Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111909940G>T | CA2615961694 | CRYAB | c.123+387C>A (n.123+387C>A) c.324+387C>A (n.324+387C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.2097C>A n.1642+387C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909941C>A | CA2615961695 | CRYAB | c.123+386G>T (n.123+386G>T) c.324+386G>T (n.324+386G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.2096G>T n.1642+386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909942T>C | CA942280819 | CRYAB | c.123+385A>G (n.123+385A>G) c.324+385A>G (n.324+385A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2095A>G n.1642+385A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909942T= | CA2000480394 | CRYAB | c.123+385A= (n.123+385A=) c.324+385A= (n.324+385A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2095A= n.1642+385A= | |
11 | g.111909943G>A | CA2615961696 | CRYAB | c.123+384C>T (n.123+384C>T) c.324+384C>T (n.324+384C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2094C>T n.1642+384C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909944A>G | CA2615961697 | CRYAB | c.123+383T>C (n.123+383T>C) c.324+383T>C (n.324+383T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2093T>C n.1642+383T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111909945T= | CA2000480395 | CRYAB | c.123+382A= (n.123+382A=) c.324+382A= (n.324+382A=) c.*238A= (n.*238A=) n.2092A= n.1642+382A= | |
11 | g.111909946T= | CA2000480396 | CRYAB | c.123+381A= (n.123+381A=) c.324+381A= (n.324+381A=) c.*237A= (n.*237A=) n.2091A= n.1642+381A= | |
11 | g.111909946_111909959dup | CA942280820 | CRYAB | c.123+368_123+381dup (n.123+368_123+381dup) c.324+368_324+381dup (n.324+368_324+381dup) c.*224_*237dup (n.*224_*237dup) n.2078_2091dup n.1642+368_1642+381dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909947T>A | CA2000480399 | CRYAB | c.123+380A>T (n.123+380A>T) c.324+380A>T (n.324+380A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2090A>T n.1642+380A>T | dbSNP |
11 | g.111909947T= | CA2000480398 | CRYAB | c.123+380A= (n.123+380A=) c.324+380A= (n.324+380A=) c.*236A= (n.*236A=) n.2090A= n.1642+380A= | |
11 | g.111909963_111910003dup | CA942280822 | CRYAB | c.123+340_123+380dup (n.123+340_123+380dup) c.324+340_324+380dup (n.324+340_324+380dup) c.*196_*236dup (n.*196_*236dup) n.2050_2090dup n.1642+340_1642+380dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909963_111910003del | CA2615961698 | CRYAB | c.123+340_123+380del (n.123+340_123+380del) c.324+340_324+380del (n.324+340_324+380del) c.*196_*236del (n.*196_*236del) n.2050_2090del n.1642+340_1642+380del | gnomAD v4 |
11 | g.111909948A>C | CA2615961702 | CRYAB | c.123+379T>G (n.123+379T>G) c.324+379T>G (n.324+379T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.2089T>G n.1642+379T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111909948_111909950delinsAAT | CA2000480400 | CRYAB | c.123+377_123+379delinsATT (n.123+377_123+379delinsATT) c.324+377_324+379delinsATT (n.324+377_324+379delinsATT) c.*233_*235delinsATT (n.*233_*235delinsATT) n.2087_2089delinsATT n.1642+377_1642+379delinsATT | |
11 | g.111909949A= | CA2000480403 | CRYAB | c.123+378T= (n.123+378T=) c.324+378T= (n.324+378T=) c.*234T= (n.*234T=) n.2088T= n.1642+378T= | |
11 | g.111909949A>G | CA942280823 | CRYAB | c.123+378T>C (n.123+378T>C) c.324+378T>C (n.324+378T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.2088T>C n.1642+378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909949_111909950del | CA2000480401 | CRYAB | c.123+377_123+378del (n.123+377_123+378del) c.324+377_324+378del (n.324+377_324+378del) c.*233_*234del (n.*233_*234del) n.2087_2088del n.1642+377_1642+378del | dbSNP |
11 | g.111909950T>G | CA2793641639 | CRYAB | c.123+377A>C (n.123+377A>C) c.324+377A>C (n.324+377A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2087A>C n.1642+377A>C | |
11 | g.111909951T>G | CA2000480405 | CRYAB | c.123+376A>C (n.123+376A>C) c.324+376A>C (n.324+376A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.2086A>C n.1642+376A>C | dbSNP |
11 | g.111909951T= | CA2000480404 | CRYAB | c.123+376A= (n.123+376A=) c.324+376A= (n.324+376A=) c.*232A= (n.*232A=) n.2086A= n.1642+376A= | |
11 | g.111909952G>A | CA2615961705 | CRYAB | c.123+375C>T (n.123+375C>T) c.324+375C>T (n.324+375C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.2085C>T n.1642+375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909952G>C | CA2000480407 | CRYAB | c.123+375C>G (n.123+375C>G) c.324+375C>G (n.324+375C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.2085C>G n.1642+375C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111909952G= | CA2000480406 | CRYAB | c.123+375C= (n.123+375C=) c.324+375C= (n.324+375C=) c.*231C= (n.*231C=) n.2085C= n.1642+375C= | |
11 | g.111909952G>T | CA2615961707 | CRYAB | c.123+375C>A (n.123+375C>A) c.324+375C>A (n.324+375C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.2085C>A n.1642+375C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909954T>C | CA671742111 | CRYAB | c.123+373A>G (n.123+373A>G) c.324+373A>G (n.324+373A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.2083A>G n.1642+373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909954T= | CA2000480409 | CRYAB | c.123+373A= (n.123+373A=) c.324+373A= (n.324+373A=) c.*229A= (n.*229A=) n.2083A= n.1642+373A= | |
11 | g.111909955C= | CA2000480410 | CRYAB | c.123+372G= (n.123+372G=) c.324+372G= (n.324+372G=) c.*228G= (n.*228G=) n.2082G= n.1642+372G= | |
11 | g.111909955C>T | CA601739626 | CRYAB | c.123+372G>A (n.123+372G>A) c.324+372G>A (n.324+372G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.2082G>A n.1642+372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909957G>A | CA2000480414 | CRYAB | c.123+370C>T (n.123+370C>T) c.324+370C>T (n.324+370C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.2080C>T n.1642+370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111909957G= | CA2000480413 | CRYAB | c.123+370C= (n.123+370C=) c.324+370C= (n.324+370C=) c.*226C= (n.*226C=) n.2080C= n.1642+370C= | |
11 | g.111909957G>T | CA942280826 | CRYAB | c.123+370C>A (n.123+370C>A) c.324+370C>A (n.324+370C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.2080C>A n.1642+370C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909957_111909959delinsGGA | CA2000480412 | CRYAB | c.123+368_123+370delinsTCC (n.123+368_123+370delinsTCC) c.324+368_324+370delinsTCC (n.324+368_324+370delinsTCC) c.*224_*226delinsTCC (n.*224_*226delinsTCC) n.2078_2080delinsTCC n.1642+368_1642+370delinsTCC | |
11 | g.111909959_111909960del | CA601739627 | CRYAB | c.123+368_123+369del (n.123+368_123+369del) c.324+368_324+369del (n.324+368_324+369del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) n.2078_2079del n.1642+368_1642+369del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909960G>A | CA2000480417 | CRYAB | c.123+367C>T (n.123+367C>T) c.324+367C>T (n.324+367C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) n.2077C>T n.1642+367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111909960G= | CA2000480416 | CRYAB | c.123+367C= (n.123+367C=) c.324+367C= (n.324+367C=) c.*223C= (n.*223C=) n.2077C= n.1642+367C= | |
11 | g.111909962A= | CA2000480418 | CRYAB | c.123+365T= (n.123+365T=) c.324+365T= (n.324+365T=) c.*221T= (n.*221T=) n.2075T= n.1642+365T= | |
11 | g.111909962A>G | CA671742124 | CRYAB | c.123+365T>C (n.123+365T>C) c.324+365T>C (n.324+365T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.2075T>C n.1642+365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909962A>T | CA2615961715 | CRYAB | c.123+365T>A (n.123+365T>A) c.324+365T>A (n.324+365T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.2075T>A n.1642+365T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909963G>C | CA671742126 | CRYAB | c.123+364C>G (n.123+364C>G) c.324+364C>G (n.324+364C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) n.2074C>G n.1642+364C>G | dbSNP |
11 | g.111909963G= | CA2000480420 | CRYAB | c.123+364C= (n.123+364C=) c.324+364C= (n.324+364C=) c.*220C= (n.*220C=) n.2074C= n.1642+364C= | |
11 | g.111909964T>C | CA2615961717 | CRYAB | c.123+363A>G (n.123+363A>G) c.324+363A>G (n.324+363A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.2073A>G n.1642+363A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111909965G>A | CA2615961723 | CRYAB | c.123+362C>T (n.123+362C>T) c.324+362C>T (n.324+362C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.2072C>T n.1642+362C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909965G>C | CA228545241 | CRYAB | c.123+362C>G (n.123+362C>G) c.324+362C>G (n.324+362C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.2072C>G n.1642+362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909965G= | CA2000480422 | CRYAB | c.123+362C= (n.123+362C=) c.324+362C= (n.324+362C=) c.*218C= (n.*218C=) n.2072C= n.1642+362C= | |
11 | g.111909965G>T | CA2615961721 | CRYAB | c.123+362C>A (n.123+362C>A) c.324+362C>A (n.324+362C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.2072C>A n.1642+362C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909965_111909966insTAGAT | CA2615961724 | CRYAB | c.123+361_123+362insATCTA (n.123+361_123+362insATCTA) c.324+361_324+362insATCTA (n.324+361_324+362insATCTA) c.*217_*218insATCTA (n.*217_*218insATCTA) n.2071_2072insATCTA n.1642+361_1642+362insATCTA | gnomAD v4 |
11 | g.111909966C>T | CA2615961725 | CRYAB | c.123+361G>A (n.123+361G>A) c.324+361G>A (n.324+361G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.2071G>A n.1642+361G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909967_111909968delinsTC | CA2000480423 | CRYAB | c.123+359_123+360delinsGA (n.123+359_123+360delinsGA) c.324+359_324+360delinsGA (n.324+359_324+360delinsGA) c.*215_*216delinsGA (n.*215_*216delinsGA) n.2069_2070delinsGA n.1642+359_1642+360delinsGA | |
11 | g.111909968del | CA2000480424 | CRYAB | c.123+359del (n.123+359del) c.324+359del (n.324+359del) c.*215del (n.*215del) n.2069del n.1642+359del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111909968C= | CA2000480425 | CRYAB | c.123+359G= (n.123+359G=) c.324+359G= (n.324+359G=) c.*215G= (n.*215G=) n.2069G= n.1642+359G= | |
11 | g.111909968C>T | CA601739628 | CRYAB | c.123+359G>A (n.123+359G>A) c.324+359G>A (n.324+359G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.2069G>A n.1642+359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909969G>A | CA228545246 | CRYAB | c.123+358C>T (n.123+358C>T) c.324+358C>T (n.324+358C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.2068C>T n.1642+358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909969G= | CA2000480427 | CRYAB | c.123+358C= (n.123+358C=) c.324+358C= (n.324+358C=) c.*214C= (n.*214C=) n.2068C= n.1642+358C= | |
11 | g.111909970C>A | CA2615961729 | CRYAB | c.123+357G>T (n.123+357G>T) c.324+357G>T (n.324+357G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.2067G>T n.1642+357G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909970C= | CA2000480428 | CRYAB | c.123+357G= (n.123+357G=) c.324+357G= (n.324+357G=) c.*213G= (n.*213G=) n.2067G= n.1642+357G= | |
11 | g.111909970C>G | CA2615961730 | CRYAB | c.123+357G>C (n.123+357G>C) c.324+357G>C (n.324+357G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.2067G>C n.1642+357G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111909970C>T | CA601739629 | CRYAB | c.123+357G>A (n.123+357G>A) c.324+357G>A (n.324+357G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.2067G>A n.1642+357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909971_111909972insGG | CA2615961732 | CRYAB | c.123+355_123+356insCC (n.123+355_123+356insCC) c.324+355_324+356insCC (n.324+355_324+356insCC) c.*211_*212insCC (n.*211_*212insCC) n.2065_2066insCC n.1642+355_1642+356insCC | gnomAD v4 |
11 | g.111909972T>C | CA228545262 | CRYAB | c.123+355A>G (n.123+355A>G) c.324+355A>G (n.324+355A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.2065A>G n.1642+355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909972T= | CA2000480430 | CRYAB | c.123+355A= (n.123+355A=) c.324+355A= (n.324+355A=) c.*211A= (n.*211A=) n.2065A= n.1642+355A= | |
11 | g.111909973C>A | CA2615961737 | CRYAB | c.123+354G>T (n.123+354G>T) c.324+354G>T (n.324+354G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.2064G>T n.1642+354G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909973C= | CA2000480432 | CRYAB | c.123+354G= (n.123+354G=) c.324+354G= (n.324+354G=) c.*210G= (n.*210G=) n.2064G= n.1642+354G= | |
11 | g.111909973C>T | CA228545276 | CRYAB | c.123+354G>A (n.123+354G>A) c.324+354G>A (n.324+354G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.2064G>A n.1642+354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909973dup | CA601739630 | CRYAB | c.123+354dup (n.123+354dup) c.324+354dup (n.324+354dup) c.*210dup (n.*210dup) n.2064dup n.1642+354dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.111909974G>A | CA601739632 | CRYAB | c.123+353C>T (n.123+353C>T) c.324+353C>T (n.324+353C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2063C>T n.1642+353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909974G>C | CA942280833 | CRYAB | c.123+353C>G (n.123+353C>G) c.324+353C>G (n.324+353C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2063C>G n.1642+353C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909974G= | CA2000480435 | CRYAB | c.123+353C= (n.123+353C=) c.324+353C= (n.324+353C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2063C= n.1642+353C= | |
11 | g.111909974G>T | CA671742135 | CRYAB | c.123+353C>A (n.123+353C>A) c.324+353C>A (n.324+353C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2063C>A n.1642+353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909975del | CA2615961745 | CRYAB | c.123+353del (n.123+353del) c.324+353del (n.324+353del) c.*209del (n.*209del) n.2063del n.1642+353del | gnomAD v4 |
11 | g.111910005_111910006insACCGAGCATTAGGTTTTTTGAAAGTTCCCCTGGTGATTCTAATGTGGCAGCACATATGCTAATTGGTCTGGAGTATG | CA2615961743 | CRYAB | c.123+353_123+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC (n.123+353_123+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC) c.324+353_324+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC (n.324+353_324+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC) c.*209_*210insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC (n.*209_*210insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC) n.2063_2064insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC n.1642+353_1642+354insACATTAGAATCACCAGGGGAACTTTCAAAAAACCTAATGCTCGGTCATACTCCAGACCAATTAGCATATGTGCTGCC | gnomAD v4 |
11 | g.111909977_111910053dup | CA601739631 | CRYAB | c.123+277_123+353dup (n.123+277_123+353dup) c.324+277_324+353dup (n.324+277_324+353dup) c.*133_*209dup (n.*133_*209dup) n.1987_2063dup n.1642+277_1642+353dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909975G>T | CA2615961748 | CRYAB | c.123+352C>A (n.123+352C>A) c.324+352C>A (n.324+352C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2062C>A n.1642+352C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909977A>C | CA2615961750 | CRYAB | c.123+350T>G (n.123+350T>G) c.324+350T>G (n.324+350T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2060T>G n.1642+350T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111909978G>A | CA2000480438 | CRYAB | c.123+349C>T (n.123+349C>T) c.324+349C>T (n.324+349C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.2059C>T n.1642+349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111909978G= | CA2000480437 | CRYAB | c.123+349C= (n.123+349C=) c.324+349C= (n.324+349C=) c.*205C= (n.*205C=) n.2059C= n.1642+349C= | |
11 | g.111909979C>A | CA2793641640 | CRYAB | c.123+348G>T (n.123+348G>T) c.324+348G>T (n.324+348G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.2058G>T n.1642+348G>T | |
11 | g.111909979C>T | CA2615961751 | CRYAB | c.123+348G>A (n.123+348G>A) c.324+348G>A (n.324+348G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.2058G>A n.1642+348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909980_111909981insT | CA2615961752 | CRYAB | c.123+346_123+347insA (n.123+346_123+347insA) c.324+346_324+347insA (n.324+346_324+347insA) c.*202_*203insA (n.*202_*203insA) n.2056_2057insA n.1642+346_1642+347insA | gnomAD v4 |
11 | g.111909981C>A | CA2615961753 | CRYAB | c.123+346G>T (n.123+346G>T) c.324+346G>T (n.324+346G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.2056G>T n.1642+346G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909982A= | CA2000480439 | CRYAB | c.123+345T= (n.123+345T=) c.324+345T= (n.324+345T=) c.*201T= (n.*201T=) n.2055T= n.1642+345T= | |
11 | g.111909982A>G | CA228545284 | CRYAB | c.123+345T>C (n.123+345T>C) c.324+345T>C (n.324+345T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.2055T>C n.1642+345T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111909983T>G | CA2793641641 | CRYAB | c.123+344A>C (n.123+344A>C) c.324+344A>C (n.324+344A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2054A>C n.1642+344A>C | |
11 | g.111909984_111909987del | CA2615961755 | CRYAB | c.123+340_123+343del (n.123+340_123+343del) c.324+340_324+343del (n.324+340_324+343del) c.*196_*199del (n.*196_*199del) n.2050_2053del n.1642+340_1642+343del | gnomAD v4 |
11 | g.111909987C>A | CA2615961756 | CRYAB | c.123+340G>T (n.123+340G>T) c.324+340G>T (n.324+340G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2050G>T n.1642+340G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909987C= | CA2000480441 | CRYAB | c.123+340G= (n.123+340G=) c.324+340G= (n.324+340G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2050G= n.1642+340G= | |
11 | g.111909987C>T | CA942280837 | CRYAB | c.123+340G>A (n.123+340G>A) c.324+340G>A (n.324+340G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2050G>A n.1642+340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909988T>G | CA2615961757 | CRYAB | c.123+339A>C (n.123+339A>C) c.324+339A>C (n.324+339A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2049A>C n.1642+339A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111909989A= | CA2000480442 | CRYAB | c.123+338T= (n.123+338T=) c.324+338T= (n.324+338T=) c.*194T= (n.*194T=) n.2048T= n.1642+338T= | |
11 | g.111909989A>G | CA2000480444 | CRYAB | c.123+338T>C (n.123+338T>C) c.324+338T>C (n.324+338T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2048T>C n.1642+338T>C | dbSNP |
11 | g.111909989A>T | CA2615961760 | CRYAB | c.123+338T>A (n.123+338T>A) c.324+338T>A (n.324+338T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2048T>A n.1642+338T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909990A>G | CA2615961761 | CRYAB | c.123+337T>C (n.123+337T>C) c.324+337T>C (n.324+337T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2047T>C n.1642+337T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111909991T>C | CA2615961764 | CRYAB | c.123+336A>G (n.123+336A>G) c.324+336A>G (n.324+336A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2046A>G n.1642+336A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111909991_111909997del | CA2615961762 | CRYAB | c.123+330_123+336del (n.123+330_123+336del) c.324+330_324+336del (n.324+330_324+336del) c.*186_*192del (n.*186_*192del) n.2040_2046del n.1642+330_1642+336del | gnomAD v4 |
11 | g.111909992T>A | CA2615961765 | CRYAB | c.123+335A>T (n.123+335A>T) c.324+335A>T (n.324+335A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.2045A>T n.1642+335A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111909993G>T | CA2521110397 | CRYAB | c.123+334C>A (n.123+334C>A) c.324+334C>A (n.324+334C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.2044C>A n.1642+334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111909993_111910000delinsGGTCTGGA | CA2000480445 | CRYAB | c.123+327_123+334delinsTCCAGACC (n.123+327_123+334delinsTCCAGACC) c.324+327_324+334delinsTCCAGACC (n.324+327_324+334delinsTCCAGACC) c.*183_*190delinsTCCAGACC (n.*183_*190delinsTCCAGACC) n.2037_2044delinsTCCAGACC n.1642+327_1642+334delinsTCCAGACC | |
11 | g.111909994G>A | CA2000480446 | CRYAB | c.123+333C>T (n.123+333C>T) c.324+333C>T (n.324+333C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2043C>T n.1642+333C>T | dbSNP |
11 | g.111909994G>C | CA671742137 | CRYAB | c.123+333C>G (n.123+333C>G) c.324+333C>G (n.324+333C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2043C>G n.1642+333C>G | dbSNP |
11 | g.111909994G= | CA2000480448 | CRYAB | c.123+333C= (n.123+333C=) c.324+333C= (n.324+333C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2043C= n.1642+333C= | |
11 | g.111909996_111910002del | CA671742138 | CRYAB | c.123+327_123+333del (n.123+327_123+333del) c.324+327_324+333del (n.324+327_324+333del) c.*183_*189del (n.*183_*189del) n.2037_2043del n.1642+327_1642+333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111909997T>G | CA671742141 | CRYAB | c.123+330A>C (n.123+330A>C) c.324+330A>C (n.324+330A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2040A>C n.1642+330A>C | dbSNP |
11 | g.111909997T= | CA2000480449 | CRYAB | c.123+330A= (n.123+330A=) c.324+330A= (n.324+330A=) c.*186A= (n.*186A=) n.2040A= n.1642+330A= | |
11 | g.111909998G>A | CA2515477596 | CRYAB | c.123+329C>T (n.123+329C>T) c.324+329C>T (n.324+329C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.2039C>T n.1642+329C>T | |
11 | g.111909999G>A | CA2615961768 | CRYAB | c.123+328C>T (n.123+328C>T) c.324+328C>T (n.324+328C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2038C>T n.1642+328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910001G>T | CA2615961770 | CRYAB | c.123+326C>A (n.123+326C>A) c.324+326C>A (n.324+326C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.2036C>A n.1642+326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910002T>A | CA2615961771 | CRYAB | c.123+325A>T (n.123+325A>T) c.324+325A>T (n.324+325A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.2035A>T n.1642+325A>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910004T>A | CA2000480450 | CRYAB | c.123+323A>T (n.123+323A>T) c.324+323A>T (n.324+323A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2033A>T n.1642+323A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910004T= | CA2000480451 | CRYAB | c.123+323A= (n.123+323A=) c.324+323A= (n.324+323A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2033A= n.1642+323A= | |
11 | g.111910005G>A | CA2615961772 | CRYAB | c.123+322C>T (n.123+322C>T) c.324+322C>T (n.324+322C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.2032C>T n.1642+322C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910005G>T | CA2615961773 | CRYAB | c.123+322C>A (n.123+322C>A) c.324+322C>A (n.324+322C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.2032C>A n.1642+322C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910006C>A | CA2615961777 | CRYAB | c.123+321G>T (n.123+321G>T) c.324+321G>T (n.324+321G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.2031G>T n.1642+321G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910006C>T | CA2615961776 | CRYAB | c.123+321G>A (n.123+321G>A) c.324+321G>A (n.324+321G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.2031G>A n.1642+321G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910008del | CA2615961775 | CRYAB | c.123+321del (n.123+321del) c.324+321del (n.324+321del) c.*177del (n.*177del) n.2031del n.1642+321del | gnomAD v4 |
11 | g.111910007C>A | CA2615961779 | CRYAB | c.123+320G>T (n.123+320G>T) c.324+320G>T (n.324+320G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.2030G>T n.1642+320G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910008C>A | CA671742143 | CRYAB | c.123+319G>T (n.123+319G>T) c.324+319G>T (n.324+319G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.2029G>T n.1642+319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910008C= | CA2000480453 | CRYAB | c.123+319G= (n.123+319G=) c.324+319G= (n.324+319G=) c.*175G= (n.*175G=) n.2029G= n.1642+319G= | |
11 | g.111910008C>T | CA228545293 | CRYAB | c.123+319G>A (n.123+319G>A) c.324+319G>A (n.324+319G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.2029G>A n.1642+319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910009G>A | CA671742145 | CRYAB | c.123+318C>T (n.123+318C>T) c.324+318C>T (n.324+318C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.2028C>T n.1642+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910009G>C | CA2615961782 | CRYAB | c.123+318C>G (n.123+318C>G) c.324+318C>G (n.324+318C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.2028C>G n.1642+318C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910009G= | CA2000480455 | CRYAB | c.123+318C= (n.123+318C=) c.324+318C= (n.324+318C=) c.*174C= (n.*174C=) n.2028C= n.1642+318C= | |
11 | g.111910010A>C | CA2615961784 | CRYAB | c.123+317T>G (n.123+317T>G) c.324+317T>G (n.324+317T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.2027T>G n.1642+317T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910011G>A | CA942280842 | CRYAB | c.123+316C>T (n.123+316C>T) c.324+316C>T (n.324+316C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.2026C>T n.1642+316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910011G= | CA2000480457 | CRYAB | c.123+316C= (n.123+316C=) c.324+316C= (n.324+316C=) c.*172C= (n.*172C=) n.2026C= n.1642+316C= | |
11 | g.111910012C>A | CA2615961785 | CRYAB | c.123+315G>T (n.123+315G>T) c.324+315G>T (n.324+315G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2025G>T n.1642+315G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910013A>G | CA2615961786 | CRYAB | c.123+314T>C (n.123+314T>C) c.324+314T>C (n.324+314T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.2024T>C n.1642+314T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910014T>G | CA2000480459 | CRYAB | c.123+313A>C (n.123+313A>C) c.324+313A>C (n.324+313A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2023A>C n.1642+313A>C | dbSNP |
11 | g.111910014T= | CA2000480458 | CRYAB | c.123+313A= (n.123+313A=) c.324+313A= (n.324+313A=) c.*169A= (n.*169A=) n.2023A= n.1642+313A= | |
11 | g.111910015T>C | CA2615961787 | CRYAB | c.123+312A>G (n.123+312A>G) c.324+312A>G (n.324+312A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2022A>G n.1642+312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910016A= | CA2000480461 | CRYAB | c.123+311T= (n.123+311T=) c.324+311T= (n.324+311T=) c.*167T= (n.*167T=) n.2021T= n.1642+311T= | |
11 | g.111910016A>G | CA671742146 | CRYAB | c.123+311T>C (n.123+311T>C) c.324+311T>C (n.324+311T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2021T>C n.1642+311T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910018G>T | CA2615961788 | CRYAB | c.123+309C>A (n.123+309C>A) c.324+309C>A (n.324+309C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.2019C>A n.1642+309C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910019T>C | CA2615961789 | CRYAB | c.123+308A>G (n.123+308A>G) c.324+308A>G (n.324+308A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2018A>G n.1642+308A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111910020T>A | CA2000480462 | CRYAB | c.123+307A>T (n.123+307A>T) c.324+307A>T (n.324+307A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.2017A>T n.1642+307A>T | dbSNP |
11 | g.111910020T>G | CA2615961790 | CRYAB | c.123+307A>C (n.123+307A>C) c.324+307A>C (n.324+307A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.2017A>C n.1642+307A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910020T= | CA2000480463 | CRYAB | c.123+307A= (n.123+307A=) c.324+307A= (n.324+307A=) c.*163A= (n.*163A=) n.2017A= n.1642+307A= | |
11 | g.111910025G>T | CA2615961791 | CRYAB | c.123+302C>A (n.123+302C>A) c.324+302C>A (n.324+302C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.2012C>A n.1642+302C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910026A>T | CA2615961792 | CRYAB | c.123+301T>A (n.123+301T>A) c.324+301T>A (n.324+301T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.2011T>A n.1642+301T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111910027A= | CA2000480464 | CRYAB | c.123+300T= (n.123+300T=) c.324+300T= (n.324+300T=) c.*156T= (n.*156T=) n.2010T= n.1642+300T= | |
11 | g.111910027A>C | CA228545312 | CRYAB | c.123+300T>G (n.123+300T>G) c.324+300T>G (n.324+300T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2010T>G n.1642+300T>G | dbSNP |
11 | g.111910029G>A | CA942280845 | CRYAB | c.123+298C>T (n.123+298C>T) c.324+298C>T (n.324+298C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.2008C>T n.1642+298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910029G= | CA2000480466 | CRYAB | c.123+298C= (n.123+298C=) c.324+298C= (n.324+298C=) c.*154C= (n.*154C=) n.2008C= n.1642+298C= | |
11 | g.111910030T>C | CA671742147 | CRYAB | c.123+297A>G (n.123+297A>G) c.324+297A>G (n.324+297A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.2007A>G n.1642+297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910030T= | CA2000480467 | CRYAB | c.123+297A= (n.123+297A=) c.324+297A= (n.324+297A=) c.*153A= (n.*153A=) n.2007A= n.1642+297A= | |
11 | g.111910032C>A | CA2615961793 | CRYAB | c.123+295G>T (n.123+295G>T) c.324+295G>T (n.324+295G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2005G>T n.1642+295G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910032C= | CA2000480469 | CRYAB | c.123+295G= (n.123+295G=) c.324+295G= (n.324+295G=) c.*151G= (n.*151G=) n.2005G= n.1642+295G= | |
11 | g.111910032C>T | CA601739633 | CRYAB | c.123+295G>A (n.123+295G>A) c.324+295G>A (n.324+295G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2005G>A n.1642+295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910034C= | CA2000480470 | CRYAB | c.123+293G= (n.123+293G=) c.324+293G= (n.324+293G=) c.*149G= (n.*149G=) n.2003G= n.1642+293G= | |
11 | g.111910034C>G | CA2000480471 | CRYAB | c.123+293G>C (n.123+293G>C) c.324+293G>C (n.324+293G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.2003G>C n.1642+293G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910034C>T | CA2793641642 | CRYAB | c.123+293G>A (n.123+293G>A) c.324+293G>A (n.324+293G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.2003G>A n.1642+293G>A | |
11 | g.111910035C>A | CA2615961795 | CRYAB | c.123+292G>T (n.123+292G>T) c.324+292G>T (n.324+292G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.2002G>T n.1642+292G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111910035C= | CA2000480473 | CRYAB | c.123+292G= (n.123+292G=) c.324+292G= (n.324+292G=) c.*148G= (n.*148G=) n.2002G= n.1642+292G= | |
11 | g.111910035C>G | CA2615961796 | CRYAB | c.123+292G>C (n.123+292G>C) c.324+292G>C (n.324+292G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.2002G>C n.1642+292G>C | gnomAD v4 |
11 | g.111910035C>T | CA2000480474 | CRYAB | c.123+292G>A (n.123+292G>A) c.324+292G>A (n.324+292G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.2002G>A n.1642+292G>A | dbSNP |
11 | g.111910036T>C | CA2000480477 | CRYAB | c.123+291A>G (n.123+291A>G) c.324+291A>G (n.324+291A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2001A>G n.1642+291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111910036T>G | CA228545317 | CRYAB | c.123+291A>C (n.123+291A>C) c.324+291A>C (n.324+291A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2001A>C n.1642+291A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910036T= | CA2000480478 | CRYAB | c.123+291A= (n.123+291A=) c.324+291A= (n.324+291A=) c.*147A= (n.*147A=) n.2001A= n.1642+291A= | |
11 | g.111910037G>A | CA942280854 | CRYAB | c.123+290C>T (n.123+290C>T) c.324+290C>T (n.324+290C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.2000C>T n.1642+290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111910037G= | CA2000480479 | CRYAB | c.123+290C= (n.123+290C=) c.324+290C= (n.324+290C=) c.*146C= (n.*146C=) n.2000C= n.1642+290C= | |
11 | g.111910040G>T | CA2615961798 | CRYAB | c.123+287C>A (n.123+287C>A) c.324+287C>A (n.324+287C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1997C>A n.1642+287C>A | gnomAD v4 |