Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947270_111947327delCA2751717184MERTKc.584-124_584-67del (n.584-124_584-67del)
c.56-124_56-67del (n.56-124_56-67del)
c.*57-124_*57-67del (n.*57-124_*57-67del)
c.-632-124_-632-67del (n.-632-124_-632-67del)
c.395-124_395-67del (n.395-124_395-67del)
c.-684-124_-684-67del (n.-684-124_-684-67del)
2g.111947298_111947362delCA2660687058MERTKc.584-96_584-32del (n.584-96_584-32del)
c.56-96_56-32del (n.56-96_56-32del)
c.*57-96_*57-32del (n.*57-96_*57-32del)
c.-632-96_-632-32del (n.-632-96_-632-32del)
c.395-96_395-32del (n.395-96_395-32del)
c.-684-96_-684-32del (n.-684-96_-684-32del)
 gnomAD v4
2g.111947305_111947315delCA2660687115MERTKc.584-89_584-79del (n.584-89_584-79del)
c.56-89_56-79del (n.56-89_56-79del)
c.*57-89_*57-79del (n.*57-89_*57-79del)
c.-632-89_-632-79del (n.-632-89_-632-79del)
c.395-89_395-79del (n.395-89_395-79del)
c.-684-89_-684-79del (n.-684-89_-684-79del)
 gnomAD v4
2g.111947307A=CA1279544248MERTKc.584-87A= (n.584-87A=)
c.56-87A= (n.56-87A=)
c.*57-87A= (n.*57-87A=)
c.-632-87A= (n.-632-87A=)
c.395-87A= (n.395-87A=)
c.-684-87A= (n.-684-87A=)
2g.111947307A>CCA1035060741MERTKc.584-87A>C (n.584-87A>C)
c.56-87A>C (n.56-87A>C)
c.*57-87A>C (n.*57-87A>C)
c.-632-87A>C (n.-632-87A>C)
c.395-87A>C (n.395-87A>C)
c.-684-87A>C (n.-684-87A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947307A>TCA1279544247MERTKc.584-87A>T (n.584-87A>T)
c.56-87A>T (n.56-87A>T)
c.*57-87A>T (n.*57-87A>T)
c.-632-87A>T (n.-632-87A>T)
c.395-87A>T (n.395-87A>T)
c.-684-87A>T (n.-684-87A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947308delCA2660687124MERTKc.584-86del (n.584-86del)
c.56-86del (n.56-86del)
c.*57-86del (n.*57-86del)
c.-632-86del (n.-632-86del)
c.395-86del (n.395-86del)
c.-684-86del (n.-684-86del)
 gnomAD v4
2g.111947308A>CCA2660687125MERTKc.584-86A>C (n.584-86A>C)
c.56-86A>C (n.56-86A>C)
c.*57-86A>C (n.*57-86A>C)
c.-632-86A>C (n.-632-86A>C)
c.395-86A>C (n.395-86A>C)
c.-684-86A>C (n.-684-86A>C)
 gnomAD v4
2g.111947308A>GCA2660687126MERTKc.584-86A>G (n.584-86A>G)
c.56-86A>G (n.56-86A>G)
c.*57-86A>G (n.*57-86A>G)
c.-632-86A>G (n.-632-86A>G)
c.395-86A>G (n.395-86A>G)
c.-684-86A>G (n.-684-86A>G)
 gnomAD v4
2g.111947308_111947309insCATCA2660687127MERTKc.584-86_584-85insCAT (n.584-86_584-85insCAT)
c.56-86_56-85insCAT (n.56-86_56-85insCAT)
c.*57-86_*57-85insCAT (n.*57-86_*57-85insCAT)
c.-632-86_-632-85insCAT (n.-632-86_-632-85insCAT)
c.395-86_395-85insCAT (n.395-86_395-85insCAT)
c.-684-86_-684-85insCAT (n.-684-86_-684-85insCAT)
 gnomAD v4
2g.111947309G>ACA2511246895MERTKc.584-85G>A (n.584-85G>A)
c.56-85G>A (n.56-85G>A)
c.*57-85G>A (n.*57-85G>A)
c.-632-85G>A (n.-632-85G>A)
c.395-85G>A (n.395-85G>A)
c.-684-85G>A (n.-684-85G>A)
 gnomAD v4
2g.111947309G>CCA2660687128MERTKc.584-85G>C (n.584-85G>C)
c.56-85G>C (n.56-85G>C)
c.*57-85G>C (n.*57-85G>C)
c.-632-85G>C (n.-632-85G>C)
c.395-85G>C (n.395-85G>C)
c.-684-85G>C (n.-684-85G>C)
 gnomAD v4
2g.111947309G=CA1279544250MERTKc.584-85G= (n.584-85G=)
c.56-85G= (n.56-85G=)
c.*57-85G= (n.*57-85G=)
c.-632-85G= (n.-632-85G=)
c.395-85G= (n.395-85G=)
c.-684-85G= (n.-684-85G=)
2g.111947309G>TCA1279544249MERTKc.584-85G>T (n.584-85G>T)
c.56-85G>T (n.56-85G>T)
c.*57-85G>T (n.*57-85G>T)
c.-632-85G>T (n.-632-85G>T)
c.395-85G>T (n.395-85G>T)
c.-684-85G>T (n.-684-85G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947310T>ACA1035060745MERTKc.584-84T>A (n.584-84T>A)
c.56-84T>A (n.56-84T>A)
c.*57-84T>A (n.*57-84T>A)
c.-632-84T>A (n.-632-84T>A)
c.395-84T>A (n.395-84T>A)
c.-684-84T>A (n.-684-84T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947310T>CCA2660687129MERTKc.584-84T>C (n.584-84T>C)
c.56-84T>C (n.56-84T>C)
c.*57-84T>C (n.*57-84T>C)
c.-632-84T>C (n.-632-84T>C)
c.395-84T>C (n.395-84T>C)
c.-684-84T>C (n.-684-84T>C)
 gnomAD v4
2g.111947310T>GCA1035060748MERTKc.584-84T>G (n.584-84T>G)
c.56-84T>G (n.56-84T>G)
c.*57-84T>G (n.*57-84T>G)
c.-632-84T>G (n.-632-84T>G)
c.395-84T>G (n.395-84T>G)
c.-684-84T>G (n.-684-84T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947310T=CA1279544251MERTKc.584-84T= (n.584-84T=)
c.56-84T= (n.56-84T=)
c.*57-84T= (n.*57-84T=)
c.-632-84T= (n.-632-84T=)
c.395-84T= (n.395-84T=)
c.-684-84T= (n.-684-84T=)
2g.111947311T>CCA1035060751MERTKc.584-83T>C (n.584-83T>C)
c.56-83T>C (n.56-83T>C)
c.*57-83T>C (n.*57-83T>C)
c.-632-83T>C (n.-632-83T>C)
c.395-83T>C (n.395-83T>C)
c.-684-83T>C (n.-684-83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947311T>GCA2660687130MERTKc.584-83T>G (n.584-83T>G)
c.56-83T>G (n.56-83T>G)
c.*57-83T>G (n.*57-83T>G)
c.-632-83T>G (n.-632-83T>G)
c.395-83T>G (n.395-83T>G)
c.-684-83T>G (n.-684-83T>G)
 gnomAD v4
2g.111947311T=CA1279544252MERTKc.584-83T= (n.584-83T=)
c.56-83T= (n.56-83T=)
c.*57-83T= (n.*57-83T=)
c.-632-83T= (n.-632-83T=)
c.395-83T= (n.395-83T=)
c.-684-83T= (n.-684-83T=)
2g.111947313_111947317dupCA535594783MERTKc.584-81_584-77dup (n.584-81_584-77dup)
c.56-81_56-77dup (n.56-81_56-77dup)
c.*57-81_*57-77dup (n.*57-81_*57-77dup)
c.-632-81_-632-77dup (n.-632-81_-632-77dup)
c.395-81_395-77dup (n.395-81_395-77dup)
c.-684-81_-684-77dup (n.-684-81_-684-77dup)
 dbSNP gnomAD v2
2g.111947312C>ACA2660687131MERTKc.584-82C>A (n.584-82C>A)
c.56-82C>A (n.56-82C>A)
c.*57-82C>A (n.*57-82C>A)
c.-632-82C>A (n.-632-82C>A)
c.395-82C>A (n.395-82C>A)
c.-684-82C>A (n.-684-82C>A)
 gnomAD v4
2g.111947312C>GCA2660687132MERTKc.584-82C>G (n.584-82C>G)
c.56-82C>G (n.56-82C>G)
c.*57-82C>G (n.*57-82C>G)
c.-632-82C>G (n.-632-82C>G)
c.395-82C>G (n.395-82C>G)
c.-684-82C>G (n.-684-82C>G)
 gnomAD v4
2g.111947312C>TCA2751717238MERTKc.584-82C>T (n.584-82C>T)
c.56-82C>T (n.56-82C>T)
c.*57-82C>T (n.*57-82C>T)
c.-632-82C>T (n.-632-82C>T)
c.395-82C>T (n.395-82C>T)
c.-684-82C>T (n.-684-82C>T)
2g.111947313T>ACA2660687134MERTKc.584-81T>A (n.584-81T>A)
c.56-81T>A (n.56-81T>A)
c.*57-81T>A (n.*57-81T>A)
c.-632-81T>A (n.-632-81T>A)
c.395-81T>A (n.395-81T>A)
c.-684-81T>A (n.-684-81T>A)
 gnomAD v4
2g.111947313T>GCA2660687135MERTKc.584-81T>G (n.584-81T>G)
c.56-81T>G (n.56-81T>G)
c.*57-81T>G (n.*57-81T>G)
c.-632-81T>G (n.-632-81T>G)
c.395-81T>G (n.395-81T>G)
c.-684-81T>G (n.-684-81T>G)
 gnomAD v4
2g.111947313_111947319dupCA2660687133MERTKc.584-81_584-75dup (n.584-81_584-75dup)
c.56-81_56-75dup (n.56-81_56-75dup)
c.*57-81_*57-75dup (n.*57-81_*57-75dup)
c.-632-81_-632-75dup (n.-632-81_-632-75dup)
c.395-81_395-75dup (n.395-81_395-75dup)
c.-684-81_-684-75dup (n.-684-81_-684-75dup)
 gnomAD v4
2g.111947314A>CCA2660687136MERTKc.584-80A>C (n.584-80A>C)
c.56-80A>C (n.56-80A>C)
c.*57-80A>C (n.*57-80A>C)
c.-632-80A>C (n.-632-80A>C)
c.395-80A>C (n.395-80A>C)
c.-684-80A>C (n.-684-80A>C)
 gnomAD v4
2g.111947314A>GCA2660687137MERTKc.584-80A>G (n.584-80A>G)
c.56-80A>G (n.56-80A>G)
c.*57-80A>G (n.*57-80A>G)
c.-632-80A>G (n.-632-80A>G)
c.395-80A>G (n.395-80A>G)
c.-684-80A>G (n.-684-80A>G)
 gnomAD v4
2g.111947314A>TCA2660687138MERTKc.584-80A>T (n.584-80A>T)
c.56-80A>T (n.56-80A>T)
c.*57-80A>T (n.*57-80A>T)
c.-632-80A>T (n.-632-80A>T)
c.395-80A>T (n.395-80A>T)
c.-684-80A>T (n.-684-80A>T)
 gnomAD v4
2g.111947315G>ACA1035060779MERTKc.584-79G>A (n.584-79G>A)
c.56-79G>A (n.56-79G>A)
c.*57-79G>A (n.*57-79G>A)
c.-632-79G>A (n.-632-79G>A)
c.395-79G>A (n.395-79G>A)
c.-684-79G>A (n.-684-79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947315G>CCA2660687139MERTKc.584-79G>C (n.584-79G>C)
c.56-79G>C (n.56-79G>C)
c.*57-79G>C (n.*57-79G>C)
c.-632-79G>C (n.-632-79G>C)
c.395-79G>C (n.395-79G>C)
c.-684-79G>C (n.-684-79G>C)
 gnomAD v4
2g.111947315G=CA1279544253MERTKc.584-79G= (n.584-79G=)
c.56-79G= (n.56-79G=)
c.*57-79G= (n.*57-79G=)
c.-632-79G= (n.-632-79G=)
c.395-79G= (n.395-79G=)
c.-684-79G= (n.-684-79G=)
2g.111947315G>TCA2660687140MERTKc.584-79G>T (n.584-79G>T)
c.56-79G>T (n.56-79G>T)
c.*57-79G>T (n.*57-79G>T)
c.-632-79G>T (n.-632-79G>T)
c.395-79G>T (n.395-79G>T)
c.-684-79G>T (n.-684-79G>T)
 gnomAD v4
2g.111947316T>ACA2660687141MERTKc.584-78T>A (n.584-78T>A)
c.56-78T>A (n.56-78T>A)
c.*57-78T>A (n.*57-78T>A)
c.-632-78T>A (n.-632-78T>A)
c.395-78T>A (n.395-78T>A)
c.-684-78T>A (n.-684-78T>A)
 gnomAD v4
2g.111947316T>GCA535594784MERTKc.584-78T>G (n.584-78T>G)
c.56-78T>G (n.56-78T>G)
c.*57-78T>G (n.*57-78T>G)
c.-632-78T>G (n.-632-78T>G)
c.395-78T>G (n.395-78T>G)
c.-684-78T>G (n.-684-78T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947316T=CA1279544254MERTKc.584-78T= (n.584-78T=)
c.56-78T= (n.56-78T=)
c.*57-78T= (n.*57-78T=)
c.-632-78T= (n.-632-78T=)
c.395-78T= (n.395-78T=)
c.-684-78T= (n.-684-78T=)
2g.111947317C>ACA2660687143MERTKc.584-77C>A (n.584-77C>A)
c.56-77C>A (n.56-77C>A)
c.*57-77C>A (n.*57-77C>A)
c.-632-77C>A (n.-632-77C>A)
c.395-77C>A (n.395-77C>A)
c.-684-77C>A (n.-684-77C>A)
 gnomAD v4
2g.111947317C>GCA2660687142MERTKc.584-77C>G (n.584-77C>G)
c.56-77C>G (n.56-77C>G)
c.*57-77C>G (n.*57-77C>G)
c.-632-77C>G (n.-632-77C>G)
c.395-77C>G (n.395-77C>G)
c.-684-77C>G (n.-684-77C>G)
 gnomAD v4
2g.111947317C>TCA2534462259MERTKc.584-77C>T (n.584-77C>T)
c.56-77C>T (n.56-77C>T)
c.*57-77C>T (n.*57-77C>T)
c.-632-77C>T (n.-632-77C>T)
c.395-77C>T (n.395-77C>T)
c.-684-77C>T (n.-684-77C>T)
2g.111947318C>ACA2577070430MERTKc.584-76C>A (n.584-76C>A)
c.56-76C>A (n.56-76C>A)
c.*57-76C>A (n.*57-76C>A)
c.-632-76C>A (n.-632-76C>A)
c.395-76C>A (n.395-76C>A)
c.-684-76C>A (n.-684-76C>A)
 gnomAD v4
2g.111947318C>TCA2554817648MERTKc.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.56-76C>T (n.56-76C>T)
c.*57-76C>T (n.*57-76C>T)
c.-632-76C>T (n.-632-76C>T)
c.395-76C>T (n.395-76C>T)
c.-684-76C>T (n.-684-76C>T)
2g.111947319A>CCA2660687144MERTKc.584-75A>C (n.584-75A>C)
c.56-75A>C (n.56-75A>C)
c.*57-75A>C (n.*57-75A>C)
c.-632-75A>C (n.-632-75A>C)
c.395-75A>C (n.395-75A>C)
c.-684-75A>C (n.-684-75A>C)
 gnomAD v4
2g.111947319A>GCA2660687145MERTKc.584-75A>G (n.584-75A>G)
c.56-75A>G (n.56-75A>G)
c.*57-75A>G (n.*57-75A>G)
c.-632-75A>G (n.-632-75A>G)
c.395-75A>G (n.395-75A>G)
c.-684-75A>G (n.-684-75A>G)
 gnomAD v4
2g.111947320G>CCA2660687146MERTKc.584-74G>C (n.584-74G>C)
c.56-74G>C (n.56-74G>C)
c.*57-74G>C (n.*57-74G>C)
c.-632-74G>C (n.-632-74G>C)
c.395-74G>C (n.395-74G>C)
c.-684-74G>C (n.-684-74G>C)
 gnomAD v4
2g.111947320G>TCA2660687147MERTKc.584-74G>T (n.584-74G>T)
c.56-74G>T (n.56-74G>T)
c.*57-74G>T (n.*57-74G>T)
c.-632-74G>T (n.-632-74G>T)
c.395-74G>T (n.395-74G>T)
c.-684-74G>T (n.-684-74G>T)
 gnomAD v4
2g.111947322T>GCA53570861MERTKc.584-72T>G (n.584-72T>G)
c.56-72T>G (n.56-72T>G)
c.*57-72T>G (n.*57-72T>G)
c.-632-72T>G (n.-632-72T>G)
c.395-72T>G (n.395-72T>G)
c.-684-72T>G (n.-684-72T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947322T=CA1279544255MERTKc.584-72T= (n.584-72T=)
c.56-72T= (n.56-72T=)
c.*57-72T= (n.*57-72T=)
c.-632-72T= (n.-632-72T=)
c.395-72T= (n.395-72T=)
c.-684-72T= (n.-684-72T=)
2g.111947323T>CCA53570864MERTKc.584-71T>C (n.584-71T>C)
c.56-71T>C (n.56-71T>C)
c.*57-71T>C (n.*57-71T>C)
c.-632-71T>C (n.-632-71T>C)
c.395-71T>C (n.395-71T>C)
c.-684-71T>C (n.-684-71T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947323T>GCA2577070431MERTKc.584-71T>G (n.584-71T>G)
c.56-71T>G (n.56-71T>G)
c.*57-71T>G (n.*57-71T>G)
c.-632-71T>G (n.-632-71T>G)
c.395-71T>G (n.395-71T>G)
c.-684-71T>G (n.-684-71T>G)
2g.111947323T=CA1279544256MERTKc.584-71T= (n.584-71T=)
c.56-71T= (n.56-71T=)
c.*57-71T= (n.*57-71T=)
c.-632-71T= (n.-632-71T=)
c.395-71T= (n.395-71T=)
c.-684-71T= (n.-684-71T=)
2g.111947324C>ACA2660687148MERTKc.584-70C>A (n.584-70C>A)
c.56-70C>A (n.56-70C>A)
c.*57-70C>A (n.*57-70C>A)
c.-632-70C>A (n.-632-70C>A)
c.395-70C>A (n.395-70C>A)
c.-684-70C>A (n.-684-70C>A)
 gnomAD v4
2g.111947324C>GCA2660687149MERTKc.584-70C>G (n.584-70C>G)
c.56-70C>G (n.56-70C>G)
c.*57-70C>G (n.*57-70C>G)
c.-632-70C>G (n.-632-70C>G)
c.395-70C>G (n.395-70C>G)
c.-684-70C>G (n.-684-70C>G)
 gnomAD v4
2g.111947325dupCA2751717242MERTKc.584-69dup (n.584-69dup)
c.56-69dup (n.56-69dup)
c.*57-69dup (n.*57-69dup)
c.-632-69dup (n.-632-69dup)
c.395-69dup (n.395-69dup)
c.-684-69dup (n.-684-69dup)
2g.111947326A>CCA1035060791MERTKc.584-68A>C (n.584-68A>C)
c.56-68A>C (n.56-68A>C)
c.*57-68A>C (n.*57-68A>C)
c.-632-68A>C (n.-632-68A>C)
c.395-68A>C (n.395-68A>C)
c.-684-68A>C (n.-684-68A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947326A>GCA2660687150MERTKc.584-68A>G (n.584-68A>G)
c.56-68A>G (n.56-68A>G)
c.*57-68A>G (n.*57-68A>G)
c.-632-68A>G (n.-632-68A>G)
c.395-68A>G (n.395-68A>G)
c.-684-68A>G (n.-684-68A>G)
 gnomAD v4
2g.111947327T>ACA2660687151MERTKc.584-67T>A (n.584-67T>A)
c.56-67T>A (n.56-67T>A)
c.*57-67T>A (n.*57-67T>A)
c.-632-67T>A (n.-632-67T>A)
c.395-67T>A (n.395-67T>A)
c.-684-67T>A (n.-684-67T>A)
 gnomAD v4
2g.111947329C>ACA2660687152MERTKc.584-65C>A (n.584-65C>A)
c.56-65C>A (n.56-65C>A)
c.*57-65C>A (n.*57-65C>A)
c.-632-65C>A (n.-632-65C>A)
c.395-65C>A (n.395-65C>A)
c.-684-65C>A (n.-684-65C>A)
 gnomAD v4
2g.111947330C>ACA2660687153MERTKc.584-64C>A (n.584-64C>A)
c.56-64C>A (n.56-64C>A)
c.*57-64C>A (n.*57-64C>A)
c.-632-64C>A (n.-632-64C>A)
c.395-64C>A (n.395-64C>A)
c.-684-64C>A (n.-684-64C>A)
 gnomAD v4
2g.111947330C=CA1279544257MERTKc.584-64C= (n.584-64C=)
c.56-64C= (n.56-64C=)
c.*57-64C= (n.*57-64C=)
c.-632-64C= (n.-632-64C=)
c.395-64C= (n.395-64C=)
c.-684-64C= (n.-684-64C=)
2g.111947330C>GCA2660687154MERTKc.584-64C>G (n.584-64C>G)
c.56-64C>G (n.56-64C>G)
c.*57-64C>G (n.*57-64C>G)
c.-632-64C>G (n.-632-64C>G)
c.395-64C>G (n.395-64C>G)
c.-684-64C>G (n.-684-64C>G)
 gnomAD v4
2g.111947330C>TCA53570874MERTKc.584-64C>T (n.584-64C>T)
c.56-64C>T (n.56-64C>T)
c.*57-64C>T (n.*57-64C>T)
c.-632-64C>T (n.-632-64C>T)
c.395-64C>T (n.395-64C>T)
c.-684-64C>T (n.-684-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947331C>ACA2660687155MERTKc.584-63C>A (n.584-63C>A)
c.56-63C>A (n.56-63C>A)
c.*57-63C>A (n.*57-63C>A)
c.-632-63C>A (n.-632-63C>A)
c.395-63C>A (n.395-63C>A)
c.-684-63C>A (n.-684-63C>A)
 gnomAD v4
2g.111947331C>GCA2700285088MERTKc.584-63C>G (n.584-63C>G)
c.56-63C>G (n.56-63C>G)
c.*57-63C>G (n.*57-63C>G)
c.-632-63C>G (n.-632-63C>G)
c.395-63C>G (n.395-63C>G)
c.-684-63C>G (n.-684-63C>G)
 dbSNP
2g.111947331C>TCA2603419171MERTKc.584-63C>T (n.584-63C>T)
c.56-63C>T (n.56-63C>T)
c.*57-63C>T (n.*57-63C>T)
c.-632-63C>T (n.-632-63C>T)
c.395-63C>T (n.395-63C>T)
c.-684-63C>T (n.-684-63C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947332C>ACA2660687156MERTKc.584-62C>A (n.584-62C>A)
c.56-62C>A (n.56-62C>A)
c.*57-62C>A (n.*57-62C>A)
c.-632-62C>A (n.-632-62C>A)
c.395-62C>A (n.395-62C>A)
c.-684-62C>A (n.-684-62C>A)
 gnomAD v4
2g.111947332C=CA1279544258MERTKc.584-62C= (n.584-62C=)
c.56-62C= (n.56-62C=)
c.*57-62C= (n.*57-62C=)
c.-632-62C= (n.-632-62C=)
c.395-62C= (n.395-62C=)
c.-684-62C= (n.-684-62C=)
2g.111947332C>GCA1279544259MERTKc.584-62C>G (n.584-62C>G)
c.56-62C>G (n.56-62C>G)
c.*57-62C>G (n.*57-62C>G)
c.-632-62C>G (n.-632-62C>G)
c.395-62C>G (n.395-62C>G)
c.-684-62C>G (n.-684-62C>G)
 dbSNP
2g.111947332C>TCA535594785MERTKc.584-62C>T (n.584-62C>T)
c.56-62C>T (n.56-62C>T)
c.*57-62C>T (n.*57-62C>T)
c.-632-62C>T (n.-632-62C>T)
c.395-62C>T (n.395-62C>T)
c.-684-62C>T (n.-684-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947333T>ACA2660687157MERTKc.584-61T>A (n.584-61T>A)
c.56-61T>A (n.56-61T>A)
c.*57-61T>A (n.*57-61T>A)
c.-632-61T>A (n.-632-61T>A)
c.395-61T>A (n.395-61T>A)
c.-684-61T>A (n.-684-61T>A)
 gnomAD v4
2g.111947333T>GCA53570877MERTKc.584-61T>G (n.584-61T>G)
c.56-61T>G (n.56-61T>G)
c.*57-61T>G (n.*57-61T>G)
c.-632-61T>G (n.-632-61T>G)
c.395-61T>G (n.395-61T>G)
c.-684-61T>G (n.-684-61T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947333T=CA1279544260MERTKc.584-61T= (n.584-61T=)
c.56-61T= (n.56-61T=)
c.*57-61T= (n.*57-61T=)
c.-632-61T= (n.-632-61T=)
c.395-61T= (n.395-61T=)
c.-684-61T= (n.-684-61T=)
2g.111947334T>GCA2660687158MERTKc.584-60T>G (n.584-60T>G)
c.56-60T>G (n.56-60T>G)
c.*57-60T>G (n.*57-60T>G)
c.-632-60T>G (n.-632-60T>G)
c.395-60T>G (n.395-60T>G)
c.-684-60T>G (n.-684-60T>G)
 gnomAD v4
2g.111947336G>TCA2660687159MERTKc.584-58G>T (n.584-58G>T)
c.56-58G>T (n.56-58G>T)
c.*57-58G>T (n.*57-58G>T)
c.-632-58G>T (n.-632-58G>T)
c.395-58G>T (n.395-58G>T)
c.-684-58G>T (n.-684-58G>T)
 gnomAD v4
2g.111947338G>CCA2660687160MERTKc.584-56G>C (n.584-56G>C)
c.56-56G>C (n.56-56G>C)
c.*57-56G>C (n.*57-56G>C)
c.-632-56G>C (n.-632-56G>C)
c.395-56G>C (n.395-56G>C)
c.-684-56G>C (n.-684-56G>C)
 gnomAD v4
2g.111947338G>TCA646698456MERTKc.584-56G>T (n.584-56G>T)
c.56-56G>T (n.56-56G>T)
c.*57-56G>T (n.*57-56G>T)
c.-632-56G>T (n.-632-56G>T)
c.395-56G>T (n.395-56G>T)
c.-684-56G>T (n.-684-56G>T)
 COSMIC
2g.111947339C>ACA2577070432MERTKc.584-55C>A (n.584-55C>A)
c.56-55C>A (n.56-55C>A)
c.*57-55C>A (n.*57-55C>A)
c.-632-55C>A (n.-632-55C>A)
c.395-55C>A (n.395-55C>A)
c.-684-55C>A (n.-684-55C>A)
 gnomAD v4
2g.111947340T>CCA2577070433MERTKc.584-54T>C (n.584-54T>C)
c.56-54T>C (n.56-54T>C)
c.*57-54T>C (n.*57-54T>C)
c.-632-54T>C (n.-632-54T>C)
c.395-54T>C (n.395-54T>C)
c.-684-54T>C (n.-684-54T>C)
 gnomAD v4
2g.111947341C=CA1279544261MERTKc.584-53C= (n.584-53C=)
c.56-53C= (n.56-53C=)
c.*57-53C= (n.*57-53C=)
c.-632-53C= (n.-632-53C=)
c.395-53C= (n.395-53C=)
c.-684-53C= (n.-684-53C=)
2g.111947341C>GCA535594786MERTKc.584-53C>G (n.584-53C>G)
c.56-53C>G (n.56-53C>G)
c.*57-53C>G (n.*57-53C>G)
c.-632-53C>G (n.-632-53C>G)
c.395-53C>G (n.395-53C>G)
c.-684-53C>G (n.-684-53C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947342dupCA2660687161MERTKc.584-52dup (n.584-52dup)
c.56-52dup (n.56-52dup)
c.*57-52dup (n.*57-52dup)
c.-632-52dup (n.-632-52dup)
c.395-52dup (n.395-52dup)
c.-684-52dup (n.-684-52dup)
 gnomAD v4
2g.111947343G>ACA53570879MERTKc.584-51G>A (n.584-51G>A)
c.56-51G>A (n.56-51G>A)
c.*57-51G>A (n.*57-51G>A)
c.-632-51G>A (n.-632-51G>A)
c.395-51G>A (n.395-51G>A)
c.-684-51G>A (n.-684-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947343G=CA1279544262MERTKc.584-51G= (n.584-51G=)
c.56-51G= (n.56-51G=)
c.*57-51G= (n.*57-51G=)
c.-632-51G= (n.-632-51G=)
c.395-51G= (n.395-51G=)
c.-684-51G= (n.-684-51G=)
2g.111947343G>TCA2660687162MERTKc.584-51G>T (n.584-51G>T)
c.56-51G>T (n.56-51G>T)
c.*57-51G>T (n.*57-51G>T)
c.-632-51G>T (n.-632-51G>T)
c.395-51G>T (n.395-51G>T)
c.-684-51G>T (n.-684-51G>T)
 gnomAD v4
2g.111947345C=CA1279544263MERTKc.584-49C= (n.584-49C=)
c.56-49C= (n.56-49C=)
c.*57-49C= (n.*57-49C=)
c.-632-49C= (n.-632-49C=)
c.395-49C= (n.395-49C=)
c.-684-49C= (n.-684-49C=)
2g.111947345C>GCA1035060802MERTKc.584-49C>G (n.584-49C>G)
c.56-49C>G (n.56-49C>G)
c.*57-49C>G (n.*57-49C>G)
c.-632-49C>G (n.-632-49C>G)
c.395-49C>G (n.395-49C>G)
c.-684-49C>G (n.-684-49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947347C=CA1279544265MERTKc.584-47C= (n.584-47C=)
c.56-47C= (n.56-47C=)
c.*57-47C= (n.*57-47C=)
c.-632-47C= (n.-632-47C=)
c.395-47C= (n.395-47C=)
c.-684-47C= (n.-684-47C=)
2g.111947347C>GCA1831104MERTKc.584-47C>G (n.584-47C>G)
c.56-47C>G (n.56-47C>G)
c.*57-47C>G (n.*57-47C>G)
c.-632-47C>G (n.-632-47C>G)
c.395-47C>G (n.395-47C>G)
c.-684-47C>G (n.-684-47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947347C>TCA2660687163MERTKc.584-47C>T (n.584-47C>T)
c.56-47C>T (n.56-47C>T)
c.*57-47C>T (n.*57-47C>T)
c.-632-47C>T (n.-632-47C>T)
c.395-47C>T (n.395-47C>T)
c.-684-47C>T (n.-684-47C>T)
 gnomAD v4
2g.111947347_111947349delinsCTGCA1279544264MERTKc.584-47_584-45delinsCTG (n.584-47_584-45delinsCTG)
c.56-47_56-45delinsCTG (n.56-47_56-45delinsCTG)
c.*57-47_*57-45delinsCTG (n.*57-47_*57-45delinsCTG)
c.-632-47_-632-45delinsCTG (n.-632-47_-632-45delinsCTG)
c.395-47_395-45delinsCTG (n.395-47_395-45delinsCTG)
c.-684-47_-684-45delinsCTG (n.-684-47_-684-45delinsCTG)
2g.111947349_111947350delCA755213750MERTKc.584-45_584-44del (n.584-45_584-44del)
c.56-45_56-44del (n.56-45_56-44del)
c.*57-45_*57-44del (n.*57-45_*57-44del)
c.-632-45_-632-44del (n.-632-45_-632-44del)
c.395-45_395-44del (n.395-45_395-44del)
c.-684-45_-684-44del (n.-684-45_-684-44del)
 dbSNP
2g.111947355_111947386delCA2751717243MERTKc.584-39_584-8del (n.584-39_584-8del)
c.56-39_56-8del (n.56-39_56-8del)
c.*57-39_*57-8del (n.*57-39_*57-8del)
c.-632-39_-632-8del (n.-632-39_-632-8del)
c.395-39_395-8del (n.395-39_395-8del)
c.-684-39_-684-8del (n.-684-39_-684-8del)
2g.111947353T>GCA53570887MERTKc.584-41T>G (n.584-41T>G)
c.56-41T>G (n.56-41T>G)
c.*57-41T>G (n.*57-41T>G)
c.-632-41T>G (n.-632-41T>G)
c.395-41T>G (n.395-41T>G)
c.-684-41T>G (n.-684-41T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947353T=CA1279544266MERTKc.584-41T= (n.584-41T=)
c.56-41T= (n.56-41T=)
c.*57-41T= (n.*57-41T=)
c.-632-41T= (n.-632-41T=)
c.395-41T= (n.395-41T=)
c.-684-41T= (n.-684-41T=)
2g.111947354C>TCA2751717244MERTKc.584-40C>T (n.584-40C>T)
c.56-40C>T (n.56-40C>T)
c.*57-40C>T (n.*57-40C>T)
c.-632-40C>T (n.-632-40C>T)
c.395-40C>T (n.395-40C>T)
c.-684-40C>T (n.-684-40C>T)
2g.111947355A=CA1279544267MERTKc.584-39A= (n.584-39A=)
c.56-39A= (n.56-39A=)
c.*57-39A= (n.*57-39A=)
c.-632-39A= (n.-632-39A=)
c.395-39A= (n.395-39A=)
c.-684-39A= (n.-684-39A=)
2g.111947355A>GCA1831105MERTKc.584-39A>G (n.584-39A>G)
c.56-39A>G (n.56-39A>G)
c.*57-39A>G (n.*57-39A>G)
c.-632-39A>G (n.-632-39A>G)
c.395-39A>G (n.395-39A>G)
c.-684-39A>G (n.-684-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947357A=CA1279544268MERTKc.584-37A= (n.584-37A=)
c.56-37A= (n.56-37A=)
c.*57-37A= (n.*57-37A=)
c.-632-37A= (n.-632-37A=)
c.395-37A= (n.395-37A=)
c.-684-37A= (n.-684-37A=)
2g.111947357A>GCA1279544269MERTKc.584-37A>G (n.584-37A>G)
c.56-37A>G (n.56-37A>G)
c.*57-37A>G (n.*57-37A>G)
c.-632-37A>G (n.-632-37A>G)
c.395-37A>G (n.395-37A>G)
c.-684-37A>G (n.-684-37A>G)
 dbSNP
2g.111947357A>TCA53570892MERTKc.584-37A>T (n.584-37A>T)
c.56-37A>T (n.56-37A>T)
c.*57-37A>T (n.*57-37A>T)
c.-632-37A>T (n.-632-37A>T)
c.395-37A>T (n.395-37A>T)
c.-684-37A>T (n.-684-37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947358T>GCA1035060803MERTKc.584-36T>G (n.584-36T>G)
c.56-36T>G (n.56-36T>G)
c.*57-36T>G (n.*57-36T>G)
c.-632-36T>G (n.-632-36T>G)
c.395-36T>G (n.395-36T>G)
c.-684-36T>G (n.-684-36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947358T=CA1279544270MERTKc.584-36T= (n.584-36T=)
c.56-36T= (n.56-36T=)
c.*57-36T= (n.*57-36T=)
c.-632-36T= (n.-632-36T=)
c.395-36T= (n.395-36T=)
c.-684-36T= (n.-684-36T=)
2g.111947359C>ACA2660687164MERTKc.584-35C>A (n.584-35C>A)
c.56-35C>A (n.56-35C>A)
c.*57-35C>A (n.*57-35C>A)
c.-632-35C>A (n.-632-35C>A)
c.395-35C>A (n.395-35C>A)
c.-684-35C>A (n.-684-35C>A)
 gnomAD v4
2g.111947359C>GCA2660687165MERTKc.584-35C>G (n.584-35C>G)
c.56-35C>G (n.56-35C>G)
c.*57-35C>G (n.*57-35C>G)
c.-632-35C>G (n.-632-35C>G)
c.395-35C>G (n.395-35C>G)
c.-684-35C>G (n.-684-35C>G)
 gnomAD v4
2g.111947362A=CA1279544271MERTKc.584-32A= (n.584-32A=)
c.56-32A= (n.56-32A=)
c.*57-32A= (n.*57-32A=)
c.-632-32A= (n.-632-32A=)
c.395-32A= (n.395-32A=)
c.-684-32A= (n.-684-32A=)
2g.111947362A>GCA53570895MERTKc.584-32A>G (n.584-32A>G)
c.56-32A>G (n.56-32A>G)
c.*57-32A>G (n.*57-32A>G)
c.-632-32A>G (n.-632-32A>G)
c.395-32A>G (n.395-32A>G)
c.-684-32A>G (n.-684-32A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947363A=CA1279544272MERTKc.584-31A= (n.584-31A=)
c.56-31A= (n.56-31A=)
c.*57-31A= (n.*57-31A=)
c.-632-31A= (n.-632-31A=)
c.395-31A= (n.395-31A=)
c.-684-31A= (n.-684-31A=)
2g.111947363A>GCA1035060805MERTKc.584-31A>G (n.584-31A>G)
c.56-31A>G (n.56-31A>G)
c.*57-31A>G (n.*57-31A>G)
c.-632-31A>G (n.-632-31A>G)
c.395-31A>G (n.395-31A>G)
c.-684-31A>G (n.-684-31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947364A=CA1279544273MERTKc.584-30A= (n.584-30A=)
c.56-30A= (n.56-30A=)
c.*57-30A= (n.*57-30A=)
c.-632-30A= (n.-632-30A=)
c.395-30A= (n.395-30A=)
c.-684-30A= (n.-684-30A=)
2g.111947364A>GCA1035060806MERTKc.584-30A>G (n.584-30A>G)
c.56-30A>G (n.56-30A>G)
c.*57-30A>G (n.*57-30A>G)
c.-632-30A>G (n.-632-30A>G)
c.395-30A>G (n.395-30A>G)
c.-684-30A>G (n.-684-30A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947365C>TCA2577070434MERTKc.584-29C>T (n.584-29C>T)
c.56-29C>T (n.56-29C>T)
c.*57-29C>T (n.*57-29C>T)
c.-632-29C>T (n.-632-29C>T)
c.395-29C>T (n.395-29C>T)
c.-684-29C>T (n.-684-29C>T)
 gnomAD v4
2g.111947366A=CA1279544274MERTKc.584-28A= (n.584-28A=)
c.56-28A= (n.56-28A=)
c.*57-28A= (n.*57-28A=)
c.-632-28A= (n.-632-28A=)
c.395-28A= (n.395-28A=)
c.-684-28A= (n.-684-28A=)
2g.111947366A>GCA535594787MERTKc.584-28A>G (n.584-28A>G)
c.56-28A>G (n.56-28A>G)
c.*57-28A>G (n.*57-28A>G)
c.-632-28A>G (n.-632-28A>G)
c.395-28A>G (n.395-28A>G)
c.-684-28A>G (n.-684-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947368T>GCA2660687166MERTKc.584-26T>G (n.584-26T>G)
c.56-26T>G (n.56-26T>G)
c.*57-26T>G (n.*57-26T>G)
c.-632-26T>G (n.-632-26T>G)
c.395-26T>G (n.395-26T>G)
c.-684-26T>G (n.-684-26T>G)
 gnomAD v4
2g.111947369C>ACA2660687167MERTKc.584-25C>A (n.584-25C>A)
c.56-25C>A (n.56-25C>A)
c.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.-632-25C>A (n.-632-25C>A)
c.395-25C>A (n.395-25C>A)
c.-684-25C>A (n.-684-25C>A)
 gnomAD v4
2g.111947369C>GCA2603419172MERTKc.584-25C>G (n.584-25C>G)
c.56-25C>G (n.56-25C>G)
c.*57-25C>G (n.*57-25C>G)
c.-632-25C>G (n.-632-25C>G)
c.395-25C>G (n.395-25C>G)
c.-684-25C>G (n.-684-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947372_111947373dupCA2660687168MERTKc.584-22_584-21dup (n.584-22_584-21dup)
c.56-22_56-21dup (n.56-22_56-21dup)
c.*57-22_*57-21dup (n.*57-22_*57-21dup)
c.-632-22_-632-21dup (n.-632-22_-632-21dup)
c.395-22_395-21dup (n.395-22_395-21dup)
c.-684-22_-684-21dup (n.-684-22_-684-21dup)
 gnomAD v4
2g.111947373T>CCA2751717245MERTKc.584-21T>C (n.584-21T>C)
c.56-21T>C (n.56-21T>C)
c.*57-21T>C (n.*57-21T>C)
c.-632-21T>C (n.-632-21T>C)
c.395-21T>C (n.395-21T>C)
c.-684-21T>C (n.-684-21T>C)
2g.111947373T>GCA1279544276MERTKc.584-21T>G (n.584-21T>G)
c.56-21T>G (n.56-21T>G)
c.*57-21T>G (n.*57-21T>G)
c.-632-21T>G (n.-632-21T>G)
c.395-21T>G (n.395-21T>G)
c.-684-21T>G (n.-684-21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111947373T=CA1279544275MERTKc.584-21T= (n.584-21T=)
c.56-21T= (n.56-21T=)
c.*57-21T= (n.*57-21T=)
c.-632-21T= (n.-632-21T=)
c.395-21T= (n.395-21T=)
c.-684-21T= (n.-684-21T=)
2g.111947376G>ACA1035060807MERTKc.584-18G>A (n.584-18G>A)
c.56-18G>A (n.56-18G>A)
c.*57-18G>A (n.*57-18G>A)
c.-632-18G>A (n.-632-18G>A)
c.395-18G>A (n.395-18G>A)
c.-684-18G>A (n.-684-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947376G=CA1279544277MERTKc.584-18G= (n.584-18G=)
c.56-18G= (n.56-18G=)
c.*57-18G= (n.*57-18G=)
c.-632-18G= (n.-632-18G=)
c.395-18G= (n.395-18G=)
c.-684-18G= (n.-684-18G=)
2g.111947376G>TCA2660687169MERTKc.584-18G>T (n.584-18G>T)
c.56-18G>T (n.56-18G>T)
c.*57-18G>T (n.*57-18G>T)
c.-632-18G>T (n.-632-18G>T)
c.395-18G>T (n.395-18G>T)
c.-684-18G>T (n.-684-18G>T)
 gnomAD v4
2g.111947380C=CA1279544278MERTKc.584-14C= (n.584-14C=)
c.56-14C= (n.56-14C=)
c.*57-14C= (n.*57-14C=)
c.-632-14C= (n.-632-14C=)
c.395-14C= (n.395-14C=)
c.-684-14C= (n.-684-14C=)
2g.111947380C>TCA535594788MERTKc.584-14C>T (n.584-14C>T)
c.56-14C>T (n.56-14C>T)
c.*57-14C>T (n.*57-14C>T)
c.-632-14C>T (n.-632-14C>T)
c.395-14C>T (n.395-14C>T)
c.-684-14C>T (n.-684-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947381G>ACA1831106MERTKc.584-13G>A (n.584-13G>A)
c.56-13G>A (n.56-13G>A)
c.*57-13G>A (n.*57-13G>A)
c.-632-13G>A (n.-632-13G>A)
c.395-13G>A (n.395-13G>A)
c.-684-13G>A (n.-684-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947381G=CA1279544279MERTKc.584-13G= (n.584-13G=)
c.56-13G= (n.56-13G=)
c.*57-13G= (n.*57-13G=)
c.-632-13G= (n.-632-13G=)
c.395-13G= (n.395-13G=)
c.-684-13G= (n.-684-13G=)
2g.111947382T>CCA2660687171MERTKc.584-12T>C (n.584-12T>C)
c.56-12T>C (n.56-12T>C)
c.*57-12T>C (n.*57-12T>C)
c.-632-12T>C (n.-632-12T>C)
c.395-12T>C (n.395-12T>C)
c.-684-12T>C (n.-684-12T>C)
 gnomAD v4
2g.111947385dupCA2660687170MERTKc.584-9dup (n.584-9dup)
c.56-9dup (n.56-9dup)
c.*57-9dup (n.*57-9dup)
c.-632-9dup (n.-632-9dup)
c.395-9dup (n.395-9dup)
c.-684-9dup (n.-684-9dup)
 gnomAD v4
2g.111947385T>CCA755213756MERTKc.584-9T>C (n.584-9T>C)
c.56-9T>C (n.56-9T>C)
c.*57-9T>C (n.*57-9T>C)
c.-632-9T>C (n.-632-9T>C)
c.395-9T>C (n.395-9T>C)
c.-684-9T>C (n.-684-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947385T=CA1279544280MERTKc.584-9T= (n.584-9T=)
c.56-9T= (n.56-9T=)
c.*57-9T= (n.*57-9T=)
c.-632-9T= (n.-632-9T=)
c.395-9T= (n.395-9T=)
c.-684-9T= (n.-684-9T=)
2g.111947389_111947402delCA2660687172MERTKc.584-5_592del
c.56-5_64del
c.*57-5_*65del
c.-632-5_-624del
c.395-5_403del
c.-684-5_-676del
 gnomAD v4
2g.111947387T>GCA2660687173MERTKc.584-7T>G (n.584-7T>G)
c.56-7T>G (n.56-7T>G)
c.*57-7T>G (n.*57-7T>G)
c.-632-7T>G (n.-632-7T>G)
c.395-7T>G (n.395-7T>G)
c.-684-7T>G (n.-684-7T>G)
 gnomAD v4
2g.111947388C=CA1279544281MERTKc.584-6C= (n.584-6C=)
c.56-6C= (n.56-6C=)
c.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.-632-6C= (n.-632-6C=)
c.395-6C= (n.395-6C=)
c.-684-6C= (n.-684-6C=)
2g.111947388C>TCA1279544282MERTKc.584-6C>T (n.584-6C>T)
c.56-6C>T (n.56-6C>T)
c.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.-632-6C>T (n.-632-6C>T)
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.-684-6C>T (n.-684-6C>T)
 dbSNP
2g.111947389C=CA1279544283MERTKc.584-5C= (n.584-5C=)
c.56-5C= (n.56-5C=)
c.*57-5C= (n.*57-5C=)
c.-632-5C= (n.-632-5C=)
c.395-5C= (n.395-5C=)
c.-684-5C= (n.-684-5C=)
2g.111947389C>GCA2580063747MERTKc.584-5C>G (n.584-5C>G)
c.56-5C>G (n.56-5C>G)
c.*57-5C>G (n.*57-5C>G)
c.-632-5C>G (n.-632-5C>G)
c.395-5C>G (n.395-5C>G)
c.-684-5C>G (n.-684-5C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.111947389C>TCA1831107MERTKc.584-5C>T (n.584-5C>T)
c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.*57-5C>T (n.*57-5C>T)
c.-632-5C>T (n.-632-5C>T)
c.395-5C>T (n.395-5C>T)
c.-684-5C>T (n.-684-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947390G>ACA1831109MERTKc.584-4G>A (n.584-4G>A)
c.56-4G>A (n.56-4G>A)
c.*57-4G>A (n.*57-4G>A)
c.-632-4G>A (n.-632-4G>A)
c.395-4G>A (n.395-4G>A)
c.-684-4G>A (n.-684-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947390G=CA1279544284MERTKc.584-4G= (n.584-4G=)
c.56-4G= (n.56-4G=)
c.*57-4G= (n.*57-4G=)
c.-632-4G= (n.-632-4G=)
c.395-4G= (n.395-4G=)
c.-684-4G= (n.-684-4G=)
2g.111947390G>TCA1831108MERTKc.584-4G>T (n.584-4G>T)
c.56-4G>T (n.56-4G>T)
c.*57-4G>T (n.*57-4G>T)
c.-632-4G>T (n.-632-4G>T)
c.395-4G>T (n.395-4G>T)
c.-684-4G>T (n.-684-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947391C>ACA2580063749MERTKc.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.-632-3C>A (n.-632-3C>A)
c.395-3C>A (n.395-3C>A)
c.-684-3C>A (n.-684-3C>A)
 ClinVar
2g.111947391C=CA1279544285MERTKc.584-3C= (n.584-3C=)
c.56-3C= (n.56-3C=)
c.*57-3C= (n.*57-3C=)
c.-632-3C= (n.-632-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
c.-684-3C= (n.-684-3C=)
2g.111947391C>TCA535594789MERTKc.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.-632-3C>T (n.-632-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.-684-3C>T (n.-684-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947392A>CCA348228941MERTKc.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.-632-2A>C (n.-632-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-684-2A>C (n.-684-2A>C)
2g.111947392A>GCA348228942MERTKc.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.-632-2A>G (n.-632-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-684-2A>G (n.-684-2A>G)
2g.111947392A>TCA348228943MERTKc.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.-632-2A>T (n.-632-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-684-2A>T (n.-684-2A>T)
2g.111947393G>ACA348228944MERTKc.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.-632-1G>A (n.-632-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-684-1G>A (n.-684-1G>A)
2g.111947393G>CCA348228945MERTKc.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.-632-1G>C (n.-632-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-684-1G>C (n.-684-1G>C)
2g.111947393G=CA1279544286MERTKc.584-1G= (n.584-1G=)
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.-632-1G= (n.-632-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-684-1G= (n.-684-1G=)
2g.111947393G>TCA348228946MERTKc.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.-632-1G>T (n.-632-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-684-1G>T (n.-684-1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111947393_111947394dupCA2580063750MERTKc.584-1_584dup
c.56-1_56dup
c.*57-1_*57dup
c.-632-1_-632dup
c.395-1_395dup
c.-684-1_-684dup
 ClinVar
2g.111947394G>ACA348228949MERTKc.584G>A (p.Gly195Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-684G>A (n.-684G>A)
2g.111947394G>CCA348228947MERTKc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-684G>C (n.-684G>C)
2g.111947394G>TCA348228948MERTKc.584G>T (p.Gly195Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-684G>T (n.-684G>T)
2g.111947395A>CCA428269737MERTKc.585A>C (p.Gly195=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
c.396A>C (p.Gly132=)
c.-683A>C (n.-683A>C)
2g.111947395A>GCA428269738MERTKc.585A>G (p.Gly195=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
c.396A>G (p.Gly132=)
c.-683A>G (n.-683A>G)
2g.111947395A>TCA428269740MERTKc.585A>T (p.Gly195=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
c.396A>T (p.Gly132=)
c.-683A>T (n.-683A>T)
2g.111947396C>ACA348228950MERTKc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.-682C>A (n.-682C>A)
2g.111947396C>GCA348228951MERTKc.586C>G (p.Leu196Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.-682C>G (n.-682C>G)
2g.111947396C>TCA348228952MERTKc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.-682C>T (n.-682C>T)
2g.111947397T>ACA1831110MERTKc.587T>A (p.Leu196His)
c.59T>A (p.Leu20His)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.-681T>A (n.-681T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.111947397T>CCA348228953MERTKc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.-681T>C (n.-681T>C)
2g.111947397T>GCA348228954MERTKc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.-681T>G (n.-681T>G)
2g.111947397T=CA1279544287MERTKc.587T= (p.Leu196=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.-629T= (n.-629T=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.-681T= (n.-681T=)
2g.111947398T>ACA428269753MERTKc.588T>A (p.Leu196=)
c.60T>A (p.Leu20=)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.399T>A (p.Leu133=)
c.-680T>A (n.-680T>A)
2g.111947398T>CCA428269757MERTKc.588T>C (p.Leu196=)
c.60T>C (p.Leu20=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.399T>C (p.Leu133=)
c.-680T>C (n.-680T>C)
2g.111947398T>GCA428269755MERTKc.588T>G (p.Leu196=)
c.60T>G (p.Leu20=)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.399T>G (p.Leu133=)
c.-680T>G (n.-680T>G)
2g.111947399C>ACA348228955MERTKc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.-679C>A (n.-679C>A)
2g.111947399C>GCA348228956MERTKc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.-679C>G (n.-679C>G)
2g.111947399C>TCA348228957MERTKc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.-679C>T (n.-679C>T)
2g.111947400C>ACA348228958MERTKc.590C>A (p.Pro197His)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.-678C>A (n.-678C>A)
2g.111947400C=CA1279544288MERTKc.590C= (p.Pro197=)
c.62C= (p.Pro21=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.-626C= (n.-626C=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.-678C= (n.-678C=)
2g.111947400C>GCA348228959MERTKc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.-678C>G (n.-678C>G)
 dbSNP
2g.111947400C>TCA348228960MERTKc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.-678C>T (n.-678C>T)
2g.111947401T>ACA428269765MERTKc.591T>A (p.Pro197=)
c.63T>A (p.Pro21=)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.-677T>A (n.-677T>A)
2g.111947401T>CCA428269767MERTKc.591T>C (p.Pro197=)
c.63T>C (p.Pro21=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.-677T>C (n.-677T>C)
2g.111947401T>GCA428269768MERTKc.591T>G (p.Pro197=)
c.63T>G (p.Pro21=)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.-677T>G (n.-677T>G)
2g.111947402C>ACA348228961MERTKc.592C>A (p.His198Asn)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.403C>A (p.His135Asn)
c.-676C>A (n.-676C>A)
2g.111947402C=CA1279544289MERTKc.592C= (p.His198=)
c.64C= (p.His22=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.-624C= (n.-624C=)
c.403C= (p.His135=)
c.-676C= (n.-676C=)
2g.111947402C>GCA348228962MERTKc.592C>G (p.His198Asp)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.403C>G (p.His135Asp)
c.-676C>G (n.-676C>G)
2g.111947402C>TCA1831111MERTKc.592C>T (p.His198Tyr)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.403C>T (p.His135Tyr)
c.-676C>T (n.-676C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111947403A>CCA348228963MERTKc.593A>C (p.His198Pro)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
c.404A>C (p.His135Pro)
c.-675A>C (n.-675A>C)
2g.111947403A>GCA348228964MERTKc.593A>G (p.His198Arg)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
c.404A>G (p.His135Arg)
c.-675A>G (n.-675A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111947403A>TCA348228965MERTKc.593A>T (p.His198Leu)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
c.404A>T (p.His135Leu)
c.-675A>T (n.-675A>T)
2g.111947404C>ACA348228966MERTKc.594C>A (p.His198Gln)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.405C>A (p.His135Gln)
c.-674C>A (n.-674C>A)
2g.111947404C=CA1279544290MERTKc.594C= (p.His198=)
c.66C= (p.His22=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.405C= (p.His135=)
c.-674C= (n.-674C=)
2g.111947404C>GCA348228967MERTKc.594C>G (p.His198Gln)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.405C>G (p.His135Gln)
c.-674C>G (n.-674C>G)
2g.111947404C>TCA1831112MERTKc.594C>T (p.His198=)
c.66C>T (p.His22=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.405C>T (p.His135=)
c.-674C>T (n.-674C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947405T>ACA348228968MERTKc.595T>A (p.Phe199Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.-673T>A (n.-673T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947405T>CCA348228969MERTKc.595T>C (p.Phe199Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.-673T>C (n.-673T>C)
2g.111947405T>GCA348228970MERTKc.595T>G (p.Phe199Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.-673T>G (n.-673T>G)
2g.111947405T=CA1279544291MERTKc.595T= (p.Phe199=)
c.67T= (p.Phe23=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.-621T= (n.-621T=)
c.406T= (p.Phe136=)
c.-673T= (n.-673T=)
2g.111947406T>ACA348228971MERTKc.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.-672T>A (n.-672T>A)
2g.111947406T>CCA348228972MERTKc.596T>C (p.Phe199Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.-672T>C (n.-672T>C)
2g.111947406T>GCA348228973MERTKc.596T>G (p.Phe199Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.-672T>G (n.-672T>G)
2g.111947407T>ACA348228974MERTKc.597T>A (p.Phe199Leu)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.408T>A (p.Phe136Leu)
c.-671T>A (n.-671T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111947407T>CCA428269792MERTKc.597T>C (p.Phe199=)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.408T>C (p.Phe136=)
c.-671T>C (n.-671T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947407T>GCA348228975MERTKc.597T>G (p.Phe199Leu)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.408T>G (p.Phe136Leu)
c.-671T>G (n.-671T>G)
2g.111947407T=CA1279544292MERTKc.597T= (p.Phe199=)
c.69T= (p.Phe23=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.-619T= (n.-619T=)
c.408T= (p.Phe136=)
c.-671T= (n.-671T=)

Number of alleles fetched