Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111910096A>GCA2615961848CRYABc.123+231T>C (n.123+231T>C)
c.324+231T>C (n.324+231T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1941T>C
n.1642+231T>C
gnomAD v4
11g.111910096A>TCA2615961849CRYABc.123+231T>A (n.123+231T>A)
c.324+231T>A (n.324+231T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1941T>A
n.1642+231T>A
gnomAD v4
11g.111910097T>ACA2615961851CRYABc.123+230A>T (n.123+230A>T)
c.324+230A>T (n.324+230A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1940A>T
n.1642+230A>T
gnomAD v4
11g.111910097T>CCA2615961850CRYABc.123+230A>G (n.123+230A>G)
c.324+230A>G (n.324+230A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1940A>G
n.1642+230A>G
gnomAD v4
11g.111910098C>ACA2615961852CRYABc.123+229G>T (n.123+229G>T)
c.324+229G>T (n.324+229G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1939G>T
n.1642+229G>T
gnomAD v4
11g.111910098C>TCA654442361CRYABc.123+229G>A (n.123+229G>A)
c.324+229G>A (n.324+229G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1939G>A
n.1642+229G>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.111910099A>CCA2615961853CRYABc.123+228T>G (n.123+228T>G)
c.324+228T>G (n.324+228T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.1938T>G
n.1642+228T>G
gnomAD v4
11g.111910100T>ACA2615961854CRYABc.123+227A>T (n.123+227A>T)
c.324+227A>T (n.324+227A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1937A>T
n.1642+227A>T
gnomAD v4
11g.111910100T>CCA2615961855CRYABc.123+227A>G (n.123+227A>G)
c.324+227A>G (n.324+227A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1937A>G
n.1642+227A>G
gnomAD v4
11g.111910101C>ACA2615961856CRYABc.123+226G>T (n.123+226G>T)
c.324+226G>T (n.324+226G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1936G>T
n.1642+226G>T
gnomAD v4
11g.111910101C>GCA2615961857CRYABc.123+226G>C (n.123+226G>C)
c.324+226G>C (n.324+226G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1936G>C
n.1642+226G>C
gnomAD v4
11g.111910101C>TCA2615961858CRYABc.123+226G>A (n.123+226G>A)
c.324+226G>A (n.324+226G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1936G>A
n.1642+226G>A
gnomAD v4
11g.111910102C>ACA671742159CRYABc.123+225G>T (n.123+225G>T)
c.324+225G>T (n.324+225G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.1935G>T
n.1642+225G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910102C=CA2000480518CRYABc.123+225G= (n.123+225G=)
c.324+225G= (n.324+225G=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.1935G=
n.1642+225G=
11g.111910102C>TCA2615961859CRYABc.123+225G>A (n.123+225G>A)
c.324+225G>A (n.324+225G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.1935G>A
n.1642+225G>A
gnomAD v4
11g.111910103C>ACA2615961860CRYABc.123+224G>T (n.123+224G>T)
c.324+224G>T (n.324+224G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1934G>T
n.1642+224G>T
gnomAD v4
11g.111910103C=CA2000480520CRYABc.123+224G= (n.123+224G=)
c.324+224G= (n.324+224G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1934G=
n.1642+224G=
11g.111910103C>TCA2000480521CRYABc.123+224G>A (n.123+224G>A)
c.324+224G>A (n.324+224G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1934G>A
n.1642+224G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.111910104A>CCA2793641645CRYABc.123+223T>G (n.123+223T>G)
c.324+223T>G (n.324+223T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1933T>G
n.1642+223T>G
11g.111910104A>TCA2615961861CRYABc.123+223T>A (n.123+223T>A)
c.324+223T>A (n.324+223T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1933T>A
n.1642+223T>A
gnomAD v4
11g.111910105T>ACA2615961862CRYABc.123+222A>T (n.123+222A>T)
c.324+222A>T (n.324+222A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1932A>T
n.1642+222A>T
gnomAD v4
11g.111910105T>GCA2615961863CRYABc.123+222A>C (n.123+222A>C)
c.324+222A>C (n.324+222A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1932A>C
n.1642+222A>C
gnomAD v4
11g.111910106C>ACA2615961864CRYABc.123+221G>T (n.123+221G>T)
c.324+221G>T (n.324+221G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.1931G>T
n.1642+221G>T
gnomAD v4
11g.111910106C>TCA2615961865CRYABc.123+221G>A (n.123+221G>A)
c.324+221G>A (n.324+221G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.1931G>A
n.1642+221G>A
gnomAD v4
11g.111910107T>ACA2615961866CRYABc.123+220A>T (n.123+220A>T)
c.324+220A>T (n.324+220A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1930A>T
n.1642+220A>T
gnomAD v4
11g.111910108A>GCA2615961868CRYABc.123+219T>C (n.123+219T>C)
c.324+219T>C (n.324+219T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.1929T>C
n.1642+219T>C
gnomAD v4
11g.111910108A>TCA2615961869CRYABc.123+219T>A (n.123+219T>A)
c.324+219T>A (n.324+219T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1929T>A
n.1642+219T>A
gnomAD v4
11g.111910109delCA2615961867CRYABc.123+219del (n.123+219del)
c.324+219del (n.324+219del)
c.*75del (n.*75del)
n.1929del
n.1642+219del
gnomAD v4
11g.111910109A=CA2000480523CRYABc.123+218T= (n.123+218T=)
c.324+218T= (n.324+218T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.1928T=
n.1642+218T=
11g.111910109A>GCA2000480524CRYABc.123+218T>C (n.123+218T>C)
c.324+218T>C (n.324+218T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1928T>C
n.1642+218T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.111910109A>TCA2615961870CRYABc.123+218T>A (n.123+218T>A)
c.324+218T>A (n.324+218T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1928T>A
n.1642+218T>A
gnomAD v4
11g.111910110G>ACA2615961871CRYABc.123+217C>T (n.123+217C>T)
c.324+217C>T (n.324+217C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1927C>T
n.1642+217C>T
gnomAD v4
11g.111910110G>TCA2615961872CRYABc.123+217C>A (n.123+217C>A)
c.324+217C>A (n.324+217C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1927C>A
n.1642+217C>A
gnomAD v4
11g.111910111G>ACA2615961873CRYABc.123+216C>T (n.123+216C>T)
c.324+216C>T (n.324+216C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1926C>T
n.1642+216C>T
gnomAD v4
11g.111910111G>TCA2615961874CRYABc.123+216C>A (n.123+216C>A)
c.324+216C>A (n.324+216C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1926C>A
n.1642+216C>A
gnomAD v4
11g.111910112C>ACA2615961876CRYABc.123+215G>T (n.123+215G>T)
c.324+215G>T (n.324+215G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1925G>T
n.1642+215G>T
gnomAD v4
11g.111910112C=CA2000480526CRYABc.123+215G= (n.123+215G=)
c.324+215G= (n.324+215G=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.1925G=
n.1642+215G=
11g.111910112C>TCA228545359CRYABc.123+215G>A (n.123+215G>A)
c.324+215G>A (n.324+215G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1925G>A
n.1642+215G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910113G>ACA15678826CRYABc.123+214C>T (n.123+214C>T)
c.324+214C>T (n.324+214C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1924C>T
n.1642+214C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910113G>CCA2000480533CRYABc.123+214C>G (n.123+214C>G)
c.324+214C>G (n.324+214C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1924C>G
n.1642+214C>G
dbSNP
11g.111910113G=CA2000480529CRYABc.123+214C= (n.123+214C=)
c.324+214C= (n.324+214C=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.1924C=
n.1642+214C=
11g.111910113G>TCA2615961881CRYABc.123+214C>A (n.123+214C>A)
c.324+214C>A (n.324+214C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1924C>A
n.1642+214C>A
gnomAD v4
11g.111910114A=CA2000480536CRYABc.123+213T= (n.123+213T=)
c.324+213T= (n.324+213T=)
c.*69T= (n.*69T=)
n.1923T=
n.1642+213T=
11g.111910114A>CCA2615961883CRYABc.123+213T>G (n.123+213T>G)
c.324+213T>G (n.324+213T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1923T>G
n.1642+213T>G
gnomAD v4
11g.111910114A>GCA671742161CRYABc.123+213T>C (n.123+213T>C)
c.324+213T>C (n.324+213T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1923T>C
n.1642+213T>C
dbSNP
11g.111910120_111910124delCA2615961882CRYABc.123+209_123+213del (n.123+209_123+213del)
c.324+209_324+213del (n.324+209_324+213del)
c.*65_*69del (n.*65_*69del)
n.1919_1923del
n.1642+209_1642+213del
gnomAD v4
11g.111910116C>ACA2615961884CRYABc.123+211G>T (n.123+211G>T)
c.324+211G>T (n.324+211G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1921G>T
n.1642+211G>T
gnomAD v4
11g.111910116C=CA2000480538CRYABc.123+211G= (n.123+211G=)
c.324+211G= (n.324+211G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.1921G=
n.1642+211G=
11g.111910116C>TCA671742163CRYABc.123+211G>A (n.123+211G>A)
c.324+211G>A (n.324+211G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1921G>A
n.1642+211G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910117A>TCA2615961885CRYABc.123+210T>A (n.123+210T>A)
c.324+210T>A (n.324+210T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1920T>A
n.1642+210T>A
gnomAD v4
11g.111910118A>GCA2615961886CRYABc.123+209T>C (n.123+209T>C)
c.324+209T>C (n.324+209T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1919T>C
n.1642+209T>C
gnomAD v4
11g.111910118A>TCA2615961887CRYABc.123+209T>A (n.123+209T>A)
c.324+209T>A (n.324+209T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1919T>A
n.1642+209T>A
gnomAD v4
11g.111910119A>TCA2615961888CRYABc.123+208T>A (n.123+208T>A)
c.324+208T>A (n.324+208T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.1918T>A
n.1642+208T>A
gnomAD v4
11g.111910120T>ACA2615961889CRYABc.123+207A>T (n.123+207A>T)
c.324+207A>T (n.324+207A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1917A>T
n.1642+207A>T
gnomAD v4
11g.111910121C>ACA2615961891CRYABc.123+206G>T (n.123+206G>T)
c.324+206G>T (n.324+206G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1916G>T
n.1642+206G>T
gnomAD v4
11g.111910121C=CA2000480540CRYABc.123+206G= (n.123+206G=)
c.324+206G= (n.324+206G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.1916G=
n.1642+206G=
11g.111910121C>TCA228545365CRYABc.123+206G>A (n.123+206G>A)
c.324+206G>A (n.324+206G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1916G>A
n.1642+206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910122A>TCA2615961892CRYABc.123+205T>A (n.123+205T>A)
c.324+205T>A (n.324+205T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1915T>A
n.1642+205T>A
gnomAD v4
11g.111910123A>GCA2615961894CRYABc.123+204T>C (n.123+204T>C)
c.324+204T>C (n.324+204T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1914T>C
n.1642+204T>C
gnomAD v4
11g.111910124A>TCA2615961895CRYABc.123+203T>A (n.123+203T>A)
c.324+203T>A (n.324+203T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1913T>A
n.1642+203T>A
gnomAD v4
11g.111910126G>ACA2000480544CRYABc.123+201C>T (n.123+201C>T)
c.324+201C>T (n.324+201C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1911C>T
n.1642+201C>T
dbSNP
11g.111910126G=CA2000480542CRYABc.123+201C= (n.123+201C=)
c.324+201C= (n.324+201C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1911C=
n.1642+201C=
11g.111910126G>TCA2615961898CRYABc.123+201C>A (n.123+201C>A)
c.324+201C>A (n.324+201C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1911C>A
n.1642+201C>A
gnomAD v4
11g.111910127C>ACA2615961900CRYABc.123+200G>T (n.123+200G>T)
c.324+200G>T (n.324+200G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1910G>T
n.1642+200G>T
gnomAD v4
11g.111910128C=CA2000480546CRYABc.123+199G= (n.123+199G=)
c.324+199G= (n.324+199G=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.1909G=
n.1642+199G=
11g.111910128C>TCA671742166CRYABc.123+199G>A (n.123+199G>A)
c.324+199G>A (n.324+199G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1909G>A
n.1642+199G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910129A=CA2000480548CRYABc.123+198T= (n.123+198T=)
c.324+198T= (n.324+198T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.1908T=
n.1642+198T=
11g.111910129A>GCA2000480549CRYABc.123+198T>C (n.123+198T>C)
c.324+198T>C (n.324+198T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1908T>C
n.1642+198T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.111910129A>TCA2615961903CRYABc.123+198T>A (n.123+198T>A)
c.324+198T>A (n.324+198T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1908T>A
n.1642+198T>A
gnomAD v4
11g.111910130C>ACA2615961905CRYABc.123+197G>T (n.123+197G>T)
c.324+197G>T (n.324+197G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1907G>T
n.1642+197G>T
gnomAD v4
11g.111910130C=CA2000480551CRYABc.123+197G= (n.123+197G=)
c.324+197G= (n.324+197G=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.1907G=
n.1642+197G=
11g.111910130C>TCA671742169CRYABc.123+197G>A (n.123+197G>A)
c.324+197G>A (n.324+197G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1907G>A
n.1642+197G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.111910131A=CA2000480552CRYABc.123+196T= (n.123+196T=)
c.324+196T= (n.324+196T=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.1906T=
n.1642+196T=
11g.111910131A>GCA2517980040CRYABc.123+196T>C (n.123+196T>C)
c.324+196T>C (n.324+196T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1906T>C
n.1642+196T>C
gnomAD v4
11g.111910131A>TCA2000480554CRYABc.123+196T>A (n.123+196T>A)
c.324+196T>A (n.324+196T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1906T>A
n.1642+196T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.111910133C>ACA2615961906CRYABc.123+194G>T (n.123+194G>T)
c.324+194G>T (n.324+194G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1904G>T
n.1642+194G>T
gnomAD v4
11g.111910133C>GCA2615961907CRYABc.123+194G>C (n.123+194G>C)
c.324+194G>C (n.324+194G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1904G>C
n.1642+194G>C
gnomAD v4
11g.111910133C>TCA2725224449CRYABc.123+194G>A (n.123+194G>A)
c.324+194G>A (n.324+194G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1904G>A
n.1642+194G>A
dbSNP
11g.111910135C>ACA2615961908CRYABc.123+192G>T (n.123+192G>T)
c.324+192G>T (n.324+192G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1902G>T
n.1642+192G>T
gnomAD v4
11g.111910136T>ACA2615961910CRYABc.123+191A>T (n.123+191A>T)
c.324+191A>T (n.324+191A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1901A>T
n.1642+191A>T
gnomAD v4
11g.111910137G>TCA2615961912CRYABc.123+190C>A (n.123+190C>A)
c.324+190C>A (n.324+190C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1900C>A
n.1642+190C>A
gnomAD v4
11g.111910138delCA2615961911CRYABc.123+190del (n.123+190del)
c.324+190del (n.324+190del)
c.*46del (n.*46del)
n.1900del
n.1642+190del
gnomAD v4
11g.111910138G>ACA2615961913CRYABc.123+189C>T (n.123+189C>T)
c.324+189C>T (n.324+189C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1899C>T
n.1642+189C>T
gnomAD v4
11g.111910138G=CA2000480555CRYABc.123+189C= (n.123+189C=)
c.324+189C= (n.324+189C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.1899C=
n.1642+189C=
11g.111910138G>TCA942280879CRYABc.123+189C>A (n.123+189C>A)
c.324+189C>A (n.324+189C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1899C>A
n.1642+189C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910140C>ACA2615961914CRYABc.123+187G>T (n.123+187G>T)
c.324+187G>T (n.324+187G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1897G>T
n.1642+187G>T
gnomAD v4
11g.111910140C>TCA2615961915CRYABc.123+187G>A (n.123+187G>A)
c.324+187G>A (n.324+187G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.1897G>A
n.1642+187G>A
gnomAD v4
11g.111910141A=CA2000480557CRYABc.123+186T= (n.123+186T=)
c.324+186T= (n.324+186T=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.1896T=
n.1642+186T=
11g.111910141A>GCA602134050CRYABc.123+186T>C (n.123+186T>C)
c.324+186T>C (n.324+186T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1896T>C
n.1642+186T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910141A>TCA2615961917CRYABc.123+186T>A (n.123+186T>A)
c.324+186T>A (n.324+186T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1896T>A
n.1642+186T>A
gnomAD v4
11g.111910145T>CCA602134051CRYABc.123+182A>G (n.123+182A>G)
c.324+182A>G (n.324+182A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1892A>G
n.1642+182A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910145T=CA2000480559CRYABc.123+182A= (n.123+182A=)
c.324+182A= (n.324+182A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.1892A=
n.1642+182A=
11g.111910146A=CA2000480562CRYABc.123+181T= (n.123+181T=)
c.324+181T= (n.324+181T=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.1891T=
n.1642+181T=
11g.111910146A>GCA671742173CRYABc.123+181T>C (n.123+181T>C)
c.324+181T>C (n.324+181T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1891T>C
n.1642+181T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910147G>CCA2615961924CRYABc.123+180C>G (n.123+180C>G)
c.324+180C>G (n.324+180C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.1890C>G
n.1642+180C>G
gnomAD v4
11g.111910147G=CA2000480565CRYABc.123+180C= (n.123+180C=)
c.324+180C= (n.324+180C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1890C=
n.1642+180C=
11g.111910147G>TCA2615961925CRYABc.123+180C>A (n.123+180C>A)
c.324+180C>A (n.324+180C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1890C>A
n.1642+180C>A
gnomAD v4
11g.111910147_111910151delinsGTAACCA2000480567CRYABc.123+176_123+180delinsGTTAC (n.123+176_123+180delinsGTTAC)
c.324+176_324+180delinsGTTAC (n.324+176_324+180delinsGTTAC)
c.*32_*36delinsGTTAC (n.*32_*36delinsGTTAC)
n.1886_1890delinsGTTAC
n.1642+176_1642+180delinsGTTAC
11g.111910147_111910148insGACA6275491CRYABc.123+179_123+180insTC (n.123+179_123+180insTC)
c.324+179_324+180insTC (n.324+179_324+180insTC)
c.*35_*36insTC (n.*35_*36insTC)
n.1889_1890insTC
n.1642+179_1642+180insTC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910148_111910151delCA671742177CRYABc.123+176_123+179del (n.123+176_123+179del)
c.324+176_324+179del (n.324+176_324+179del)
c.*32_*35del (n.*32_*35del)
n.1886_1889del
n.1642+176_1642+179del
dbSNP
11g.111910148_111910154delinsTAACAACCA2000480570CRYABc.123+173_123+179delinsGTTGTTA (n.123+173_123+179delinsGTTGTTA)
c.324+173_324+179delinsGTTGTTA (n.324+173_324+179delinsGTTGTTA)
c.*29_*35delinsGTTGTTA (n.*29_*35delinsGTTGTTA)
n.1883_1889delinsGTTGTTA
n.1642+173_1642+179delinsGTTGTTA
11g.111910150_111910155delCA6275492CRYABc.123+173_123+178del (n.123+173_123+178del)
c.324+173_324+178del (n.324+173_324+178del)
c.*29_*34del (n.*29_*34del)
n.1883_1888del
n.1642+173_1642+178del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910150A>CCA2615961933CRYABc.123+177T>G (n.123+177T>G)
c.324+177T>G (n.324+177T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1887T>G
n.1642+177T>G
gnomAD v4
11g.111910151C>ACA2615961935CRYABc.123+176G>T (n.123+176G>T)
c.324+176G>T (n.324+176G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1886G>T
n.1642+176G>T
gnomAD v4
11g.111910152A=CA2000480577CRYABc.123+175T= (n.123+175T=)
c.324+175T= (n.324+175T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.1885T=
n.1642+175T=
11g.111910152A>CCA942280883CRYABc.123+175T>G (n.123+175T>G)
c.324+175T>G (n.324+175T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1885T>G
n.1642+175T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910152A>GCA671742185CRYABc.123+175T>C (n.123+175T>C)
c.324+175T>C (n.324+175T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1885T>C
n.1642+175T>C
dbSNP
11g.111910154C=CA2000480579CRYABc.123+173G= (n.123+173G=)
c.324+173G= (n.324+173G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.1883G=
n.1642+173G=
11g.111910154C>TCA671742189CRYABc.123+173G>A (n.123+173G>A)
c.324+173G>A (n.324+173G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1883G>A
n.1642+173G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.111910156G>ACA942280886CRYABc.123+171C>T (n.123+171C>T)
c.324+171C>T (n.324+171C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.1881C>T
n.1642+171C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910156G=CA2000480581CRYABc.123+171C= (n.123+171C=)
c.324+171C= (n.324+171C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.1881C=
n.1642+171C=
11g.111910157C>ACA2615961937CRYABc.123+170G>T (n.123+170G>T)
c.324+170G>T (n.324+170G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.1880G>T
n.1642+170G>T
gnomAD v4
11g.111910157C>GCA2615961938CRYABc.123+170G>C (n.123+170G>C)
c.324+170G>C (n.324+170G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.1880G>C
n.1642+170G>C
gnomAD v4
11g.111910159A=CA2000480583CRYABc.123+168T= (n.123+168T=)
c.324+168T= (n.324+168T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.1878T=
n.1642+168T=
11g.111910159A>CCA671742190CRYABc.123+168T>G (n.123+168T>G)
c.324+168T>G (n.324+168T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1878T>G
n.1642+168T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910159A>GCA2615961940CRYABc.123+168T>C (n.123+168T>C)
c.324+168T>C (n.324+168T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1878T>C
n.1642+168T>C
gnomAD v4
11g.111910161A>CCA2615961942CRYABc.123+166T>G (n.123+166T>G)
c.324+166T>G (n.324+166T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1876T>G
n.1642+166T>G
gnomAD v4
11g.111910162T>CCA6275493CRYABc.123+165A>G (n.123+165A>G)
c.324+165A>G (n.324+165A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1875A>G
n.1642+165A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910162T=CA2000480585CRYABc.123+165A= (n.123+165A=)
c.324+165A= (n.324+165A=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.1875A=
n.1642+165A=
11g.111910163G>ACA2000480588CRYABc.123+164C>T (n.123+164C>T)
c.324+164C>T (n.324+164C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1874C>T
n.1642+164C>T
dbSNP
11g.111910163G=CA2000480587CRYABc.123+164C= (n.123+164C=)
c.324+164C= (n.324+164C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.1874C=
n.1642+164C=
11g.111910163G>TCA2615961944CRYABc.123+164C>A (n.123+164C>A)
c.324+164C>A (n.324+164C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1874C>A
n.1642+164C>A
gnomAD v4
11g.111910164T>CCA602134052CRYABc.123+163A>G (n.123+163A>G)
c.324+163A>G (n.324+163A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1873A>G
n.1642+163A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910164T=CA2000480589CRYABc.123+163A= (n.123+163A=)
c.324+163A= (n.324+163A=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.1873A=
n.1642+163A=
11g.111910165C>ACA2615961945CRYABc.123+162G>T (n.123+162G>T)
c.324+162G>T (n.324+162G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1872G>T
n.1642+162G>T
gnomAD v4
11g.111910165C=CA2000480591CRYABc.123+162G= (n.123+162G=)
c.324+162G= (n.324+162G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.1872G=
n.1642+162G=
11g.111910165C>TCA602134053CRYABc.123+162G>A (n.123+162G>A)
c.324+162G>A (n.324+162G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1872G>A
n.1642+162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910167A=CA2000480595CRYABc.123+160T= (n.123+160T=)
c.324+160T= (n.324+160T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.1870T=
n.1642+160T=
11g.111910167A>GCA228545382CRYABc.123+160T>C (n.123+160T>C)
c.324+160T>C (n.324+160T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1870T>C
n.1642+160T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910169C>ACA602134054CRYABc.123+158G>T (n.123+158G>T)
c.324+158G>T (n.324+158G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1868G>T
n.1642+158G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910169C=CA2000480598CRYABc.123+158G= (n.123+158G=)
c.324+158G= (n.324+158G=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.1868G=
n.1642+158G=
11g.111910170C>ACA602134055CRYABc.123+157G>T (n.123+157G>T)
c.324+157G>T (n.324+157G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1867G>T
n.1642+157G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910170C=CA2000480602CRYABc.123+157G= (n.123+157G=)
c.324+157G= (n.324+157G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.1867G=
n.1642+157G=
11g.111910170C>GCA602134056CRYABc.123+157G>C (n.123+157G>C)
c.324+157G>C (n.324+157G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1867G>C
n.1642+157G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910170C>TCA671742193CRYABc.123+157G>A (n.123+157G>A)
c.324+157G>A (n.324+157G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1867G>A
n.1642+157G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910171T>CCA2615961952CRYABc.123+156A>G (n.123+156A>G)
c.324+156A>G (n.324+156A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.1866A>G
n.1642+156A>G
gnomAD v4
11g.111910172A>TCA2615961954CRYABc.123+155T>A (n.123+155T>A)
c.324+155T>A (n.324+155T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1865T>A
n.1642+155T>A
gnomAD v4
11g.111910174C>TCA2793641646CRYABc.123+153G>A (n.123+153G>A)
c.324+153G>A (n.324+153G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1863G>A
n.1642+153G>A
11g.111910175T>CCA2615961955CRYABc.123+152A>G (n.123+152A>G)
c.324+152A>G (n.324+152A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.1862A>G
n.1642+152A>G
gnomAD v4
11g.111910178G>TCA2615961956CRYABc.123+149C>A (n.123+149C>A)
c.324+149C>A (n.324+149C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1859C>A
n.1642+149C>A
gnomAD v4
11g.111910180C>ACA2615961958CRYABc.123+147G>T (n.123+147G>T)
c.324+147G>T (n.324+147G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.1857G>T
n.1642+147G>T
gnomAD v4
11g.111910180C>GCA2615961959CRYABc.123+147G>C (n.123+147G>C)
c.324+147G>C (n.324+147G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.1857G>C
n.1642+147G>C
gnomAD v4
11g.111910183C>ACA382598215CRYABc.123+144G>T (n.123+144G>T)
c.324+144G>T (n.324+144G>T)
c.468G>T (p.Ter156Tyr)
n.1854G>T
n.1642+144G>T
11g.111910183C=CA2000480605CRYABc.123+144G= (n.123+144G=)
c.324+144G= (n.324+144G=)
c.468G= (p.Ter156=)
n.1854G=
n.1642+144G=
11g.111910183C>GCA382598214CRYABc.123+144G>C (n.123+144G>C)
c.324+144G>C (n.324+144G>C)
c.468G>C (p.Ter156Tyr)
n.1854G>C
n.1642+144G>C
gnomAD v4
11g.111910183C>TCA6275494CRYABc.123+144G>A (n.123+144G>A)
c.324+144G>A (n.324+144G>A)
c.468G>A (p.Ter156=)
n.1854G>A
n.1642+144G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910184T>ACA382598216CRYABc.123+143A>T (n.123+143A>T)
c.324+143A>T (n.324+143A>T)
c.467A>T (p.Ter156Leu)
n.1853A>T
n.1642+143A>T
11g.111910184T>CCA6275495CRYABc.123+143A>G (n.123+143A>G)
c.324+143A>G (n.324+143A>G)
c.467A>G (p.Ter156Trp)
n.1853A>G
n.1642+143A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910184T>GCA382598217CRYABc.123+143A>C (n.123+143A>C)
c.324+143A>C (n.324+143A>C)
c.467A>C (p.Ter156Ser)
n.1853A>C
n.1642+143A>C
11g.111910184T=CA2000480608CRYABc.123+143A= (n.123+143A=)
c.324+143A= (n.324+143A=)
c.467A= (p.Ter156=)
n.1853A=
n.1642+143A=
11g.111910185A>CCA382598218CRYABc.123+142T>G (n.123+142T>G)
c.324+142T>G (n.324+142T>G)
c.466T>G (p.Ter156Glu)
n.1852T>G
n.1642+142T>G
11g.111910185A>GCA382598220CRYABc.123+142T>C (n.123+142T>C)
c.324+142T>C (n.324+142T>C)
c.466T>C (p.Ter156Gln)
n.1852T>C
n.1642+142T>C
11g.111910185A>TCA382598221CRYABc.123+142T>A (n.123+142T>A)
c.324+142T>A (n.324+142T>A)
c.466T>A (p.Ter156Lys)
n.1852T>A
n.1642+142T>A
gnomAD v4
11g.111910186G>TCA2615961970CRYABc.123+141C>A (n.123+141C>A)
c.324+141C>A (n.324+141C>A)
c.465C>A (p.Val155=)
n.1851C>A
n.1642+141C>A
gnomAD v4
11g.111910187A=CA2000480610CRYABc.123+140T= (n.123+140T=)
c.324+140T= (n.324+140T=)
c.464T= (p.Val155=)
n.1850T=
n.1642+140T=
11g.111910187A>CCA382598223CRYABc.123+140T>G (n.123+140T>G)
c.324+140T>G (n.324+140T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.1850T>G
n.1642+140T>G
11g.111910187A>GCA382598225CRYABc.123+140T>C (n.123+140T>C)
c.324+140T>C (n.324+140T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.1850T>C
n.1642+140T>C
11g.111910187A>TCA382598226CRYABc.123+140T>A (n.123+140T>A)
c.324+140T>A (n.324+140T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
n.1850T>A
n.1642+140T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910188C>ACA382598231CRYABc.123+139G>T (n.123+139G>T)
c.324+139G>T (n.324+139G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
n.1849G>T
n.1642+139G>T
gnomAD v4
11g.111910188C=CA2000480612CRYABc.123+139G= (n.123+139G=)
c.324+139G= (n.324+139G=)
c.463G= (p.Val155=)
n.1849G=
n.1642+139G=
11g.111910188C>GCA382598229CRYABc.123+139G>C (n.123+139G>C)
c.324+139G>C (n.324+139G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.1849G>C
n.1642+139G>C
11g.111910188C>TCA382598228CRYABc.123+139G>A (n.123+139G>A)
c.324+139G>A (n.324+139G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.1849G>A
n.1642+139G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.111910189A>CCA382598233CRYABc.123+138T>G (n.123+138T>G)
c.324+138T>G (n.324+138T>G)
c.462T>G (p.Asn154Lys)
n.1848T>G
n.1642+138T>G
11g.111910189A>TCA382598234CRYABc.123+138T>A (n.123+138T>A)
c.324+138T>A (n.324+138T>A)
c.462T>A (p.Asn154Lys)
n.1848T>A
n.1642+138T>A
11g.111910190T>ACA382598236CRYABc.123+137A>T (n.123+137A>T)
c.324+137A>T (n.324+137A>T)
c.461A>T (p.Asn154Ile)
n.1847A>T
n.1642+137A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.111910190T>CCA382598238CRYABc.123+137A>G (n.123+137A>G)
c.324+137A>G (n.324+137A>G)
c.461A>G (p.Asn154Ser)
n.1847A>G
n.1642+137A>G
11g.111910190T>GCA382598239CRYABc.123+137A>C (n.123+137A>C)
c.324+137A>C (n.324+137A>C)
c.461A>C (p.Asn154Thr)
n.1847A>C
n.1642+137A>C
11g.111910190T=CA2000480614CRYABc.123+137A= (n.123+137A=)
c.324+137A= (n.324+137A=)
c.461A= (p.Asn154=)
n.1847A=
n.1642+137A=
11g.111910191T>ACA382598240CRYABc.123+136A>T (n.123+136A>T)
c.324+136A>T (n.324+136A>T)
c.460A>T (p.Asn154Tyr)
n.1846A>T
n.1642+136A>T
11g.111910191T>CCA6275496CRYABc.123+136A>G (n.123+136A>G)
c.324+136A>G (n.324+136A>G)
c.460A>G (p.Asn154Asp)
n.1846A>G
n.1642+136A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910191T>GCA382598241CRYABc.123+136A>C (n.123+136A>C)
c.324+136A>C (n.324+136A>C)
c.460A>C (p.Asn154His)
n.1846A>C
n.1642+136A>C
11g.111910191T=CA2000480616CRYABc.123+136A= (n.123+136A=)
c.324+136A= (n.324+136A=)
c.460A= (p.Asn154=)
n.1846A=
n.1642+136A=
11g.111910192G>CCA382598242CRYABc.123+135C>G (n.123+135C>G)
c.324+135C>G (n.324+135C>G)
c.459C>G (p.Ile153Met)
n.1845C>G
n.1642+135C>G
11g.111910192G>TCA2615961977CRYABc.123+135C>A (n.123+135C>A)
c.324+135C>A (n.324+135C>A)
c.459C>A (p.Ile153=)
n.1845C>A
n.1642+135C>A
gnomAD v4
11g.111910193A>CCA382598243CRYABc.123+134T>G (n.123+134T>G)
c.324+134T>G (n.324+134T>G)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.1844T>G
n.1642+134T>G
11g.111910193A>GCA382598244CRYABc.123+134T>C (n.123+134T>C)
c.324+134T>C (n.324+134T>C)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.1844T>C
n.1642+134T>C
11g.111910193A>TCA382598245CRYABc.123+134T>A (n.123+134T>A)
c.324+134T>A (n.324+134T>A)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.1844T>A
n.1642+134T>A
11g.111910194T>ACA382598247CRYABc.123+133A>T (n.123+133A>T)
c.324+133A>T (n.324+133A>T)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.1843A>T
n.1642+133A>T
gnomAD v4
11g.111910194T>CCA382598248CRYABc.123+133A>G (n.123+133A>G)
c.324+133A>G (n.324+133A>G)
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.1843A>G
n.1642+133A>G
11g.111910194T>GCA382598246CRYABc.123+133A>C (n.123+133A>C)
c.324+133A>C (n.324+133A>C)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.1843A>C
n.1642+133A>C
11g.111910195T>ACA382598249CRYABc.123+132A>T (n.123+132A>T)
c.324+132A>T (n.324+132A>T)
c.456A>T (p.Gln152His)
n.1842A>T
n.1642+132A>T
11g.111910195T>CCA2615961979CRYABc.123+132A>G (n.123+132A>G)
c.324+132A>G (n.324+132A>G)
c.456A>G (p.Gln152=)
n.1842A>G
n.1642+132A>G
gnomAD v4
11g.111910195T>GCA382598250CRYABc.123+132A>C (n.123+132A>C)
c.324+132A>C (n.324+132A>C)
c.456A>C (p.Gln152His)
n.1842A>C
n.1642+132A>C
11g.111910196T>ACA382598251CRYABc.123+131A>T (n.123+131A>T)
c.324+131A>T (n.324+131A>T)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1841A>T
n.1642+131A>T
11g.111910196T>CCA382598252CRYABc.123+131A>G (n.123+131A>G)
c.324+131A>G (n.324+131A>G)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1841A>G
n.1642+131A>G
11g.111910196T>GCA382598254CRYABc.123+131A>C (n.123+131A>C)
c.324+131A>C (n.324+131A>C)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1841A>C
n.1642+131A>C

Number of alleles fetched