Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111909977_111910053dup | CA601739631 | CRYAB | c.123+277_123+353dup (n.123+277_123+353dup) c.324+277_324+353dup (n.324+277_324+353dup) c.*133_*209dup (n.*133_*209dup) n.1987_2063dup n.1642+277_1642+353dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910009G>A | CA671742145 | CRYAB | c.123+318C>T (n.123+318C>T) c.324+318C>T (n.324+318C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.2028C>T n.1642+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910009G>C | CA2615961782 | CRYAB | c.123+318C>G (n.123+318C>G) c.324+318C>G (n.324+318C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.2028C>G n.1642+318C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910009G= | CA2000480455 | CRYAB | c.123+318C= (n.123+318C=) c.324+318C= (n.324+318C=) c.*174C= (n.*174C=) n.2028C= n.1642+318C= | |
11 | g.111910010A>C | CA2615961784 | CRYAB | c.123+317T>G (n.123+317T>G) c.324+317T>G (n.324+317T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.2027T>G n.1642+317T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910011G>A | CA942280842 | CRYAB | c.123+316C>T (n.123+316C>T) c.324+316C>T (n.324+316C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.2026C>T n.1642+316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910011G= | CA2000480457 | CRYAB | c.123+316C= (n.123+316C=) c.324+316C= (n.324+316C=) c.*172C= (n.*172C=) n.2026C= n.1642+316C= | |
11 | g.111910012C>A | CA2615961785 | CRYAB | c.123+315G>T (n.123+315G>T) c.324+315G>T (n.324+315G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2025G>T n.1642+315G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910013A>G | CA2615961786 | CRYAB | c.123+314T>C (n.123+314T>C) c.324+314T>C (n.324+314T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.2024T>C n.1642+314T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910014T>G | CA2000480459 | CRYAB | c.123+313A>C (n.123+313A>C) c.324+313A>C (n.324+313A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2023A>C n.1642+313A>C | dbSNP |
11 | g.111910014T= | CA2000480458 | CRYAB | c.123+313A= (n.123+313A=) c.324+313A= (n.324+313A=) c.*169A= (n.*169A=) n.2023A= n.1642+313A= | |
11 | g.111910015T>C | CA2615961787 | CRYAB | c.123+312A>G (n.123+312A>G) c.324+312A>G (n.324+312A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2022A>G n.1642+312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910016A= | CA2000480461 | CRYAB | c.123+311T= (n.123+311T=) c.324+311T= (n.324+311T=) c.*167T= (n.*167T=) n.2021T= n.1642+311T= | |
11 | g.111910016A>G | CA671742146 | CRYAB | c.123+311T>C (n.123+311T>C) c.324+311T>C (n.324+311T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2021T>C n.1642+311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910018G>T | CA2615961788 | CRYAB | c.123+309C>A (n.123+309C>A) c.324+309C>A (n.324+309C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.2019C>A n.1642+309C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910019T>C | CA2615961789 | CRYAB | c.123+308A>G (n.123+308A>G) c.324+308A>G (n.324+308A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2018A>G n.1642+308A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910020T>A | CA2000480462 | CRYAB | c.123+307A>T (n.123+307A>T) c.324+307A>T (n.324+307A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.2017A>T n.1642+307A>T | dbSNP |
11 | g.111910020T>G | CA2615961790 | CRYAB | c.123+307A>C (n.123+307A>C) c.324+307A>C (n.324+307A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.2017A>C n.1642+307A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910020T= | CA2000480463 | CRYAB | c.123+307A= (n.123+307A=) c.324+307A= (n.324+307A=) c.*163A= (n.*163A=) n.2017A= n.1642+307A= | |
11 | g.111910025G>T | CA2615961791 | CRYAB | c.123+302C>A (n.123+302C>A) c.324+302C>A (n.324+302C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.2012C>A n.1642+302C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910026A>T | CA2615961792 | CRYAB | c.123+301T>A (n.123+301T>A) c.324+301T>A (n.324+301T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.2011T>A n.1642+301T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910027A= | CA2000480464 | CRYAB | c.123+300T= (n.123+300T=) c.324+300T= (n.324+300T=) c.*156T= (n.*156T=) n.2010T= n.1642+300T= | |
11 | g.111910027A>C | CA228545312 | CRYAB | c.123+300T>G (n.123+300T>G) c.324+300T>G (n.324+300T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2010T>G n.1642+300T>G | dbSNP |
11 | g.111910029G>A | CA942280845 | CRYAB | c.123+298C>T (n.123+298C>T) c.324+298C>T (n.324+298C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.2008C>T n.1642+298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910029G= | CA2000480466 | CRYAB | c.123+298C= (n.123+298C=) c.324+298C= (n.324+298C=) c.*154C= (n.*154C=) n.2008C= n.1642+298C= | |
11 | g.111910030T>C | CA671742147 | CRYAB | c.123+297A>G (n.123+297A>G) c.324+297A>G (n.324+297A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2007A>G n.1642+297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910030T= | CA2000480467 | CRYAB | c.123+297A= (n.123+297A=) c.324+297A= (n.324+297A=) c.*153A= (n.*153A=) n.2007A= n.1642+297A= | |
11 | g.111910032C>A | CA2615961793 | CRYAB | c.123+295G>T (n.123+295G>T) c.324+295G>T (n.324+295G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2005G>T n.1642+295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910032C= | CA2000480469 | CRYAB | c.123+295G= (n.123+295G=) c.324+295G= (n.324+295G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2005G= n.1642+295G= | |
11 | g.111910032C>T | CA601739633 | CRYAB | c.123+295G>A (n.123+295G>A) c.324+295G>A (n.324+295G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2005G>A n.1642+295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910034C= | CA2000480470 | CRYAB | c.123+293G= (n.123+293G=) c.324+293G= (n.324+293G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2003G= n.1642+293G= | |
11 | g.111910034C>G | CA2000480471 | CRYAB | c.123+293G>C (n.123+293G>C) c.324+293G>C (n.324+293G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2003G>C n.1642+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910034C>T | CA2793641642 | CRYAB | c.123+293G>A (n.123+293G>A) c.324+293G>A (n.324+293G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2003G>A n.1642+293G>A | |
11 | g.111910035C>A | CA2615961795 | CRYAB | c.123+292G>T (n.123+292G>T) c.324+292G>T (n.324+292G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.2002G>T n.1642+292G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910035C= | CA2000480473 | CRYAB | c.123+292G= (n.123+292G=) c.324+292G= (n.324+292G=) c.*148G= (n.*148G=) n.2002G= n.1642+292G= | |
11 | g.111910035C>G | CA2615961796 | CRYAB | c.123+292G>C (n.123+292G>C) c.324+292G>C (n.324+292G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.2002G>C n.1642+292G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910035C>T | CA2000480474 | CRYAB | c.123+292G>A (n.123+292G>A) c.324+292G>A (n.324+292G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.2002G>A n.1642+292G>A | dbSNP |
11 | g.111910036T>C | CA2000480477 | CRYAB | c.123+291A>G (n.123+291A>G) c.324+291A>G (n.324+291A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2001A>G n.1642+291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910036T>G | CA228545317 | CRYAB | c.123+291A>C (n.123+291A>C) c.324+291A>C (n.324+291A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2001A>C n.1642+291A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910036T= | CA2000480478 | CRYAB | c.123+291A= (n.123+291A=) c.324+291A= (n.324+291A=) c.*147A= (n.*147A=) n.2001A= n.1642+291A= | |
11 | g.111910037G>A | CA942280854 | CRYAB | c.123+290C>T (n.123+290C>T) c.324+290C>T (n.324+290C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.2000C>T n.1642+290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910037G= | CA2000480479 | CRYAB | c.123+290C= (n.123+290C=) c.324+290C= (n.324+290C=) c.*146C= (n.*146C=) n.2000C= n.1642+290C= | |
11 | g.111910040G>T | CA2615961798 | CRYAB | c.123+287C>A (n.123+287C>A) c.324+287C>A (n.324+287C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1997C>A n.1642+287C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910041A>G | CA2615961799 | CRYAB | c.123+286T>C (n.123+286T>C) c.324+286T>C (n.324+286T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1996T>C n.1642+286T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910042T>C | CA2793641643 | CRYAB | c.123+285A>G (n.123+285A>G) c.324+285A>G (n.324+285A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1995A>G n.1642+285A>G | |
