Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111911669dup | CA2842063513 | CRYAB | c.60dup (p.Ser21GlnfsTer5) n.372dup n.304dup | |
11 | g.111911669del | CA344702 | CRYAB | c.60del (p.Ser21AlafsTer24) n.372del n.304del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911666_111911672delinsGGGGAGT | CA2000482418 | CRYAB | c.53_59delinsACTCCCC (p.His18=) n.365_371delinsACTCCCC n.297_303delinsACTCCCC | |
11 | g.111911667G>A | CA130925 | CRYAB | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.370C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911667G>C | CA382600880 | CRYAB | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.370C>G n.302C>G | |
11 | g.111911667G= | CA2000482426 | CRYAB | c.58C= (p.Pro20=) n.370C= n.302C= | |
11 | g.111911667G>T | CA382600882 | CRYAB | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.370C>A n.302C>A | |
11 | g.111911669_111911674del | CA2000482424 | CRYAB | c.53_58del (p.His18_Ser19del) n.365_370del n.297_302del | dbSNP |
11 | g.111911668G>A | CA476783427 | CRYAB | c.57C>T (p.Ser19=) n.369C>T n.301C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911668G>C | CA476783426 | CRYAB | c.57C>G (p.Ser19=) n.369C>G n.301C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911668G= | CA2000482435 | CRYAB | c.57C= (p.Ser19=) n.369C= n.301C= | |
11 | g.111911668G>T | CA228546571 | CRYAB | c.57C>A (p.Ser19=) n.369C>A n.301C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911669G>A | CA382600888 | CRYAB | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.368C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911669G>C | CA382600892 | CRYAB | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.368C>G n.300C>G | |
11 | g.111911669G= | CA2000482438 | CRYAB | c.56C= (p.Ser19=) n.368C= n.300C= | |
11 | g.111911669G>T | CA6275581 | CRYAB | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.368C>A n.300C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911670A= | CA2000482440 | CRYAB | c.55T= (p.Ser19=) n.367T= n.299T= | |
11 | g.111911670A>C | CA382600896 | CRYAB | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.367T>G n.299T>G | |
11 | g.111911670A>G | CA382600898 | CRYAB | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.367T>C n.299T>C | dbSNP |
11 | g.111911670A>T | CA382600900 | CRYAB | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.367T>A n.299T>A | |
11 | g.111911671G>A | CA476783429 | CRYAB | c.54C>T (p.His18=) n.366C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911671G>C | CA382600909 | CRYAB | c.54C>G (p.His18Gln) n.366C>G n.298C>G | |
11 | g.111911671G= | CA2000482442 | CRYAB | c.54C= (p.His18=) n.366C= n.298C= | |
11 | g.111911671G>T | CA382600911 | CRYAB | c.54C>A (p.His18Gln) n.366C>A n.298C>A | |
11 | g.111911672T>A | CA382600913 | CRYAB | c.53A>T (p.His18Leu) n.365A>T n.297A>T | |
11 | g.111911672T>C | CA382600914 | CRYAB | c.53A>G (p.His18Arg) n.365A>G n.297A>G | |
11 | g.111911672T>G | CA382600912 | CRYAB | c.53A>C (p.His18Pro) n.365A>C n.297A>C | dbSNP |
11 | g.111911672T= | CA2000482444 | CRYAB | c.53A= (p.His18=) n.365A= n.297A= | |
11 | g.111911673G>A | CA6275582 | CRYAB | c.52C>T (p.His18Tyr) n.364C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911673G>C | CA382600917 | CRYAB | c.52C>G (p.His18Asp) n.364C>G n.296C>G | |
11 | g.111911673G= | CA2000482448 | CRYAB | c.52C= (p.His18=) n.364C= n.296C= | |
11 | g.111911673G>T | CA382600922 | CRYAB | c.52C>A (p.His18Asn) n.364C>A n.296C>A | |
11 | g.111911674G>A | CA476783430 | CRYAB | c.51C>T (p.Phe17=) n.363C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911674G>C | CA382600924 | CRYAB | c.51C>G (p.Phe17Leu) n.363C>G n.295C>G | |
11 | g.111911674G>T | CA382600926 | CRYAB | c.51C>A (p.Phe17Leu) n.363C>A n.295C>A | |
11 | g.111911675A= | CA2000482451 | CRYAB | c.50T= (p.Phe17=) n.362T= n.294T= | |
11 | g.111911675A>C | CA382600937 | CRYAB | c.50T>G (p.Phe17Cys) n.362T>G n.294T>G | |
11 | g.111911675A>G | CA382600930 | CRYAB | c.50T>C (p.Phe17Ser) n.362T>C n.294T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911675A>T | CA382600933 | CRYAB | c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.362T>A n.294T>A | |
11 | g.111911676A>C | CA382600946 | CRYAB | c.49T>G (p.Phe17Val) n.361T>G n.293T>G | |
11 | g.111911676A>G | CA382600947 | CRYAB | c.49T>C (p.Phe17Leu) n.361T>C n.293T>C | |
11 | g.111911676A>T | CA382600948 | CRYAB | c.49T>A (p.Phe17Ile) n.361T>A n.293T>A | |
11 | g.111911677A>C | CA476783434 | CRYAB | c.48T>G (p.Pro16=) n.360T>G n.292T>G | |
11 | g.111911677A>G | CA476783435 | CRYAB | c.48T>C (p.Pro16=) n.360T>C n.292T>C | |
11 | g.111911677A>T | CA476783436 | CRYAB | c.48T>A (p.Pro16=) n.360T>A n.292T>A | |
11 | g.111911678G>A | CA382600951 | CRYAB | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.359C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911678G>C | CA382600960 | CRYAB | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.359C>G n.291C>G | |
11 | g.111911678G= | CA2000482456 | CRYAB | c.47C= (p.Pro16=) n.359C= n.291C= | |
11 | g.111911678G>T | CA382600961 | CRYAB | c.47C>A (p.Pro16His) n.359C>A n.291C>A | |
11 | g.111911679G>A | CA382600970 | CRYAB | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.358C>T n.290C>T | |
11 | g.111911679G>C | CA382600986 | CRYAB | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.358C>G n.290C>G | |
11 | g.111911679G>T | CA382600966 | CRYAB | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.358C>A n.290C>A | |
11 | g.111911680A= | CA2000482464 | CRYAB | c.45T= (p.Phe15=) n.357T= n.289T= | |
11 | g.111911680A>C | CA382600990 | CRYAB | c.45T>G (p.Phe15Leu) n.357T>G n.289T>G | |
11 | g.111911680A>G | CA6275583 | CRYAB | c.45T>C (p.Phe15=) n.357T>C n.289T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911680A>T | CA382600992 | CRYAB | c.45T>A (p.Phe15Leu) n.357T>A n.289T>A | |
11 | g.111911681A>C | CA382600994 | CRYAB | c.44T>G (p.Phe15Cys) n.356T>G n.288T>G | |
11 | g.111911681A>G | CA382600999 | CRYAB | c.44T>C (p.Phe15Ser) n.356T>C n.288T>C | |
11 | g.111911681A>T | CA382600997 | CRYAB | c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.356T>A n.288T>A | |
11 | g.111911682A>C | CA382601003 | CRYAB | c.43T>G (p.Phe15Val) n.355T>G n.287T>G | |
11 | g.111911682A>G | CA382601007 | CRYAB | c.43T>C (p.Phe15Leu) n.355T>C n.287T>C | |
11 | g.111911682A>T | CA382601006 | CRYAB | c.43T>A (p.Phe15Ile) n.355T>A n.287T>A | |
11 | g.111911683G>A | CA10577192 | CRYAB | c.42C>T (p.Phe14=) n.354C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911683G>C | CA382601009 | CRYAB | c.42C>G (p.Phe14Leu) n.354C>G n.286C>G | |
11 | g.111911683G= | CA2000482472 | CRYAB | c.42C= (p.Phe14=) n.354C= n.286C= | |
11 | g.111911683G>T | CA382601010 | CRYAB | c.42C>A (p.Phe14Leu) n.354C>A n.286C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911684A= | CA2000482479 | CRYAB | c.41T= (p.Phe14=) n.353T= n.285T= | |
11 | g.111911684A>C | CA382601012 | CRYAB | c.41T>G (p.Phe14Cys) n.353T>G n.285T>G | |
11 | g.111911684A>G | CA382601014 | CRYAB | c.41T>C (p.Phe14Ser) n.353T>C n.285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911684A>T | CA382601016 | CRYAB | c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.353T>A n.285T>A | |
11 | g.111911685A= | CA2000482486 | CRYAB | c.40T= (p.Phe14=) n.352T= n.284T= | |
11 | g.111911685A>C | CA382601020 | CRYAB | c.40T>G (p.Phe14Val) n.352T>G n.284T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911685A>G | CA382601022 | CRYAB | c.40T>C (p.Phe14Leu) n.352T>C n.284T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911685A>T | CA382601026 | CRYAB | c.40T>A (p.Phe14Ile) n.352T>A n.284T>A | |
11 | g.111911686G>A | CA476783441 | CRYAB | c.39C>T (p.Pro13=) n.351C>T n.283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911686G>C | CA476783442 | CRYAB | c.39C>G (p.Pro13=) n.351C>G n.283C>G | dbSNP |
11 | g.111911686G= | CA2000482493 | CRYAB | c.39C= (p.Pro13=) n.351C= n.283C= | |
11 | g.111911686G>T | CA476783443 | CRYAB | c.39C>A (p.Pro13=) n.351C>A n.283C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911687G>A | CA382601029 | CRYAB | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.350C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911687G>C | CA382601031 | CRYAB | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.350C>G n.282C>G | |
11 | g.111911687G= | CA2000482498 | CRYAB | c.38C= (p.Pro13=) n.350C= n.282C= | |
11 | g.111911687G>T | CA382601032 | CRYAB | c.38C>A (p.Pro13His) n.350C>A n.282C>A | |
11 | g.111911688G>A | CA382601038 | CRYAB | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.349C>T n.281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911688G>C | CA382601034 | CRYAB | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.349C>G n.281C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911688G= | CA2000482502 | CRYAB | c.37C= (p.Pro13=) n.349C= n.281C= | |
11 | g.111911688G>T | CA382601037 | CRYAB | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.349C>A n.281C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911689G>A | CA476783448 | CRYAB | c.36C>T (p.Arg12=) n.348C>T n.280C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.111911689G>C | CA476783446 | CRYAB | c.36C>G (p.Arg12=) n.348C>G n.280C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911689G= | CA2000482506 | CRYAB | c.36C= (p.Arg12=) n.348C= n.280C= | |
11 | g.111911689G>T | CA476783447 | CRYAB | c.36C>A (p.Arg12=) n.348C>A n.280C>A | |
11 | g.111911690C>A | CA382601042 | CRYAB | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.347G>T n.279G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911690C= | CA2000482510 | CRYAB | c.35G= (p.Arg12=) n.347G= n.279G= | |
11 | g.111911690C>G | CA382601046 | CRYAB | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.347G>C n.279G>C | |
11 | g.111911690C>T | CA228546619 | CRYAB | c.35G>A (p.Arg12His) n.347G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.111911691G>A | CA6275584 | CRYAB | c.34C>T (p.Arg12Cys) n.346C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911691G>C | CA382601056 | CRYAB | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.346C>G n.278C>G | ClinVar |
11 | g.111911691G= | CA2000482514 | CRYAB | c.34C= (p.Arg12=) n.346C= n.278C= | |
11 | g.111911691G>T | CA382601058 | CRYAB | c.34C>A (p.Arg12Ser) n.346C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911692G>A | CA476783452 | CRYAB | c.33C>T (p.Arg11=) n.345C>T n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911692G>C | CA6275585 | CRYAB | c.33C>G (p.Arg11=) n.345C>G n.277C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911692G= | CA2000482519 | CRYAB | c.33C= (p.Arg11=) n.345C= n.277C= | |
11 | g.111911692G>T | CA476783453 | CRYAB | c.33C>A (p.Arg11=) n.345C>A n.277C>A | |
11 | g.111911693_111911694del | CA2574977549 | CRYAB | c.32_33del (p.Arg11ProfsTer14) n.344_345del n.276_277del | |
11 | g.111911693C>A | CA382601074 | CRYAB | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.344G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911693C= | CA2000482530 | CRYAB | c.32G= (p.Arg11=) n.344G= n.276G= | |
11 | g.111911693C>G | CA382601080 | CRYAB | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.344G>C n.276G>C | |
11 | g.111911693C>T | CA6275586 | CRYAB | c.32G>A (p.Arg11His) n.344G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.111911694G>A | CA088693 | CRYAB | c.31C>T (p.Arg11Cys) n.343C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911694G>C | CA382601088 | CRYAB | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.343C>G n.275C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911694G= | CA2000482546 | CRYAB | c.31C= (p.Arg11=) n.343C= n.275C= | |
11 | g.111911694G>T | CA382601083 | CRYAB | c.31C>A (p.Arg11Ser) n.343C>A n.275C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911698_111911712dup | CA2574977552 | CRYAB | c.17_31dup (p.Ile10_Arg11insHisHisProTrpIle) n.329_343dup n.261_275dup | |
11 | g.111911695G>A | CA476783457 | CRYAB | c.30C>T (p.Ile10=) n.342C>T n.274C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911695G>C | CA382601092 | CRYAB | c.30C>G (p.Ile10Met) n.342C>G n.274C>G | |
11 | g.111911695G= | CA2000482549 | CRYAB | c.30C= (p.Ile10=) n.342C= n.274C= | |
11 | g.111911695G>T | CA476783458 | CRYAB | c.30C>A (p.Ile10=) n.342C>A n.274C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911696A>C | CA382601097 | CRYAB | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.341T>G n.273T>G | |
11 | g.111911696A>G | CA382601108 | CRYAB | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.341T>C n.273T>C | |
11 | g.111911696A>T | CA382601112 | CRYAB | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.341T>A n.273T>A | |
11 | g.111911697T>A | CA382601114 | CRYAB | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.340A>T n.272A>T | |
11 | g.111911697T>C | CA382601117 | CRYAB | c.28A>G (p.Ile10Val) n.340A>G n.272A>G | |
11 | g.111911697T>G | CA382601124 | CRYAB | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.340A>C n.272A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911698C>A | CA382601126 | CRYAB | c.27G>T (p.Trp9Cys) n.339G>T n.271G>T | |
11 | g.111911698C= | CA2000482553 | CRYAB | c.27G= (p.Trp9=) n.339G= n.271G= | |
11 | g.111911698C>G | CA382601134 | CRYAB | c.27G>C (p.Trp9Cys) n.339G>C n.271G>C | |
11 | g.111911698C>T | CA6275587 | CRYAB | c.27G>A (p.Trp9Ter) n.339G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911699C>A | CA382601137 | CRYAB | c.26G>T (p.Trp9Leu) n.338G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911699C>G | CA382601138 | CRYAB | c.26G>C (p.Trp9Ser) n.338G>C n.270G>C | |
11 | g.111911699C>T | CA382601141 | CRYAB | c.26G>A (p.Trp9Ter) n.338G>A n.270G>A | |
11 | g.111911700A>C | CA382601151 | CRYAB | c.25T>G (p.Trp9Gly) n.337T>G n.269T>G | |
11 | g.111911700A>G | CA382601146 | CRYAB | c.25T>C (p.Trp9Arg) n.337T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911700A>T | CA382601149 | CRYAB | c.25T>A (p.Trp9Arg) n.337T>A n.269T>A | |
11 | g.111911701G>A | CA476783465 | CRYAB | c.24C>T (p.Pro8=) n.336C>T n.268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911701G>C | CA476783466 | CRYAB | c.24C>G (p.Pro8=) n.336C>G n.268C>G | |
11 | g.111911701G= | CA2000482557 | CRYAB | c.24C= (p.Pro8=) n.336C= n.268C= | |
11 | g.111911701G>T | CA476783467 | CRYAB | c.24C>A (p.Pro8=) n.336C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911702G>A | CA382601154 | CRYAB | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.335C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111911702G>C | CA382601160 | CRYAB | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.335C>G n.267C>G | |
11 | g.111911702G= | CA2000482561 | CRYAB | c.23C= (p.Pro8=) n.335C= n.267C= | |
11 | g.111911702G>T | CA382601163 | CRYAB | c.23C>A (p.Pro8His) n.335C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911703G>A | CA088054 | CRYAB | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.334C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911703G>C | CA382601168 | CRYAB | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.334C>G n.266C>G | |
11 | g.111911703G= | CA2000482564 | CRYAB | c.22C= (p.Pro8=) n.334C= n.266C= | |
11 | g.111911703G>T | CA382601169 | CRYAB | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.334C>A n.266C>A | |
11 | g.111911704G>A | CA476783470 | CRYAB | c.21C>T (p.His7=) n.333C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911704G>C | CA382601170 | CRYAB | c.21C>G (p.His7Gln) n.333C>G n.265C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911704G= | CA2000482567 | CRYAB | c.21C= (p.His7=) n.333C= n.265C= | |
11 | g.111911704G>T | CA382601186 | CRYAB | c.21C>A (p.His7Gln) n.333C>A n.265C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911705T>A | CA382601190 | CRYAB | c.20A>T (p.His7Leu) n.332A>T n.264A>T | |
11 | g.111911705T>C | CA382601193 | CRYAB | c.20A>G (p.His7Arg) n.332A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911705T>G | CA382601195 | CRYAB | c.20A>C (p.His7Pro) n.332A>C n.264A>C | dbSNP |
11 | g.111911705T= | CA2000482571 | CRYAB | c.20A= (p.His7=) n.332A= n.264A= | |
11 | g.111911706G>A | CA382601201 | CRYAB | c.19C>T (p.His7Tyr) n.331C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911706G>C | CA382601199 | CRYAB | c.19C>G (p.His7Asp) n.331C>G n.263C>G | |
11 | g.111911706G= | CA2000482575 | CRYAB | c.19C= (p.His7=) n.331C= n.263C= | |
11 | g.111911706G>T | CA382601197 | CRYAB | c.19C>A (p.His7Asn) n.331C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911707G>A | CA6275588 | CRYAB | c.18C>T (p.His6=) n.330C>T n.262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911707G>C | CA382601210 | CRYAB | c.18C>G (p.His6Gln) n.330C>G n.262C>G | |
11 | g.111911707G= | CA2000482582 | CRYAB | c.18C= (p.His6=) n.330C= n.262C= | |
11 | g.111911707G>T | CA382601207 | CRYAB | c.18C>A (p.His6Gln) n.330C>A n.262C>A | |
11 | g.111911708T>A | CA228546656 | CRYAB | c.17A>T (p.His6Leu) n.329A>T n.261A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911708T>C | CA382601233 | CRYAB | c.17A>G (p.His6Arg) n.329A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911708T>G | CA382601243 | CRYAB | c.17A>C (p.His6Pro) n.329A>C n.261A>C | |
11 | g.111911708T= | CA2000482585 | CRYAB | c.17A= (p.His6=) n.329A= n.261A= | |
11 | g.111911709G>A | CA308248 | CRYAB | c.16C>T (p.His6Tyr) n.328C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911709G>C | CA382601254 | CRYAB | c.16C>G (p.His6Asp) n.328C>G n.260C>G | |
11 | g.111911709G= | CA2000482589 | CRYAB | c.16C= (p.His6=) n.328C= n.260C= | |
11 | g.111911709G>T | CA382601256 | CRYAB | c.16C>A (p.His6Asn) n.328C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911710G>A | CA476783478 | CRYAB | c.15C>T (p.Ile5=) n.327C>T n.259C>T | |
11 | g.111911710G>C | CA382601257 | CRYAB | c.15C>G (p.Ile5Met) n.327C>G n.259C>G | |
11 | g.111911710G>T | CA476783476 | CRYAB | c.15C>A (p.Ile5=) n.327C>A n.259C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911711A>C | CA382601261 | CRYAB | c.14T>G (p.Ile5Ser) n.326T>G n.258T>G | |
11 | g.111911711A>G | CA382601269 | CRYAB | c.14T>C (p.Ile5Thr) n.326T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911711A>T | CA382601272 | CRYAB | c.14T>A (p.Ile5Asn) n.326T>A n.258T>A | |
11 | g.111911712T>A | CA382601273 | CRYAB | c.13A>T (p.Ile5Phe) n.325A>T n.257A>T | |
11 | g.111911712T>C | CA382601274 | CRYAB | c.13A>G (p.Ile5Val) n.325A>G n.257A>G | |
11 | g.111911712T>G | CA382601275 | CRYAB | c.13A>C (p.Ile5Leu) n.325A>C n.257A>C | |
11 | g.111911713G>A | CA476783480 | CRYAB | c.12C>T (p.Ala4=) n.324C>T n.256C>T | ClinVar |
11 | g.111911713G>C | CA476783482 | CRYAB | c.12C>G (p.Ala4=) n.324C>G n.256C>G | |
11 | g.111911713G>T | CA476783484 | CRYAB | c.12C>A (p.Ala4=) n.324C>A n.256C>A | |
11 | g.111911714G>A | CA382601277 | CRYAB | c.11C>T (p.Ala4Val) n.323C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111911714G>C | CA382601292 | CRYAB | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.323C>G n.255C>G | |
11 | g.111911714G= | CA2000482593 | CRYAB | c.11C= (p.Ala4=) n.323C= n.255C= | |
11 | g.111911714G>T | CA382601279 | CRYAB | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.323C>A n.255C>A | |
11 | g.111911715C>A | CA382601296 | CRYAB | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.322G>T n.254G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911715C= | CA2000482597 | CRYAB | c.10G= (p.Ala4=) n.322G= n.254G= | |
11 | g.111911715C>G | CA382601299 | CRYAB | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.322G>C n.254G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911715C>T | CA16622110 | CRYAB | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.322G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.111911716G>A | CA476783486 | CRYAB | c.9C>T (p.Ile3=) n.321C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911716G>C | CA382601313 | CRYAB | c.9C>G (p.Ile3Met) n.321C>G n.253C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911716G= | CA2000482603 | CRYAB | c.9C= (p.Ile3=) n.321C= n.253C= | |
11 | g.111911716G>T | CA476783488 | CRYAB | c.9C>A (p.Ile3=) n.321C>A n.253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911717A>C | CA382601315 | CRYAB | c.8T>G (p.Ile3Ser) n.320T>G n.252T>G | |
11 | g.111911717A>G | CA382601318 | CRYAB | c.8T>C (p.Ile3Thr) n.320T>C n.252T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911717A>T | CA382601324 | CRYAB | c.8T>A (p.Ile3Asn) n.320T>A n.252T>A | |
11 | g.111911718T>A | CA382601327 | CRYAB | c.7A>T (p.Ile3Phe) n.319A>T n.251A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911718T>C | CA6275589 | CRYAB | c.7A>G (p.Ile3Val) n.319A>G n.251A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911718T>G | CA382601335 | CRYAB | c.7A>C (p.Ile3Leu) n.319A>C n.251A>C | |
11 | g.111911718T= | CA2000482607 | CRYAB | c.7A= (p.Ile3=) n.319A= n.251A= | |
11 | g.111911719G>A | CA6275590 | CRYAB | c.6C>T (p.Asp2=) n.318C>T n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911719G>C | CA382601347 | CRYAB | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.318C>G n.250C>G | |
11 | g.111911719G= | CA2000482612 | CRYAB | c.6C= (p.Asp2=) n.318C= n.250C= | |
11 | g.111911719G>T | CA382601344 | CRYAB | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.318C>A n.250C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911720T>A | CA382601354 | CRYAB | c.5A>T (p.Asp2Val) n.317A>T n.249A>T | |
11 | g.111911720T>C | CA382601355 | CRYAB | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.317A>G n.249A>G | |
11 | g.111911720T>G | CA382601356 | CRYAB | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.317A>C n.249A>C | |
11 | g.111911721C>A | CA382601359 | CRYAB | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.316G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911721C= | CA2000482616 | CRYAB | c.4G= (p.Asp2=) n.316G= n.248G= | |
11 | g.111911721C>G | CA382601361 | CRYAB | c.4G>C (p.Asp2His) n.316G>C n.248G>C | |
11 | g.111911721C>T | CA6275591 | CRYAB | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.316G>A n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911722C>A | CA382601368 | CRYAB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.315G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911722C= | CA2000482621 | CRYAB | c.3G= (p.Met1=) n.315G= n.247G= | |
11 | g.111911722C>G | CA382601371 | CRYAB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.315G>C n.247G>C | |
11 | g.111911722C>T | CA261518 | CRYAB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.315G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911723A= | CA2000482627 | CRYAB | c.2T= (p.Met1=) n.314T= n.246T= | |
11 | g.111911723A>C | CA382601377 | CRYAB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.314T>G n.246T>G | |
11 | g.111911723A>G | CA6275592 | CRYAB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.314T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911723A>T | CA382601380 | CRYAB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.314T>A n.246T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911724T>A | CA382601400 | CRYAB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.313A>T n.245A>T | |
11 | g.111911724T>C | CA382601389 | CRYAB | c.1A>G (p.Met1Val) n.313A>G n.245A>G | |
11 | g.111911724T>G | CA382601384 | CRYAB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.313A>C n.245A>C | |
11 | g.111911725G>A | CA2615963973 | CRYAB | c.-1C>T (n.-1C>T) n.312C>T n.244C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911725G= | CA2000482630 | CRYAB | c.-1C= (n.-1C=) n.312C= n.244C= | |
11 | g.111911725G>T | CA6275593 | CRYAB | c.-1C>A (n.-1C>A) n.312C>A n.244C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.111911726G>A | CA658797799 | CRYAB | c.-2C>T (n.-2C>T) n.311C>T n.243C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911726G>C | CA6275594 | CRYAB | c.-2C>G (n.-2C>G) n.311C>G n.243C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.111911726G= | CA2000482633 | CRYAB | c.-2C= (n.-2C=) n.311C= n.243C= | |
11 | g.111911727T>C | CA601739775 | CRYAB | c.-3A>G (n.-3A>G) n.310A>G n.242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911727T= | CA2000482635 | CRYAB | c.-3A= (n.-3A=) n.310A= n.242A= | |
11 | g.111911728G>A | CA2615963979 | CRYAB | c.-4C>T (n.-4C>T) n.309C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911728G>T | CA2615963980 | CRYAB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.309C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911729G>A | CA601739776 | CRYAB | c.-5C>T (n.-5C>T) n.308C>T n.240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911729G>C | CA2793641680 | CRYAB | c.-5C>G (n.-5C>G) n.308C>G n.240C>G | |
11 | g.111911729G= | CA2000482637 | CRYAB | c.-5C= (n.-5C=) n.308C= n.240C= | |
11 | g.111911729G>T | CA2615963981 | CRYAB | c.-5C>A (n.-5C>A) n.308C>A n.240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911730C>A | CA6275595 | CRYAB | c.-6G>T (n.-6G>T) n.307G>T n.239G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911730C= | CA2000482639 | CRYAB | c.-6G= (n.-6G=) n.307G= n.239G= | |
11 | g.111911730C>T | CA2574977559 | CRYAB | c.-6G>A (n.-6G>A) n.307G>A n.239G>A | dbSNP |
11 | g.111911731T>C | CA2615963984 | CRYAB | c.-7A>G (n.-7A>G) n.306A>G n.238A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911732A>G | CA2539559627 | CRYAB | c.-8T>C (n.-8T>C) n.305T>C n.237T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911732A>T | CA2615963989 | CRYAB | c.-8T>A (n.-8T>A) n.305T>A n.237T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911733G>A | CA6275596 | CRYAB | c.-9C>T (n.-9C>T) n.304C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911733G= | CA2000482640 | CRYAB | c.-9C= (n.-9C=) n.304C= n.236C= | |
11 | g.111911733G>T | CA2615963991 | CRYAB | c.-9C>A (n.-9C>A) n.304C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911734G>A | CA2000482643 | CRYAB | c.-10C>T (n.-10C>T) n.303C>T n.235C>T | dbSNP |
11 | g.111911734G= | CA2000482642 | CRYAB | c.-10C= (n.-10C=) n.303C= n.235C= | |
11 | g.111911735T>C | CA2615963993 | CRYAB | c.-11A>G (n.-11A>G) n.302A>G n.234A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911735T>G | CA2000482645 | CRYAB | c.-11A>C (n.-11A>C) n.302A>C n.234A>C | dbSNP |
11 | g.111911735T= | CA2000482644 | CRYAB | c.-11A= (n.-11A=) n.302A= n.234A= | |
11 | g.111911736G= | CA2000482647 | CRYAB | c.-12C= (n.-12C=) n.301C= n.233C= | |
11 | g.111911736G>T | CA2000482648 | CRYAB | c.-12C>A (n.-12C>A) n.301C>A n.233C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911737A>G | CA2535768681 | CRYAB | c.-13T>C (n.-13T>C) n.300T>C n.232T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911738G>A | CA2559094208 | CRYAB | c.-14C>T (n.-14C>T) n.299C>T n.231C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911738G>T | CA2615963995 | CRYAB | c.-14C>A (n.-14C>A) n.299C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911739T>A | CA228546756 | CRYAB | c.-15A>T (n.-15A>T) n.298A>T n.230A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911739T= | CA2000482649 | CRYAB | c.-15A= (n.-15A=) n.298A= n.230A= | |
11 | g.111911740G>A | CA2000482651 | CRYAB | c.-16C>T (n.-16C>T) n.297C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911740G= | CA2000482652 | CRYAB | c.-16C= (n.-16C=) n.297C= n.229C= | |
11 | g.111911740G>T | CA2615963996 | CRYAB | c.-16C>A (n.-16C>A) n.297C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911742del | CA2569279924 | CRYAB | c.-18del (n.-18del) n.295del n.227del | |
11 | g.111911742G>A | CA671743328 | CRYAB | c.-18C>T (n.-18C>T) n.295C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911742G= | CA2000482654 | CRYAB | c.-18C= (n.-18C=) n.295C= n.227C= | |
11 | g.111911742G>T | CA2615963997 | CRYAB | c.-18C>A (n.-18C>A) n.295C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911743A>G | CA2574977560 | CRYAB | c.-19T>C (n.-19T>C) n.294T>C n.226T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911743A>T | CA2615964001 | CRYAB | c.-19T>A (n.-19T>A) n.294T>A n.226T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911744G>A | CA6275597 | CRYAB | c.-20C>T (n.-20C>T) n.293C>T n.225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911744G= | CA2000482655 | CRYAB | c.-20C= (n.-20C=) n.293C= n.225C= | |
11 | g.111911744G>T | CA2615964003 | CRYAB | c.-20C>A (n.-20C>A) n.293C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911747dup | CA2615964004 | CRYAB | c.-20dup (n.-20dup) n.293dup n.225dup | gnomAD v4 |
11 | g.111911747del | CA2793641681 | CRYAB | c.-20del (n.-20del) n.293del n.225del | |
11 | g.111911744_111911745insA | CA2520214360 | CRYAB | c.-21_-20insT (n.-21_-20insT) n.292_293insT n.224_225insT | |
11 | g.111911745G>A | CA6275598 | CRYAB | c.-21C>T (n.-21C>T) n.292C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911745G>C | CA2615964005 | CRYAB | c.-21C>G (n.-21C>G) n.292C>G n.224C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911745G= | CA2000482658 | CRYAB | c.-21C= (n.-21C=) n.292C= n.224C= | |
11 | g.111911745G>T | CA2615964006 | CRYAB | c.-21C>A (n.-21C>A) n.292C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911745_111911757delinsGGGTCAGCTGGCT | CA2000482660 | CRYAB | c.-33_-21delinsAGCCAGCTGACCC (n.-33_-21delinsAGCCAGCTGACCC) n.280_292delinsAGCCAGCTGACCC n.212_224delinsAGCCAGCTGACCC | |
11 | g.111911746G>A | CA2615964009 | CRYAB | c.-22C>T (n.-22C>T) n.291C>T n.223C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911746G>C | CA2574977561 | CRYAB | c.-22C>G (n.-22C>G) n.291C>G n.223C>G | |
11 | g.111911746G>T | CA2615964008 | CRYAB | c.-22C>A (n.-22C>A) n.291C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911754_111911765del | CA6275599 | CRYAB | c.-33_-22del (n.-33_-22del) n.280_291del n.212_223del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911747G>A | CA6275600 | CRYAB | c.-23C>T (n.-23C>T) n.290C>T n.222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911747G>C | CA2615964010 | CRYAB | c.-23C>G (n.-23C>G) n.290C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911747G= | CA2000482662 | CRYAB | c.-23C= (n.-23C=) n.290C= n.222C= | |
11 | g.111911747G>T | CA2615964011 | CRYAB | c.-23C>A (n.-23C>A) n.290C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911748T>A | CA2615964012 | CRYAB | c.-24A>T (n.-24A>T) n.289A>T n.221A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911748T>C | CA2615964013 | CRYAB | c.-24A>G (n.-24A>G) n.289A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911748T>G | CA2615964014 | CRYAB | c.-24A>C (n.-24A>C) n.289A>C n.221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911749C>A | CA2574977562 | CRYAB | c.-25G>T (n.-25G>T) n.288G>T n.220G>T | |
11 | g.111911749C>T | CA2615964015 | CRYAB | c.-25G>A (n.-25G>A) n.288G>A n.220G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911750A= | CA2000482664 | CRYAB | c.-26T= (n.-26T=) n.287T= n.219T= | |
11 | g.111911750A>G | CA6275601 | CRYAB | c.-26T>C (n.-26T>C) n.287T>C n.219T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911751G>A | CA2574977564 | CRYAB | c.-27C>T (n.-27C>T) n.286C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911751G>C | CA2574977563 | CRYAB | c.-27C>G (n.-27C>G) n.286C>G n.218C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911751G>T | CA2615964016 | CRYAB | c.-27C>A (n.-27C>A) n.286C>A n.218C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911752C>A | CA2615964017 | CRYAB | c.-28G>T (n.-28G>T) n.285G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911752C>T | CA2615964018 | CRYAB | c.-28G>A (n.-28G>A) n.285G>A n.217G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911754G>A | CA2574977565 | CRYAB | c.-30C>T (n.-30C>T) n.283C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911754G= | CA2000482666 | CRYAB | c.-30C= (n.-30C=) n.283C= n.215C= | |
11 | g.111911754G>T | CA2000482667 | CRYAB | c.-30C>A (n.-30C>A) n.283C>A n.215C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911754_111911755insACCA | CA2615964020 | CRYAB | c.-31_-30insTGGT (n.-31_-30insTGGT) n.282_283insTGGT n.214_215insTGGT | gnomAD v4 |
11 | g.111911755G>A | CA2615964019 | CRYAB | c.-31C>T (n.-31C>T) n.282C>T n.214C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911755G>T | CA2615964021 | CRYAB | c.-31C>A (n.-31C>A) n.282C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911756C>A | CA2615964022 | CRYAB | c.-32G>T (n.-32G>T) n.281G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911756C= | CA2000482668 | CRYAB | c.-32G= (n.-32G=) n.281G= n.213G= | |
11 | g.111911756C>T | CA2000482670 | CRYAB | c.-32G>A (n.-32G>A) n.281G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911757T>C | CA2538520666 | CRYAB | c.-33A>G (n.-33A>G) n.280A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911757_111911760del | CA2615964023 | CRYAB | c.-36_-33del (n.-36_-33del) n.277_280del n.209_212del | gnomAD v4 |
11 | g.111911758G>A | CA2574977567 | CRYAB | c.-34C>T (n.-34C>T) n.279C>T n.211C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911758G>T | CA2615964024 | CRYAB | c.-34C>A (n.-34C>A) n.279C>A n.211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911759del | CA2574977566 | CRYAB | c.-34del (n.-34del) n.279del n.211del | gnomAD v4 |
11 | g.111911759G>A | CA2574977568 | CRYAB | c.-35C>T (n.-35C>T) n.278C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911759G>T | CA2574977569 | CRYAB | c.-35C>A (n.-35C>A) n.278C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911760T>A | CA2615964025 | CRYAB | c.-36A>T (n.-36A>T) n.277A>T n.209A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911761del | CA2615964026 | CRYAB | c.-37del (n.-37del) n.276del n.208del | gnomAD v4 |
11 | g.111911761C>A | CA2615964027 | CRYAB | c.-37G>T (n.-37G>T) n.276G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911761C= | CA2000482671 | CRYAB | c.-37G= (n.-37G=) n.276G= n.208G= | |
11 | g.111911761C>G | CA228546804 | CRYAB | c.-37G>C (n.-37G>C) n.276G>C n.208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911761C>T | CA2574977570 | CRYAB | c.-37G>A (n.-37G>A) n.276G>A n.208G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911763G>A | CA2574977571 | CRYAB | c.-39C>T (n.-39C>T) n.274C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911763G>T | CA2615964028 | CRYAB | c.-39C>A (n.-39C>A) n.274C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911764C>A | CA2615964029 | CRYAB | c.-40G>T (n.-40G>T) n.273G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911764C= | CA2000482673 | CRYAB | c.-40G= (n.-40G=) n.273G= n.205G= | |
11 | g.111911764C>T | CA601739777 | CRYAB | c.-40G>A (n.-40G>A) n.273G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911765T>A | CA6275602 | CRYAB | c.-41A>T (n.-41A>T) n.272A>T n.204A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911765T>C | CA2615964030 | CRYAB | c.-41A>G (n.-41A>G) n.272A>G n.204A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911765T= | CA2000482677 | CRYAB | c.-41A= (n.-41A=) n.272A= n.204A= | |
11 | g.111911765dup | CA2000482676 | CRYAB | c.-41dup (n.-41dup) n.272dup n.204dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911765_111911766insGA | CA2615964031 | CRYAB | c.-42_-41insTC (n.-42_-41insTC) n.271_272insTC n.203_204insTC | gnomAD v4 |
11 | g.111911766C>A | CA2615964032 | CRYAB | c.-42G>T (n.-42G>T) n.271G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911766C= | CA2000482679 | CRYAB | c.-42G= (n.-42G=) n.271G= n.203G= | |
11 | g.111911766C>T | CA6275603 | CRYAB | c.-42G>A (n.-42G>A) n.271G>A n.203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911767C>A | CA2574977573 | CRYAB | c.-43G>T (n.-43G>T) n.270G>T n.202G>T | |
11 | g.111911767C>T | CA2615964033 | CRYAB | c.-43G>A (n.-43G>A) n.270G>A n.202G>A | gnomAD v4 |