Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111929120_111929540dupCA915944099MERTKc.62_482dup
c.-46-15840_-46-15420dup (n.-46-15840_-46-15420dup)
c.62_246+236dup
c.-1154_-734dup
c.-128_293dup
c.-1206_-786dup
 ClinVar
2g.111929328C>ACA428548392MERTKc.270C>A (p.Pro90=)
c.-46-15632C>A (n.-46-15632C>A)
c.246+24C>A (n.246+24C>A)
c.-946C>A (n.-946C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.-998C>A (n.-998C>A)
2g.111929328C>GCA428548394MERTKc.270C>G (p.Pro90=)
c.-46-15632C>G (n.-46-15632C>G)
c.246+24C>G (n.246+24C>G)
c.-946C>G (n.-946C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.-998C>G (n.-998C>G)
2g.111929328C>TCA428548395MERTKc.270C>T (p.Pro90=)
c.-46-15632C>T (n.-46-15632C>T)
c.246+24C>T (n.246+24C>T)
c.-946C>T (n.-946C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.-998C>T (n.-998C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.111929329C>ACA348226274MERTKc.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-46-15631C>A (n.-46-15631C>A)
c.246+25C>A (n.246+25C>A)
c.-945C>A (n.-945C>A)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.-997C>A (n.-997C>A)
2g.111929329C=CA1279536462MERTKc.271C= (p.Leu91=)
c.-46-15631C= (n.-46-15631C=)
c.246+25C= (n.246+25C=)
c.-945C= (n.-945C=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.-997C= (n.-997C=)
2g.111929329C>GCA348226275MERTKc.271C>G (p.Leu91Val)
c.-46-15631C>G (n.-46-15631C>G)
c.246+25C>G (n.246+25C>G)
c.-945C>G (n.-945C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-997C>G (n.-997C>G)
2g.111929329C>TCA428548397MERTKc.271C>T (p.Leu91=)
c.-46-15631C>T (n.-46-15631C>T)
c.246+25C>T (n.246+25C>T)
c.-945C>T (n.-945C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.-997C>T (n.-997C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111929330T>ACA348226276MERTKc.272T>A (p.Leu91Gln)
c.-46-15630T>A (n.-46-15630T>A)
c.246+26T>A (n.246+26T>A)
c.-944T>A (n.-944T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-996T>A (n.-996T>A)
2g.111929330T>CCA348226277MERTKc.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-46-15630T>C (n.-46-15630T>C)
c.246+26T>C (n.246+26T>C)
c.-944T>C (n.-944T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-996T>C (n.-996T>C)
2g.111929330T>GCA348226278MERTKc.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-46-15630T>G (n.-46-15630T>G)
c.246+26T>G (n.246+26T>G)
c.-944T>G (n.-944T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-996T>G (n.-996T>G)
2g.111929330T=CA1279536463MERTKc.272T= (p.Leu91=)
c.-46-15630T= (n.-46-15630T=)
c.246+26T= (n.246+26T=)
c.-944T= (n.-944T=)
c.83T= (p.Leu28=)
c.-996T= (n.-996T=)
2g.111929331A=CA1279536464MERTKc.273A= (p.Leu91=)
c.-46-15629A= (n.-46-15629A=)
c.246+27A= (n.246+27A=)
c.-943A= (n.-943A=)
c.84A= (p.Leu28=)
c.-995A= (n.-995A=)
2g.111929331A>CCA428548398MERTKc.273A>C (p.Leu91=)
c.-46-15629A>C (n.-46-15629A>C)
c.246+27A>C (n.246+27A>C)
c.-943A>C (n.-943A>C)
c.84A>C (p.Leu28=)
c.-995A>C (n.-995A>C)
 gnomAD v4
2g.111929331A>GCA428548399MERTKc.273A>G (p.Leu91=)
c.-46-15629A>G (n.-46-15629A>G)
c.246+27A>G (n.246+27A>G)
c.-943A>G (n.-943A>G)
c.84A>G (p.Leu28=)
c.-995A>G (n.-995A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929331A>TCA428548401MERTKc.273A>T (p.Leu91=)
c.-46-15629A>T (n.-46-15629A>T)
c.246+27A>T (n.246+27A>T)
c.-943A>T (n.-943A>T)
c.84A>T (p.Leu28=)
c.-995A>T (n.-995A>T)
2g.111929331_111929333dupCA1831010MERTKc.273_275dup (p.Pro92_Pro93insPro)
c.-46-15629_-46-15627dup (n.-46-15629_-46-15627dup)
c.246+27_246+29dup (n.246+27_246+29dup)
c.-943_-941dup (n.-943_-941dup)
c.84_86dup (p.Pro29_Pro30insPro)
c.-995_-993dup (n.-995_-993dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.111929332C>ACA348226281MERTKc.274C>A (p.Pro92Thr)
c.-46-15628C>A (n.-46-15628C>A)
c.246+28C>A (n.246+28C>A)
c.-942C>A (n.-942C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.-994C>A (n.-994C>A)
2g.111929332C>GCA348226279MERTKc.274C>G (p.Pro92Ala)
c.-46-15628C>G (n.-46-15628C>G)
c.246+28C>G (n.246+28C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.-994C>G (n.-994C>G)
2g.111929332C>TCA348226280MERTKc.274C>T (p.Pro92Ser)
c.-46-15628C>T (n.-46-15628C>T)
c.246+28C>T (n.246+28C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.-994C>T (n.-994C>T)
 gnomAD v4
2g.111929333C>ACA348226282MERTKc.275C>A (p.Pro92Gln)
c.-46-15627C>A (n.-46-15627C>A)
c.246+29C>A (n.246+29C>A)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.-993C>A (n.-993C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.111929333C=CA1279536465MERTKc.275C= (p.Pro92=)
c.-46-15627C= (n.-46-15627C=)
c.246+29C= (n.246+29C=)
c.-941C= (n.-941C=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.-993C= (n.-993C=)
2g.111929333C>GCA348226283MERTKc.275C>G (p.Pro92Arg)
c.-46-15627C>G (n.-46-15627C>G)
c.246+29C>G (n.246+29C>G)
c.-941C>G (n.-941C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.-993C>G (n.-993C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929333C>TCA241612MERTKc.275C>T (p.Pro92Leu)
c.-46-15627C>T (n.-46-15627C>T)
c.246+29C>T (n.246+29C>T)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.-993C>T (n.-993C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929334G>ACA1831011MERTKc.276G>A (p.Pro92=)
c.-46-15626G>A (n.-46-15626G>A)
c.246+30G>A (n.246+30G>A)
c.-940G>A (n.-940G>A)
c.87G>A (p.Pro29=)
c.-992G>A (n.-992G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.111929334G>CCA428548404MERTKc.276G>C (p.Pro92=)
c.-46-15626G>C (n.-46-15626G>C)
c.246+30G>C (n.246+30G>C)
c.-940G>C (n.-940G>C)
c.87G>C (p.Pro29=)
c.-992G>C (n.-992G>C)
2g.111929334G=CA1279536466MERTKc.276G= (p.Pro92=)
c.-46-15626G= (n.-46-15626G=)
c.246+30G= (n.246+30G=)
c.-940G= (n.-940G=)
c.87G= (p.Pro29=)
c.-992G= (n.-992G=)
2g.111929334G>TCA428548405MERTKc.276G>T (p.Pro92=)
c.-46-15626G>T (n.-46-15626G>T)
c.246+30G>T (n.246+30G>T)
c.-940G>T (n.-940G>T)
c.87G>T (p.Pro29=)
c.-992G>T (n.-992G>T)
2g.111929335C>ACA348226284MERTKc.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-46-15625C>A (n.-46-15625C>A)
c.246+31C>A (n.246+31C>A)
c.-939C>A (n.-939C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-991C>A (n.-991C>A)
2g.111929335C>GCA348226285MERTKc.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-46-15625C>G (n.-46-15625C>G)
c.246+31C>G (n.246+31C>G)
c.-939C>G (n.-939C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-991C>G (n.-991C>G)
2g.111929335C>TCA348226286MERTKc.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-46-15625C>T (n.-46-15625C>T)
c.246+31C>T (n.246+31C>T)
c.-939C>T (n.-939C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-991C>T (n.-991C>T)
2g.111929336C>ACA348226287MERTKc.278C>A (p.Pro93His)
c.-46-15624C>A (n.-46-15624C>A)
c.246+32C>A (n.246+32C>A)
c.-938C>A (n.-938C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.-990C>A (n.-990C>A)
2g.111929336C=CA1279536467MERTKc.278C= (p.Pro93=)
c.-46-15624C= (n.-46-15624C=)
c.246+32C= (n.246+32C=)
c.-938C= (n.-938C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.-990C= (n.-990C=)
2g.111929336C>GCA348226288MERTKc.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-46-15624C>G (n.-46-15624C>G)
c.246+32C>G (n.246+32C>G)
c.-938C>G (n.-938C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-990C>G (n.-990C>G)
2g.111929336C>TCA1831012MERTKc.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-46-15624C>T (n.-46-15624C>T)
c.246+32C>T (n.246+32C>T)
c.-938C>T (n.-938C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-990C>T (n.-990C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929338_111929339delCA2580611687MERTKc.280_281del (p.Leu94CysfsTer13)
c.-46-15622_-46-15621del (n.-46-15622_-46-15621del)
c.246+34_246+35del (n.246+34_246+35del)
c.-936_-935del (n.-936_-935del)
c.91_92del (p.Leu31CysfsTer13)
c.-988_-987del (n.-988_-987del)
 ClinVar
2g.111929337T>ACA428548409MERTKc.279T>A (p.Pro93=)
c.-46-15623T>A (n.-46-15623T>A)
c.246+33T>A (n.246+33T>A)
c.-937T>A (n.-937T>A)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.-989T>A (n.-989T>A)
2g.111929337T>CCA428548408MERTKc.279T>C (p.Pro93=)
c.-46-15623T>C (n.-46-15623T>C)
c.246+33T>C (n.246+33T>C)
c.-937T>C (n.-937T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.-989T>C (n.-989T>C)
2g.111929337T>GCA428548407MERTKc.279T>G (p.Pro93=)
c.-46-15623T>G (n.-46-15623T>G)
c.246+33T>G (n.246+33T>G)
c.-937T>G (n.-937T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.-989T>G (n.-989T>G)
2g.111929338C>ACA348226289MERTKc.280C>A (p.Leu94Ile)
c.-46-15622C>A (n.-46-15622C>A)
c.246+34C>A (n.246+34C>A)
c.-936C>A (n.-936C>A)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-988C>A (n.-988C>A)
2g.111929338C>GCA348226290MERTKc.280C>G (p.Leu94Val)
c.-46-15622C>G (n.-46-15622C>G)
c.246+34C>G (n.246+34C>G)
c.-936C>G (n.-936C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.-988C>G (n.-988C>G)
 gnomAD v4
2g.111929338C>TCA348226291MERTKc.280C>T (p.Leu94Phe)
c.-46-15622C>T (n.-46-15622C>T)
c.246+34C>T (n.246+34C>T)
c.-936C>T (n.-936C>T)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.-988C>T (n.-988C>T)
 gnomAD v4
2g.111929339T>ACA348226292MERTKc.281T>A (p.Leu94His)
c.-46-15621T>A (n.-46-15621T>A)
c.246+35T>A (n.246+35T>A)
c.-935T>A (n.-935T>A)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.-987T>A (n.-987T>A)
2g.111929339T>CCA348226294MERTKc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-46-15621T>C (n.-46-15621T>C)
c.246+35T>C (n.246+35T>C)
c.-935T>C (n.-935T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-987T>C (n.-987T>C)
2g.111929339T>GCA348226293MERTKc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-46-15621T>G (n.-46-15621T>G)
c.246+35T>G (n.246+35T>G)
c.-935T>G (n.-935T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-987T>G (n.-987T>G)
2g.111929340T>ACA428548413MERTKc.282T>A (p.Leu94=)
c.-46-15620T>A (n.-46-15620T>A)
c.246+36T>A (n.246+36T>A)
c.-934T>A (n.-934T>A)
c.93T>A (p.Leu31=)
c.-986T>A (n.-986T>A)
2g.111929340T>CCA428548414MERTKc.282T>C (p.Leu94=)
c.-46-15620T>C (n.-46-15620T>C)
c.246+36T>C (n.246+36T>C)
c.-934T>C (n.-934T>C)
c.93T>C (p.Leu31=)
c.-986T>C (n.-986T>C)
2g.111929340T>GCA428548415MERTKc.282T>G (p.Leu94=)
c.-46-15620T>G (n.-46-15620T>G)
c.246+36T>G (n.246+36T>G)
c.-934T>G (n.-934T>G)
c.93T>G (p.Leu31=)
c.-986T>G (n.-986T>G)
2g.111929341G>ACA348226295MERTKc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-46-15619G>A (n.-46-15619G>A)
c.246+37G>A (n.246+37G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-985G>A (n.-985G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.111929341G>CCA348226296MERTKc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-46-15619G>C (n.-46-15619G>C)
c.246+37G>C (n.246+37G>C)
c.-933G>C (n.-933G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-985G>C (n.-985G>C)
2g.111929341G>TCA348226297MERTKc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-46-15619G>T (n.-46-15619G>T)
c.246+37G>T (n.246+37G>T)
c.-933G>T (n.-933G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-985G>T (n.-985G>T)
 gnomAD v4
2g.111929341_111929342delinsGCCA1279536468MERTKc.283_284delinsGC (p.Ala95=)
c.-46-15619_-46-15618delinsGC (n.-46-15619_-46-15618delinsGC)
c.246+37_246+38delinsGC (n.246+37_246+38delinsGC)
c.-933_-932delinsGC (n.-933_-932delinsGC)
c.94_95delinsGC (p.Ala32=)
c.-985_-984delinsGC (n.-985_-984delinsGC)
2g.111929342C>ACA348226298MERTKc.284C>A (p.Ala95Asp)
c.-46-15618C>A (n.-46-15618C>A)
c.246+38C>A (n.246+38C>A)
c.-932C>A (n.-932C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-984C>A (n.-984C>A)
2g.111929342C>GCA348226299MERTKc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-46-15618C>G (n.-46-15618C>G)
c.246+38C>G (n.246+38C>G)
c.-932C>G (n.-932C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-984C>G (n.-984C>G)
2g.111929342C>TCA348226300MERTKc.284C>T (p.Ala95Val)
c.-46-15618C>T (n.-46-15618C>T)
c.246+38C>T (n.246+38C>T)
c.-932C>T (n.-932C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-984C>T (n.-984C>T)
2g.111929343delCA1035049289MERTKc.285del (p.Phe96SerfsTer8)
c.-46-15617del (n.-46-15617del)
c.246+39del (n.246+39del)
c.-931del (n.-931del)
c.96del (p.Phe33SerfsTer8)
c.-983del (n.-983del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929343C>ACA428548422MERTKc.285C>A (p.Ala95=)
c.-46-15617C>A (n.-46-15617C>A)
c.246+39C>A (n.246+39C>A)
c.-931C>A (n.-931C>A)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.-983C>A (n.-983C>A)
 gnomAD v4
2g.111929343C=CA1279536469MERTKc.285C= (p.Ala95=)
c.-46-15617C= (n.-46-15617C=)
c.246+39C= (n.246+39C=)
c.-931C= (n.-931C=)
c.96C= (p.Ala32=)
c.-983C= (n.-983C=)
2g.111929343C>GCA428548424MERTKc.285C>G (p.Ala95=)
c.-46-15617C>G (n.-46-15617C>G)
c.246+39C>G (n.246+39C>G)
c.-931C>G (n.-931C>G)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.-983C>G (n.-983C>G)
2g.111929343C>TCA428548423MERTKc.285C>T (p.Ala95=)
c.-46-15617C>T (n.-46-15617C>T)
c.246+39C>T (n.246+39C>T)
c.-931C>T (n.-931C>T)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.-983C>T (n.-983C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929344T>ACA348226301MERTKc.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-46-15616T>A (n.-46-15616T>A)
c.246+40T>A (n.246+40T>A)
c.-930T>A (n.-930T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-982T>A (n.-982T>A)
2g.111929344T>CCA348226302MERTKc.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-46-15616T>C (n.-46-15616T>C)
c.246+40T>C (n.246+40T>C)
c.-930T>C (n.-930T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-982T>C (n.-982T>C)
2g.111929344T>GCA348226303MERTKc.286T>G (p.Phe96Val)
c.-46-15616T>G (n.-46-15616T>G)
c.246+40T>G (n.246+40T>G)
c.-930T>G (n.-930T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-982T>G (n.-982T>G)
2g.111929345T>ACA348226304MERTKc.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-46-15615T>A (n.-46-15615T>A)
c.246+41T>A (n.246+41T>A)
c.-929T>A (n.-929T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-981T>A (n.-981T>A)
2g.111929345T>CCA348226305MERTKc.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-46-15615T>C (n.-46-15615T>C)
c.246+41T>C (n.246+41T>C)
c.-929T>C (n.-929T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-981T>C (n.-981T>C)
2g.111929345T>GCA348226306MERTKc.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-46-15615T>G (n.-46-15615T>G)
c.246+41T>G (n.246+41T>G)
c.-929T>G (n.-929T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-981T>G (n.-981T>G)
2g.111929346C>ACA348226308MERTKc.288C>A (p.Phe96Leu)
c.-46-15614C>A (n.-46-15614C>A)
c.246+42C>A (n.246+42C>A)
c.-928C>A (n.-928C>A)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.-980C>A (n.-980C>A)
2g.111929346C=CA1279536470MERTKc.288C= (p.Phe96=)
c.-46-15614C= (n.-46-15614C=)
c.246+42C= (n.246+42C=)
c.-928C= (n.-928C=)
c.99C= (p.Phe33=)
c.-980C= (n.-980C=)
2g.111929346C>GCA348226307MERTKc.288C>G (p.Phe96Leu)
c.-46-15614C>G (n.-46-15614C>G)
c.246+42C>G (n.246+42C>G)
c.-928C>G (n.-928C>G)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.-980C>G (n.-980C>G)
2g.111929346C>TCA1831013MERTKc.288C>T (p.Phe96=)
c.-46-15614C>T (n.-46-15614C>T)
c.246+42C>T (n.246+42C>T)
c.-928C>T (n.-928C>T)
c.99C>T (p.Phe33=)
c.-980C>T (n.-980C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929347A>CCA348226309MERTKc.289A>C (p.Lys97Gln)
c.-46-15613A>C (n.-46-15613A>C)
c.246+43A>C (n.246+43A>C)
c.-927A>C (n.-927A>C)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-979A>C (n.-979A>C)
2g.111929347A>GCA348226310MERTKc.289A>G (p.Lys97Glu)
c.-46-15613A>G (n.-46-15613A>G)
c.246+43A>G (n.246+43A>G)
c.-927A>G (n.-927A>G)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-979A>G (n.-979A>G)
2g.111929347A>TCA348226311MERTKc.289A>T (p.Lys97Ter)
c.-46-15613A>T (n.-46-15613A>T)
c.246+43A>T (n.246+43A>T)
c.-927A>T (n.-927A>T)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-979A>T (n.-979A>T)
2g.111929348A=CA1279536472MERTKc.290A= (p.Lys97=)
c.-46-15612A= (n.-46-15612A=)
c.246+44A= (n.246+44A=)
c.-926A= (n.-926A=)
c.101A= (p.Lys34=)
c.-978A= (n.-978A=)
2g.111929348A>CCA348226312MERTKc.290A>C (p.Lys97Thr)
c.-46-15612A>C (n.-46-15612A>C)
c.246+44A>C (n.246+44A>C)
c.-926A>C (n.-926A>C)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-978A>C (n.-978A>C)
2g.111929348A>GCA348226313MERTKc.290A>G (p.Lys97Arg)
c.-46-15612A>G (n.-46-15612A>G)
c.246+44A>G (n.246+44A>G)
c.-926A>G (n.-926A>G)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-978A>G (n.-978A>G)
 dbSNP
2g.111929348A>TCA348226314MERTKc.290A>T (p.Lys97Ile)
c.-46-15612A>T (n.-46-15612A>T)
c.246+44A>T (n.246+44A>T)
c.-926A>T (n.-926A>T)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
c.-978A>T (n.-978A>T)
2g.111929348_111929350delinsAACCA1279536471MERTKc.290_292delinsAAC (p.Lys97=)
c.-46-15612_-46-15610delinsAAC (n.-46-15612_-46-15610delinsAAC)
c.246+44_246+46delinsAAC (n.246+44_246+46delinsAAC)
c.-926_-924delinsAAC (n.-926_-924delinsAAC)
c.101_103delinsAAC (p.Lys34=)
c.-978_-976delinsAAC (n.-978_-976delinsAAC)
2g.111929349A>CCA348226315MERTKc.291A>C (p.Lys97Asn)
c.-46-15611A>C (n.-46-15611A>C)
c.246+45A>C (n.246+45A>C)
c.-925A>C (n.-925A>C)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
c.-977A>C (n.-977A>C)
2g.111929349A>GCA428548428MERTKc.291A>G (p.Lys97=)
c.-46-15611A>G (n.-46-15611A>G)
c.246+45A>G (n.246+45A>G)
c.-925A>G (n.-925A>G)
c.102A>G (p.Lys34=)
c.-977A>G (n.-977A>G)
2g.111929349A>TCA348226316MERTKc.291A>T (p.Lys97Asn)
c.-46-15611A>T (n.-46-15611A>T)
c.246+45A>T (n.246+45A>T)
c.-925A>T (n.-925A>T)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
c.-977A>T (n.-977A>T)
2g.111929354_111929355delCA1831014MERTKc.296_297del (p.Thr99SerfsTer8)
c.-46-15606_-46-15605del (n.-46-15606_-46-15605del)
c.246+50_246+51del (n.246+50_246+51del)
c.-920_-919del (n.-920_-919del)
c.107_108del (p.Thr36SerfsTer8)
c.-972_-971del (n.-972_-971del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929350delCA2577070247MERTKc.292del (p.His98ThrfsTer6)
c.-46-15610del (n.-46-15610del)
c.246+46del (n.246+46del)
c.-924del (n.-924del)
c.103del (p.His35ThrfsTer6)
c.-976del (n.-976del)
2g.111929350C>ACA348226317MERTKc.292C>A (p.His98Asn)
c.-46-15610C>A (n.-46-15610C>A)
c.246+46C>A (n.246+46C>A)
c.-924C>A (n.-924C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.-976C>A (n.-976C>A)
2g.111929350C>GCA348226318MERTKc.292C>G (p.His98Asp)
c.-46-15610C>G (n.-46-15610C>G)
c.246+46C>G (n.246+46C>G)
c.-924C>G (n.-924C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.-976C>G (n.-976C>G)
2g.111929350C>TCA348226319MERTKc.292C>T (p.His98Tyr)
c.-46-15610C>T (n.-46-15610C>T)
c.246+46C>T (n.246+46C>T)
c.-924C>T (n.-924C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.-976C>T (n.-976C>T)
 gnomAD v4
2g.111929351A=CA1279536473MERTKc.293A= (p.His98=)
c.-46-15609A= (n.-46-15609A=)
c.246+47A= (n.246+47A=)
c.-923A= (n.-923A=)
c.104A= (p.His35=)
c.-975A= (n.-975A=)
2g.111929351A>CCA348226320MERTKc.293A>C (p.His98Pro)
c.-46-15609A>C (n.-46-15609A>C)
c.246+47A>C (n.246+47A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.-975A>C (n.-975A>C)
2g.111929351A>GCA348226322MERTKc.293A>G (p.His98Arg)
c.-46-15609A>G (n.-46-15609A>G)
c.246+47A>G (n.246+47A>G)
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.-975A>G (n.-975A>G)
 dbSNP
2g.111929351A>TCA348226321MERTKc.293A>T (p.His98Leu)
c.-46-15609A>T (n.-46-15609A>T)
c.246+47A>T (n.246+47A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.-975A>T (n.-975A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929352C>ACA348226323MERTKc.294C>A (p.His98Gln)
c.-46-15608C>A (n.-46-15608C>A)
c.246+48C>A (n.246+48C>A)
c.-922C>A (n.-922C>A)
c.105C>A (p.His35Gln)
c.-974C>A (n.-974C>A)
2g.111929352C>GCA348226324MERTKc.294C>G (p.His98Gln)
c.-46-15608C>G (n.-46-15608C>G)
c.246+48C>G (n.246+48C>G)
c.-922C>G (n.-922C>G)
c.105C>G (p.His35Gln)
c.-974C>G (n.-974C>G)
2g.111929352C>TCA428548432MERTKc.294C>T (p.His98=)
c.-46-15608C>T (n.-46-15608C>T)
c.246+48C>T (n.246+48C>T)
c.-922C>T (n.-922C>T)
c.105C>T (p.His35=)
c.-974C>T (n.-974C>T)
2g.111929353A>CCA348226325MERTKc.295A>C (p.Thr99Pro)
c.-46-15607A>C (n.-46-15607A>C)
c.246+49A>C (n.246+49A>C)
c.-921A>C (n.-921A>C)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-973A>C (n.-973A>C)
 gnomAD v4
2g.111929353A>GCA348226327MERTKc.295A>G (p.Thr99Ala)
c.-46-15607A>G (n.-46-15607A>G)
c.246+49A>G (n.246+49A>G)
c.-921A>G (n.-921A>G)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-973A>G (n.-973A>G)
 gnomAD v4
2g.111929353A>TCA348226326MERTKc.295A>T (p.Thr99Ser)
c.-46-15607A>T (n.-46-15607A>T)
c.246+49A>T (n.246+49A>T)
c.-921A>T (n.-921A>T)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-973A>T (n.-973A>T)
2g.111929354C>ACA348226328MERTKc.296C>A (p.Thr99Lys)
c.-46-15606C>A (n.-46-15606C>A)
c.246+50C>A (n.246+50C>A)
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.-972C>A (n.-972C>A)
2g.111929354C>GCA348226330MERTKc.296C>G (p.Thr99Arg)
c.-46-15606C>G (n.-46-15606C>G)
c.246+50C>G (n.246+50C>G)
c.-920C>G (n.-920C>G)
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.-972C>G (n.-972C>G)
2g.111929354C>TCA348226329MERTKc.296C>T (p.Thr99Ile)
c.-46-15606C>T (n.-46-15606C>T)
c.246+50C>T (n.246+50C>T)
c.-920C>T (n.-920C>T)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-972C>T (n.-972C>T)
2g.111929355A>CCA428548436MERTKc.297A>C (p.Thr99=)
c.-46-15605A>C (n.-46-15605A>C)
c.246+51A>C (n.246+51A>C)
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.108A>C (p.Thr36=)
c.-971A>C (n.-971A>C)
 gnomAD v4
2g.111929355A>GCA428548437MERTKc.297A>G (p.Thr99=)
c.-46-15605A>G (n.-46-15605A>G)
c.246+51A>G (n.246+51A>G)
c.-919A>G (n.-919A>G)
c.108A>G (p.Thr36=)
c.-971A>G (n.-971A>G)
2g.111929355A>TCA428548438MERTKc.297A>T (p.Thr99=)
c.-46-15605A>T (n.-46-15605A>T)
c.246+51A>T (n.246+51A>T)
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.108A>T (p.Thr36=)
c.-971A>T (n.-971A>T)
 gnomAD v4
2g.111929356G>ACA348226331MERTKc.298G>A (p.Val100Ile)
c.-46-15604G>A (n.-46-15604G>A)
c.246+52G>A (n.246+52G>A)
c.-918G>A (n.-918G>A)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.-970G>A (n.-970G>A)
2g.111929356G>CCA348226332MERTKc.298G>C (p.Val100Leu)
c.-46-15604G>C (n.-46-15604G>C)
c.246+52G>C (n.246+52G>C)
c.-918G>C (n.-918G>C)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-970G>C (n.-970G>C)
2g.111929356G>TCA348226333MERTKc.298G>T (p.Val100Phe)
c.-46-15604G>T (n.-46-15604G>T)
c.246+52G>T (n.246+52G>T)
c.-918G>T (n.-918G>T)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.-970G>T (n.-970G>T)
2g.111929357T>ACA348226334MERTKc.299T>A (p.Val100Asp)
c.-46-15603T>A (n.-46-15603T>A)
c.246+53T>A (n.246+53T>A)
c.-917T>A (n.-917T>A)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.-969T>A (n.-969T>A)
2g.111929357T>CCA348226335MERTKc.299T>C (p.Val100Ala)
c.-46-15603T>C (n.-46-15603T>C)
c.246+53T>C (n.246+53T>C)
c.-917T>C (n.-917T>C)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-969T>C (n.-969T>C)
2g.111929357T>GCA348226336MERTKc.299T>G (p.Val100Gly)
c.-46-15603T>G (n.-46-15603T>G)
c.246+53T>G (n.246+53T>G)
c.-917T>G (n.-917T>G)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-969T>G (n.-969T>G)
 gnomAD v4
2g.111929358T>ACA428548440MERTKc.300T>A (p.Val100=)
c.-46-15602T>A (n.-46-15602T>A)
c.246+54T>A (n.246+54T>A)
c.-916T>A (n.-916T>A)
c.111T>A (p.Val37=)
c.-968T>A (n.-968T>A)
2g.111929358T>CCA428548441MERTKc.300T>C (p.Val100=)
c.-46-15602T>C (n.-46-15602T>C)
c.246+54T>C (n.246+54T>C)
c.-916T>C (n.-916T>C)
c.111T>C (p.Val37=)
c.-968T>C (n.-968T>C)
2g.111929358T>GCA428548442MERTKc.300T>G (p.Val100=)
c.-46-15602T>G (n.-46-15602T>G)
c.246+54T>G (n.246+54T>G)
c.-916T>G (n.-916T>G)
c.111T>G (p.Val37=)
c.-968T>G (n.-968T>G)
 dbSNP
2g.111929358T=CA1279536474MERTKc.300T= (p.Val100=)
c.-46-15602T= (n.-46-15602T=)
c.246+54T= (n.246+54T=)
c.-916T= (n.-916T=)
c.111T= (p.Val37=)
c.-968T= (n.-968T=)
2g.111929359G>ACA348226339MERTKc.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-46-15601G>A (n.-46-15601G>A)
c.246+55G>A (n.246+55G>A)
c.-915G>A (n.-915G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.-967G>A (n.-967G>A)
2g.111929359G>CCA348226338MERTKc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-46-15601G>C (n.-46-15601G>C)
c.246+55G>C (n.246+55G>C)
c.-915G>C (n.-915G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-967G>C (n.-967G>C)
2g.111929359G>TCA348226337MERTKc.301G>T (p.Gly101Ter)
c.-46-15601G>T (n.-46-15601G>T)
c.246+55G>T (n.246+55G>T)
c.-915G>T (n.-915G>T)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.-967G>T (n.-967G>T)
2g.111929360G>ACA348226340MERTKc.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-46-15600G>A (n.-46-15600G>A)
c.246+56G>A (n.246+56G>A)
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.-966G>A (n.-966G>A)
2g.111929360G>CCA53561191MERTKc.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-46-15600G>C (n.-46-15600G>C)
c.246+56G>C (n.246+56G>C)
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-966G>C (n.-966G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929360G=CA1279536475MERTKc.302G= (p.Gly101=)
c.-46-15600G= (n.-46-15600G=)
c.246+56G= (n.246+56G=)
c.-914G= (n.-914G=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.-966G= (n.-966G=)
2g.111929360G>TCA348226341MERTKc.302G>T (p.Gly101Val)
c.-46-15600G>T (n.-46-15600G>T)
c.246+56G>T (n.246+56G>T)
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-966G>T (n.-966G>T)
 COSMIC
2g.111929361A>CCA428548446MERTKc.303A>C (p.Gly101=)
c.-46-15599A>C (n.-46-15599A>C)
c.246+57A>C (n.246+57A>C)
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.-965A>C (n.-965A>C)
2g.111929361A>GCA428548447MERTKc.303A>G (p.Gly101=)
c.-46-15599A>G (n.-46-15599A>G)
c.246+57A>G (n.246+57A>G)
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.-965A>G (n.-965A>G)
2g.111929361A>TCA428548448MERTKc.303A>T (p.Gly101=)
c.-46-15599A>T (n.-46-15599A>T)
c.246+57A>T (n.246+57A>T)
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.-965A>T (n.-965A>T)
2g.111929364_111929365delCA2586969795MERTKc.306_307del (p.Ile103AsnfsTer4)
c.-46-15596_-46-15595del (n.-46-15596_-46-15595del)
c.246+60_246+61del (n.246+60_246+61del)
c.-910_-909del (n.-910_-909del)
c.117_118del (p.Ile40AsnfsTer4)
c.-962_-961del (n.-962_-961del)
2g.111929362C>ACA348226342MERTKc.304C>A (p.His102Asn)
c.-46-15598C>A (n.-46-15598C>A)
c.246+58C>A (n.246+58C>A)
c.-912C>A (n.-912C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.-964C>A (n.-964C>A)
2g.111929362C=CA1279536476MERTKc.304C= (p.His102=)
c.-46-15598C= (n.-46-15598C=)
c.246+58C= (n.246+58C=)
c.-912C= (n.-912C=)
c.115C= (p.His39=)
c.-964C= (n.-964C=)
2g.111929362C>GCA348226343MERTKc.304C>G (p.His102Asp)
c.-46-15598C>G (n.-46-15598C>G)
c.246+58C>G (n.246+58C>G)
c.-912C>G (n.-912C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.-964C>G (n.-964C>G)
2g.111929362C>TCA348226344MERTKc.304C>T (p.His102Tyr)
c.-46-15598C>T (n.-46-15598C>T)
c.246+58C>T (n.246+58C>T)
c.-912C>T (n.-912C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-964C>T (n.-964C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929363A>CCA348226345MERTKc.305A>C (p.His102Pro)
c.-46-15597A>C (n.-46-15597A>C)
c.246+59A>C (n.246+59A>C)
c.-911A>C (n.-911A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.-963A>C (n.-963A>C)
2g.111929363A>GCA348226347MERTKc.305A>G (p.His102Arg)
c.-46-15597A>G (n.-46-15597A>G)
c.246+59A>G (n.246+59A>G)
c.-911A>G (n.-911A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.-963A>G (n.-963A>G)
2g.111929363A>TCA348226346MERTKc.305A>T (p.His102Leu)
c.-46-15597A>T (n.-46-15597A>T)
c.246+59A>T (n.246+59A>T)
c.-911A>T (n.-911A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.-963A>T (n.-963A>T)
2g.111929364C>ACA348226348MERTKc.306C>A (p.His102Gln)
c.-46-15596C>A (n.-46-15596C>A)
c.246+60C>A (n.246+60C>A)
c.-910C>A (n.-910C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
c.-962C>A (n.-962C>A)
2g.111929364C=CA1279536477MERTKc.306C= (p.His102=)
c.-46-15596C= (n.-46-15596C=)
c.246+60C= (n.246+60C=)
c.-910C= (n.-910C=)
c.117C= (p.His39=)
c.-962C= (n.-962C=)
2g.111929364C>GCA348226349MERTKc.306C>G (p.His102Gln)
c.-46-15596C>G (n.-46-15596C>G)
c.246+60C>G (n.246+60C>G)
c.-910C>G (n.-910C>G)
c.117C>G (p.His39Gln)
c.-962C>G (n.-962C>G)
2g.111929364C>TCA428548450MERTKc.306C>T (p.His102=)
c.-46-15596C>T (n.-46-15596C>T)
c.246+60C>T (n.246+60C>T)
c.-910C>T (n.-910C>T)
c.117C>T (p.His39=)
c.-962C>T (n.-962C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929365A=CA1279536478MERTKc.307A= (p.Ile103=)
c.-46-15595A= (n.-46-15595A=)
c.246+61A= (n.246+61A=)
c.-909A= (n.-909A=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.-961A= (n.-961A=)
2g.111929365A>CCA348226350MERTKc.307A>C (p.Ile103Leu)
c.-46-15595A>C (n.-46-15595A>C)
c.246+61A>C (n.246+61A>C)
c.-909A>C (n.-909A>C)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-961A>C (n.-961A>C)
2g.111929365A>GCA348226351MERTKc.307A>G (p.Ile103Val)
c.-46-15595A>G (n.-46-15595A>G)
c.246+61A>G (n.246+61A>G)
c.-909A>G (n.-909A>G)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.-961A>G (n.-961A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111929365A>TCA348226352MERTKc.307A>T (p.Ile103Leu)
c.-46-15595A>T (n.-46-15595A>T)
c.246+61A>T (n.246+61A>T)
c.-909A>T (n.-909A>T)
c.118A>T (p.Ile40Leu)
c.-961A>T (n.-961A>T)
2g.111929366T>ACA348226353MERTKc.308T>A (p.Ile103Lys)
c.-46-15594T>A (n.-46-15594T>A)
c.246+62T>A (n.246+62T>A)
c.-908T>A (n.-908T>A)
c.119T>A (p.Ile40Lys)
c.-960T>A (n.-960T>A)
2g.111929366T>CCA348226354MERTKc.308T>C (p.Ile103Thr)
c.-46-15594T>C (n.-46-15594T>C)
c.246+62T>C (n.246+62T>C)
c.-908T>C (n.-908T>C)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-960T>C (n.-960T>C)
2g.111929366T>GCA348226355MERTKc.308T>G (p.Ile103Arg)
c.-46-15594T>G (n.-46-15594T>G)
c.246+62T>G (n.246+62T>G)
c.-908T>G (n.-908T>G)
c.119T>G (p.Ile40Arg)
c.-960T>G (n.-960T>G)
2g.111929367A=CA1279536479MERTKc.309A= (p.Ile103=)
c.-46-15593A= (n.-46-15593A=)
c.246+63A= (n.246+63A=)
c.-907A= (n.-907A=)
c.120A= (p.Ile40=)
c.-959A= (n.-959A=)
2g.111929367A>CCA428548452MERTKc.309A>C (p.Ile103=)
c.-46-15593A>C (n.-46-15593A>C)
c.246+63A>C (n.246+63A>C)
c.-907A>C (n.-907A>C)
c.120A>C (p.Ile40=)
c.-959A>C (n.-959A>C)
2g.111929367A>GCA1831015MERTKc.309A>G (p.Ile103Met)
c.-46-15593A>G (n.-46-15593A>G)
c.246+63A>G (n.246+63A>G)
c.-907A>G (n.-907A>G)
c.120A>G (p.Ile40Met)
c.-959A>G (n.-959A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929367A>TCA428548454MERTKc.309A>T (p.Ile103=)
c.-46-15593A>T (n.-46-15593A>T)
c.246+63A>T (n.246+63A>T)
c.-907A>T (n.-907A>T)
c.120A>T (p.Ile40=)
c.-959A>T (n.-959A>T)
2g.111929368A>CCA348226356MERTKc.310A>C (p.Ile104Leu)
c.-46-15592A>C (n.-46-15592A>C)
c.246+64A>C (n.246+64A>C)
c.-906A>C (n.-906A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-958A>C (n.-958A>C)
2g.111929368A>GCA348226357MERTKc.310A>G (p.Ile104Val)
c.-46-15592A>G (n.-46-15592A>G)
c.246+64A>G (n.246+64A>G)
c.-906A>G (n.-906A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.-958A>G (n.-958A>G)
 gnomAD v4
2g.111929368A>TCA348226358MERTKc.310A>T (p.Ile104Leu)
c.-46-15592A>T (n.-46-15592A>T)
c.246+64A>T (n.246+64A>T)
c.-906A>T (n.-906A>T)
c.121A>T (p.Ile41Leu)
c.-958A>T (n.-958A>T)
2g.111929369T>ACA348226361MERTKc.311T>A (p.Ile104Lys)
c.-46-15591T>A (n.-46-15591T>A)
c.246+65T>A (n.246+65T>A)
c.-905T>A (n.-905T>A)
c.122T>A (p.Ile41Lys)
c.-957T>A (n.-957T>A)
2g.111929369T>CCA348226359MERTKc.311T>C (p.Ile104Thr)
c.-46-15591T>C (n.-46-15591T>C)
c.246+65T>C (n.246+65T>C)
c.-905T>C (n.-905T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-957T>C (n.-957T>C)
2g.111929369T>GCA348226360MERTKc.311T>G (p.Ile104Arg)
c.-46-15591T>G (n.-46-15591T>G)
c.246+65T>G (n.246+65T>G)
c.-905T>G (n.-905T>G)
c.122T>G (p.Ile41Arg)
c.-957T>G (n.-957T>G)
2g.111929370A>CCA428548455MERTKc.312A>C (p.Ile104=)
c.-46-15590A>C (n.-46-15590A>C)
c.246+66A>C (n.246+66A>C)
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.123A>C (p.Ile41=)
c.-956A>C (n.-956A>C)
 gnomAD v4
2g.111929370A>GCA348226362MERTKc.312A>G (p.Ile104Met)
c.-46-15590A>G (n.-46-15590A>G)
c.246+66A>G (n.246+66A>G)
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.123A>G (p.Ile41Met)
c.-956A>G (n.-956A>G)
 ClinVar
2g.111929370A>TCA428548456MERTKc.312A>T (p.Ile104=)
c.-46-15590A>T (n.-46-15590A>T)
c.246+66A>T (n.246+66A>T)
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.123A>T (p.Ile41=)
c.-956A>T (n.-956A>T)
2g.111929371C>ACA348226363MERTKc.313C>A (p.Leu105Ile)
c.-46-15589C>A (n.-46-15589C>A)
c.246+67C>A (n.246+67C>A)
c.-903C>A (n.-903C>A)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.-955C>A (n.-955C>A)
2g.111929371C=CA1279536480MERTKc.313C= (p.Leu105=)
c.-46-15589C= (n.-46-15589C=)
c.246+67C= (n.246+67C=)
c.-903C= (n.-903C=)
c.124C= (p.Leu42=)
c.-955C= (n.-955C=)
2g.111929371C>GCA348226364MERTKc.313C>G (p.Leu105Val)
c.-46-15589C>G (n.-46-15589C>G)
c.246+67C>G (n.246+67C>G)
c.-903C>G (n.-903C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.-955C>G (n.-955C>G)
2g.111929371C>TCA348226365MERTKc.313C>T (p.Leu105Phe)
c.-46-15589C>T (n.-46-15589C>T)
c.246+67C>T (n.246+67C>T)
c.-903C>T (n.-903C>T)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.-955C>T (n.-955C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929372T>ACA348226366MERTKc.314T>A (p.Leu105His)
c.-46-15588T>A (n.-46-15588T>A)
c.246+68T>A (n.246+68T>A)
c.-902T>A (n.-902T>A)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.-954T>A (n.-954T>A)
2g.111929372T>CCA348226367MERTKc.314T>C (p.Leu105Pro)
c.-46-15588T>C (n.-46-15588T>C)
c.246+68T>C (n.246+68T>C)
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.-954T>C (n.-954T>C)
2g.111929372T>GCA348226368MERTKc.314T>G (p.Leu105Arg)
c.-46-15588T>G (n.-46-15588T>G)
c.246+68T>G (n.246+68T>G)
c.-902T>G (n.-902T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.-954T>G (n.-954T>G)
 dbSNP
2g.111929372T=CA1279536481MERTKc.314T= (p.Leu105=)
c.-46-15588T= (n.-46-15588T=)
c.246+68T= (n.246+68T=)
c.-902T= (n.-902T=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.-954T= (n.-954T=)
2g.111929373T>ACA428548462MERTKc.315T>A (p.Leu105=)
c.-46-15587T>A (n.-46-15587T>A)
c.246+69T>A (n.246+69T>A)
c.-901T>A (n.-901T>A)
c.126T>A (p.Leu42=)
c.-953T>A (n.-953T>A)
2g.111929373T>CCA428548461MERTKc.315T>C (p.Leu105=)
c.-46-15587T>C (n.-46-15587T>C)
c.246+69T>C (n.246+69T>C)
c.-901T>C (n.-901T>C)
c.126T>C (p.Leu42=)
c.-953T>C (n.-953T>C)
2g.111929373T>GCA428548460MERTKc.315T>G (p.Leu105=)
c.-46-15587T>G (n.-46-15587T>G)
c.246+69T>G (n.246+69T>G)
c.-901T>G (n.-901T>G)
c.126T>G (p.Leu42=)
c.-953T>G (n.-953T>G)
2g.111929374T>ACA348226369MERTKc.316T>A (p.Ser106Thr)
c.-46-15586T>A (n.-46-15586T>A)
c.246+70T>A (n.246+70T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-952T>A (n.-952T>A)
2g.111929374T>CCA53561192MERTKc.316T>C (p.Ser106Pro)
c.-46-15586T>C (n.-46-15586T>C)
c.246+70T>C (n.246+70T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-952T>C (n.-952T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.111929374T>GCA348226370MERTKc.316T>G (p.Ser106Ala)
c.-46-15586T>G (n.-46-15586T>G)
c.246+70T>G (n.246+70T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-952T>G (n.-952T>G)
2g.111929374T=CA1279536482MERTKc.316T= (p.Ser106=)
c.-46-15586T= (n.-46-15586T=)
c.246+70T= (n.246+70T=)
c.-900T= (n.-900T=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.-952T= (n.-952T=)
2g.111929375C>ACA348226371MERTKc.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.-46-15585C>A (n.-46-15585C>A)
c.246+71C>A (n.246+71C>A)
c.-899C>A (n.-899C>A)
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-951C>A (n.-951C>A)
2g.111929375C>GCA348226372MERTKc.317C>G (p.Ser106Cys)
c.-46-15585C>G (n.-46-15585C>G)
c.246+71C>G (n.246+71C>G)
c.-899C>G (n.-899C>G)
c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-951C>G (n.-951C>G)
 gnomAD v4
2g.111929375C>TCA348226373MERTKc.317C>T (p.Ser106Phe)
c.-46-15585C>T (n.-46-15585C>T)
c.246+71C>T (n.246+71C>T)
c.-899C>T (n.-899C>T)
c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-951C>T (n.-951C>T)
 gnomAD v4
2g.111929376T>ACA428548466MERTKc.318T>A (p.Ser106=)
c.-46-15584T>A (n.-46-15584T>A)
c.246+72T>A (n.246+72T>A)
c.-898T>A (n.-898T>A)
c.129T>A (p.Ser43=)
c.-950T>A (n.-950T>A)
2g.111929376T>CCA428548465MERTKc.318T>C (p.Ser106=)
c.-46-15584T>C (n.-46-15584T>C)
c.246+72T>C (n.246+72T>C)
c.-898T>C (n.-898T>C)
c.129T>C (p.Ser43=)
c.-950T>C (n.-950T>C)
2g.111929376T>GCA428548463MERTKc.318T>G (p.Ser106=)
c.-46-15584T>G (n.-46-15584T>G)
c.246+72T>G (n.246+72T>G)
c.-898T>G (n.-898T>G)
c.129T>G (p.Ser43=)
c.-950T>G (n.-950T>G)
2g.111929377G>ACA348226376MERTKc.319G>A (p.Glu107Lys)
c.-46-15583G>A (n.-46-15583G>A)
c.246+73G>A (n.246+73G>A)
c.-897G>A (n.-897G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.-949G>A (n.-949G>A)
2g.111929377G>CCA348226375MERTKc.319G>C (p.Glu107Gln)
c.-46-15583G>C (n.-46-15583G>C)
c.246+73G>C (n.246+73G>C)
c.-897G>C (n.-897G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.-949G>C (n.-949G>C)
2g.111929377G>TCA348226374MERTKc.319G>T (p.Glu107Ter)
c.-46-15583G>T (n.-46-15583G>T)
c.246+73G>T (n.246+73G>T)
c.-897G>T (n.-897G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.-949G>T (n.-949G>T)
2g.111929378A>CCA348226377MERTKc.320A>C (p.Glu107Ala)
c.-46-15582A>C (n.-46-15582A>C)
c.246+74A>C (n.246+74A>C)
c.-896A>C (n.-896A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.-948A>C (n.-948A>C)
2g.111929378A>GCA348226378MERTKc.320A>G (p.Glu107Gly)
c.-46-15582A>G (n.-46-15582A>G)
c.246+74A>G (n.246+74A>G)
c.-896A>G (n.-896A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.-948A>G (n.-948A>G)
2g.111929378A>TCA348226379MERTKc.320A>T (p.Glu107Val)
c.-46-15582A>T (n.-46-15582A>T)
c.246+74A>T (n.246+74A>T)
c.-896A>T (n.-896A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.-948A>T (n.-948A>T)
2g.111929379A=CA1279536483MERTKc.321A= (p.Glu107=)
c.-46-15581A= (n.-46-15581A=)
c.246+75A= (n.246+75A=)
c.-895A= (n.-895A=)
c.132A= (p.Glu44=)
c.-947A= (n.-947A=)
2g.111929379A>CCA348226380MERTKc.321A>C (p.Glu107Asp)
c.-46-15581A>C (n.-46-15581A>C)
c.246+75A>C (n.246+75A>C)
c.-895A>C (n.-895A>C)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
c.-947A>C (n.-947A>C)
2g.111929379A>GCA428548468MERTKc.321A>G (p.Glu107=)
c.-46-15581A>G (n.-46-15581A>G)
c.246+75A>G (n.246+75A>G)
c.-895A>G (n.-895A>G)
c.132A>G (p.Glu44=)
c.-947A>G (n.-947A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929379A>TCA348226381MERTKc.321A>T (p.Glu107Asp)
c.-46-15581A>T (n.-46-15581A>T)
c.246+75A>T (n.246+75A>T)
c.-895A>T (n.-895A>T)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
c.-947A>T (n.-947A>T)
2g.111929380C>ACA348226382MERTKc.322C>A (p.His108Asn)
c.-46-15580C>A (n.-46-15580C>A)
c.246+76C>A (n.246+76C>A)
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.-946C>A (n.-946C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929380C=CA1279536484MERTKc.322C= (p.His108=)
c.-46-15580C= (n.-46-15580C=)
c.246+76C= (n.246+76C=)
c.-894C= (n.-894C=)
c.133C= (p.His45=)
c.-946C= (n.-946C=)
2g.111929380C>GCA348226383MERTKc.322C>G (p.His108Asp)
c.-46-15580C>G (n.-46-15580C>G)
c.246+76C>G (n.246+76C>G)
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.-946C>G (n.-946C>G)
2g.111929380C>TCA53561199MERTKc.322C>T (p.His108Tyr)
c.-46-15580C>T (n.-46-15580C>T)
c.246+76C>T (n.246+76C>T)
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-946C>T (n.-946C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929381A>CCA348226384MERTKc.323A>C (p.His108Pro)
c.-46-15579A>C (n.-46-15579A>C)
c.246+77A>C (n.246+77A>C)
c.-893A>C (n.-893A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-945A>C (n.-945A>C)
2g.111929381A>GCA348226385MERTKc.323A>G (p.His108Arg)
c.-46-15579A>G (n.-46-15579A>G)
c.246+77A>G (n.246+77A>G)
c.-893A>G (n.-893A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-945A>G (n.-945A>G)
 gnomAD v4
2g.111929381A>TCA348226386MERTKc.323A>T (p.His108Leu)
c.-46-15579A>T (n.-46-15579A>T)
c.246+77A>T (n.246+77A>T)
c.-893A>T (n.-893A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-945A>T (n.-945A>T)
2g.111929382T>ACA348226387MERTKc.324T>A (p.His108Gln)
c.-46-15578T>A (n.-46-15578T>A)
c.246+78T>A (n.246+78T>A)
c.-892T>A (n.-892T>A)
c.135T>A (p.His45Gln)
c.-944T>A (n.-944T>A)
2g.111929382T>CCA428548471MERTKc.324T>C (p.His108=)
c.-46-15578T>C (n.-46-15578T>C)
c.246+78T>C (n.246+78T>C)
c.-892T>C (n.-892T>C)
c.135T>C (p.His45=)
c.-944T>C (n.-944T>C)
2g.111929382T>GCA348226388MERTKc.324T>G (p.His108Gln)
c.-46-15578T>G (n.-46-15578T>G)
c.246+78T>G (n.246+78T>G)
c.-892T>G (n.-892T>G)
c.135T>G (p.His45Gln)
c.-944T>G (n.-944T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929382T=CA1279536485MERTKc.324T= (p.His108=)
c.-46-15578T= (n.-46-15578T=)
c.246+78T= (n.246+78T=)
c.-892T= (n.-892T=)
c.135T= (p.His45=)
c.-944T= (n.-944T=)
2g.111929383A=CA1279536486MERTKc.325A= (p.Lys109=)
c.-46-15577A= (n.-46-15577A=)
c.246+79A= (n.246+79A=)
c.-891A= (n.-891A=)
c.136A= (p.Lys46=)
c.-943A= (n.-943A=)
2g.111929383A>CCA348226389MERTKc.325A>C (p.Lys109Gln)
c.-46-15577A>C (n.-46-15577A>C)
c.246+79A>C (n.246+79A>C)
c.-891A>C (n.-891A>C)
c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.-943A>C (n.-943A>C)
2g.111929383A>GCA348226390MERTKc.325A>G (p.Lys109Glu)
c.-46-15577A>G (n.-46-15577A>G)
c.246+79A>G (n.246+79A>G)
c.-891A>G (n.-891A>G)
c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.-943A>G (n.-943A>G)
 gnomAD v4
2g.111929383A>TCA236067MERTKc.325A>T (p.Lys109Ter)
c.-46-15577A>T (n.-46-15577A>T)
c.246+79A>T (n.246+79A>T)
c.-891A>T (n.-891A>T)
c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.-943A>T (n.-943A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.111929384A=CA1279536487MERTKc.326A= (p.Lys109=)
c.-46-15576A= (n.-46-15576A=)
c.246+80A= (n.246+80A=)
c.-890A= (n.-890A=)
c.137A= (p.Lys46=)
c.-942A= (n.-942A=)
2g.111929384A>CCA348226391MERTKc.326A>C (p.Lys109Thr)
c.-46-15576A>C (n.-46-15576A>C)
c.246+80A>C (n.246+80A>C)
c.-890A>C (n.-890A>C)
c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.-942A>C (n.-942A>C)
2g.111929384A>GCA1831016MERTKc.326A>G (p.Lys109Arg)
c.-46-15576A>G (n.-46-15576A>G)
c.246+80A>G (n.246+80A>G)
c.-890A>G (n.-890A>G)
c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.-942A>G (n.-942A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929384A>TCA348226392MERTKc.326A>T (p.Lys109Ile)
c.-46-15576A>T (n.-46-15576A>T)
c.246+80A>T (n.246+80A>T)
c.-890A>T (n.-890A>T)
c.137A>T (p.Lys46Ile)
c.-942A>T (n.-942A>T)
2g.111929385A>CCA348226393MERTKc.327A>C (p.Lys109Asn)
c.-46-15575A>C (n.-46-15575A>C)
c.246+81A>C (n.246+81A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
c.138A>C (p.Lys46Asn)
c.-941A>C (n.-941A>C)
2g.111929385A>GCA428548475MERTKc.327A>G (p.Lys109=)
c.-46-15575A>G (n.-46-15575A>G)
c.246+81A>G (n.246+81A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.138A>G (p.Lys46=)
c.-941A>G (n.-941A>G)
2g.111929385A>TCA348226394MERTKc.327A>T (p.Lys109Asn)
c.-46-15575A>T (n.-46-15575A>T)
c.246+81A>T (n.246+81A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
c.138A>T (p.Lys46Asn)
c.-941A>T (n.-941A>T)
 COSMIC
2g.111929386G>ACA348226395MERTKc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-46-15574G>A (n.-46-15574G>A)
c.246+82G>A (n.246+82G>A)
c.-888G>A (n.-888G>A)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.-940G>A (n.-940G>A)
2g.111929386G>CCA348226396MERTKc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-46-15574G>C (n.-46-15574G>C)
c.246+82G>C (n.246+82G>C)
c.-888G>C (n.-888G>C)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.-940G>C (n.-940G>C)
2g.111929386G>TCA348226397MERTKc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-46-15574G>T (n.-46-15574G>T)
c.246+82G>T (n.246+82G>T)
c.-888G>T (n.-888G>T)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.-940G>T (n.-940G>T)
2g.111929387G>ACA348226398MERTKc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-46-15573G>A (n.-46-15573G>A)
c.246+83G>A (n.246+83G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.-939G>A (n.-939G>A)
 dbSNP
2g.111929387G>CCA348226399MERTKc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-46-15573G>C (n.-46-15573G>C)
c.246+83G>C (n.246+83G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.-939G>C (n.-939G>C)
 gnomAD v4
2g.111929387G=CA1279536488MERTKc.329G= (p.Gly110=)
c.-46-15573G= (n.-46-15573G=)
c.246+83G= (n.246+83G=)
c.-887G= (n.-887G=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.-939G= (n.-939G=)
2g.111929387G>TCA53561230MERTKc.329G>T (p.Gly110Val)
c.-46-15573G>T (n.-46-15573G>T)
c.246+83G>T (n.246+83G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.-939G>T (n.-939G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929388T>ACA428548476MERTKc.330T>A (p.Gly110=)
c.-46-15572T>A (n.-46-15572T>A)
c.246+84T>A (n.246+84T>A)
c.-886T>A (n.-886T>A)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.-938T>A (n.-938T>A)
2g.111929388T>CCA428548477MERTKc.330T>C (p.Gly110=)
c.-46-15572T>C (n.-46-15572T>C)
c.246+84T>C (n.246+84T>C)
c.-886T>C (n.-886T>C)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.-938T>C (n.-938T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929388T>GCA428548479MERTKc.330T>G (p.Gly110=)
c.-46-15572T>G (n.-46-15572T>G)
c.246+84T>G (n.246+84T>G)
c.-886T>G (n.-886T>G)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.-938T>G (n.-938T>G)
2g.111929388T=CA1279536489MERTKc.330T= (p.Gly110=)
c.-46-15572T= (n.-46-15572T=)
c.246+84T= (n.246+84T=)
c.-886T= (n.-886T=)
c.141T= (p.Gly47=)
c.-938T= (n.-938T=)
2g.111929389G>ACA348226400MERTKc.331G>A (p.Val111Ile)
c.-46-15571G>A (n.-46-15571G>A)
c.246+85G>A (n.246+85G>A)
c.-885G>A (n.-885G>A)
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-937G>A (n.-937G>A)
2g.111929389G>CCA348226401MERTKc.331G>C (p.Val111Leu)
c.-46-15571G>C (n.-46-15571G>C)
c.246+85G>C (n.246+85G>C)
c.-885G>C (n.-885G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-937G>C (n.-937G>C)
2g.111929389G>TCA348226402MERTKc.331G>T (p.Val111Phe)
c.-46-15571G>T (n.-46-15571G>T)
c.246+85G>T (n.246+85G>T)
c.-885G>T (n.-885G>T)
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-937G>T (n.-937G>T)
2g.111929390T>ACA348226405MERTKc.332T>A (p.Val111Asp)
c.-46-15570T>A (n.-46-15570T>A)
c.246+86T>A (n.246+86T>A)
c.-884T>A (n.-884T>A)
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-936T>A (n.-936T>A)
 gnomAD v4
2g.111929390T>CCA348226403MERTKc.332T>C (p.Val111Ala)
c.-46-15570T>C (n.-46-15570T>C)
c.246+86T>C (n.246+86T>C)
c.-884T>C (n.-884T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-936T>C (n.-936T>C)
2g.111929390T>GCA348226404MERTKc.332T>G (p.Val111Gly)
c.-46-15570T>G (n.-46-15570T>G)
c.246+86T>G (n.246+86T>G)
c.-884T>G (n.-884T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-936T>G (n.-936T>G)
2g.111929391C>ACA428548483MERTKc.333C>A (p.Val111=)
c.-46-15569C>A (n.-46-15569C>A)
c.246+87C>A (n.246+87C>A)
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.144C>A (p.Val48=)
c.-935C>A (n.-935C>A)
2g.111929391C=CA1279536490MERTKc.333C= (p.Val111=)
c.-46-15569C= (n.-46-15569C=)
c.246+87C= (n.246+87C=)
c.-883C= (n.-883C=)
c.144C= (p.Val48=)
c.-935C= (n.-935C=)
2g.111929391C>GCA428548484MERTKc.333C>G (p.Val111=)
c.-46-15569C>G (n.-46-15569C>G)
c.246+87C>G (n.246+87C>G)
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.144C>G (p.Val48=)
c.-935C>G (n.-935C>G)
2g.111929391C>TCA428548486MERTKc.333C>T (p.Val111=)
c.-46-15569C>T (n.-46-15569C>T)
c.246+87C>T (n.246+87C>T)
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.144C>T (p.Val48=)
c.-935C>T (n.-935C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929392A>CCA348226406MERTKc.334A>C (p.Lys112Gln)
c.-46-15568A>C (n.-46-15568A>C)
c.246+88A>C (n.246+88A>C)
c.-882A>C (n.-882A>C)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-934A>C (n.-934A>C)
2g.111929392A>GCA348226407MERTKc.334A>G (p.Lys112Glu)
c.-46-15568A>G (n.-46-15568A>G)
c.246+88A>G (n.246+88A>G)
c.-882A>G (n.-882A>G)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-934A>G (n.-934A>G)
2g.111929392A>TCA348226408MERTKc.334A>T (p.Lys112Ter)
c.-46-15568A>T (n.-46-15568A>T)
c.246+88A>T (n.246+88A>T)
c.-882A>T (n.-882A>T)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-934A>T (n.-934A>T)
2g.111929393A>CCA348226409MERTKc.335A>C (p.Lys112Thr)
c.-46-15567A>C (n.-46-15567A>C)
c.246+89A>C (n.246+89A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-933A>C (n.-933A>C)
2g.111929393A>GCA348226410MERTKc.335A>G (p.Lys112Arg)
c.-46-15567A>G (n.-46-15567A>G)
c.246+89A>G (n.246+89A>G)
c.-881A>G (n.-881A>G)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-933A>G (n.-933A>G)
2g.111929393A>TCA348226411MERTKc.335A>T (p.Lys112Ile)
c.-46-15567A>T (n.-46-15567A>T)
c.246+89A>T (n.246+89A>T)
c.-881A>T (n.-881A>T)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.-933A>T (n.-933A>T)
2g.111929394A=CA1279536491MERTKc.336A= (p.Lys112=)
c.-46-15566A= (n.-46-15566A=)
c.246+90A= (n.246+90A=)
c.-880A= (n.-880A=)
c.147A= (p.Lys49=)
c.-932A= (n.-932A=)
2g.111929394A>CCA348226412MERTKc.336A>C (p.Lys112Asn)
c.-46-15566A>C (n.-46-15566A>C)
c.246+90A>C (n.246+90A>C)
c.-880A>C (n.-880A>C)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.-932A>C (n.-932A>C)
2g.111929394A>GCA53561245MERTKc.336A>G (p.Lys112=)
c.-46-15566A>G (n.-46-15566A>G)
c.246+90A>G (n.246+90A>G)
c.-880A>G (n.-880A>G)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.-932A>G (n.-932A>G)
 dbSNP
2g.111929394A>TCA348226413MERTKc.336A>T (p.Lys112Asn)
c.-46-15566A>T (n.-46-15566A>T)
c.246+90A>T (n.246+90A>T)
c.-880A>T (n.-880A>T)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.-932A>T (n.-932A>T)
2g.111929395T>ACA348226414MERTKc.337T>A (p.Phe113Ile)
c.-46-15565T>A (n.-46-15565T>A)
c.246+91T>A (n.246+91T>A)
c.-879T>A (n.-879T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.-931T>A (n.-931T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929395T>CCA348226415MERTKc.337T>C (p.Phe113Leu)
c.-46-15565T>C (n.-46-15565T>C)
c.246+91T>C (n.246+91T>C)
c.-879T>C (n.-879T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.-931T>C (n.-931T>C)
2g.111929395T>GCA348226416MERTKc.337T>G (p.Phe113Val)
c.-46-15565T>G (n.-46-15565T>G)
c.246+91T>G (n.246+91T>G)
c.-879T>G (n.-879T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.-931T>G (n.-931T>G)
2g.111929395T=CA1279536492MERTKc.337T= (p.Phe113=)
c.-46-15565T= (n.-46-15565T=)
c.246+91T= (n.246+91T=)
c.-879T= (n.-879T=)
c.148T= (p.Phe50=)
c.-931T= (n.-931T=)
2g.111929396T>ACA348226417MERTKc.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.-46-15564T>A (n.-46-15564T>A)
c.246+92T>A (n.246+92T>A)
c.-878T>A (n.-878T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.-930T>A (n.-930T>A)
2g.111929396T>CCA348226418MERTKc.338T>C (p.Phe113Ser)
c.-46-15564T>C (n.-46-15564T>C)
c.246+92T>C (n.246+92T>C)
c.-878T>C (n.-878T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.-930T>C (n.-930T>C)
2g.111929396T>GCA53561255MERTKc.338T>G (p.Phe113Cys)
c.-46-15564T>G (n.-46-15564T>G)
c.246+92T>G (n.246+92T>G)
c.-878T>G (n.-878T>G)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.-930T>G (n.-930T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111929396T=CA1279536493MERTKc.338T= (p.Phe113=)
c.-46-15564T= (n.-46-15564T=)
c.246+92T= (n.246+92T=)
c.-878T= (n.-878T=)
c.149T= (p.Phe50=)
c.-930T= (n.-930T=)
2g.111929397T>ACA348226420MERTKc.339T>A (p.Phe113Leu)
c.-46-15563T>A (n.-46-15563T>A)
c.246+93T>A (n.246+93T>A)
c.-877T>A (n.-877T>A)
c.150T>A (p.Phe50Leu)
c.-929T>A (n.-929T>A)
2g.111929397T>CCA428548490MERTKc.339T>C (p.Phe113=)
c.-46-15563T>C (n.-46-15563T>C)
c.246+93T>C (n.246+93T>C)
c.-877T>C (n.-877T>C)
c.150T>C (p.Phe50=)
c.-929T>C (n.-929T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929397T>GCA348226422MERTKc.339T>G (p.Phe113Leu)
c.-46-15563T>G (n.-46-15563T>G)
c.246+93T>G (n.246+93T>G)
c.-877T>G (n.-877T>G)
c.150T>G (p.Phe50Leu)
c.-929T>G (n.-929T>G)
2g.111929397T=CA1279536494MERTKc.339T= (p.Phe113=)
c.-46-15563T= (n.-46-15563T=)
c.246+93T= (n.246+93T=)
c.-877T= (n.-877T=)
c.150T= (p.Phe50=)
c.-929T= (n.-929T=)
2g.111929398A>CCA348226423MERTKc.340A>C (p.Asn114His)
c.-46-15562A>C (n.-46-15562A>C)
c.246+94A>C (n.246+94A>C)
c.-876A>C (n.-876A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.-928A>C (n.-928A>C)
2g.111929398A>GCA348226425MERTKc.340A>G (p.Asn114Asp)
c.-46-15562A>G (n.-46-15562A>G)
c.246+94A>G (n.246+94A>G)
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-928A>G (n.-928A>G)
 gnomAD v4
2g.111929398A>TCA348226426MERTKc.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.-46-15562A>T (n.-46-15562A>T)
c.246+94A>T (n.246+94A>T)
c.-876A>T (n.-876A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-928A>T (n.-928A>T)
2g.111929399A>CCA348226429MERTKc.341A>C (p.Asn114Thr)
c.-46-15561A>C (n.-46-15561A>C)
c.246+95A>C (n.246+95A>C)
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-927A>C (n.-927A>C)
2g.111929399A>GCA348226430MERTKc.341A>G (p.Asn114Ser)
c.-46-15561A>G (n.-46-15561A>G)
c.246+95A>G (n.246+95A>G)
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-927A>G (n.-927A>G)
2g.111929399A>TCA348226432MERTKc.341A>T (p.Asn114Ile)
c.-46-15561A>T (n.-46-15561A>T)
c.246+95A>T (n.246+95A>T)
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-927A>T (n.-927A>T)
2g.111929400T>ACA348226434MERTKc.342T>A (p.Asn114Lys)
c.-46-15560T>A (n.-46-15560T>A)
c.246+96T>A (n.246+96T>A)
c.-874T>A (n.-874T>A)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
c.-926T>A (n.-926T>A)
2g.111929400T>CCA428548494MERTKc.342T>C (p.Asn114=)
c.-46-15560T>C (n.-46-15560T>C)
c.246+96T>C (n.246+96T>C)
c.-874T>C (n.-874T>C)
c.153T>C (p.Asn51=)
c.-926T>C (n.-926T>C)
2g.111929400T>GCA348226435MERTKc.342T>G (p.Asn114Lys)
c.-46-15560T>G (n.-46-15560T>G)
c.246+96T>G (n.246+96T>G)
c.-874T>G (n.-874T>G)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
c.-926T>G (n.-926T>G)
2g.111929401T>ACA348226437MERTKc.343T>A (p.Cys115Ser)
c.-46-15559T>A (n.-46-15559T>A)
c.246+97T>A (n.246+97T>A)
c.-873T>A (n.-873T>A)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.-925T>A (n.-925T>A)
2g.111929401T>CCA348226439MERTKc.343T>C (p.Cys115Arg)
c.-46-15559T>C (n.-46-15559T>C)
c.246+97T>C (n.246+97T>C)
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.-925T>C (n.-925T>C)
2g.111929401T>GCA348226440MERTKc.343T>G (p.Cys115Gly)
c.-46-15559T>G (n.-46-15559T>G)
c.246+97T>G (n.246+97T>G)
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.-925T>G (n.-925T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111929401T=CA1279536495MERTKc.343T= (p.Cys115=)
c.-46-15559T= (n.-46-15559T=)
c.246+97T= (n.246+97T=)
c.-873T= (n.-873T=)
c.154T= (p.Cys52=)
c.-925T= (n.-925T=)
2g.111929402G>ACA348226446MERTKc.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.-46-15558G>A (n.-46-15558G>A)
c.246+98G>A (n.246+98G>A)
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.-924G>A (n.-924G>A)
2g.111929402G>CCA348226444MERTKc.344G>C (p.Cys115Ser)
c.-46-15558G>C (n.-46-15558G>C)
c.246+98G>C (n.246+98G>C)
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.-924G>C (n.-924G>C)
2g.111929402G>TCA348226443MERTKc.344G>T (p.Cys115Phe)
c.-46-15558G>T (n.-46-15558G>T)
c.246+98G>T (n.246+98G>T)
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.-924G>T (n.-924G>T)
2g.111929403C>ACA348226447MERTKc.345C>A (p.Cys115Ter)
c.-46-15557C>A (n.-46-15557C>A)
c.246+99C>A (n.246+99C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.-923C>A (n.-923C>A)
2g.111929403C=CA1279536496MERTKc.345C= (p.Cys115=)
c.-46-15557C= (n.-46-15557C=)
c.246+99C= (n.246+99C=)
c.-871C= (n.-871C=)
c.156C= (p.Cys52=)
c.-923C= (n.-923C=)
2g.111929403C>GCA1831017MERTKc.345C>G (p.Cys115Trp)
c.-46-15557C>G (n.-46-15557C>G)
c.246+99C>G (n.246+99C>G)
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.-923C>G (n.-923C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929403C>TCA428548495MERTKc.345C>T (p.Cys115=)
c.-46-15557C>T (n.-46-15557C>T)
c.246+99C>T (n.246+99C>T)
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.156C>T (p.Cys52=)
c.-923C>T (n.-923C>T)
2g.111929404T>ACA348226449MERTKc.346T>A (p.Ser116Thr)
c.-46-15556T>A (n.-46-15556T>A)
c.246+100T>A (n.246+100T>A)
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-922T>A (n.-922T>A)
2g.111929404T>CCA348226451MERTKc.346T>C (p.Ser116Pro)
c.-46-15556T>C (n.-46-15556T>C)
c.246+100T>C (n.246+100T>C)
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-922T>C (n.-922T>C)
2g.111929404T>GCA348226453MERTKc.346T>G (p.Ser116Ala)
c.-46-15556T>G (n.-46-15556T>G)
c.246+100T>G (n.246+100T>G)
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-922T>G (n.-922T>G)
 gnomAD v4
2g.111929407_111929410delCA2580063751MERTKc.349_352del (p.Ile117ValfsTer?)
c.-46-15553_-46-15550del (n.-46-15553_-46-15550del)
c.246+103_246+106del (n.246+103_246+106del)
c.-867_-864del (n.-867_-864del)
c.160_163del (p.Ile54ValfsTer?)
c.-919_-916del (n.-919_-916del)
 ClinVar
2g.111929405C>ACA348226454MERTKc.347C>A (p.Ser116Ter)
c.-46-15555C>A (n.-46-15555C>A)
c.246+101C>A (n.246+101C>A)
c.-869C>A (n.-869C>A)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.-921C>A (n.-921C>A)
2g.111929405C>GCA348226456MERTKc.347C>G (p.Ser116Ter)
c.-46-15555C>G (n.-46-15555C>G)
c.246+101C>G (n.246+101C>G)
c.-869C>G (n.-869C>G)
c.158C>G (p.Ser53Ter)
c.-921C>G (n.-921C>G)
2g.111929405C>TCA348226458MERTKc.347C>T (p.Ser116Leu)
c.-46-15555C>T (n.-46-15555C>T)
c.246+101C>T (n.246+101C>T)
c.-869C>T (n.-869C>T)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.-921C>T (n.-921C>T)
2g.111929406A=CA1279536497MERTKc.348A= (p.Ser116=)
c.-46-15554A= (n.-46-15554A=)
c.246+102A= (n.246+102A=)
c.-868A= (n.-868A=)
c.159A= (p.Ser53=)
c.-920A= (n.-920A=)
2g.111929406A>CCA428548498MERTKc.348A>C (p.Ser116=)
c.-46-15554A>C (n.-46-15554A>C)
c.246+102A>C (n.246+102A>C)
c.-868A>C (n.-868A>C)
c.159A>C (p.Ser53=)
c.-920A>C (n.-920A>C)
2g.111929406A>GCA1831018MERTKc.348A>G (p.Ser116=)
c.-46-15554A>G (n.-46-15554A>G)
c.246+102A>G (n.246+102A>G)
c.-868A>G (n.-868A>G)
c.159A>G (p.Ser53=)
c.-920A>G (n.-920A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.111929406A>TCA428548499MERTKc.348A>T (p.Ser116=)
c.-46-15554A>T (n.-46-15554A>T)
c.246+102A>T (n.246+102A>T)
c.-868A>T (n.-868A>T)
c.159A>T (p.Ser53=)
c.-920A>T (n.-920A>T)
2g.111929407A>CCA348226459MERTKc.349A>C (p.Ile117Leu)
c.-46-15553A>C (n.-46-15553A>C)
c.246+103A>C (n.246+103A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.-919A>C (n.-919A>C)
2g.111929407A>GCA348226460MERTKc.349A>G (p.Ile117Val)
c.-46-15553A>G (n.-46-15553A>G)
c.246+103A>G (n.246+103A>G)
c.-867A>G (n.-867A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.-919A>G (n.-919A>G)
 gnomAD v4
2g.111929407A>TCA348226462MERTKc.349A>T (p.Ile117Phe)
c.-46-15553A>T (n.-46-15553A>T)
c.246+103A>T (n.246+103A>T)
c.-867A>T (n.-867A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.-919A>T (n.-919A>T)
2g.111929408T>ACA348226464MERTKc.350T>A (p.Ile117Asn)
c.-46-15552T>A (n.-46-15552T>A)
c.246+104T>A (n.246+104T>A)
c.-866T>A (n.-866T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.-918T>A (n.-918T>A)
2g.111929408T>CCA348226467MERTKc.350T>C (p.Ile117Thr)
c.-46-15552T>C (n.-46-15552T>C)
c.246+104T>C (n.246+104T>C)
c.-866T>C (n.-866T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.-918T>C (n.-918T>C)
2g.111929408T>GCA348226465MERTKc.350T>G (p.Ile117Ser)
c.-46-15552T>G (n.-46-15552T>G)
c.246+104T>G (n.246+104T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.-918T>G (n.-918T>G)
2g.111929409C>ACA428548502MERTKc.351C>A (p.Ile117=)
c.-46-15551C>A (n.-46-15551C>A)
c.246+105C>A (n.246+105C>A)
c.-865C>A (n.-865C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.-917C>A (n.-917C>A)
2g.111929409C>GCA348226469MERTKc.351C>G (p.Ile117Met)
c.-46-15551C>G (n.-46-15551C>G)
c.246+105C>G (n.246+105C>G)
c.-865C>G (n.-865C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.-917C>G (n.-917C>G)
2g.111929409C>TCA428548505MERTKc.351C>T (p.Ile117=)
c.-46-15551C>T (n.-46-15551C>T)
c.246+105C>T (n.246+105C>T)
c.-865C>T (n.-865C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.-917C>T (n.-917C>T)
2g.111929410A>CCA348226471MERTKc.352A>C (p.Ser118Arg)
c.-46-15550A>C (n.-46-15550A>C)
c.246+106A>C (n.246+106A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-916A>C (n.-916A>C)
2g.111929410A>GCA348226472MERTKc.352A>G (p.Ser118Gly)
c.-46-15550A>G (n.-46-15550A>G)
c.246+106A>G (n.246+106A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-916A>G (n.-916A>G)
2g.111929410A>TCA348226474MERTKc.352A>T (p.Ser118Cys)
c.-46-15550A>T (n.-46-15550A>T)
c.246+106A>T (n.246+106A>T)
c.-864A>T (n.-864A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-916A>T (n.-916A>T)
2g.111929411G>ACA148489MERTKc.353G>A (p.Ser118Asn)
c.-46-15549G>A (n.-46-15549G>A)
c.246+107G>A (n.246+107G>A)
c.-863G>A (n.-863G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-915G>A (n.-915G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929411G>CCA348226477MERTKc.353G>C (p.Ser118Thr)
c.-46-15549G>C (n.-46-15549G>C)
c.246+107G>C (n.246+107G>C)
c.-863G>C (n.-863G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-915G>C (n.-915G>C)
2g.111929411G=CA1279536498MERTKc.353G= (p.Ser118=)
c.-46-15549G= (n.-46-15549G=)
c.246+107G= (n.246+107G=)
c.-863G= (n.-863G=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.-915G= (n.-915G=)
2g.111929411G>TCA348226478MERTKc.353G>T (p.Ser118Ile)
c.-46-15549G>T (n.-46-15549G>T)
c.246+107G>T (n.246+107G>T)
c.-863G>T (n.-863G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-915G>T (n.-915G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929412T>ACA348226481MERTKc.354T>A (p.Ser118Arg)
c.-46-15548T>A (n.-46-15548T>A)
c.246+108T>A (n.246+108T>A)
c.-862T>A (n.-862T>A)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
c.-914T>A (n.-914T>A)
2g.111929412T>CCA428548506MERTKc.354T>C (p.Ser118=)
c.-46-15548T>C (n.-46-15548T>C)
c.246+108T>C (n.246+108T>C)
c.-862T>C (n.-862T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-914T>C (n.-914T>C)
2g.111929412T>GCA348226479MERTKc.354T>G (p.Ser118Arg)
c.-46-15548T>G (n.-46-15548T>G)
c.246+108T>G (n.246+108T>G)
c.-862T>G (n.-862T>G)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
c.-914T>G (n.-914T>G)
2g.111929413G>ACA1831019MERTKc.355G>A (p.Val119Ile)
c.-46-15547G>A (n.-46-15547G>A)
c.246+109G>A (n.246+109G>A)
c.-861G>A (n.-861G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.-913G>A (n.-913G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929413G>CCA348226484MERTKc.355G>C (p.Val119Leu)
c.-46-15547G>C (n.-46-15547G>C)
c.246+109G>C (n.246+109G>C)
c.-861G>C (n.-861G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.-913G>C (n.-913G>C)
2g.111929413G=CA1279536499MERTKc.355G= (p.Val119=)
c.-46-15547G= (n.-46-15547G=)
c.246+109G= (n.246+109G=)
c.-861G= (n.-861G=)
c.166G= (p.Val56=)
c.-913G= (n.-913G=)
2g.111929413G>TCA348226485MERTKc.355G>T (p.Val119Leu)
c.-46-15547G>T (n.-46-15547G>T)
c.246+109G>T (n.246+109G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.-913G>T (n.-913G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929414T>ACA348226487MERTKc.356T>A (p.Val119Glu)
c.-46-15546T>A (n.-46-15546T>A)
c.246+110T>A (n.246+110T>A)
c.-860T>A (n.-860T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.-912T>A (n.-912T>A)
2g.111929414T>CCA348226489MERTKc.356T>C (p.Val119Ala)
c.-46-15546T>C (n.-46-15546T>C)
c.246+110T>C (n.246+110T>C)
c.-860T>C (n.-860T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.-912T>C (n.-912T>C)
2g.111929414T>GCA348226491MERTKc.356T>G (p.Val119Gly)
c.-46-15546T>G (n.-46-15546T>G)
c.246+110T>G (n.246+110T>G)
c.-860T>G (n.-860T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.-912T>G (n.-912T>G)
2g.111929415A=CA1279536501MERTKc.357A= (p.Val119=)
c.-46-15545A= (n.-46-15545A=)
c.246+111A= (n.246+111A=)
c.-859A= (n.-859A=)
c.168A= (p.Val56=)
c.-911A= (n.-911A=)
2g.111929415A>CCA428548510MERTKc.357A>C (p.Val119=)
c.-46-15545A>C (n.-46-15545A>C)
c.246+111A>C (n.246+111A>C)
c.-859A>C (n.-859A>C)
c.168A>C (p.Val56=)
c.-911A>C (n.-911A>C)
2g.111929415A>GCA428548511MERTKc.357A>G (p.Val119=)
c.-46-15545A>G (n.-46-15545A>G)
c.246+111A>G (n.246+111A>G)
c.-859A>G (n.-859A>G)
c.168A>G (p.Val56=)
c.-911A>G (n.-911A>G)
 dbSNP
2g.111929415A>TCA428548512MERTKc.357A>T (p.Val119=)
c.-46-15545A>T (n.-46-15545A>T)
c.246+111A>T (n.246+111A>T)
c.-859A>T (n.-859A>T)
c.168A>T (p.Val56=)
c.-911A>T (n.-911A>T)
 dbSNP
2g.111929415_111929418delinsACCTCA1279536500MERTKc.357_360delinsACCT (p.Val119=)
c.-46-15545_-46-15542delinsACCT (n.-46-15545_-46-15542delinsACCT)
c.246+111_246+114delinsACCT (n.246+111_246+114delinsACCT)
c.-859_-856delinsACCT (n.-859_-856delinsACCT)
c.168_171delinsACCT (p.Val56=)
c.-911_-908delinsACCT (n.-911_-908delinsACCT)
2g.111929416C>ACA348226492MERTKc.358C>A (p.Pro120Thr)
c.-46-15544C>A (n.-46-15544C>A)
c.246+112C>A (n.246+112C>A)
c.-858C>A (n.-858C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-910C>A (n.-910C>A)
2g.111929416C=CA1279536502MERTKc.358C= (p.Pro120=)
c.-46-15544C= (n.-46-15544C=)
c.246+112C= (n.246+112C=)
c.-858C= (n.-858C=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.-910C= (n.-910C=)
2g.111929416C>GCA348226494MERTKc.358C>G (p.Pro120Ala)
c.-46-15544C>G (n.-46-15544C>G)
c.246+112C>G (n.246+112C>G)
c.-858C>G (n.-858C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-910C>G (n.-910C>G)
2g.111929416C>TCA53561317MERTKc.358C>T (p.Pro120Ser)
c.-46-15544C>T (n.-46-15544C>T)
c.246+112C>T (n.246+112C>T)
c.-858C>T (n.-858C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-910C>T (n.-910C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929416_111929418delCA428548513MERTKc.358_360del (p.Pro120del)
c.-46-15544_-46-15542del (n.-46-15544_-46-15542del)
c.246+112_246+114del (n.246+112_246+114del)
c.-858_-856del (n.-858_-856del)
c.169_171del (p.Pro57del)
c.-910_-908del (n.-910_-908del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929417C>ACA348226496MERTKc.359C>A (p.Pro120His)
c.-46-15543C>A (n.-46-15543C>A)
c.246+113C>A (n.246+113C>A)
c.-857C>A (n.-857C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-909C>A (n.-909C>A)
2g.111929417C>GCA348226497MERTKc.359C>G (p.Pro120Arg)
c.-46-15543C>G (n.-46-15543C>G)
c.246+113C>G (n.246+113C>G)
c.-857C>G (n.-857C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-909C>G (n.-909C>G)
2g.111929417C>TCA348226498MERTKc.359C>T (p.Pro120Leu)
c.-46-15543C>T (n.-46-15543C>T)
c.246+113C>T (n.246+113C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-909C>T (n.-909C>T)
 gnomAD v4
2g.111929418T>ACA428548517MERTKc.360T>A (p.Pro120=)
c.-46-15542T>A (n.-46-15542T>A)
c.246+114T>A (n.246+114T>A)
c.-856T>A (n.-856T>A)
c.171T>A (p.Pro57=)
c.-908T>A (n.-908T>A)
2g.111929418T>CCA428548518MERTKc.360T>C (p.Pro120=)
c.-46-15542T>C (n.-46-15542T>C)
c.246+114T>C (n.246+114T>C)
c.-856T>C (n.-856T>C)
c.171T>C (p.Pro57=)
c.-908T>C (n.-908T>C)
2g.111929418T>GCA428548519MERTKc.360T>G (p.Pro120=)
c.-46-15542T>G (n.-46-15542T>G)
c.246+114T>G (n.246+114T>G)
c.-856T>G (n.-856T>G)
c.171T>G (p.Pro57=)
c.-908T>G (n.-908T>G)
2g.111929419A=CA1279536503MERTKc.361A= (p.Asn121=)
c.-46-15541A= (n.-46-15541A=)
c.246+115A= (n.246+115A=)
c.-855A= (n.-855A=)
c.172A= (p.Asn58=)
c.-907A= (n.-907A=)
2g.111929419A>CCA348226500MERTKc.361A>C (p.Asn121His)
c.-46-15541A>C (n.-46-15541A>C)
c.246+115A>C (n.246+115A>C)
c.-855A>C (n.-855A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
c.-907A>C (n.-907A>C)
2g.111929419A>GCA53561319MERTKc.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-46-15541A>G (n.-46-15541A>G)
c.246+115A>G (n.246+115A>G)
c.-855A>G (n.-855A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
c.-907A>G (n.-907A>G)
 dbSNP
2g.111929419A>TCA348226503MERTKc.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-46-15541A>T (n.-46-15541A>T)
c.246+115A>T (n.246+115A>T)
c.-855A>T (n.-855A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.-907A>T (n.-907A>T)
2g.111929420A=CA1279536504MERTKc.362A= (p.Asn121=)
c.-46-15540A= (n.-46-15540A=)
c.246+116A= (n.246+116A=)
c.-854A= (n.-854A=)
c.173A= (p.Asn58=)
c.-906A= (n.-906A=)
2g.111929420A>CCA348226505MERTKc.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-46-15540A>C (n.-46-15540A>C)
c.246+116A>C (n.246+116A>C)
c.-854A>C (n.-854A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.-906A>C (n.-906A>C)
2g.111929420A>GCA1831020MERTKc.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-46-15540A>G (n.-46-15540A>G)
c.246+116A>G (n.246+116A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
c.-906A>G (n.-906A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111929420A>TCA348226507MERTKc.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-46-15540A>T (n.-46-15540A>T)
c.246+116A>T (n.246+116A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
c.-906A>T (n.-906A>T)
2g.111929421T>ACA348226508MERTKc.363T>A (p.Asn121Lys)
c.-46-15539T>A (n.-46-15539T>A)
c.246+117T>A (n.246+117T>A)
c.-853T>A (n.-853T>A)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
c.-905T>A (n.-905T>A)
2g.111929421T>CCA428548523MERTKc.363T>C (p.Asn121=)
c.-46-15539T>C (n.-46-15539T>C)
c.246+117T>C (n.246+117T>C)
c.-853T>C (n.-853T>C)
c.174T>C (p.Asn58=)
c.-905T>C (n.-905T>C)
2g.111929421T>GCA348226510MERTKc.363T>G (p.Asn121Lys)
c.-46-15539T>G (n.-46-15539T>G)
c.246+117T>G (n.246+117T>G)
c.-853T>G (n.-853T>G)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
c.-905T>G (n.-905T>G)
2g.111929422A=CA1279536505MERTKc.364A= (p.Ile122=)
c.-46-15538A= (n.-46-15538A=)
c.246+118A= (n.246+118A=)
c.-852A= (n.-852A=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.-904A= (n.-904A=)
2g.111929422A>CCA348226514MERTKc.364A>C (p.Ile122Leu)
c.-46-15538A>C (n.-46-15538A>C)
c.246+118A>C (n.246+118A>C)
c.-852A>C (n.-852A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-904A>C (n.-904A>C)
2g.111929422A>GCA53561330MERTKc.364A>G (p.Ile122Val)
c.-46-15538A>G (n.-46-15538A>G)
c.246+118A>G (n.246+118A>G)
c.-852A>G (n.-852A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-904A>G (n.-904A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111929422A>TCA348226513MERTKc.364A>T (p.Ile122Leu)
c.-46-15538A>T (n.-46-15538A>T)
c.246+118A>T (n.246+118A>T)
c.-852A>T (n.-852A>T)
c.175A>T (p.Ile59Leu)
c.-904A>T (n.-904A>T)
2g.111929423T>ACA348226515MERTKc.365T>A (p.Ile122Lys)
c.-46-15537T>A (n.-46-15537T>A)
c.246+119T>A (n.246+119T>A)
c.-851T>A (n.-851T>A)
c.176T>A (p.Ile59Lys)
c.-903T>A (n.-903T>A)
2g.111929423T>CCA348226517MERTKc.365T>C (p.Ile122Thr)
c.-46-15537T>C (n.-46-15537T>C)
c.246+119T>C (n.246+119T>C)
c.-851T>C (n.-851T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.-903T>C (n.-903T>C)
2g.111929423T>GCA348226522MERTKc.365T>G (p.Ile122Arg)
c.-46-15537T>G (n.-46-15537T>G)
c.246+119T>G (n.246+119T>G)
c.-851T>G (n.-851T>G)
c.176T>G (p.Ile59Arg)
c.-903T>G (n.-903T>G)
2g.111929424A>CCA428548527MERTKc.366A>C (p.Ile122=)
c.-46-15536A>C (n.-46-15536A>C)
c.246+120A>C (n.246+120A>C)
c.-850A>C (n.-850A>C)
c.177A>C (p.Ile59=)
c.-902A>C (n.-902A>C)
2g.111929424A>GCA348226524MERTKc.366A>G (p.Ile122Met)
c.-46-15536A>G (n.-46-15536A>G)
c.246+120A>G (n.246+120A>G)
c.-850A>G (n.-850A>G)
c.177A>G (p.Ile59Met)
c.-902A>G (n.-902A>G)
2g.111929424A>TCA428548529MERTKc.366A>T (p.Ile122=)
c.-46-15536A>T (n.-46-15536A>T)
c.246+120A>T (n.246+120A>T)
c.-850A>T (n.-850A>T)
c.177A>T (p.Ile59=)
c.-902A>T (n.-902A>T)
2g.111929425T>ACA348226525MERTKc.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.-46-15535T>A (n.-46-15535T>A)
c.246+121T>A (n.246+121T>A)
c.-849T>A (n.-849T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-901T>A (n.-901T>A)
2g.111929425T>CCA348226527MERTKc.367T>C (p.Tyr123His)
c.-46-15535T>C (n.-46-15535T>C)
c.246+121T>C (n.246+121T>C)
c.-849T>C (n.-849T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-901T>C (n.-901T>C)
 gnomAD v4
2g.111929425T>GCA348226529MERTKc.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.-46-15535T>G (n.-46-15535T>G)
c.246+121T>G (n.246+121T>G)
c.-849T>G (n.-849T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-901T>G (n.-901T>G)
2g.111929425_111929427delinsTACCA1279536506MERTKc.367_369delinsTAC (p.Tyr123=)
c.-46-15535_-46-15533delinsTAC (n.-46-15535_-46-15533delinsTAC)
c.246+121_246+123delinsTAC (n.246+121_246+123delinsTAC)
c.-849_-847delinsTAC (n.-849_-847delinsTAC)
c.178_180delinsTAC (p.Tyr60=)
c.-901_-899delinsTAC (n.-901_-899delinsTAC)
2g.111929426A>CCA348226531MERTKc.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.-46-15534A>C (n.-46-15534A>C)
c.246+122A>C (n.246+122A>C)
c.-848A>C (n.-848A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-900A>C (n.-900A>C)
2g.111929426A>GCA348226533MERTKc.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.-46-15534A>G (n.-46-15534A>G)
c.246+122A>G (n.246+122A>G)
c.-848A>G (n.-848A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-900A>G (n.-900A>G)
2g.111929426A>TCA348226534MERTKc.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.-46-15534A>T (n.-46-15534A>T)
c.246+122A>T (n.246+122A>T)
c.-848A>T (n.-848A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-900A>T (n.-900A>T)
2g.111929426_111929427delCA916082202MERTKc.368_369del (p.Tyr123SerfsTer28)
c.-46-15534_-46-15533del (n.-46-15534_-46-15533del)
c.246+122_246+123del (n.246+122_246+123del)
c.-848_-847del (n.-848_-847del)
c.179_180del (p.Tyr60SerfsTer28)
c.-900_-899del (n.-900_-899del)
 ClinVar dbSNP
2g.111929427C>ACA348226536MERTKc.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.-46-15533C>A (n.-46-15533C>A)
c.246+123C>A (n.246+123C>A)
c.-847C>A (n.-847C>A)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.-899C>A (n.-899C>A)
2g.111929427C>GCA348226538MERTKc.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.-46-15533C>G (n.-46-15533C>G)
c.246+123C>G (n.246+123C>G)
c.-847C>G (n.-847C>G)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.-899C>G (n.-899C>G)
2g.111929427C>TCA428548534MERTKc.369C>T (p.Tyr123=)
c.-46-15533C>T (n.-46-15533C>T)
c.246+123C>T (n.246+123C>T)
c.-847C>T (n.-847C>T)
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.-899C>T (n.-899C>T)
2g.111929428C>ACA348226542MERTKc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.-46-15532C>A (n.-46-15532C>A)
c.246+124C>A (n.246+124C>A)
c.-846C>A (n.-846C>A)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
c.-898C>A (n.-898C>A)
2g.111929428C=CA1279536507MERTKc.370C= (p.Gln124=)
c.-46-15532C= (n.-46-15532C=)
c.246+124C= (n.246+124C=)
c.-846C= (n.-846C=)
c.181C= (p.Gln61=)
c.-898C= (n.-898C=)
2g.111929428C>GCA348226540MERTKc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.-46-15532C>G (n.-46-15532C>G)
c.246+124C>G (n.246+124C>G)
c.-846C>G (n.-846C>G)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
c.-898C>G (n.-898C>G)
2g.111929428C>TCA270101MERTKc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.-46-15532C>T (n.-46-15532C>T)
c.246+124C>T (n.246+124C>T)
c.-846C>T (n.-846C>T)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
c.-898C>T (n.-898C>T)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched