| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111909963_111910003dup | CA942280822 | CRYAB | c.123+340_123+380dup (n.123+340_123+380dup) c.324+340_324+380dup (n.324+340_324+380dup) c.*196_*236dup (n.*196_*236dup) n.2050_2090dup n.1642+340_1642+380dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111909963_111910003del | CA2615961698 | CRYAB | c.123+340_123+380del (n.123+340_123+380del) c.324+340_324+380del (n.324+340_324+380del) c.*196_*236del (n.*196_*236del) n.2050_2090del n.1642+340_1642+380del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910005_111910006insACCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATG | CA2615961743 | CRYAB | c.123+353_123+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC (n.123+353_123+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC) c.324+353_324+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC (n.324+353_324+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC) c.*209_*210insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC (n.*209_*210insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC) n.2063_2064insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC n.1642+353_1642+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909977_111910053dup | CA601739631 | CRYAB | c.123+277_123+353dup (n.123+277_123+353dup) c.324+277_324+353dup (n.324+277_324+353dup) c.*133_*209dup (n.*133_*209dup) n.1987_2063dup n.1642+277_1642+353dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111909983T>G | CA2793641641 | CRYAB | c.123+344A>C (n.123+344A>C) c.324+344A>C (n.324+344A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2054A>C n.1642+344A>C | |
| 11 | g.111909984_111909987del | CA2615961755 | CRYAB | c.123+340_123+343del (n.123+340_123+343del) c.324+340_324+343del (n.324+340_324+343del) c.*196_*199del (n.*196_*199del) n.2050_2053del n.1642+340_1642+343del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909987C>A | CA2615961756 | CRYAB | c.123+340G>T (n.123+340G>T) c.324+340G>T (n.324+340G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2050G>T n.1642+340G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909987C= | CA2000480441 | CRYAB | c.123+340G= (n.123+340G=) c.324+340G= (n.324+340G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2050G= n.1642+340G= | |
| 11 | g.111909987C>T | CA942280837 | CRYAB | c.123+340G>A (n.123+340G>A) c.324+340G>A (n.324+340G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2050G>A n.1642+340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111909988T>G | CA2615961757 | CRYAB | c.123+339A>C (n.123+339A>C) c.324+339A>C (n.324+339A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2049A>C n.1642+339A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909989A= | CA2000480442 | CRYAB | c.123+338T= (n.123+338T=) c.324+338T= (n.324+338T=) c.*194T= (n.*194T=) n.2048T= n.1642+338T= | |
| 11 | g.111909989A>G | CA2000480444 | CRYAB | c.123+338T>C (n.123+338T>C) c.324+338T>C (n.324+338T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2048T>C n.1642+338T>C | dbSNP |
| 11 | g.111909989A>T | CA2615961760 | CRYAB | c.123+338T>A (n.123+338T>A) c.324+338T>A (n.324+338T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2048T>A n.1642+338T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909990A>G | CA2615961761 | CRYAB | c.123+337T>C (n.123+337T>C) c.324+337T>C (n.324+337T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2047T>C n.1642+337T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909991T>C | CA2615961764 | CRYAB | c.123+336A>G (n.123+336A>G) c.324+336A>G (n.324+336A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2046A>G n.1642+336A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909991_111909997del | CA2615961762 | CRYAB | c.123+330_123+336del (n.123+330_123+336del) c.324+330_324+336del (n.324+330_324+336del) c.*186_*192del (n.*186_*192del) n.2040_2046del n.1642+330_1642+336del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909992T>A | CA2615961765 | CRYAB | c.123+335A>T (n.123+335A>T) c.324+335A>T (n.324+335A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2045A>T n.1642+335A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909993G>T | CA2521110397 | CRYAB | c.123+334C>A (n.123+334C>A) c.324+334C>A (n.324+334C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.2044C>A n.1642+334C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111909993_111910000delinsGGTCTGGA | CA2000480445 | CRYAB | c.123+327_123+334delinsTCCAGACC (n.123+327_123+334delinsTCCAGACC) c.324+327_324+334delinsTCCAGACC (n.324+327_324+334delinsTCCAGACC) c.*183_*190delinsTCCAGACC (n.*183_*190delinsTCCAGACC) n.2037_2044delinsTCCAGACC n.1642+327_1642+334delinsTCCAGACC | |
| 11 | g.111909994G>A | CA2000480446 | CRYAB | c.123+333C>T (n.123+333C>T) c.324+333C>T (n.324+333C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2043C>T n.1642+333C>T | dbSNP |
| 11 | g.111909994G>C | CA671742137 | CRYAB | c.123+333C>G (n.123+333C>G) c.324+333C>G (n.324+333C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2043C>G n.1642+333C>G | dbSNP |
| 11 | g.111909994G= | CA2000480448 | CRYAB | c.123+333C= (n.123+333C=) c.324+333C= (n.324+333C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2043C= n.1642+333C= | |
| 11 | g.111909996_111910002del | CA671742138 | CRYAB | c.123+327_123+333del (n.123+327_123+333del) c.324+327_324+333del (n.324+327_324+333del) c.*183_*189del (n.*183_*189del) n.2037_2043del n.1642+327_1642+333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111909997T>G | CA671742141 | CRYAB | c.123+330A>C (n.123+330A>C) c.324+330A>C (n.324+330A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2040A>C n.1642+330A>C | dbSNP |
| 11 | g.111909997T= | CA2000480449 | CRYAB | c.123+330A= (n.123+330A=) c.324+330A= (n.324+330A=) c.*186A= (n.*186A=) n.2040A= n.1642+330A= | |
| 11 | g.111909998G>A | CA2515477596 | CRYAB | c.123+329C>T (n.123+329C>T) c.324+329C>T (n.324+329C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.2039C>T n.1642+329C>T | |
| 11 | g.111909999G>A | CA2615961768 | CRYAB | c.123+328C>T (n.123+328C>T) c.324+328C>T (n.324+328C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2038C>T n.1642+328C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910001G>T | CA2615961770 | CRYAB | c.123+326C>A (n.123+326C>A) c.324+326C>A (n.324+326C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2036C>A n.1642+326C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910002T>A | CA2615961771 | CRYAB | c.123+325A>T (n.123+325A>T) c.324+325A>T (n.324+325A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2035A>T n.1642+325A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910004T>A | CA2000480450 | CRYAB | c.123+323A>T (n.123+323A>T) c.324+323A>T (n.324+323A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2033A>T n.1642+323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910004T= | CA2000480451 | CRYAB | c.123+323A= (n.123+323A=) c.324+323A= (n.324+323A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2033A= n.1642+323A= | |
| 11 | g.111910005G>A | CA2615961772 | CRYAB | c.123+322C>T (n.123+322C>T) c.324+322C>T (n.324+322C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2032C>T n.1642+322C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910005G>T | CA2615961773 | CRYAB | c.123+322C>A (n.123+322C>A) c.324+322C>A (n.324+322C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2032C>A n.1642+322C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910006C>A | CA2615961777 | CRYAB | c.123+321G>T (n.123+321G>T) c.324+321G>T (n.324+321G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.2031G>T n.1642+321G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910006C>T | CA2615961776 | CRYAB | c.123+321G>A (n.123+321G>A) c.324+321G>A (n.324+321G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.2031G>A n.1642+321G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910008del | CA2615961775 | CRYAB | c.123+321del (n.123+321del) c.324+321del (n.324+321del) c.*177del (n.*177del) n.2031del n.1642+321del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910007C>A | CA2615961779 | CRYAB | c.123+320G>T (n.123+320G>T) c.324+320G>T (n.324+320G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.2030G>T n.1642+320G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910008C>A | CA671742143 | CRYAB | c.123+319G>T (n.123+319G>T) c.324+319G>T (n.324+319G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2029G>T n.1642+319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910008C= | CA2000480453 | CRYAB | c.123+319G= (n.123+319G=) c.324+319G= (n.324+319G=) c.*175G= (n.*175G=) n.2029G= n.1642+319G= | |
| 11 | g.111910008C>T | CA228545293 | CRYAB | c.123+319G>A (n.123+319G>A) c.324+319G>A (n.324+319G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2029G>A n.1642+319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910009G>A | CA671742145 | CRYAB | c.123+318C>T (n.123+318C>T) c.324+318C>T (n.324+318C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.2028C>T n.1642+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910009G>C | CA2615961782 | CRYAB | c.123+318C>G (n.123+318C>G) c.324+318C>G (n.324+318C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.2028C>G n.1642+318C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910009G= | CA2000480455 | CRYAB | c.123+318C= (n.123+318C=) c.324+318C= (n.324+318C=) c.*174C= (n.*174C=) n.2028C= n.1642+318C= | |
| 11 | g.111910010A>C | CA2615961784 | CRYAB | c.123+317T>G (n.123+317T>G) c.324+317T>G (n.324+317T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.2027T>G n.1642+317T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910011G>A | CA942280842 | CRYAB | c.123+316C>T (n.123+316C>T) c.324+316C>T (n.324+316C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.2026C>T n.1642+316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910011G= | CA2000480457 | CRYAB | c.123+316C= (n.123+316C=) c.324+316C= (n.324+316C=) c.*172C= (n.*172C=) n.2026C= n.1642+316C= | |
| 11 | g.111910012C>A | CA2615961785 | CRYAB | c.123+315G>T (n.123+315G>T) c.324+315G>T (n.324+315G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2025G>T n.1642+315G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910013A>G | CA2615961786 | CRYAB | c.123+314T>C (n.123+314T>C) c.324+314T>C (n.324+314T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.2024T>C n.1642+314T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910014T>G | CA2000480459 | CRYAB | c.123+313A>C (n.123+313A>C) c.324+313A>C (n.324+313A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2023A>C n.1642+313A>C | dbSNP |
| 11 | g.111910014T= | CA2000480458 | CRYAB | c.123+313A= (n.123+313A=) c.324+313A= (n.324+313A=) c.*169A= (n.*169A=) n.2023A= n.1642+313A= | |
| 11 | g.111910015T>C | CA2615961787 | CRYAB | c.123+312A>G (n.123+312A>G) c.324+312A>G (n.324+312A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2022A>G n.1642+312A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910016A= | CA2000480461 | CRYAB | c.123+311T= (n.123+311T=) c.324+311T= (n.324+311T=) c.*167T= (n.*167T=) n.2021T= n.1642+311T= | |
| 11 | g.111910016A>G | CA671742146 | CRYAB | c.123+311T>C (n.123+311T>C) c.324+311T>C (n.324+311T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2021T>C n.1642+311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910018G>T | CA2615961788 | CRYAB | c.123+309C>A (n.123+309C>A) c.324+309C>A (n.324+309C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.2019C>A n.1642+309C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910019T>C | CA2615961789 | CRYAB | c.123+308A>G (n.123+308A>G) c.324+308A>G (n.324+308A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2018A>G n.1642+308A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910020T>A | CA2000480462 | CRYAB | c.123+307A>T (n.123+307A>T) c.324+307A>T (n.324+307A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.2017A>T n.1642+307A>T | dbSNP |
| 11 | g.111910020T>G | CA2615961790 | CRYAB | c.123+307A>C (n.123+307A>C) c.324+307A>C (n.324+307A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.2017A>C n.1642+307A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910020T= | CA2000480463 | CRYAB | c.123+307A= (n.123+307A=) c.324+307A= (n.324+307A=) c.*163A= (n.*163A=) n.2017A= n.1642+307A= | |
| 11 | g.111910025G>T | CA2615961791 | CRYAB | c.123+302C>A (n.123+302C>A) c.324+302C>A (n.324+302C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.2012C>A n.1642+302C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910026A>T | CA2615961792 | CRYAB | c.123+301T>A (n.123+301T>A) c.324+301T>A (n.324+301T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.2011T>A n.1642+301T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910027A= | CA2000480464 | CRYAB | c.123+300T= (n.123+300T=) c.324+300T= (n.324+300T=) c.*156T= (n.*156T=) n.2010T= n.1642+300T= | |
| 11 | g.111910027A>C | CA228545312 | CRYAB | c.123+300T>G (n.123+300T>G) c.324+300T>G (n.324+300T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2010T>G n.1642+300T>G | dbSNP |
| 11 | g.111910029G>A | CA942280845 | CRYAB | c.123+298C>T (n.123+298C>T) c.324+298C>T (n.324+298C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.2008C>T n.1642+298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910029G= | CA2000480466 | CRYAB | c.123+298C= (n.123+298C=) c.324+298C= (n.324+298C=) c.*154C= (n.*154C=) n.2008C= n.1642+298C= | |
| 11 | g.111910030T>C | CA671742147 | CRYAB | c.123+297A>G (n.123+297A>G) c.324+297A>G (n.324+297A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2007A>G n.1642+297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910030T= | CA2000480467 | CRYAB | c.123+297A= (n.123+297A=) c.324+297A= (n.324+297A=) c.*153A= (n.*153A=) n.2007A= n.1642+297A= | |
| 11 | g.111910032C>A | CA2615961793 | CRYAB | c.123+295G>T (n.123+295G>T) c.324+295G>T (n.324+295G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2005G>T n.1642+295G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910032C= | CA2000480469 | CRYAB | c.123+295G= (n.123+295G=) c.324+295G= (n.324+295G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2005G= n.1642+295G= | |
| 11 | g.111910032C>T | CA601739633 | CRYAB | c.123+295G>A (n.123+295G>A) c.324+295G>A (n.324+295G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2005G>A n.1642+295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910034C= | CA2000480470 | CRYAB | c.123+293G= (n.123+293G=) c.324+293G= (n.324+293G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2003G= n.1642+293G= | |
| 11 | g.111910034C>G | CA2000480471 | CRYAB | c.123+293G>C (n.123+293G>C) c.324+293G>C (n.324+293G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2003G>C n.1642+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910034C>T | CA2793641642 | CRYAB | c.123+293G>A (n.123+293G>A) c.324+293G>A (n.324+293G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2003G>A n.1642+293G>A | |
| 11 | g.111910035C>A | CA2615961795 | CRYAB | c.123+292G>T (n.123+292G>T) c.324+292G>T (n.324+292G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.2002G>T n.1642+292G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910035C= | CA2000480473 | CRYAB | c.123+292G= (n.123+292G=) c.324+292G= (n.324+292G=) c.*148G= (n.*148G=) n.2002G= n.1642+292G= | |
| 11 | g.111910035C>G | CA2615961796 | CRYAB | c.123+292G>C (n.123+292G>C) c.324+292G>C (n.324+292G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.2002G>C n.1642+292G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910035C>T | CA2000480474 | CRYAB | c.123+292G>A (n.123+292G>A) c.324+292G>A (n.324+292G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.2002G>A n.1642+292G>A | dbSNP |
| 11 | g.111910036T>C | CA2000480477 | CRYAB | c.123+291A>G (n.123+291A>G) c.324+291A>G (n.324+291A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2001A>G n.1642+291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910036T>G | CA228545317 | CRYAB | c.123+291A>C (n.123+291A>C) c.324+291A>C (n.324+291A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2001A>C n.1642+291A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910036T= | CA2000480478 | CRYAB | c.123+291A= (n.123+291A=) c.324+291A= (n.324+291A=) c.*147A= (n.*147A=) n.2001A= n.1642+291A= | |
| 11 | g.111910037G>A | CA942280854 | CRYAB | c.123+290C>T (n.123+290C>T) c.324+290C>T (n.324+290C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.2000C>T n.1642+290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910037G= | CA2000480479 | CRYAB | c.123+290C= (n.123+290C=) c.324+290C= (n.324+290C=) c.*146C= (n.*146C=) n.2000C= n.1642+290C= | |
| 11 | g.111910040G>T | CA2615961798 | CRYAB | c.123+287C>A (n.123+287C>A) c.324+287C>A (n.324+287C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1997C>A n.1642+287C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910041A>G | CA2615961799 | CRYAB | c.123+286T>C (n.123+286T>C) c.324+286T>C (n.324+286T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1996T>C n.1642+286T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910042T>C | CA2793641643 | CRYAB | c.123+285A>G (n.123+285A>G) c.324+285A>G (n.324+285A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1995A>G n.1642+285A>G | |
| 11 | g.111910042T>G | CA2615961800 | CRYAB | c.123+285A>C (n.123+285A>C) c.324+285A>C (n.324+285A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1995A>C n.1642+285A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910044C>A | CA2615961801 | CRYAB | c.123+283G>T (n.123+283G>T) c.324+283G>T (n.324+283G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.1993G>T n.1642+283G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910046A>T | CA2615961802 | CRYAB | c.123+281T>A (n.123+281T>A) c.324+281T>A (n.324+281T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.1991T>A n.1642+281T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910048T>C | CA2537781242 | CRYAB | c.123+279A>G (n.123+279A>G) c.324+279A>G (n.324+279A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1989A>G n.1642+279A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910049G>A | CA601739634 | CRYAB | c.123+278C>T (n.123+278C>T) c.324+278C>T (n.324+278C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1988C>T n.1642+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910049G= | CA2000480481 | CRYAB | c.123+278C= (n.123+278C=) c.324+278C= (n.324+278C=) c.*134C= (n.*134C=) n.1988C= n.1642+278C= | |
