Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111947270_111947327delCA2751717184MERTKc.584-124_584-67del (n.584-124_584-67del)
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c.-684-124_-684-67del (n.-684-124_-684-67del)
2g.111947281_111947299delCA2660686949MERTKc.584-113_584-95del (n.584-113_584-95del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947294G>CCA2660687034MERTKc.584-100G>C (n.584-100G>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.111947294_111947295insGACA2751717218MERTKc.584-100_584-99insGA (n.584-100_584-99insGA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.395-98A>C (n.395-98A>C)
c.-684-98A>C (n.-684-98A>C)
gnomAD v4
2g.111947296A>GCA2660687045MERTKc.584-98A>G (n.584-98A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.56-97_56-96insACAA (n.56-97_56-96insACAA)
c.*57-97_*57-96insACAA (n.*57-97_*57-96insACAA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insATAACA2660687050MERTKc.584-97_584-96insATAA (n.584-97_584-96insATAA)
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c.*57-97_*57-96insATAA (n.*57-97_*57-96insATAA)
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c.395-97_395-96insATAA (n.395-97_395-96insATAA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAACAACA2660687044MERTKc.584-97_584-96insAACAA (n.584-97_584-96insAACAA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAATAACA2660687052MERTKc.584-97_584-96insAATAA (n.584-97_584-96insAATAA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAAACAACA2660687053MERTKc.584-97_584-96insAAAAACAA (n.584-97_584-96insAAAAACAA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAAATTACAACA2660687055MERTKc.584-97_584-96insAAAAATTACAA (n.584-97_584-96insAAAAATTACAA)
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gnomAD v4
2g.111947296_111947298delCA2660687048MERTKc.584-98_584-96del (n.584-98_584-96del)
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c.*57-98_*57-96del (n.*57-98_*57-96del)
c.-632-98_-632-96del (n.-632-98_-632-96del)
c.395-98_395-96del (n.395-98_395-96del)
c.-684-98_-684-96del (n.-684-98_-684-96del)
gnomAD v4
2g.111947296_111947298dupCA2660687054MERTKc.584-98_584-96dup (n.584-98_584-96dup)
c.56-98_56-96dup (n.56-98_56-96dup)
c.*57-98_*57-96dup (n.*57-98_*57-96dup)
c.-632-98_-632-96dup (n.-632-98_-632-96dup)
c.395-98_395-96dup (n.395-98_395-96dup)
c.-684-98_-684-96dup (n.-684-98_-684-96dup)
gnomAD v4
2g.111947297_111947301delCA2660687047MERTKc.584-97_584-93del (n.584-97_584-93del)
c.56-97_56-93del (n.56-97_56-93del)
c.*57-97_*57-93del (n.*57-97_*57-93del)
c.-632-97_-632-93del (n.-632-97_-632-93del)
c.395-97_395-93del (n.395-97_395-93del)
c.-684-97_-684-93del (n.-684-97_-684-93del)
gnomAD v4
2g.111947297A>CCA2660687057MERTKc.584-97A>C (n.584-97A>C)
c.56-97A>C (n.56-97A>C)
c.*57-97A>C (n.*57-97A>C)
c.-632-97A>C (n.-632-97A>C)
c.395-97A>C (n.395-97A>C)
c.-684-97A>C (n.-684-97A>C)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insACACA2660687061MERTKc.584-97_584-96insACA (n.584-97_584-96insACA)
c.56-97_56-96insACA (n.56-97_56-96insACA)
c.*57-97_*57-96insACA (n.*57-97_*57-96insACA)
c.-632-97_-632-96insACA (n.-632-97_-632-96insACA)
c.395-97_395-96insACA (n.395-97_395-96insACA)
c.-684-97_-684-96insACA (n.-684-97_-684-96insACA)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAACACA2660687063MERTKc.584-97_584-96insAACA (n.584-97_584-96insAACA)
c.56-97_56-96insAACA (n.56-97_56-96insAACA)
c.*57-97_*57-96insAACA (n.*57-97_*57-96insAACA)
c.-632-97_-632-96insAACA (n.-632-97_-632-96insAACA)
c.395-97_395-96insAACA (n.395-97_395-96insAACA)
c.-684-97_-684-96insAACA (n.-684-97_-684-96insAACA)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAATACA2660687062MERTKc.584-97_584-96insAATA (n.584-97_584-96insAATA)
c.56-97_56-96insAATA (n.56-97_56-96insAATA)
c.*57-97_*57-96insAATA (n.*57-97_*57-96insAATA)
c.-632-97_-632-96insAATA (n.-632-97_-632-96insAATA)
c.395-97_395-96insAATA (n.395-97_395-96insAATA)
c.-684-97_-684-96insAATA (n.-684-97_-684-96insAATA)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insACTACA2660687060MERTKc.584-97_584-96insACTA (n.584-97_584-96insACTA)
c.56-97_56-96insACTA (n.56-97_56-96insACTA)
c.*57-97_*57-96insACTA (n.*57-97_*57-96insACTA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAATACA2660687066MERTKc.584-97_584-96insAAAATA (n.584-97_584-96insAAAATA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAAATACA2660687064MERTKc.584-97_584-96insAAAAATA (n.584-97_584-96insAAAAATA)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298delCA2660687059MERTKc.584-97_584-96del (n.584-97_584-96del)
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c.-684-97_-684-96del (n.-684-97_-684-96del)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298dupCA2660687065MERTKc.584-97_584-96dup (n.584-97_584-96dup)
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c.-684-97_-684-96dup (n.-684-97_-684-96dup)
gnomAD v4
2g.111947299_111947302delCA2660687056MERTKc.584-95_584-92del (n.584-95_584-92del)
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c.-632-95_-632-92del (n.-632-95_-632-92del)
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c.-684-95_-684-92del (n.-684-95_-684-92del)
gnomAD v4
2g.111947298_111947362delCA2660687058MERTKc.584-96_584-32del (n.584-96_584-32del)
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c.-632-96_-632-32del (n.-632-96_-632-32del)
c.395-96_395-32del (n.395-96_395-32del)
c.-684-96_-684-32del (n.-684-96_-684-32del)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insCCA2660687069MERTKc.584-97_584-96insC (n.584-97_584-96insC)
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c.*57-97_*57-96insC (n.*57-97_*57-96insC)
c.-632-97_-632-96insC (n.-632-97_-632-96insC)
c.395-97_395-96insC (n.395-97_395-96insC)
c.-684-97_-684-96insC (n.-684-97_-684-96insC)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insACCA2519384128MERTKc.584-97_584-96insAC (n.584-97_584-96insAC)
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c.*57-97_*57-96insAC (n.*57-97_*57-96insAC)
c.-632-97_-632-96insAC (n.-632-97_-632-96insAC)
c.395-97_395-96insAC (n.395-97_395-96insAC)
c.-684-97_-684-96insAC (n.-684-97_-684-96insAC)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAATCA2660687083MERTKc.584-97_584-96insAAT (n.584-97_584-96insAAT)
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c.*57-97_*57-96insAAT (n.*57-97_*57-96insAAT)
c.-632-97_-632-96insAAT (n.-632-97_-632-96insAAT)
c.395-97_395-96insAAT (n.395-97_395-96insAAT)
c.-684-97_-684-96insAAT (n.-684-97_-684-96insAAT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAATCA2660687081MERTKc.584-97_584-96insAAAT (n.584-97_584-96insAAAT)
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c.*57-97_*57-96insAAAT (n.*57-97_*57-96insAAAT)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAATCA2660687079MERTKc.584-97_584-96insAAAAT (n.584-97_584-96insAAAAT)
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c.395-97_395-96insAAAAT (n.395-97_395-96insAAAAT)
c.-684-97_-684-96insAAAAT (n.-684-97_-684-96insAAAAT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAATTCA2660687082MERTKc.584-97_584-96insAAATT (n.584-97_584-96insAAATT)
c.56-97_56-96insAAATT (n.56-97_56-96insAAATT)
c.*57-97_*57-96insAAATT (n.*57-97_*57-96insAAATT)
c.-632-97_-632-96insAAATT (n.-632-97_-632-96insAAATT)
c.395-97_395-96insAAATT (n.395-97_395-96insAAATT)
c.-684-97_-684-96insAAATT (n.-684-97_-684-96insAAATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insACTATCA2660687074MERTKc.584-97_584-96insACTAT (n.584-97_584-96insACTAT)
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c.*57-97_*57-96insACTAT (n.*57-97_*57-96insACTAT)
c.-632-97_-632-96insACTAT (n.-632-97_-632-96insACTAT)
c.395-97_395-96insACTAT (n.395-97_395-96insACTAT)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insATATTCA2660687068MERTKc.584-97_584-96insATATT (n.584-97_584-96insATATT)
c.56-97_56-96insATATT (n.56-97_56-96insATATT)
c.*57-97_*57-96insATATT (n.*57-97_*57-96insATATT)
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c.395-97_395-96insATATT (n.395-97_395-96insATATT)
c.-684-97_-684-96insATATT (n.-684-97_-684-96insATATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAAATCA2660687077MERTKc.584-97_584-96insAAAAAT (n.584-97_584-96insAAAAAT)
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c.395-97_395-96insAAAAAT (n.395-97_395-96insAAAAAT)
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gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAATTCA2660687080MERTKc.584-97_584-96insAAAATT (n.584-97_584-96insAAAATT)
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c.*57-97_*57-96insAAAATT (n.*57-97_*57-96insAAAATT)
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c.395-97_395-96insAAAATT (n.395-97_395-96insAAAATT)
c.-684-97_-684-96insAAAATT (n.-684-97_-684-96insAAAATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAGATTCA2660687073MERTKc.584-97_584-96insAAGATT (n.584-97_584-96insAAGATT)
c.56-97_56-96insAAGATT (n.56-97_56-96insAAGATT)
c.*57-97_*57-96insAAGATT (n.*57-97_*57-96insAAGATT)
c.-632-97_-632-96insAAGATT (n.-632-97_-632-96insAAGATT)
c.395-97_395-96insAAGATT (n.395-97_395-96insAAGATT)
c.-684-97_-684-96insAAGATT (n.-684-97_-684-96insAAGATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAATATTCA2660687084MERTKc.584-97_584-96insAATATT (n.584-97_584-96insAATATT)
c.56-97_56-96insAATATT (n.56-97_56-96insAATATT)
c.*57-97_*57-96insAATATT (n.*57-97_*57-96insAATATT)
c.-632-97_-632-96insAATATT (n.-632-97_-632-96insAATATT)
c.395-97_395-96insAATATT (n.395-97_395-96insAATATT)
c.-684-97_-684-96insAATATT (n.-684-97_-684-96insAATATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insACTATTCA2660687075MERTKc.584-97_584-96insACTATT (n.584-97_584-96insACTATT)
c.56-97_56-96insACTATT (n.56-97_56-96insACTATT)
c.*57-97_*57-96insACTATT (n.*57-97_*57-96insACTATT)
c.-632-97_-632-96insACTATT (n.-632-97_-632-96insACTATT)
c.395-97_395-96insACTATT (n.395-97_395-96insACTATT)
c.-684-97_-684-96insACTATT (n.-684-97_-684-96insACTATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAAAATCA2660687076MERTKc.584-97_584-96insAAAAAAT (n.584-97_584-96insAAAAAAT)
c.56-97_56-96insAAAAAAT (n.56-97_56-96insAAAAAAT)
c.*57-97_*57-96insAAAAAAT (n.*57-97_*57-96insAAAAAAT)
c.-632-97_-632-96insAAAAAAT (n.-632-97_-632-96insAAAAAAT)
c.395-97_395-96insAAAAAAT (n.395-97_395-96insAAAAAAT)
c.-684-97_-684-96insAAAAAAT (n.-684-97_-684-96insAAAAAAT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAAATTCA2660687078MERTKc.584-97_584-96insAAAAATT (n.584-97_584-96insAAAAATT)
c.56-97_56-96insAAAAATT (n.56-97_56-96insAAAAATT)
c.*57-97_*57-96insAAAAATT (n.*57-97_*57-96insAAAAATT)
c.-632-97_-632-96insAAAAATT (n.-632-97_-632-96insAAAAATT)
c.395-97_395-96insAAAAATT (n.395-97_395-96insAAAAATT)
c.-684-97_-684-96insAAAAATT (n.-684-97_-684-96insAAAAATT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAATTTCA2660687085MERTKc.584-97_584-96insAAAATTT (n.584-97_584-96insAAAATTT)
c.56-97_56-96insAAAATTT (n.56-97_56-96insAAAATTT)
c.*57-97_*57-96insAAAATTT (n.*57-97_*57-96insAAAATTT)
c.-632-97_-632-96insAAAATTT (n.-632-97_-632-96insAAAATTT)
c.395-97_395-96insAAAATTT (n.395-97_395-96insAAAATTT)
c.-684-97_-684-96insAAAATTT (n.-684-97_-684-96insAAAATTT)
gnomAD v4
2g.111947297_111947298insAAAATTTTCA2751717226MERTKc.584-97_584-96insAAAATTTT (n.584-97_584-96insAAAATTTT)
c.56-97_56-96insAAAATTTT (n.56-97_56-96insAAAATTTT)
c.*57-97_*57-96insAAAATTTT (n.*57-97_*57-96insAAAATTTT)
c.-632-97_-632-96insAAAATTTT (n.-632-97_-632-96insAAAATTTT)
c.395-97_395-96insAAAATTTT (n.395-97_395-96insAAAATTTT)
c.-684-97_-684-96insAAAATTTT (n.-684-97_-684-96insAAAATTTT)
2g.111947298delCA1035060702MERTKc.584-96del (n.584-96del)
c.56-96del (n.56-96del)
c.*57-96del (n.*57-96del)
c.-632-96del (n.-632-96del)
c.395-96del (n.395-96del)
c.-684-96del (n.-684-96del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947298T>ACA535594781MERTKc.584-96T>A (n.584-96T>A)
c.56-96T>A (n.56-96T>A)
c.*57-96T>A (n.*57-96T>A)
c.-632-96T>A (n.-632-96T>A)
c.395-96T>A (n.395-96T>A)
c.-684-96T>A (n.-684-96T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947298T>CCA1035060697MERTKc.584-96T>C (n.584-96T>C)
c.56-96T>C (n.56-96T>C)
c.*57-96T>C (n.*57-96T>C)
c.-632-96T>C (n.-632-96T>C)
c.395-96T>C (n.395-96T>C)
c.-684-96T>C (n.-684-96T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947298T>GCA2660687072MERTKc.584-96T>G (n.584-96T>G)
c.56-96T>G (n.56-96T>G)
c.*57-96T>G (n.*57-96T>G)
c.-632-96T>G (n.-632-96T>G)
c.395-96T>G (n.395-96T>G)
c.-684-96T>G (n.-684-96T>G)
gnomAD v4
2g.111947298T=CA1279544239MERTKc.584-96T= (n.584-96T=)
c.56-96T= (n.56-96T=)
c.*57-96T= (n.*57-96T=)
c.-632-96T= (n.-632-96T=)
c.395-96T= (n.395-96T=)
c.-684-96T= (n.-684-96T=)
2g.111947298_111947300delCA1035060704MERTKc.584-96_584-94del (n.584-96_584-94del)
c.56-96_56-94del (n.56-96_56-94del)
c.*57-96_*57-94del (n.*57-96_*57-94del)
c.-632-96_-632-94del (n.-632-96_-632-94del)
c.395-96_395-94del (n.395-96_395-94del)
c.-684-96_-684-94del (n.-684-96_-684-94del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947299_111947300delCA1035060698MERTKc.584-95_584-94del (n.584-95_584-94del)
c.56-95_56-94del (n.56-95_56-94del)
c.*57-95_*57-94del (n.*57-95_*57-94del)
c.-632-95_-632-94del (n.-632-95_-632-94del)
c.395-95_395-94del (n.395-95_395-94del)
c.-684-95_-684-94del (n.-684-95_-684-94del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947298_111947304delCA2660687070MERTKc.584-96_584-90del (n.584-96_584-90del)
c.56-96_56-90del (n.56-96_56-90del)
c.*57-96_*57-90del (n.*57-96_*57-90del)
c.-632-96_-632-90del (n.-632-96_-632-90del)
c.395-96_395-90del (n.395-96_395-90del)
c.-684-96_-684-90del (n.-684-96_-684-90del)
gnomAD v4
2g.111947298_111947305delCA2660687071MERTKc.584-96_584-89del (n.584-96_584-89del)
c.56-96_56-89del (n.56-96_56-89del)
c.*57-96_*57-89del (n.*57-96_*57-89del)
c.-632-96_-632-89del (n.-632-96_-632-89del)
c.395-96_395-89del (n.395-96_395-89del)
c.-684-96_-684-89del (n.-684-96_-684-89del)
gnomAD v4
2g.111947298_111947306delCA2660687067MERTKc.584-96_584-88del (n.584-96_584-88del)
c.56-96_56-88del (n.56-96_56-88del)
c.*57-96_*57-88del (n.*57-96_*57-88del)
c.-632-96_-632-88del (n.-632-96_-632-88del)
c.395-96_395-88del (n.395-96_395-88del)
c.-684-96_-684-88del (n.-684-96_-684-88del)
gnomAD v4
2g.111947298_111947299insACA2660687091MERTKc.584-96_584-95insA (n.584-96_584-95insA)
c.56-96_56-95insA (n.56-96_56-95insA)
c.*57-96_*57-95insA (n.*57-96_*57-95insA)
c.-632-96_-632-95insA (n.-632-96_-632-95insA)
c.395-96_395-95insA (n.395-96_395-95insA)
c.-684-96_-684-95insA (n.-684-96_-684-95insA)
gnomAD v4
2g.111947298_111947299insTACA2660687089MERTKc.584-96_584-95insTA (n.584-96_584-95insTA)
c.56-96_56-95insTA (n.56-96_56-95insTA)
c.*57-96_*57-95insTA (n.*57-96_*57-95insTA)
c.-632-96_-632-95insTA (n.-632-96_-632-95insTA)
c.395-96_395-95insTA (n.395-96_395-95insTA)
c.-684-96_-684-95insTA (n.-684-96_-684-95insTA)
gnomAD v4
2g.111947298_111947299insAAAACA2751717229MERTKc.584-96_584-95insAAAA (n.584-96_584-95insAAAA)
c.56-96_56-95insAAAA (n.56-96_56-95insAAAA)
c.*57-96_*57-95insAAAA (n.*57-96_*57-95insAAAA)
c.-632-96_-632-95insAAAA (n.-632-96_-632-95insAAAA)
c.395-96_395-95insAAAA (n.395-96_395-95insAAAA)
c.-684-96_-684-95insAAAA (n.-684-96_-684-95insAAAA)
2g.111947298_111947299insATTTCCA2660687090MERTKc.584-96_584-95insATTTC (n.584-96_584-95insATTTC)
c.56-96_56-95insATTTC (n.56-96_56-95insATTTC)
c.*57-96_*57-95insATTTC (n.*57-96_*57-95insATTTC)
c.-632-96_-632-95insATTTC (n.-632-96_-632-95insATTTC)
c.395-96_395-95insATTTC (n.395-96_395-95insATTTC)
c.-684-96_-684-95insATTTC (n.-684-96_-684-95insATTTC)
gnomAD v4
2g.111947299delCA2660687086MERTKc.584-95del (n.584-95del)
c.56-95del (n.56-95del)
c.*57-95del (n.*57-95del)
c.-632-95del (n.-632-95del)
c.395-95del (n.395-95del)
c.-684-95del (n.-684-95del)
gnomAD v4
2g.111947299C>ACA1035060707MERTKc.584-95C>A (n.584-95C>A)
c.56-95C>A (n.56-95C>A)
c.*57-95C>A (n.*57-95C>A)
c.-632-95C>A (n.-632-95C>A)
c.395-95C>A (n.395-95C>A)
c.-684-95C>A (n.-684-95C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947299C=CA1279544240MERTKc.584-95C= (n.584-95C=)
c.56-95C= (n.56-95C=)
c.*57-95C= (n.*57-95C=)
c.-632-95C= (n.-632-95C=)
c.395-95C= (n.395-95C=)
c.-684-95C= (n.-684-95C=)
2g.111947299C>GCA2660687087MERTKc.584-95C>G (n.584-95C>G)
c.56-95C>G (n.56-95C>G)
c.*57-95C>G (n.*57-95C>G)
c.-632-95C>G (n.-632-95C>G)
c.395-95C>G (n.395-95C>G)
c.-684-95C>G (n.-684-95C>G)
gnomAD v4
2g.111947299C>TCA53570837MERTKc.584-95C>T (n.584-95C>T)
c.56-95C>T (n.56-95C>T)
c.*57-95C>T (n.*57-95C>T)
c.-632-95C>T (n.-632-95C>T)
c.395-95C>T (n.395-95C>T)
c.-684-95C>T (n.-684-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947299_111947301delCA2660687088MERTKc.584-95_584-93del (n.584-95_584-93del)
c.56-95_56-93del (n.56-95_56-93del)
c.*57-95_*57-93del (n.*57-95_*57-93del)
c.-632-95_-632-93del (n.-632-95_-632-93del)
c.395-95_395-93del (n.395-95_395-93del)
c.-684-95_-684-93del (n.-684-95_-684-93del)
gnomAD v4
2g.111947299_111947300insACA2660687092MERTKc.584-95_584-94insA (n.584-95_584-94insA)
c.56-95_56-94insA (n.56-95_56-94insA)
c.*57-95_*57-94insA (n.*57-95_*57-94insA)
c.-632-95_-632-94insA (n.-632-95_-632-94insA)
c.395-95_395-94insA (n.395-95_395-94insA)
c.-684-95_-684-94insA (n.-684-95_-684-94insA)
gnomAD v4
2g.111947299_111947300insAACA2660687097MERTKc.584-95_584-94insAA (n.584-95_584-94insAA)
c.56-95_56-94insAA (n.56-95_56-94insAA)
c.*57-95_*57-94insAA (n.*57-95_*57-94insAA)
c.-632-95_-632-94insAA (n.-632-95_-632-94insAA)
c.395-95_395-94insAA (n.395-95_395-94insAA)
c.-684-95_-684-94insAA (n.-684-95_-684-94insAA)
gnomAD v4
2g.111947300delCA2660687095MERTKc.584-94del (n.584-94del)
c.56-94del (n.56-94del)
c.*57-94del (n.*57-94del)
c.-632-94del (n.-632-94del)
c.395-94del (n.395-94del)
c.-684-94del (n.-684-94del)
gnomAD v4
2g.111947300T>ACA1035060709MERTKc.584-94T>A (n.584-94T>A)
c.56-94T>A (n.56-94T>A)
c.*57-94T>A (n.*57-94T>A)
c.-632-94T>A (n.-632-94T>A)
c.395-94T>A (n.395-94T>A)
c.-684-94T>A (n.-684-94T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947300T>CCA53570856MERTKc.584-94T>C (n.584-94T>C)
c.56-94T>C (n.56-94T>C)
c.*57-94T>C (n.*57-94T>C)
c.-632-94T>C (n.-632-94T>C)
c.395-94T>C (n.395-94T>C)
c.-684-94T>C (n.-684-94T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947300T>GCA2660687093MERTKc.584-94T>G (n.584-94T>G)
c.56-94T>G (n.56-94T>G)
c.*57-94T>G (n.*57-94T>G)
c.-632-94T>G (n.-632-94T>G)
c.395-94T>G (n.395-94T>G)
c.-684-94T>G (n.-684-94T>G)
gnomAD v4
2g.111947300T=CA1279544241MERTKc.584-94T= (n.584-94T=)
c.56-94T= (n.56-94T=)
c.*57-94T= (n.*57-94T=)
c.-632-94T= (n.-632-94T=)
c.395-94T= (n.395-94T=)
c.-684-94T= (n.-684-94T=)
2g.111947301_111947302delCA2660687094MERTKc.584-93_584-92del (n.584-93_584-92del)
c.56-93_56-92del (n.56-93_56-92del)
c.*57-93_*57-92del (n.*57-93_*57-92del)
c.-632-93_-632-92del (n.-632-93_-632-92del)
c.395-93_395-92del (n.395-93_395-92del)
c.-684-93_-684-92del (n.-684-93_-684-92del)
gnomAD v4
2g.111947301_111947303dupCA2660687096MERTKc.584-93_584-91dup (n.584-93_584-91dup)
c.56-93_56-91dup (n.56-93_56-91dup)
c.*57-93_*57-91dup (n.*57-93_*57-91dup)
c.-632-93_-632-91dup (n.-632-93_-632-91dup)
c.395-93_395-91dup (n.395-93_395-91dup)
c.-684-93_-684-91dup (n.-684-93_-684-91dup)
gnomAD v4
2g.111947301delCA2660687099MERTKc.584-93del (n.584-93del)
c.56-93del (n.56-93del)
c.*57-93del (n.*57-93del)
c.-632-93del (n.-632-93del)
c.395-93del (n.395-93del)
c.-684-93del (n.-684-93del)
gnomAD v4
2g.111947301A=CA1279544242MERTKc.584-93A= (n.584-93A=)
c.56-93A= (n.56-93A=)
c.*57-93A= (n.*57-93A=)
c.-632-93A= (n.-632-93A=)
c.395-93A= (n.395-93A=)
c.-684-93A= (n.-684-93A=)
2g.111947301A>CCA2660687100MERTKc.584-93A>C (n.584-93A>C)
c.56-93A>C (n.56-93A>C)
c.*57-93A>C (n.*57-93A>C)
c.-632-93A>C (n.-632-93A>C)
c.395-93A>C (n.395-93A>C)
c.-684-93A>C (n.-684-93A>C)
gnomAD v4
2g.111947301A>GCA535594782MERTKc.584-93A>G (n.584-93A>G)
c.56-93A>G (n.56-93A>G)
c.*57-93A>G (n.*57-93A>G)
c.-632-93A>G (n.-632-93A>G)
c.395-93A>G (n.395-93A>G)
c.-684-93A>G (n.-684-93A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947301A>TCA2660687101MERTKc.584-93A>T (n.584-93A>T)
c.56-93A>T (n.56-93A>T)
c.*57-93A>T (n.*57-93A>T)
c.-632-93A>T (n.-632-93A>T)
c.395-93A>T (n.395-93A>T)
c.-684-93A>T (n.-684-93A>T)
gnomAD v4
2g.111947301dupCA2660687098MERTKc.584-93dup (n.584-93dup)
c.56-93dup (n.56-93dup)
c.*57-93dup (n.*57-93dup)
c.-632-93dup (n.-632-93dup)
c.395-93dup (n.395-93dup)
c.-684-93dup (n.-684-93dup)
gnomAD v4
2g.111947301_111947302insATCA2660687107MERTKc.584-93_584-92insAT (n.584-93_584-92insAT)
c.56-93_56-92insAT (n.56-93_56-92insAT)
c.*57-93_*57-92insAT (n.*57-93_*57-92insAT)
c.-632-93_-632-92insAT (n.-632-93_-632-92insAT)
c.395-93_395-92insAT (n.395-93_395-92insAT)
c.-684-93_-684-92insAT (n.-684-93_-684-92insAT)
gnomAD v4
2g.111947301_111947302insAATCA2660687109MERTKc.584-93_584-92insAAT (n.584-93_584-92insAAT)
c.56-93_56-92insAAT (n.56-93_56-92insAAT)
c.*57-93_*57-92insAAT (n.*57-93_*57-92insAAT)
c.-632-93_-632-92insAAT (n.-632-93_-632-92insAAT)
c.395-93_395-92insAAT (n.395-93_395-92insAAT)
c.-684-93_-684-92insAAT (n.-684-93_-684-92insAAT)
gnomAD v4
2g.111947301_111947302insGATCA2751717234MERTKc.584-93_584-92insGAT (n.584-93_584-92insGAT)
c.56-93_56-92insGAT (n.56-93_56-92insGAT)
c.*57-93_*57-92insGAT (n.*57-93_*57-92insGAT)
c.-632-93_-632-92insGAT (n.-632-93_-632-92insGAT)
c.395-93_395-92insGAT (n.395-93_395-92insGAT)
c.-684-93_-684-92insGAT (n.-684-93_-684-92insGAT)
2g.111947301_111947302insAAATCA2660687102MERTKc.584-93_584-92insAAAT (n.584-93_584-92insAAAT)
c.56-93_56-92insAAAT (n.56-93_56-92insAAAT)
c.*57-93_*57-92insAAAT (n.*57-93_*57-92insAAAT)
c.-632-93_-632-92insAAAT (n.-632-93_-632-92insAAAT)
c.395-93_395-92insAAAT (n.395-93_395-92insAAAT)
c.-684-93_-684-92insAAAT (n.-684-93_-684-92insAAAT)
gnomAD v4
2g.111947301_111947302insAATTCA2751717236MERTKc.584-93_584-92insAATT (n.584-93_584-92insAATT)
c.56-93_56-92insAATT (n.56-93_56-92insAATT)
c.*57-93_*57-92insAATT (n.*57-93_*57-92insAATT)
c.-632-93_-632-92insAATT (n.-632-93_-632-92insAATT)
c.395-93_395-92insAATT (n.395-93_395-92insAATT)
c.-684-93_-684-92insAATT (n.-684-93_-684-92insAATT)
2g.111947301_111947302insAGATCA2660687108MERTKc.584-93_584-92insAGAT (n.584-93_584-92insAGAT)
c.56-93_56-92insAGAT (n.56-93_56-92insAGAT)
c.*57-93_*57-92insAGAT (n.*57-93_*57-92insAGAT)
c.-632-93_-632-92insAGAT (n.-632-93_-632-92insAGAT)
c.395-93_395-92insAGAT (n.395-93_395-92insAGAT)
c.-684-93_-684-92insAGAT (n.-684-93_-684-92insAGAT)
gnomAD v4
2g.111947302T>ACA1035060713MERTKc.584-92T>A (n.584-92T>A)
c.56-92T>A (n.56-92T>A)
c.*57-92T>A (n.*57-92T>A)
c.-632-92T>A (n.-632-92T>A)
c.395-92T>A (n.395-92T>A)
c.-684-92T>A (n.-684-92T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947302T>CCA2660687104MERTKc.584-92T>C (n.584-92T>C)
c.56-92T>C (n.56-92T>C)
c.*57-92T>C (n.*57-92T>C)
c.-632-92T>C (n.-632-92T>C)
c.395-92T>C (n.395-92T>C)
c.-684-92T>C (n.-684-92T>C)
gnomAD v4
2g.111947302T>GCA2660687103MERTKc.584-92T>G (n.584-92T>G)
c.56-92T>G (n.56-92T>G)
c.*57-92T>G (n.*57-92T>G)
c.-632-92T>G (n.-632-92T>G)
c.395-92T>G (n.395-92T>G)
c.-684-92T>G (n.-684-92T>G)
gnomAD v4
2g.111947303dupCA2660687106MERTKc.584-91dup (n.584-91dup)
c.56-91dup (n.56-91dup)
c.*57-91dup (n.*57-91dup)
c.-632-91dup (n.-632-91dup)
c.395-91dup (n.395-91dup)
c.-684-91dup (n.-684-91dup)
gnomAD v4
2g.111947302_111947304delCA2660687110MERTKc.584-92_584-90del (n.584-92_584-90del)
c.56-92_56-90del (n.56-92_56-90del)
c.*57-92_*57-90del (n.*57-92_*57-90del)
c.-632-92_-632-90del (n.-632-92_-632-90del)
c.395-92_395-90del (n.395-92_395-90del)
c.-684-92_-684-90del (n.-684-92_-684-90del)
gnomAD v4
2g.111947302_111947305delCA2660687105MERTKc.584-92_584-89del (n.584-92_584-89del)
c.56-92_56-89del (n.56-92_56-89del)
c.*57-92_*57-89del (n.*57-92_*57-89del)
c.-632-92_-632-89del (n.-632-92_-632-89del)
c.395-92_395-89del (n.395-92_395-89del)
c.-684-92_-684-89del (n.-684-92_-684-89del)
gnomAD v4
2g.111947302_111947303insAACA2660687111MERTKc.584-92_584-91insAA (n.584-92_584-91insAA)
c.56-92_56-91insAA (n.56-92_56-91insAA)
c.*57-92_*57-91insAA (n.*57-92_*57-91insAA)
c.-632-92_-632-91insAA (n.-632-92_-632-91insAA)
c.395-92_395-91insAA (n.395-92_395-91insAA)
c.-684-92_-684-91insAA (n.-684-92_-684-91insAA)
gnomAD v4
2g.111947303T>ACA2660687113MERTKc.584-91T>A (n.584-91T>A)
c.56-91T>A (n.56-91T>A)
c.*57-91T>A (n.*57-91T>A)
c.-632-91T>A (n.-632-91T>A)
c.395-91T>A (n.395-91T>A)
c.-684-91T>A (n.-684-91T>A)
gnomAD v4
2g.111947303T>CCA1035060727MERTKc.584-91T>C (n.584-91T>C)
c.56-91T>C (n.56-91T>C)
c.*57-91T>C (n.*57-91T>C)
c.-632-91T>C (n.-632-91T>C)
c.395-91T>C (n.395-91T>C)
c.-684-91T>C (n.-684-91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947303T>GCA2660687114MERTKc.584-91T>G (n.584-91T>G)
c.56-91T>G (n.56-91T>G)
c.*57-91T>G (n.*57-91T>G)
c.-632-91T>G (n.-632-91T>G)
c.395-91T>G (n.395-91T>G)
c.-684-91T>G (n.-684-91T>G)
gnomAD v4
2g.111947303T=CA1279544243MERTKc.584-91T= (n.584-91T=)
c.56-91T= (n.56-91T=)
c.*57-91T= (n.*57-91T=)
c.-632-91T= (n.-632-91T=)
c.395-91T= (n.395-91T=)
c.-684-91T= (n.-684-91T=)
2g.111947303_111947305delCA2660687112MERTKc.584-91_584-89del (n.584-91_584-89del)
c.56-91_56-89del (n.56-91_56-89del)
c.*57-91_*57-89del (n.*57-91_*57-89del)
c.-632-91_-632-89del (n.-632-91_-632-89del)
c.395-91_395-89del (n.395-91_395-89del)
c.-684-91_-684-89del (n.-684-91_-684-89del)
gnomAD v4
2g.111947304delCA2660687117MERTKc.584-90del (n.584-90del)
c.56-90del (n.56-90del)
c.*57-90del (n.*57-90del)
c.-632-90del (n.-632-90del)
c.395-90del (n.395-90del)
c.-684-90del (n.-684-90del)
gnomAD v4
2g.111947304G>ACA53570860MERTKc.584-90G>A (n.584-90G>A)
c.56-90G>A (n.56-90G>A)
c.*57-90G>A (n.*57-90G>A)
c.-632-90G>A (n.-632-90G>A)
c.395-90G>A (n.395-90G>A)
c.-684-90G>A (n.-684-90G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947304G>CCA2660687116MERTKc.584-90G>C (n.584-90G>C)
c.56-90G>C (n.56-90G>C)
c.*57-90G>C (n.*57-90G>C)
c.-632-90G>C (n.-632-90G>C)
c.395-90G>C (n.395-90G>C)
c.-684-90G>C (n.-684-90G>C)
gnomAD v4
2g.111947304G=CA1279544244MERTKc.584-90G= (n.584-90G=)
c.56-90G= (n.56-90G=)
c.*57-90G= (n.*57-90G=)
c.-632-90G= (n.-632-90G=)
c.395-90G= (n.395-90G=)
c.-684-90G= (n.-684-90G=)
2g.111947304G>TCA1035060734MERTKc.584-90G>T (n.584-90G>T)
c.56-90G>T (n.56-90G>T)
c.*57-90G>T (n.*57-90G>T)
c.-632-90G>T (n.-632-90G>T)
c.395-90G>T (n.395-90G>T)
c.-684-90G>T (n.-684-90G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947304dupCA2660687118MERTKc.584-90dup (n.584-90dup)
c.56-90dup (n.56-90dup)
c.*57-90dup (n.*57-90dup)
c.-632-90dup (n.-632-90dup)
c.395-90dup (n.395-90dup)
c.-684-90dup (n.-684-90dup)
gnomAD v4
2g.111947304_111947305delinsGCCA1279544245MERTKc.584-90_584-89delinsGC (n.584-90_584-89delinsGC)
c.56-90_56-89delinsGC (n.56-90_56-89delinsGC)
c.*57-90_*57-89delinsGC (n.*57-90_*57-89delinsGC)
c.-632-90_-632-89delinsGC (n.-632-90_-632-89delinsGC)
c.395-90_395-89delinsGC (n.395-90_395-89delinsGC)
c.-684-90_-684-89delinsGC (n.-684-90_-684-89delinsGC)
2g.111947305_111947315delCA2660687115MERTKc.584-89_584-79del (n.584-89_584-79del)
c.56-89_56-79del (n.56-89_56-79del)
c.*57-89_*57-79del (n.*57-89_*57-79del)
c.-632-89_-632-79del (n.-632-89_-632-79del)
c.395-89_395-79del (n.395-89_395-79del)
c.-684-89_-684-79del (n.-684-89_-684-79del)
gnomAD v4
2g.111947305C>ACA2660687120MERTKc.584-89C>A (n.584-89C>A)
c.56-89C>A (n.56-89C>A)
c.*57-89C>A (n.*57-89C>A)
c.-632-89C>A (n.-632-89C>A)
c.395-89C>A (n.395-89C>A)
c.-684-89C>A (n.-684-89C>A)
gnomAD v4
2g.111947305C>GCA2660687121MERTKc.584-89C>G (n.584-89C>G)
c.56-89C>G (n.56-89C>G)
c.*57-89C>G (n.*57-89C>G)
c.-632-89C>G (n.-632-89C>G)
c.395-89C>G (n.395-89C>G)
c.-684-89C>G (n.-684-89C>G)
gnomAD v4
2g.111947305C>TCA2660687122MERTKc.584-89C>T (n.584-89C>T)
c.56-89C>T (n.56-89C>T)
c.*57-89C>T (n.*57-89C>T)
c.-632-89C>T (n.-632-89C>T)
c.395-89C>T (n.395-89C>T)
c.-684-89C>T (n.-684-89C>T)
gnomAD v4
2g.111947306dupCA2660687119MERTKc.584-88dup (n.584-88dup)
c.56-88dup (n.56-88dup)
c.*57-88dup (n.*57-88dup)
c.-632-88dup (n.-632-88dup)
c.395-88dup (n.395-88dup)
c.-684-88dup (n.-684-88dup)
gnomAD v4
2g.111947306delCA1279544246MERTKc.584-88del (n.584-88del)
c.56-88del (n.56-88del)
c.*57-88del (n.*57-88del)
c.-632-88del (n.-632-88del)
c.395-88del (n.395-88del)
c.-684-88del (n.-684-88del)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947306C>ACA2577070429MERTKc.584-88C>A (n.584-88C>A)
c.56-88C>A (n.56-88C>A)
c.*57-88C>A (n.*57-88C>A)
c.-632-88C>A (n.-632-88C>A)
c.395-88C>A (n.395-88C>A)
c.-684-88C>A (n.-684-88C>A)
gnomAD v4
2g.111947306_111947307insCACA2660687123MERTKc.584-88_584-87insCA (n.584-88_584-87insCA)
c.56-88_56-87insCA (n.56-88_56-87insCA)
c.*57-88_*57-87insCA (n.*57-88_*57-87insCA)
c.-632-88_-632-87insCA (n.-632-88_-632-87insCA)
c.395-88_395-87insCA (n.395-88_395-87insCA)
c.-684-88_-684-87insCA (n.-684-88_-684-87insCA)
gnomAD v4
2g.111947307A=CA1279544248MERTKc.584-87A= (n.584-87A=)
c.56-87A= (n.56-87A=)
c.*57-87A= (n.*57-87A=)
c.-632-87A= (n.-632-87A=)
c.395-87A= (n.395-87A=)
c.-684-87A= (n.-684-87A=)
2g.111947307A>CCA1035060741MERTKc.584-87A>C (n.584-87A>C)
c.56-87A>C (n.56-87A>C)
c.*57-87A>C (n.*57-87A>C)
c.-632-87A>C (n.-632-87A>C)
c.395-87A>C (n.395-87A>C)
c.-684-87A>C (n.-684-87A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947307A>TCA1279544247MERTKc.584-87A>T (n.584-87A>T)
c.56-87A>T (n.56-87A>T)
c.*57-87A>T (n.*57-87A>T)
c.-632-87A>T (n.-632-87A>T)
c.395-87A>T (n.395-87A>T)
c.-684-87A>T (n.-684-87A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947308delCA2660687124MERTKc.584-86del (n.584-86del)
c.56-86del (n.56-86del)
c.*57-86del (n.*57-86del)
c.-632-86del (n.-632-86del)
c.395-86del (n.395-86del)
c.-684-86del (n.-684-86del)
gnomAD v4
2g.111947308A>CCA2660687125MERTKc.584-86A>C (n.584-86A>C)
c.56-86A>C (n.56-86A>C)
c.*57-86A>C (n.*57-86A>C)
c.-632-86A>C (n.-632-86A>C)
c.395-86A>C (n.395-86A>C)
c.-684-86A>C (n.-684-86A>C)
gnomAD v4
2g.111947308A>GCA2660687126MERTKc.584-86A>G (n.584-86A>G)
c.56-86A>G (n.56-86A>G)
c.*57-86A>G (n.*57-86A>G)
c.-632-86A>G (n.-632-86A>G)
c.395-86A>G (n.395-86A>G)
c.-684-86A>G (n.-684-86A>G)
gnomAD v4
2g.111947308_111947309insCATCA2660687127MERTKc.584-86_584-85insCAT (n.584-86_584-85insCAT)
c.56-86_56-85insCAT (n.56-86_56-85insCAT)
c.*57-86_*57-85insCAT (n.*57-86_*57-85insCAT)
c.-632-86_-632-85insCAT (n.-632-86_-632-85insCAT)
c.395-86_395-85insCAT (n.395-86_395-85insCAT)
c.-684-86_-684-85insCAT (n.-684-86_-684-85insCAT)
gnomAD v4
2g.111947309G>ACA2511246895MERTKc.584-85G>A (n.584-85G>A)
c.56-85G>A (n.56-85G>A)
c.*57-85G>A (n.*57-85G>A)
c.-632-85G>A (n.-632-85G>A)
c.395-85G>A (n.395-85G>A)
c.-684-85G>A (n.-684-85G>A)
gnomAD v4
2g.111947309G>CCA2660687128MERTKc.584-85G>C (n.584-85G>C)
c.56-85G>C (n.56-85G>C)
c.*57-85G>C (n.*57-85G>C)
c.-632-85G>C (n.-632-85G>C)
c.395-85G>C (n.395-85G>C)
c.-684-85G>C (n.-684-85G>C)
gnomAD v4
2g.111947309G=CA1279544250MERTKc.584-85G= (n.584-85G=)
c.56-85G= (n.56-85G=)
c.*57-85G= (n.*57-85G=)
c.-632-85G= (n.-632-85G=)
c.395-85G= (n.395-85G=)
c.-684-85G= (n.-684-85G=)
2g.111947309G>TCA1279544249MERTKc.584-85G>T (n.584-85G>T)
c.56-85G>T (n.56-85G>T)
c.*57-85G>T (n.*57-85G>T)
c.-632-85G>T (n.-632-85G>T)
c.395-85G>T (n.395-85G>T)
c.-684-85G>T (n.-684-85G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947310T>ACA1035060745MERTKc.584-84T>A (n.584-84T>A)
c.56-84T>A (n.56-84T>A)
c.*57-84T>A (n.*57-84T>A)
c.-632-84T>A (n.-632-84T>A)
c.395-84T>A (n.395-84T>A)
c.-684-84T>A (n.-684-84T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947310T>CCA2660687129MERTKc.584-84T>C (n.584-84T>C)
c.56-84T>C (n.56-84T>C)
c.*57-84T>C (n.*57-84T>C)
c.-632-84T>C (n.-632-84T>C)
c.395-84T>C (n.395-84T>C)
c.-684-84T>C (n.-684-84T>C)
gnomAD v4
2g.111947310T>GCA1035060748MERTKc.584-84T>G (n.584-84T>G)
c.56-84T>G (n.56-84T>G)
c.*57-84T>G (n.*57-84T>G)
c.-632-84T>G (n.-632-84T>G)
c.395-84T>G (n.395-84T>G)
c.-684-84T>G (n.-684-84T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947310T=CA1279544251MERTKc.584-84T= (n.584-84T=)
c.56-84T= (n.56-84T=)
c.*57-84T= (n.*57-84T=)
c.-632-84T= (n.-632-84T=)
c.395-84T= (n.395-84T=)
c.-684-84T= (n.-684-84T=)
2g.111947311T>CCA1035060751MERTKc.584-83T>C (n.584-83T>C)
c.56-83T>C (n.56-83T>C)
c.*57-83T>C (n.*57-83T>C)
c.-632-83T>C (n.-632-83T>C)
c.395-83T>C (n.395-83T>C)
c.-684-83T>C (n.-684-83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947311T>GCA2660687130MERTKc.584-83T>G (n.584-83T>G)
c.56-83T>G (n.56-83T>G)
c.*57-83T>G (n.*57-83T>G)
c.-632-83T>G (n.-632-83T>G)
c.395-83T>G (n.395-83T>G)
c.-684-83T>G (n.-684-83T>G)
gnomAD v4
2g.111947311T=CA1279544252MERTKc.584-83T= (n.584-83T=)
c.56-83T= (n.56-83T=)
c.*57-83T= (n.*57-83T=)
c.-632-83T= (n.-632-83T=)
c.395-83T= (n.395-83T=)
c.-684-83T= (n.-684-83T=)
2g.111947313_111947317dupCA535594783MERTKc.584-81_584-77dup (n.584-81_584-77dup)
c.56-81_56-77dup (n.56-81_56-77dup)
c.*57-81_*57-77dup (n.*57-81_*57-77dup)
c.-632-81_-632-77dup (n.-632-81_-632-77dup)
c.395-81_395-77dup (n.395-81_395-77dup)
c.-684-81_-684-77dup (n.-684-81_-684-77dup)
dbSNP gnomAD v2
2g.111947312C>ACA2660687131MERTKc.584-82C>A (n.584-82C>A)
c.56-82C>A (n.56-82C>A)
c.*57-82C>A (n.*57-82C>A)
c.-632-82C>A (n.-632-82C>A)
c.395-82C>A (n.395-82C>A)
c.-684-82C>A (n.-684-82C>A)
gnomAD v4
2g.111947312C>GCA2660687132MERTKc.584-82C>G (n.584-82C>G)
c.56-82C>G (n.56-82C>G)
c.*57-82C>G (n.*57-82C>G)
c.-632-82C>G (n.-632-82C>G)
c.395-82C>G (n.395-82C>G)
c.-684-82C>G (n.-684-82C>G)
gnomAD v4
2g.111947312C>TCA2751717238MERTKc.584-82C>T (n.584-82C>T)
c.56-82C>T (n.56-82C>T)
c.*57-82C>T (n.*57-82C>T)
c.-632-82C>T (n.-632-82C>T)
c.395-82C>T (n.395-82C>T)
c.-684-82C>T (n.-684-82C>T)
2g.111947313T>ACA2660687134MERTKc.584-81T>A (n.584-81T>A)
c.56-81T>A (n.56-81T>A)
c.*57-81T>A (n.*57-81T>A)
c.-632-81T>A (n.-632-81T>A)
c.395-81T>A (n.395-81T>A)
c.-684-81T>A (n.-684-81T>A)
gnomAD v4
2g.111947313T>GCA2660687135MERTKc.584-81T>G (n.584-81T>G)
c.56-81T>G (n.56-81T>G)
c.*57-81T>G (n.*57-81T>G)
c.-632-81T>G (n.-632-81T>G)
c.395-81T>G (n.395-81T>G)
c.-684-81T>G (n.-684-81T>G)
gnomAD v4
2g.111947313_111947319dupCA2660687133MERTKc.584-81_584-75dup (n.584-81_584-75dup)
c.56-81_56-75dup (n.56-81_56-75dup)
c.*57-81_*57-75dup (n.*57-81_*57-75dup)
c.-632-81_-632-75dup (n.-632-81_-632-75dup)
c.395-81_395-75dup (n.395-81_395-75dup)
c.-684-81_-684-75dup (n.-684-81_-684-75dup)
gnomAD v4
2g.111947314A>CCA2660687136MERTKc.584-80A>C (n.584-80A>C)
c.56-80A>C (n.56-80A>C)
c.*57-80A>C (n.*57-80A>C)
c.-632-80A>C (n.-632-80A>C)
c.395-80A>C (n.395-80A>C)
c.-684-80A>C (n.-684-80A>C)
gnomAD v4
2g.111947314A>GCA2660687137MERTKc.584-80A>G (n.584-80A>G)
c.56-80A>G (n.56-80A>G)
c.*57-80A>G (n.*57-80A>G)
c.-632-80A>G (n.-632-80A>G)
c.395-80A>G (n.395-80A>G)
c.-684-80A>G (n.-684-80A>G)
gnomAD v4
2g.111947314A>TCA2660687138MERTKc.584-80A>T (n.584-80A>T)
c.56-80A>T (n.56-80A>T)
c.*57-80A>T (n.*57-80A>T)
c.-632-80A>T (n.-632-80A>T)
c.395-80A>T (n.395-80A>T)
c.-684-80A>T (n.-684-80A>T)
gnomAD v4
2g.111947315G>ACA1035060779MERTKc.584-79G>A (n.584-79G>A)
c.56-79G>A (n.56-79G>A)
c.*57-79G>A (n.*57-79G>A)
c.-632-79G>A (n.-632-79G>A)
c.395-79G>A (n.395-79G>A)
c.-684-79G>A (n.-684-79G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947315G>CCA2660687139MERTKc.584-79G>C (n.584-79G>C)
c.56-79G>C (n.56-79G>C)
c.*57-79G>C (n.*57-79G>C)
c.-632-79G>C (n.-632-79G>C)
c.395-79G>C (n.395-79G>C)
c.-684-79G>C (n.-684-79G>C)
gnomAD v4
2g.111947315G=CA1279544253MERTKc.584-79G= (n.584-79G=)
c.56-79G= (n.56-79G=)
c.*57-79G= (n.*57-79G=)
c.-632-79G= (n.-632-79G=)
c.395-79G= (n.395-79G=)
c.-684-79G= (n.-684-79G=)
2g.111947315G>TCA2660687140MERTKc.584-79G>T (n.584-79G>T)
c.56-79G>T (n.56-79G>T)
c.*57-79G>T (n.*57-79G>T)
c.-632-79G>T (n.-632-79G>T)
c.395-79G>T (n.395-79G>T)
c.-684-79G>T (n.-684-79G>T)
gnomAD v4
2g.111947316T>ACA2660687141MERTKc.584-78T>A (n.584-78T>A)
c.56-78T>A (n.56-78T>A)
c.*57-78T>A (n.*57-78T>A)
c.-632-78T>A (n.-632-78T>A)
c.395-78T>A (n.395-78T>A)
c.-684-78T>A (n.-684-78T>A)
gnomAD v4
2g.111947316T>GCA535594784MERTKc.584-78T>G (n.584-78T>G)
c.56-78T>G (n.56-78T>G)
c.*57-78T>G (n.*57-78T>G)
c.-632-78T>G (n.-632-78T>G)
c.395-78T>G (n.395-78T>G)
c.-684-78T>G (n.-684-78T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947316T=CA1279544254MERTKc.584-78T= (n.584-78T=)
c.56-78T= (n.56-78T=)
c.*57-78T= (n.*57-78T=)
c.-632-78T= (n.-632-78T=)
c.395-78T= (n.395-78T=)
c.-684-78T= (n.-684-78T=)
2g.111947317C>ACA2660687143MERTKc.584-77C>A (n.584-77C>A)
c.56-77C>A (n.56-77C>A)
c.*57-77C>A (n.*57-77C>A)
c.-632-77C>A (n.-632-77C>A)
c.395-77C>A (n.395-77C>A)
c.-684-77C>A (n.-684-77C>A)
gnomAD v4
2g.111947317C>GCA2660687142MERTKc.584-77C>G (n.584-77C>G)
c.56-77C>G (n.56-77C>G)
c.*57-77C>G (n.*57-77C>G)
c.-632-77C>G (n.-632-77C>G)
c.395-77C>G (n.395-77C>G)
c.-684-77C>G (n.-684-77C>G)
gnomAD v4
2g.111947317C>TCA2534462259MERTKc.584-77C>T (n.584-77C>T)
c.56-77C>T (n.56-77C>T)
c.*57-77C>T (n.*57-77C>T)
c.-632-77C>T (n.-632-77C>T)
c.395-77C>T (n.395-77C>T)
c.-684-77C>T (n.-684-77C>T)
2g.111947318C>ACA2577070430MERTKc.584-76C>A (n.584-76C>A)
c.56-76C>A (n.56-76C>A)
c.*57-76C>A (n.*57-76C>A)
c.-632-76C>A (n.-632-76C>A)
c.395-76C>A (n.395-76C>A)
c.-684-76C>A (n.-684-76C>A)
gnomAD v4
2g.111947318C>TCA2554817648MERTKc.584-76C>T (n.584-76C>T)
c.56-76C>T (n.56-76C>T)
c.*57-76C>T (n.*57-76C>T)
c.-632-76C>T (n.-632-76C>T)
c.395-76C>T (n.395-76C>T)
c.-684-76C>T (n.-684-76C>T)
2g.111947319A>CCA2660687144MERTKc.584-75A>C (n.584-75A>C)
c.56-75A>C (n.56-75A>C)
c.*57-75A>C (n.*57-75A>C)
c.-632-75A>C (n.-632-75A>C)
c.395-75A>C (n.395-75A>C)
c.-684-75A>C (n.-684-75A>C)
gnomAD v4
2g.111947319A>GCA2660687145MERTKc.584-75A>G (n.584-75A>G)
c.56-75A>G (n.56-75A>G)
c.*57-75A>G (n.*57-75A>G)
c.-632-75A>G (n.-632-75A>G)
c.395-75A>G (n.395-75A>G)
c.-684-75A>G (n.-684-75A>G)
gnomAD v4
2g.111947320G>CCA2660687146MERTKc.584-74G>C (n.584-74G>C)
c.56-74G>C (n.56-74G>C)
c.*57-74G>C (n.*57-74G>C)
c.-632-74G>C (n.-632-74G>C)
c.395-74G>C (n.395-74G>C)
c.-684-74G>C (n.-684-74G>C)
gnomAD v4
2g.111947320G>TCA2660687147MERTKc.584-74G>T (n.584-74G>T)
c.56-74G>T (n.56-74G>T)
c.*57-74G>T (n.*57-74G>T)
c.-632-74G>T (n.-632-74G>T)
c.395-74G>T (n.395-74G>T)
c.-684-74G>T (n.-684-74G>T)
gnomAD v4
2g.111947322T>GCA53570861MERTKc.584-72T>G (n.584-72T>G)
c.56-72T>G (n.56-72T>G)
c.*57-72T>G (n.*57-72T>G)
c.-632-72T>G (n.-632-72T>G)
c.395-72T>G (n.395-72T>G)
c.-684-72T>G (n.-684-72T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947322T=CA1279544255MERTKc.584-72T= (n.584-72T=)
c.56-72T= (n.56-72T=)
c.*57-72T= (n.*57-72T=)
c.-632-72T= (n.-632-72T=)
c.395-72T= (n.395-72T=)
c.-684-72T= (n.-684-72T=)
2g.111947323T>CCA53570864MERTKc.584-71T>C (n.584-71T>C)
c.56-71T>C (n.56-71T>C)
c.*57-71T>C (n.*57-71T>C)
c.-632-71T>C (n.-632-71T>C)
c.395-71T>C (n.395-71T>C)
c.-684-71T>C (n.-684-71T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947323T>GCA2577070431MERTKc.584-71T>G (n.584-71T>G)
c.56-71T>G (n.56-71T>G)
c.*57-71T>G (n.*57-71T>G)
c.-632-71T>G (n.-632-71T>G)
c.395-71T>G (n.395-71T>G)
c.-684-71T>G (n.-684-71T>G)
2g.111947323T=CA1279544256MERTKc.584-71T= (n.584-71T=)
c.56-71T= (n.56-71T=)
c.*57-71T= (n.*57-71T=)
c.-632-71T= (n.-632-71T=)
c.395-71T= (n.395-71T=)
c.-684-71T= (n.-684-71T=)
2g.111947324C>ACA2660687148MERTKc.584-70C>A (n.584-70C>A)
c.56-70C>A (n.56-70C>A)
c.*57-70C>A (n.*57-70C>A)
c.-632-70C>A (n.-632-70C>A)
c.395-70C>A (n.395-70C>A)
c.-684-70C>A (n.-684-70C>A)
gnomAD v4
2g.111947324C>GCA2660687149MERTKc.584-70C>G (n.584-70C>G)
c.56-70C>G (n.56-70C>G)
c.*57-70C>G (n.*57-70C>G)
c.-632-70C>G (n.-632-70C>G)
c.395-70C>G (n.395-70C>G)
c.-684-70C>G (n.-684-70C>G)
gnomAD v4
2g.111947325dupCA2751717242MERTKc.584-69dup (n.584-69dup)
c.56-69dup (n.56-69dup)
c.*57-69dup (n.*57-69dup)
c.-632-69dup (n.-632-69dup)
c.395-69dup (n.395-69dup)
c.-684-69dup (n.-684-69dup)
2g.111947326A>CCA1035060791MERTKc.584-68A>C (n.584-68A>C)
c.56-68A>C (n.56-68A>C)
c.*57-68A>C (n.*57-68A>C)
c.-632-68A>C (n.-632-68A>C)
c.395-68A>C (n.395-68A>C)
c.-684-68A>C (n.-684-68A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947326A>GCA2660687150MERTKc.584-68A>G (n.584-68A>G)
c.56-68A>G (n.56-68A>G)
c.*57-68A>G (n.*57-68A>G)
c.-632-68A>G (n.-632-68A>G)
c.395-68A>G (n.395-68A>G)
c.-684-68A>G (n.-684-68A>G)
gnomAD v4
2g.111947327T>ACA2660687151MERTKc.584-67T>A (n.584-67T>A)
c.56-67T>A (n.56-67T>A)
c.*57-67T>A (n.*57-67T>A)
c.-632-67T>A (n.-632-67T>A)
c.395-67T>A (n.395-67T>A)
c.-684-67T>A (n.-684-67T>A)
gnomAD v4
2g.111947329C>ACA2660687152MERTKc.584-65C>A (n.584-65C>A)
c.56-65C>A (n.56-65C>A)
c.*57-65C>A (n.*57-65C>A)
c.-632-65C>A (n.-632-65C>A)
c.395-65C>A (n.395-65C>A)
c.-684-65C>A (n.-684-65C>A)
gnomAD v4
2g.111947330C>ACA2660687153MERTKc.584-64C>A (n.584-64C>A)
c.56-64C>A (n.56-64C>A)
c.*57-64C>A (n.*57-64C>A)
c.-632-64C>A (n.-632-64C>A)
c.395-64C>A (n.395-64C>A)
c.-684-64C>A (n.-684-64C>A)
gnomAD v4
2g.111947330C=CA1279544257MERTKc.584-64C= (n.584-64C=)
c.56-64C= (n.56-64C=)
c.*57-64C= (n.*57-64C=)
c.-632-64C= (n.-632-64C=)
c.395-64C= (n.395-64C=)
c.-684-64C= (n.-684-64C=)
2g.111947330C>GCA2660687154MERTKc.584-64C>G (n.584-64C>G)
c.56-64C>G (n.56-64C>G)
c.*57-64C>G (n.*57-64C>G)
c.-632-64C>G (n.-632-64C>G)
c.395-64C>G (n.395-64C>G)
c.-684-64C>G (n.-684-64C>G)
gnomAD v4
2g.111947330C>TCA53570874MERTKc.584-64C>T (n.584-64C>T)
c.56-64C>T (n.56-64C>T)
c.*57-64C>T (n.*57-64C>T)
c.-632-64C>T (n.-632-64C>T)
c.395-64C>T (n.395-64C>T)
c.-684-64C>T (n.-684-64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947331C>ACA2660687155MERTKc.584-63C>A (n.584-63C>A)
c.56-63C>A (n.56-63C>A)
c.*57-63C>A (n.*57-63C>A)
c.-632-63C>A (n.-632-63C>A)
c.395-63C>A (n.395-63C>A)
c.-684-63C>A (n.-684-63C>A)
gnomAD v4
2g.111947331C>GCA2700285088MERTKc.584-63C>G (n.584-63C>G)
c.56-63C>G (n.56-63C>G)
c.*57-63C>G (n.*57-63C>G)
c.-632-63C>G (n.-632-63C>G)
c.395-63C>G (n.395-63C>G)
c.-684-63C>G (n.-684-63C>G)
dbSNP
2g.111947331C>TCA2603419171MERTKc.584-63C>T (n.584-63C>T)
c.56-63C>T (n.56-63C>T)
c.*57-63C>T (n.*57-63C>T)
c.-632-63C>T (n.-632-63C>T)
c.395-63C>T (n.395-63C>T)
c.-684-63C>T (n.-684-63C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947332C>ACA2660687156MERTKc.584-62C>A (n.584-62C>A)
c.56-62C>A (n.56-62C>A)
c.*57-62C>A (n.*57-62C>A)
c.-632-62C>A (n.-632-62C>A)
c.395-62C>A (n.395-62C>A)
c.-684-62C>A (n.-684-62C>A)
gnomAD v4
2g.111947332C=CA1279544258MERTKc.584-62C= (n.584-62C=)
c.56-62C= (n.56-62C=)
c.*57-62C= (n.*57-62C=)
c.-632-62C= (n.-632-62C=)
c.395-62C= (n.395-62C=)
c.-684-62C= (n.-684-62C=)
2g.111947332C>GCA1279544259MERTKc.584-62C>G (n.584-62C>G)
c.56-62C>G (n.56-62C>G)
c.*57-62C>G (n.*57-62C>G)
c.-632-62C>G (n.-632-62C>G)
c.395-62C>G (n.395-62C>G)
c.-684-62C>G (n.-684-62C>G)
dbSNP
2g.111947332C>TCA535594785MERTKc.584-62C>T (n.584-62C>T)
c.56-62C>T (n.56-62C>T)
c.*57-62C>T (n.*57-62C>T)
c.-632-62C>T (n.-632-62C>T)
c.395-62C>T (n.395-62C>T)
c.-684-62C>T (n.-684-62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947333T>ACA2660687157MERTKc.584-61T>A (n.584-61T>A)
c.56-61T>A (n.56-61T>A)
c.*57-61T>A (n.*57-61T>A)
c.-632-61T>A (n.-632-61T>A)
c.395-61T>A (n.395-61T>A)
c.-684-61T>A (n.-684-61T>A)
gnomAD v4
2g.111947333T>GCA53570877MERTKc.584-61T>G (n.584-61T>G)
c.56-61T>G (n.56-61T>G)
c.*57-61T>G (n.*57-61T>G)
c.-632-61T>G (n.-632-61T>G)
c.395-61T>G (n.395-61T>G)
c.-684-61T>G (n.-684-61T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947333T=CA1279544260MERTKc.584-61T= (n.584-61T=)
c.56-61T= (n.56-61T=)
c.*57-61T= (n.*57-61T=)
c.-632-61T= (n.-632-61T=)
c.395-61T= (n.395-61T=)
c.-684-61T= (n.-684-61T=)
2g.111947334T>GCA2660687158MERTKc.584-60T>G (n.584-60T>G)
c.56-60T>G (n.56-60T>G)
c.*57-60T>G (n.*57-60T>G)
c.-632-60T>G (n.-632-60T>G)
c.395-60T>G (n.395-60T>G)
c.-684-60T>G (n.-684-60T>G)
gnomAD v4
2g.111947336G>TCA2660687159MERTKc.584-58G>T (n.584-58G>T)
c.56-58G>T (n.56-58G>T)
c.*57-58G>T (n.*57-58G>T)
c.-632-58G>T (n.-632-58G>T)
c.395-58G>T (n.395-58G>T)
c.-684-58G>T (n.-684-58G>T)
gnomAD v4
2g.111947338G>CCA2660687160MERTKc.584-56G>C (n.584-56G>C)
c.56-56G>C (n.56-56G>C)
c.*57-56G>C (n.*57-56G>C)
c.-632-56G>C (n.-632-56G>C)
c.395-56G>C (n.395-56G>C)
c.-684-56G>C (n.-684-56G>C)
gnomAD v4
2g.111947338G>TCA646698456MERTKc.584-56G>T (n.584-56G>T)
c.56-56G>T (n.56-56G>T)
c.*57-56G>T (n.*57-56G>T)
c.-632-56G>T (n.-632-56G>T)
c.395-56G>T (n.395-56G>T)
c.-684-56G>T (n.-684-56G>T)
COSMIC
2g.111947339C>ACA2577070432MERTKc.584-55C>A (n.584-55C>A)
c.56-55C>A (n.56-55C>A)
c.*57-55C>A (n.*57-55C>A)
c.-632-55C>A (n.-632-55C>A)
c.395-55C>A (n.395-55C>A)
c.-684-55C>A (n.-684-55C>A)
gnomAD v4
2g.111947340T>CCA2577070433MERTKc.584-54T>C (n.584-54T>C)
c.56-54T>C (n.56-54T>C)
c.*57-54T>C (n.*57-54T>C)
c.-632-54T>C (n.-632-54T>C)
c.395-54T>C (n.395-54T>C)
c.-684-54T>C (n.-684-54T>C)
gnomAD v4
2g.111947341C=CA1279544261MERTKc.584-53C= (n.584-53C=)
c.56-53C= (n.56-53C=)
c.*57-53C= (n.*57-53C=)
c.-632-53C= (n.-632-53C=)
c.395-53C= (n.395-53C=)
c.-684-53C= (n.-684-53C=)
2g.111947341C>GCA535594786MERTKc.584-53C>G (n.584-53C>G)
c.56-53C>G (n.56-53C>G)
c.*57-53C>G (n.*57-53C>G)
c.-632-53C>G (n.-632-53C>G)
c.395-53C>G (n.395-53C>G)
c.-684-53C>G (n.-684-53C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947342dupCA2660687161MERTKc.584-52dup (n.584-52dup)
c.56-52dup (n.56-52dup)
c.*57-52dup (n.*57-52dup)
c.-632-52dup (n.-632-52dup)
c.395-52dup (n.395-52dup)
c.-684-52dup (n.-684-52dup)
gnomAD v4
2g.111947343G>ACA53570879MERTKc.584-51G>A (n.584-51G>A)
c.56-51G>A (n.56-51G>A)
c.*57-51G>A (n.*57-51G>A)
c.-632-51G>A (n.-632-51G>A)
c.395-51G>A (n.395-51G>A)
c.-684-51G>A (n.-684-51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947343G=CA1279544262MERTKc.584-51G= (n.584-51G=)
c.56-51G= (n.56-51G=)
c.*57-51G= (n.*57-51G=)
c.-632-51G= (n.-632-51G=)
c.395-51G= (n.395-51G=)
c.-684-51G= (n.-684-51G=)
2g.111947343G>TCA2660687162MERTKc.584-51G>T (n.584-51G>T)
c.56-51G>T (n.56-51G>T)
c.*57-51G>T (n.*57-51G>T)
c.-632-51G>T (n.-632-51G>T)
c.395-51G>T (n.395-51G>T)
c.-684-51G>T (n.-684-51G>T)
gnomAD v4
2g.111947345C=CA1279544263MERTKc.584-49C= (n.584-49C=)
c.56-49C= (n.56-49C=)
c.*57-49C= (n.*57-49C=)
c.-632-49C= (n.-632-49C=)
c.395-49C= (n.395-49C=)
c.-684-49C= (n.-684-49C=)
2g.111947345C>GCA1035060802MERTKc.584-49C>G (n.584-49C>G)
c.56-49C>G (n.56-49C>G)
c.*57-49C>G (n.*57-49C>G)
c.-632-49C>G (n.-632-49C>G)
c.395-49C>G (n.395-49C>G)
c.-684-49C>G (n.-684-49C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947347C=CA1279544265MERTKc.584-47C= (n.584-47C=)
c.56-47C= (n.56-47C=)
c.*57-47C= (n.*57-47C=)
c.-632-47C= (n.-632-47C=)
c.395-47C= (n.395-47C=)
c.-684-47C= (n.-684-47C=)
2g.111947347C>GCA1831104MERTKc.584-47C>G (n.584-47C>G)
c.56-47C>G (n.56-47C>G)
c.*57-47C>G (n.*57-47C>G)
c.-632-47C>G (n.-632-47C>G)
c.395-47C>G (n.395-47C>G)
c.-684-47C>G (n.-684-47C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947347C>TCA2660687163MERTKc.584-47C>T (n.584-47C>T)
c.56-47C>T (n.56-47C>T)
c.*57-47C>T (n.*57-47C>T)
c.-632-47C>T (n.-632-47C>T)
c.395-47C>T (n.395-47C>T)
c.-684-47C>T (n.-684-47C>T)
gnomAD v4
2g.111947347_111947349delinsCTGCA1279544264MERTKc.584-47_584-45delinsCTG (n.584-47_584-45delinsCTG)
c.56-47_56-45delinsCTG (n.56-47_56-45delinsCTG)
c.*57-47_*57-45delinsCTG (n.*57-47_*57-45delinsCTG)
c.-632-47_-632-45delinsCTG (n.-632-47_-632-45delinsCTG)
c.395-47_395-45delinsCTG (n.395-47_395-45delinsCTG)
c.-684-47_-684-45delinsCTG (n.-684-47_-684-45delinsCTG)
2g.111947349_111947350delCA755213750MERTKc.584-45_584-44del (n.584-45_584-44del)
c.56-45_56-44del (n.56-45_56-44del)
c.*57-45_*57-44del (n.*57-45_*57-44del)
c.-632-45_-632-44del (n.-632-45_-632-44del)
c.395-45_395-44del (n.395-45_395-44del)
c.-684-45_-684-44del (n.-684-45_-684-44del)
dbSNP
2g.111947355_111947386delCA2751717243MERTKc.584-39_584-8del (n.584-39_584-8del)
c.56-39_56-8del (n.56-39_56-8del)
c.*57-39_*57-8del (n.*57-39_*57-8del)
c.-632-39_-632-8del (n.-632-39_-632-8del)
c.395-39_395-8del (n.395-39_395-8del)
c.-684-39_-684-8del (n.-684-39_-684-8del)
2g.111947353T>GCA53570887MERTKc.584-41T>G (n.584-41T>G)
c.56-41T>G (n.56-41T>G)
c.*57-41T>G (n.*57-41T>G)
c.-632-41T>G (n.-632-41T>G)
c.395-41T>G (n.395-41T>G)
c.-684-41T>G (n.-684-41T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947353T=CA1279544266MERTKc.584-41T= (n.584-41T=)
c.56-41T= (n.56-41T=)
c.*57-41T= (n.*57-41T=)
c.-632-41T= (n.-632-41T=)
c.395-41T= (n.395-41T=)
c.-684-41T= (n.-684-41T=)
2g.111947354C>TCA2751717244MERTKc.584-40C>T (n.584-40C>T)
c.56-40C>T (n.56-40C>T)
c.*57-40C>T (n.*57-40C>T)
c.-632-40C>T (n.-632-40C>T)
c.395-40C>T (n.395-40C>T)
c.-684-40C>T (n.-684-40C>T)
2g.111947355A=CA1279544267MERTKc.584-39A= (n.584-39A=)
c.56-39A= (n.56-39A=)
c.*57-39A= (n.*57-39A=)
c.-632-39A= (n.-632-39A=)
c.395-39A= (n.395-39A=)
c.-684-39A= (n.-684-39A=)
2g.111947355A>GCA1831105MERTKc.584-39A>G (n.584-39A>G)
c.56-39A>G (n.56-39A>G)
c.*57-39A>G (n.*57-39A>G)
c.-632-39A>G (n.-632-39A>G)
c.395-39A>G (n.395-39A>G)
c.-684-39A>G (n.-684-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947357A=CA1279544268MERTKc.584-37A= (n.584-37A=)
c.56-37A= (n.56-37A=)
c.*57-37A= (n.*57-37A=)
c.-632-37A= (n.-632-37A=)
c.395-37A= (n.395-37A=)
c.-684-37A= (n.-684-37A=)
2g.111947357A>GCA1279544269MERTKc.584-37A>G (n.584-37A>G)
c.56-37A>G (n.56-37A>G)
c.*57-37A>G (n.*57-37A>G)
c.-632-37A>G (n.-632-37A>G)
c.395-37A>G (n.395-37A>G)
c.-684-37A>G (n.-684-37A>G)
dbSNP
2g.111947357A>TCA53570892MERTKc.584-37A>T (n.584-37A>T)
c.56-37A>T (n.56-37A>T)
c.*57-37A>T (n.*57-37A>T)
c.-632-37A>T (n.-632-37A>T)
c.395-37A>T (n.395-37A>T)
c.-684-37A>T (n.-684-37A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947358T>GCA1035060803MERTKc.584-36T>G (n.584-36T>G)
c.56-36T>G (n.56-36T>G)
c.*57-36T>G (n.*57-36T>G)
c.-632-36T>G (n.-632-36T>G)
c.395-36T>G (n.395-36T>G)
c.-684-36T>G (n.-684-36T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947358T=CA1279544270MERTKc.584-36T= (n.584-36T=)
c.56-36T= (n.56-36T=)
c.*57-36T= (n.*57-36T=)
c.-632-36T= (n.-632-36T=)
c.395-36T= (n.395-36T=)
c.-684-36T= (n.-684-36T=)
2g.111947359C>ACA2660687164MERTKc.584-35C>A (n.584-35C>A)
c.56-35C>A (n.56-35C>A)
c.*57-35C>A (n.*57-35C>A)
c.-632-35C>A (n.-632-35C>A)
c.395-35C>A (n.395-35C>A)
c.-684-35C>A (n.-684-35C>A)
gnomAD v4
2g.111947359C>GCA2660687165MERTKc.584-35C>G (n.584-35C>G)
c.56-35C>G (n.56-35C>G)
c.*57-35C>G (n.*57-35C>G)
c.-632-35C>G (n.-632-35C>G)
c.395-35C>G (n.395-35C>G)
c.-684-35C>G (n.-684-35C>G)
gnomAD v4
2g.111947362A=CA1279544271MERTKc.584-32A= (n.584-32A=)
c.56-32A= (n.56-32A=)
c.*57-32A= (n.*57-32A=)
c.-632-32A= (n.-632-32A=)
c.395-32A= (n.395-32A=)
c.-684-32A= (n.-684-32A=)
2g.111947362A>GCA53570895MERTKc.584-32A>G (n.584-32A>G)
c.56-32A>G (n.56-32A>G)
c.*57-32A>G (n.*57-32A>G)
c.-632-32A>G (n.-632-32A>G)
c.395-32A>G (n.395-32A>G)
c.-684-32A>G (n.-684-32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947363A=CA1279544272MERTKc.584-31A= (n.584-31A=)
c.56-31A= (n.56-31A=)
c.*57-31A= (n.*57-31A=)
c.-632-31A= (n.-632-31A=)
c.395-31A= (n.395-31A=)
c.-684-31A= (n.-684-31A=)
2g.111947363A>GCA1035060805MERTKc.584-31A>G (n.584-31A>G)
c.56-31A>G (n.56-31A>G)
c.*57-31A>G (n.*57-31A>G)
c.-632-31A>G (n.-632-31A>G)
c.395-31A>G (n.395-31A>G)
c.-684-31A>G (n.-684-31A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947364A=CA1279544273MERTKc.584-30A= (n.584-30A=)
c.56-30A= (n.56-30A=)
c.*57-30A= (n.*57-30A=)
c.-632-30A= (n.-632-30A=)
c.395-30A= (n.395-30A=)
c.-684-30A= (n.-684-30A=)
2g.111947364A>GCA1035060806MERTKc.584-30A>G (n.584-30A>G)
c.56-30A>G (n.56-30A>G)
c.*57-30A>G (n.*57-30A>G)
c.-632-30A>G (n.-632-30A>G)
c.395-30A>G (n.395-30A>G)
c.-684-30A>G (n.-684-30A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947365C>TCA2577070434MERTKc.584-29C>T (n.584-29C>T)
c.56-29C>T (n.56-29C>T)
c.*57-29C>T (n.*57-29C>T)
c.-632-29C>T (n.-632-29C>T)
c.395-29C>T (n.395-29C>T)
c.-684-29C>T (n.-684-29C>T)
gnomAD v4
2g.111947366A=CA1279544274MERTKc.584-28A= (n.584-28A=)
c.56-28A= (n.56-28A=)
c.*57-28A= (n.*57-28A=)
c.-632-28A= (n.-632-28A=)
c.395-28A= (n.395-28A=)
c.-684-28A= (n.-684-28A=)
2g.111947366A>GCA535594787MERTKc.584-28A>G (n.584-28A>G)
c.56-28A>G (n.56-28A>G)
c.*57-28A>G (n.*57-28A>G)
c.-632-28A>G (n.-632-28A>G)
c.395-28A>G (n.395-28A>G)
c.-684-28A>G (n.-684-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947368T>GCA2660687166MERTKc.584-26T>G (n.584-26T>G)
c.56-26T>G (n.56-26T>G)
c.*57-26T>G (n.*57-26T>G)
c.-632-26T>G (n.-632-26T>G)
c.395-26T>G (n.395-26T>G)
c.-684-26T>G (n.-684-26T>G)
gnomAD v4
2g.111947369C>ACA2660687167MERTKc.584-25C>A (n.584-25C>A)
c.56-25C>A (n.56-25C>A)
c.*57-25C>A (n.*57-25C>A)
c.-632-25C>A (n.-632-25C>A)
c.395-25C>A (n.395-25C>A)
c.-684-25C>A (n.-684-25C>A)
gnomAD v4
2g.111947369C>GCA2603419172MERTKc.584-25C>G (n.584-25C>G)
c.56-25C>G (n.56-25C>G)
c.*57-25C>G (n.*57-25C>G)
c.-632-25C>G (n.-632-25C>G)
c.395-25C>G (n.395-25C>G)
c.-684-25C>G (n.-684-25C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947372_111947373dupCA2660687168MERTKc.584-22_584-21dup (n.584-22_584-21dup)
c.56-22_56-21dup (n.56-22_56-21dup)
c.*57-22_*57-21dup (n.*57-22_*57-21dup)
c.-632-22_-632-21dup (n.-632-22_-632-21dup)
c.395-22_395-21dup (n.395-22_395-21dup)
c.-684-22_-684-21dup (n.-684-22_-684-21dup)
gnomAD v4
2g.111947373T>CCA2751717245MERTKc.584-21T>C (n.584-21T>C)
c.56-21T>C (n.56-21T>C)
c.*57-21T>C (n.*57-21T>C)
c.-632-21T>C (n.-632-21T>C)
c.395-21T>C (n.395-21T>C)
c.-684-21T>C (n.-684-21T>C)
2g.111947373T>GCA1279544276MERTKc.584-21T>G (n.584-21T>G)
c.56-21T>G (n.56-21T>G)
c.*57-21T>G (n.*57-21T>G)
c.-632-21T>G (n.-632-21T>G)
c.395-21T>G (n.395-21T>G)
c.-684-21T>G (n.-684-21T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111947373T=CA1279544275MERTKc.584-21T= (n.584-21T=)
c.56-21T= (n.56-21T=)
c.*57-21T= (n.*57-21T=)
c.-632-21T= (n.-632-21T=)
c.395-21T= (n.395-21T=)
c.-684-21T= (n.-684-21T=)
2g.111947376G>ACA1035060807MERTKc.584-18G>A (n.584-18G>A)
c.56-18G>A (n.56-18G>A)
c.*57-18G>A (n.*57-18G>A)
c.-632-18G>A (n.-632-18G>A)
c.395-18G>A (n.395-18G>A)
c.-684-18G>A (n.-684-18G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947376G=CA1279544277MERTKc.584-18G= (n.584-18G=)
c.56-18G= (n.56-18G=)
c.*57-18G= (n.*57-18G=)
c.-632-18G= (n.-632-18G=)
c.395-18G= (n.395-18G=)
c.-684-18G= (n.-684-18G=)
2g.111947376G>TCA2660687169MERTKc.584-18G>T (n.584-18G>T)
c.56-18G>T (n.56-18G>T)
c.*57-18G>T (n.*57-18G>T)
c.-632-18G>T (n.-632-18G>T)
c.395-18G>T (n.395-18G>T)
c.-684-18G>T (n.-684-18G>T)
gnomAD v4
2g.111947380C=CA1279544278MERTKc.584-14C= (n.584-14C=)
c.56-14C= (n.56-14C=)
c.*57-14C= (n.*57-14C=)
c.-632-14C= (n.-632-14C=)
c.395-14C= (n.395-14C=)
c.-684-14C= (n.-684-14C=)
2g.111947380C>TCA535594788MERTKc.584-14C>T (n.584-14C>T)
c.56-14C>T (n.56-14C>T)
c.*57-14C>T (n.*57-14C>T)
c.-632-14C>T (n.-632-14C>T)
c.395-14C>T (n.395-14C>T)
c.-684-14C>T (n.-684-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947381G>ACA1831106MERTKc.584-13G>A (n.584-13G>A)
c.56-13G>A (n.56-13G>A)
c.*57-13G>A (n.*57-13G>A)
c.-632-13G>A (n.-632-13G>A)
c.395-13G>A (n.395-13G>A)
c.-684-13G>A (n.-684-13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947381G=CA1279544279MERTKc.584-13G= (n.584-13G=)
c.56-13G= (n.56-13G=)
c.*57-13G= (n.*57-13G=)
c.-632-13G= (n.-632-13G=)
c.395-13G= (n.395-13G=)
c.-684-13G= (n.-684-13G=)
2g.111947382T>CCA2660687171MERTKc.584-12T>C (n.584-12T>C)
c.56-12T>C (n.56-12T>C)
c.*57-12T>C (n.*57-12T>C)
c.-632-12T>C (n.-632-12T>C)
c.395-12T>C (n.395-12T>C)
c.-684-12T>C (n.-684-12T>C)
gnomAD v4
2g.111947385dupCA2660687170MERTKc.584-9dup (n.584-9dup)
c.56-9dup (n.56-9dup)
c.*57-9dup (n.*57-9dup)
c.-632-9dup (n.-632-9dup)
c.395-9dup (n.395-9dup)
c.-684-9dup (n.-684-9dup)
gnomAD v4
2g.111947385T>CCA755213756MERTKc.584-9T>C (n.584-9T>C)
c.56-9T>C (n.56-9T>C)
c.*57-9T>C (n.*57-9T>C)
c.-632-9T>C (n.-632-9T>C)
c.395-9T>C (n.395-9T>C)
c.-684-9T>C (n.-684-9T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947385T=CA1279544280MERTKc.584-9T= (n.584-9T=)
c.56-9T= (n.56-9T=)
c.*57-9T= (n.*57-9T=)
c.-632-9T= (n.-632-9T=)
c.395-9T= (n.395-9T=)
c.-684-9T= (n.-684-9T=)
2g.111947389_111947402delCA2660687172MERTKc.584-5_592del
c.56-5_64del
c.*57-5_*65del
c.-632-5_-624del
c.395-5_403del
c.-684-5_-676del
gnomAD v4
2g.111947387T>GCA2660687173MERTKc.584-7T>G (n.584-7T>G)
c.56-7T>G (n.56-7T>G)
c.*57-7T>G (n.*57-7T>G)
c.-632-7T>G (n.-632-7T>G)
c.395-7T>G (n.395-7T>G)
c.-684-7T>G (n.-684-7T>G)
gnomAD v4
2g.111947388C=CA1279544281MERTKc.584-6C= (n.584-6C=)
c.56-6C= (n.56-6C=)
c.*57-6C= (n.*57-6C=)
c.-632-6C= (n.-632-6C=)
c.395-6C= (n.395-6C=)
c.-684-6C= (n.-684-6C=)
2g.111947388C>TCA1279544282MERTKc.584-6C>T (n.584-6C>T)
c.56-6C>T (n.56-6C>T)
c.*57-6C>T (n.*57-6C>T)
c.-632-6C>T (n.-632-6C>T)
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.-684-6C>T (n.-684-6C>T)
dbSNP
2g.111947389C=CA1279544283MERTKc.584-5C= (n.584-5C=)
c.56-5C= (n.56-5C=)
c.*57-5C= (n.*57-5C=)
c.-632-5C= (n.-632-5C=)
c.395-5C= (n.395-5C=)
c.-684-5C= (n.-684-5C=)
2g.111947389C>GCA2580063747MERTKc.584-5C>G (n.584-5C>G)
c.56-5C>G (n.56-5C>G)
c.*57-5C>G (n.*57-5C>G)
c.-632-5C>G (n.-632-5C>G)
c.395-5C>G (n.395-5C>G)
c.-684-5C>G (n.-684-5C>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.111947389C>TCA1831107MERTKc.584-5C>T (n.584-5C>T)
c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.*57-5C>T (n.*57-5C>T)
c.-632-5C>T (n.-632-5C>T)
c.395-5C>T (n.395-5C>T)
c.-684-5C>T (n.-684-5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947390G>ACA1831109MERTKc.584-4G>A (n.584-4G>A)
c.56-4G>A (n.56-4G>A)
c.*57-4G>A (n.*57-4G>A)
c.-632-4G>A (n.-632-4G>A)
c.395-4G>A (n.395-4G>A)
c.-684-4G>A (n.-684-4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947390G=CA1279544284MERTKc.584-4G= (n.584-4G=)
c.56-4G= (n.56-4G=)
c.*57-4G= (n.*57-4G=)
c.-632-4G= (n.-632-4G=)
c.395-4G= (n.395-4G=)
c.-684-4G= (n.-684-4G=)
2g.111947390G>TCA1831108MERTKc.584-4G>T (n.584-4G>T)
c.56-4G>T (n.56-4G>T)
c.*57-4G>T (n.*57-4G>T)
c.-632-4G>T (n.-632-4G>T)
c.395-4G>T (n.395-4G>T)
c.-684-4G>T (n.-684-4G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111947391C>ACA2580063749MERTKc.584-3C>A (n.584-3C>A)
c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
c.-632-3C>A (n.-632-3C>A)
c.395-3C>A (n.395-3C>A)
c.-684-3C>A (n.-684-3C>A)
ClinVar
2g.111947391C=CA1279544285MERTKc.584-3C= (n.584-3C=)
c.56-3C= (n.56-3C=)
c.*57-3C= (n.*57-3C=)
c.-632-3C= (n.-632-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
c.-684-3C= (n.-684-3C=)
2g.111947391C>TCA535594789MERTKc.584-3C>T (n.584-3C>T)
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
c.-632-3C>T (n.-632-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
c.-684-3C>T (n.-684-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111947392A>CCA348228941MERTKc.584-2A>C (n.584-2A>C)
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
c.-632-2A>C (n.-632-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-684-2A>C (n.-684-2A>C)
2g.111947392A>GCA348228942MERTKc.584-2A>G (n.584-2A>G)
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
c.-632-2A>G (n.-632-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-684-2A>G (n.-684-2A>G)
2g.111947392A>TCA348228943MERTKc.584-2A>T (n.584-2A>T)
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
c.-632-2A>T (n.-632-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-684-2A>T (n.-684-2A>T)
2g.111947393G>ACA348228944MERTKc.584-1G>A (n.584-1G>A)
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
c.-632-1G>A (n.-632-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-684-1G>A (n.-684-1G>A)
2g.111947393G>CCA348228945MERTKc.584-1G>C (n.584-1G>C)
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
c.-632-1G>C (n.-632-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-684-1G>C (n.-684-1G>C)
2g.111947393G=CA1279544286MERTKc.584-1G= (n.584-1G=)
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
c.-632-1G= (n.-632-1G=)
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-684-1G= (n.-684-1G=)
2g.111947393G>TCA348228946MERTKc.584-1G>T (n.584-1G>T)
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
c.-632-1G>T (n.-632-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-684-1G>T (n.-684-1G>T)
ClinVar dbSNP
2g.111947393_111947394dupCA2580063750MERTKc.584-1_584dup
c.56-1_56dup
c.*57-1_*57dup
c.-632-1_-632dup
c.395-1_395dup
c.-684-1_-684dup
ClinVar
2g.111947394G>ACA348228949MERTKc.584G>A (p.Gly195Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.-684G>A (n.-684G>A)
2g.111947394G>CCA348228947MERTKc.584G>C (p.Gly195Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-684G>C (n.-684G>C)
2g.111947394G>TCA348228948MERTKc.584G>T (p.Gly195Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-684G>T (n.-684G>T)

Number of alleles fetched