Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111911561_111911576delinsAGGAAGGAGGGTGGCC | CA2000482140 | CRYAB | c.149_164delinsGGCCACCCTCCTTCCT (p.Arg50=) n.461_476delinsGGCCACCCTCCTTCCT n.393_408delinsGGCCACCCTCCTTCCT | |
11 | g.111911563_111911577del | CA476783340 | CRYAB | c.149_163del (p.Arg50_Phe54del) n.461_475del n.393_407del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911567G>A | CA382600320 | CRYAB | c.158C>T (p.Ser53Phe) n.470C>T n.402C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.111911567G>C | CA382600323 | CRYAB | c.158C>G (p.Ser53Cys) n.470C>G n.402C>G | |
11 | g.111911567G>T | CA382600326 | CRYAB | c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.470C>A n.402C>A | |
11 | g.111911568A>C | CA382600330 | CRYAB | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.469T>G n.401T>G | |
11 | g.111911568A>G | CA382600333 | CRYAB | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.469T>C n.401T>C | |
11 | g.111911568A>T | CA382600336 | CRYAB | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.469T>A n.401T>A | |
11 | g.111911569G>A | CA476783347 | CRYAB | c.156C>T (p.Pro52=) n.468C>T n.400C>T | dbSNP |
11 | g.111911569G>C | CA476783348 | CRYAB | c.156C>G (p.Pro52=) n.468C>G n.400C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911569G= | CA2000482147 | CRYAB | c.156C= (p.Pro52=) n.468C= n.400C= | |
11 | g.111911569G>T | CA476783349 | CRYAB | c.156C>A (p.Pro52=) n.468C>A n.400C>A | |
11 | g.111911570G>A | CA382600355 | CRYAB | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.467C>T n.399C>T | |
11 | g.111911570G>C | CA382600359 | CRYAB | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.467C>G n.399C>G | |
11 | g.111911570G>T | CA382600363 | CRYAB | c.155C>A (p.Pro52His) n.467C>A n.399C>A | |
11 | g.111911571G>A | CA382600366 | CRYAB | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.466C>T n.398C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911571G>C | CA382600368 | CRYAB | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.466C>G n.398C>G | |
11 | g.111911571G>T | CA382600372 | CRYAB | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.466C>A n.398C>A | |
11 | g.111911572T>A | CA476783350 | CRYAB | c.153A>T (p.Pro51=) n.465A>T n.397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911572T>C | CA476783351 | CRYAB | c.153A>G (p.Pro51=) n.465A>G n.397A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911572T>G | CA476783352 | CRYAB | c.153A>C (p.Pro51=) n.465A>C n.397A>C | |
11 | g.111911572T= | CA2000482151 | CRYAB | c.153A= (p.Pro51=) n.465A= n.397A= | |
11 | g.111911573G>A | CA133792 | CRYAB | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.464C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911573G>C | CA382600378 | CRYAB | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.464C>G n.396C>G | |
11 | g.111911573G= | CA2000482155 | CRYAB | c.152C= (p.Pro51=) n.464C= n.396C= | |
11 | g.111911573G>T | CA382600375 | CRYAB | c.152C>A (p.Pro51Gln) n.464C>A n.396C>A | |
11 | g.111911574G>A | CA382600383 | CRYAB | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.463C>T n.395C>T | |
11 | g.111911574G>C | CA382600387 | CRYAB | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.463C>G n.395C>G | |
11 | g.111911574G>T | CA382600386 | CRYAB | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.463C>A n.395C>A | |
11 | g.111911575C>A | CA476783354 | CRYAB | c.150G>T (p.Arg50=) n.462G>T n.394G>T | |
11 | g.111911575C= | CA2000482162 | CRYAB | c.150G= (p.Arg50=) n.462G= n.394G= | |
11 | g.111911575C>G | CA476783355 | CRYAB | c.150G>C (p.Arg50=) n.462G>C n.394G>C | |
11 | g.111911575C>T | CA476783353 | CRYAB | c.150G>A (p.Arg50=) n.462G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111911576C>A | CA382600391 | CRYAB | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.461G>T n.393G>T | |
11 | g.111911576C= | CA2000482169 | CRYAB | c.149G= (p.Arg50=) n.461G= n.393G= | |
11 | g.111911576C>G | CA382600393 | CRYAB | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.461G>C n.393G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911576C>T | CA6275563 | CRYAB | c.149G>A (p.Arg50Gln) n.461G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911577G>A | CA382600399 | CRYAB | c.148C>T (p.Arg50Trp) n.460C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911577G>C | CA382600402 | CRYAB | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.460C>G n.392C>G | |
11 | g.111911577G= | CA2000482173 | CRYAB | c.148C= (p.Arg50=) n.460C= n.392C= | |
11 | g.111911577G>T | CA476783356 | CRYAB | c.148C>A (p.Arg50=) n.460C>A n.392C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911578A>C | CA476783357 | CRYAB | c.147T>G (p.Leu49=) n.459T>G n.391T>G | |
11 | g.111911578A>G | CA476783358 | CRYAB | c.147T>C (p.Leu49=) n.459T>C n.391T>C | |
11 | g.111911578A>T | CA476783359 | CRYAB | c.147T>A (p.Leu49=) n.459T>A n.391T>A | |
11 | g.111911579A>C | CA382600405 | CRYAB | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.458T>G n.390T>G | |
11 | g.111911579A>G | CA382600408 | CRYAB | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.458T>C n.390T>C | |
11 | g.111911579A>T | CA382600411 | CRYAB | c.146T>A (p.Leu49His) n.458T>A n.390T>A | |
11 | g.111911579_111911580delinsAG | CA2000482179 | CRYAB | c.145_146delinsCT (p.Leu49=) n.457_458delinsCT n.389_390delinsCT | |
11 | g.111911580G>A | CA382600414 | CRYAB | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.457C>T n.389C>T | |
11 | g.111911580G>C | CA382600415 | CRYAB | c.145C>G (p.Leu49Val) n.457C>G n.389C>G | |
11 | g.111911580G>T | CA382600418 | CRYAB | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.457C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911581del | CA2000482182 | CRYAB | c.145del (p.Leu49PhefsTer?) n.457del n.389del | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911581G>A | CA476783360 | CRYAB | c.144C>T (p.Tyr48=) n.456C>T n.388C>T | |
11 | g.111911581G>C | CA382600420 | CRYAB | c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.456C>G n.388C>G | |
11 | g.111911581G>T | CA382600423 | CRYAB | c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.456C>A n.388C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911582T>A | CA382600439 | CRYAB | c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.455A>T n.387A>T | |
11 | g.111911582T>C | CA382600431 | CRYAB | c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.455A>G n.387A>G | |
11 | g.111911582T>G | CA382600427 | CRYAB | c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.455A>C n.387A>C | |
11 | g.111911583A>C | CA382600440 | CRYAB | c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.454T>G n.386T>G | |
11 | g.111911583A>G | CA382600441 | CRYAB | c.142T>C (p.Tyr48His) n.454T>C n.386T>C | |
11 | g.111911583A>T | CA382600442 | CRYAB | c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.454T>A n.386T>A | |
11 | g.111911584G>A | CA476783361 | CRYAB | c.141C>T (p.Phe47=) n.453C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911584G>C | CA382600445 | CRYAB | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.453C>G n.385C>G | |
11 | g.111911584G>T | CA382600446 | CRYAB | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.453C>A n.385C>A | |
11 | g.111911585A>C | CA382600449 | CRYAB | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.452T>G n.384T>G | |
11 | g.111911585A>G | CA382600451 | CRYAB | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.452T>C n.384T>C | |
11 | g.111911585A>T | CA382600453 | CRYAB | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.452T>A n.384T>A | |
11 | g.111911586A= | CA2000482187 | CRYAB | c.139T= (p.Phe47=) n.451T= n.383T= | |
11 | g.111911586A>C | CA382600456 | CRYAB | c.139T>G (p.Phe47Val) n.451T>G n.383T>G | |
11 | g.111911586A>G | CA382600461 | CRYAB | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.451T>C n.383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911586A>T | CA382600463 | CRYAB | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.451T>A n.383T>A | |
11 | g.111911587G>A | CA476783364 | CRYAB | c.138C>T (p.Pro46=) n.450C>T n.382C>T | |
11 | g.111911587G>C | CA476783362 | CRYAB | c.138C>G (p.Pro46=) n.450C>G n.382C>G | |
11 | g.111911587G>T | CA476783363 | CRYAB | c.138C>A (p.Pro46=) n.450C>A n.382C>A | |
11 | g.111911588G>A | CA382600465 | CRYAB | c.137C>T (p.Pro46Leu) n.449C>T n.381C>T | COSMIC |
11 | g.111911588G>C | CA382600469 | CRYAB | c.137C>G (p.Pro46Arg) n.449C>G n.381C>G | dbSNP |
11 | g.111911588G= | CA2000482189 | CRYAB | c.137C= (p.Pro46=) n.449C= n.381C= | |
11 | g.111911588G>T | CA382600470 | CRYAB | c.137C>A (p.Pro46His) n.449C>A n.381C>A | |
11 | g.111911589G>A | CA382600475 | CRYAB | c.136C>T (p.Pro46Ser) n.448C>T n.380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911589G>C | CA382600477 | CRYAB | c.136C>G (p.Pro46Ala) n.448C>G n.380C>G | |
11 | g.111911589G= | CA2000482192 | CRYAB | c.136C= (p.Pro46=) n.448C= n.380C= | |
11 | g.111911589G>T | CA382600473 | CRYAB | c.136C>A (p.Pro46Thr) n.448C>A n.380C>A | |
11 | g.111911590A= | CA2000482196 | CRYAB | c.135T= (p.Ser45=) n.447T= n.379T= | |
11 | g.111911590A>C | CA382600478 | CRYAB | c.135T>G (p.Ser45Arg) n.447T>G n.379T>G | |
11 | g.111911590A>G | CA476783365 | CRYAB | c.135T>C (p.Ser45=) n.447T>C n.379T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911590A>T | CA382600480 | CRYAB | c.135T>A (p.Ser45Arg) n.447T>A n.379T>A | |
11 | g.111911591C>A | CA382600482 | CRYAB | c.134G>T (p.Ser45Ile) n.446G>T n.378G>T | |
11 | g.111911591C= | CA2000482203 | CRYAB | c.134G= (p.Ser45=) n.446G= n.378G= | |
11 | g.111911591C>G | CA382600486 | CRYAB | c.134G>C (p.Ser45Thr) n.446G>C n.378G>C | |
11 | g.111911591C>T | CA228546453 | CRYAB | c.134G>A (p.Ser45Asn) n.446G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911592T>A | CA382600498 | CRYAB | c.133A>T (p.Ser45Cys) n.445A>T n.377A>T | |
11 | g.111911592T>C | CA382600496 | CRYAB | c.133A>G (p.Ser45Gly) n.445A>G n.377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911592T>G | CA382600490 | CRYAB | c.133A>C (p.Ser45Arg) n.445A>C n.377A>C | |
11 | g.111911592T= | CA2000482209 | CRYAB | c.133A= (p.Ser45=) n.445A= n.377A= | |
11 | g.111911593C>A | CA476783366 | CRYAB | c.132G>T (p.Leu44=) n.444G>T n.376G>T | |
11 | g.111911593C= | CA2000482215 | CRYAB | c.132G= (p.Leu44=) n.444G= n.376G= | |
11 | g.111911593C>G | CA476783367 | CRYAB | c.132G>C (p.Leu44=) n.444G>C n.376G>C | |
11 | g.111911593C>T | CA6275564 | CRYAB | c.132G>A (p.Leu44=) n.444G>A n.376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911594A= | CA2000482222 | CRYAB | c.131T= (p.Leu44=) n.443T= n.375T= | |
11 | g.111911594A>C | CA382600504 | CRYAB | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.443T>G n.375T>G | |
11 | g.111911594A>G | CA382600507 | CRYAB | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.443T>C n.375T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911594A>T | CA382600509 | CRYAB | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.443T>A n.375T>A | |
11 | g.111911595G>A | CA476783368 | CRYAB | c.130C>T (p.Leu44=) n.442C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911595G>C | CA382600512 | CRYAB | c.130C>G (p.Leu44Val) n.442C>G n.374C>G | |
11 | g.111911595G= | CA2000482230 | CRYAB | c.130C= (p.Leu44=) n.442C= n.374C= | |
11 | g.111911595G>T | CA6275565 | CRYAB | c.130C>A (p.Leu44Met) n.442C>A n.374C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911596G>A | CA476783369 | CRYAB | c.129C>T (p.Ser43=) n.441C>T n.373C>T | |
11 | g.111911596G>C | CA476783370 | CRYAB | c.129C>G (p.Ser43=) n.441C>G n.373C>G | |
11 | g.111911596G>T | CA476783371 | CRYAB | c.129C>A (p.Ser43=) n.441C>A n.373C>A | |
11 | g.111911597G>A | CA382600515 | CRYAB | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.440C>T n.372C>T | |
11 | g.111911597G>C | CA382600522 | CRYAB | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.440C>G n.372C>G | |
11 | g.111911597G>T | CA382600518 | CRYAB | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.440C>A n.372C>A | |
11 | g.111911598_111911658del | CA2615963611 | CRYAB | c.68_128del (p.Leu23ProfsTer2) n.380_440del n.312_372del | gnomAD v4 |
11 | g.111911598A= | CA2000482234 | CRYAB | c.127T= (p.Ser43=) n.439T= n.371T= | |
11 | g.111911598A>C | CA382600525 | CRYAB | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.439T>G n.371T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911598A>G | CA382600528 | CRYAB | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.439T>C n.371T>C | |
11 | g.111911598A>T | CA382600530 | CRYAB | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.439T>A n.371T>A | |
11 | g.111911599A= | CA2000482237 | CRYAB | c.126T= (p.Thr42=) n.438T= n.370T= | |
11 | g.111911599A>C | CA6275566 | CRYAB | c.126T>G (p.Thr42=) n.438T>G n.370T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911599A>G | CA476783372 | CRYAB | c.126T>C (p.Thr42=) n.438T>C n.370T>C | |
11 | g.111911599A>T | CA476783373 | CRYAB | c.126T>A (p.Thr42=) n.438T>A n.370T>A | |
11 | g.111911600G>A | CA382600534 | CRYAB | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.437C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911600G>C | CA382600536 | CRYAB | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.437C>G n.369C>G | ClinVar |
11 | g.111911600G= | CA2000482245 | CRYAB | c.125C= (p.Thr42=) n.437C= n.369C= | |
11 | g.111911600G>T | CA382600538 | CRYAB | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.437C>A n.369C>A | |
11 | g.111911601T>A | CA382600541 | CRYAB | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.436A>T n.368A>T | |
11 | g.111911601T>C | CA6275567 | CRYAB | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.436A>G n.368A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911601T>G | CA382600544 | CRYAB | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.436A>C n.368A>C | |
11 | g.111911601T= | CA2000482248 | CRYAB | c.124A= (p.Thr42=) n.436A= n.368A= | |
11 | g.111911602A= | CA2000482253 | CRYAB | c.123T= (p.Ser41=) n.435T= n.367T= | |
11 | g.111911602A>C | CA476783376 | CRYAB | c.123T>G (p.Ser41=) n.435T>G n.367T>G | |
11 | g.111911602A>G | CA476783374 | CRYAB | c.123T>C (p.Ser41=) n.435T>C n.367T>C | dbSNP |
11 | g.111911602A>T | CA476783375 | CRYAB | c.123T>A (p.Ser41=) n.435T>A n.367T>A | |
11 | g.111911603G>A | CA382600547 | CRYAB | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.434C>T n.366C>T | |
11 | g.111911603G>C | CA382600551 | CRYAB | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.434C>G n.366C>G | |
11 | g.111911603G= | CA2000482257 | CRYAB | c.122C= (p.Ser41=) n.434C= n.366C= | |
11 | g.111911603G>T | CA228546495 | CRYAB | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.434C>A n.366C>A | dbSNP |
11 | g.111911604A= | CA2000482260 | CRYAB | c.121T= (p.Ser41=) n.433T= n.365T= | |
11 | g.111911604A>C | CA382600554 | CRYAB | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.433T>G n.365T>G | dbSNP |
11 | g.111911604A>G | CA382600559 | CRYAB | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.433T>C n.365T>C | |
11 | g.111911604A>T | CA382600557 | CRYAB | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.433T>A n.365T>A | |
11 | g.111911605C>A | CA476783377 | CRYAB | c.120G>T (p.Thr40=) n.432G>T n.364G>T | |
11 | g.111911605C= | CA2000482264 | CRYAB | c.120G= (p.Thr40=) n.432G= n.364G= | |
11 | g.111911605C>G | CA476783378 | CRYAB | c.120G>C (p.Thr40=) n.432G>C n.364G>C | |
11 | g.111911605C>T | CA6275568 | CRYAB | c.120G>A (p.Thr40=) n.432G>A n.364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911606del | CA2573146795 | CRYAB | c.119del (p.Thr40SerfsTer5) n.431del n.363del | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911606G>A | CA6275569 | CRYAB | c.119C>T (p.Thr40Met) n.431C>T n.363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911606G>C | CA382600562 | CRYAB | c.119C>G (p.Thr40Arg) n.431C>G n.363C>G | |
11 | g.111911606G= | CA2000482268 | CRYAB | c.119C= (p.Thr40=) n.431C= n.363C= | |
11 | g.111911606G>T | CA382600564 | CRYAB | c.119C>A (p.Thr40Lys) n.431C>A n.363C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911607T>A | CA382600567 | CRYAB | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.430A>T n.362A>T | |
11 | g.111911607T>C | CA382600569 | CRYAB | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.430A>G n.362A>G | |
11 | g.111911607T>G | CA382600571 | CRYAB | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.430A>C n.362A>C | |
11 | g.111911608C>A | CA476783380 | CRYAB | c.117G>T (p.Pro39=) n.429G>T n.361G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911608C= | CA2000482269 | CRYAB | c.117G= (p.Pro39=) n.429G= n.361G= | |
11 | g.111911608C>G | CA476783379 | CRYAB | c.117G>C (p.Pro39=) n.429G>C n.361G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911608C>T | CA6275570 | CRYAB | c.117G>A (p.Pro39=) n.429G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911609G>A | CA181184 | CRYAB | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.428C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911609G>C | CA382600581 | CRYAB | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.428C>G n.360C>G | dbSNP |
11 | g.111911609G= | CA2000482270 | CRYAB | c.116C= (p.Pro39=) n.428C= n.360C= | |
11 | g.111911609G>T | CA382600584 | CRYAB | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.428C>A n.360C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911610G>A | CA382600591 | CRYAB | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.427C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911610G>C | CA6275571 | CRYAB | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.427C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911610G= | CA2000482300 | CRYAB | c.115C= (p.Pro39=) n.427C= n.359C= | |
11 | g.111911610G>T | CA382600586 | CRYAB | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.427C>A n.359C>A | |
11 | g.111911611G>A | CA476783381 | CRYAB | c.114C>T (p.Phe38=) n.426C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911611G>C | CA382600593 | CRYAB | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.426C>G n.358C>G | |
11 | g.111911611G>T | CA382600595 | CRYAB | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.426C>A n.358C>A | |
11 | g.111911612A>C | CA382600597 | CRYAB | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.425T>G n.357T>G | |
11 | g.111911612A>G | CA382600600 | CRYAB | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.425T>C n.357T>C | |
11 | g.111911612A>T | CA382600602 | CRYAB | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.425T>A n.357T>A | |
11 | g.111911613A= | CA2000482308 | CRYAB | c.112T= (p.Phe38=) n.424T= n.356T= | |
11 | g.111911613A>C | CA382600605 | CRYAB | c.112T>G (p.Phe38Val) n.424T>G n.356T>G | |
11 | g.111911613A>G | CA382600606 | CRYAB | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.424T>C n.356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911613A>T | CA382600609 | CRYAB | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.424T>A n.356T>A | |
11 | g.111911614A= | CA2000482312 | CRYAB | c.111T= (p.Leu37=) n.423T= n.355T= | |
11 | g.111911614A>C | CA476783382 | CRYAB | c.111T>G (p.Leu37=) n.423T>G n.355T>G | |
11 | g.111911614A>G | CA476783383 | CRYAB | c.111T>C (p.Leu37=) n.423T>C n.355T>C | dbSNP |
11 | g.111911614A>T | CA476783384 | CRYAB | c.111T>A (p.Leu37=) n.423T>A n.355T>A | |
11 | g.111911615A>C | CA382600612 | CRYAB | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.422T>G n.354T>G | |
11 | g.111911615A>G | CA382600614 | CRYAB | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.422T>C n.354T>C | |
11 | g.111911615A>T | CA382600617 | CRYAB | c.110T>A (p.Leu37His) n.422T>A n.354T>A | |
11 | g.111911616G>A | CA382600621 | CRYAB | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.421C>T n.353C>T | |
11 | g.111911616G>C | CA382600620 | CRYAB | c.109C>G (p.Leu37Val) n.421C>G n.353C>G | |
11 | g.111911616G>T | CA382600618 | CRYAB | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.421C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911617A= | CA2000482314 | CRYAB | c.108T= (p.Asp36=) n.420T= n.352T= | |
11 | g.111911617A>C | CA382600623 | CRYAB | c.108T>G (p.Asp36Glu) n.420T>G n.352T>G | |
11 | g.111911617A>G | CA476783385 | CRYAB | c.108T>C (p.Asp36=) n.420T>C n.352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911617A>T | CA382600626 | CRYAB | c.108T>A (p.Asp36Glu) n.420T>A n.352T>A | |
11 | g.111911618T>A | CA382600631 | CRYAB | c.107A>T (p.Asp36Val) n.419A>T n.351A>T | |
11 | g.111911618T>C | CA382600633 | CRYAB | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.419A>G n.351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911618T>G | CA382600635 | CRYAB | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.419A>C n.351A>C | |
11 | g.111911618T= | CA2000482318 | CRYAB | c.107A= (p.Asp36=) n.419A= n.351A= | |
11 | g.111911619C>A | CA382600636 | CRYAB | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.418G>T n.350G>T | |
11 | g.111911619C>G | CA382600639 | CRYAB | c.106G>C (p.Asp36His) n.418G>C n.350G>C | |
11 | g.111911619C>T | CA382600640 | CRYAB | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.418G>A n.350G>A | |
11 | g.111911620A>C | CA476783387 | CRYAB | c.105T>G (p.Ser35=) n.417T>G n.349T>G | |
11 | g.111911620A>G | CA476783388 | CRYAB | c.105T>C (p.Ser35=) n.417T>C n.349T>C | |
11 | g.111911620A>T | CA476783389 | CRYAB | c.105T>A (p.Ser35=) n.417T>A n.349T>A | |
11 | g.111911621G>A | CA382600643 | CRYAB | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.416C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911621G>C | CA382600645 | CRYAB | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.416C>G n.348C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911621G= | CA2000482321 | CRYAB | c.104C= (p.Ser35=) n.416C= n.348C= | |
11 | g.111911621G>T | CA382600647 | CRYAB | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.416C>A n.348C>A | |
11 | g.111911622A>C | CA382600652 | CRYAB | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.415T>G n.347T>G | |
11 | g.111911622A>G | CA382600651 | CRYAB | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.415T>C n.347T>C | |
11 | g.111911622A>T | CA382600650 | CRYAB | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.415T>A n.347T>A | |
11 | g.111911623C>A | CA10629845 | CRYAB | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.414G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911623C= | CA2000482330 | CRYAB | c.102G= (p.Glu34=) n.414G= n.346G= | |
11 | g.111911623C>G | CA382600654 | CRYAB | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.414G>C n.346G>C | |
11 | g.111911623C>T | CA476783390 | CRYAB | c.102G>A (p.Glu34=) n.414G>A n.346G>A | COSMIC |
11 | g.111911624T>A | CA382600658 | CRYAB | c.101A>T (p.Glu34Val) n.413A>T n.345A>T | |
11 | g.111911624T>C | CA382600660 | CRYAB | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.413A>G n.345A>G | |
11 | g.111911624T>G | CA382600662 | CRYAB | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.413A>C n.345A>C | |
11 | g.111911625C>A | CA382600664 | CRYAB | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.412G>T n.344G>T | |
11 | g.111911625C>G | CA382600667 | CRYAB | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.412G>C n.344G>C | |
11 | g.111911625C>T | CA382600668 | CRYAB | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.412G>A n.344G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911626dup | CA2695199023 | CRYAB | c.100dup (p.Glu34GlyfsTer3) n.412dup n.344dup | ClinVar |
11 | g.111911626C>A | CA382600670 | CRYAB | c.99G>T (p.Leu33Phe) n.411G>T n.343G>T | |
11 | g.111911626C= | CA2000482336 | CRYAB | c.99G= (p.Leu33=) n.411G= n.343G= | |
11 | g.111911626C>G | CA382600672 | CRYAB | c.99G>C (p.Leu33Phe) n.411G>C n.343G>C | |
11 | g.111911626C>T | CA228546526 | CRYAB | c.99G>A (p.Leu33=) n.411G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911627A>C | CA382600673 | CRYAB | c.98T>G (p.Leu33Trp) n.410T>G n.342T>G | |
11 | g.111911627A>G | CA382600674 | CRYAB | c.98T>C (p.Leu33Ser) n.410T>C n.342T>C | |
11 | g.111911627A>T | CA382600676 | CRYAB | c.98T>A (p.Leu33Ter) n.410T>A n.342T>A | |
11 | g.111911628A>C | CA382600682 | CRYAB | c.97T>G (p.Leu33Val) n.409T>G n.341T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911628A>G | CA476783392 | CRYAB | c.97T>C (p.Leu33=) n.409T>C n.341T>C | |
11 | g.111911628A>T | CA382600680 | CRYAB | c.97T>A (p.Leu33Met) n.409T>A n.341T>A | |
11 | g.111911629C>A | CA6275573 | CRYAB | c.96G>T (p.Leu32=) n.408G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911629C= | CA2000482344 | CRYAB | c.96G= (p.Leu32=) n.408G= n.340G= | |
11 | g.111911629C>G | CA476783393 | CRYAB | c.96G>C (p.Leu32=) n.408G>C n.340G>C | |
11 | g.111911629C>T | CA6275572 | CRYAB | c.96G>A (p.Leu32=) n.408G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911630A>C | CA382600687 | CRYAB | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.407T>G n.339T>G | |
11 | g.111911630A>G | CA382600691 | CRYAB | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.407T>C n.339T>C | |
11 | g.111911630A>T | CA382600689 | CRYAB | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.407T>A n.339T>A | |
11 | g.111911631G>A | CA476783394 | CRYAB | c.94C>T (p.Leu32=) n.406C>T n.338C>T | |
11 | g.111911631G>C | CA382600693 | CRYAB | c.94C>G (p.Leu32Val) n.406C>G n.338C>G | |
11 | g.111911631G>T | CA382600695 | CRYAB | c.94C>A (p.Leu32Met) n.406C>A n.338C>A | |
11 | g.111911632G>A | CA476783395 | CRYAB | c.93C>T (p.His31=) n.405C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911632G>C | CA382600696 | CRYAB | c.93C>G (p.His31Gln) n.405C>G n.337C>G | dbSNP |
11 | g.111911632G= | CA2000482351 | CRYAB | c.93C= (p.His31=) n.405C= n.337C= | |
11 | g.111911632G>T | CA382600697 | CRYAB | c.93C>A (p.His31Gln) n.405C>A n.337C>A | |
11 | g.111911633T>A | CA382600699 | CRYAB | c.92A>T (p.His31Leu) n.404A>T n.336A>T | |
11 | g.111911633T>C | CA382600702 | CRYAB | c.92A>G (p.His31Arg) n.404A>G n.336A>G | |
11 | g.111911633T>G | CA6275574 | CRYAB | c.92A>C (p.His31Pro) n.404A>C n.336A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911633T= | CA2000482358 | CRYAB | c.92A= (p.His31=) n.404A= n.336A= | |
11 | g.111911634G>A | CA382600706 | CRYAB | c.91C>T (p.His31Tyr) n.403C>T n.335C>T | dbSNP |
11 | g.111911634G>C | CA382600707 | CRYAB | c.91C>G (p.His31Asp) n.403C>G n.335C>G | |
11 | g.111911634G= | CA2000482363 | CRYAB | c.91C= (p.His31=) n.403C= n.335C= | |
11 | g.111911634G>T | CA382600709 | CRYAB | c.91C>A (p.His31Asn) n.403C>A n.335C>A | |
11 | g.111911635C>A | CA382600710 | CRYAB | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.402G>T n.334G>T | |
11 | g.111911635C= | CA2000482365 | CRYAB | c.90G= (p.Glu30=) n.402G= n.334G= | |
11 | g.111911635C>G | CA382600712 | CRYAB | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.402G>C n.334G>C | |
11 | g.111911635C>T | CA476783396 | CRYAB | c.90G>A (p.Glu30=) n.402G>A n.334G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111911636T>A | CA382600721 | CRYAB | c.89A>T (p.Glu30Val) n.401A>T n.333A>T | |
11 | g.111911636T>C | CA382600714 | CRYAB | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.401A>G n.333A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911636T>G | CA382600716 | CRYAB | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.401A>C n.333A>C | |
11 | g.111911637C>A | CA228546537 | CRYAB | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.400G>T n.332G>T | dbSNP |
11 | g.111911637C= | CA2000482368 | CRYAB | c.88G= (p.Glu30=) n.400G= n.332G= | |
11 | g.111911637C>G | CA382600723 | CRYAB | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.400G>C n.332G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911637C>T | CA382600725 | CRYAB | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.400G>A n.332G>A | ClinVar |
11 | g.111911638T>A | CA476783397 | CRYAB | c.87A>T (p.Gly29=) n.399A>T n.331A>T | |
11 | g.111911638T>C | CA476783398 | CRYAB | c.87A>G (p.Gly29=) n.399A>G n.331A>G | |
11 | g.111911638T>G | CA476783399 | CRYAB | c.87A>C (p.Gly29=) n.399A>C n.331A>C | |
11 | g.111911639C>A | CA382600729 | CRYAB | c.86G>T (p.Gly29Val) n.398G>T n.330G>T | |
11 | g.111911639C= | CA2000482373 | CRYAB | c.86G= (p.Gly29=) n.398G= n.330G= | |
11 | g.111911639C>G | CA382600732 | CRYAB | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.398G>C n.330G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911639C>T | CA382600735 | CRYAB | c.86G>A (p.Gly29Glu) n.398G>A n.330G>A | |
11 | g.111911640C>A | CA382600738 | CRYAB | c.85G>T (p.Gly29Ter) n.397G>T n.329G>T | |
11 | g.111911640C= | CA2000482379 | CRYAB | c.85G= (p.Gly29=) n.397G= n.329G= | |
11 | g.111911640C>G | CA6275575 | CRYAB | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.397G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911640C>T | CA6275576 | CRYAB | c.85G>A (p.Gly29Arg) n.397G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911641G>A | CA476783400 | CRYAB | c.84C>T (p.Phe28=) n.396C>T n.328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911641G>C | CA382600741 | CRYAB | c.84C>G (p.Phe28Leu) n.396C>G n.328C>G | |
11 | g.111911641G= | CA2000482388 | CRYAB | c.84C= (p.Phe28=) n.396C= n.328C= | |
11 | g.111911641G>T | CA382600744 | CRYAB | c.84C>A (p.Phe28Leu) n.396C>A n.328C>A | |
11 | g.111911644_111911646del | CA2739271020 | CRYAB | c.82_84del (p.Phe28del) n.394_396del n.326_328del | ClinVar |
11 | g.111911642A= | CA2000482392 | CRYAB | c.83T= (p.Phe28=) n.395T= n.327T= | |
11 | g.111911642A>C | CA382600753 | CRYAB | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.395T>G n.327T>G | |
11 | g.111911642A>G | CA382600752 | CRYAB | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.395T>C n.327T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911642A>T | CA382600749 | CRYAB | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.395T>A n.327T>A | |
11 | g.111911643A>C | CA382600755 | CRYAB | c.82T>G (p.Phe28Val) n.394T>G n.326T>G | |
11 | g.111911643A>G | CA382600756 | CRYAB | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.394T>C n.326T>C | |
11 | g.111911643A>T | CA382600757 | CRYAB | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.394T>A n.326T>A | |
11 | g.111911644G>A | CA228546544 | CRYAB | c.81C>T (p.Phe27=) n.393C>T n.325C>T | dbSNP |
11 | g.111911644G>C | CA382600758 | CRYAB | c.81C>G (p.Phe27Leu) n.393C>G n.325C>G | ClinVar |
11 | g.111911644G= | CA2000482396 | CRYAB | c.81C= (p.Phe27=) n.393C= n.325C= | |
11 | g.111911644G>T | CA382600760 | CRYAB | c.81C>A (p.Phe27Leu) n.393C>A n.325C>A | |
11 | g.111911645A>C | CA382600765 | CRYAB | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.392T>G n.324T>G | |
11 | g.111911645A>G | CA382600761 | CRYAB | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.392T>C n.324T>C | |
11 | g.111911645A>T | CA382600762 | CRYAB | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.392T>A n.324T>A | |
11 | g.111911646A= | CA2000482398 | CRYAB | c.79T= (p.Phe27=) n.391T= n.323T= | |
11 | g.111911646A>C | CA382600766 | CRYAB | c.79T>G (p.Phe27Val) n.391T>G n.323T>G | |
11 | g.111911646A>G | CA382600768 | CRYAB | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.391T>C n.323T>C | |
11 | g.111911646A>T | CA382600776 | CRYAB | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.391T>A n.323T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911647C>A | CA382600779 | CRYAB | c.78G>T (p.Gln26His) n.390G>T n.322G>T | |
11 | g.111911647C= | CA2000482402 | CRYAB | c.78G= (p.Gln26=) n.390G= n.322G= | |
11 | g.111911647C>G | CA382600781 | CRYAB | c.78G>C (p.Gln26His) n.390G>C n.322G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911647C>T | CA476783401 | CRYAB | c.78G>A (p.Gln26=) n.390G>A n.322G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911648T>A | CA382600783 | CRYAB | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.389A>T n.321A>T | |
11 | g.111911648T>C | CA382600787 | CRYAB | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.389A>G n.321A>G | |
11 | g.111911648T>G | CA382600784 | CRYAB | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.389A>C n.321A>C | |
11 | g.111911649G>A | CA382600789 | CRYAB | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.388C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911649G>C | CA382600790 | CRYAB | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.388C>G n.320C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911649G= | CA2000482404 | CRYAB | c.76C= (p.Gln26=) n.388C= n.320C= | |
11 | g.111911649G>T | CA382600792 | CRYAB | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.388C>A n.320C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911650G>A | CA476783402 | CRYAB | c.75C>T (p.Asp25=) n.387C>T n.319C>T | dbSNP |
11 | g.111911650G>C | CA6275577 | CRYAB | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.387C>G n.319C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911650G= | CA2000482405 | CRYAB | c.75C= (p.Asp25=) n.387C= n.319C= | |
11 | g.111911650G>T | CA382600794 | CRYAB | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.387C>A n.319C>A | |
11 | g.111911651T>A | CA382600795 | CRYAB | c.74A>T (p.Asp25Val) n.386A>T n.318A>T | |
11 | g.111911651T>C | CA382600797 | CRYAB | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.386A>G n.318A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911651T>G | CA382600802 | CRYAB | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.386A>C n.318A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911652C>A | CA382600805 | CRYAB | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.385G>T n.317G>T | |
11 | g.111911652C>G | CA382600809 | CRYAB | c.73G>C (p.Asp25His) n.385G>C n.317G>C | |
11 | g.111911652C>T | CA382600810 | CRYAB | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.385G>A n.317G>A | |
11 | g.111911653A>C | CA382600811 | CRYAB | c.72T>G (p.Phe24Leu) n.384T>G n.316T>G | COSMIC |
11 | g.111911653A>G | CA476783403 | CRYAB | c.72T>C (p.Phe24=) n.384T>C n.316T>C | |
11 | g.111911653A>T | CA382600812 | CRYAB | c.72T>A (p.Phe24Leu) n.384T>A n.316T>A | |
11 | g.111911654A>C | CA382600822 | CRYAB | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.383T>G n.315T>G | |
11 | g.111911654A>G | CA382600824 | CRYAB | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.383T>C n.315T>C | |
11 | g.111911654A>T | CA382600823 | CRYAB | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.383T>A n.315T>A | |
11 | g.111911655A>C | CA382600825 | CRYAB | c.70T>G (p.Phe24Val) n.382T>G n.314T>G | |
11 | g.111911655A>G | CA382600826 | CRYAB | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.382T>C n.314T>C | |
11 | g.111911655A>T | CA382600827 | CRYAB | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.382T>A n.314T>A | |
11 | g.111911656G>A | CA476783404 | CRYAB | c.69C>T (p.Leu23=) n.381C>T n.313C>T | |
11 | g.111911656G>C | CA476783405 | CRYAB | c.69C>G (p.Leu23=) n.381C>G n.313C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911656G= | CA2000482406 | CRYAB | c.69C= (p.Leu23=) n.381C= n.313C= | |
11 | g.111911656G>T | CA476783406 | CRYAB | c.69C>A (p.Leu23=) n.381C>A n.313C>A | |
11 | g.111911657A= | CA2000482407 | CRYAB | c.68T= (p.Leu23=) n.380T= n.312T= | |
11 | g.111911657A>C | CA382600828 | CRYAB | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.380T>G n.312T>G | |
11 | g.111911657A>G | CA382600829 | CRYAB | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.380T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911657A>T | CA382600831 | CRYAB | c.68T>A (p.Leu23His) n.380T>A n.312T>A | |
11 | g.111911658G>A | CA382600832 | CRYAB | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.379C>T n.311C>T | dbSNP |
11 | g.111911658G>C | CA382600834 | CRYAB | c.67C>G (p.Leu23Val) n.379C>G n.311C>G | |
11 | g.111911658G= | CA2000482408 | CRYAB | c.67C= (p.Leu23=) n.379C= n.311C= | |
11 | g.111911658G>T | CA382600836 | CRYAB | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.379C>A n.311C>A | |
11 | g.111911659G>A | CA476783414 | CRYAB | c.66C>T (p.Arg22=) n.378C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911659G>C | CA476783415 | CRYAB | c.66C>G (p.Arg22=) n.378C>G n.310C>G | |
11 | g.111911659G= | CA2000482409 | CRYAB | c.66C= (p.Arg22=) n.378C= n.310C= | |
11 | g.111911659G>T | CA476783417 | CRYAB | c.66C>A (p.Arg22=) n.378C>A n.310C>A | |
11 | g.111911660C>A | CA382600837 | CRYAB | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.377G>T n.309G>T | |
11 | g.111911660C= | CA2000482410 | CRYAB | c.65G= (p.Arg22=) n.377G= n.309G= | |
11 | g.111911660C>G | CA382600840 | CRYAB | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.377G>C n.309G>C | |
11 | g.111911660C>T | CA6275578 | CRYAB | c.65G>A (p.Arg22His) n.377G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911661G>A | CA6275579 | CRYAB | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.376C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911661G>C | CA382600842 | CRYAB | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.376C>G n.308C>G | |
11 | g.111911661G= | CA2000482413 | CRYAB | c.64C= (p.Arg22=) n.376C= n.308C= | |
11 | g.111911661G>T | CA382600848 | CRYAB | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.376C>A n.308C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911662G>A | CA476783419 | CRYAB | c.63C>T (p.Ser21=) n.375C>T n.307C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111911662G>C | CA382600849 | CRYAB | c.63C>G (p.Ser21Arg) n.375C>G n.307C>G | |
11 | g.111911662G= | CA2000482414 | CRYAB | c.63C= (p.Ser21=) n.375C= n.307C= | |
11 | g.111911662G>T | CA382600850 | CRYAB | c.63C>A (p.Ser21Arg) n.375C>A n.307C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911663C>A | CA382600852 | CRYAB | c.62G>T (p.Ser21Ile) n.374G>T n.306G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911663C>G | CA382600863 | CRYAB | c.62G>C (p.Ser21Thr) n.374G>C n.306G>C | dbSNP |
11 | g.111911663C>T | CA382600868 | CRYAB | c.62G>A (p.Ser21Asn) n.374G>A n.306G>A | |
11 | g.111911664T>A | CA382600870 | CRYAB | c.61A>T (p.Ser21Cys) n.373A>T n.305A>T | |
11 | g.111911664T>C | CA382600871 | CRYAB | c.61A>G (p.Ser21Gly) n.373A>G n.305A>G | |
11 | g.111911664T>G | CA382600872 | CRYAB | c.61A>C (p.Ser21Arg) n.373A>C n.305A>C | |
11 | g.111911664_111911665delinsTG | CA2000482415 | CRYAB | c.60_61delinsCA (p.Pro20=) n.372_373delinsCA n.304_305delinsCA | |
11 | g.111911665G>A | CA133797 | CRYAB | c.60C>T (p.Pro20=) n.372C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911665G>C | CA6275580 | CRYAB | c.60C>G (p.Pro20=) n.372C>G n.304C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911665G= | CA2000482417 | CRYAB | c.60C= (p.Pro20=) n.372C= n.304C= | |
11 | g.111911665G>T | CA476783424 | CRYAB | c.60C>A (p.Pro20=) n.372C>A n.304C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911669del | CA344702 | CRYAB | c.60del (p.Ser21AlafsTer24) n.372del n.304del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911666G>A | CA382600877 | CRYAB | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.371C>T n.303C>T | |
11 | g.111911666G>C | CA382600875 | CRYAB | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.371C>G n.303C>G | dbSNP |
11 | g.111911666G>T | CA382600873 | CRYAB | c.59C>A (p.Pro20His) n.371C>A n.303C>A | |
11 | g.111911666_111911672delinsGGGGAGT | CA2000482418 | CRYAB | c.53_59delinsACTCCCC (p.His18=) n.365_371delinsACTCCCC n.297_303delinsACTCCCC | |
11 | g.111911667G>A | CA130925 | CRYAB | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.370C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911667G>C | CA382600880 | CRYAB | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.370C>G n.302C>G | |
11 | g.111911667G= | CA2000482426 | CRYAB | c.58C= (p.Pro20=) n.370C= n.302C= | |
11 | g.111911667G>T | CA382600882 | CRYAB | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.370C>A n.302C>A | |
11 | g.111911669_111911674del | CA2000482424 | CRYAB | c.53_58del (p.His18_Ser19del) n.365_370del n.297_302del | dbSNP |