| 11 | g.111910049G>T | CA2615961803 | CRYAB | c.123+278C>A (n.123+278C>A) c.324+278C>A (n.324+278C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1988C>A n.1642+278C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910050T>C | CA2000480484 | CRYAB | c.123+277A>G (n.123+277A>G) c.324+277A>G (n.324+277A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1987A>G n.1642+277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910050T= | CA2000480482 | CRYAB | c.123+277A= (n.123+277A=) c.324+277A= (n.324+277A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1987A= n.1642+277A= | |
| 11 | g.111910051G>A | CA2615961805 | CRYAB | c.123+276C>T (n.123+276C>T) c.324+276C>T (n.324+276C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1986C>T n.1642+276C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910051G>C | CA2615961806 | CRYAB | c.123+276C>G (n.123+276C>G) c.324+276C>G (n.324+276C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1986C>G n.1642+276C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910051G>T | CA2615961804 | CRYAB | c.123+276C>A (n.123+276C>A) c.324+276C>A (n.324+276C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1986C>A n.1642+276C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910052G>A | CA671742148 | CRYAB | c.123+275C>T (n.123+275C>T) c.324+275C>T (n.324+275C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1985C>T n.1642+275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111910052G= | CA2000480485 | CRYAB | c.123+275C= (n.123+275C=) c.324+275C= (n.324+275C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1985C= n.1642+275C= | |
| 11 | g.111910052_111910058del | CA2793641644 | CRYAB | c.123+269_123+275del (n.123+269_123+275del) c.324+269_324+275del (n.324+269_324+275del) c.*125_*131del (n.*125_*131del) n.1979_1985del n.1642+269_1642+275del | |
| 11 | g.111910053C>A | CA2615961809 | CRYAB | c.123+274G>T (n.123+274G>T) c.324+274G>T (n.324+274G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.1984G>T n.1642+274G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910053C= | CA2000480487 | CRYAB | c.123+274G= (n.123+274G=) c.324+274G= (n.324+274G=) c.*130G= (n.*130G=) n.1984G= n.1642+274G= | |
| 11 | g.111910053C>G | CA228545324 | CRYAB | c.123+274G>C (n.123+274G>C) c.324+274G>C (n.324+274G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.1984G>C n.1642+274G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910053_111910054insAG | CA2615961810 | CRYAB | c.123+273_123+274insCT (n.123+273_123+274insCT) c.324+273_324+274insCT (n.324+273_324+274insCT) c.*129_*130insCT (n.*129_*130insCT) n.1983_1984insCT n.1642+273_1642+274insCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910054_111910055insA | CA2615961811 | CRYAB | c.123+272_123+273insT (n.123+272_123+273insT) c.324+272_324+273insT (n.324+272_324+273insT) c.*128_*129insT (n.*128_*129insT) n.1982_1983insT n.1642+272_1642+273insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910055C>A | CA2615961812 | CRYAB | c.123+272G>T (n.123+272G>T) c.324+272G>T (n.324+272G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.1982G>T n.1642+272G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910057G>A | CA2507245896 | CRYAB | c.123+270C>T (n.123+270C>T) c.324+270C>T (n.324+270C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.1980C>T n.1642+270C>T | |
| 11 | g.111910057G>T | CA2615961813 | CRYAB | c.123+270C>A (n.123+270C>A) c.324+270C>A (n.324+270C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) n.1980C>A n.1642+270C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910060T>G | CA2000480490 | CRYAB | c.123+267A>C (n.123+267A>C) c.324+267A>C (n.324+267A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1977A>C n.1642+267A>C | dbSNP |
| 11 | g.111910060T= | CA2000480489 | CRYAB | c.123+267A= (n.123+267A=) c.324+267A= (n.324+267A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1977A= n.1642+267A= | |
| 11 | g.111910061C>A | CA2615961815 | CRYAB | c.123+266G>T (n.123+266G>T) c.324+266G>T (n.324+266G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1976G>T n.1642+266G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910064A= | CA2000480492 | CRYAB | c.123+263T= (n.123+263T=) c.324+263T= (n.324+263T=) c.*119T= (n.*119T=) n.1973T= n.1642+263T= | |
| 11 | g.111910064A>T | CA228545342 | CRYAB | c.123+263T>A (n.123+263T>A) c.324+263T>A (n.324+263T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.1973T>A n.1642+263T>A | dbSNP |
| 11 | g.111910065A= | CA2000480494 | CRYAB | c.123+262T= (n.123+262T=) c.324+262T= (n.324+262T=) c.*118T= (n.*118T=) n.1972T= n.1642+262T= | |
| 11 | g.111910065A>G | CA2000480495 | CRYAB | c.123+262T>C (n.123+262T>C) c.324+262T>C (n.324+262T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1972T>C n.1642+262T>C | dbSNP |
| 11 | g.111910067C>A | CA2615961816 | CRYAB | c.123+260G>T (n.123+260G>T) c.324+260G>T (n.324+260G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1970G>T n.1642+260G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910068A>G | CA2615961817 | CRYAB | c.123+259T>C (n.123+259T>C) c.324+259T>C (n.324+259T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1969T>C n.1642+259T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910068A>T | CA2615961818 | CRYAB | c.123+259T>A (n.123+259T>A) c.324+259T>A (n.324+259T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1969T>A n.1642+259T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910069C>T | CA2615961819 | CRYAB | c.123+258G>A (n.123+258G>A) c.324+258G>A (n.324+258G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1968G>A n.1642+258G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910070T>A | CA228545352 | CRYAB | c.123+257A>T (n.123+257A>T) c.324+257A>T (n.324+257A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.1967A>T n.1642+257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910070T= | CA2000480497 | CRYAB | c.123+257A= (n.123+257A=) c.324+257A= (n.324+257A=) c.*113A= (n.*113A=) n.1967A= n.1642+257A= | |
| 11 | g.111910071G>A | CA2615961820 | CRYAB | c.123+256C>T (n.123+256C>T) c.324+256C>T (n.324+256C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1966C>T n.1642+256C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910073C>A | CA2615961821 | CRYAB | c.123+254G>T (n.123+254G>T) c.324+254G>T (n.324+254G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1964G>T n.1642+254G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910074T>A | CA2563544275 | CRYAB | c.123+253A>T (n.123+253A>T) c.324+253A>T (n.324+253A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1963A>T n.1642+253A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910074T>C | CA2615961822 | CRYAB | c.123+253A>G (n.123+253A>G) c.324+253A>G (n.324+253A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1963A>G n.1642+253A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910074T>G | CA2615961823 | CRYAB | c.123+253A>C (n.123+253A>C) c.324+253A>C (n.324+253A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1963A>C n.1642+253A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910079T= | CA2000480500 | CRYAB | c.123+248A= (n.123+248A=) c.324+248A= (n.324+248A=) c.*104A= (n.*104A=) n.1958A= n.1642+248A= | |
| 11 | g.111910080G>A | CA671742151 | CRYAB | c.123+247C>T (n.123+247C>T) c.324+247C>T (n.324+247C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1957C>T n.1642+247C>T | dbSNP |
| 11 | g.111910080G= | CA2000480503 | CRYAB | c.123+247C= (n.123+247C=) c.324+247C= (n.324+247C=) c.*103C= (n.*103C=) n.1957C= n.1642+247C= | |
| 11 | g.111910080G>T | CA2615961825 | CRYAB | c.123+247C>A (n.123+247C>A) c.324+247C>A (n.324+247C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1957C>A n.1642+247C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910083dup | CA942280859 | CRYAB | c.123+247dup (n.123+247dup) c.324+247dup (n.324+247dup) c.*103dup (n.*103dup) n.1957dup n.1642+247dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111910083del | CA2615961824 | CRYAB | c.123+247del (n.123+247del) c.324+247del (n.324+247del) c.*103del (n.*103del) n.1957del n.1642+247del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910081G>T | CA2615961826 | CRYAB | c.123+246C>A (n.123+246C>A) c.324+246C>A (n.324+246C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.1956C>A n.1642+246C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111910082G>A | CA2000480506 | CRYAB | c.123+245C>T (n.123+245C>T) c.324+245C>T (n.324+245C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1955C>T n.1642+245C>T | dbSNP |
| 11 | g.111910082G= | CA2000480505 | CRYAB | c.123+245C= (n.123+245C=) c.324+245C= (n.324+245C=) c.*101C= (n.*101C=) n.1955C= n.1642+245C= | |
| 11 | g.111910083G= | CA2000480507 | CRYAB | c.123+244C= (n.123+244C=) c.324+244C= (n.324+244C=) c.*100C= (n.*100C=) n.1954C= n.1642+244C= | |
| 11 | g.111910083G>T | CA671742152 | CRYAB | c.123+244C>A (n.123+244C>A) c.324+244C>A (n.324+244C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.1954C>A n.1642+244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |