Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.111947270_111947327del | CA2751717184 | MERTK | c.584-124_584-67del (n.584-124_584-67del) c.56-124_56-67del (n.56-124_56-67del) c.*57-124_*57-67del (n.*57-124_*57-67del) c.-632-124_-632-67del (n.-632-124_-632-67del) c.395-124_395-67del (n.395-124_395-67del) c.-684-124_-684-67del (n.-684-124_-684-67del) | |
2 | g.111947298_111947362del | CA2660687058 | MERTK | c.584-96_584-32del (n.584-96_584-32del) c.56-96_56-32del (n.56-96_56-32del) c.*57-96_*57-32del (n.*57-96_*57-32del) c.-632-96_-632-32del (n.-632-96_-632-32del) c.395-96_395-32del (n.395-96_395-32del) c.-684-96_-684-32del (n.-684-96_-684-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947298_111947304del | CA2660687070 | MERTK | c.584-96_584-90del (n.584-96_584-90del) c.56-96_56-90del (n.56-96_56-90del) c.*57-96_*57-90del (n.*57-96_*57-90del) c.-632-96_-632-90del (n.-632-96_-632-90del) c.395-96_395-90del (n.395-96_395-90del) c.-684-96_-684-90del (n.-684-96_-684-90del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947298_111947305del | CA2660687071 | MERTK | c.584-96_584-89del (n.584-96_584-89del) c.56-96_56-89del (n.56-96_56-89del) c.*57-96_*57-89del (n.*57-96_*57-89del) c.-632-96_-632-89del (n.-632-96_-632-89del) c.395-96_395-89del (n.395-96_395-89del) c.-684-96_-684-89del (n.-684-96_-684-89del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947298_111947306del | CA2660687067 | MERTK | c.584-96_584-88del (n.584-96_584-88del) c.56-96_56-88del (n.56-96_56-88del) c.*57-96_*57-88del (n.*57-96_*57-88del) c.-632-96_-632-88del (n.-632-96_-632-88del) c.395-96_395-88del (n.395-96_395-88del) c.-684-96_-684-88del (n.-684-96_-684-88del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947302_111947304del | CA2660687110 | MERTK | c.584-92_584-90del (n.584-92_584-90del) c.56-92_56-90del (n.56-92_56-90del) c.*57-92_*57-90del (n.*57-92_*57-90del) c.-632-92_-632-90del (n.-632-92_-632-90del) c.395-92_395-90del (n.395-92_395-90del) c.-684-92_-684-90del (n.-684-92_-684-90del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947302_111947305del | CA2660687105 | MERTK | c.584-92_584-89del (n.584-92_584-89del) c.56-92_56-89del (n.56-92_56-89del) c.*57-92_*57-89del (n.*57-92_*57-89del) c.-632-92_-632-89del (n.-632-92_-632-89del) c.395-92_395-89del (n.395-92_395-89del) c.-684-92_-684-89del (n.-684-92_-684-89del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947303_111947305del | CA2660687112 | MERTK | c.584-91_584-89del (n.584-91_584-89del) c.56-91_56-89del (n.56-91_56-89del) c.*57-91_*57-89del (n.*57-91_*57-89del) c.-632-91_-632-89del (n.-632-91_-632-89del) c.395-91_395-89del (n.395-91_395-89del) c.-684-91_-684-89del (n.-684-91_-684-89del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947304del | CA2660687117 | MERTK | c.584-90del (n.584-90del) c.56-90del (n.56-90del) c.*57-90del (n.*57-90del) c.-632-90del (n.-632-90del) c.395-90del (n.395-90del) c.-684-90del (n.-684-90del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947304G>A | CA53570860 | MERTK | c.584-90G>A (n.584-90G>A) c.56-90G>A (n.56-90G>A) c.*57-90G>A (n.*57-90G>A) c.-632-90G>A (n.-632-90G>A) c.395-90G>A (n.395-90G>A) c.-684-90G>A (n.-684-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947304G>C | CA2660687116 | MERTK | c.584-90G>C (n.584-90G>C) c.56-90G>C (n.56-90G>C) c.*57-90G>C (n.*57-90G>C) c.-632-90G>C (n.-632-90G>C) c.395-90G>C (n.395-90G>C) c.-684-90G>C (n.-684-90G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947304G= | CA1279544244 | MERTK | c.584-90G= (n.584-90G=) c.56-90G= (n.56-90G=) c.*57-90G= (n.*57-90G=) c.-632-90G= (n.-632-90G=) c.395-90G= (n.395-90G=) c.-684-90G= (n.-684-90G=) | |
2 | g.111947304G>T | CA1035060734 | MERTK | c.584-90G>T (n.584-90G>T) c.56-90G>T (n.56-90G>T) c.*57-90G>T (n.*57-90G>T) c.-632-90G>T (n.-632-90G>T) c.395-90G>T (n.395-90G>T) c.-684-90G>T (n.-684-90G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947304dup | CA2660687118 | MERTK | c.584-90dup (n.584-90dup) c.56-90dup (n.56-90dup) c.*57-90dup (n.*57-90dup) c.-632-90dup (n.-632-90dup) c.395-90dup (n.395-90dup) c.-684-90dup (n.-684-90dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947304_111947305delinsGC | CA1279544245 | MERTK | c.584-90_584-89delinsGC (n.584-90_584-89delinsGC) c.56-90_56-89delinsGC (n.56-90_56-89delinsGC) c.*57-90_*57-89delinsGC (n.*57-90_*57-89delinsGC) c.-632-90_-632-89delinsGC (n.-632-90_-632-89delinsGC) c.395-90_395-89delinsGC (n.395-90_395-89delinsGC) c.-684-90_-684-89delinsGC (n.-684-90_-684-89delinsGC) | |
2 | g.111947305_111947315del | CA2660687115 | MERTK | c.584-89_584-79del (n.584-89_584-79del) c.56-89_56-79del (n.56-89_56-79del) c.*57-89_*57-79del (n.*57-89_*57-79del) c.-632-89_-632-79del (n.-632-89_-632-79del) c.395-89_395-79del (n.395-89_395-79del) c.-684-89_-684-79del (n.-684-89_-684-79del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947305C>A | CA2660687120 | MERTK | c.584-89C>A (n.584-89C>A) c.56-89C>A (n.56-89C>A) c.*57-89C>A (n.*57-89C>A) c.-632-89C>A (n.-632-89C>A) c.395-89C>A (n.395-89C>A) c.-684-89C>A (n.-684-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947305C>G | CA2660687121 | MERTK | c.584-89C>G (n.584-89C>G) c.56-89C>G (n.56-89C>G) c.*57-89C>G (n.*57-89C>G) c.-632-89C>G (n.-632-89C>G) c.395-89C>G (n.395-89C>G) c.-684-89C>G (n.-684-89C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947305C>T | CA2660687122 | MERTK | c.584-89C>T (n.584-89C>T) c.56-89C>T (n.56-89C>T) c.*57-89C>T (n.*57-89C>T) c.-632-89C>T (n.-632-89C>T) c.395-89C>T (n.395-89C>T) c.-684-89C>T (n.-684-89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947306dup | CA2660687119 | MERTK | c.584-88dup (n.584-88dup) c.56-88dup (n.56-88dup) c.*57-88dup (n.*57-88dup) c.-632-88dup (n.-632-88dup) c.395-88dup (n.395-88dup) c.-684-88dup (n.-684-88dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947306del | CA1279544246 | MERTK | c.584-88del (n.584-88del) c.56-88del (n.56-88del) c.*57-88del (n.*57-88del) c.-632-88del (n.-632-88del) c.395-88del (n.395-88del) c.-684-88del (n.-684-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947306C>A | CA2577070429 | MERTK | c.584-88C>A (n.584-88C>A) c.56-88C>A (n.56-88C>A) c.*57-88C>A (n.*57-88C>A) c.-632-88C>A (n.-632-88C>A) c.395-88C>A (n.395-88C>A) c.-684-88C>A (n.-684-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947306_111947307insCA | CA2660687123 | MERTK | c.584-88_584-87insCA (n.584-88_584-87insCA) c.56-88_56-87insCA (n.56-88_56-87insCA) c.*57-88_*57-87insCA (n.*57-88_*57-87insCA) c.-632-88_-632-87insCA (n.-632-88_-632-87insCA) c.395-88_395-87insCA (n.395-88_395-87insCA) c.-684-88_-684-87insCA (n.-684-88_-684-87insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.111947307A= | CA1279544248 | MERTK | c.584-87A= (n.584-87A=) c.56-87A= (n.56-87A=) c.*57-87A= (n.*57-87A=) c.-632-87A= (n.-632-87A=) c.395-87A= (n.395-87A=) c.-684-87A= (n.-684-87A=) | |
2 | g.111947307A>C | CA1035060741 | MERTK | c.584-87A>C (n.584-87A>C) c.56-87A>C (n.56-87A>C) c.*57-87A>C (n.*57-87A>C) c.-632-87A>C (n.-632-87A>C) c.395-87A>C (n.395-87A>C) c.-684-87A>C (n.-684-87A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947307A>T | CA1279544247 | MERTK | c.584-87A>T (n.584-87A>T) c.56-87A>T (n.56-87A>T) c.*57-87A>T (n.*57-87A>T) c.-632-87A>T (n.-632-87A>T) c.395-87A>T (n.395-87A>T) c.-684-87A>T (n.-684-87A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947308del | CA2660687124 | MERTK | c.584-86del (n.584-86del) c.56-86del (n.56-86del) c.*57-86del (n.*57-86del) c.-632-86del (n.-632-86del) c.395-86del (n.395-86del) c.-684-86del (n.-684-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.111947308A>C | CA2660687125 | MERTK | c.584-86A>C (n.584-86A>C) c.56-86A>C (n.56-86A>C) c.*57-86A>C (n.*57-86A>C) c.-632-86A>C (n.-632-86A>C) c.395-86A>C (n.395-86A>C) c.-684-86A>C (n.-684-86A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947308A>G | CA2660687126 | MERTK | c.584-86A>G (n.584-86A>G) c.56-86A>G (n.56-86A>G) c.*57-86A>G (n.*57-86A>G) c.-632-86A>G (n.-632-86A>G) c.395-86A>G (n.395-86A>G) c.-684-86A>G (n.-684-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947308_111947309insCAT | CA2660687127 | MERTK | c.584-86_584-85insCAT (n.584-86_584-85insCAT) c.56-86_56-85insCAT (n.56-86_56-85insCAT) c.*57-86_*57-85insCAT (n.*57-86_*57-85insCAT) c.-632-86_-632-85insCAT (n.-632-86_-632-85insCAT) c.395-86_395-85insCAT (n.395-86_395-85insCAT) c.-684-86_-684-85insCAT (n.-684-86_-684-85insCAT) | gnomAD v4 |
2 | g.111947309G>A | CA2511246895 | MERTK | c.584-85G>A (n.584-85G>A) c.56-85G>A (n.56-85G>A) c.*57-85G>A (n.*57-85G>A) c.-632-85G>A (n.-632-85G>A) c.395-85G>A (n.395-85G>A) c.-684-85G>A (n.-684-85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947309G>C | CA2660687128 | MERTK | c.584-85G>C (n.584-85G>C) c.56-85G>C (n.56-85G>C) c.*57-85G>C (n.*57-85G>C) c.-632-85G>C (n.-632-85G>C) c.395-85G>C (n.395-85G>C) c.-684-85G>C (n.-684-85G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947309G= | CA1279544250 | MERTK | c.584-85G= (n.584-85G=) c.56-85G= (n.56-85G=) c.*57-85G= (n.*57-85G=) c.-632-85G= (n.-632-85G=) c.395-85G= (n.395-85G=) c.-684-85G= (n.-684-85G=) | |
2 | g.111947309G>T | CA1279544249 | MERTK | c.584-85G>T (n.584-85G>T) c.56-85G>T (n.56-85G>T) c.*57-85G>T (n.*57-85G>T) c.-632-85G>T (n.-632-85G>T) c.395-85G>T (n.395-85G>T) c.-684-85G>T (n.-684-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947310T>A | CA1035060745 | MERTK | c.584-84T>A (n.584-84T>A) c.56-84T>A (n.56-84T>A) c.*57-84T>A (n.*57-84T>A) c.-632-84T>A (n.-632-84T>A) c.395-84T>A (n.395-84T>A) c.-684-84T>A (n.-684-84T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947310T>C | CA2660687129 | MERTK | c.584-84T>C (n.584-84T>C) c.56-84T>C (n.56-84T>C) c.*57-84T>C (n.*57-84T>C) c.-632-84T>C (n.-632-84T>C) c.395-84T>C (n.395-84T>C) c.-684-84T>C (n.-684-84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947310T>G | CA1035060748 | MERTK | c.584-84T>G (n.584-84T>G) c.56-84T>G (n.56-84T>G) c.*57-84T>G (n.*57-84T>G) c.-632-84T>G (n.-632-84T>G) c.395-84T>G (n.395-84T>G) c.-684-84T>G (n.-684-84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947310T= | CA1279544251 | MERTK | c.584-84T= (n.584-84T=) c.56-84T= (n.56-84T=) c.*57-84T= (n.*57-84T=) c.-632-84T= (n.-632-84T=) c.395-84T= (n.395-84T=) c.-684-84T= (n.-684-84T=) | |
2 | g.111947311T>C | CA1035060751 | MERTK | c.584-83T>C (n.584-83T>C) c.56-83T>C (n.56-83T>C) c.*57-83T>C (n.*57-83T>C) c.-632-83T>C (n.-632-83T>C) c.395-83T>C (n.395-83T>C) c.-684-83T>C (n.-684-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947311T>G | CA2660687130 | MERTK | c.584-83T>G (n.584-83T>G) c.56-83T>G (n.56-83T>G) c.*57-83T>G (n.*57-83T>G) c.-632-83T>G (n.-632-83T>G) c.395-83T>G (n.395-83T>G) c.-684-83T>G (n.-684-83T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947311T= | CA1279544252 | MERTK | c.584-83T= (n.584-83T=) c.56-83T= (n.56-83T=) c.*57-83T= (n.*57-83T=) c.-632-83T= (n.-632-83T=) c.395-83T= (n.395-83T=) c.-684-83T= (n.-684-83T=) | |
2 | g.111947313_111947317dup | CA535594783 | MERTK | c.584-81_584-77dup (n.584-81_584-77dup) c.56-81_56-77dup (n.56-81_56-77dup) c.*57-81_*57-77dup (n.*57-81_*57-77dup) c.-632-81_-632-77dup (n.-632-81_-632-77dup) c.395-81_395-77dup (n.395-81_395-77dup) c.-684-81_-684-77dup (n.-684-81_-684-77dup) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.111947312C>A | CA2660687131 | MERTK | c.584-82C>A (n.584-82C>A) c.56-82C>A (n.56-82C>A) c.*57-82C>A (n.*57-82C>A) c.-632-82C>A (n.-632-82C>A) c.395-82C>A (n.395-82C>A) c.-684-82C>A (n.-684-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947312C>G | CA2660687132 | MERTK | c.584-82C>G (n.584-82C>G) c.56-82C>G (n.56-82C>G) c.*57-82C>G (n.*57-82C>G) c.-632-82C>G (n.-632-82C>G) c.395-82C>G (n.395-82C>G) c.-684-82C>G (n.-684-82C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947312C>T | CA2751717238 | MERTK | c.584-82C>T (n.584-82C>T) c.56-82C>T (n.56-82C>T) c.*57-82C>T (n.*57-82C>T) c.-632-82C>T (n.-632-82C>T) c.395-82C>T (n.395-82C>T) c.-684-82C>T (n.-684-82C>T) | |
2 | g.111947313T>A | CA2660687134 | MERTK | c.584-81T>A (n.584-81T>A) c.56-81T>A (n.56-81T>A) c.*57-81T>A (n.*57-81T>A) c.-632-81T>A (n.-632-81T>A) c.395-81T>A (n.395-81T>A) c.-684-81T>A (n.-684-81T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947313T>G | CA2660687135 | MERTK | c.584-81T>G (n.584-81T>G) c.56-81T>G (n.56-81T>G) c.*57-81T>G (n.*57-81T>G) c.-632-81T>G (n.-632-81T>G) c.395-81T>G (n.395-81T>G) c.-684-81T>G (n.-684-81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947313_111947319dup | CA2660687133 | MERTK | c.584-81_584-75dup (n.584-81_584-75dup) c.56-81_56-75dup (n.56-81_56-75dup) c.*57-81_*57-75dup (n.*57-81_*57-75dup) c.-632-81_-632-75dup (n.-632-81_-632-75dup) c.395-81_395-75dup (n.395-81_395-75dup) c.-684-81_-684-75dup (n.-684-81_-684-75dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947314A>C | CA2660687136 | MERTK | c.584-80A>C (n.584-80A>C) c.56-80A>C (n.56-80A>C) c.*57-80A>C (n.*57-80A>C) c.-632-80A>C (n.-632-80A>C) c.395-80A>C (n.395-80A>C) c.-684-80A>C (n.-684-80A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947314A>G | CA2660687137 | MERTK | c.584-80A>G (n.584-80A>G) c.56-80A>G (n.56-80A>G) c.*57-80A>G (n.*57-80A>G) c.-632-80A>G (n.-632-80A>G) c.395-80A>G (n.395-80A>G) c.-684-80A>G (n.-684-80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947314A>T | CA2660687138 | MERTK | c.584-80A>T (n.584-80A>T) c.56-80A>T (n.56-80A>T) c.*57-80A>T (n.*57-80A>T) c.-632-80A>T (n.-632-80A>T) c.395-80A>T (n.395-80A>T) c.-684-80A>T (n.-684-80A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947315G>A | CA1035060779 | MERTK | c.584-79G>A (n.584-79G>A) c.56-79G>A (n.56-79G>A) c.*57-79G>A (n.*57-79G>A) c.-632-79G>A (n.-632-79G>A) c.395-79G>A (n.395-79G>A) c.-684-79G>A (n.-684-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947315G>C | CA2660687139 | MERTK | c.584-79G>C (n.584-79G>C) c.56-79G>C (n.56-79G>C) c.*57-79G>C (n.*57-79G>C) c.-632-79G>C (n.-632-79G>C) c.395-79G>C (n.395-79G>C) c.-684-79G>C (n.-684-79G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947315G= | CA1279544253 | MERTK | c.584-79G= (n.584-79G=) c.56-79G= (n.56-79G=) c.*57-79G= (n.*57-79G=) c.-632-79G= (n.-632-79G=) c.395-79G= (n.395-79G=) c.-684-79G= (n.-684-79G=) | |
2 | g.111947315G>T | CA2660687140 | MERTK | c.584-79G>T (n.584-79G>T) c.56-79G>T (n.56-79G>T) c.*57-79G>T (n.*57-79G>T) c.-632-79G>T (n.-632-79G>T) c.395-79G>T (n.395-79G>T) c.-684-79G>T (n.-684-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947316T>A | CA2660687141 | MERTK | c.584-78T>A (n.584-78T>A) c.56-78T>A (n.56-78T>A) c.*57-78T>A (n.*57-78T>A) c.-632-78T>A (n.-632-78T>A) c.395-78T>A (n.395-78T>A) c.-684-78T>A (n.-684-78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947316T>G | CA535594784 | MERTK | c.584-78T>G (n.584-78T>G) c.56-78T>G (n.56-78T>G) c.*57-78T>G (n.*57-78T>G) c.-632-78T>G (n.-632-78T>G) c.395-78T>G (n.395-78T>G) c.-684-78T>G (n.-684-78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947316T= | CA1279544254 | MERTK | c.584-78T= (n.584-78T=) c.56-78T= (n.56-78T=) c.*57-78T= (n.*57-78T=) c.-632-78T= (n.-632-78T=) c.395-78T= (n.395-78T=) c.-684-78T= (n.-684-78T=) | |
2 | g.111947317C>A | CA2660687143 | MERTK | c.584-77C>A (n.584-77C>A) c.56-77C>A (n.56-77C>A) c.*57-77C>A (n.*57-77C>A) c.-632-77C>A (n.-632-77C>A) c.395-77C>A (n.395-77C>A) c.-684-77C>A (n.-684-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947317C>G | CA2660687142 | MERTK | c.584-77C>G (n.584-77C>G) c.56-77C>G (n.56-77C>G) c.*57-77C>G (n.*57-77C>G) c.-632-77C>G (n.-632-77C>G) c.395-77C>G (n.395-77C>G) c.-684-77C>G (n.-684-77C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947317C>T | CA2534462259 | MERTK | c.584-77C>T (n.584-77C>T) c.56-77C>T (n.56-77C>T) c.*57-77C>T (n.*57-77C>T) c.-632-77C>T (n.-632-77C>T) c.395-77C>T (n.395-77C>T) c.-684-77C>T (n.-684-77C>T) | |
2 | g.111947318C>A | CA2577070430 | MERTK | c.584-76C>A (n.584-76C>A) c.56-76C>A (n.56-76C>A) c.*57-76C>A (n.*57-76C>A) c.-632-76C>A (n.-632-76C>A) c.395-76C>A (n.395-76C>A) c.-684-76C>A (n.-684-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947318C>T | CA2554817648 | MERTK | c.584-76C>T (n.584-76C>T) c.56-76C>T (n.56-76C>T) c.*57-76C>T (n.*57-76C>T) c.-632-76C>T (n.-632-76C>T) c.395-76C>T (n.395-76C>T) c.-684-76C>T (n.-684-76C>T) | |
2 | g.111947319A>C | CA2660687144 | MERTK | c.584-75A>C (n.584-75A>C) c.56-75A>C (n.56-75A>C) c.*57-75A>C (n.*57-75A>C) c.-632-75A>C (n.-632-75A>C) c.395-75A>C (n.395-75A>C) c.-684-75A>C (n.-684-75A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947319A>G | CA2660687145 | MERTK | c.584-75A>G (n.584-75A>G) c.56-75A>G (n.56-75A>G) c.*57-75A>G (n.*57-75A>G) c.-632-75A>G (n.-632-75A>G) c.395-75A>G (n.395-75A>G) c.-684-75A>G (n.-684-75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947320G>C | CA2660687146 | MERTK | c.584-74G>C (n.584-74G>C) c.56-74G>C (n.56-74G>C) c.*57-74G>C (n.*57-74G>C) c.-632-74G>C (n.-632-74G>C) c.395-74G>C (n.395-74G>C) c.-684-74G>C (n.-684-74G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947320G>T | CA2660687147 | MERTK | c.584-74G>T (n.584-74G>T) c.56-74G>T (n.56-74G>T) c.*57-74G>T (n.*57-74G>T) c.-632-74G>T (n.-632-74G>T) c.395-74G>T (n.395-74G>T) c.-684-74G>T (n.-684-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947322T>G | CA53570861 | MERTK | c.584-72T>G (n.584-72T>G) c.56-72T>G (n.56-72T>G) c.*57-72T>G (n.*57-72T>G) c.-632-72T>G (n.-632-72T>G) c.395-72T>G (n.395-72T>G) c.-684-72T>G (n.-684-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947322T= | CA1279544255 | MERTK | c.584-72T= (n.584-72T=) c.56-72T= (n.56-72T=) c.*57-72T= (n.*57-72T=) c.-632-72T= (n.-632-72T=) c.395-72T= (n.395-72T=) c.-684-72T= (n.-684-72T=) | |
2 | g.111947323T>C | CA53570864 | MERTK | c.584-71T>C (n.584-71T>C) c.56-71T>C (n.56-71T>C) c.*57-71T>C (n.*57-71T>C) c.-632-71T>C (n.-632-71T>C) c.395-71T>C (n.395-71T>C) c.-684-71T>C (n.-684-71T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947323T>G | CA2577070431 | MERTK | c.584-71T>G (n.584-71T>G) c.56-71T>G (n.56-71T>G) c.*57-71T>G (n.*57-71T>G) c.-632-71T>G (n.-632-71T>G) c.395-71T>G (n.395-71T>G) c.-684-71T>G (n.-684-71T>G) | |
2 | g.111947323T= | CA1279544256 | MERTK | c.584-71T= (n.584-71T=) c.56-71T= (n.56-71T=) c.*57-71T= (n.*57-71T=) c.-632-71T= (n.-632-71T=) c.395-71T= (n.395-71T=) c.-684-71T= (n.-684-71T=) | |
2 | g.111947324C>A | CA2660687148 | MERTK | c.584-70C>A (n.584-70C>A) c.56-70C>A (n.56-70C>A) c.*57-70C>A (n.*57-70C>A) c.-632-70C>A (n.-632-70C>A) c.395-70C>A (n.395-70C>A) c.-684-70C>A (n.-684-70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947324C>G | CA2660687149 | MERTK | c.584-70C>G (n.584-70C>G) c.56-70C>G (n.56-70C>G) c.*57-70C>G (n.*57-70C>G) c.-632-70C>G (n.-632-70C>G) c.395-70C>G (n.395-70C>G) c.-684-70C>G (n.-684-70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947325dup | CA2751717242 | MERTK | c.584-69dup (n.584-69dup) c.56-69dup (n.56-69dup) c.*57-69dup (n.*57-69dup) c.-632-69dup (n.-632-69dup) c.395-69dup (n.395-69dup) c.-684-69dup (n.-684-69dup) | |
2 | g.111947326A>C | CA1035060791 | MERTK | c.584-68A>C (n.584-68A>C) c.56-68A>C (n.56-68A>C) c.*57-68A>C (n.*57-68A>C) c.-632-68A>C (n.-632-68A>C) c.395-68A>C (n.395-68A>C) c.-684-68A>C (n.-684-68A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947326A>G | CA2660687150 | MERTK | c.584-68A>G (n.584-68A>G) c.56-68A>G (n.56-68A>G) c.*57-68A>G (n.*57-68A>G) c.-632-68A>G (n.-632-68A>G) c.395-68A>G (n.395-68A>G) c.-684-68A>G (n.-684-68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947327T>A | CA2660687151 | MERTK | c.584-67T>A (n.584-67T>A) c.56-67T>A (n.56-67T>A) c.*57-67T>A (n.*57-67T>A) c.-632-67T>A (n.-632-67T>A) c.395-67T>A (n.395-67T>A) c.-684-67T>A (n.-684-67T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947329C>A | CA2660687152 | MERTK | c.584-65C>A (n.584-65C>A) c.56-65C>A (n.56-65C>A) c.*57-65C>A (n.*57-65C>A) c.-632-65C>A (n.-632-65C>A) c.395-65C>A (n.395-65C>A) c.-684-65C>A (n.-684-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947330C>A | CA2660687153 | MERTK | c.584-64C>A (n.584-64C>A) c.56-64C>A (n.56-64C>A) c.*57-64C>A (n.*57-64C>A) c.-632-64C>A (n.-632-64C>A) c.395-64C>A (n.395-64C>A) c.-684-64C>A (n.-684-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947330C= | CA1279544257 | MERTK | c.584-64C= (n.584-64C=) c.56-64C= (n.56-64C=) c.*57-64C= (n.*57-64C=) c.-632-64C= (n.-632-64C=) c.395-64C= (n.395-64C=) c.-684-64C= (n.-684-64C=) | |
2 | g.111947330C>G | CA2660687154 | MERTK | c.584-64C>G (n.584-64C>G) c.56-64C>G (n.56-64C>G) c.*57-64C>G (n.*57-64C>G) c.-632-64C>G (n.-632-64C>G) c.395-64C>G (n.395-64C>G) c.-684-64C>G (n.-684-64C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947330C>T | CA53570874 | MERTK | c.584-64C>T (n.584-64C>T) c.56-64C>T (n.56-64C>T) c.*57-64C>T (n.*57-64C>T) c.-632-64C>T (n.-632-64C>T) c.395-64C>T (n.395-64C>T) c.-684-64C>T (n.-684-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947331C>A | CA2660687155 | MERTK | c.584-63C>A (n.584-63C>A) c.56-63C>A (n.56-63C>A) c.*57-63C>A (n.*57-63C>A) c.-632-63C>A (n.-632-63C>A) c.395-63C>A (n.395-63C>A) c.-684-63C>A (n.-684-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947331C>G | CA2700285088 | MERTK | c.584-63C>G (n.584-63C>G) c.56-63C>G (n.56-63C>G) c.*57-63C>G (n.*57-63C>G) c.-632-63C>G (n.-632-63C>G) c.395-63C>G (n.395-63C>G) c.-684-63C>G (n.-684-63C>G) | dbSNP |
2 | g.111947331C>T | CA2603419171 | MERTK | c.584-63C>T (n.584-63C>T) c.56-63C>T (n.56-63C>T) c.*57-63C>T (n.*57-63C>T) c.-632-63C>T (n.-632-63C>T) c.395-63C>T (n.395-63C>T) c.-684-63C>T (n.-684-63C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947332C>A | CA2660687156 | MERTK | c.584-62C>A (n.584-62C>A) c.56-62C>A (n.56-62C>A) c.*57-62C>A (n.*57-62C>A) c.-632-62C>A (n.-632-62C>A) c.395-62C>A (n.395-62C>A) c.-684-62C>A (n.-684-62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947332C= | CA1279544258 | MERTK | c.584-62C= (n.584-62C=) c.56-62C= (n.56-62C=) c.*57-62C= (n.*57-62C=) c.-632-62C= (n.-632-62C=) c.395-62C= (n.395-62C=) c.-684-62C= (n.-684-62C=) | |
2 | g.111947332C>G | CA1279544259 | MERTK | c.584-62C>G (n.584-62C>G) c.56-62C>G (n.56-62C>G) c.*57-62C>G (n.*57-62C>G) c.-632-62C>G (n.-632-62C>G) c.395-62C>G (n.395-62C>G) c.-684-62C>G (n.-684-62C>G) | dbSNP |
2 | g.111947332C>T | CA535594785 | MERTK | c.584-62C>T (n.584-62C>T) c.56-62C>T (n.56-62C>T) c.*57-62C>T (n.*57-62C>T) c.-632-62C>T (n.-632-62C>T) c.395-62C>T (n.395-62C>T) c.-684-62C>T (n.-684-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947333T>A | CA2660687157 | MERTK | c.584-61T>A (n.584-61T>A) c.56-61T>A (n.56-61T>A) c.*57-61T>A (n.*57-61T>A) c.-632-61T>A (n.-632-61T>A) c.395-61T>A (n.395-61T>A) c.-684-61T>A (n.-684-61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947333T>G | CA53570877 | MERTK | c.584-61T>G (n.584-61T>G) c.56-61T>G (n.56-61T>G) c.*57-61T>G (n.*57-61T>G) c.-632-61T>G (n.-632-61T>G) c.395-61T>G (n.395-61T>G) c.-684-61T>G (n.-684-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947333T= | CA1279544260 | MERTK | c.584-61T= (n.584-61T=) c.56-61T= (n.56-61T=) c.*57-61T= (n.*57-61T=) c.-632-61T= (n.-632-61T=) c.395-61T= (n.395-61T=) c.-684-61T= (n.-684-61T=) | |
2 | g.111947334T>G | CA2660687158 | MERTK | c.584-60T>G (n.584-60T>G) c.56-60T>G (n.56-60T>G) c.*57-60T>G (n.*57-60T>G) c.-632-60T>G (n.-632-60T>G) c.395-60T>G (n.395-60T>G) c.-684-60T>G (n.-684-60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947336G>T | CA2660687159 | MERTK | c.584-58G>T (n.584-58G>T) c.56-58G>T (n.56-58G>T) c.*57-58G>T (n.*57-58G>T) c.-632-58G>T (n.-632-58G>T) c.395-58G>T (n.395-58G>T) c.-684-58G>T (n.-684-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947338G>C | CA2660687160 | MERTK | c.584-56G>C (n.584-56G>C) c.56-56G>C (n.56-56G>C) c.*57-56G>C (n.*57-56G>C) c.-632-56G>C (n.-632-56G>C) c.395-56G>C (n.395-56G>C) c.-684-56G>C (n.-684-56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947338G>T | CA646698456 | MERTK | c.584-56G>T (n.584-56G>T) c.56-56G>T (n.56-56G>T) c.*57-56G>T (n.*57-56G>T) c.-632-56G>T (n.-632-56G>T) c.395-56G>T (n.395-56G>T) c.-684-56G>T (n.-684-56G>T) | COSMIC |
2 | g.111947339C>A | CA2577070432 | MERTK | c.584-55C>A (n.584-55C>A) c.56-55C>A (n.56-55C>A) c.*57-55C>A (n.*57-55C>A) c.-632-55C>A (n.-632-55C>A) c.395-55C>A (n.395-55C>A) c.-684-55C>A (n.-684-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947340T>C | CA2577070433 | MERTK | c.584-54T>C (n.584-54T>C) c.56-54T>C (n.56-54T>C) c.*57-54T>C (n.*57-54T>C) c.-632-54T>C (n.-632-54T>C) c.395-54T>C (n.395-54T>C) c.-684-54T>C (n.-684-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947341C= | CA1279544261 | MERTK | c.584-53C= (n.584-53C=) c.56-53C= (n.56-53C=) c.*57-53C= (n.*57-53C=) c.-632-53C= (n.-632-53C=) c.395-53C= (n.395-53C=) c.-684-53C= (n.-684-53C=) | |
2 | g.111947341C>G | CA535594786 | MERTK | c.584-53C>G (n.584-53C>G) c.56-53C>G (n.56-53C>G) c.*57-53C>G (n.*57-53C>G) c.-632-53C>G (n.-632-53C>G) c.395-53C>G (n.395-53C>G) c.-684-53C>G (n.-684-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947342dup | CA2660687161 | MERTK | c.584-52dup (n.584-52dup) c.56-52dup (n.56-52dup) c.*57-52dup (n.*57-52dup) c.-632-52dup (n.-632-52dup) c.395-52dup (n.395-52dup) c.-684-52dup (n.-684-52dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947343G>A | CA53570879 | MERTK | c.584-51G>A (n.584-51G>A) c.56-51G>A (n.56-51G>A) c.*57-51G>A (n.*57-51G>A) c.-632-51G>A (n.-632-51G>A) c.395-51G>A (n.395-51G>A) c.-684-51G>A (n.-684-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947343G= | CA1279544262 | MERTK | c.584-51G= (n.584-51G=) c.56-51G= (n.56-51G=) c.*57-51G= (n.*57-51G=) c.-632-51G= (n.-632-51G=) c.395-51G= (n.395-51G=) c.-684-51G= (n.-684-51G=) | |
2 | g.111947343G>T | CA2660687162 | MERTK | c.584-51G>T (n.584-51G>T) c.56-51G>T (n.56-51G>T) c.*57-51G>T (n.*57-51G>T) c.-632-51G>T (n.-632-51G>T) c.395-51G>T (n.395-51G>T) c.-684-51G>T (n.-684-51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947345C= | CA1279544263 | MERTK | c.584-49C= (n.584-49C=) c.56-49C= (n.56-49C=) c.*57-49C= (n.*57-49C=) c.-632-49C= (n.-632-49C=) c.395-49C= (n.395-49C=) c.-684-49C= (n.-684-49C=) | |
2 | g.111947345C>G | CA1035060802 | MERTK | c.584-49C>G (n.584-49C>G) c.56-49C>G (n.56-49C>G) c.*57-49C>G (n.*57-49C>G) c.-632-49C>G (n.-632-49C>G) c.395-49C>G (n.395-49C>G) c.-684-49C>G (n.-684-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947347C= | CA1279544265 | MERTK | c.584-47C= (n.584-47C=) c.56-47C= (n.56-47C=) c.*57-47C= (n.*57-47C=) c.-632-47C= (n.-632-47C=) c.395-47C= (n.395-47C=) c.-684-47C= (n.-684-47C=) | |
2 | g.111947347C>G | CA1831104 | MERTK | c.584-47C>G (n.584-47C>G) c.56-47C>G (n.56-47C>G) c.*57-47C>G (n.*57-47C>G) c.-632-47C>G (n.-632-47C>G) c.395-47C>G (n.395-47C>G) c.-684-47C>G (n.-684-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947347C>T | CA2660687163 | MERTK | c.584-47C>T (n.584-47C>T) c.56-47C>T (n.56-47C>T) c.*57-47C>T (n.*57-47C>T) c.-632-47C>T (n.-632-47C>T) c.395-47C>T (n.395-47C>T) c.-684-47C>T (n.-684-47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947347_111947349delinsCTG | CA1279544264 | MERTK | c.584-47_584-45delinsCTG (n.584-47_584-45delinsCTG) c.56-47_56-45delinsCTG (n.56-47_56-45delinsCTG) c.*57-47_*57-45delinsCTG (n.*57-47_*57-45delinsCTG) c.-632-47_-632-45delinsCTG (n.-632-47_-632-45delinsCTG) c.395-47_395-45delinsCTG (n.395-47_395-45delinsCTG) c.-684-47_-684-45delinsCTG (n.-684-47_-684-45delinsCTG) | |
2 | g.111947349_111947350del | CA755213750 | MERTK | c.584-45_584-44del (n.584-45_584-44del) c.56-45_56-44del (n.56-45_56-44del) c.*57-45_*57-44del (n.*57-45_*57-44del) c.-632-45_-632-44del (n.-632-45_-632-44del) c.395-45_395-44del (n.395-45_395-44del) c.-684-45_-684-44del (n.-684-45_-684-44del) | dbSNP |
2 | g.111947355_111947386del | CA2751717243 | MERTK | c.584-39_584-8del (n.584-39_584-8del) c.56-39_56-8del (n.56-39_56-8del) c.*57-39_*57-8del (n.*57-39_*57-8del) c.-632-39_-632-8del (n.-632-39_-632-8del) c.395-39_395-8del (n.395-39_395-8del) c.-684-39_-684-8del (n.-684-39_-684-8del) | |
2 | g.111947353T>G | CA53570887 | MERTK | c.584-41T>G (n.584-41T>G) c.56-41T>G (n.56-41T>G) c.*57-41T>G (n.*57-41T>G) c.-632-41T>G (n.-632-41T>G) c.395-41T>G (n.395-41T>G) c.-684-41T>G (n.-684-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947353T= | CA1279544266 | MERTK | c.584-41T= (n.584-41T=) c.56-41T= (n.56-41T=) c.*57-41T= (n.*57-41T=) c.-632-41T= (n.-632-41T=) c.395-41T= (n.395-41T=) c.-684-41T= (n.-684-41T=) | |
2 | g.111947354C>T | CA2751717244 | MERTK | c.584-40C>T (n.584-40C>T) c.56-40C>T (n.56-40C>T) c.*57-40C>T (n.*57-40C>T) c.-632-40C>T (n.-632-40C>T) c.395-40C>T (n.395-40C>T) c.-684-40C>T (n.-684-40C>T) | |
2 | g.111947355A= | CA1279544267 | MERTK | c.584-39A= (n.584-39A=) c.56-39A= (n.56-39A=) c.*57-39A= (n.*57-39A=) c.-632-39A= (n.-632-39A=) c.395-39A= (n.395-39A=) c.-684-39A= (n.-684-39A=) | |
2 | g.111947355A>G | CA1831105 | MERTK | c.584-39A>G (n.584-39A>G) c.56-39A>G (n.56-39A>G) c.*57-39A>G (n.*57-39A>G) c.-632-39A>G (n.-632-39A>G) c.395-39A>G (n.395-39A>G) c.-684-39A>G (n.-684-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947357A= | CA1279544268 | MERTK | c.584-37A= (n.584-37A=) c.56-37A= (n.56-37A=) c.*57-37A= (n.*57-37A=) c.-632-37A= (n.-632-37A=) c.395-37A= (n.395-37A=) c.-684-37A= (n.-684-37A=) | |
2 | g.111947357A>G | CA1279544269 | MERTK | c.584-37A>G (n.584-37A>G) c.56-37A>G (n.56-37A>G) c.*57-37A>G (n.*57-37A>G) c.-632-37A>G (n.-632-37A>G) c.395-37A>G (n.395-37A>G) c.-684-37A>G (n.-684-37A>G) | dbSNP |
2 | g.111947357A>T | CA53570892 | MERTK | c.584-37A>T (n.584-37A>T) c.56-37A>T (n.56-37A>T) c.*57-37A>T (n.*57-37A>T) c.-632-37A>T (n.-632-37A>T) c.395-37A>T (n.395-37A>T) c.-684-37A>T (n.-684-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947358T>G | CA1035060803 | MERTK | c.584-36T>G (n.584-36T>G) c.56-36T>G (n.56-36T>G) c.*57-36T>G (n.*57-36T>G) c.-632-36T>G (n.-632-36T>G) c.395-36T>G (n.395-36T>G) c.-684-36T>G (n.-684-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947358T= | CA1279544270 | MERTK | c.584-36T= (n.584-36T=) c.56-36T= (n.56-36T=) c.*57-36T= (n.*57-36T=) c.-632-36T= (n.-632-36T=) c.395-36T= (n.395-36T=) c.-684-36T= (n.-684-36T=) | |
2 | g.111947359C>A | CA2660687164 | MERTK | c.584-35C>A (n.584-35C>A) c.56-35C>A (n.56-35C>A) c.*57-35C>A (n.*57-35C>A) c.-632-35C>A (n.-632-35C>A) c.395-35C>A (n.395-35C>A) c.-684-35C>A (n.-684-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947359C>G | CA2660687165 | MERTK | c.584-35C>G (n.584-35C>G) c.56-35C>G (n.56-35C>G) c.*57-35C>G (n.*57-35C>G) c.-632-35C>G (n.-632-35C>G) c.395-35C>G (n.395-35C>G) c.-684-35C>G (n.-684-35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947362A= | CA1279544271 | MERTK | c.584-32A= (n.584-32A=) c.56-32A= (n.56-32A=) c.*57-32A= (n.*57-32A=) c.-632-32A= (n.-632-32A=) c.395-32A= (n.395-32A=) c.-684-32A= (n.-684-32A=) | |
2 | g.111947362A>G | CA53570895 | MERTK | c.584-32A>G (n.584-32A>G) c.56-32A>G (n.56-32A>G) c.*57-32A>G (n.*57-32A>G) c.-632-32A>G (n.-632-32A>G) c.395-32A>G (n.395-32A>G) c.-684-32A>G (n.-684-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947363A= | CA1279544272 | MERTK | c.584-31A= (n.584-31A=) c.56-31A= (n.56-31A=) c.*57-31A= (n.*57-31A=) c.-632-31A= (n.-632-31A=) c.395-31A= (n.395-31A=) c.-684-31A= (n.-684-31A=) | |
2 | g.111947363A>G | CA1035060805 | MERTK | c.584-31A>G (n.584-31A>G) c.56-31A>G (n.56-31A>G) c.*57-31A>G (n.*57-31A>G) c.-632-31A>G (n.-632-31A>G) c.395-31A>G (n.395-31A>G) c.-684-31A>G (n.-684-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947364A= | CA1279544273 | MERTK | c.584-30A= (n.584-30A=) c.56-30A= (n.56-30A=) c.*57-30A= (n.*57-30A=) c.-632-30A= (n.-632-30A=) c.395-30A= (n.395-30A=) c.-684-30A= (n.-684-30A=) | |
2 | g.111947364A>G | CA1035060806 | MERTK | c.584-30A>G (n.584-30A>G) c.56-30A>G (n.56-30A>G) c.*57-30A>G (n.*57-30A>G) c.-632-30A>G (n.-632-30A>G) c.395-30A>G (n.395-30A>G) c.-684-30A>G (n.-684-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947365C>T | CA2577070434 | MERTK | c.584-29C>T (n.584-29C>T) c.56-29C>T (n.56-29C>T) c.*57-29C>T (n.*57-29C>T) c.-632-29C>T (n.-632-29C>T) c.395-29C>T (n.395-29C>T) c.-684-29C>T (n.-684-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947366A= | CA1279544274 | MERTK | c.584-28A= (n.584-28A=) c.56-28A= (n.56-28A=) c.*57-28A= (n.*57-28A=) c.-632-28A= (n.-632-28A=) c.395-28A= (n.395-28A=) c.-684-28A= (n.-684-28A=) | |
2 | g.111947366A>G | CA535594787 | MERTK | c.584-28A>G (n.584-28A>G) c.56-28A>G (n.56-28A>G) c.*57-28A>G (n.*57-28A>G) c.-632-28A>G (n.-632-28A>G) c.395-28A>G (n.395-28A>G) c.-684-28A>G (n.-684-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947368T>G | CA2660687166 | MERTK | c.584-26T>G (n.584-26T>G) c.56-26T>G (n.56-26T>G) c.*57-26T>G (n.*57-26T>G) c.-632-26T>G (n.-632-26T>G) c.395-26T>G (n.395-26T>G) c.-684-26T>G (n.-684-26T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947369C>A | CA2660687167 | MERTK | c.584-25C>A (n.584-25C>A) c.56-25C>A (n.56-25C>A) c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.-632-25C>A (n.-632-25C>A) c.395-25C>A (n.395-25C>A) c.-684-25C>A (n.-684-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.111947369C>G | CA2603419172 | MERTK | c.584-25C>G (n.584-25C>G) c.56-25C>G (n.56-25C>G) c.*57-25C>G (n.*57-25C>G) c.-632-25C>G (n.-632-25C>G) c.395-25C>G (n.395-25C>G) c.-684-25C>G (n.-684-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947372_111947373dup | CA2660687168 | MERTK | c.584-22_584-21dup (n.584-22_584-21dup) c.56-22_56-21dup (n.56-22_56-21dup) c.*57-22_*57-21dup (n.*57-22_*57-21dup) c.-632-22_-632-21dup (n.-632-22_-632-21dup) c.395-22_395-21dup (n.395-22_395-21dup) c.-684-22_-684-21dup (n.-684-22_-684-21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947373T>C | CA2751717245 | MERTK | c.584-21T>C (n.584-21T>C) c.56-21T>C (n.56-21T>C) c.*57-21T>C (n.*57-21T>C) c.-632-21T>C (n.-632-21T>C) c.395-21T>C (n.395-21T>C) c.-684-21T>C (n.-684-21T>C) | |
2 | g.111947373T>G | CA1279544276 | MERTK | c.584-21T>G (n.584-21T>G) c.56-21T>G (n.56-21T>G) c.*57-21T>G (n.*57-21T>G) c.-632-21T>G (n.-632-21T>G) c.395-21T>G (n.395-21T>G) c.-684-21T>G (n.-684-21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947373T= | CA1279544275 | MERTK | c.584-21T= (n.584-21T=) c.56-21T= (n.56-21T=) c.*57-21T= (n.*57-21T=) c.-632-21T= (n.-632-21T=) c.395-21T= (n.395-21T=) c.-684-21T= (n.-684-21T=) | |
2 | g.111947376G>A | CA1035060807 | MERTK | c.584-18G>A (n.584-18G>A) c.56-18G>A (n.56-18G>A) c.*57-18G>A (n.*57-18G>A) c.-632-18G>A (n.-632-18G>A) c.395-18G>A (n.395-18G>A) c.-684-18G>A (n.-684-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947376G= | CA1279544277 | MERTK | c.584-18G= (n.584-18G=) c.56-18G= (n.56-18G=) c.*57-18G= (n.*57-18G=) c.-632-18G= (n.-632-18G=) c.395-18G= (n.395-18G=) c.-684-18G= (n.-684-18G=) | |
2 | g.111947376G>T | CA2660687169 | MERTK | c.584-18G>T (n.584-18G>T) c.56-18G>T (n.56-18G>T) c.*57-18G>T (n.*57-18G>T) c.-632-18G>T (n.-632-18G>T) c.395-18G>T (n.395-18G>T) c.-684-18G>T (n.-684-18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.111947380C= | CA1279544278 | MERTK | c.584-14C= (n.584-14C=) c.56-14C= (n.56-14C=) c.*57-14C= (n.*57-14C=) c.-632-14C= (n.-632-14C=) c.395-14C= (n.395-14C=) c.-684-14C= (n.-684-14C=) | |
2 | g.111947380C>T | CA535594788 | MERTK | c.584-14C>T (n.584-14C>T) c.56-14C>T (n.56-14C>T) c.*57-14C>T (n.*57-14C>T) c.-632-14C>T (n.-632-14C>T) c.395-14C>T (n.395-14C>T) c.-684-14C>T (n.-684-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947381G>A | CA1831106 | MERTK | c.584-13G>A (n.584-13G>A) c.56-13G>A (n.56-13G>A) c.*57-13G>A (n.*57-13G>A) c.-632-13G>A (n.-632-13G>A) c.395-13G>A (n.395-13G>A) c.-684-13G>A (n.-684-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947381G= | CA1279544279 | MERTK | c.584-13G= (n.584-13G=) c.56-13G= (n.56-13G=) c.*57-13G= (n.*57-13G=) c.-632-13G= (n.-632-13G=) c.395-13G= (n.395-13G=) c.-684-13G= (n.-684-13G=) | |
2 | g.111947382T>C | CA2660687171 | MERTK | c.584-12T>C (n.584-12T>C) c.56-12T>C (n.56-12T>C) c.*57-12T>C (n.*57-12T>C) c.-632-12T>C (n.-632-12T>C) c.395-12T>C (n.395-12T>C) c.-684-12T>C (n.-684-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.111947385dup | CA2660687170 | MERTK | c.584-9dup (n.584-9dup) c.56-9dup (n.56-9dup) c.*57-9dup (n.*57-9dup) c.-632-9dup (n.-632-9dup) c.395-9dup (n.395-9dup) c.-684-9dup (n.-684-9dup) | gnomAD v4 |
2 | g.111947385T>C | CA755213756 | MERTK | c.584-9T>C (n.584-9T>C) c.56-9T>C (n.56-9T>C) c.*57-9T>C (n.*57-9T>C) c.-632-9T>C (n.-632-9T>C) c.395-9T>C (n.395-9T>C) c.-684-9T>C (n.-684-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947385T= | CA1279544280 | MERTK | c.584-9T= (n.584-9T=) c.56-9T= (n.56-9T=) c.*57-9T= (n.*57-9T=) c.-632-9T= (n.-632-9T=) c.395-9T= (n.395-9T=) c.-684-9T= (n.-684-9T=) | |
2 | g.111947389_111947402del | CA2660687172 | MERTK | c.584-5_592del c.56-5_64del c.*57-5_*65del c.-632-5_-624del c.395-5_403del c.-684-5_-676del | gnomAD v4 |
2 | g.111947387T>G | CA2660687173 | MERTK | c.584-7T>G (n.584-7T>G) c.56-7T>G (n.56-7T>G) c.*57-7T>G (n.*57-7T>G) c.-632-7T>G (n.-632-7T>G) c.395-7T>G (n.395-7T>G) c.-684-7T>G (n.-684-7T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.111947388C= | CA1279544281 | MERTK | c.584-6C= (n.584-6C=) c.56-6C= (n.56-6C=) c.*57-6C= (n.*57-6C=) c.-632-6C= (n.-632-6C=) c.395-6C= (n.395-6C=) c.-684-6C= (n.-684-6C=) | |
2 | g.111947388C>T | CA1279544282 | MERTK | c.584-6C>T (n.584-6C>T) c.56-6C>T (n.56-6C>T) c.*57-6C>T (n.*57-6C>T) c.-632-6C>T (n.-632-6C>T) c.395-6C>T (n.395-6C>T) c.-684-6C>T (n.-684-6C>T) | dbSNP |
2 | g.111947389C= | CA1279544283 | MERTK | c.584-5C= (n.584-5C=) c.56-5C= (n.56-5C=) c.*57-5C= (n.*57-5C=) c.-632-5C= (n.-632-5C=) c.395-5C= (n.395-5C=) c.-684-5C= (n.-684-5C=) | |
2 | g.111947389C>G | CA2580063747 | MERTK | c.584-5C>G (n.584-5C>G) c.56-5C>G (n.56-5C>G) c.*57-5C>G (n.*57-5C>G) c.-632-5C>G (n.-632-5C>G) c.395-5C>G (n.395-5C>G) c.-684-5C>G (n.-684-5C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.111947389C>T | CA1831107 | MERTK | c.584-5C>T (n.584-5C>T) c.56-5C>T (n.56-5C>T) c.*57-5C>T (n.*57-5C>T) c.-632-5C>T (n.-632-5C>T) c.395-5C>T (n.395-5C>T) c.-684-5C>T (n.-684-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947390G>A | CA1831109 | MERTK | c.584-4G>A (n.584-4G>A) c.56-4G>A (n.56-4G>A) c.*57-4G>A (n.*57-4G>A) c.-632-4G>A (n.-632-4G>A) c.395-4G>A (n.395-4G>A) c.-684-4G>A (n.-684-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947390G= | CA1279544284 | MERTK | c.584-4G= (n.584-4G=) c.56-4G= (n.56-4G=) c.*57-4G= (n.*57-4G=) c.-632-4G= (n.-632-4G=) c.395-4G= (n.395-4G=) c.-684-4G= (n.-684-4G=) | |
2 | g.111947390G>T | CA1831108 | MERTK | c.584-4G>T (n.584-4G>T) c.56-4G>T (n.56-4G>T) c.*57-4G>T (n.*57-4G>T) c.-632-4G>T (n.-632-4G>T) c.395-4G>T (n.395-4G>T) c.-684-4G>T (n.-684-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.111947391C>A | CA2580063749 | MERTK | c.584-3C>A (n.584-3C>A) c.56-3C>A (n.56-3C>A) c.*57-3C>A (n.*57-3C>A) c.-632-3C>A (n.-632-3C>A) c.395-3C>A (n.395-3C>A) c.-684-3C>A (n.-684-3C>A) | ClinVar |
2 | g.111947391C= | CA1279544285 | MERTK | c.584-3C= (n.584-3C=) c.56-3C= (n.56-3C=) c.*57-3C= (n.*57-3C=) c.-632-3C= (n.-632-3C=) c.395-3C= (n.395-3C=) c.-684-3C= (n.-684-3C=) | |
2 | g.111947391C>T | CA535594789 | MERTK | c.584-3C>T (n.584-3C>T) c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.*57-3C>T (n.*57-3C>T) c.-632-3C>T (n.-632-3C>T) c.395-3C>T (n.395-3C>T) c.-684-3C>T (n.-684-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.111947392A>C | CA348228941 | MERTK | c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) c.-632-2A>C (n.-632-2A>C) c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.-684-2A>C (n.-684-2A>C) | |
2 | g.111947392A>G | CA348228942 | MERTK | c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) c.-632-2A>G (n.-632-2A>G) c.395-2A>G (n.395-2A>G) c.-684-2A>G (n.-684-2A>G) | |
2 | g.111947392A>T | CA348228943 | MERTK | c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) c.-632-2A>T (n.-632-2A>T) c.395-2A>T (n.395-2A>T) c.-684-2A>T (n.-684-2A>T) | |
2 | g.111947393G>A | CA348228944 | MERTK | c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) c.-632-1G>A (n.-632-1G>A) c.395-1G>A (n.395-1G>A) c.-684-1G>A (n.-684-1G>A) | |
2 | g.111947393G>C | CA348228945 | MERTK | c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) c.-632-1G>C (n.-632-1G>C) c.395-1G>C (n.395-1G>C) c.-684-1G>C (n.-684-1G>C) | |
2 | g.111947393G= | CA1279544286 | MERTK | c.584-1G= (n.584-1G=) c.56-1G= (n.56-1G=) c.*57-1G= (n.*57-1G=) c.-632-1G= (n.-632-1G=) c.395-1G= (n.395-1G=) c.-684-1G= (n.-684-1G=) | |
2 | g.111947393G>T | CA348228946 | MERTK | c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) c.-632-1G>T (n.-632-1G>T) c.395-1G>T (n.395-1G>T) c.-684-1G>T (n.-684-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.111947393_111947394dup | CA2580063750 | MERTK | c.584-1_584dup c.56-1_56dup c.*57-1_*57dup c.-632-1_-632dup c.395-1_395dup c.-684-1_-684dup | ClinVar |
2 | g.111947394G>A | CA348228949 | MERTK | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.*57G>A (n.*57G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.-684G>A (n.-684G>A) | |
2 | g.111947394G>C | CA348228947 | MERTK | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.*57G>C (n.*57G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-684G>C (n.-684G>C) | |
2 | g.111947394G>T | CA348228948 | MERTK | c.584G>T (p.Gly195Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.*57G>T (n.*57G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-684G>T (n.-684G>T) | |
2 | g.111947395A>C | CA428269737 | MERTK | c.585A>C (p.Gly195=) c.57A>C (p.Gly19=) c.*58A>C (n.*58A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.396A>C (p.Gly132=) c.-683A>C (n.-683A>C) | |
2 | g.111947395A>G | CA428269738 | MERTK | c.585A>G (p.Gly195=) c.57A>G (p.Gly19=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.396A>G (p.Gly132=) c.-683A>G (n.-683A>G) | |
2 | g.111947395A>T | CA428269740 | MERTK | c.585A>T (p.Gly195=) c.57A>T (p.Gly19=) c.*58A>T (n.*58A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.396A>T (p.Gly132=) c.-683A>T (n.-683A>T) | |
2 | g.111947396C>A | CA348228950 | MERTK | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) c.*59C>A (n.*59C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.-682C>A (n.-682C>A) | |
2 | g.111947396C>G | CA348228951 | MERTK | c.586C>G (p.Leu196Val) c.58C>G (p.Leu20Val) c.*59C>G (n.*59C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.-682C>G (n.-682C>G) | |
2 | g.111947396C>T | CA348228952 | MERTK | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) c.*59C>T (n.*59C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.-682C>T (n.-682C>T) | |
2 | g.111947397T>A | CA1831110 | MERTK | c.587T>A (p.Leu196His) c.59T>A (p.Leu20His) c.*60T>A (n.*60T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.-681T>A (n.-681T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.111947397T>C | CA348228953 | MERTK | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-681T>C (n.-681T>C) | |
2 | g.111947397T>G | CA348228954 | MERTK | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-681T>G (n.-681T>G) | |
2 | g.111947397T= | CA1279544287 | MERTK | c.587T= (p.Leu196=) c.59T= (p.Leu20=) c.*60T= (n.*60T=) c.-629T= (n.-629T=) c.398T= (p.Leu133=) c.-681T= (n.-681T=) | |
2 | g.111947398T>A | CA428269753 | MERTK | c.588T>A (p.Leu196=) c.60T>A (p.Leu20=) c.*61T>A (n.*61T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) c.399T>A (p.Leu133=) c.-680T>A (n.-680T>A) | |
2 | g.111947398T>C | CA428269757 | MERTK | c.588T>C (p.Leu196=) c.60T>C (p.Leu20=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) c.399T>C (p.Leu133=) c.-680T>C (n.-680T>C) | |
2 | g.111947398T>G | CA428269755 | MERTK | c.588T>G (p.Leu196=) c.60T>G (p.Leu20=) c.*61T>G (n.*61T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) c.399T>G (p.Leu133=) c.-680T>G (n.-680T>G) | |
2 | g.111947399C>A | CA348228955 | MERTK | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.-679C>A (n.-679C>A) | |
2 | g.111947399C>G | CA348228956 | MERTK | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.-679C>G (n.-679C>G) | |
2 | g.111947399C>T | CA348228957 | MERTK | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.-679C>T (n.-679C>T) | |
2 | g.111947400C>A | CA348228958 | MERTK | c.590C>A (p.Pro197His) c.62C>A (p.Pro21His) c.*63C>A (n.*63C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.-678C>A (n.-678C>A) | |
2 | g.111947400C= | CA1279544288 | MERTK | c.590C= (p.Pro197=) c.62C= (p.Pro21=) c.*63C= (n.*63C=) c.-626C= (n.-626C=) c.401C= (p.Pro134=) c.-678C= (n.-678C=) | |
2 | g.111947400C>G | CA348228959 | MERTK | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.-678C>G (n.-678C>G) | dbSNP |
2 | g.111947400C>T | CA348228960 | MERTK | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.-678C>T (n.-678C>T) | |
2 | g.111947401T>A | CA428269765 | MERTK | c.591T>A (p.Pro197=) c.63T>A (p.Pro21=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.-677T>A (n.-677T>A) | |
2 | g.111947401T>C | CA428269767 | MERTK | c.591T>C (p.Pro197=) c.63T>C (p.Pro21=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.-677T>C (n.-677T>C) | |
2 | g.111947401T>G | CA428269768 | MERTK | c.591T>G (p.Pro197=) c.63T>G (p.Pro21=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.-677T>G (n.-677T>G) | |
2 | g.111947402C>A | CA348228961 | MERTK | c.592C>A (p.His198Asn) c.64C>A (p.His22Asn) c.*65C>A (n.*65C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.-676C>A (n.-676C>A) | |
2 | g.111947402C= | CA1279544289 | MERTK | c.592C= (p.His198=) c.64C= (p.His22=) c.*65C= (n.*65C=) c.-624C= (n.-624C=) c.403C= (p.His135=) c.-676C= (n.-676C=) | |
2 | g.111947402C>G | CA348228962 | MERTK | c.592C>G (p.His198Asp) c.64C>G (p.His22Asp) c.*65C>G (n.*65C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.-676C>G (n.-676C>G) | |
2 | g.111947402C>T | CA1831111 | MERTK | c.592C>T (p.His198Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) c.*65C>T (n.*65C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) c.-676C>T (n.-676C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.111947403A>C | CA348228963 | MERTK | c.593A>C (p.His198Pro) c.65A>C (p.His22Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.-623A>C (n.-623A>C) c.404A>C (p.His135Pro) c.-675A>C (n.-675A>C) | |
2 | g.111947403A>G | CA348228964 | MERTK | c.593A>G (p.His198Arg) c.65A>G (p.His22Arg) c.*66A>G (n.*66A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.-675A>G (n.-675A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.111947403A>T | CA348228965 | MERTK | c.593A>T (p.His198Leu) c.65A>T (p.His22Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.-675A>T (n.-675A>T) | |
2 | g.111947404C>A | CA348228966 | MERTK | c.594C>A (p.His198Gln) c.66C>A (p.His22Gln) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.405C>A (p.His135Gln) c.-674C>A (n.-674C>A) | |
2 | g.111947404C= | CA1279544290 | MERTK | c.594C= (p.His198=) c.66C= (p.His22=) c.*67C= (n.*67C=) c.-622C= (n.-622C=) c.405C= (p.His135=) c.-674C= (n.-674C=) | |
2 | g.111947404C>G | CA348228967 | MERTK | c.594C>G (p.His198Gln) c.66C>G (p.His22Gln) c.*67C>G (n.*67C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.405C>G (p.His135Gln) c.-674C>G (n.-674C>G) | |
2 | g.111947404C>T | CA1831112 | MERTK | c.594C>T (p.His198=) c.66C>T (p.His22=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.405C>T (p.His135=) c.-674C>T (n.-674C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |