| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111909977_111910053dup | CA601739631 | CRYAB | c.123+277_123+353dup (n.123+277_123+353dup) c.324+277_324+353dup (n.324+277_324+353dup) c.*133_*209dup (n.*133_*209dup) n.1987_2063dup n.1642+277_1642+353dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910052G>A | CA671742148 | CRYAB | c.123+275C>T (n.123+275C>T) c.324+275C>T (n.324+275C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1985C>T n.1642+275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910052G= | CA2000480485 | CRYAB | c.123+275C= (n.123+275C=) c.324+275C= (n.324+275C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1985C= n.1642+275C= | |
| 11 | g.111910052_111910058del | CA2793641644 | CRYAB | c.123+269_123+275del (n.123+269_123+275del) c.324+269_324+275del (n.324+269_324+275del) c.*125_*131del (n.*125_*131del) n.1979_1985del n.1642+269_1642+275del | |
| 11 | g.111910053C>A | CA2615961809 | CRYAB | c.123+274G>T (n.123+274G>T) c.324+274G>T (n.324+274G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1984G>T n.1642+274G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910053C= | CA2000480487 | CRYAB | c.123+274G= (n.123+274G=) c.324+274G= (n.324+274G=) c.*130G= (n.*130G=) n.1984G= n.1642+274G= | |
| 11 | g.111910053C>G | CA228545324 | CRYAB | c.123+274G>C (n.123+274G>C) c.324+274G>C (n.324+274G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.1984G>C n.1642+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910053_111910054insAG | CA2615961810 | CRYAB | c.123+273_123+274insCT (n.123+273_123+274insCT) c.324+273_324+274insCT (n.324+273_324+274insCT) c.*129_*130insCT (n.*129_*130insCT) n.1983_1984insCT n.1642+273_1642+274insCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910054_111910055insA | CA2615961811 | CRYAB | c.123+272_123+273insT (n.123+272_123+273insT) c.324+272_324+273insT (n.324+272_324+273insT) c.*128_*129insT (n.*128_*129insT) n.1982_1983insT n.1642+272_1642+273insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910055C>A | CA2615961812 | CRYAB | c.123+272G>T (n.123+272G>T) c.324+272G>T (n.324+272G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1982G>T n.1642+272G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910057G>A | CA2507245896 | CRYAB | c.123+270C>T (n.123+270C>T) c.324+270C>T (n.324+270C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1980C>T n.1642+270C>T | |
| 11 | g.111910057G>T | CA2615961813 | CRYAB | c.123+270C>A (n.123+270C>A) c.324+270C>A (n.324+270C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1980C>A n.1642+270C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910060T>G | CA2000480490 | CRYAB | c.123+267A>C (n.123+267A>C) c.324+267A>C (n.324+267A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1977A>C n.1642+267A>C | dbSNP |
| 11 | g.111910060T= | CA2000480489 | CRYAB | c.123+267A= (n.123+267A=) c.324+267A= (n.324+267A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1977A= n.1642+267A= | |
| 11 | g.111910061C>A | CA2615961815 | CRYAB | c.123+266G>T (n.123+266G>T) c.324+266G>T (n.324+266G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1976G>T n.1642+266G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910064A= | CA2000480492 | CRYAB | c.123+263T= (n.123+263T=) c.324+263T= (n.324+263T=) c.*119T= (n.*119T=) n.1973T= n.1642+263T= | |
| 11 | g.111910064A>T | CA228545342 | CRYAB | c.123+263T>A (n.123+263T>A) c.324+263T>A (n.324+263T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1973T>A n.1642+263T>A | dbSNP |
| 11 | g.111910065A= | CA2000480494 | CRYAB | c.123+262T= (n.123+262T=) c.324+262T= (n.324+262T=) c.*118T= (n.*118T=) n.1972T= n.1642+262T= | |
| 11 | g.111910065A>G | CA2000480495 | CRYAB | c.123+262T>C (n.123+262T>C) c.324+262T>C (n.324+262T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1972T>C n.1642+262T>C | dbSNP |
| 11 | g.111910067C>A | CA2615961816 | CRYAB | c.123+260G>T (n.123+260G>T) c.324+260G>T (n.324+260G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1970G>T n.1642+260G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910068A>G | CA2615961817 | CRYAB | c.123+259T>C (n.123+259T>C) c.324+259T>C (n.324+259T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1969T>C n.1642+259T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910068A>T | CA2615961818 | CRYAB | c.123+259T>A (n.123+259T>A) c.324+259T>A (n.324+259T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1969T>A n.1642+259T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910069C>T | CA2615961819 | CRYAB | c.123+258G>A (n.123+258G>A) c.324+258G>A (n.324+258G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1968G>A n.1642+258G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910070T>A | CA228545352 | CRYAB | c.123+257A>T (n.123+257A>T) c.324+257A>T (n.324+257A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1967A>T n.1642+257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910070T= | CA2000480497 | CRYAB | c.123+257A= (n.123+257A=) c.324+257A= (n.324+257A=) c.*113A= (n.*113A=) n.1967A= n.1642+257A= | |
| 11 | g.111910071G>A | CA2615961820 | CRYAB | c.123+256C>T (n.123+256C>T) c.324+256C>T (n.324+256C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1966C>T n.1642+256C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910073C>A | CA2615961821 | CRYAB | c.123+254G>T (n.123+254G>T) c.324+254G>T (n.324+254G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1964G>T n.1642+254G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910074T>A | CA2563544275 | CRYAB | c.123+253A>T (n.123+253A>T) c.324+253A>T (n.324+253A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1963A>T n.1642+253A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910074T>C | CA2615961822 | CRYAB | c.123+253A>G (n.123+253A>G) c.324+253A>G (n.324+253A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1963A>G n.1642+253A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910074T>G | CA2615961823 | CRYAB | c.123+253A>C (n.123+253A>C) c.324+253A>C (n.324+253A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1963A>C n.1642+253A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910079T= | CA2000480500 | CRYAB | c.123+248A= (n.123+248A=) c.324+248A= (n.324+248A=) c.*104A= (n.*104A=) n.1958A= n.1642+248A= | |
| 11 | g.111910080G>A | CA671742151 | CRYAB | c.123+247C>T (n.123+247C>T) c.324+247C>T (n.324+247C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1957C>T n.1642+247C>T | dbSNP |
| 11 | g.111910080G= | CA2000480503 | CRYAB | c.123+247C= (n.123+247C=) c.324+247C= (n.324+247C=) c.*103C= (n.*103C=) n.1957C= n.1642+247C= | |
| 11 | g.111910080G>T | CA2615961825 | CRYAB | c.123+247C>A (n.123+247C>A) c.324+247C>A (n.324+247C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1957C>A n.1642+247C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910083dup | CA942280859 | CRYAB | c.123+247dup (n.123+247dup) c.324+247dup (n.324+247dup) c.*103dup (n.*103dup) n.1957dup n.1642+247dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910083del | CA2615961824 | CRYAB | c.123+247del (n.123+247del) c.324+247del (n.324+247del) c.*103del (n.*103del) n.1957del n.1642+247del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910081G>T | CA2615961826 | CRYAB | c.123+246C>A (n.123+246C>A) c.324+246C>A (n.324+246C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1956C>A n.1642+246C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910082G>A | CA2000480506 | CRYAB | c.123+245C>T (n.123+245C>T) c.324+245C>T (n.324+245C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1955C>T n.1642+245C>T | dbSNP |
| 11 | g.111910082G= | CA2000480505 | CRYAB | c.123+245C= (n.123+245C=) c.324+245C= (n.324+245C=) c.*101C= (n.*101C=) n.1955C= n.1642+245C= | |
| 11 | g.111910083G= | CA2000480507 | CRYAB | c.123+244C= (n.123+244C=) c.324+244C= (n.324+244C=) c.*100C= (n.*100C=) n.1954C= n.1642+244C= | |
| 11 | g.111910083G>T | CA671742152 | CRYAB | c.123+244C>A (n.123+244C>A) c.324+244C>A (n.324+244C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1954C>A n.1642+244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910084C>A | CA2615961827 | CRYAB | c.123+243G>T (n.123+243G>T) c.324+243G>T (n.324+243G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1953G>T n.1642+243G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910085A= | CA2000480509 | CRYAB | c.123+242T= (n.123+242T=) c.324+242T= (n.324+242T=) c.*98T= (n.*98T=) n.1952T= n.1642+242T= | |
| 11 | g.111910085A>T | CA671742153 | CRYAB | c.123+242T>A (n.123+242T>A) c.324+242T>A (n.324+242T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1952T>A n.1642+242T>A | dbSNP |
| 11 | g.111910086T>C | CA2615961828 | CRYAB | c.123+241A>G (n.123+241A>G) c.324+241A>G (n.324+241A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1951A>G n.1642+241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910087C>A | CA2615961829 | CRYAB | c.123+240G>T (n.123+240G>T) c.324+240G>T (n.324+240G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1950G>T n.1642+240G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910087C= | CA2000480511 | CRYAB | c.123+240G= (n.123+240G=) c.324+240G= (n.324+240G=) c.*96G= (n.*96G=) n.1950G= n.1642+240G= | |
| 11 | g.111910087C>T | CA228545356 | CRYAB | c.123+240G>A (n.123+240G>A) c.324+240G>A (n.324+240G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1950G>A n.1642+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910088A>C | CA2615961830 | CRYAB | c.123+239T>G (n.123+239T>G) c.324+239T>G (n.324+239T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1949T>G n.1642+239T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910088A>G | CA2615961831 | CRYAB | c.123+239T>C (n.123+239T>C) c.324+239T>C (n.324+239T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1949T>C n.1642+239T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910089G>A | CA2615961833 | CRYAB | c.123+238C>T (n.123+238C>T) c.324+238C>T (n.324+238C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1948C>T n.1642+238C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910089G>T | CA2615961832 | CRYAB | c.123+238C>A (n.123+238C>A) c.324+238C>A (n.324+238C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1948C>A n.1642+238C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910090C>A | CA2615961834 | CRYAB | c.123+237G>T (n.123+237G>T) c.324+237G>T (n.324+237G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1947G>T n.1642+237G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910090C>T | CA2615961835 | CRYAB | c.123+237G>A (n.123+237G>A) c.324+237G>A (n.324+237G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1947G>A n.1642+237G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910091A= | CA2000480514 | CRYAB | c.123+236T= (n.123+236T=) c.324+236T= (n.324+236T=) c.*92T= (n.*92T=) n.1946T= n.1642+236T= | |
| 11 | g.111910091A>C | CA2615961836 | CRYAB | c.123+236T>G (n.123+236T>G) c.324+236T>G (n.324+236T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1946T>G n.1642+236T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910091A>G | CA2615961837 | CRYAB | c.123+236T>C (n.123+236T>C) c.324+236T>C (n.324+236T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1946T>C n.1642+236T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910091A>T | CA2000480516 | CRYAB | c.123+236T>A (n.123+236T>A) c.324+236T>A (n.324+236T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1946T>A n.1642+236T>A | dbSNP |
| 11 | g.111910092T>A | CA2615961838 | CRYAB | c.123+235A>T (n.123+235A>T) c.324+235A>T (n.324+235A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.1945A>T n.1642+235A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910092dup | CA601739635 | CRYAB | c.123+235dup (n.123+235dup) c.324+235dup (n.324+235dup) c.*91dup (n.*91dup) n.1945dup n.1642+235dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910093C>A | CA2615961840 | CRYAB | c.123+234G>T (n.123+234G>T) c.324+234G>T (n.324+234G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1944G>T n.1642+234G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910093C>T | CA2615961841 | CRYAB | c.123+234G>A (n.123+234G>A) c.324+234G>A (n.324+234G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1944G>A n.1642+234G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910095del | CA2615961839 | CRYAB | c.123+234del (n.123+234del) c.324+234del (n.324+234del) c.*90del (n.*90del) n.1944del n.1642+234del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910094C>A | CA2615961843 | CRYAB | c.123+233G>T (n.123+233G>T) c.324+233G>T (n.324+233G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1943G>T n.1642+233G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910094C>T | CA2615961844 | CRYAB | c.123+233G>A (n.123+233G>A) c.324+233G>A (n.324+233G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1943G>A n.1642+233G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910095C>A | CA2615961846 | CRYAB | c.123+232G>T (n.123+232G>T) c.324+232G>T (n.324+232G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1942G>T n.1642+232G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910095C>T | CA2615961847 | CRYAB | c.123+232G>A (n.123+232G>A) c.324+232G>A (n.324+232G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1942G>A n.1642+232G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910096A>G | CA2615961848 | CRYAB | c.123+231T>C (n.123+231T>C) c.324+231T>C (n.324+231T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1941T>C n.1642+231T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910096A>T | CA2615961849 | CRYAB | c.123+231T>A (n.123+231T>A) c.324+231T>A (n.324+231T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1941T>A n.1642+231T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910097T>A | CA2615961851 | CRYAB | c.123+230A>T (n.123+230A>T) c.324+230A>T (n.324+230A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1940A>T n.1642+230A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910097T>C | CA2615961850 | CRYAB | c.123+230A>G (n.123+230A>G) c.324+230A>G (n.324+230A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1940A>G n.1642+230A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910098C>A | CA2615961852 | CRYAB | c.123+229G>T (n.123+229G>T) c.324+229G>T (n.324+229G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1939G>T n.1642+229G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910098C>T | CA654442361 | CRYAB | c.123+229G>A (n.123+229G>A) c.324+229G>A (n.324+229G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1939G>A n.1642+229G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.111910099A>C | CA2615961853 | CRYAB | c.123+228T>G (n.123+228T>G) c.324+228T>G (n.324+228T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1938T>G n.1642+228T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910100T>A | CA2615961854 | CRYAB | c.123+227A>T (n.123+227A>T) c.324+227A>T (n.324+227A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1937A>T n.1642+227A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910100T>C | CA2615961855 | CRYAB | c.123+227A>G (n.123+227A>G) c.324+227A>G (n.324+227A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1937A>G n.1642+227A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910101C>A | CA2615961856 | CRYAB | c.123+226G>T (n.123+226G>T) c.324+226G>T (n.324+226G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1936G>T n.1642+226G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910101C>G | CA2615961857 | CRYAB | c.123+226G>C (n.123+226G>C) c.324+226G>C (n.324+226G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1936G>C n.1642+226G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910101C>T | CA2615961858 | CRYAB | c.123+226G>A (n.123+226G>A) c.324+226G>A (n.324+226G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1936G>A n.1642+226G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910102C>A | CA671742159 | CRYAB | c.123+225G>T (n.123+225G>T) c.324+225G>T (n.324+225G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1935G>T n.1642+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910102C= | CA2000480518 | CRYAB | c.123+225G= (n.123+225G=) c.324+225G= (n.324+225G=) c.*81G= (n.*81G=) n.1935G= n.1642+225G= | |
| 11 | g.111910102C>T | CA2615961859 | CRYAB | c.123+225G>A (n.123+225G>A) c.324+225G>A (n.324+225G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1935G>A n.1642+225G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910103C>A | CA2615961860 | CRYAB | c.123+224G>T (n.123+224G>T) c.324+224G>T (n.324+224G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1934G>T n.1642+224G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910103C= | CA2000480520 | CRYAB | c.123+224G= (n.123+224G=) c.324+224G= (n.324+224G=) c.*80G= (n.*80G=) n.1934G= n.1642+224G= | |
| 11 | g.111910103C>T | CA2000480521 | CRYAB | c.123+224G>A (n.123+224G>A) c.324+224G>A (n.324+224G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1934G>A n.1642+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910104A>C | CA2793641645 | CRYAB | c.123+223T>G (n.123+223T>G) c.324+223T>G (n.324+223T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1933T>G n.1642+223T>G | |
| 11 | g.111910104A>T | CA2615961861 | CRYAB | c.123+223T>A (n.123+223T>A) c.324+223T>A (n.324+223T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1933T>A n.1642+223T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910105T>A | CA2615961862 | CRYAB | c.123+222A>T (n.123+222A>T) c.324+222A>T (n.324+222A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1932A>T n.1642+222A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910105T>G | CA2615961863 | CRYAB | c.123+222A>C (n.123+222A>C) c.324+222A>C (n.324+222A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1932A>C n.1642+222A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910106C>A | CA2615961864 | CRYAB | c.123+221G>T (n.123+221G>T) c.324+221G>T (n.324+221G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1931G>T n.1642+221G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910106C>T | CA2615961865 | CRYAB | c.123+221G>A (n.123+221G>A) c.324+221G>A (n.324+221G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1931G>A n.1642+221G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910107T>A | CA2615961866 | CRYAB | c.123+220A>T (n.123+220A>T) c.324+220A>T (n.324+220A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1930A>T n.1642+220A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910108A>G | CA2615961868 | CRYAB | c.123+219T>C (n.123+219T>C) c.324+219T>C (n.324+219T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1929T>C n.1642+219T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910108A>T | CA2615961869 | CRYAB | c.123+219T>A (n.123+219T>A) c.324+219T>A (n.324+219T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1929T>A n.1642+219T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910109del | CA2615961867 | CRYAB | c.123+219del (n.123+219del) c.324+219del (n.324+219del) c.*75del (n.*75del) n.1929del n.1642+219del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910109A= | CA2000480523 | CRYAB | c.123+218T= (n.123+218T=) c.324+218T= (n.324+218T=) c.*74T= (n.*74T=) n.1928T= n.1642+218T= | |
| 11 | g.111910109A>G | CA2000480524 | CRYAB | c.123+218T>C (n.123+218T>C) c.324+218T>C (n.324+218T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1928T>C n.1642+218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910109A>T | CA2615961870 | CRYAB | c.123+218T>A (n.123+218T>A) c.324+218T>A (n.324+218T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1928T>A n.1642+218T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910110G>A | CA2615961871 | CRYAB | c.123+217C>T (n.123+217C>T) c.324+217C>T (n.324+217C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1927C>T n.1642+217C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910110G>T | CA2615961872 | CRYAB | c.123+217C>A (n.123+217C>A) c.324+217C>A (n.324+217C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1927C>A n.1642+217C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910111G>A | CA2615961873 | CRYAB | c.123+216C>T (n.123+216C>T) c.324+216C>T (n.324+216C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1926C>T n.1642+216C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910111G>T | CA2615961874 | CRYAB | c.123+216C>A (n.123+216C>A) c.324+216C>A (n.324+216C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1926C>A n.1642+216C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910112C>A | CA2615961876 | CRYAB | c.123+215G>T (n.123+215G>T) c.324+215G>T (n.324+215G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1925G>T n.1642+215G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910112C= | CA2000480526 | CRYAB | c.123+215G= (n.123+215G=) c.324+215G= (n.324+215G=) c.*71G= (n.*71G=) n.1925G= n.1642+215G= | |
| 11 | g.111910112C>T | CA228545359 | CRYAB | c.123+215G>A (n.123+215G>A) c.324+215G>A (n.324+215G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1925G>A n.1642+215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910113G>A | CA15678826 | CRYAB | c.123+214C>T (n.123+214C>T) c.324+214C>T (n.324+214C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.1924C>T n.1642+214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910113G>C | CA2000480533 | CRYAB | c.123+214C>G (n.123+214C>G) c.324+214C>G (n.324+214C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.1924C>G n.1642+214C>G | dbSNP |
| 11 | g.111910113G= | CA2000480529 | CRYAB | c.123+214C= (n.123+214C=) c.324+214C= (n.324+214C=) c.*70C= (n.*70C=) n.1924C= n.1642+214C= | |
| 11 | g.111910113G>T | CA2615961881 | CRYAB | c.123+214C>A (n.123+214C>A) c.324+214C>A (n.324+214C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.1924C>A n.1642+214C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910114A= | CA2000480536 | CRYAB | c.123+213T= (n.123+213T=) c.324+213T= (n.324+213T=) c.*69T= (n.*69T=) n.1923T= n.1642+213T= | |
| 11 | g.111910114A>C | CA2615961883 | CRYAB | c.123+213T>G (n.123+213T>G) c.324+213T>G (n.324+213T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1923T>G n.1642+213T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910114A>G | CA671742161 | CRYAB | c.123+213T>C (n.123+213T>C) c.324+213T>C (n.324+213T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1923T>C n.1642+213T>C | dbSNP |
| 11 | g.111910120_111910124del | CA2615961882 | CRYAB | c.123+209_123+213del (n.123+209_123+213del) c.324+209_324+213del (n.324+209_324+213del) c.*65_*69del (n.*65_*69del) n.1919_1923del n.1642+209_1642+213del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910116C>A | CA2615961884 | CRYAB | c.123+211G>T (n.123+211G>T) c.324+211G>T (n.324+211G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1921G>T n.1642+211G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910116C= | CA2000480538 | CRYAB | c.123+211G= (n.123+211G=) c.324+211G= (n.324+211G=) c.*67G= (n.*67G=) n.1921G= n.1642+211G= | |
| 11 | g.111910116C>T | CA671742163 | CRYAB | c.123+211G>A (n.123+211G>A) c.324+211G>A (n.324+211G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1921G>A n.1642+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910117A>T | CA2615961885 | CRYAB | c.123+210T>A (n.123+210T>A) c.324+210T>A (n.324+210T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.1920T>A n.1642+210T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910118A>G | CA2615961886 | CRYAB | c.123+209T>C (n.123+209T>C) c.324+209T>C (n.324+209T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1919T>C n.1642+209T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910118A>T | CA2615961887 | CRYAB | c.123+209T>A (n.123+209T>A) c.324+209T>A (n.324+209T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1919T>A n.1642+209T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910119A>T | CA2615961888 | CRYAB | c.123+208T>A (n.123+208T>A) c.324+208T>A (n.324+208T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1918T>A n.1642+208T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910120T>A | CA2615961889 | CRYAB | c.123+207A>T (n.123+207A>T) c.324+207A>T (n.324+207A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1917A>T n.1642+207A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910121C>A | CA2615961891 | CRYAB | c.123+206G>T (n.123+206G>T) c.324+206G>T (n.324+206G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1916G>T n.1642+206G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910121C= | CA2000480540 | CRYAB | c.123+206G= (n.123+206G=) c.324+206G= (n.324+206G=) c.*62G= (n.*62G=) n.1916G= n.1642+206G= | |
| 11 | g.111910121C>T | CA228545365 | CRYAB | c.123+206G>A (n.123+206G>A) c.324+206G>A (n.324+206G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1916G>A n.1642+206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910122A>T | CA2615961892 | CRYAB | c.123+205T>A (n.123+205T>A) c.324+205T>A (n.324+205T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.1915T>A n.1642+205T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910123A>G | CA2615961894 | CRYAB | c.123+204T>C (n.123+204T>C) c.324+204T>C (n.324+204T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1914T>C n.1642+204T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910124A>T | CA2615961895 | CRYAB | c.123+203T>A (n.123+203T>A) c.324+203T>A (n.324+203T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1913T>A n.1642+203T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910126G>A | CA2000480544 | CRYAB | c.123+201C>T (n.123+201C>T) c.324+201C>T (n.324+201C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1911C>T n.1642+201C>T | dbSNP |
| 11 | g.111910126G= | CA2000480542 | CRYAB | c.123+201C= (n.123+201C=) c.324+201C= (n.324+201C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1911C= n.1642+201C= | |
| 11 | g.111910126G>T | CA2615961898 | CRYAB | c.123+201C>A (n.123+201C>A) c.324+201C>A (n.324+201C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1911C>A n.1642+201C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910127C>A | CA2615961900 | CRYAB | c.123+200G>T (n.123+200G>T) c.324+200G>T (n.324+200G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1910G>T n.1642+200G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910128C= | CA2000480546 | CRYAB | c.123+199G= (n.123+199G=) c.324+199G= (n.324+199G=) c.*55G= (n.*55G=) n.1909G= n.1642+199G= | |
| 11 | g.111910128C>T | CA671742166 | CRYAB | c.123+199G>A (n.123+199G>A) c.324+199G>A (n.324+199G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.1909G>A n.1642+199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910129A= | CA2000480548 | CRYAB | c.123+198T= (n.123+198T=) c.324+198T= (n.324+198T=) c.*54T= (n.*54T=) n.1908T= n.1642+198T= | |
| 11 | g.111910129A>G | CA2000480549 | CRYAB | c.123+198T>C (n.123+198T>C) c.324+198T>C (n.324+198T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1908T>C n.1642+198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910129A>T | CA2615961903 | CRYAB | c.123+198T>A (n.123+198T>A) c.324+198T>A (n.324+198T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.1908T>A n.1642+198T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910130C>A | CA2615961905 | CRYAB | c.123+197G>T (n.123+197G>T) c.324+197G>T (n.324+197G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1907G>T n.1642+197G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910130C= | CA2000480551 | CRYAB | c.123+197G= (n.123+197G=) c.324+197G= (n.324+197G=) c.*53G= (n.*53G=) n.1907G= n.1642+197G= | |
| 11 | g.111910130C>T | CA671742169 | CRYAB | c.123+197G>A (n.123+197G>A) c.324+197G>A (n.324+197G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1907G>A n.1642+197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910131A= | CA2000480552 | CRYAB | c.123+196T= (n.123+196T=) c.324+196T= (n.324+196T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1906T= n.1642+196T= | |
| 11 | g.111910131A>G | CA2517980040 | CRYAB | c.123+196T>C (n.123+196T>C) c.324+196T>C (n.324+196T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1906T>C n.1642+196T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910131A>T | CA2000480554 | CRYAB | c.123+196T>A (n.123+196T>A) c.324+196T>A (n.324+196T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1906T>A n.1642+196T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910133C>A | CA2615961906 | CRYAB | c.123+194G>T (n.123+194G>T) c.324+194G>T (n.324+194G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1904G>T n.1642+194G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910133C>G | CA2615961907 | CRYAB | c.123+194G>C (n.123+194G>C) c.324+194G>C (n.324+194G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1904G>C n.1642+194G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910133C>T | CA2725224449 | CRYAB | c.123+194G>A (n.123+194G>A) c.324+194G>A (n.324+194G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1904G>A n.1642+194G>A | dbSNP |
| 11 | g.111910135C>A | CA2615961908 | CRYAB | c.123+192G>T (n.123+192G>T) c.324+192G>T (n.324+192G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1902G>T n.1642+192G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910136T>A | CA2615961910 | CRYAB | c.123+191A>T (n.123+191A>T) c.324+191A>T (n.324+191A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1901A>T n.1642+191A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910137G>T | CA2615961912 | CRYAB | c.123+190C>A (n.123+190C>A) c.324+190C>A (n.324+190C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1900C>A n.1642+190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910138del | CA2615961911 | CRYAB | c.123+190del (n.123+190del) c.324+190del (n.324+190del) c.*46del (n.*46del) n.1900del n.1642+190del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910138G>A | CA2615961913 | CRYAB | c.123+189C>T (n.123+189C>T) c.324+189C>T (n.324+189C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1899C>T n.1642+189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910138G= | CA2000480555 | CRYAB | c.123+189C= (n.123+189C=) c.324+189C= (n.324+189C=) c.*45C= (n.*45C=) n.1899C= n.1642+189C= | |
| 11 | g.111910138G>T | CA942280879 | CRYAB | c.123+189C>A (n.123+189C>A) c.324+189C>A (n.324+189C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1899C>A n.1642+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910140C>A | CA2615961914 | CRYAB | c.123+187G>T (n.123+187G>T) c.324+187G>T (n.324+187G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.1897G>T n.1642+187G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910140C>T | CA2615961915 | CRYAB | c.123+187G>A (n.123+187G>A) c.324+187G>A (n.324+187G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1897G>A n.1642+187G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910141A= | CA2000480557 | CRYAB | c.123+186T= (n.123+186T=) c.324+186T= (n.324+186T=) c.*42T= (n.*42T=) n.1896T= n.1642+186T= | |
| 11 | g.111910141A>G | CA602134050 | CRYAB | c.123+186T>C (n.123+186T>C) c.324+186T>C (n.324+186T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1896T>C n.1642+186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910141A>T | CA2615961917 | CRYAB | c.123+186T>A (n.123+186T>A) c.324+186T>A (n.324+186T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1896T>A n.1642+186T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910145T>C | CA602134051 | CRYAB | c.123+182A>G (n.123+182A>G) c.324+182A>G (n.324+182A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1892A>G n.1642+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910145T= | CA2000480559 | CRYAB | c.123+182A= (n.123+182A=) c.324+182A= (n.324+182A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1892A= n.1642+182A= | |
| 11 | g.111910146A= | CA2000480562 | CRYAB | c.123+181T= (n.123+181T=) c.324+181T= (n.324+181T=) c.*37T= (n.*37T=) n.1891T= n.1642+181T= | |
| 11 | g.111910146A>G | CA671742173 | CRYAB | c.123+181T>C (n.123+181T>C) c.324+181T>C (n.324+181T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.1891T>C n.1642+181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910147G>C | CA2615961924 | CRYAB | c.123+180C>G (n.123+180C>G) c.324+180C>G (n.324+180C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1890C>G n.1642+180C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910147G= | CA2000480565 | CRYAB | c.123+180C= (n.123+180C=) c.324+180C= (n.324+180C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1890C= n.1642+180C= | |
| 11 | g.111910147G>T | CA2615961925 | CRYAB | c.123+180C>A (n.123+180C>A) c.324+180C>A (n.324+180C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1890C>A n.1642+180C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910147_111910151delinsGTAAC | CA2000480567 | CRYAB | c.123+176_123+180delinsGTTAC (n.123+176_123+180delinsGTTAC) c.324+176_324+180delinsGTTAC (n.324+176_324+180delinsGTTAC) c.*32_*36delinsGTTAC (n.*32_*36delinsGTTAC) n.1886_1890delinsGTTAC n.1642+176_1642+180delinsGTTAC | |
| 11 | g.111910147_111910148insGA | CA6275491 | CRYAB | c.123+179_123+180insTC (n.123+179_123+180insTC) c.324+179_324+180insTC (n.324+179_324+180insTC) c.*35_*36insTC (n.*35_*36insTC) n.1889_1890insTC n.1642+179_1642+180insTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910148_111910151del | CA671742177 | CRYAB | c.123+176_123+179del (n.123+176_123+179del) c.324+176_324+179del (n.324+176_324+179del) c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.1886_1889del n.1642+176_1642+179del | dbSNP |
| 11 | g.111910148_111910154delinsTAACAAC | CA2000480570 | CRYAB | c.123+173_123+179delinsGTTGTTA (n.123+173_123+179delinsGTTGTTA) c.324+173_324+179delinsGTTGTTA (n.324+173_324+179delinsGTTGTTA) c.*29_*35delinsGTTGTTA (n.*29_*35delinsGTTGTTA) n.1883_1889delinsGTTGTTA n.1642+173_1642+179delinsGTTGTTA | |
| 11 | g.111910150_111910155del | CA6275492 | CRYAB | c.123+173_123+178del (n.123+173_123+178del) c.324+173_324+178del (n.324+173_324+178del) c.*29_*34del (n.*29_*34del) n.1883_1888del n.1642+173_1642+178del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910150A>C | CA2615961933 | CRYAB | c.123+177T>G (n.123+177T>G) c.324+177T>G (n.324+177T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1887T>G n.1642+177T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910151C>A | CA2615961935 | CRYAB | c.123+176G>T (n.123+176G>T) c.324+176G>T (n.324+176G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.1886G>T n.1642+176G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910152A= | CA2000480577 | CRYAB | c.123+175T= (n.123+175T=) c.324+175T= (n.324+175T=) c.*31T= (n.*31T=) n.1885T= n.1642+175T= | |
| 11 | g.111910152A>C | CA942280883 | CRYAB | c.123+175T>G (n.123+175T>G) c.324+175T>G (n.324+175T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1885T>G n.1642+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910152A>G | CA671742185 | CRYAB | c.123+175T>C (n.123+175T>C) c.324+175T>C (n.324+175T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1885T>C n.1642+175T>C | dbSNP |