11 | g.111910042T>G | CA2615961800 | CRYAB | c.123+285A>C (n.123+285A>C) c.324+285A>C (n.324+285A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1995A>C n.1642+285A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910044C>A | CA2615961801 | CRYAB | c.123+283G>T (n.123+283G>T) c.324+283G>T (n.324+283G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.1993G>T n.1642+283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910046A>T | CA2615961802 | CRYAB | c.123+281T>A (n.123+281T>A) c.324+281T>A (n.324+281T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1991T>A n.1642+281T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910048T>C | CA2537781242 | CRYAB | c.123+279A>G (n.123+279A>G) c.324+279A>G (n.324+279A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1989A>G n.1642+279A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910049G>A | CA601739634 | CRYAB | c.123+278C>T (n.123+278C>T) c.324+278C>T (n.324+278C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1988C>T n.1642+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910049G= | CA2000480481 | CRYAB | c.123+278C= (n.123+278C=) c.324+278C= (n.324+278C=) c.*134C= (n.*134C=) n.1988C= n.1642+278C= | |
11 | g.111910049G>T | CA2615961803 | CRYAB | c.123+278C>A (n.123+278C>A) c.324+278C>A (n.324+278C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1988C>A n.1642+278C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910050T>C | CA2000480484 | CRYAB | c.123+277A>G (n.123+277A>G) c.324+277A>G (n.324+277A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1987A>G n.1642+277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910050T= | CA2000480482 | CRYAB | c.123+277A= (n.123+277A=) c.324+277A= (n.324+277A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1987A= n.1642+277A= | |
11 | g.111910051G>A | CA2615961805 | CRYAB | c.123+276C>T (n.123+276C>T) c.324+276C>T (n.324+276C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1986C>T n.1642+276C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910051G>C | CA2615961806 | CRYAB | c.123+276C>G (n.123+276C>G) c.324+276C>G (n.324+276C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1986C>G n.1642+276C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910051G>T | CA2615961804 | CRYAB | c.123+276C>A (n.123+276C>A) c.324+276C>A (n.324+276C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1986C>A n.1642+276C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910052G>A | CA671742148 | CRYAB | c.123+275C>T (n.123+275C>T) c.324+275C>T (n.324+275C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1985C>T n.1642+275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910052G= | CA2000480485 | CRYAB | c.123+275C= (n.123+275C=) c.324+275C= (n.324+275C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1985C= n.1642+275C= | |
11 | g.111910052_111910058del | CA2793641644 | CRYAB | c.123+269_123+275del (n.123+269_123+275del) c.324+269_324+275del (n.324+269_324+275del) c.*125_*131del (n.*125_*131del) n.1979_1985del n.1642+269_1642+275del | |
11 | g.111910053C>A | CA2615961809 | CRYAB | c.123+274G>T (n.123+274G>T) c.324+274G>T (n.324+274G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1984G>T n.1642+274G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910053C= | CA2000480487 | CRYAB | c.123+274G= (n.123+274G=) c.324+274G= (n.324+274G=) c.*130G= (n.*130G=) n.1984G= n.1642+274G= | |
11 | g.111910053C>G | CA228545324 | CRYAB | c.123+274G>C (n.123+274G>C) c.324+274G>C (n.324+274G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.1984G>C n.1642+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910053_111910054insAG | CA2615961810 | CRYAB | c.123+273_123+274insCT (n.123+273_123+274insCT) c.324+273_324+274insCT (n.324+273_324+274insCT) c.*129_*130insCT (n.*129_*130insCT) n.1983_1984insCT n.1642+273_1642+274insCT | gnomAD v4 |
11 | g.111910054_111910055insA | CA2615961811 | CRYAB | c.123+272_123+273insT (n.123+272_123+273insT) c.324+272_324+273insT (n.324+272_324+273insT) c.*128_*129insT (n.*128_*129insT) n.1982_1983insT n.1642+272_1642+273insT | gnomAD v4 |
11 | g.111910055C>A | CA2615961812 | CRYAB | c.123+272G>T (n.123+272G>T) c.324+272G>T (n.324+272G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1982G>T n.1642+272G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910057G>A | CA2507245896 | CRYAB | c.123+270C>T (n.123+270C>T) c.324+270C>T (n.324+270C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1980C>T n.1642+270C>T | |
11 | g.111910057G>T | CA2615961813 | CRYAB | c.123+270C>A (n.123+270C>A) c.324+270C>A (n.324+270C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1980C>A n.1642+270C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910060T>G | CA2000480490 | CRYAB | c.123+267A>C (n.123+267A>C) c.324+267A>C (n.324+267A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1977A>C n.1642+267A>C | dbSNP |
11 | g.111910060T= | CA2000480489 | CRYAB | c.123+267A= (n.123+267A=) c.324+267A= (n.324+267A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1977A= n.1642+267A= | |
11 | g.111910061C>A | CA2615961815 | CRYAB | c.123+266G>T (n.123+266G>T) c.324+266G>T (n.324+266G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1976G>T n.1642+266G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910064A= | CA2000480492 | CRYAB | c.123+263T= (n.123+263T=) c.324+263T= (n.324+263T=) c.*119T= (n.*119T=) n.1973T= n.1642+263T= | |
11 | g.111910064A>T | CA228545342 | CRYAB | c.123+263T>A (n.123+263T>A) c.324+263T>A (n.324+263T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1973T>A n.1642+263T>A | dbSNP |
11 | g.111910065A= | CA2000480494 | CRYAB | c.123+262T= (n.123+262T=) c.324+262T= (n.324+262T=) c.*118T= (n.*118T=) n.1972T= n.1642+262T= | |
11 | g.111910065A>G | CA2000480495 | CRYAB | c.123+262T>C (n.123+262T>C) c.324+262T>C (n.324+262T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1972T>C n.1642+262T>C | dbSNP |
11 | g.111910067C>A | CA2615961816 | CRYAB | c.123+260G>T (n.123+260G>T) c.324+260G>T (n.324+260G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1970G>T n.1642+260G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910068A>G | CA2615961817 | CRYAB | c.123+259T>C (n.123+259T>C) c.324+259T>C (n.324+259T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1969T>C n.1642+259T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910068A>T | CA2615961818 | CRYAB | c.123+259T>A (n.123+259T>A) c.324+259T>A (n.324+259T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1969T>A n.1642+259T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910069C>T | CA2615961819 | CRYAB | c.123+258G>A (n.123+258G>A) c.324+258G>A (n.324+258G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1968G>A n.1642+258G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910070T>A | CA228545352 | CRYAB | c.123+257A>T (n.123+257A>T) c.324+257A>T (n.324+257A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1967A>T n.1642+257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910070T= | CA2000480497 | CRYAB | c.123+257A= (n.123+257A=) c.324+257A= (n.324+257A=) c.*113A= (n.*113A=) n.1967A= n.1642+257A= | |
11 | g.111910071G>A | CA2615961820 | CRYAB | c.123+256C>T (n.123+256C>T) c.324+256C>T (n.324+256C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1966C>T n.1642+256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910073C>A | CA2615961821 | CRYAB | c.123+254G>T (n.123+254G>T) c.324+254G>T (n.324+254G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1964G>T n.1642+254G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910074T>A | CA2563544275 | CRYAB | c.123+253A>T (n.123+253A>T) c.324+253A>T (n.324+253A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1963A>T n.1642+253A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910074T>C | CA2615961822 | CRYAB | c.123+253A>G (n.123+253A>G) c.324+253A>G (n.324+253A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1963A>G n.1642+253A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910074T>G | CA2615961823 | CRYAB | c.123+253A>C (n.123+253A>C) c.324+253A>C (n.324+253A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1963A>C n.1642+253A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910079T= | CA2000480500 | CRYAB | c.123+248A= (n.123+248A=) c.324+248A= (n.324+248A=) c.*104A= (n.*104A=) n.1958A= n.1642+248A= | |
11 | g.111910080G>A | CA671742151 | CRYAB | c.123+247C>T (n.123+247C>T) c.324+247C>T (n.324+247C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1957C>T n.1642+247C>T | dbSNP |
11 | g.111910080G= | CA2000480503 | CRYAB | c.123+247C= (n.123+247C=) c.324+247C= (n.324+247C=) c.*103C= (n.*103C=) n.1957C= n.1642+247C= | |
11 | g.111910080G>T | CA2615961825 | CRYAB | c.123+247C>A (n.123+247C>A) c.324+247C>A (n.324+247C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1957C>A n.1642+247C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910083dup | CA942280859 | CRYAB | c.123+247dup (n.123+247dup) c.324+247dup (n.324+247dup) c.*103dup (n.*103dup) n.1957dup n.1642+247dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910083del | CA2615961824 | CRYAB | c.123+247del (n.123+247del) c.324+247del (n.324+247del) c.*103del (n.*103del) n.1957del n.1642+247del | gnomAD v4 |
11 | g.111910081G>T | CA2615961826 | CRYAB | c.123+246C>A (n.123+246C>A) c.324+246C>A (n.324+246C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1956C>A n.1642+246C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910082G>A | CA2000480506 | CRYAB | c.123+245C>T (n.123+245C>T) c.324+245C>T (n.324+245C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1955C>T n.1642+245C>T | dbSNP |
11 | g.111910082G= | CA2000480505 | CRYAB | c.123+245C= (n.123+245C=) c.324+245C= (n.324+245C=) c.*101C= (n.*101C=) n.1955C= n.1642+245C= | |
11 | g.111910083G= | CA2000480507 | CRYAB | c.123+244C= (n.123+244C=) c.324+244C= (n.324+244C=) c.*100C= (n.*100C=) n.1954C= n.1642+244C= | |
11 | g.111910083G>T | CA671742152 | CRYAB | c.123+244C>A (n.123+244C>A) c.324+244C>A (n.324+244C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1954C>A n.1642+244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910084C>A | CA2615961827 | CRYAB | c.123+243G>T (n.123+243G>T) c.324+243G>T (n.324+243G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1953G>T n.1642+243G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910085A= | CA2000480509 | CRYAB | c.123+242T= (n.123+242T=) c.324+242T= (n.324+242T=) c.*98T= (n.*98T=) n.1952T= n.1642+242T= | |
11 | g.111910085A>T | CA671742153 | CRYAB | c.123+242T>A (n.123+242T>A) c.324+242T>A (n.324+242T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1952T>A n.1642+242T>A | dbSNP |
11 | g.111910086T>C | CA2615961828 | CRYAB | c.123+241A>G (n.123+241A>G) c.324+241A>G (n.324+241A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1951A>G n.1642+241A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910087C>A | CA2615961829 | CRYAB | c.123+240G>T (n.123+240G>T) c.324+240G>T (n.324+240G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1950G>T n.1642+240G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910087C= | CA2000480511 | CRYAB | c.123+240G= (n.123+240G=) c.324+240G= (n.324+240G=) c.*96G= (n.*96G=) n.1950G= n.1642+240G= | |
11 | g.111910087C>T | CA228545356 | CRYAB | c.123+240G>A (n.123+240G>A) c.324+240G>A (n.324+240G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1950G>A n.1642+240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910088A>C | CA2615961830 | CRYAB | c.123+239T>G (n.123+239T>G) c.324+239T>G (n.324+239T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1949T>G n.1642+239T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910088A>G | CA2615961831 | CRYAB | c.123+239T>C (n.123+239T>C) c.324+239T>C (n.324+239T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1949T>C n.1642+239T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910089G>A | CA2615961833 | CRYAB | c.123+238C>T (n.123+238C>T) c.324+238C>T (n.324+238C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1948C>T n.1642+238C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910089G>T | CA2615961832 | CRYAB | c.123+238C>A (n.123+238C>A) c.324+238C>A (n.324+238C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1948C>A n.1642+238C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910090C>A | CA2615961834 | CRYAB | c.123+237G>T (n.123+237G>T) c.324+237G>T (n.324+237G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1947G>T n.1642+237G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910090C>T | CA2615961835 | CRYAB | c.123+237G>A (n.123+237G>A) c.324+237G>A (n.324+237G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1947G>A n.1642+237G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910091A= | CA2000480514 | CRYAB | c.123+236T= (n.123+236T=) c.324+236T= (n.324+236T=) c.*92T= (n.*92T=) n.1946T= n.1642+236T= | |
11 | g.111910091A>C | CA2615961836 | CRYAB | c.123+236T>G (n.123+236T>G) c.324+236T>G (n.324+236T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.1946T>G n.1642+236T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910091A>G | CA2615961837 | CRYAB | c.123+236T>C (n.123+236T>C) c.324+236T>C (n.324+236T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1946T>C n.1642+236T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910091A>T | CA2000480516 | CRYAB | c.123+236T>A (n.123+236T>A) c.324+236T>A (n.324+236T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.1946T>A n.1642+236T>A | dbSNP |
11 | g.111910092T>A | CA2615961838 | CRYAB | c.123+235A>T (n.123+235A>T) c.324+235A>T (n.324+235A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.1945A>T n.1642+235A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910092dup | CA601739635 | CRYAB | c.123+235dup (n.123+235dup) c.324+235dup (n.324+235dup) c.*91dup (n.*91dup) n.1945dup n.1642+235dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910093C>A | CA2615961840 | CRYAB | c.123+234G>T (n.123+234G>T) c.324+234G>T (n.324+234G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.1944G>T n.1642+234G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910093C>T | CA2615961841 | CRYAB | c.123+234G>A (n.123+234G>A) c.324+234G>A (n.324+234G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.1944G>A n.1642+234G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910095del | CA2615961839 | CRYAB | c.123+234del (n.123+234del) c.324+234del (n.324+234del) c.*90del (n.*90del) n.1944del n.1642+234del | gnomAD v4 |
11 | g.111910094C>A | CA2615961843 | CRYAB | c.123+233G>T (n.123+233G>T) c.324+233G>T (n.324+233G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1943G>T n.1642+233G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910094C>T | CA2615961844 | CRYAB | c.123+233G>A (n.123+233G>A) c.324+233G>A (n.324+233G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1943G>A n.1642+233G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910095C>A | CA2615961846 | CRYAB | c.123+232G>T (n.123+232G>T) c.324+232G>T (n.324+232G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.1942G>T n.1642+232G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910095C>T | CA2615961847 | CRYAB | c.123+232G>A (n.123+232G>A) c.324+232G>A (n.324+232G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.1942G>A n.1642+232G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910096A>G | CA2615961848 | CRYAB | c.123+231T>C (n.123+231T>C) c.324+231T>C (n.324+231T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1941T>C n.1642+231T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910096A>T | CA2615961849 | CRYAB | c.123+231T>A (n.123+231T>A) c.324+231T>A (n.324+231T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1941T>A n.1642+231T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910097T>A | CA2615961851 | CRYAB | c.123+230A>T (n.123+230A>T) c.324+230A>T (n.324+230A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1940A>T n.1642+230A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910097T>C | CA2615961850 | CRYAB | c.123+230A>G (n.123+230A>G) c.324+230A>G (n.324+230A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1940A>G n.1642+230A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910098C>A | CA2615961852 | CRYAB | c.123+229G>T (n.123+229G>T) c.324+229G>T (n.324+229G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1939G>T n.1642+229G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910098C>T | CA654442361 | CRYAB | c.123+229G>A (n.123+229G>A) c.324+229G>A (n.324+229G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1939G>A n.1642+229G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.111910099A>C | CA2615961853 | CRYAB | c.123+228T>G (n.123+228T>G) c.324+228T>G (n.324+228T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1938T>G n.1642+228T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910100T>A | CA2615961854 | CRYAB | c.123+227A>T (n.123+227A>T) c.324+227A>T (n.324+227A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1937A>T n.1642+227A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910100T>C | CA2615961855 | CRYAB | c.123+227A>G (n.123+227A>G) c.324+227A>G (n.324+227A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1937A>G n.1642+227A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910101C>A | CA2615961856 | CRYAB | c.123+226G>T (n.123+226G>T) c.324+226G>T (n.324+226G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1936G>T n.1642+226G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910101C>G | CA2615961857 | CRYAB | c.123+226G>C (n.123+226G>C) c.324+226G>C (n.324+226G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1936G>C n.1642+226G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910101C>T | CA2615961858 | CRYAB | c.123+226G>A (n.123+226G>A) c.324+226G>A (n.324+226G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1936G>A n.1642+226G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910102C>A | CA671742159 | CRYAB | c.123+225G>T (n.123+225G>T) c.324+225G>T (n.324+225G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.1935G>T n.1642+225G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910102C= | CA2000480518 | CRYAB | c.123+225G= (n.123+225G=) c.324+225G= (n.324+225G=) c.*81G= (n.*81G=) n.1935G= n.1642+225G= | |
11 | g.111910102C>T | CA2615961859 | CRYAB | c.123+225G>A (n.123+225G>A) c.324+225G>A (n.324+225G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1935G>A n.1642+225G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910103C>A | CA2615961860 | CRYAB | c.123+224G>T (n.123+224G>T) c.324+224G>T (n.324+224G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1934G>T n.1642+224G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910103C= | CA2000480520 | CRYAB | c.123+224G= (n.123+224G=) c.324+224G= (n.324+224G=) c.*80G= (n.*80G=) n.1934G= n.1642+224G= | |
11 | g.111910103C>T | CA2000480521 | CRYAB | c.123+224G>A (n.123+224G>A) c.324+224G>A (n.324+224G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1934G>A n.1642+224G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910104A>C | CA2793641645 | CRYAB | c.123+223T>G (n.123+223T>G) c.324+223T>G (n.324+223T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1933T>G n.1642+223T>G | |
11 | g.111910104A>T | CA2615961861 | CRYAB | c.123+223T>A (n.123+223T>A) c.324+223T>A (n.324+223T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1933T>A n.1642+223T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910105T>A | CA2615961862 | CRYAB | c.123+222A>T (n.123+222A>T) c.324+222A>T (n.324+222A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1932A>T n.1642+222A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910105T>G | CA2615961863 | CRYAB | c.123+222A>C (n.123+222A>C) c.324+222A>C (n.324+222A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1932A>C n.1642+222A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910106C>A | CA2615961864 | CRYAB | c.123+221G>T (n.123+221G>T) c.324+221G>T (n.324+221G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1931G>T n.1642+221G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910106C>T | CA2615961865 | CRYAB | c.123+221G>A (n.123+221G>A) c.324+221G>A (n.324+221G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1931G>A n.1642+221G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910107T>A | CA2615961866 | CRYAB | c.123+220A>T (n.123+220A>T) c.324+220A>T (n.324+220A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1930A>T n.1642+220A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910108A>G | CA2615961868 | CRYAB | c.123+219T>C (n.123+219T>C) c.324+219T>C (n.324+219T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.1929T>C n.1642+219T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910108A>T | CA2615961869 | CRYAB | c.123+219T>A (n.123+219T>A) c.324+219T>A (n.324+219T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) n.1929T>A n.1642+219T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910109del | CA2615961867 | CRYAB | c.123+219del (n.123+219del) c.324+219del (n.324+219del) c.*75del (n.*75del) n.1929del n.1642+219del | gnomAD v4 |
11 | g.111910109A= | CA2000480523 | CRYAB | c.123+218T= (n.123+218T=) c.324+218T= (n.324+218T=) c.*74T= (n.*74T=) n.1928T= n.1642+218T= | |
11 | g.111910109A>G | CA2000480524 | CRYAB | c.123+218T>C (n.123+218T>C) c.324+218T>C (n.324+218T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1928T>C n.1642+218T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910109A>T | CA2615961870 | CRYAB | c.123+218T>A (n.123+218T>A) c.324+218T>A (n.324+218T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.1928T>A n.1642+218T>A | gnomAD v4 |