n.-682C>T)
2g.111947397T>ACA1831110MERTKc.587T>A (p.Leu196His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.-681T>A (n.-681T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.111947397T>CCA348228953MERTKc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-681T>C (n.-681T>C)
2g.111947397T>GCA348228954MERTKc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-681T>G (n.-681T>G)
2g.111947397T=CA1279544287MERTKc.587T= (p.Leu196=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.-629T= (n.-629T=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.-681T= (n.-681T=)
2g.111947398T>ACA428269753MERTKc.588T>A (p.Leu196=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.399T>A (p.Leu133=)
c.-680T>A (n.-680T>A)
2g.111947398T>CCA428269757MERTKc.588T>C (p.Leu196=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.399T>C (p.Leu133=)
c.-680T>C (n.-680T>C)
2g.111947398T>GCA428269755MERTKc.588T>G (p.Leu196=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.399T>G (p.Leu133=)
c.-680T>G (n.-680T>G)
2g.111947399C>ACA348228955MERTKc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.-679C>A (n.-679C>A)
2g.111947399C>GCA348228956MERTKc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.-679C>G (n.-679C>G)
2g.111947399C>TCA348228957MERTKc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.-679C>T (n.-679C>T)
2g.111947400C>ACA348228958MERTKc.590C>A (p.Pro197His)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.-678C>A (n.-678C>A)
2g.111947400C=CA1279544288MERTKc.590C= (p.Pro197=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.-678C= (n.-678C=)
2g.111947400C>GCA348228959MERTKc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.-678C>G (n.-678C>G)
 dbSNP
2g.111947400C>TCA348228960MERTKc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.-678C>T (n.-678C>T)
2g.111947401T>ACA428269765MERTKc.591T>A (p.Pro197=)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.-677T>A (n.-677T>A)
2g.111947401T>CCA428269767MERTKc.591T>C (p.Pro197=)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.-677T>C (n.-677T>C)
2g.111947401T>GCA428269768MERTKc.591T>G (p.Pro197=)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.-677T>G (n.-677T>G)
2g.111947402C>ACA348228961MERTKc.592C>A (p.His198Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.-676C>A (n.-676C>A)
2g.111947402C=CA1279544289MERTKc.592C= (p.His198=)
c.64C= (p.His22=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.403C= (p.His135=)
c.-676C= (n.-676C=)
2g.111947402C>GCA348228962MERTKc.592C>G (p.His198Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.-676C>G (n.-676C>G)
2g.111947402C>TCA1831111MERTKc.592C>T (p.His198Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.-676C>T (n.-676C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947403A>CCA348228963MERTKc.593A>C (p.His198Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.-675A>C (n.-675A>C)
2g.111947403A>GCA348228964MERTKc.593A>G (p.His198Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.-675A>G (n.-675A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947403A>TCA348228965MERTKc.593A>T (p.His198Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.-675A>T (n.-675A>T)
2g.111947404C>ACA348228966MERTKc.594C>A (p.His198Gln)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.405C>A (p.His135Gln)
c.-674C>A (n.-674C>A)
2g.111947404C=CA1279544290MERTKc.594C= (p.His198=)
c.66C= (p.His22=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.405C= (p.His135=)
c.-674C= (n.-674C=)
2g.111947404C>GCA348228967MERTKc.594C>G (p.His198Gln)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.405C>G (p.His135Gln)
c.-674C>G (n.-674C>G)
2g.111947404C>TCA1831112MERTKc.594C>T (p.His198=)
c.66C>T (p.His22=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.405C>T (p.His135=)
c.-674C>T (n.-674C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947405T>ACA348228968MERTKc.595T>A (p.Phe199Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.-673T>A (n.-673T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947405T>CCA348228969MERTKc.595T>C (p.Phe199Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.-673T>C (n.-673T>C)
2g.111947405T>GCA348228970MERTKc.595T>G (p.Phe199Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.-673T>G (n.-673T>G)
2g.111947405T=CA1279544291MERTKc.595T= (p.Phe199=)
c.67T= (p.Phe23=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.-621T= (n.-621T=)
c.406T= (p.Phe136=)
c.-673T= (n.-673T=)
2g.111947406T>ACA348228971MERTKc.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.-672T>A (n.-672T>A)
2g.111947406T>CCA348228972MERTKc.596T>C (p.Phe199Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.-672T>C (n.-672T>C)
2g.111947406T>GCA348228973MERTKc.596T>G (p.Phe199Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.-672T>G (n.-672T>G)
2g.111947407T>ACA348228974MERTKc.597T>A (p.Phe199Leu)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.-671T>A (n.-671T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947407T>CCA428269792MERTKc.597T>C (p.Phe199=)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.-671T>C (n.-671T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947407T>GCA348228975MERTKc.597T>G (p.Phe199Leu)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.-671T>G (n.-671T>G)
2g.111947407T=CA1279544292MERTKc.597T= (p.Phe199=)
c.69T= (p.Phe23=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.408T= (p.Phe136=)
c.-671T= (n.-671T=)
2g.111947408A>CCA348228978MERTKc.598A>C (p.Thr200Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-670A>C (n.-670A>C)
2g.111947408A>GCA348228977MERTKc.598A>G (p.Thr200Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-670A>G (n.-670A>G)
2g.111947408A>TCA348228976MERTKc.598A>T (p.Thr200Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-670A>T (n.-670A>T)
2g.111947409C>ACA348228979MERTKc.599C>A (p.Thr200Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.-669C>A (n.-669C>A)
2g.111947409C>GCA348228980MERTKc.599C>G (p.Thr200Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.-669C>G (n.-669C>G)
2g.111947409C>TCA348228981MERTKc.599C>T (p.Thr200Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-669C>T (n.-669C>T)
2g.111947411_111947419delCA2660687174MERTKc.601_609del (p.Lys201_Pro203del)
c.73_81del (p.Lys25_Pro27del)
c.*74_*82del (n.*74_*82del)
c.-615_-607del (n.-615_-607del)
c.412_420del (p.Lys138_Pro140del)
c.-667_-659del (n.-667_-659del)
 gnomAD v4
2g.111947410T>ACA428269800MERTKc.600T>A (p.Thr200=)
c.72T>A (p.Thr24=)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.411T>A (p.Thr137=)
c.-668T>A (n.-668T>A)
2g.111947410T>CCA428269802MERTKc.600T>C (p.Thr200=)
c.72T>C (p.Thr24=)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.411T>C (p.Thr137=)
c.-668T>C (n.-668T>C)
2g.111947410T>GCA428269803MERTKc.600T>G (p.Thr200=)
c.72T>G (p.Thr24=)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.411T>G (p.Thr137=)
c.-668T>G (n.-668T>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.111947410T=CA1279544293MERTKc.600T= (p.Thr200=)
c.72T= (p.Thr24=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.-616T= (n.-616T=)
c.411T= (p.Thr137=)
c.-668T= (n.-668T=)
2g.111947410_111947411delinsTACA1279544294MERTKc.600_601delinsTA (p.Thr200=)
c.72_73delinsTA (p.Thr24=)
c.*73_*74delinsTA (n.*73_*74delinsTA)
c.-616_-615delinsTA (n.-616_-615delinsTA)
c.411_412delinsTA (p.Thr137=)
c.-668_-667delinsTA (n.-668_-667delinsTA)
2g.111947411A>CCA348228982MERTKc.601A>C (p.Lys201Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.-667A>C (n.-667A>C)
2g.111947411A>GCA348228983MERTKc.601A>G (p.Lys201Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.-667A>G (n.-667A>G)
 ClinVar
2g.111947411A>TCA348228984MERTKc.601A>T (p.Lys201Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.-667A>T (n.-667A>T)
2g.111947412delCA535594727MERTKc.602del (p.Lys201SerfsTer6)
c.74del (p.Lys25SerfsTer6)
c.*75del (n.*75del)
c.-614del (n.-614del)
c.413del (p.Lys138SerfsTer6)
c.-666del (n.-666del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947412A>CCA348228985MERTKc.602A>C (p.Lys201Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.-666A>C (n.-666A>C)
2g.111947412A>GCA348228986MERTKc.602A>G (p.Lys201Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.-666A>G (n.-666A>G)
2g.111947412A>TCA348228987MERTKc.602A>T (p.Lys201Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.-666A>T (n.-666A>T)
2g.111947413G>ACA428269810MERTKc.603G>A (p.Lys201=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.-665G>A (n.-665G>A)
2g.111947413G>CCA348228988MERTKc.603G>C (p.Lys201Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.-665G>C (n.-665G>C)
2g.111947413G>TCA348228989MERTKc.603G>T (p.Lys201Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.-665G>T (n.-665G>T)
2g.111947414C>ACA348228990MERTKc.604C>A (p.Gln202Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.-664C>A (n.-664C>A)
2g.111947414C=CA1279544295MERTKc.604C= (p.Gln202=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.-612C= (n.-612C=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.-664C= (n.-664C=)
2g.111947414C>GCA348228991MERTKc.604C>G (p.Gln202Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.-664C>G (n.-664C>G)
2g.111947414C>TCA348228992MERTKc.604C>T (p.Gln202Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.-664C>T (n.-664C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111947415A>CCA348228994MERTKc.605A>C (p.Gln202Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.-663A>C (n.-663A>C)
2g.111947415A>GCA348228995MERTKc.605A>G (p.Gln202Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.-663A>G (n.-663A>G)
2g.111947415A>TCA348228993MERTKc.605A>T (p.Gln202Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.-663A>T (n.-663A>T)
2g.111947416G>ACA428269821MERTKc.606G>A (p.Gln202=)
c.78G>A (p.Gln26=)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.-662G>A (n.-662G>A)
2g.111947416G>CCA348228996MERTKc.606G>C (p.Gln202His)
c.78G>C (p.Gln26His)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.-610G>C (n.-610G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.-662G>C (n.-662G>C)
2g.111947416G>TCA348228997MERTKc.606G>T (p.Gln202His)
c.78G>T (p.Gln26His)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.-662G>T (n.-662G>T)
2g.111947417C>ACA348228998MERTKc.607C>A (p.Pro203Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.-661C>A (n.-661C>A)
2g.111947417C>GCA348228999MERTKc.607C>G (p.Pro203Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.-661C>G (n.-661C>G)
 gnomAD v4
2g.111947417C>TCA348229000MERTKc.607C>T (p.Pro203Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.-661C>T (n.-661C>T)
2g.111947418C>ACA348229001MERTKc.608C>A (p.Pro203His)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.-660C>A (n.-660C>A)
2g.111947418C=CA1279544296MERTKc.608C= (p.Pro203=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.-608C= (n.-608C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.-660C= (n.-660C=)
2g.111947418C>GCA348229002MERTKc.608C>G (p.Pro203Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.-660C>G (n.-660C>G)
2g.111947418C>TCA1831113MERTKc.608C>T (p.Pro203Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.-660C>T (n.-660C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947419T>ACA428269838MERTKc.609T>A (p.Pro203=)
c.81T>A (p.Pro27=)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
c.-659T>A (n.-659T>A)
2g.111947419T>CCA428269836MERTKc.609T>C (p.Pro203=)
c.81T>C (p.Pro27=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
c.-659T>C (n.-659T>C)
 gnomAD v4
2g.111947419T>GCA428269834MERTKc.609T>G (p.Pro203=)
c.81T>G (p.Pro27=)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
c.-659T>G (n.-659T>G)
2g.111947420G>ACA348229003MERTKc.610G>A (p.Glu204Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-658G>A (n.-658G>A)
 COSMIC
2g.111947420G>CCA348229004MERTKc.610G>C (p.Glu204Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-658G>C (n.-658G>C)
2g.111947420G>TCA348229005MERTKc.610G>T (p.Glu204Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-658G>T (n.-658G>T)
2g.111947421A>CCA348229006MERTKc.611A>C (p.Glu204Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-657A>C (n.-657A>C)
2g.111947421A>GCA348229007MERTKc.611A>G (p.Glu204Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-657A>G (n.-657A>G)
2g.111947421A>TCA348229008MERTKc.611A>T (p.Glu204Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-657A>T (n.-657A>T)
2g.111947422G>ACA428269850MERTKc.612G>A (p.Glu204=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.-656G>A (n.-656G>A)
2g.111947422G>CCA348229009MERTKc.612G>C (p.Glu204Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-656G>C (n.-656G>C)
2g.111947422G>TCA348229010MERTKc.612G>T (p.Glu204Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-656G>T (n.-656G>T)
2g.111947423A=CA1279544297MERTKc.613A= (p.Ser205=)
c.85A= (p.Ser29=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.-603A= (n.-603A=)
c.424A= (p.Ser142=)
c.-655A= (n.-655A=)
2g.111947423A>CCA348229011MERTKc.613A>C (p.Ser205Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.-603A>C (n.-603A>C)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.-655A>C (n.-655A>C)
2g.111947423A>GCA53570920MERTKc.613A>G (p.Ser205Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.-603A>G (n.-603A>G)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.-655A>G (n.-655A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947423A>TCA348229012MERTKc.613A>T (p.Ser205Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.-655A>T (n.-655A>T)
2g.111947424G>ACA348229013MERTKc.614G>A (p.Ser205Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-602G>A (n.-602G>A)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.-654G>A (n.-654G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947424G>CCA348229014MERTKc.614G>C (p.Ser205Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-602G>C (n.-602G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.-654G>C (n.-654G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947424G=CA1279544298MERTKc.614G= (p.Ser205=)
c.86G= (p.Ser29=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.-602G= (n.-602G=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.-654G= (n.-654G=)
2g.111947424G>TCA348229015MERTKc.614G>T (p.Ser205Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-602G>T (n.-602G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.-654G>T (n.-654G>T)
2g.111947425C>ACA348229016MERTKc.615C>A (p.Ser205Arg)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.-601C>A (n.-601C>A)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.-653C>A (n.-653C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947425C>GCA348229017MERTKc.615C>G (p.Ser205Arg)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.-653C>G (n.-653C>G)
2g.111947425C>TCA428269858MERTKc.615C>T (p.Ser205=)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.426C>T (p.Ser142=)
c.-653C>T (n.-653C>T)
2g.111947426A=CA1279544299MERTKc.616A= (p.Met206=)
c.88A= (p.Met30=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.-600A= (n.-600A=)
c.427A= (p.Met143=)
c.-652A= (n.-652A=)
2g.111947426A>CCA348229018MERTKc.616A>C (p.Met206Leu)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.427A>C (p.Met143Leu)
c.-652A>C (n.-652A>C)
 gnomAD v4
2g.111947426A>GCA348229019MERTKc.616A>G (p.Met206Val)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.427A>G (p.Met143Val)
c.-652A>G (n.-652A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947426A>TCA348229020MERTKc.616A>T (p.Met206Leu)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.427A>T (p.Met143Leu)
c.-652A>T (n.-652A>T)
2g.111947427T>ACA348229021MERTKc.617T>A (p.Met206Lys)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.-599T>A (n.-599T>A)
c.428T>A (p.Met143Lys)
c.-651T>A (n.-651T>A)
2g.111947427T>CCA348229023MERTKc.617T>C (p.Met206Thr)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.-599T>C (n.-599T>C)
c.428T>C (p.Met143Thr)
c.-651T>C (n.-651T>C)
 dbSNP
2g.111947427T>GCA348229022MERTKc.617T>G (p.Met206Arg)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.-599T>G (n.-599T>G)
c.428T>G (p.Met143Arg)
c.-651T>G (n.-651T>G)
 gnomAD v4
2g.111947427T=CA1279544300MERTKc.617T= (p.Met206=)
c.89T= (p.Met30=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.-599T= (n.-599T=)
c.428T= (p.Met143=)
c.-651T= (n.-651T=)
2g.111947428G>ACA348229024MERTKc.618G>A (p.Met206Ile)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.429G>A (p.Met143Ile)
c.-650G>A (n.-650G>A)
2g.111947428G>CCA348229026MERTKc.618G>C (p.Met206Ile)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.429G>C (p.Met143Ile)
c.-650G>C (n.-650G>C)
2g.111947428G>TCA348229025MERTKc.618G>T (p.Met206Ile)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.429G>T (p.Met143Ile)
c.-650G>T (n.-650G>T)
2g.111947429A>CCA348229027MERTKc.619A>C (p.Asn207His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.430A>C (p.Asn144His)
c.-649A>C (n.-649A>C)
2g.111947429A>GCA348229028MERTKc.619A>G (p.Asn207Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.-649A>G (n.-649A>G)
2g.111947429A>TCA348229029MERTKc.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.-649A>T (n.-649A>T)
2g.111947430A=CA1279544301MERTKc.620A= (p.Asn207=)
c.92A= (p.Asn31=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.-596A= (n.-596A=)
c.431A= (p.Asn144=)
c.-648A= (n.-648A=)
2g.111947430A>CCA348229030MERTKc.620A>C (p.Asn207Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.-648A>C (n.-648A>C)
2g.111947430A>GCA53570921MERTKc.620A>G (p.Asn207Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.-648A>G (n.-648A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947430A>TCA348229031MERTKc.620A>T (p.Asn207Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.-648A>T (n.-648A>T)
2g.111947431T>ACA348229032MERTKc.621T>A (p.Asn207Lys)
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-595T>A (n.-595T>A)
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.-647T>A (n.-647T>A)
2g.111947431T>CCA428269896MERTKc.621T>C (p.Asn207=)
c.93T>C (p.Asn31=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.-595T>C (n.-595T>C)
c.432T>C (p.Asn144=)
c.-647T>C (n.-647T>C)
2g.111947431T>GCA348229033MERTKc.621T>G (p.Asn207Lys)
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.-595T>G (n.-595T>G)
c.432T>G (p.Asn144Lys)
c.-647T>G (n.-647T>G)
2g.111947432G>ACA348229034MERTKc.622G>A (p.Val208Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.-646G>A (n.-646G>A)
2g.111947432G>CCA348229035MERTKc.622G>C (p.Val208Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.-646G>C (n.-646G>C)
2g.111947432G>TCA348229036MERTKc.622G>T (p.Val208Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.-646G>T (n.-646G>T)
2g.111947433T>ACA348229039MERTKc.623T>A (p.Val208Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.-593T>A (n.-593T>A)
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.-645T>A (n.-645T>A)
2g.111947433T>CCA348229037MERTKc.623T>C (p.Val208Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.-645T>C (n.-645T>C)
 dbSNP
2g.111947433T>GCA348229038MERTKc.623T>G (p.Val208Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.-593T>G (n.-593T>G)
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.-645T>G (n.-645T>G)
2g.111947433T=CA1279544302MERTKc.623T= (p.Val208=)
c.95T= (p.Val32=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.-593T= (n.-593T=)
c.434T= (p.Val145=)
c.-645T= (n.-645T=)
2g.111947434C>ACA428269911MERTKc.624C>A (p.Val208=)
c.96C>A (p.Val32=)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.435C>A (p.Val145=)
c.-644C>A (n.-644C>A)
2g.111947434C>GCA428269914MERTKc.624C>G (p.Val208=)
c.96C>G (p.Val32=)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.-592C>G (n.-592C>G)
c.435C>G (p.Val145=)
c.-644C>G (n.-644C>G)
2g.111947434C>TCA428269916MERTKc.624C>T (p.Val208=)
c.96C>T (p.Val32=)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.435C>T (p.Val145=)
c.-644C>T (n.-644C>T)
2g.111947435A>CCA348229040MERTKc.625A>C (p.Thr209Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.-643A>C (n.-643A>C)
2g.111947435A>GCA348229041MERTKc.625A>G (p.Thr209Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.-643A>G (n.-643A>G)
 gnomAD v4
2g.111947435A>TCA348229042MERTKc.625A>T (p.Thr209Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.-643A>T (n.-643A>T)
2g.111947436C>ACA348229043MERTKc.626C>A (p.Thr209Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.-642C>A (n.-642C>A)
2g.111947436C=CA1279544303MERTKc.626C= (p.Thr209=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.-590C= (n.-590C=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.-642C= (n.-642C=)
2g.111947436C>GCA348229044MERTKc.626C>G (p.Thr209Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.-642C>G (n.-642C>G)
2g.111947436C>TCA1831114MERTKc.626C>T (p.Thr209Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.-642C>T (n.-642C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched