Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111910096A>G | CA2615961848 | CRYAB | c.123+231T>C (n.123+231T>C) c.324+231T>C (n.324+231T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1941T>C n.1642+231T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910096A>T | CA2615961849 | CRYAB | c.123+231T>A (n.123+231T>A) c.324+231T>A (n.324+231T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1941T>A n.1642+231T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910097T>A | CA2615961851 | CRYAB | c.123+230A>T (n.123+230A>T) c.324+230A>T (n.324+230A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1940A>T n.1642+230A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910097T>C | CA2615961850 | CRYAB | c.123+230A>G (n.123+230A>G) c.324+230A>G (n.324+230A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1940A>G n.1642+230A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910098C>A | CA2615961852 | CRYAB | c.123+229G>T (n.123+229G>T) c.324+229G>T (n.324+229G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1939G>T n.1642+229G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910098C>T | CA654442361 | CRYAB | c.123+229G>A (n.123+229G>A) c.324+229G>A (n.324+229G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1939G>A n.1642+229G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.111910099A>C | CA2615961853 | CRYAB | c.123+228T>G (n.123+228T>G) c.324+228T>G (n.324+228T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1938T>G n.1642+228T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910100T>A | CA2615961854 | CRYAB | c.123+227A>T (n.123+227A>T) c.324+227A>T (n.324+227A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1937A>T n.1642+227A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910100T>C | CA2615961855 | CRYAB | c.123+227A>G (n.123+227A>G) c.324+227A>G (n.324+227A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1937A>G n.1642+227A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910101C>A | CA2615961856 | CRYAB | c.123+226G>T (n.123+226G>T) c.324+226G>T (n.324+226G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1936G>T n.1642+226G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910101C>G | CA2615961857 | CRYAB | c.123+226G>C (n.123+226G>C) c.324+226G>C (n.324+226G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1936G>C n.1642+226G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910101C>T | CA2615961858 | CRYAB | c.123+226G>A (n.123+226G>A) c.324+226G>A (n.324+226G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1936G>A n.1642+226G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910102C>A | CA671742159 | CRYAB | c.123+225G>T (n.123+225G>T) c.324+225G>T (n.324+225G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1935G>T n.1642+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910102C= | CA2000480518 | CRYAB | c.123+225G= (n.123+225G=) c.324+225G= (n.324+225G=) c.*81G= (n.*81G=) n.1935G= n.1642+225G= | |
11 | g.111910102C>T | CA2615961859 | CRYAB | c.123+225G>A (n.123+225G>A) c.324+225G>A (n.324+225G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1935G>A n.1642+225G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910103C>A | CA2615961860 | CRYAB | c.123+224G>T (n.123+224G>T) c.324+224G>T (n.324+224G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1934G>T n.1642+224G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910103C= | CA2000480520 | CRYAB | c.123+224G= (n.123+224G=) c.324+224G= (n.324+224G=) c.*80G= (n.*80G=) n.1934G= n.1642+224G= | |
11 | g.111910103C>T | CA2000480521 | CRYAB | c.123+224G>A (n.123+224G>A) c.324+224G>A (n.324+224G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1934G>A n.1642+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910104A>C | CA2793641645 | CRYAB | c.123+223T>G (n.123+223T>G) c.324+223T>G (n.324+223T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1933T>G n.1642+223T>G | |
11 | g.111910104A>T | CA2615961861 | CRYAB | c.123+223T>A (n.123+223T>A) c.324+223T>A (n.324+223T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1933T>A n.1642+223T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910105T>A | CA2615961862 | CRYAB | c.123+222A>T (n.123+222A>T) c.324+222A>T (n.324+222A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1932A>T n.1642+222A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910105T>G | CA2615961863 | CRYAB | c.123+222A>C (n.123+222A>C) c.324+222A>C (n.324+222A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1932A>C n.1642+222A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910106C>A | CA2615961864 | CRYAB | c.123+221G>T (n.123+221G>T) c.324+221G>T (n.324+221G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1931G>T n.1642+221G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910106C>T | CA2615961865 | CRYAB | c.123+221G>A (n.123+221G>A) c.324+221G>A (n.324+221G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1931G>A n.1642+221G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910107T>A | CA2615961866 | CRYAB | c.123+220A>T (n.123+220A>T) c.324+220A>T (n.324+220A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1930A>T n.1642+220A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910108A>G | CA2615961868 | CRYAB | c.123+219T>C (n.123+219T>C) c.324+219T>C (n.324+219T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1929T>C n.1642+219T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910108A>T | CA2615961869 | CRYAB | c.123+219T>A (n.123+219T>A) c.324+219T>A (n.324+219T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1929T>A n.1642+219T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910109del | CA2615961867 | CRYAB | c.123+219del (n.123+219del) c.324+219del (n.324+219del) c.*75del (n.*75del) n.1929del n.1642+219del | gnomAD v4 |
11 | g.111910109A= | CA2000480523 | CRYAB | c.123+218T= (n.123+218T=) c.324+218T= (n.324+218T=) c.*74T= (n.*74T=) n.1928T= n.1642+218T= | |
11 | g.111910109A>G | CA2000480524 | CRYAB | c.123+218T>C (n.123+218T>C) c.324+218T>C (n.324+218T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1928T>C n.1642+218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910109A>T | CA2615961870 | CRYAB | c.123+218T>A (n.123+218T>A) c.324+218T>A (n.324+218T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1928T>A n.1642+218T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910110G>A | CA2615961871 | CRYAB | c.123+217C>T (n.123+217C>T) c.324+217C>T (n.324+217C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1927C>T n.1642+217C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910110G>T | CA2615961872 | CRYAB | c.123+217C>A (n.123+217C>A) c.324+217C>A (n.324+217C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1927C>A n.1642+217C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910111G>A | CA2615961873 | CRYAB | c.123+216C>T (n.123+216C>T) c.324+216C>T (n.324+216C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1926C>T n.1642+216C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910111G>T | CA2615961874 | CRYAB | c.123+216C>A (n.123+216C>A) c.324+216C>A (n.324+216C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1926C>A n.1642+216C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910112C>A | CA2615961876 | CRYAB | c.123+215G>T (n.123+215G>T) c.324+215G>T (n.324+215G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1925G>T n.1642+215G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910112C= | CA2000480526 | CRYAB | c.123+215G= (n.123+215G=) c.324+215G= (n.324+215G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1925G= n.1642+215G= | |
11 | g.111910112C>T | CA228545359 | CRYAB | c.123+215G>A (n.123+215G>A) c.324+215G>A (n.324+215G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1925G>A n.1642+215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910113G>A | CA15678826 | CRYAB | c.123+214C>T (n.123+214C>T) c.324+214C>T (n.324+214C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1924C>T n.1642+214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910113G>C | CA2000480533 | CRYAB | c.123+214C>G (n.123+214C>G) c.324+214C>G (n.324+214C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1924C>G n.1642+214C>G | dbSNP |
11 | g.111910113G= | CA2000480529 | CRYAB | c.123+214C= (n.123+214C=) c.324+214C= (n.324+214C=) c.*70C= (n.*70C=) n.1924C= n.1642+214C= | |
11 | g.111910113G>T | CA2615961881 | CRYAB | c.123+214C>A (n.123+214C>A) c.324+214C>A (n.324+214C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1924C>A n.1642+214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910114A= | CA2000480536 | CRYAB | c.123+213T= (n.123+213T=) c.324+213T= (n.324+213T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1923T= n.1642+213T= | |
11 | g.111910114A>C | CA2615961883 | CRYAB | c.123+213T>G (n.123+213T>G) c.324+213T>G (n.324+213T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1923T>G n.1642+213T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910114A>G | CA671742161 | CRYAB | c.123+213T>C (n.123+213T>C) c.324+213T>C (n.324+213T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1923T>C n.1642+213T>C | dbSNP |
11 | g.111910120_111910124del | CA2615961882 | CRYAB | c.123+209_123+213del (n.123+209_123+213del) c.324+209_324+213del (n.324+209_324+213del) c.*65_*69del (n.*65_*69del) n.1919_1923del n.1642+209_1642+213del | gnomAD v4 |
11 | g.111910116C>A | CA2615961884 | CRYAB | c.123+211G>T (n.123+211G>T) c.324+211G>T (n.324+211G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1921G>T n.1642+211G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910116C= | CA2000480538 | CRYAB | c.123+211G= (n.123+211G=) c.324+211G= (n.324+211G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1921G= n.1642+211G= | |
11 | g.111910116C>T | CA671742163 | CRYAB | c.123+211G>A (n.123+211G>A) c.324+211G>A (n.324+211G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1921G>A n.1642+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910117A>T | CA2615961885 | CRYAB | c.123+210T>A (n.123+210T>A) c.324+210T>A (n.324+210T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1920T>A n.1642+210T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910118A>G | CA2615961886 | CRYAB | c.123+209T>C (n.123+209T>C) c.324+209T>C (n.324+209T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1919T>C n.1642+209T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910118A>T | CA2615961887 | CRYAB | c.123+209T>A (n.123+209T>A) c.324+209T>A (n.324+209T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1919T>A n.1642+209T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910119A>T | CA2615961888 | CRYAB | c.123+208T>A (n.123+208T>A) c.324+208T>A (n.324+208T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1918T>A n.1642+208T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910120T>A | CA2615961889 | CRYAB | c.123+207A>T (n.123+207A>T) c.324+207A>T (n.324+207A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1917A>T n.1642+207A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910121C>A | CA2615961891 | CRYAB | c.123+206G>T (n.123+206G>T) c.324+206G>T (n.324+206G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1916G>T n.1642+206G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910121C= | CA2000480540 | CRYAB | c.123+206G= (n.123+206G=) c.324+206G= (n.324+206G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1916G= n.1642+206G= | |
11 | g.111910121C>T | CA228545365 | CRYAB | c.123+206G>A (n.123+206G>A) c.324+206G>A (n.324+206G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1916G>A n.1642+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910122A>T | CA2615961892 | CRYAB | c.123+205T>A (n.123+205T>A) c.324+205T>A (n.324+205T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1915T>A n.1642+205T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910123A>G | CA2615961894 | CRYAB | c.123+204T>C (n.123+204T>C) c.324+204T>C (n.324+204T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1914T>C n.1642+204T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910124A>T | CA2615961895 | CRYAB | c.123+203T>A (n.123+203T>A) c.324+203T>A (n.324+203T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1913T>A n.1642+203T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910126G>A | CA2000480544 | CRYAB | c.123+201C>T (n.123+201C>T) c.324+201C>T (n.324+201C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1911C>T n.1642+201C>T | dbSNP |
11 | g.111910126G= | CA2000480542 | CRYAB | c.123+201C= (n.123+201C=) c.324+201C= (n.324+201C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1911C= n.1642+201C= | |
11 | g.111910126G>T | CA2615961898 | CRYAB | c.123+201C>A (n.123+201C>A) c.324+201C>A (n.324+201C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1911C>A n.1642+201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910127C>A | CA2615961900 | CRYAB | c.123+200G>T (n.123+200G>T) c.324+200G>T (n.324+200G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1910G>T n.1642+200G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910128C= | CA2000480546 | CRYAB | c.123+199G= (n.123+199G=) c.324+199G= (n.324+199G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1909G= n.1642+199G= | |
11 | g.111910128C>T | CA671742166 | CRYAB | c.123+199G>A (n.123+199G>A) c.324+199G>A (n.324+199G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1909G>A n.1642+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910129A= | CA2000480548 | CRYAB | c.123+198T= (n.123+198T=) c.324+198T= (n.324+198T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1908T= n.1642+198T= | |
11 | g.111910129A>G | CA2000480549 | CRYAB | c.123+198T>C (n.123+198T>C) c.324+198T>C (n.324+198T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1908T>C n.1642+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910129A>T | CA2615961903 | CRYAB | c.123+198T>A (n.123+198T>A) c.324+198T>A (n.324+198T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1908T>A n.1642+198T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910130C>A | CA2615961905 | CRYAB | c.123+197G>T (n.123+197G>T) c.324+197G>T (n.324+197G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1907G>T n.1642+197G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910130C= | CA2000480551 | CRYAB | c.123+197G= (n.123+197G=) c.324+197G= (n.324+197G=) c.*53G= (n.*53G=) n.1907G= n.1642+197G= | |
11 | g.111910130C>T | CA671742169 | CRYAB | c.123+197G>A (n.123+197G>A) c.324+197G>A (n.324+197G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1907G>A n.1642+197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910131A= | CA2000480552 | CRYAB | c.123+196T= (n.123+196T=) c.324+196T= (n.324+196T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1906T= n.1642+196T= | |
11 | g.111910131A>G | CA2517980040 | CRYAB | c.123+196T>C (n.123+196T>C) c.324+196T>C (n.324+196T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1906T>C n.1642+196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910131A>T | CA2000480554 | CRYAB | c.123+196T>A (n.123+196T>A) c.324+196T>A (n.324+196T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1906T>A n.1642+196T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910133C>A | CA2615961906 | CRYAB | c.123+194G>T (n.123+194G>T) c.324+194G>T (n.324+194G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1904G>T n.1642+194G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910133C>G | CA2615961907 | CRYAB | c.123+194G>C (n.123+194G>C) c.324+194G>C (n.324+194G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1904G>C n.1642+194G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910133C>T | CA2725224449 | CRYAB | c.123+194G>A (n.123+194G>A) c.324+194G>A (n.324+194G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1904G>A n.1642+194G>A | dbSNP |
11 | g.111910135C>A | CA2615961908 | CRYAB | c.123+192G>T (n.123+192G>T) c.324+192G>T (n.324+192G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1902G>T n.1642+192G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910136T>A | CA2615961910 | CRYAB | c.123+191A>T (n.123+191A>T) c.324+191A>T (n.324+191A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1901A>T n.1642+191A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910137G>T | CA2615961912 | CRYAB | c.123+190C>A (n.123+190C>A) c.324+190C>A (n.324+190C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1900C>A n.1642+190C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910138del | CA2615961911 | CRYAB | c.123+190del (n.123+190del) c.324+190del (n.324+190del) c.*46del (n.*46del) n.1900del n.1642+190del | gnomAD v4 |
11 | g.111910138G>A | CA2615961913 | CRYAB | c.123+189C>T (n.123+189C>T) c.324+189C>T (n.324+189C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1899C>T n.1642+189C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910138G= | CA2000480555 | CRYAB | c.123+189C= (n.123+189C=) c.324+189C= (n.324+189C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1899C= n.1642+189C= | |
11 | g.111910138G>T | CA942280879 | CRYAB | c.123+189C>A (n.123+189C>A) c.324+189C>A (n.324+189C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1899C>A n.1642+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910140C>A | CA2615961914 | CRYAB | c.123+187G>T (n.123+187G>T) c.324+187G>T (n.324+187G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1897G>T n.1642+187G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910140C>T | CA2615961915 | CRYAB | c.123+187G>A (n.123+187G>A) c.324+187G>A (n.324+187G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1897G>A n.1642+187G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910141A= | CA2000480557 | CRYAB | c.123+186T= (n.123+186T=) c.324+186T= (n.324+186T=) c.*42T= (n.*42T=) n.1896T= n.1642+186T= | |
11 | g.111910141A>G | CA602134050 | CRYAB | c.123+186T>C (n.123+186T>C) c.324+186T>C (n.324+186T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1896T>C n.1642+186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910141A>T | CA2615961917 | CRYAB | c.123+186T>A (n.123+186T>A) c.324+186T>A (n.324+186T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1896T>A n.1642+186T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910145T>C | CA602134051 | CRYAB | c.123+182A>G (n.123+182A>G) c.324+182A>G (n.324+182A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1892A>G n.1642+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910145T= | CA2000480559 | CRYAB | c.123+182A= (n.123+182A=) c.324+182A= (n.324+182A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1892A= n.1642+182A= | |
11 | g.111910146A= | CA2000480562 | CRYAB | c.123+181T= (n.123+181T=) c.324+181T= (n.324+181T=) c.*37T= (n.*37T=) n.1891T= n.1642+181T= | |
11 | g.111910146A>G | CA671742173 | CRYAB | c.123+181T>C (n.123+181T>C) c.324+181T>C (n.324+181T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1891T>C n.1642+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910147G>C | CA2615961924 | CRYAB | c.123+180C>G (n.123+180C>G) c.324+180C>G (n.324+180C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1890C>G n.1642+180C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910147G= | CA2000480565 | CRYAB | c.123+180C= (n.123+180C=) c.324+180C= (n.324+180C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1890C= n.1642+180C= | |
11 | g.111910147G>T | CA2615961925 | CRYAB | c.123+180C>A (n.123+180C>A) c.324+180C>A (n.324+180C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1890C>A n.1642+180C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910147_111910151delinsGTAAC | CA2000480567 | CRYAB | c.123+176_123+180delinsGTTAC (n.123+176_123+180delinsGTTAC) c.324+176_324+180delinsGTTAC (n.324+176_324+180delinsGTTAC) c.*32_*36delinsGTTAC (n.*32_*36delinsGTTAC) n.1886_1890delinsGTTAC n.1642+176_1642+180delinsGTTAC | |
11 | g.111910147_111910148insGA | CA6275491 | CRYAB | c.123+179_123+180insTC (n.123+179_123+180insTC) c.324+179_324+180insTC (n.324+179_324+180insTC) c.*35_*36insTC (n.*35_*36insTC) n.1889_1890insTC n.1642+179_1642+180insTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910148_111910151del | CA671742177 | CRYAB | c.123+176_123+179del (n.123+176_123+179del) c.324+176_324+179del (n.324+176_324+179del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.1886_1889del n.1642+176_1642+179del | dbSNP |
11 | g.111910148_111910154delinsTAACAAC | CA2000480570 | CRYAB | c.123+173_123+179delinsGTTGTTA (n.123+173_123+179delinsGTTGTTA) c.324+173_324+179delinsGTTGTTA (n.324+173_324+179delinsGTTGTTA) c.*29_*35delinsGTTGTTA (n.*29_*35delinsGTTGTTA) n.1883_1889delinsGTTGTTA n.1642+173_1642+179delinsGTTGTTA | |
11 | g.111910150_111910155del | CA6275492 | CRYAB | c.123+173_123+178del (n.123+173_123+178del) c.324+173_324+178del (n.324+173_324+178del) c.*29_*34del (n.*29_*34del) n.1883_1888del n.1642+173_1642+178del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910150A>C | CA2615961933 | CRYAB | c.123+177T>G (n.123+177T>G) c.324+177T>G (n.324+177T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1887T>G n.1642+177T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910151C>A | CA2615961935 | CRYAB | c.123+176G>T (n.123+176G>T) c.324+176G>T (n.324+176G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1886G>T n.1642+176G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910152A= | CA2000480577 | CRYAB | c.123+175T= (n.123+175T=) c.324+175T= (n.324+175T=) c.*31T= (n.*31T=) n.1885T= n.1642+175T= | |
11 | g.111910152A>C | CA942280883 | CRYAB | c.123+175T>G (n.123+175T>G) c.324+175T>G (n.324+175T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1885T>G n.1642+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910152A>G | CA671742185 | CRYAB | c.123+175T>C (n.123+175T>C) c.324+175T>C (n.324+175T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1885T>C n.1642+175T>C | dbSNP |
11 | g.111910154C= | CA2000480579 | CRYAB | c.123+173G= (n.123+173G=) c.324+173G= (n.324+173G=) c.*29G= (n.*29G=) n.1883G= n.1642+173G= | |
11 | g.111910154C>T | CA671742189 | CRYAB | c.123+173G>A (n.123+173G>A) c.324+173G>A (n.324+173G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1883G>A n.1642+173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910156G>A | CA942280886 | CRYAB | c.123+171C>T (n.123+171C>T) c.324+171C>T (n.324+171C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.1881C>T n.1642+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910156G= | CA2000480581 | CRYAB | c.123+171C= (n.123+171C=) c.324+171C= (n.324+171C=) c.*27C= (n.*27C=) n.1881C= n.1642+171C= | |
11 | g.111910157C>A | CA2615961937 | CRYAB | c.123+170G>T (n.123+170G>T) c.324+170G>T (n.324+170G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1880G>T n.1642+170G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910157C>G | CA2615961938 | CRYAB | c.123+170G>C (n.123+170G>C) c.324+170G>C (n.324+170G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1880G>C n.1642+170G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910159A= | CA2000480583 | CRYAB | c.123+168T= (n.123+168T=) c.324+168T= (n.324+168T=) c.*24T= (n.*24T=) n.1878T= n.1642+168T= | |
11 | g.111910159A>C | CA671742190 | CRYAB | c.123+168T>G (n.123+168T>G) c.324+168T>G (n.324+168T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1878T>G n.1642+168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910159A>G | CA2615961940 | CRYAB | c.123+168T>C (n.123+168T>C) c.324+168T>C (n.324+168T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1878T>C n.1642+168T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910161A>C | CA2615961942 | CRYAB | c.123+166T>G (n.123+166T>G) c.324+166T>G (n.324+166T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1876T>G n.1642+166T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910162T>C | CA6275493 | CRYAB | c.123+165A>G (n.123+165A>G) c.324+165A>G (n.324+165A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1875A>G n.1642+165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910162T= | CA2000480585 | CRYAB | c.123+165A= (n.123+165A=) c.324+165A= (n.324+165A=) c.*21A= (n.*21A=) n.1875A= n.1642+165A= | |
11 | g.111910163G>A | CA2000480588 | CRYAB | c.123+164C>T (n.123+164C>T) c.324+164C>T (n.324+164C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1874C>T n.1642+164C>T | dbSNP |
11 | g.111910163G= | CA2000480587 | CRYAB | c.123+164C= (n.123+164C=) c.324+164C= (n.324+164C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1874C= n.1642+164C= | |
11 | g.111910163G>T | CA2615961944 | CRYAB | c.123+164C>A (n.123+164C>A) c.324+164C>A (n.324+164C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1874C>A n.1642+164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910164T>C | CA602134052 | CRYAB | c.123+163A>G (n.123+163A>G) c.324+163A>G (n.324+163A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.1873A>G n.1642+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910164T= | CA2000480589 | CRYAB | c.123+163A= (n.123+163A=) c.324+163A= (n.324+163A=) c.*19A= (n.*19A=) n.1873A= n.1642+163A= | |
11 | g.111910165C>A | CA2615961945 | CRYAB | c.123+162G>T (n.123+162G>T) c.324+162G>T (n.324+162G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.1872G>T n.1642+162G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910165C= | CA2000480591 | CRYAB | c.123+162G= (n.123+162G=) c.324+162G= (n.324+162G=) c.*18G= (n.*18G=) n.1872G= n.1642+162G= | |
11 | g.111910165C>T | CA602134053 | CRYAB | c.123+162G>A (n.123+162G>A) c.324+162G>A (n.324+162G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1872G>A n.1642+162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910167A= | CA2000480595 | CRYAB | c.123+160T= (n.123+160T=) c.324+160T= (n.324+160T=) c.*16T= (n.*16T=) n.1870T= n.1642+160T= | |
11 | g.111910167A>G | CA228545382 | CRYAB | c.123+160T>C (n.123+160T>C) c.324+160T>C (n.324+160T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.1870T>C n.1642+160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910169C>A | CA602134054 | CRYAB | c.123+158G>T (n.123+158G>T) c.324+158G>T (n.324+158G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.1868G>T n.1642+158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910169C= | CA2000480598 | CRYAB | c.123+158G= (n.123+158G=) c.324+158G= (n.324+158G=) c.*14G= (n.*14G=) n.1868G= n.1642+158G= | |
11 | g.111910170C>A | CA602134055 | CRYAB | c.123+157G>T (n.123+157G>T) c.324+157G>T (n.324+157G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1867G>T n.1642+157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910170C= | CA2000480602 | CRYAB | c.123+157G= (n.123+157G=) c.324+157G= (n.324+157G=) c.*13G= (n.*13G=) n.1867G= n.1642+157G= | |
11 | g.111910170C>G | CA602134056 | CRYAB | c.123+157G>C (n.123+157G>C) c.324+157G>C (n.324+157G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1867G>C n.1642+157G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910170C>T | CA671742193 | CRYAB | c.123+157G>A (n.123+157G>A) c.324+157G>A (n.324+157G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1867G>A n.1642+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910171T>C | CA2615961952 | CRYAB | c.123+156A>G (n.123+156A>G) c.324+156A>G (n.324+156A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1866A>G n.1642+156A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910172A>T | CA2615961954 | CRYAB | c.123+155T>A (n.123+155T>A) c.324+155T>A (n.324+155T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1865T>A n.1642+155T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910174C>T | CA2793641646 | CRYAB | c.123+153G>A (n.123+153G>A) c.324+153G>A (n.324+153G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1863G>A n.1642+153G>A | |
11 | g.111910175T>C | CA2615961955 | CRYAB | c.123+152A>G (n.123+152A>G) c.324+152A>G (n.324+152A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1862A>G n.1642+152A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910178G>T | CA2615961956 | CRYAB | c.123+149C>A (n.123+149C>A) c.324+149C>A (n.324+149C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1859C>A n.1642+149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910180C>A | CA2615961958 | CRYAB | c.123+147G>T (n.123+147G>T) c.324+147G>T (n.324+147G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.1857G>T n.1642+147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910180C>G | CA2615961959 | CRYAB | c.123+147G>C (n.123+147G>C) c.324+147G>C (n.324+147G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) n.1857G>C n.1642+147G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910183C>A | CA382598215 | CRYAB | c.123+144G>T (n.123+144G>T) c.324+144G>T (n.324+144G>T) c.468G>T (p.Ter156Tyr) n.1854G>T n.1642+144G>T | |
11 | g.111910183C= | CA2000480605 | CRYAB | c.123+144G= (n.123+144G=) c.324+144G= (n.324+144G=) c.468G= (p.Ter156=) n.1854G= n.1642+144G= | |
11 | g.111910183C>G | CA382598214 | CRYAB | c.123+144G>C (n.123+144G>C) c.324+144G>C (n.324+144G>C) c.468G>C (p.Ter156Tyr) n.1854G>C n.1642+144G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910183C>T | CA6275494 | CRYAB | c.123+144G>A (n.123+144G>A) c.324+144G>A (n.324+144G>A) c.468G>A (p.Ter156=) n.1854G>A n.1642+144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910184T>A | CA382598216 | CRYAB | c.123+143A>T (n.123+143A>T) c.324+143A>T (n.324+143A>T) c.467A>T (p.Ter156Leu) n.1853A>T n.1642+143A>T | |
11 | g.111910184T>C | CA6275495 | CRYAB | c.123+143A>G (n.123+143A>G) c.324+143A>G (n.324+143A>G) c.467A>G (p.Ter156Trp) n.1853A>G n.1642+143A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111910184T>G | CA382598217 | CRYAB | c.123+143A>C (n.123+143A>C) c.324+143A>C (n.324+143A>C) c.467A>C (p.Ter156Ser) n.1853A>C n.1642+143A>C | |
11 | g.111910184T= | CA2000480608 | CRYAB | c.123+143A= (n.123+143A=) c.324+143A= (n.324+143A=) c.467A= (p.Ter156=) n.1853A= n.1642+143A= | |
11 | g.111910185A>C | CA382598218 | CRYAB | c.123+142T>G (n.123+142T>G) c.324+142T>G (n.324+142T>G) c.466T>G (p.Ter156Glu) n.1852T>G n.1642+142T>G | |
11 | g.111910185A>G | CA382598220 | CRYAB | c.123+142T>C (n.123+142T>C) c.324+142T>C (n.324+142T>C) c.466T>C (p.Ter156Gln) n.1852T>C n.1642+142T>C | |
11 | g.111910185A>T | CA382598221 | CRYAB | c.123+142T>A (n.123+142T>A) c.324+142T>A (n.324+142T>A) c.466T>A (p.Ter156Lys) n.1852T>A n.1642+142T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910186G>T | CA2615961970 | CRYAB | c.123+141C>A (n.123+141C>A) c.324+141C>A (n.324+141C>A) c.465C>A (p.Val155=) n.1851C>A n.1642+141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910187A= | CA2000480610 | CRYAB | c.123+140T= (n.123+140T=) c.324+140T= (n.324+140T=) c.464T= (p.Val155=) n.1850T= n.1642+140T= | |
11 | g.111910187A>C | CA382598223 | CRYAB | c.123+140T>G (n.123+140T>G) c.324+140T>G (n.324+140T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) n.1850T>G n.1642+140T>G | |
11 | g.111910187A>G | CA382598225 | CRYAB | c.123+140T>C (n.123+140T>C) c.324+140T>C (n.324+140T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) n.1850T>C n.1642+140T>C | |
11 | g.111910187A>T | CA382598226 | CRYAB | c.123+140T>A (n.123+140T>A) c.324+140T>A (n.324+140T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) n.1850T>A n.1642+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910188C>A | CA382598231 | CRYAB | c.123+139G>T (n.123+139G>T) c.324+139G>T (n.324+139G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) n.1849G>T n.1642+139G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910188C= | CA2000480612 | CRYAB | c.123+139G= (n.123+139G=) c.324+139G= (n.324+139G=) c.463G= (p.Val155=) n.1849G= n.1642+139G= | |
11 | g.111910188C>G | CA382598229 | CRYAB | c.123+139G>C (n.123+139G>C) c.324+139G>C (n.324+139G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) n.1849G>C n.1642+139G>C | |
11 | g.111910188C>T | CA382598228 | CRYAB | c.123+139G>A (n.123+139G>A) c.324+139G>A (n.324+139G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) n.1849G>A n.1642+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910189A>C | CA382598233 | CRYAB | c.123+138T>G (n.123+138T>G) c.324+138T>G (n.324+138T>G) c.462T>G (p.Asn154Lys) n.1848T>G n.1642+138T>G | |
11 | g.111910189A>T | CA382598234 | CRYAB | c.123+138T>A (n.123+138T>A) c.324+138T>A (n.324+138T>A) c.462T>A (p.Asn154Lys) n.1848T>A n.1642+138T>A | |
11 | g.111910190T>A | CA382598236 | CRYAB | c.123+137A>T (n.123+137A>T) c.324+137A>T (n.324+137A>T) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.1847A>T n.1642+137A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910190T>C | CA382598238 | CRYAB | c.123+137A>G (n.123+137A>G) c.324+137A>G (n.324+137A>G) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.1847A>G n.1642+137A>G | |
11 | g.111910190T>G | CA382598239 | CRYAB | c.123+137A>C (n.123+137A>C) c.324+137A>C (n.324+137A>C) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.1847A>C n.1642+137A>C | |
11 | g.111910190T= | CA2000480614 | CRYAB | c.123+137A= (n.123+137A=) c.324+137A= (n.324+137A=) c.461A= (p.Asn154=) n.1847A= n.1642+137A= | |
11 | g.111910191T>A | CA382598240 | CRYAB | c.123+136A>T (n.123+136A>T) c.324+136A>T (n.324+136A>T) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.1846A>T n.1642+136A>T | |
11 | g.111910191T>C | CA6275496 | CRYAB | c.123+136A>G (n.123+136A>G) c.324+136A>G (n.324+136A>G) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.1846A>G n.1642+136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910191T>G | CA382598241 | CRYAB | c.123+136A>C (n.123+136A>C) c.324+136A>C (n.324+136A>C) c.460A>C (p.Asn154His) n.1846A>C n.1642+136A>C | |
11 | g.111910191T= | CA2000480616 | CRYAB | c.123+136A= (n.123+136A=) c.324+136A= (n.324+136A=) c.460A= (p.Asn154=) n.1846A= n.1642+136A= | |
11 | g.111910192G>C | CA382598242 | CRYAB | c.123+135C>G (n.123+135C>G) c.324+135C>G (n.324+135C>G) c.459C>G (p.Ile153Met) n.1845C>G n.1642+135C>G | |
11 | g.111910192G>T | CA2615961977 | CRYAB | c.123+135C>A (n.123+135C>A) c.324+135C>A (n.324+135C>A) c.459C>A (p.Ile153=) n.1845C>A n.1642+135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910193A>C | CA382598243 | CRYAB | c.123+134T>G (n.123+134T>G) c.324+134T>G (n.324+134T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1844T>G n.1642+134T>G | |
11 | g.111910193A>G | CA382598244 | CRYAB | c.123+134T>C (n.123+134T>C) c.324+134T>C (n.324+134T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) n.1844T>C n.1642+134T>C | |
11 | g.111910193A>T | CA382598245 | CRYAB | c.123+134T>A (n.123+134T>A) c.324+134T>A (n.324+134T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1844T>A n.1642+134T>A | |
11 | g.111910194T>A | CA382598247 | CRYAB | c.123+133A>T (n.123+133A>T) c.324+133A>T (n.324+133A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1843A>T n.1642+133A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910194T>C | CA382598248 | CRYAB | c.123+133A>G (n.123+133A>G) c.324+133A>G (n.324+133A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1843A>G n.1642+133A>G | |
11 | g.111910194T>G | CA382598246 | CRYAB | c.123+133A>C (n.123+133A>C) c.324+133A>C (n.324+133A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1843A>C n.1642+133A>C | |
11 | g.111910195T>A | CA382598249 | CRYAB | c.123+132A>T (n.123+132A>T) c.324+132A>T (n.324+132A>T) c.456A>T (p.Gln152His) n.1842A>T n.1642+132A>T | |
11 | g.111910195T>C | CA2615961979 | CRYAB | c.123+132A>G (n.123+132A>G) c.324+132A>G (n.324+132A>G) c.456A>G (p.Gln152=) n.1842A>G n.1642+132A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910195T>G | CA382598250 | CRYAB | c.123+132A>C (n.123+132A>C) c.324+132A>C (n.324+132A>C) c.456A>C (p.Gln152His) n.1842A>C n.1642+132A>C | |
11 | g.111910196T>A | CA382598251 | CRYAB | c.123+131A>T (n.123+131A>T) c.324+131A>T (n.324+131A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.1841A>T n.1642+131A>T | |
11 | g.111910196T>C | CA382598252 | CRYAB | c.123+131A>G (n.123+131A>G) c.324+131A>G (n.324+131A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.1841A>G n.1642+131A>G | |
11 | g.111910196T>G | CA382598254 | CRYAB | c.123+131A>C (n.123+131A>C) c.324+131A>C (n.324+131A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.1841A>C n.1642+131A>C |