Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111929120_111929540dupCA915944099MERTKc.62_482dup
c.-46-15840_-46-15420dup (n.-46-15840_-46-15420dup)
c.62_246+236dup
c.-1154_-734dup
c.-128_293dup
c.-1206_-786dup
 ClinVar
2g.111929428C>ACA348226542MERTKc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.-46-15532C>A (n.-46-15532C>A)
c.246+124C>A (n.246+124C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-898C>A (n.-898C>A)
2g.111929428C=CA1279536507MERTKc.370C= (p.Gln124=)
c.-46-15532C= (n.-46-15532C=)
c.246+124C= (n.246+124C=)
c.-846C= (n.-846C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.-898C= (n.-898C=)
2g.111929428C>GCA348226540MERTKc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.-46-15532C>G (n.-46-15532C>G)
c.246+124C>G (n.246+124C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-898C>G (n.-898C>G)
2g.111929428C>TCA270101MERTKc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.-46-15532C>T (n.-46-15532C>T)
c.246+124C>T (n.246+124C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-898C>T (n.-898C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111929429A>CCA348226543MERTKc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.-46-15531A>C (n.-46-15531A>C)
c.246+125A>C (n.246+125A>C)
c.-845A>C (n.-845A>C)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
c.-897A>C (n.-897A>C)
2g.111929429A>GCA348226545MERTKc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.-46-15531A>G (n.-46-15531A>G)
c.246+125A>G (n.246+125A>G)
c.-845A>G (n.-845A>G)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
c.-897A>G (n.-897A>G)
 gnomAD v4
2g.111929429A>TCA348226546MERTKc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.-46-15531A>T (n.-46-15531A>T)
c.246+125A>T (n.246+125A>T)
c.-845A>T (n.-845A>T)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
c.-897A>T (n.-897A>T)
2g.111929430G>ACA428548539MERTKc.372G>A (p.Gln124=)
c.-46-15530G>A (n.-46-15530G>A)
c.246+126G>A (n.246+126G>A)
c.-844G>A (n.-844G>A)
c.183G>A (p.Gln61=)
c.-896G>A (n.-896G>A)
2g.111929430G>CCA348226547MERTKc.372G>C (p.Gln124His)
c.-46-15530G>C (n.-46-15530G>C)
c.246+126G>C (n.246+126G>C)
c.-844G>C (n.-844G>C)
c.183G>C (p.Gln61His)
c.-896G>C (n.-896G>C)
2g.111929430G>TCA348226548MERTKc.372G>T (p.Gln124His)
c.-46-15530G>T (n.-46-15530G>T)
c.246+126G>T (n.246+126G>T)
c.-844G>T (n.-844G>T)
c.183G>T (p.Gln61His)
c.-896G>T (n.-896G>T)
2g.111929431G>ACA348226549MERTKc.373G>A (p.Asp125Asn)
c.-46-15529G>A (n.-46-15529G>A)
c.246+127G>A (n.246+127G>A)
c.-843G>A (n.-843G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.-895G>A (n.-895G>A)
2g.111929431G>CCA348226551MERTKc.373G>C (p.Asp125His)
c.-46-15529G>C (n.-46-15529G>C)
c.246+127G>C (n.246+127G>C)
c.-843G>C (n.-843G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.-895G>C (n.-895G>C)
2g.111929431G>TCA348226553MERTKc.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.-46-15529G>T (n.-46-15529G>T)
c.246+127G>T (n.246+127G>T)
c.-843G>T (n.-843G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.-895G>T (n.-895G>T)
2g.111929432A=CA1279536508MERTKc.374A= (p.Asp125=)
c.-46-15528A= (n.-46-15528A=)
c.246+128A= (n.246+128A=)
c.-842A= (n.-842A=)
c.185A= (p.Asp62=)
c.-894A= (n.-894A=)
2g.111929432A>CCA348226555MERTKc.374A>C (p.Asp125Ala)
c.-46-15528A>C (n.-46-15528A>C)
c.246+128A>C (n.246+128A>C)
c.-842A>C (n.-842A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.-894A>C (n.-894A>C)
2g.111929432A>GCA348226556MERTKc.374A>G (p.Asp125Gly)
c.-46-15528A>G (n.-46-15528A>G)
c.246+128A>G (n.246+128A>G)
c.-842A>G (n.-842A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.-894A>G (n.-894A>G)
2g.111929432A>TCA348226558MERTKc.374A>T (p.Asp125Val)
c.-46-15528A>T (n.-46-15528A>T)
c.246+128A>T (n.246+128A>T)
c.-842A>T (n.-842A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.-894A>T (n.-894A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929433C>ACA348226560MERTKc.375C>A (p.Asp125Glu)
c.-46-15527C>A (n.-46-15527C>A)
c.246+129C>A (n.246+129C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.-893C>A (n.-893C>A)
2g.111929433C>GCA348226562MERTKc.375C>G (p.Asp125Glu)
c.-46-15527C>G (n.-46-15527C>G)
c.246+129C>G (n.246+129C>G)
c.-841C>G (n.-841C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.-893C>G (n.-893C>G)
2g.111929433C>TCA428548542MERTKc.375C>T (p.Asp125=)
c.-46-15527C>T (n.-46-15527C>T)
c.246+129C>T (n.246+129C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.-893C>T (n.-893C>T)
2g.111929434A=CA1279536509MERTKc.376A= (p.Thr126=)
c.-46-15526A= (n.-46-15526A=)
c.246+130A= (n.246+130A=)
c.-840A= (n.-840A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.-892A= (n.-892A=)
2g.111929434A>CCA348226565MERTKc.376A>C (p.Thr126Pro)
c.-46-15526A>C (n.-46-15526A>C)
c.246+130A>C (n.246+130A>C)
c.-840A>C (n.-840A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-892A>C (n.-892A>C)
2g.111929434A>GCA348226567MERTKc.376A>G (p.Thr126Ala)
c.-46-15526A>G (n.-46-15526A>G)
c.246+130A>G (n.246+130A>G)
c.-840A>G (n.-840A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-892A>G (n.-892A>G)
2g.111929434A>TCA348226564MERTKc.376A>T (p.Thr126Ser)
c.-46-15526A>T (n.-46-15526A>T)
c.246+130A>T (n.246+130A>T)
c.-840A>T (n.-840A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-892A>T (n.-892A>T)
2g.111929434_111929435insGTGCA1279536510MERTKc.376_377insGTG (p.Thr126delinsSerAla)
c.-46-15526_-46-15525insGTG (n.-46-15526_-46-15525insGTG)
c.246+130_246+131insGTG (n.246+130_246+131insGTG)
c.-840_-839insGTG (n.-840_-839insGTG)
c.187_188insGTG (p.Thr63delinsSerAla)
c.-892_-891insGTG (n.-892_-891insGTG)
 dbSNP
2g.111929435C>ACA348226569MERTKc.377C>A (p.Thr126Asn)
c.-46-15525C>A (n.-46-15525C>A)
c.246+131C>A (n.246+131C>A)
c.-839C>A (n.-839C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-891C>A (n.-891C>A)
2g.111929435C=CA1279536511MERTKc.377C= (p.Thr126=)
c.-46-15525C= (n.-46-15525C=)
c.246+131C= (n.246+131C=)
c.-839C= (n.-839C=)
c.188C= (p.Thr63=)
c.-891C= (n.-891C=)
2g.111929435C>GCA348226570MERTKc.377C>G (p.Thr126Ser)
c.-46-15525C>G (n.-46-15525C>G)
c.246+131C>G (n.246+131C>G)
c.-839C>G (n.-839C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-891C>G (n.-891C>G)
2g.111929435C>TCA1831021MERTKc.377C>T (p.Thr126Ile)
c.-46-15525C>T (n.-46-15525C>T)
c.246+131C>T (n.246+131C>T)
c.-839C>T (n.-839C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-891C>T (n.-891C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929436C>ACA428548548MERTKc.378C>A (p.Thr126=)
c.-46-15524C>A (n.-46-15524C>A)
c.246+132C>A (n.246+132C>A)
c.-838C>A (n.-838C>A)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.-890C>A (n.-890C>A)
 gnomAD v4
2g.111929436C=CA1279536512MERTKc.378C= (p.Thr126=)
c.-46-15524C= (n.-46-15524C=)
c.246+132C= (n.246+132C=)
c.-838C= (n.-838C=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.-890C= (n.-890C=)
2g.111929436C>GCA428548550MERTKc.378C>G (p.Thr126=)
c.-46-15524C>G (n.-46-15524C>G)
c.246+132C>G (n.246+132C>G)
c.-838C>G (n.-838C>G)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.-890C>G (n.-890C>G)
 gnomAD v4
2g.111929436C>TCA1831022MERTKc.378C>T (p.Thr126=)
c.-46-15524C>T (n.-46-15524C>T)
c.246+132C>T (n.246+132C>T)
c.-838C>T (n.-838C>T)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.-890C>T (n.-890C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929437A=CA1279536513MERTKc.379A= (p.Thr127=)
c.-46-15523A= (n.-46-15523A=)
c.246+133A= (n.246+133A=)
c.-837A= (n.-837A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.-889A= (n.-889A=)
2g.111929437A>CCA348226573MERTKc.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-46-15523A>C (n.-46-15523A>C)
c.246+133A>C (n.246+133A>C)
c.-837A>C (n.-837A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.-889A>C (n.-889A>C)
2g.111929437A>GCA348226575MERTKc.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-46-15523A>G (n.-46-15523A>G)
c.246+133A>G (n.246+133A>G)
c.-837A>G (n.-837A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.-889A>G (n.-889A>G)
2g.111929437A>TCA1831023MERTKc.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-46-15523A>T (n.-46-15523A>T)
c.246+133A>T (n.246+133A>T)
c.-837A>T (n.-837A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.-889A>T (n.-889A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929438C>ACA348226577MERTKc.380C>A (p.Thr127Lys)
c.-46-15522C>A (n.-46-15522C>A)
c.246+134C>A (n.246+134C>A)
c.-836C>A (n.-836C>A)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.-888C>A (n.-888C>A)
2g.111929438C>GCA348226579MERTKc.380C>G (p.Thr127Arg)
c.-46-15522C>G (n.-46-15522C>G)
c.246+134C>G (n.246+134C>G)
c.-836C>G (n.-836C>G)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.-888C>G (n.-888C>G)
2g.111929438C>TCA348226581MERTKc.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-46-15522C>T (n.-46-15522C>T)
c.246+134C>T (n.246+134C>T)
c.-836C>T (n.-836C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.-888C>T (n.-888C>T)
 gnomAD v4
2g.111929439A>CCA428548553MERTKc.381A>C (p.Thr127=)
c.-46-15521A>C (n.-46-15521A>C)
c.246+135A>C (n.246+135A>C)
c.-835A>C (n.-835A>C)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.-887A>C (n.-887A>C)
2g.111929439A>GCA428548555MERTKc.381A>G (p.Thr127=)
c.-46-15521A>G (n.-46-15521A>G)
c.246+135A>G (n.246+135A>G)
c.-835A>G (n.-835A>G)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.-887A>G (n.-887A>G)
2g.111929439A>TCA428548557MERTKc.381A>T (p.Thr127=)
c.-46-15521A>T (n.-46-15521A>T)
c.246+135A>T (n.246+135A>T)
c.-835A>T (n.-835A>T)
c.192A>T (p.Thr64=)
c.-887A>T (n.-887A>T)
2g.111929440A=CA1279536514MERTKc.382A= (p.Ile128=)
c.-46-15520A= (n.-46-15520A=)
c.246+136A= (n.246+136A=)
c.-834A= (n.-834A=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.-886A= (n.-886A=)
2g.111929440A>CCA348226583MERTKc.382A>C (p.Ile128Leu)
c.-46-15520A>C (n.-46-15520A>C)
c.246+136A>C (n.246+136A>C)
c.-834A>C (n.-834A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.-886A>C (n.-886A>C)
2g.111929440A>GCA348226584MERTKc.382A>G (p.Ile128Val)
c.-46-15520A>G (n.-46-15520A>G)
c.246+136A>G (n.246+136A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.-886A>G (n.-886A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111929440A>TCA348226586MERTKc.382A>T (p.Ile128Phe)
c.-46-15520A>T (n.-46-15520A>T)
c.246+136A>T (n.246+136A>T)
c.-834A>T (n.-834A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.-886A>T (n.-886A>T)
2g.111929441T>ACA348226591MERTKc.383T>A (p.Ile128Asn)
c.-46-15519T>A (n.-46-15519T>A)
c.246+137T>A (n.246+137T>A)
c.-833T>A (n.-833T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.-885T>A (n.-885T>A)
2g.111929441T>CCA348226589MERTKc.383T>C (p.Ile128Thr)
c.-46-15519T>C (n.-46-15519T>C)
c.246+137T>C (n.246+137T>C)
c.-833T>C (n.-833T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.-885T>C (n.-885T>C)
2g.111929441T>GCA348226588MERTKc.383T>G (p.Ile128Ser)
c.-46-15519T>G (n.-46-15519T>G)
c.246+137T>G (n.246+137T>G)
c.-833T>G (n.-833T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.-885T>G (n.-885T>G)
2g.111929442T>ACA428548562MERTKc.384T>A (p.Ile128=)
c.-46-15518T>A (n.-46-15518T>A)
c.246+138T>A (n.246+138T>A)
c.-832T>A (n.-832T>A)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.-884T>A (n.-884T>A)
2g.111929442T>CCA428548561MERTKc.384T>C (p.Ile128=)
c.-46-15518T>C (n.-46-15518T>C)
c.246+138T>C (n.246+138T>C)
c.-832T>C (n.-832T>C)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.-884T>C (n.-884T>C)
2g.111929442T>GCA348226592MERTKc.384T>G (p.Ile128Met)
c.-46-15518T>G (n.-46-15518T>G)
c.246+138T>G (n.246+138T>G)
c.-832T>G (n.-832T>G)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.-884T>G (n.-884T>G)
2g.111929443T>ACA348226594MERTKc.385T>A (p.Ser129Thr)
c.-46-15517T>A (n.-46-15517T>A)
c.246+139T>A (n.246+139T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-883T>A (n.-883T>A)
2g.111929443T>CCA348226595MERTKc.385T>C (p.Ser129Pro)
c.-46-15517T>C (n.-46-15517T>C)
c.246+139T>C (n.246+139T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-883T>C (n.-883T>C)
 gnomAD v4
2g.111929443T>GCA348226596MERTKc.385T>G (p.Ser129Ala)
c.-46-15517T>G (n.-46-15517T>G)
c.246+139T>G (n.246+139T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-883T>G (n.-883T>G)
2g.111929444C>ACA348226597MERTKc.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.-46-15516C>A (n.-46-15516C>A)
c.246+140C>A (n.246+140C>A)
c.-830C>A (n.-830C>A)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-882C>A (n.-882C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.111929444C=CA1279536515MERTKc.386C= (p.Ser129=)
c.-46-15516C= (n.-46-15516C=)
c.246+140C= (n.246+140C=)
c.-830C= (n.-830C=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.-882C= (n.-882C=)
2g.111929444C>GCA348226598MERTKc.386C>G (p.Ser129Cys)
c.-46-15516C>G (n.-46-15516C>G)
c.246+140C>G (n.246+140C>G)
c.-830C>G (n.-830C>G)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-882C>G (n.-882C>G)
 dbSNP
2g.111929444C>TCA348226600MERTKc.386C>T (p.Ser129Phe)
c.-46-15516C>T (n.-46-15516C>T)
c.246+140C>T (n.246+140C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-882C>T (n.-882C>T)
2g.111929445T>ACA428548565MERTKc.387T>A (p.Ser129=)
c.-46-15515T>A (n.-46-15515T>A)
c.246+141T>A (n.246+141T>A)
c.-829T>A (n.-829T>A)
c.198T>A (p.Ser66=)
c.-881T>A (n.-881T>A)
2g.111929445T>CCA428548566MERTKc.387T>C (p.Ser129=)
c.-46-15515T>C (n.-46-15515T>C)
c.246+141T>C (n.246+141T>C)
c.-829T>C (n.-829T>C)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.-881T>C (n.-881T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929445T>GCA428548567MERTKc.387T>G (p.Ser129=)
c.-46-15515T>G (n.-46-15515T>G)
c.246+141T>G (n.246+141T>G)
c.-829T>G (n.-829T>G)
c.198T>G (p.Ser66=)
c.-881T>G (n.-881T>G)
 gnomAD v4
2g.111929445T=CA1279536516MERTKc.387T= (p.Ser129=)
c.-46-15515T= (n.-46-15515T=)
c.246+141T= (n.246+141T=)
c.-829T= (n.-829T=)
c.198T= (p.Ser66=)
c.-881T= (n.-881T=)
2g.111929446T>ACA348226602MERTKc.388T>A (p.Trp130Arg)
c.-46-15514T>A (n.-46-15514T>A)
c.246+142T>A (n.246+142T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
c.199T>A (p.Trp67Arg)
c.-880T>A (n.-880T>A)
2g.111929446T>CCA348226603MERTKc.388T>C (p.Trp130Arg)
c.-46-15514T>C (n.-46-15514T>C)
c.246+142T>C (n.246+142T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
c.-880T>C (n.-880T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.111929446T>GCA348226605MERTKc.388T>G (p.Trp130Gly)
c.-46-15514T>G (n.-46-15514T>G)
c.246+142T>G (n.246+142T>G)
c.-828T>G (n.-828T>G)
c.199T>G (p.Trp67Gly)
c.-880T>G (n.-880T>G)
2g.111929446T=CA1279536517MERTKc.388T= (p.Trp130=)
c.-46-15514T= (n.-46-15514T=)
c.246+142T= (n.246+142T=)
c.-828T= (n.-828T=)
c.199T= (p.Trp67=)
c.-880T= (n.-880T=)
2g.111929447G>ACA348226607MERTKc.389G>A (p.Trp130Ter)
c.-46-15513G>A (n.-46-15513G>A)
c.246+143G>A (n.246+143G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.200G>A (p.Trp67Ter)
c.-879G>A (n.-879G>A)
2g.111929447G>CCA348226609MERTKc.389G>C (p.Trp130Ser)
c.-46-15513G>C (n.-46-15513G>C)
c.246+143G>C (n.246+143G>C)
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.200G>C (p.Trp67Ser)
c.-879G>C (n.-879G>C)
2g.111929447G>TCA348226610MERTKc.389G>T (p.Trp130Leu)
c.-46-15513G>T (n.-46-15513G>T)
c.246+143G>T (n.246+143G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.200G>T (p.Trp67Leu)
c.-879G>T (n.-879G>T)
2g.111929448G>ACA348226613MERTKc.390G>A (p.Trp130Ter)
c.-46-15512G>A (n.-46-15512G>A)
c.246+144G>A (n.246+144G>A)
c.-826G>A (n.-826G>A)
c.201G>A (p.Trp67Ter)
c.-878G>A (n.-878G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929448G>CCA348226614MERTKc.390G>C (p.Trp130Cys)
c.-46-15512G>C (n.-46-15512G>C)
c.246+144G>C (n.246+144G>C)
c.-826G>C (n.-826G>C)
c.201G>C (p.Trp67Cys)
c.-878G>C (n.-878G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111929448G=CA1279536518MERTKc.390G= (p.Trp130=)
c.-46-15512G= (n.-46-15512G=)
c.246+144G= (n.246+144G=)
c.-826G= (n.-826G=)
c.201G= (p.Trp67=)
c.-878G= (n.-878G=)
2g.111929448G>TCA348226611MERTKc.390G>T (p.Trp130Cys)
c.-46-15512G>T (n.-46-15512G>T)
c.246+144G>T (n.246+144G>T)
c.-826G>T (n.-826G>T)
c.201G>T (p.Trp67Cys)
c.-878G>T (n.-878G>T)
2g.111929449T>ACA348226616MERTKc.391T>A (p.Trp131Arg)
c.-46-15511T>A (n.-46-15511T>A)
c.246+145T>A (n.246+145T>A)
c.-825T>A (n.-825T>A)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-877T>A (n.-877T>A)
2g.111929449T>CCA348226617MERTKc.391T>C (p.Trp131Arg)
c.-46-15511T>C (n.-46-15511T>C)
c.246+145T>C (n.246+145T>C)
c.-825T>C (n.-825T>C)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-877T>C (n.-877T>C)
2g.111929449T>GCA348226619MERTKc.391T>G (p.Trp131Gly)
c.-46-15511T>G (n.-46-15511T>G)
c.246+145T>G (n.246+145T>G)
c.-825T>G (n.-825T>G)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-877T>G (n.-877T>G)
2g.111929449_111929462delinsTGGAAAGATGGGAACA1279536519MERTKc.391_404delinsTGGAAAGATGGGAA (p.Trp131=)
c.-46-15511_-46-15498delinsTGGAAAGATGGGAA (n.-46-15511_-46-15498delinsTGGAAAGATGGGAA)
c.246+145_246+158delinsTGGAAAGATGGGAA (n.246+145_246+158delinsTGGAAAGATGGGAA)
c.-825_-812delinsTGGAAAGATGGGAA (n.-825_-812delinsTGGAAAGATGGGAA)
c.202_215delinsTGGAAAGATGGGAA (p.Trp68=)
c.-877_-864delinsTGGAAAGATGGGAA (n.-877_-864delinsTGGAAAGATGGGAA)
2g.111929450G>ACA348226621MERTKc.392G>A (p.Trp131Ter)
c.-46-15510G>A (n.-46-15510G>A)
c.246+146G>A (n.246+146G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-876G>A (n.-876G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929450G>CCA348226622MERTKc.392G>C (p.Trp131Ser)
c.-46-15510G>C (n.-46-15510G>C)
c.246+146G>C (n.246+146G>C)
c.-824G>C (n.-824G>C)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-876G>C (n.-876G>C)
2g.111929450G=CA1279536521MERTKc.392G= (p.Trp131=)
c.-46-15510G= (n.-46-15510G=)
c.246+146G= (n.246+146G=)
c.-824G= (n.-824G=)
c.203G= (p.Trp68=)
c.-876G= (n.-876G=)
2g.111929450G>TCA348226624MERTKc.392G>T (p.Trp131Leu)
c.-46-15510G>T (n.-46-15510G>T)
c.246+146G>T (n.246+146G>T)
c.-824G>T (n.-824G>T)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-876G>T (n.-876G>T)
2g.111929454_111929466delCA1279536520MERTKc.396_408del (p.Lys132AsnfsTer21)
c.-46-15506_-46-15494del (n.-46-15506_-46-15494del)
c.246+150_246+162del (n.246+150_246+162del)
c.-820_-808del (n.-820_-808del)
c.207_219del (p.Lys69AsnfsTer21)
c.-872_-860del (n.-872_-860del)
 dbSNP
2g.111929451G>ACA348226626MERTKc.393G>A (p.Trp131Ter)
c.-46-15509G>A (n.-46-15509G>A)
c.246+147G>A (n.246+147G>A)
c.-823G>A (n.-823G>A)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-875G>A (n.-875G>A)
2g.111929451G>CCA348226628MERTKc.393G>C (p.Trp131Cys)
c.-46-15509G>C (n.-46-15509G>C)
c.246+147G>C (n.246+147G>C)
c.-823G>C (n.-823G>C)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-875G>C (n.-875G>C)
2g.111929451G>TCA348226629MERTKc.393G>T (p.Trp131Cys)
c.-46-15509G>T (n.-46-15509G>T)
c.246+147G>T (n.246+147G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-875G>T (n.-875G>T)
2g.111929452A>CCA348226631MERTKc.394A>C (p.Lys132Gln)
c.-46-15508A>C (n.-46-15508A>C)
c.246+148A>C (n.246+148A>C)
c.-822A>C (n.-822A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.-874A>C (n.-874A>C)
2g.111929452A>GCA348226633MERTKc.394A>G (p.Lys132Glu)
c.-46-15508A>G (n.-46-15508A>G)
c.246+148A>G (n.246+148A>G)
c.-822A>G (n.-822A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.-874A>G (n.-874A>G)
2g.111929452A>TCA348226635MERTKc.394A>T (p.Lys132Ter)
c.-46-15508A>T (n.-46-15508A>T)
c.246+148A>T (n.246+148A>T)
c.-822A>T (n.-822A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.-874A>T (n.-874A>T)
2g.111929453A>CCA348226638MERTKc.395A>C (p.Lys132Thr)
c.-46-15507A>C (n.-46-15507A>C)
c.246+149A>C (n.246+149A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-873A>C (n.-873A>C)
2g.111929453A>GCA348226636MERTKc.395A>G (p.Lys132Arg)
c.-46-15507A>G (n.-46-15507A>G)
c.246+149A>G (n.246+149A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-873A>G (n.-873A>G)
2g.111929453A>TCA348226637MERTKc.395A>T (p.Lys132Ile)
c.-46-15507A>T (n.-46-15507A>T)
c.246+149A>T (n.246+149A>T)
c.-821A>T (n.-821A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.-873A>T (n.-873A>T)
2g.111929454A=CA1279536522MERTKc.396A= (p.Lys132=)
c.-46-15506A= (n.-46-15506A=)
c.246+150A= (n.246+150A=)
c.-820A= (n.-820A=)
c.207A= (p.Lys69=)
c.-872A= (n.-872A=)
2g.111929454A>CCA348226641MERTKc.396A>C (p.Lys132Asn)
c.-46-15506A>C (n.-46-15506A>C)
c.246+150A>C (n.246+150A>C)
c.-820A>C (n.-820A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.-872A>C (n.-872A>C)
 gnomAD v4
2g.111929454A>GCA1831024MERTKc.396A>G (p.Lys132=)
c.-46-15506A>G (n.-46-15506A>G)
c.246+150A>G (n.246+150A>G)
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.-872A>G (n.-872A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929454A>TCA348226643MERTKc.396A>T (p.Lys132Asn)
c.-46-15506A>T (n.-46-15506A>T)
c.246+150A>T (n.246+150A>T)
c.-820A>T (n.-820A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.-872A>T (n.-872A>T)
2g.111929455G>ACA348226644MERTKc.397G>A (p.Asp133Asn)
c.-46-15505G>A (n.-46-15505G>A)
c.246+151G>A (n.246+151G>A)
c.-819G>A (n.-819G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-871G>A (n.-871G>A)
2g.111929455G>CCA348226646MERTKc.397G>C (p.Asp133His)
c.-46-15505G>C (n.-46-15505G>C)
c.246+151G>C (n.246+151G>C)
c.-819G>C (n.-819G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-871G>C (n.-871G>C)
2g.111929455G>TCA348226648MERTKc.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.-46-15505G>T (n.-46-15505G>T)
c.246+151G>T (n.246+151G>T)
c.-819G>T (n.-819G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-871G>T (n.-871G>T)
 gnomAD v4
2g.111929456A>CCA348226650MERTKc.398A>C (p.Asp133Ala)
c.-46-15504A>C (n.-46-15504A>C)
c.246+152A>C (n.246+152A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-870A>C (n.-870A>C)
2g.111929456A>GCA348226652MERTKc.398A>G (p.Asp133Gly)
c.-46-15504A>G (n.-46-15504A>G)
c.246+152A>G (n.246+152A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-870A>G (n.-870A>G)
2g.111929456A>TCA348226653MERTKc.398A>T (p.Asp133Val)
c.-46-15504A>T (n.-46-15504A>T)
c.246+152A>T (n.246+152A>T)
c.-818A>T (n.-818A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-870A>T (n.-870A>T)
2g.111929457T>ACA348226655MERTKc.399T>A (p.Asp133Glu)
c.-46-15503T>A (n.-46-15503T>A)
c.246+153T>A (n.246+153T>A)
c.-817T>A (n.-817T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.-869T>A (n.-869T>A)
2g.111929457T>CCA428548577MERTKc.399T>C (p.Asp133=)
c.-46-15503T>C (n.-46-15503T>C)
c.246+153T>C (n.246+153T>C)
c.-817T>C (n.-817T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.-869T>C (n.-869T>C)
2g.111929457T>GCA348226657MERTKc.399T>G (p.Asp133Glu)
c.-46-15503T>G (n.-46-15503T>G)
c.246+153T>G (n.246+153T>G)
c.-817T>G (n.-817T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.-869T>G (n.-869T>G)
2g.111929458G>ACA348226660MERTKc.400G>A (p.Gly134Arg)
c.-46-15502G>A (n.-46-15502G>A)
c.246+154G>A (n.246+154G>A)
c.-816G>A (n.-816G>A)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.-868G>A (n.-868G>A)
 gnomAD v4
2g.111929458G>CCA348226661MERTKc.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-46-15502G>C (n.-46-15502G>C)
c.246+154G>C (n.246+154G>C)
c.-816G>C (n.-816G>C)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-868G>C (n.-868G>C)
2g.111929458G>TCA348226659MERTKc.400G>T (p.Gly134Trp)
c.-46-15502G>T (n.-46-15502G>T)
c.246+154G>T (n.246+154G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.-868G>T (n.-868G>T)
2g.111929459G>ACA1831025MERTKc.401G>A (p.Gly134Glu)
c.-46-15501G>A (n.-46-15501G>A)
c.246+155G>A (n.246+155G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.-867G>A (n.-867G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929459G>CCA348226663MERTKc.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-46-15501G>C (n.-46-15501G>C)
c.246+155G>C (n.246+155G>C)
c.-815G>C (n.-815G>C)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-867G>C (n.-867G>C)
2g.111929459G=CA1279536523MERTKc.401G= (p.Gly134=)
c.-46-15501G= (n.-46-15501G=)
c.246+155G= (n.246+155G=)
c.-815G= (n.-815G=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.-867G= (n.-867G=)
2g.111929459G>TCA348226666MERTKc.401G>T (p.Gly134Val)
c.-46-15501G>T (n.-46-15501G>T)
c.246+155G>T (n.246+155G>T)
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-867G>T (n.-867G>T)
2g.111929460G>ACA428548579MERTKc.402G>A (p.Gly134=)
c.-46-15500G>A (n.-46-15500G>A)
c.246+156G>A (n.246+156G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.213G>A (p.Gly71=)
c.-866G>A (n.-866G>A)
2g.111929460G>CCA428548581MERTKc.402G>C (p.Gly134=)
c.-46-15500G>C (n.-46-15500G>C)
c.246+156G>C (n.246+156G>C)
c.-814G>C (n.-814G>C)
c.213G>C (p.Gly71=)
c.-866G>C (n.-866G>C)
 gnomAD v4
2g.111929460G>TCA428548582MERTKc.402G>T (p.Gly134=)
c.-46-15500G>T (n.-46-15500G>T)
c.246+156G>T (n.246+156G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.213G>T (p.Gly71=)
c.-866G>T (n.-866G>T)
2g.111929461A=CA1279536524MERTKc.403A= (p.Lys135=)
c.-46-15499A= (n.-46-15499A=)
c.246+157A= (n.246+157A=)
c.-813A= (n.-813A=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.-865A= (n.-865A=)
2g.111929461A>CCA348226667MERTKc.403A>C (p.Lys135Gln)
c.-46-15499A>C (n.-46-15499A>C)
c.246+157A>C (n.246+157A>C)
c.-813A>C (n.-813A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.-865A>C (n.-865A>C)
2g.111929461A>GCA348226670MERTKc.403A>G (p.Lys135Glu)
c.-46-15499A>G (n.-46-15499A>G)
c.246+157A>G (n.246+157A>G)
c.-813A>G (n.-813A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.-865A>G (n.-865A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929461A>TCA348226668MERTKc.403A>T (p.Lys135Ter)
c.-46-15499A>T (n.-46-15499A>T)
c.246+157A>T (n.246+157A>T)
c.-813A>T (n.-813A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.-865A>T (n.-865A>T)
2g.111929461_111929469delinsAAGGAATTGCA1279536525MERTKc.403_411delinsAAGGAATTG (p.Lys135=)
c.-46-15499_-46-15491delinsAAGGAATTG (n.-46-15499_-46-15491delinsAAGGAATTG)
c.246+157_246+165delinsAAGGAATTG (n.246+157_246+165delinsAAGGAATTG)
c.-813_-805delinsAAGGAATTG (n.-813_-805delinsAAGGAATTG)
c.214_222delinsAAGGAATTG (p.Lys72=)
c.-865_-857delinsAAGGAATTG (n.-865_-857delinsAAGGAATTG)
2g.111929462A>CCA348226672MERTKc.404A>C (p.Lys135Thr)
c.-46-15498A>C (n.-46-15498A>C)
c.246+158A>C (n.246+158A>C)
c.-812A>C (n.-812A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.-864A>C (n.-864A>C)
2g.111929462A>GCA348226673MERTKc.404A>G (p.Lys135Arg)
c.-46-15498A>G (n.-46-15498A>G)
c.246+158A>G (n.246+158A>G)
c.-812A>G (n.-812A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.-864A>G (n.-864A>G)
2g.111929462A>TCA348226675MERTKc.404A>T (p.Lys135Met)
c.-46-15498A>T (n.-46-15498A>T)
c.246+158A>T (n.246+158A>T)
c.-812A>T (n.-812A>T)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.-864A>T (n.-864A>T)
2g.111929462_111929469delCA1035049332MERTKc.404_411del (p.Lys135ThrfsTer14)
c.-46-15498_-46-15491del (n.-46-15498_-46-15491del)
c.246+158_246+165del (n.246+158_246+165del)
c.-812_-805del (n.-812_-805del)
c.215_222del (p.Lys72ThrfsTer14)
c.-864_-857del (n.-864_-857del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929463G>ACA428548587MERTKc.405G>A (p.Lys135=)
c.-46-15497G>A (n.-46-15497G>A)
c.246+159G>A (n.246+159G>A)
c.-811G>A (n.-811G>A)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.-863G>A (n.-863G>A)
 gnomAD v4
2g.111929463G>CCA348226677MERTKc.405G>C (p.Lys135Asn)
c.-46-15497G>C (n.-46-15497G>C)
c.246+159G>C (n.246+159G>C)
c.-811G>C (n.-811G>C)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.-863G>C (n.-863G>C)
2g.111929463G>TCA348226679MERTKc.405G>T (p.Lys135Asn)
c.-46-15497G>T (n.-46-15497G>T)
c.246+159G>T (n.246+159G>T)
c.-811G>T (n.-811G>T)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.-863G>T (n.-863G>T)
2g.111929464G>ACA348226680MERTKc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-46-15496G>A (n.-46-15496G>A)
c.246+160G>A (n.246+160G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.-862G>A (n.-862G>A)
2g.111929464G>CCA348226682MERTKc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-46-15496G>C (n.-46-15496G>C)
c.246+160G>C (n.246+160G>C)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.-862G>C (n.-862G>C)
2g.111929464G>TCA348226684MERTKc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-46-15496G>T (n.-46-15496G>T)
c.246+160G>T (n.246+160G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.-862G>T (n.-862G>T)
2g.111929465A>CCA348226686MERTKc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-46-15495A>C (n.-46-15495A>C)
c.246+161A>C (n.246+161A>C)
c.-809A>C (n.-809A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.-861A>C (n.-861A>C)
2g.111929465A>GCA348226688MERTKc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-46-15495A>G (n.-46-15495A>G)
c.246+161A>G (n.246+161A>G)
c.-809A>G (n.-809A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.-861A>G (n.-861A>G)
2g.111929465A>TCA348226689MERTKc.407A>T (p.Glu136Val)
c.-46-15495A>T (n.-46-15495A>T)
c.246+161A>T (n.246+161A>T)
c.-809A>T (n.-809A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.-861A>T (n.-861A>T)
2g.111929466A=CA1279536526MERTKc.408A= (p.Glu136=)
c.-46-15494A= (n.-46-15494A=)
c.246+162A= (n.246+162A=)
c.-808A= (n.-808A=)
c.219A= (p.Glu73=)
c.-860A= (n.-860A=)
2g.111929466A>CCA348226690MERTKc.408A>C (p.Glu136Asp)
c.-46-15494A>C (n.-46-15494A>C)
c.246+162A>C (n.246+162A>C)
c.-808A>C (n.-808A>C)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
c.-860A>C (n.-860A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929466A>GCA428548589MERTKc.408A>G (p.Glu136=)
c.-46-15494A>G (n.-46-15494A>G)
c.246+162A>G (n.246+162A>G)
c.-808A>G (n.-808A>G)
c.219A>G (p.Glu73=)
c.-860A>G (n.-860A>G)
2g.111929466A>TCA348226691MERTKc.408A>T (p.Glu136Asp)
c.-46-15494A>T (n.-46-15494A>T)
c.246+162A>T (n.246+162A>T)
c.-808A>T (n.-808A>T)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
c.-860A>T (n.-860A>T)
2g.111929467T>ACA1831026MERTKc.409T>A (p.Leu137Met)
c.-46-15493T>A (n.-46-15493T>A)
c.246+163T>A (n.246+163T>A)
c.-807T>A (n.-807T>A)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.-859T>A (n.-859T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929467T>CCA428548590MERTKc.409T>C (p.Leu137=)
c.-46-15493T>C (n.-46-15493T>C)
c.246+163T>C (n.246+163T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.-859T>C (n.-859T>C)
2g.111929467T>GCA348226696MERTKc.409T>G (p.Leu137Val)
c.-46-15493T>G (n.-46-15493T>G)
c.246+163T>G (n.246+163T>G)
c.-807T>G (n.-807T>G)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.-859T>G (n.-859T>G)
2g.111929467T=CA1279536527MERTKc.409T= (p.Leu137=)
c.-46-15493T= (n.-46-15493T=)
c.246+163T= (n.246+163T=)
c.-807T= (n.-807T=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.-859T= (n.-859T=)
2g.111929468T>ACA348226698MERTKc.410T>A (p.Leu137Ter)
c.-46-15492T>A (n.-46-15492T>A)
c.246+164T>A (n.246+164T>A)
c.-806T>A (n.-806T>A)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.-858T>A (n.-858T>A)
2g.111929468T>CCA348226699MERTKc.410T>C (p.Leu137Ser)
c.-46-15492T>C (n.-46-15492T>C)
c.246+164T>C (n.246+164T>C)
c.-806T>C (n.-806T>C)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.-858T>C (n.-858T>C)
2g.111929468T>GCA348226701MERTKc.410T>G (p.Leu137Trp)
c.-46-15492T>G (n.-46-15492T>G)
c.246+164T>G (n.246+164T>G)
c.-806T>G (n.-806T>G)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.-858T>G (n.-858T>G)
2g.111929469G>ACA428548591MERTKc.411G>A (p.Leu137=)
c.-46-15491G>A (n.-46-15491G>A)
c.246+165G>A (n.246+165G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.-857G>A (n.-857G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929469G>CCA348226703MERTKc.411G>C (p.Leu137Phe)
c.-46-15491G>C (n.-46-15491G>C)
c.246+165G>C (n.246+165G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.-857G>C (n.-857G>C)
2g.111929469G=CA1279536528MERTKc.411G= (p.Leu137=)
c.-46-15491G= (n.-46-15491G=)
c.246+165G= (n.246+165G=)
c.-805G= (n.-805G=)
c.222G= (p.Leu74=)
c.-857G= (n.-857G=)
2g.111929469G>TCA348226705MERTKc.411G>T (p.Leu137Phe)
c.-46-15491G>T (n.-46-15491G>T)
c.246+165G>T (n.246+165G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.-857G>T (n.-857G>T)
2g.111929470C>ACA348226706MERTKc.412C>A (p.Leu138Ile)
c.-46-15490C>A (n.-46-15490C>A)
c.246+166C>A (n.246+166C>A)
c.-804C>A (n.-804C>A)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.-856C>A (n.-856C>A)
2g.111929470C>GCA348226707MERTKc.412C>G (p.Leu138Val)
c.-46-15490C>G (n.-46-15490C>G)
c.246+166C>G (n.246+166C>G)
c.-804C>G (n.-804C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-856C>G (n.-856C>G)
2g.111929470C>TCA348226709MERTKc.412C>T (p.Leu138Phe)
c.-46-15490C>T (n.-46-15490C>T)
c.246+166C>T (n.246+166C>T)
c.-804C>T (n.-804C>T)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.-856C>T (n.-856C>T)
2g.111929471T>ACA348226711MERTKc.413T>A (p.Leu138His)
c.-46-15489T>A (n.-46-15489T>A)
c.246+167T>A (n.246+167T>A)
c.-803T>A (n.-803T>A)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.-855T>A (n.-855T>A)
2g.111929471T>CCA348226712MERTKc.413T>C (p.Leu138Pro)
c.-46-15489T>C (n.-46-15489T>C)
c.246+167T>C (n.246+167T>C)
c.-803T>C (n.-803T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-855T>C (n.-855T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.111929471T>GCA348226713MERTKc.413T>G (p.Leu138Arg)
c.-46-15489T>G (n.-46-15489T>G)
c.246+167T>G (n.246+167T>G)
c.-803T>G (n.-803T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-855T>G (n.-855T>G)
2g.111929472T>ACA428548599MERTKc.414T>A (p.Leu138=)
c.-46-15488T>A (n.-46-15488T>A)
c.246+168T>A (n.246+168T>A)
c.-802T>A (n.-802T>A)
c.225T>A (p.Leu75=)
c.-854T>A (n.-854T>A)
2g.111929472T>CCA428548598MERTKc.414T>C (p.Leu138=)
c.-46-15488T>C (n.-46-15488T>C)
c.246+168T>C (n.246+168T>C)
c.-802T>C (n.-802T>C)
c.225T>C (p.Leu75=)
c.-854T>C (n.-854T>C)
 gnomAD v4
2g.111929472T>GCA428548596MERTKc.414T>G (p.Leu138=)
c.-46-15488T>G (n.-46-15488T>G)
c.246+168T>G (n.246+168T>G)
c.-802T>G (n.-802T>G)
c.225T>G (p.Leu75=)
c.-854T>G (n.-854T>G)
2g.111929473G>ACA348226717MERTKc.415G>A (p.Gly139Arg)
c.-46-15487G>A (n.-46-15487G>A)
c.246+169G>A (n.246+169G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.-853G>A (n.-853G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929473G>CCA348226716MERTKc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-46-15487G>C (n.-46-15487G>C)
c.246+169G>C (n.246+169G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-853G>C (n.-853G>C)
2g.111929473G=CA1279536529MERTKc.415G= (p.Gly139=)
c.-46-15487G= (n.-46-15487G=)
c.246+169G= (n.246+169G=)
c.-801G= (n.-801G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.-853G= (n.-853G=)
2g.111929473G>TCA348226715MERTKc.415G>T (p.Gly139Trp)
c.-46-15487G>T (n.-46-15487G>T)
c.246+169G>T (n.246+169G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.-853G>T (n.-853G>T)
2g.111929474G>ACA348226719MERTKc.416G>A (p.Gly139Glu)
c.-46-15486G>A (n.-46-15486G>A)
c.246+170G>A (n.246+170G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.-852G>A (n.-852G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929474G>CCA348226720MERTKc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-46-15486G>C (n.-46-15486G>C)
c.246+170G>C (n.246+170G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-852G>C (n.-852G>C)
 dbSNP
2g.111929474G=CA1279536530MERTKc.416G= (p.Gly139=)
c.-46-15486G= (n.-46-15486G=)
c.246+170G= (n.246+170G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.-852G= (n.-852G=)
2g.111929474G>TCA348226721MERTKc.416G>T (p.Gly139Val)
c.-46-15486G>T (n.-46-15486G>T)
c.246+170G>T (n.246+170G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-852G>T (n.-852G>T)
2g.111929475G>ACA1831027MERTKc.417G>A (p.Gly139=)
c.-46-15485G>A (n.-46-15485G>A)
c.246+171G>A (n.246+171G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.-851G>A (n.-851G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929475G>CCA428548106MERTKc.417G>C (p.Gly139=)
c.-46-15485G>C (n.-46-15485G>C)
c.246+171G>C (n.246+171G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.-851G>C (n.-851G>C)
2g.111929475G=CA1279536531MERTKc.417G= (p.Gly139=)
c.-46-15485G= (n.-46-15485G=)
c.246+171G= (n.246+171G=)
c.-799G= (n.-799G=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.-851G= (n.-851G=)
2g.111929475G>TCA428548105MERTKc.417G>T (p.Gly139=)
c.-46-15485G>T (n.-46-15485G>T)
c.246+171G>T (n.246+171G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.-851G>T (n.-851G>T)
2g.111929476G>ACA348226723MERTKc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.-46-15484G>A (n.-46-15484G>A)
c.246+172G>A (n.246+172G>A)
c.-798G>A (n.-798G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-850G>A (n.-850G>A)
2g.111929476G>CCA348226725MERTKc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.-46-15484G>C (n.-46-15484G>C)
c.246+172G>C (n.246+172G>C)
c.-798G>C (n.-798G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-850G>C (n.-850G>C)
2g.111929476G>TCA348226726MERTKc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.-46-15484G>T (n.-46-15484G>T)
c.246+172G>T (n.246+172G>T)
c.-798G>T (n.-798G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-850G>T (n.-850G>T)
2g.111929477C>ACA348226728MERTKc.419C>A (p.Ala140Glu)
c.-46-15483C>A (n.-46-15483C>A)
c.246+173C>A (n.246+173C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.-849C>A (n.-849C>A)
2g.111929477C=CA1279536532MERTKc.419C= (p.Ala140=)
c.-46-15483C= (n.-46-15483C=)
c.246+173C= (n.246+173C=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.-849C= (n.-849C=)
2g.111929477C>GCA348226731MERTKc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.-46-15483C>G (n.-46-15483C>G)
c.246+173C>G (n.246+173C>G)
c.-797C>G (n.-797C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-849C>G (n.-849C>G)
2g.111929477C>TCA348226729MERTKc.419C>T (p.Ala140Val)
c.-46-15483C>T (n.-46-15483C>T)
c.246+173C>T (n.246+173C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-849C>T (n.-849C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929478A=CA1279536533MERTKc.420A= (p.Ala140=)
c.-46-15482A= (n.-46-15482A=)
c.246+174A= (n.246+174A=)
c.-796A= (n.-796A=)
c.231A= (p.Ala77=)
c.-848A= (n.-848A=)
2g.111929478A>CCA1831028MERTKc.420A>C (p.Ala140=)
c.-46-15482A>C (n.-46-15482A>C)
c.246+174A>C (n.246+174A>C)
c.-796A>C (n.-796A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
c.-848A>C (n.-848A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929478A>GCA428548107MERTKc.420A>G (p.Ala140=)
c.-46-15482A>G (n.-46-15482A>G)
c.246+174A>G (n.246+174A>G)
c.-796A>G (n.-796A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
c.-848A>G (n.-848A>G)
2g.111929478A>TCA428548108MERTKc.420A>T (p.Ala140=)
c.-46-15482A>T (n.-46-15482A>T)
c.246+174A>T (n.246+174A>T)
c.-796A>T (n.-796A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
c.-848A>T (n.-848A>T)
2g.111929479C>ACA348226734MERTKc.421C>A (p.His141Asn)
c.-46-15481C>A (n.-46-15481C>A)
c.246+175C>A (n.246+175C>A)
c.-795C>A (n.-795C>A)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.-847C>A (n.-847C>A)
2g.111929479C=CA1279536534MERTKc.421C= (p.His141=)
c.-46-15481C= (n.-46-15481C=)
c.246+175C= (n.246+175C=)
c.-795C= (n.-795C=)
c.232C= (p.His78=)
c.-847C= (n.-847C=)
2g.111929479C>GCA348226735MERTKc.421C>G (p.His141Asp)
c.-46-15481C>G (n.-46-15481C>G)
c.246+175C>G (n.246+175C>G)
c.-795C>G (n.-795C>G)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.-847C>G (n.-847C>G)
2g.111929479C>TCA348226737MERTKc.421C>T (p.His141Tyr)
c.-46-15481C>T (n.-46-15481C>T)
c.246+175C>T (n.246+175C>T)
c.-795C>T (n.-795C>T)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.-847C>T (n.-847C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929480A>CCA348226739MERTKc.422A>C (p.His141Pro)
c.-46-15480A>C (n.-46-15480A>C)
c.246+176A>C (n.246+176A>C)
c.-794A>C (n.-794A>C)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.-846A>C (n.-846A>C)
2g.111929480A>GCA348226741MERTKc.422A>G (p.His141Arg)
c.-46-15480A>G (n.-46-15480A>G)
c.246+176A>G (n.246+176A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.-846A>G (n.-846A>G)
 gnomAD v4
2g.111929480A>TCA348226740MERTKc.422A>T (p.His141Leu)
c.-46-15480A>T (n.-46-15480A>T)
c.246+176A>T (n.246+176A>T)
c.-794A>T (n.-794A>T)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.-846A>T (n.-846A>T)
2g.111929481T>ACA1831029MERTKc.423T>A (p.His141Gln)
c.-46-15479T>A (n.-46-15479T>A)
c.246+177T>A (n.246+177T>A)
c.-793T>A (n.-793T>A)
c.234T>A (p.His78Gln)
c.-845T>A (n.-845T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.111929481T>CCA428548109MERTKc.423T>C (p.His141=)
c.-46-15479T>C (n.-46-15479T>C)
c.246+177T>C (n.246+177T>C)
c.-793T>C (n.-793T>C)
c.234T>C (p.His78=)
c.-845T>C (n.-845T>C)
2g.111929481T>GCA348226742MERTKc.423T>G (p.His141Gln)
c.-46-15479T>G (n.-46-15479T>G)
c.246+177T>G (n.246+177T>G)
c.-793T>G (n.-793T>G)
c.234T>G (p.His78Gln)
c.-845T>G (n.-845T>G)
2g.111929481T=CA1279536535MERTKc.423T= (p.His141=)
c.-46-15479T= (n.-46-15479T=)
c.246+177T= (n.246+177T=)
c.-793T= (n.-793T=)
c.234T= (p.His78=)
c.-845T= (n.-845T=)
2g.111929482C>ACA348226744MERTKc.424C>A (p.His142Asn)
c.-46-15478C>A (n.-46-15478C>A)
c.246+178C>A (n.246+178C>A)
c.-792C>A (n.-792C>A)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.-844C>A (n.-844C>A)
2g.111929482C=CA1279536536MERTKc.424C= (p.His142=)
c.-46-15478C= (n.-46-15478C=)
c.246+178C= (n.246+178C=)
c.-792C= (n.-792C=)
c.235C= (p.His79=)
c.-844C= (n.-844C=)
2g.111929482C>GCA348226746MERTKc.424C>G (p.His142Asp)
c.-46-15478C>G (n.-46-15478C>G)
c.246+178C>G (n.246+178C>G)
c.-792C>G (n.-792C>G)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.-844C>G (n.-844C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929482C>TCA348226747MERTKc.424C>T (p.His142Tyr)
c.-46-15478C>T (n.-46-15478C>T)
c.246+178C>T (n.246+178C>T)
c.-792C>T (n.-792C>T)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.-844C>T (n.-844C>T)
2g.111929483A>CCA348226749MERTKc.425A>C (p.His142Pro)
c.-46-15477A>C (n.-46-15477A>C)
c.246+179A>C (n.246+179A>C)
c.-791A>C (n.-791A>C)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.-843A>C (n.-843A>C)
2g.111929483A>GCA348226751MERTKc.425A>G (p.His142Arg)
c.-46-15477A>G (n.-46-15477A>G)
c.246+179A>G (n.246+179A>G)
c.-791A>G (n.-791A>G)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.-843A>G (n.-843A>G)
 gnomAD v4
2g.111929483A>TCA348226752MERTKc.425A>T (p.His142Leu)
c.-46-15477A>T (n.-46-15477A>T)
c.246+179A>T (n.246+179A>T)
c.-791A>T (n.-791A>T)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.-843A>T (n.-843A>T)
2g.111929484T>ACA348226753MERTKc.426T>A (p.His142Gln)
c.-46-15476T>A (n.-46-15476T>A)
c.246+180T>A (n.246+180T>A)
c.-790T>A (n.-790T>A)
c.237T>A (p.His79Gln)
c.-842T>A (n.-842T>A)
2g.111929484T>CCA428548110MERTKc.426T>C (p.His142=)
c.-46-15476T>C (n.-46-15476T>C)
c.246+180T>C (n.246+180T>C)
c.-790T>C (n.-790T>C)
c.237T>C (p.His79=)
c.-842T>C (n.-842T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.111929484T>GCA348226755MERTKc.426T>G (p.His142Gln)
c.-46-15476T>G (n.-46-15476T>G)
c.246+180T>G (n.246+180T>G)
c.-790T>G (n.-790T>G)
c.237T>G (p.His79Gln)
c.-842T>G (n.-842T>G)
2g.111929484T=CA1279536537MERTKc.426T= (p.His142=)
c.-46-15476T= (n.-46-15476T=)
c.246+180T= (n.246+180T=)
c.-790T= (n.-790T=)
c.237T= (p.His79=)
c.-842T= (n.-842T=)
2g.111929485G>ACA1831030MERTKc.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-46-15475G>A (n.-46-15475G>A)
c.246+181G>A (n.246+181G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-841G>A (n.-841G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929485G>CCA348226759MERTKc.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-46-15475G>C (n.-46-15475G>C)
c.246+181G>C (n.246+181G>C)
c.-789G>C (n.-789G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-841G>C (n.-841G>C)
2g.111929485G=CA1279536538MERTKc.427G= (p.Ala143=)
c.-46-15475G= (n.-46-15475G=)
c.246+181G= (n.246+181G=)
c.-789G= (n.-789G=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.-841G= (n.-841G=)
2g.111929485G>TCA348226757MERTKc.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-46-15475G>T (n.-46-15475G>T)
c.246+181G>T (n.246+181G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-841G>T (n.-841G>T)
2g.111929486C>ACA348226761MERTKc.428C>A (p.Ala143Glu)
c.-46-15474C>A (n.-46-15474C>A)
c.246+182C>A (n.246+182C>A)
c.-788C>A (n.-788C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.-840C>A (n.-840C>A)
2g.111929486C>GCA348226765MERTKc.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-46-15474C>G (n.-46-15474C>G)
c.246+182C>G (n.246+182C>G)
c.-788C>G (n.-788C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-840C>G (n.-840C>G)
2g.111929486C>TCA348226763MERTKc.428C>T (p.Ala143Val)
c.-46-15474C>T (n.-46-15474C>T)
c.246+182C>T (n.246+182C>T)
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-840C>T (n.-840C>T)
2g.111929487A>CCA428548111MERTKc.429A>C (p.Ala143=)
c.-46-15473A>C (n.-46-15473A>C)
c.246+183A>C (n.246+183A>C)
c.-787A>C (n.-787A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.-839A>C (n.-839A>C)
 gnomAD v4
2g.111929487A>GCA428548112MERTKc.429A>G (p.Ala143=)
c.-46-15473A>G (n.-46-15473A>G)
c.246+183A>G (n.246+183A>G)
c.-787A>G (n.-787A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.-839A>G (n.-839A>G)
2g.111929487A>TCA428548113MERTKc.429A>T (p.Ala143=)
c.-46-15473A>T (n.-46-15473A>T)
c.246+183A>T (n.246+183A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.-839A>T (n.-839A>T)
2g.111929488A>CCA348226766MERTKc.430A>C (p.Ile144Leu)
c.-46-15472A>C (n.-46-15472A>C)
c.246+184A>C (n.246+184A>C)
c.-786A>C (n.-786A>C)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.-838A>C (n.-838A>C)
2g.111929488A>GCA348226768MERTKc.430A>G (p.Ile144Val)
c.-46-15472A>G (n.-46-15472A>G)
c.246+184A>G (n.246+184A>G)
c.-786A>G (n.-786A>G)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.-838A>G (n.-838A>G)
 gnomAD v4
2g.111929488A>TCA348226770MERTKc.430A>T (p.Ile144Phe)
c.-46-15472A>T (n.-46-15472A>T)
c.246+184A>T (n.246+184A>T)
c.-786A>T (n.-786A>T)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.-838A>T (n.-838A>T)
2g.111929489T>ACA348226771MERTKc.431T>A (p.Ile144Asn)
c.-46-15471T>A (n.-46-15471T>A)
c.246+185T>A (n.246+185T>A)
c.-785T>A (n.-785T>A)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.-837T>A (n.-837T>A)
2g.111929489T>CCA348226773MERTKc.431T>C (p.Ile144Thr)
c.-46-15471T>C (n.-46-15471T>C)
c.246+185T>C (n.246+185T>C)
c.-785T>C (n.-785T>C)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.-837T>C (n.-837T>C)
2g.111929489T>GCA348226775MERTKc.431T>G (p.Ile144Ser)
c.-46-15471T>G (n.-46-15471T>G)
c.246+185T>G (n.246+185T>G)
c.-785T>G (n.-785T>G)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.-837T>G (n.-837T>G)
2g.111929490T>ACA428548115MERTKc.432T>A (p.Ile144=)
c.-46-15470T>A (n.-46-15470T>A)
c.246+186T>A (n.246+186T>A)
c.-784T>A (n.-784T>A)
c.243T>A (p.Ile81=)
c.-836T>A (n.-836T>A)
2g.111929490T>CCA428548114MERTKc.432T>C (p.Ile144=)
c.-46-15470T>C (n.-46-15470T>C)
c.246+186T>C (n.246+186T>C)
c.-784T>C (n.-784T>C)
c.243T>C (p.Ile81=)
c.-836T>C (n.-836T>C)
2g.111929490T>GCA348226776MERTKc.432T>G (p.Ile144Met)
c.-46-15470T>G (n.-46-15470T>G)
c.246+186T>G (n.246+186T>G)
c.-784T>G (n.-784T>G)
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.-836T>G (n.-836T>G)
2g.111929490_111929492delinsTACCA1279536539MERTKc.432_434delinsTAC (p.Ile144=)
c.-46-15470_-46-15468delinsTAC (n.-46-15470_-46-15468delinsTAC)
c.246+186_246+188delinsTAC (n.246+186_246+188delinsTAC)
c.-784_-782delinsTAC (n.-784_-782delinsTAC)
c.243_245delinsTAC (p.Ile81=)
c.-836_-834delinsTAC (n.-836_-834delinsTAC)
2g.111929491A>CCA348226778MERTKc.433A>C (p.Thr145Pro)
c.-46-15469A>C (n.-46-15469A>C)
c.246+187A>C (n.246+187A>C)
c.-783A>C (n.-783A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-835A>C (n.-835A>C)
2g.111929491A>GCA348226779MERTKc.433A>G (p.Thr145Ala)
c.-46-15469A>G (n.-46-15469A>G)
c.246+187A>G (n.246+187A>G)
c.-783A>G (n.-783A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-835A>G (n.-835A>G)
2g.111929491A>TCA348226780MERTKc.433A>T (p.Thr145Ser)
c.-46-15469A>T (n.-46-15469A>T)
c.246+187A>T (n.246+187A>T)
c.-783A>T (n.-783A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-835A>T (n.-835A>T)
2g.111929494_111929495delCA755205835MERTKc.436_437del (p.Gln146ValfsTer5)
c.-46-15466_-46-15465del (n.-46-15466_-46-15465del)
c.246+190_246+191del (n.246+190_246+191del)
c.-780_-779del (n.-780_-779del)
c.247_248del (p.Gln83ValfsTer5)
c.-832_-831del (n.-832_-831del)
 ClinVar dbSNP
2g.111929492C>ACA348226782MERTKc.434C>A (p.Thr145Lys)
c.-46-15468C>A (n.-46-15468C>A)
c.246+188C>A (n.246+188C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-834C>A (n.-834C>A)
2g.111929492C>GCA348226784MERTKc.434C>G (p.Thr145Arg)
c.-46-15468C>G (n.-46-15468C>G)
c.246+188C>G (n.246+188C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-834C>G (n.-834C>G)
2g.111929492C>TCA348226785MERTKc.434C>T (p.Thr145Ile)
c.-46-15468C>T (n.-46-15468C>T)
c.246+188C>T (n.246+188C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-834C>T (n.-834C>T)
 gnomAD v4
2g.111929493A>CCA428548116MERTKc.435A>C (p.Thr145=)
c.-46-15467A>C (n.-46-15467A>C)
c.246+189A>C (n.246+189A>C)
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.-833A>C (n.-833A>C)
2g.111929493A>GCA428548117MERTKc.435A>G (p.Thr145=)
c.-46-15467A>G (n.-46-15467A>G)
c.246+189A>G (n.246+189A>G)
c.-781A>G (n.-781A>G)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.-833A>G (n.-833A>G)
2g.111929493A>TCA428548118MERTKc.435A>T (p.Thr145=)
c.-46-15467A>T (n.-46-15467A>T)
c.246+189A>T (n.246+189A>T)
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.-833A>T (n.-833A>T)
2g.111929494C>ACA348226787MERTKc.436C>A (p.Gln146Lys)
c.-46-15466C>A (n.-46-15466C>A)
c.246+190C>A (n.246+190C>A)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-832C>A (n.-832C>A)
2g.111929494C=CA1279536540MERTKc.436C= (p.Gln146=)
c.-46-15466C= (n.-46-15466C=)
c.246+190C= (n.246+190C=)
c.-780C= (n.-780C=)
c.247C= (p.Gln83=)
c.-832C= (n.-832C=)
2g.111929494C>GCA348226790MERTKc.436C>G (p.Gln146Glu)
c.-46-15466C>G (n.-46-15466C>G)
c.246+190C>G (n.246+190C>G)
c.-780C>G (n.-780C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-832C>G (n.-832C>G)
2g.111929494C>TCA348226789MERTKc.436C>T (p.Gln146Ter)
c.-46-15466C>T (n.-46-15466C>T)
c.246+190C>T (n.246+190C>T)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-832C>T (n.-832C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929495A>CCA348226792MERTKc.437A>C (p.Gln146Pro)
c.-46-15465A>C (n.-46-15465A>C)
c.246+191A>C (n.246+191A>C)
c.-779A>C (n.-779A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-831A>C (n.-831A>C)
2g.111929495A>GCA348226794MERTKc.437A>G (p.Gln146Arg)
c.-46-15465A>G (n.-46-15465A>G)
c.246+191A>G (n.246+191A>G)
c.-779A>G (n.-779A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-831A>G (n.-831A>G)
 ClinVar
2g.111929495A>TCA348226795MERTKc.437A>T (p.Gln146Leu)
c.-46-15465A>T (n.-46-15465A>T)
c.246+191A>T (n.246+191A>T)
c.-779A>T (n.-779A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-831A>T (n.-831A>T)
2g.111929496G>ACA428548119MERTKc.438G>A (p.Gln146=)
c.-46-15464G>A (n.-46-15464G>A)
c.246+192G>A (n.246+192G>A)
c.-778G>A (n.-778G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.-830G>A (n.-830G>A)
2g.111929496G>CCA348226797MERTKc.438G>C (p.Gln146His)
c.-46-15464G>C (n.-46-15464G>C)
c.246+192G>C (n.246+192G>C)
c.-778G>C (n.-778G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.-830G>C (n.-830G>C)
2g.111929496G>TCA348226798MERTKc.438G>T (p.Gln146His)
c.-46-15464G>T (n.-46-15464G>T)
c.246+192G>T (n.246+192G>T)
c.-778G>T (n.-778G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.-830G>T (n.-830G>T)
2g.111929497T>ACA348226799MERTKc.439T>A (p.Phe147Ile)
c.-46-15463T>A (n.-46-15463T>A)
c.246+193T>A (n.246+193T>A)
c.-777T>A (n.-777T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.-829T>A (n.-829T>A)
2g.111929497T>CCA348226801MERTKc.439T>C (p.Phe147Leu)
c.-46-15463T>C (n.-46-15463T>C)
c.246+193T>C (n.246+193T>C)
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.-829T>C (n.-829T>C)
2g.111929497T>GCA348226803MERTKc.439T>G (p.Phe147Val)
c.-46-15463T>G (n.-46-15463T>G)
c.246+193T>G (n.246+193T>G)
c.-777T>G (n.-777T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.-829T>G (n.-829T>G)
2g.111929498T>ACA348226805MERTKc.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.-46-15462T>A (n.-46-15462T>A)
c.246+194T>A (n.246+194T>A)
c.-776T>A (n.-776T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.-828T>A (n.-828T>A)
2g.111929498T>CCA348226807MERTKc.440T>C (p.Phe147Ser)
c.-46-15462T>C (n.-46-15462T>C)
c.246+194T>C (n.246+194T>C)
c.-776T>C (n.-776T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.-828T>C (n.-828T>C)
2g.111929498T>GCA348226808MERTKc.440T>G (p.Phe147Cys)
c.-46-15462T>G (n.-46-15462T>G)
c.246+194T>G (n.246+194T>G)
c.-776T>G (n.-776T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.-828T>G (n.-828T>G)
2g.111929499T>ACA348226810MERTKc.441T>A (p.Phe147Leu)
c.-46-15461T>A (n.-46-15461T>A)
c.246+195T>A (n.246+195T>A)
c.-775T>A (n.-775T>A)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.-827T>A (n.-827T>A)
2g.111929499T>CCA428548120MERTKc.441T>C (p.Phe147=)
c.-46-15461T>C (n.-46-15461T>C)
c.246+195T>C (n.246+195T>C)
c.-775T>C (n.-775T>C)
c.252T>C (p.Phe84=)
c.-827T>C (n.-827T>C)
2g.111929499T>GCA348226812MERTKc.441T>G (p.Phe147Leu)
c.-46-15461T>G (n.-46-15461T>G)
c.246+195T>G (n.246+195T>G)
c.-775T>G (n.-775T>G)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.-827T>G (n.-827T>G)
2g.111929500T>ACA348226814MERTKc.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.-46-15460T>A (n.-46-15460T>A)
c.246+196T>A (n.246+196T>A)
c.-774T>A (n.-774T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.-826T>A (n.-826T>A)
2g.111929500T>CCA348226815MERTKc.442T>C (p.Tyr148His)
c.-46-15460T>C (n.-46-15460T>C)
c.246+196T>C (n.246+196T>C)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.-826T>C (n.-826T>C)
2g.111929500T>GCA348226816MERTKc.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.-46-15460T>G (n.-46-15460T>G)
c.246+196T>G (n.246+196T>G)
c.-774T>G (n.-774T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.-826T>G (n.-826T>G)
2g.111929501A>CCA348226819MERTKc.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.-46-15459A>C (n.-46-15459A>C)
c.246+197A>C (n.246+197A>C)
c.-773A>C (n.-773A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.-825A>C (n.-825A>C)
2g.111929501A>GCA348226821MERTKc.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.-46-15459A>G (n.-46-15459A>G)
c.246+197A>G (n.246+197A>G)
c.-773A>G (n.-773A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.-825A>G (n.-825A>G)
2g.111929501A>TCA348226822MERTKc.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.-46-15459A>T (n.-46-15459A>T)
c.246+197A>T (n.246+197A>T)
c.-773A>T (n.-773A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.-825A>T (n.-825A>T)
2g.111929502T>ACA348226825MERTKc.444T>A (p.Tyr148Ter)
c.-46-15458T>A (n.-46-15458T>A)
c.246+198T>A (n.246+198T>A)
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.-824T>A (n.-824T>A)
2g.111929502T>CCA428548121MERTKc.444T>C (p.Tyr148=)
c.-46-15458T>C (n.-46-15458T>C)
c.246+198T>C (n.246+198T>C)
c.-772T>C (n.-772T>C)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.-824T>C (n.-824T>C)
2g.111929502T>GCA348226824MERTKc.444T>G (p.Tyr148Ter)
c.-46-15458T>G (n.-46-15458T>G)
c.246+198T>G (n.246+198T>G)
c.-772T>G (n.-772T>G)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.-824T>G (n.-824T>G)
 gnomAD v4
2g.111929502dupCA2660685798MERTKc.444dup (p.Pro149SerfsTer3)
c.-46-15458dup (n.-46-15458dup)
c.246+198dup (n.246+198dup)
c.-772dup (n.-772dup)
c.255dup (p.Pro86SerfsTer3)
c.-824dup (n.-824dup)
 gnomAD v4
2g.111929503C>ACA348226827MERTKc.445C>A (p.Pro149Thr)
c.-46-15457C>A (n.-46-15457C>A)
c.246+199C>A (n.246+199C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-823C>A (n.-823C>A)
2g.111929503C>GCA348226829MERTKc.445C>G (p.Pro149Ala)
c.-46-15457C>G (n.-46-15457C>G)
c.246+199C>G (n.246+199C>G)
c.-771C>G (n.-771C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-823C>G (n.-823C>G)
 gnomAD v4
2g.111929503C>TCA348226831MERTKc.445C>T (p.Pro149Ser)
c.-46-15457C>T (n.-46-15457C>T)
c.246+199C>T (n.246+199C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-823C>T (n.-823C>T)
2g.111929504C>ACA348226832MERTKc.446C>A (p.Pro149Gln)
c.-46-15456C>A (n.-46-15456C>A)
c.246+200C>A (n.246+200C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-822C>A (n.-822C>A)
2g.111929504C>GCA348226833MERTKc.446C>G (p.Pro149Arg)
c.-46-15456C>G (n.-46-15456C>G)
c.246+200C>G (n.246+200C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-822C>G (n.-822C>G)
2g.111929504C>TCA348226835MERTKc.446C>T (p.Pro149Leu)
c.-46-15456C>T (n.-46-15456C>T)
c.246+200C>T (n.246+200C>T)
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-822C>T (n.-822C>T)
2g.111929505A>CCA428548122MERTKc.447A>C (p.Pro149=)
c.-46-15455A>C (n.-46-15455A>C)
c.246+201A>C (n.246+201A>C)
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.258A>C (p.Pro86=)
c.-821A>C (n.-821A>C)
2g.111929505A>GCA428548123MERTKc.447A>G (p.Pro149=)
c.-46-15455A>G (n.-46-15455A>G)
c.246+201A>G (n.246+201A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.-821A>G (n.-821A>G)
 gnomAD v4
2g.111929505A>TCA428548124MERTKc.447A>T (p.Pro149=)
c.-46-15455A>T (n.-46-15455A>T)
c.246+201A>T (n.246+201A>T)
c.-769A>T (n.-769A>T)
c.258A>T (p.Pro86=)
c.-821A>T (n.-821A>T)
2g.111929506G>ACA348226837MERTKc.448G>A (p.Asp150Asn)
c.-46-15454G>A (n.-46-15454G>A)
c.246+202G>A (n.246+202G>A)
c.-768G>A (n.-768G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-820G>A (n.-820G>A)
2g.111929506G>CCA348226840MERTKc.448G>C (p.Asp150His)
c.-46-15454G>C (n.-46-15454G>C)
c.246+202G>C (n.246+202G>C)
c.-768G>C (n.-768G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-820G>C (n.-820G>C)
2g.111929506G>TCA348226839MERTKc.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.-46-15454G>T (n.-46-15454G>T)
c.246+202G>T (n.246+202G>T)
c.-768G>T (n.-768G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-820G>T (n.-820G>T)
2g.111929507A=CA1279536541MERTKc.449A= (p.Asp150=)
c.-46-15453A= (n.-46-15453A=)
c.246+203A= (n.246+203A=)
c.-767A= (n.-767A=)
c.260A= (p.Asp87=)
c.-819A= (n.-819A=)
2g.111929507A>CCA348226841MERTKc.449A>C (p.Asp150Ala)
c.-46-15453A>C (n.-46-15453A>C)
c.246+203A>C (n.246+203A>C)
c.-767A>C (n.-767A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-819A>C (n.-819A>C)
2g.111929507A>GCA348226843MERTKc.449A>G (p.Asp150Gly)
c.-46-15453A>G (n.-46-15453A>G)
c.246+203A>G (n.246+203A>G)
c.-767A>G (n.-767A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-819A>G (n.-819A>G)
2g.111929507A>TCA1831031MERTKc.449A>T (p.Asp150Val)
c.-46-15453A>T (n.-46-15453A>T)
c.246+203A>T (n.246+203A>T)
c.-767A>T (n.-767A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-819A>T (n.-819A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929508T>ACA348226845MERTKc.450T>A (p.Asp150Glu)
c.-46-15452T>A (n.-46-15452T>A)
c.246+204T>A (n.246+204T>A)
c.-766T>A (n.-766T>A)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.-818T>A (n.-818T>A)
2g.111929508T>CCA428548125MERTKc.450T>C (p.Asp150=)
c.-46-15452T>C (n.-46-15452T>C)
c.246+204T>C (n.246+204T>C)
c.-766T>C (n.-766T>C)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.-818T>C (n.-818T>C)
2g.111929508T>GCA348226846MERTKc.450T>G (p.Asp150Glu)
c.-46-15452T>G (n.-46-15452T>G)
c.246+204T>G (n.246+204T>G)
c.-766T>G (n.-766T>G)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.-818T>G (n.-818T>G)
2g.111929509G>ACA348226849MERTKc.451G>A (p.Asp151Asn)
c.-46-15451G>A (n.-46-15451G>A)
c.246+205G>A (n.246+205G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.-817G>A (n.-817G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111929509G>CCA348226850MERTKc.451G>C (p.Asp151His)
c.-46-15451G>C (n.-46-15451G>C)
c.246+205G>C (n.246+205G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.-817G>C (n.-817G>C)
2g.111929509G=CA1279536542MERTKc.451G= (p.Asp151=)
c.-46-15451G= (n.-46-15451G=)
c.246+205G= (n.246+205G=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.262G= (p.Asp88=)
c.-817G= (n.-817G=)
2g.111929509G>TCA348226852MERTKc.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.-46-15451G>T (n.-46-15451G>T)
c.246+205G>T (n.246+205G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.-817G>T (n.-817G>T)
2g.111929510A>CCA348226853MERTKc.452A>C (p.Asp151Ala)
c.-46-15450A>C (n.-46-15450A>C)
c.246+206A>C (n.246+206A>C)
c.-764A>C (n.-764A>C)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.-816A>C (n.-816A>C)
2g.111929510A>GCA348226855MERTKc.452A>G (p.Asp151Gly)
c.-46-15450A>G (n.-46-15450A>G)
c.246+206A>G (n.246+206A>G)
c.-764A>G (n.-764A>G)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.-816A>G (n.-816A>G)
2g.111929510A>TCA348226857MERTKc.452A>T (p.Asp151Val)
c.-46-15450A>T (n.-46-15450A>T)
c.246+206A>T (n.246+206A>T)
c.-764A>T (n.-764A>T)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.-816A>T (n.-816A>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111929511T>ACA348226859MERTKc.453T>A (p.Asp151Glu)
c.-46-15449T>A (n.-46-15449T>A)
c.246+207T>A (n.246+207T>A)
c.-763T>A (n.-763T>A)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.-815T>A (n.-815T>A)
 gnomAD v4
2g.111929511T>CCA428548126MERTKc.453T>C (p.Asp151=)
c.-46-15449T>C (n.-46-15449T>C)
c.246+207T>C (n.246+207T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.-815T>C (n.-815T>C)
2g.111929511T>GCA348226860MERTKc.453T>G (p.Asp151Glu)
c.-46-15449T>G (n.-46-15449T>G)
c.246+207T>G (n.246+207T>G)
c.-763T>G (n.-763T>G)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.-815T>G (n.-815T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111929511T=CA1279536543MERTKc.453T= (p.Asp151=)
c.-46-15449T= (n.-46-15449T=)
c.246+207T= (n.246+207T=)
c.-763T= (n.-763T=)
c.264T= (p.Asp88=)
c.-815T= (n.-815T=)
2g.111929512G>ACA348226861MERTKc.454G>A (p.Glu152Lys)
c.-46-15448G>A (n.-46-15448G>A)
c.246+208G>A (n.246+208G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.-814G>A (n.-814G>A)
2g.111929512G>CCA348226863MERTKc.454G>C (p.Glu152Gln)
c.-46-15448G>C (n.-46-15448G>C)
c.246+208G>C (n.246+208G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.-814G>C (n.-814G>C)
2g.111929512G>TCA348226862MERTKc.454G>T (p.Glu152Ter)
c.-46-15448G>T (n.-46-15448G>T)
c.246+208G>T (n.246+208G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.-814G>T (n.-814G>T)
2g.111929513A>CCA348226865MERTKc.455A>C (p.Glu152Ala)
c.-46-15447A>C (n.-46-15447A>C)
c.246+209A>C (n.246+209A>C)
c.-761A>C (n.-761A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.-813A>C (n.-813A>C)
2g.111929513A>GCA348226869MERTKc.455A>G (p.Glu152Gly)
c.-46-15447A>G (n.-46-15447A>G)
c.246+209A>G (n.246+209A>G)
c.-761A>G (n.-761A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.-813A>G (n.-813A>G)
2g.111929513A>TCA348226867MERTKc.455A>T (p.Glu152Val)
c.-46-15447A>T (n.-46-15447A>T)
c.246+209A>T (n.246+209A>T)
c.-761A>T (n.-761A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.-813A>T (n.-813A>T)
2g.111929514delCA2660685799MERTKc.456del (p.Val153LeufsTer4)
c.-46-15446del (n.-46-15446del)
c.246+210del (n.246+210del)
c.-760del (n.-760del)
c.267del (p.Val90LeufsTer4)
c.-812del (n.-812del)
 gnomAD v4
2g.111929514A=CA1279536544MERTKc.456A= (p.Glu152=)
c.-46-15446A= (n.-46-15446A=)
c.246+210A= (n.246+210A=)
c.-760A= (n.-760A=)
c.267A= (p.Glu89=)
c.-812A= (n.-812A=)
2g.111929514A>CCA348226870MERTKc.456A>C (p.Glu152Asp)
c.-46-15446A>C (n.-46-15446A>C)
c.246+210A>C (n.246+210A>C)
c.-760A>C (n.-760A>C)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
c.-812A>C (n.-812A>C)
2g.111929514A>GCA1831032MERTKc.456A>G (p.Glu152=)
c.-46-15446A>G (n.-46-15446A>G)
c.246+210A>G (n.246+210A>G)
c.-760A>G (n.-760A>G)
c.267A>G (p.Glu89=)
c.-812A>G (n.-812A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929514A>TCA348226873MERTKc.456A>T (p.Glu152Asp)
c.-46-15446A>T (n.-46-15446A>T)
c.246+210A>T (n.246+210A>T)
c.-760A>T (n.-760A>T)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
c.-812A>T (n.-812A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929515G>ACA348226874MERTKc.457G>A (p.Val153Ile)
c.-46-15445G>A (n.-46-15445G>A)
c.246+211G>A (n.246+211G>A)
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.-811G>A (n.-811G>A)
2g.111929515G>CCA348226876MERTKc.457G>C (p.Val153Leu)
c.-46-15445G>C (n.-46-15445G>C)
c.246+211G>C (n.246+211G>C)
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.-811G>C (n.-811G>C)
2g.111929515G>TCA348226877MERTKc.457G>T (p.Val153Phe)
c.-46-15445G>T (n.-46-15445G>T)
c.246+211G>T (n.246+211G>T)
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.-811G>T (n.-811G>T)
2g.111929516T>ACA348226880MERTKc.458T>A (p.Val153Asp)
c.-46-15444T>A (n.-46-15444T>A)
c.246+212T>A (n.246+212T>A)
c.-758T>A (n.-758T>A)
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.-810T>A (n.-810T>A)
2g.111929516T>CCA348226881MERTKc.458T>C (p.Val153Ala)
c.-46-15444T>C (n.-46-15444T>C)
c.246+212T>C (n.246+212T>C)
c.-758T>C (n.-758T>C)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.-810T>C (n.-810T>C)
2g.111929516T>GCA348226882MERTKc.458T>G (p.Val153Gly)
c.-46-15444T>G (n.-46-15444T>G)
c.246+212T>G (n.246+212T>G)
c.-758T>G (n.-758T>G)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.-810T>G (n.-810T>G)
2g.111929517T>ACA428548127MERTKc.459T>A (p.Val153=)
c.-46-15443T>A (n.-46-15443T>A)
c.246+213T>A (n.246+213T>A)
c.-757T>A (n.-757T>A)
c.270T>A (p.Val90=)
c.-809T>A (n.-809T>A)
2g.111929517T>CCA428548128MERTKc.459T>C (p.Val153=)
c.-46-15443T>C (n.-46-15443T>C)
c.246+213T>C (n.246+213T>C)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.270T>C (p.Val90=)
c.-809T>C (n.-809T>C)
2g.111929517T>GCA428548129MERTKc.459T>G (p.Val153=)
c.-46-15443T>G (n.-46-15443T>G)
c.246+213T>G (n.246+213T>G)
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.270T>G (p.Val90=)
c.-809T>G (n.-809T>G)
2g.111929518A>CCA348226885MERTKc.460A>C (p.Thr154Pro)
c.-46-15442A>C (n.-46-15442A>C)
c.246+214A>C (n.246+214A>C)
c.-756A>C (n.-756A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.-808A>C (n.-808A>C)
2g.111929518A>GCA348226886MERTKc.460A>G (p.Thr154Ala)
c.-46-15442A>G (n.-46-15442A>G)
c.246+214A>G (n.246+214A>G)
c.-756A>G (n.-756A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.-808A>G (n.-808A>G)
2g.111929518A>TCA348226888MERTKc.460A>T (p.Thr154Ser)
c.-46-15442A>T (n.-46-15442A>T)
c.246+214A>T (n.246+214A>T)
c.-756A>T (n.-756A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.-808A>T (n.-808A>T)
2g.111929518dupCA645527968MERTKc.460dup (p.Thr154AsnfsTer23)
c.-46-15442dup (n.-46-15442dup)
c.246+214dup (n.246+214dup)
c.-756dup (n.-756dup)
c.271dup (p.Thr91AsnfsTer23)
c.-808dup (n.-808dup)
 COSMIC COSMIC
2g.111929519C>ACA348226889MERTKc.461C>A (p.Thr154Lys)
c.-46-15441C>A (n.-46-15441C>A)
c.246+215C>A (n.246+215C>A)
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.272C>A (p.Thr91Lys)
c.-807C>A (n.-807C>A)
2g.111929519C>GCA348226893MERTKc.461C>G (p.Thr154Arg)
c.-46-15441C>G (n.-46-15441C>G)
c.246+215C>G (n.246+215C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.272C>G (p.Thr91Arg)
c.-807C>G (n.-807C>G)
2g.111929519C>TCA348226891MERTKc.461C>T (p.Thr154Ile)
c.-46-15441C>T (n.-46-15441C>T)
c.246+215C>T (n.246+215C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.-807C>T (n.-807C>T)
 gnomAD v4
2g.111929520A>CCA428548130MERTKc.462A>C (p.Thr154=)
c.-46-15440A>C (n.-46-15440A>C)
c.246+216A>C (n.246+216A>C)
c.-754A>C (n.-754A>C)
c.273A>C (p.Thr91=)
c.-806A>C (n.-806A>C)
2g.111929520A>GCA428548131MERTKc.462A>G (p.Thr154=)
c.-46-15440A>G (n.-46-15440A>G)
c.246+216A>G (n.246+216A>G)
c.-754A>G (n.-754A>G)
c.273A>G (p.Thr91=)
c.-806A>G (n.-806A>G)
2g.111929520A>TCA428548132MERTKc.462A>T (p.Thr154=)
c.-46-15440A>T (n.-46-15440A>T)
c.246+216A>T (n.246+216A>T)
c.-754A>T (n.-754A>T)
c.273A>T (p.Thr91=)
c.-806A>T (n.-806A>T)
2g.111929521G>ACA53561466MERTKc.463G>A (p.Ala155Thr)
c.-46-15439G>A (n.-46-15439G>A)
c.246+217G>A (n.246+217G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.-805G>A (n.-805G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111929521G>CCA348226895MERTKc.463G>C (p.Ala155Pro)
c.-46-15439G>C (n.-46-15439G>C)
c.246+217G>C (n.246+217G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.-805G>C (n.-805G>C)
2g.111929521G=CA1279536545MERTKc.463G= (p.Ala155=)
c.-46-15439G= (n.-46-15439G=)
c.246+217G= (n.246+217G=)
c.-753G= (n.-753G=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.-805G= (n.-805G=)
2g.111929521G>TCA348226897MERTKc.463G>T (p.Ala155Ser)
c.-46-15439G>T (n.-46-15439G>T)
c.246+217G>T (n.246+217G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.-805G>T (n.-805G>T)
2g.111929522C>ACA348226899MERTKc.464C>A (p.Ala155Glu)
c.-46-15438C>A (n.-46-15438C>A)
c.246+218C>A (n.246+218C>A)
c.-752C>A (n.-752C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.-804C>A (n.-804C>A)
2g.111929522C>GCA348226900MERTKc.464C>G (p.Ala155Gly)
c.-46-15438C>G (n.-46-15438C>G)
c.246+218C>G (n.246+218C>G)
c.-752C>G (n.-752C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.-804C>G (n.-804C>G)
2g.111929522C>TCA348226901MERTKc.464C>T (p.Ala155Val)
c.-46-15438C>T (n.-46-15438C>T)
c.246+218C>T (n.246+218C>T)
c.-752C>T (n.-752C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.-804C>T (n.-804C>T)
2g.111929523A>CCA428548133MERTKc.465A>C (p.Ala155=)
c.-46-15437A>C (n.-46-15437A>C)
c.246+219A>C (n.246+219A>C)
c.-751A>C (n.-751A>C)
c.276A>C (p.Ala92=)
c.-803A>C (n.-803A>C)
2g.111929523A>GCA428548135MERTKc.465A>G (p.Ala155=)
c.-46-15437A>G (n.-46-15437A>G)
c.246+219A>G (n.246+219A>G)
c.-751A>G (n.-751A>G)
c.276A>G (p.Ala92=)
c.-803A>G (n.-803A>G)
2g.111929523A>TCA428548134MERTKc.465A>T (p.Ala155=)
c.-46-15437A>T (n.-46-15437A>T)
c.246+219A>T (n.246+219A>T)
c.-751A>T (n.-751A>T)
c.276A>T (p.Ala92=)
c.-803A>T (n.-803A>T)
2g.111929524A>CCA348226903MERTKc.466A>C (p.Ile156Leu)
c.-46-15436A>C (n.-46-15436A>C)
c.246+220A>C (n.246+220A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.-802A>C (n.-802A>C)
2g.111929524A>GCA348226905MERTKc.466A>G (p.Ile156Val)
c.-46-15436A>G (n.-46-15436A>G)
c.246+220A>G (n.246+220A>G)
c.-750A>G (n.-750A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.-802A>G (n.-802A>G)
2g.111929524A>TCA348226906MERTKc.466A>T (p.Ile156Leu)
c.-46-15436A>T (n.-46-15436A>T)
c.246+220A>T (n.246+220A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
c.277A>T (p.Ile93Leu)
c.-802A>T (n.-802A>T)
2g.111929525T>ACA348226911MERTKc.467T>A (p.Ile156Lys)
c.-46-15435T>A (n.-46-15435T>A)
c.246+221T>A (n.246+221T>A)
c.-749T>A (n.-749T>A)
c.278T>A (p.Ile93Lys)
c.-801T>A (n.-801T>A)
2g.111929525T>CCA348226909MERTKc.467T>C (p.Ile156Thr)
c.-46-15435T>C (n.-46-15435T>C)
c.246+221T>C (n.246+221T>C)
c.-749T>C (n.-749T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.-801T>C (n.-801T>C)
2g.111929525T>GCA348226908MERTKc.467T>G (p.Ile156Arg)
c.-46-15435T>G (n.-46-15435T>G)
c.246+221T>G (n.246+221T>G)
c.-749T>G (n.-749T>G)
c.278T>G (p.Ile93Arg)
c.-801T>G (n.-801T>G)
2g.111929526A>CCA428548136MERTKc.468A>C (p.Ile156=)
c.-46-15434A>C (n.-46-15434A>C)
c.246+222A>C (n.246+222A>C)
c.-748A>C (n.-748A>C)
c.279A>C (p.Ile93=)
c.-800A>C (n.-800A>C)
2g.111929526A>GCA348226913MERTKc.468A>G (p.Ile156Met)
c.-46-15434A>G (n.-46-15434A>G)
c.246+222A>G (n.246+222A>G)
c.-748A>G (n.-748A>G)
c.279A>G (p.Ile93Met)
c.-800A>G (n.-800A>G)
2g.111929526A>TCA428548137MERTKc.468A>T (p.Ile156=)
c.-46-15434A>T (n.-46-15434A>T)
c.246+222A>T (n.246+222A>T)
c.-748A>T (n.-748A>T)
c.279A>T (p.Ile93=)
c.-800A>T (n.-800A>T)
2g.111929527A>CCA348226915MERTKc.469A>C (p.Ile157Leu)
c.-46-15433A>C (n.-46-15433A>C)
c.246+223A>C (n.246+223A>C)
c.-747A>C (n.-747A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.-799A>C (n.-799A>C)
2g.111929527A>GCA348226916MERTKc.469A>G (p.Ile157Val)
c.-46-15433A>G (n.-46-15433A>G)
c.246+223A>G (n.246+223A>G)
c.-747A>G (n.-747A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.-799A>G (n.-799A>G)
2g.111929527A>TCA348226917MERTKc.469A>T (p.Ile157Phe)
c.-46-15433A>T (n.-46-15433A>T)
c.246+223A>T (n.246+223A>T)
c.-747A>T (n.-747A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.-799A>T (n.-799A>T)
 gnomAD v4
2g.111929528T>ACA348226919MERTKc.470T>A (p.Ile157Asn)
c.-46-15432T>A (n.-46-15432T>A)
c.246+224T>A (n.246+224T>A)
c.-746T>A (n.-746T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.-798T>A (n.-798T>A)
2g.111929528T>CCA348226920MERTKc.470T>C (p.Ile157Thr)
c.-46-15432T>C (n.-46-15432T>C)
c.246+224T>C (n.246+224T>C)
c.-746T>C (n.-746T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.-798T>C (n.-798T>C)
2g.111929528T>GCA348226922MERTKc.470T>G (p.Ile157Ser)
c.-46-15432T>G (n.-46-15432T>G)
c.246+224T>G (n.246+224T>G)
c.-746T>G (n.-746T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.-798T>G (n.-798T>G)
2g.111929529_111929536delCA2751716465MERTKc.471_478del (p.Ala158GlnfsTer16)
c.-46-15431_-46-15424del (n.-46-15431_-46-15424del)
c.246+225_246+232del (n.246+225_246+232del)
c.-745_-738del (n.-745_-738del)
c.282_289del (p.Ala95GlnfsTer16)
c.-797_-790del (n.-797_-790del)

Number of alleles fetched