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11 | g.111836100C>T | CA2574977117 | ALG9 | c.1602+65G>A (n.1602+65G>A) c.1068+65G>A (n.1068+65G>A) n.166+65G>A n.537+17280G>A c.1089+65G>A (n.1089+65G>A) c.335+65G>A c.1581+65G>A (n.1581+65G>A) c.*1133+65G>A (n.*1133+65G>A) c.2280+65G>A (n.2280+65G>A) c.1014+65G>A (n.1014+65G>A) n.1701+65G>A n.1525+65G>A c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) c.993+65G>A (n.993+65G>A) c.945+65G>A (n.945+65G>A) n.1978+65G>A c.1479+65G>A (n.1479+65G>A) n.1690+65G>A n.1669+65G>A n.1567+65G>A n.1998+65G>A n.2002+65G>A n.1705+65G>A n.1818+65G>A n.1977+65G>A n.1981+65G>A n.1154+65G>A n.1957+65G>A n.1653+65G>A n.1514+65G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.111836104C= | CA2000443633 | ALG9 | c.1602+61G= (n.1602+61G=) c.1068+61G= (n.1068+61G=) n.166+61G= n.537+17276G= c.1089+61G= (n.1089+61G=) c.335+61G= c.1581+61G= (n.1581+61G=) c.*1133+61G= (n.*1133+61G=) c.2280+61G= (n.2280+61G=) c.1014+61G= (n.1014+61G=) n.1701+61G= n.1525+61G= c.1458+61G= (n.1458+61G=) c.993+61G= (n.993+61G=) c.945+61G= (n.945+61G=) n.1978+61G= c.1479+61G= (n.1479+61G=) n.1690+61G= n.1669+61G= n.1567+61G= n.1998+61G= n.2002+61G= n.1705+61G= n.1818+61G= n.1977+61G= n.1981+61G= n.1154+61G= n.1957+61G= n.1653+61G= n.1514+61G= | |
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11 | g.111836115T>C | CA2615952887 | ALG9 | c.1602+50A>G (n.1602+50A>G) c.1068+50A>G (n.1068+50A>G) n.166+50A>G n.537+17265A>G c.1089+50A>G (n.1089+50A>G) c.335+50A>G c.1581+50A>G (n.1581+50A>G) c.*1133+50A>G (n.*1133+50A>G) c.2280+50A>G (n.2280+50A>G) c.1014+50A>G (n.1014+50A>G) n.1701+50A>G n.1525+50A>G c.1458+50A>G (n.1458+50A>G) c.993+50A>G (n.993+50A>G) c.945+50A>G (n.945+50A>G) n.1978+50A>G c.1479+50A>G (n.1479+50A>G) n.1690+50A>G n.1669+50A>G n.1567+50A>G n.1998+50A>G n.2002+50A>G n.1705+50A>G n.1818+50A>G n.1977+50A>G n.1981+50A>G n.1154+50A>G n.1957+50A>G n.1653+50A>G n.1514+50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111836115T>G | CA2615952888 | ALG9 | c.1602+50A>C (n.1602+50A>C) c.1068+50A>C (n.1068+50A>C) n.166+50A>C n.537+17265A>C c.1089+50A>C (n.1089+50A>C) c.335+50A>C c.1581+50A>C (n.1581+50A>C) c.*1133+50A>C (n.*1133+50A>C) c.2280+50A>C (n.2280+50A>C) c.1014+50A>C (n.1014+50A>C) n.1701+50A>C n.1525+50A>C c.1458+50A>C (n.1458+50A>C) c.993+50A>C (n.993+50A>C) c.945+50A>C (n.945+50A>C) n.1978+50A>C c.1479+50A>C (n.1479+50A>C) n.1690+50A>C n.1669+50A>C n.1567+50A>C n.1998+50A>C n.2002+50A>C n.1705+50A>C n.1818+50A>C n.1977+50A>C n.1981+50A>C n.1154+50A>C n.1957+50A>C n.1653+50A>C n.1514+50A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111836116T>C | CA6274381 | ALG9 | c.1602+49A>G (n.1602+49A>G) c.1068+49A>G (n.1068+49A>G) n.166+49A>G n.537+17264A>G c.1089+49A>G (n.1089+49A>G) c.335+49A>G c.1581+49A>G (n.1581+49A>G) c.*1133+49A>G (n.*1133+49A>G) c.2280+49A>G (n.2280+49A>G) c.1014+49A>G (n.1014+49A>G) n.1701+49A>G n.1525+49A>G c.1458+49A>G (n.1458+49A>G) c.993+49A>G (n.993+49A>G) c.945+49A>G (n.945+49A>G) n.1978+49A>G c.1479+49A>G (n.1479+49A>G) n.1690+49A>G n.1669+49A>G n.1567+49A>G n.1998+49A>G n.2002+49A>G n.1705+49A>G n.1818+49A>G n.1977+49A>G n.1981+49A>G n.1154+49A>G n.1957+49A>G n.1653+49A>G n.1514+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836116T= | CA2000443639 | ALG9 | c.1602+49A= (n.1602+49A=) c.1068+49A= (n.1068+49A=) n.166+49A= n.537+17264A= c.1089+49A= (n.1089+49A=) c.335+49A= c.1581+49A= (n.1581+49A=) c.*1133+49A= (n.*1133+49A=) c.2280+49A= (n.2280+49A=) c.1014+49A= (n.1014+49A=) n.1701+49A= n.1525+49A= c.1458+49A= (n.1458+49A=) c.993+49A= (n.993+49A=) c.945+49A= (n.945+49A=) n.1978+49A= c.1479+49A= (n.1479+49A=) n.1690+49A= n.1669+49A= n.1567+49A= n.1998+49A= n.2002+49A= n.1705+49A= n.1818+49A= n.1977+49A= n.1981+49A= n.1154+49A= n.1957+49A= n.1653+49A= n.1514+49A= | |
11 | g.111836117A= | CA2000443640 | ALG9 | c.1602+48T= (n.1602+48T=) c.1068+48T= (n.1068+48T=) n.166+48T= n.537+17263T= c.1089+48T= (n.1089+48T=) c.335+48T= c.1581+48T= (n.1581+48T=) c.*1133+48T= (n.*1133+48T=) c.2280+48T= (n.2280+48T=) c.1014+48T= (n.1014+48T=) n.1701+48T= n.1525+48T= c.1458+48T= (n.1458+48T=) c.993+48T= (n.993+48T=) c.945+48T= (n.945+48T=) n.1978+48T= c.1479+48T= (n.1479+48T=) n.1690+48T= n.1669+48T= n.1567+48T= n.1998+48T= n.2002+48T= n.1705+48T= n.1818+48T= n.1977+48T= n.1981+48T= n.1154+48T= n.1957+48T= n.1653+48T= n.1514+48T= | |
11 | g.111836117A>G | CA6274382 | ALG9 | c.1602+48T>C (n.1602+48T>C) c.1068+48T>C (n.1068+48T>C) n.166+48T>C n.537+17263T>C c.1089+48T>C (n.1089+48T>C) c.335+48T>C c.1581+48T>C (n.1581+48T>C) c.*1133+48T>C (n.*1133+48T>C) c.2280+48T>C (n.2280+48T>C) c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) n.1701+48T>C n.1525+48T>C c.1458+48T>C (n.1458+48T>C) c.993+48T>C (n.993+48T>C) c.945+48T>C (n.945+48T>C) n.1978+48T>C c.1479+48T>C (n.1479+48T>C) n.1690+48T>C n.1669+48T>C n.1567+48T>C n.1998+48T>C n.2002+48T>C n.1705+48T>C n.1818+48T>C n.1977+48T>C n.1981+48T>C n.1154+48T>C n.1957+48T>C n.1653+48T>C n.1514+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836118G>T | CA2615952889 | ALG9 | c.1602+47C>A (n.1602+47C>A) c.1068+47C>A (n.1068+47C>A) n.166+47C>A n.537+17262C>A c.1089+47C>A (n.1089+47C>A) c.335+47C>A c.1581+47C>A (n.1581+47C>A) c.*1133+47C>A (n.*1133+47C>A) c.2280+47C>A (n.2280+47C>A) c.1014+47C>A (n.1014+47C>A) n.1701+47C>A n.1525+47C>A c.1458+47C>A (n.1458+47C>A) c.993+47C>A (n.993+47C>A) c.945+47C>A (n.945+47C>A) n.1978+47C>A c.1479+47C>A (n.1479+47C>A) n.1690+47C>A n.1669+47C>A n.1567+47C>A n.1998+47C>A n.2002+47C>A n.1705+47C>A n.1818+47C>A n.1977+47C>A n.1981+47C>A n.1154+47C>A n.1957+47C>A n.1653+47C>A n.1514+47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111836119G>A | CA6274383 | ALG9 | c.1602+46C>T (n.1602+46C>T) c.1068+46C>T (n.1068+46C>T) n.166+46C>T n.537+17261C>T c.1089+46C>T (n.1089+46C>T) c.335+46C>T c.1581+46C>T (n.1581+46C>T) c.*1133+46C>T (n.*1133+46C>T) c.2280+46C>T (n.2280+46C>T) c.1014+46C>T (n.1014+46C>T) n.1701+46C>T n.1525+46C>T c.1458+46C>T (n.1458+46C>T) c.993+46C>T (n.993+46C>T) c.945+46C>T (n.945+46C>T) n.1978+46C>T c.1479+46C>T (n.1479+46C>T) n.1690+46C>T n.1669+46C>T n.1567+46C>T n.1998+46C>T n.2002+46C>T n.1705+46C>T n.1818+46C>T n.1977+46C>T n.1981+46C>T n.1154+46C>T n.1957+46C>T n.1653+46C>T n.1514+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836119G= | CA2000443641 | ALG9 | c.1602+46C= (n.1602+46C=) c.1068+46C= (n.1068+46C=) n.166+46C= n.537+17261C= c.1089+46C= (n.1089+46C=) c.335+46C= c.1581+46C= (n.1581+46C=) c.*1133+46C= (n.*1133+46C=) c.2280+46C= (n.2280+46C=) c.1014+46C= (n.1014+46C=) n.1701+46C= n.1525+46C= c.1458+46C= (n.1458+46C=) c.993+46C= (n.993+46C=) c.945+46C= (n.945+46C=) n.1978+46C= c.1479+46C= (n.1479+46C=) n.1690+46C= n.1669+46C= n.1567+46C= n.1998+46C= n.2002+46C= n.1705+46C= n.1818+46C= n.1977+46C= n.1981+46C= n.1154+46C= n.1957+46C= n.1653+46C= n.1514+46C= | |
11 | g.111836121A= | CA2000443642 | ALG9 | c.1602+44T= (n.1602+44T=) c.1068+44T= (n.1068+44T=) n.166+44T= n.537+17259T= c.1089+44T= (n.1089+44T=) c.335+44T= c.1581+44T= (n.1581+44T=) c.*1133+44T= (n.*1133+44T=) c.2280+44T= (n.2280+44T=) c.1014+44T= (n.1014+44T=) n.1701+44T= n.1525+44T= c.1458+44T= (n.1458+44T=) c.993+44T= (n.993+44T=) c.945+44T= (n.945+44T=) n.1978+44T= c.1479+44T= (n.1479+44T=) n.1690+44T= n.1669+44T= n.1567+44T= n.1998+44T= n.2002+44T= n.1705+44T= n.1818+44T= n.1977+44T= n.1981+44T= n.1154+44T= n.1957+44T= n.1653+44T= n.1514+44T= | |
11 | g.111836121A>G | CA6274384 | ALG9 | c.1602+44T>C (n.1602+44T>C) c.1068+44T>C (n.1068+44T>C) n.166+44T>C n.537+17259T>C c.1089+44T>C (n.1089+44T>C) c.335+44T>C c.1581+44T>C (n.1581+44T>C) c.*1133+44T>C (n.*1133+44T>C) c.2280+44T>C (n.2280+44T>C) c.1014+44T>C (n.1014+44T>C) n.1701+44T>C n.1525+44T>C c.1458+44T>C (n.1458+44T>C) c.993+44T>C (n.993+44T>C) c.945+44T>C (n.945+44T>C) n.1978+44T>C c.1479+44T>C (n.1479+44T>C) n.1690+44T>C n.1669+44T>C n.1567+44T>C n.1998+44T>C n.2002+44T>C n.1705+44T>C n.1818+44T>C n.1977+44T>C n.1981+44T>C n.1154+44T>C n.1957+44T>C n.1653+44T>C n.1514+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836122T>C | CA2574977119 | ALG9 | c.1602+43A>G (n.1602+43A>G) c.1068+43A>G (n.1068+43A>G) n.166+43A>G n.537+17258A>G c.1089+43A>G (n.1089+43A>G) c.335+43A>G c.1581+43A>G (n.1581+43A>G) c.*1133+43A>G (n.*1133+43A>G) c.2280+43A>G (n.2280+43A>G) c.1014+43A>G (n.1014+43A>G) n.1701+43A>G n.1525+43A>G c.1458+43A>G (n.1458+43A>G) c.993+43A>G (n.993+43A>G) c.945+43A>G (n.945+43A>G) n.1978+43A>G c.1479+43A>G (n.1479+43A>G) n.1690+43A>G n.1669+43A>G n.1567+43A>G n.1998+43A>G n.2002+43A>G n.1705+43A>G n.1818+43A>G n.1977+43A>G n.1981+43A>G n.1154+43A>G n.1957+43A>G n.1653+43A>G n.1514+43A>G | |
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11 | g.111836124G= | CA2000443643 | ALG9 | c.1602+41C= (n.1602+41C=) c.1068+41C= (n.1068+41C=) n.166+41C= n.537+17256C= c.1089+41C= (n.1089+41C=) c.335+41C= c.1581+41C= (n.1581+41C=) c.*1133+41C= (n.*1133+41C=) c.2280+41C= (n.2280+41C=) c.1014+41C= (n.1014+41C=) n.1701+41C= n.1525+41C= c.1458+41C= (n.1458+41C=) c.993+41C= (n.993+41C=) c.945+41C= (n.945+41C=) n.1978+41C= c.1479+41C= (n.1479+41C=) n.1690+41C= n.1669+41C= n.1567+41C= n.1998+41C= n.2002+41C= n.1705+41C= n.1818+41C= n.1977+41C= n.1981+41C= n.1154+41C= n.1957+41C= n.1653+41C= n.1514+41C= | |
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11 | g.111836130T>G | CA2615952893 | ALG9 | c.1602+35A>C (n.1602+35A>C) c.1068+35A>C (n.1068+35A>C) n.166+35A>C n.537+17250A>C c.1089+35A>C (n.1089+35A>C) c.335+35A>C c.1581+35A>C (n.1581+35A>C) c.*1133+35A>C (n.*1133+35A>C) c.2280+35A>C (n.2280+35A>C) c.1014+35A>C (n.1014+35A>C) n.1701+35A>C n.1525+35A>C c.1458+35A>C (n.1458+35A>C) c.993+35A>C (n.993+35A>C) c.945+35A>C (n.945+35A>C) n.1978+35A>C c.1479+35A>C (n.1479+35A>C) n.1690+35A>C n.1669+35A>C n.1567+35A>C n.1998+35A>C n.2002+35A>C n.1705+35A>C n.1818+35A>C n.1977+35A>C n.1981+35A>C n.1154+35A>C n.1957+35A>C n.1653+35A>C n.1514+35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.111836132T>G | CA601746961 | ALG9 | c.1602+33A>C (n.1602+33A>C) c.1068+33A>C (n.1068+33A>C) n.166+33A>C n.537+17248A>C c.1089+33A>C (n.1089+33A>C) c.335+33A>C c.1581+33A>C (n.1581+33A>C) c.*1133+33A>C (n.*1133+33A>C) c.2280+33A>C (n.2280+33A>C) c.1014+33A>C (n.1014+33A>C) n.1701+33A>C n.1525+33A>C c.1458+33A>C (n.1458+33A>C) c.993+33A>C (n.993+33A>C) c.945+33A>C (n.945+33A>C) n.1978+33A>C c.1479+33A>C (n.1479+33A>C) n.1690+33A>C n.1669+33A>C n.1567+33A>C n.1998+33A>C n.2002+33A>C n.1705+33A>C n.1818+33A>C n.1977+33A>C n.1981+33A>C n.1154+33A>C n.1957+33A>C n.1653+33A>C n.1514+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.111836144A>T | CA2615952903 | ALG9 | c.1602+21T>A (n.1602+21T>A) c.1068+21T>A (n.1068+21T>A) n.166+21T>A n.537+17236T>A c.1089+21T>A (n.1089+21T>A) c.335+21T>A c.1581+21T>A (n.1581+21T>A) c.*1133+21T>A (n.*1133+21T>A) c.2280+21T>A (n.2280+21T>A) c.1014+21T>A (n.1014+21T>A) n.1701+21T>A n.1525+21T>A c.1458+21T>A (n.1458+21T>A) c.993+21T>A (n.993+21T>A) c.945+21T>A (n.945+21T>A) n.1978+21T>A c.1479+21T>A (n.1479+21T>A) n.1690+21T>A n.1669+21T>A n.1567+21T>A n.1998+21T>A n.2002+21T>A n.1705+21T>A n.1818+21T>A n.1977+21T>A n.1981+21T>A n.1154+21T>A n.1957+21T>A n.1653+21T>A n.1514+21T>A | gnomAD v4 |
11 | g.111836145G>A | CA2615952904 | ALG9 | c.1602+20C>T (n.1602+20C>T) c.1068+20C>T (n.1068+20C>T) n.166+20C>T n.537+17235C>T c.1089+20C>T (n.1089+20C>T) c.335+20C>T c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.*1133+20C>T (n.*1133+20C>T) c.2280+20C>T (n.2280+20C>T) c.1014+20C>T (n.1014+20C>T) n.1701+20C>T n.1525+20C>T c.1458+20C>T (n.1458+20C>T) c.993+20C>T (n.993+20C>T) c.945+20C>T (n.945+20C>T) n.1978+20C>T c.1479+20C>T (n.1479+20C>T) n.1690+20C>T n.1669+20C>T n.1567+20C>T n.1998+20C>T n.2002+20C>T n.1705+20C>T n.1818+20C>T n.1977+20C>T n.1981+20C>T n.1154+20C>T n.1957+20C>T n.1653+20C>T n.1514+20C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111836145G>C | CA601746962 | ALG9 | c.1602+20C>G (n.1602+20C>G) c.1068+20C>G (n.1068+20C>G) n.166+20C>G n.537+17235C>G c.1089+20C>G (n.1089+20C>G) c.335+20C>G c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.*1133+20C>G (n.*1133+20C>G) c.2280+20C>G (n.2280+20C>G) c.1014+20C>G (n.1014+20C>G) n.1701+20C>G n.1525+20C>G c.1458+20C>G (n.1458+20C>G) c.993+20C>G (n.993+20C>G) c.945+20C>G (n.945+20C>G) n.1978+20C>G c.1479+20C>G (n.1479+20C>G) n.1690+20C>G n.1669+20C>G n.1567+20C>G n.1998+20C>G n.2002+20C>G n.1705+20C>G n.1818+20C>G n.1977+20C>G n.1981+20C>G n.1154+20C>G n.1957+20C>G n.1653+20C>G n.1514+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836145G= | CA2000443653 | ALG9 | c.1602+20C= (n.1602+20C=) c.1068+20C= (n.1068+20C=) n.166+20C= n.537+17235C= c.1089+20C= (n.1089+20C=) c.335+20C= c.1581+20C= (n.1581+20C=) c.*1133+20C= (n.*1133+20C=) c.2280+20C= (n.2280+20C=) c.1014+20C= (n.1014+20C=) n.1701+20C= n.1525+20C= c.1458+20C= (n.1458+20C=) c.993+20C= (n.993+20C=) c.945+20C= (n.945+20C=) n.1978+20C= c.1479+20C= (n.1479+20C=) n.1690+20C= n.1669+20C= n.1567+20C= n.1998+20C= n.2002+20C= n.1705+20C= n.1818+20C= n.1977+20C= n.1981+20C= n.1154+20C= n.1957+20C= n.1653+20C= n.1514+20C= | |
11 | g.111836147A>C | CA2615952905 | ALG9 | c.1602+18T>G (n.1602+18T>G) c.1068+18T>G (n.1068+18T>G) n.166+18T>G n.537+17233T>G c.1089+18T>G (n.1089+18T>G) c.335+18T>G c.1581+18T>G (n.1581+18T>G) c.*1133+18T>G (n.*1133+18T>G) c.2280+18T>G (n.2280+18T>G) c.1014+18T>G (n.1014+18T>G) n.1701+18T>G n.1525+18T>G c.1458+18T>G (n.1458+18T>G) c.993+18T>G (n.993+18T>G) c.945+18T>G (n.945+18T>G) n.1978+18T>G c.1479+18T>G (n.1479+18T>G) n.1690+18T>G n.1669+18T>G n.1567+18T>G n.1998+18T>G n.2002+18T>G n.1705+18T>G n.1818+18T>G n.1977+18T>G n.1981+18T>G n.1154+18T>G n.1957+18T>G n.1653+18T>G n.1514+18T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111836148G>A | CA2000443655 | ALG9 | c.1602+17C>T (n.1602+17C>T) c.1068+17C>T (n.1068+17C>T) n.166+17C>T n.537+17232C>T c.1089+17C>T (n.1089+17C>T) c.335+17C>T c.1581+17C>T (n.1581+17C>T) c.*1133+17C>T (n.*1133+17C>T) c.2280+17C>T (n.2280+17C>T) c.1014+17C>T (n.1014+17C>T) n.1701+17C>T n.1525+17C>T c.1458+17C>T (n.1458+17C>T) c.993+17C>T (n.993+17C>T) c.945+17C>T (n.945+17C>T) n.1978+17C>T c.1479+17C>T (n.1479+17C>T) n.1690+17C>T n.1669+17C>T n.1567+17C>T n.1998+17C>T n.2002+17C>T n.1705+17C>T n.1818+17C>T n.1977+17C>T n.1981+17C>T n.1154+17C>T n.1957+17C>T n.1653+17C>T n.1514+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111836148G= | CA2000443654 | ALG9 | c.1602+17C= (n.1602+17C=) c.1068+17C= (n.1068+17C=) n.166+17C= n.537+17232C= c.1089+17C= (n.1089+17C=) c.335+17C= c.1581+17C= (n.1581+17C=) c.*1133+17C= (n.*1133+17C=) c.2280+17C= (n.2280+17C=) c.1014+17C= (n.1014+17C=) n.1701+17C= n.1525+17C= c.1458+17C= (n.1458+17C=) c.993+17C= (n.993+17C=) c.945+17C= (n.945+17C=) n.1978+17C= c.1479+17C= (n.1479+17C=) n.1690+17C= n.1669+17C= n.1567+17C= n.1998+17C= n.2002+17C= n.1705+17C= n.1818+17C= n.1977+17C= n.1981+17C= n.1154+17C= n.1957+17C= n.1653+17C= n.1514+17C= | |
11 | g.111836150G>A | CA2615952906 | ALG9 | c.1602+15C>T (n.1602+15C>T) c.1068+15C>T (n.1068+15C>T) n.166+15C>T n.537+17230C>T c.1089+15C>T (n.1089+15C>T) c.335+15C>T c.1581+15C>T (n.1581+15C>T) c.*1133+15C>T (n.*1133+15C>T) c.2280+15C>T (n.2280+15C>T) c.1014+15C>T (n.1014+15C>T) n.1701+15C>T n.1525+15C>T c.1458+15C>T (n.1458+15C>T) c.993+15C>T (n.993+15C>T) c.945+15C>T (n.945+15C>T) n.1978+15C>T c.1479+15C>T (n.1479+15C>T) n.1690+15C>T n.1669+15C>T n.1567+15C>T n.1998+15C>T n.2002+15C>T n.1705+15C>T n.1818+15C>T n.1977+15C>T n.1981+15C>T n.1154+15C>T n.1957+15C>T n.1653+15C>T n.1514+15C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111836150G>C | CA228538616 | ALG9 | c.1602+15C>G (n.1602+15C>G) c.1068+15C>G (n.1068+15C>G) n.166+15C>G n.537+17230C>G c.1089+15C>G (n.1089+15C>G) c.335+15C>G c.1581+15C>G (n.1581+15C>G) c.*1133+15C>G (n.*1133+15C>G) c.2280+15C>G (n.2280+15C>G) c.1014+15C>G (n.1014+15C>G) n.1701+15C>G n.1525+15C>G c.1458+15C>G (n.1458+15C>G) c.993+15C>G (n.993+15C>G) c.945+15C>G (n.945+15C>G) n.1978+15C>G c.1479+15C>G (n.1479+15C>G) n.1690+15C>G n.1669+15C>G n.1567+15C>G n.1998+15C>G n.2002+15C>G n.1705+15C>G n.1818+15C>G n.1977+15C>G n.1981+15C>G n.1154+15C>G n.1957+15C>G n.1653+15C>G n.1514+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836150G= | CA2000443656 | ALG9 | c.1602+15C= (n.1602+15C=) c.1068+15C= (n.1068+15C=) n.166+15C= n.537+17230C= c.1089+15C= (n.1089+15C=) c.335+15C= c.1581+15C= (n.1581+15C=) c.*1133+15C= (n.*1133+15C=) c.2280+15C= (n.2280+15C=) c.1014+15C= (n.1014+15C=) n.1701+15C= n.1525+15C= c.1458+15C= (n.1458+15C=) c.993+15C= (n.993+15C=) c.945+15C= (n.945+15C=) n.1978+15C= c.1479+15C= (n.1479+15C=) n.1690+15C= n.1669+15C= n.1567+15C= n.1998+15C= n.2002+15C= n.1705+15C= n.1818+15C= n.1977+15C= n.1981+15C= n.1154+15C= n.1957+15C= n.1653+15C= n.1514+15C= | |
11 | g.111836150G>T | CA6274387 | ALG9 | c.1602+15C>A (n.1602+15C>A) c.1068+15C>A (n.1068+15C>A) n.166+15C>A n.537+17230C>A c.1089+15C>A (n.1089+15C>A) c.335+15C>A c.1581+15C>A (n.1581+15C>A) c.*1133+15C>A (n.*1133+15C>A) c.2280+15C>A (n.2280+15C>A) c.1014+15C>A (n.1014+15C>A) n.1701+15C>A n.1525+15C>A c.1458+15C>A (n.1458+15C>A) c.993+15C>A (n.993+15C>A) c.945+15C>A (n.945+15C>A) n.1978+15C>A c.1479+15C>A (n.1479+15C>A) n.1690+15C>A n.1669+15C>A n.1567+15C>A n.1998+15C>A n.2002+15C>A n.1705+15C>A n.1818+15C>A n.1977+15C>A n.1981+15C>A n.1154+15C>A n.1957+15C>A n.1653+15C>A n.1514+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836153T>C | CA2000443658 | ALG9 | c.1602+12A>G (n.1602+12A>G) c.1068+12A>G (n.1068+12A>G) n.166+12A>G n.537+17227A>G c.1089+12A>G (n.1089+12A>G) c.335+12A>G c.1581+12A>G (n.1581+12A>G) c.*1133+12A>G (n.*1133+12A>G) c.2280+12A>G (n.2280+12A>G) c.1014+12A>G (n.1014+12A>G) n.1701+12A>G n.1525+12A>G c.1458+12A>G (n.1458+12A>G) c.993+12A>G (n.993+12A>G) c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.1978+12A>G c.1479+12A>G (n.1479+12A>G) n.1690+12A>G n.1669+12A>G n.1567+12A>G n.1998+12A>G n.2002+12A>G n.1705+12A>G n.1818+12A>G n.1977+12A>G n.1981+12A>G n.1154+12A>G n.1957+12A>G n.1653+12A>G n.1514+12A>G | dbSNP |
11 | g.111836153T= | CA2000443657 | ALG9 | c.1602+12A= (n.1602+12A=) c.1068+12A= (n.1068+12A=) n.166+12A= n.537+17227A= c.1089+12A= (n.1089+12A=) c.335+12A= c.1581+12A= (n.1581+12A=) c.*1133+12A= (n.*1133+12A=) c.2280+12A= (n.2280+12A=) c.1014+12A= (n.1014+12A=) n.1701+12A= n.1525+12A= c.1458+12A= (n.1458+12A=) c.993+12A= (n.993+12A=) c.945+12A= (n.945+12A=) n.1978+12A= c.1479+12A= (n.1479+12A=) n.1690+12A= n.1669+12A= n.1567+12A= n.1998+12A= n.2002+12A= n.1705+12A= n.1818+12A= n.1977+12A= n.1981+12A= n.1154+12A= n.1957+12A= n.1653+12A= n.1514+12A= | |
11 | g.111836154G>A | CA2615952907 | ALG9 | c.1602+11C>T (n.1602+11C>T) c.1068+11C>T (n.1068+11C>T) n.166+11C>T n.537+17226C>T c.1089+11C>T (n.1089+11C>T) c.335+11C>T c.1581+11C>T (n.1581+11C>T) c.*1133+11C>T (n.*1133+11C>T) c.2280+11C>T (n.2280+11C>T) c.1014+11C>T (n.1014+11C>T) n.1701+11C>T n.1525+11C>T c.1458+11C>T (n.1458+11C>T) c.993+11C>T (n.993+11C>T) c.945+11C>T (n.945+11C>T) n.1978+11C>T c.1479+11C>T (n.1479+11C>T) n.1690+11C>T n.1669+11C>T n.1567+11C>T n.1998+11C>T n.2002+11C>T n.1705+11C>T n.1818+11C>T n.1977+11C>T n.1981+11C>T n.1154+11C>T n.1957+11C>T n.1653+11C>T n.1514+11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111836155T>C | CA601746963 | ALG9 | c.1602+10A>G (n.1602+10A>G) c.1068+10A>G (n.1068+10A>G) n.166+10A>G n.537+17225A>G c.1089+10A>G (n.1089+10A>G) c.335+10A>G c.1581+10A>G (n.1581+10A>G) c.*1133+10A>G (n.*1133+10A>G) c.2280+10A>G (n.2280+10A>G) c.1014+10A>G (n.1014+10A>G) n.1701+10A>G n.1525+10A>G c.1458+10A>G (n.1458+10A>G) c.993+10A>G (n.993+10A>G) c.945+10A>G (n.945+10A>G) n.1978+10A>G c.1479+10A>G (n.1479+10A>G) n.1690+10A>G n.1669+10A>G n.1567+10A>G n.1998+10A>G n.2002+10A>G n.1705+10A>G n.1818+10A>G n.1977+10A>G n.1981+10A>G n.1154+10A>G n.1957+10A>G n.1653+10A>G n.1514+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111836155T= | CA2000443659 | ALG9 | c.1602+10A= (n.1602+10A=) c.1068+10A= (n.1068+10A=) n.166+10A= n.537+17225A= c.1089+10A= (n.1089+10A=) c.335+10A= c.1581+10A= (n.1581+10A=) c.*1133+10A= (n.*1133+10A=) c.2280+10A= (n.2280+10A=) c.1014+10A= (n.1014+10A=) n.1701+10A= n.1525+10A= c.1458+10A= (n.1458+10A=) c.993+10A= (n.993+10A=) c.945+10A= (n.945+10A=) n.1978+10A= c.1479+10A= (n.1479+10A=) n.1690+10A= n.1669+10A= n.1567+10A= n.1998+10A= n.2002+10A= n.1705+10A= n.1818+10A= n.1977+10A= n.1981+10A= n.1154+10A= n.1957+10A= n.1653+10A= n.1514+10A= | |
11 | g.111836159C= | CA2000443660 | ALG9 | c.1602+6G= (n.1602+6G=) c.1068+6G= (n.1068+6G=) n.166+6G= n.537+17221G= c.1089+6G= (n.1089+6G=) c.335+6G= c.1581+6G= (n.1581+6G=) c.*1133+6G= (n.*1133+6G=) c.2280+6G= (n.2280+6G=) c.1014+6G= (n.1014+6G=) n.1701+6G= n.1525+6G= c.1458+6G= (n.1458+6G=) c.993+6G= (n.993+6G=) c.945+6G= (n.945+6G=) n.1978+6G= c.1479+6G= (n.1479+6G=) n.1690+6G= n.1669+6G= n.1567+6G= n.1998+6G= n.2002+6G= n.1705+6G= n.1818+6G= n.1977+6G= n.1981+6G= n.1154+6G= n.1957+6G= n.1653+6G= n.1514+6G= | |
11 | g.111836159C>T | CA6274388 | ALG9 | c.1602+6G>A (n.1602+6G>A) c.1068+6G>A (n.1068+6G>A) n.166+6G>A n.537+17221G>A c.1089+6G>A (n.1089+6G>A) c.335+6G>A c.1581+6G>A (n.1581+6G>A) c.*1133+6G>A (n.*1133+6G>A) c.2280+6G>A (n.2280+6G>A) c.1014+6G>A (n.1014+6G>A) n.1701+6G>A n.1525+6G>A c.1458+6G>A (n.1458+6G>A) c.993+6G>A (n.993+6G>A) c.945+6G>A (n.945+6G>A) n.1978+6G>A c.1479+6G>A (n.1479+6G>A) n.1690+6G>A n.1669+6G>A n.1567+6G>A n.1998+6G>A n.2002+6G>A n.1705+6G>A n.1818+6G>A n.1977+6G>A n.1981+6G>A n.1154+6G>A n.1957+6G>A n.1653+6G>A n.1514+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.111836162T>C | CA2574977120 | ALG9 | c.1602+3A>G (n.1602+3A>G) c.1068+3A>G (n.1068+3A>G) n.166+3A>G n.537+17218A>G c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) c.335+3A>G c.1581+3A>G (n.1581+3A>G) c.*1133+3A>G (n.*1133+3A>G) c.2280+3A>G (n.2280+3A>G) c.1014+3A>G (n.1014+3A>G) n.1701+3A>G n.1525+3A>G c.1458+3A>G (n.1458+3A>G) c.993+3A>G (n.993+3A>G) c.945+3A>G (n.945+3A>G) n.1978+3A>G c.1479+3A>G (n.1479+3A>G) n.1690+3A>G n.1669+3A>G n.1567+3A>G n.1998+3A>G n.2002+3A>G n.1705+3A>G n.1818+3A>G n.1977+3A>G n.1981+3A>G n.1154+3A>G n.1957+3A>G n.1653+3A>G n.1514+3A>G | |
11 | g.111836163A>C | CA382591200 | ALG9 | c.1602+2T>G (n.1602+2T>G) c.1068+2T>G (n.1068+2T>G) n.166+2T>G n.537+17217T>G c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) c.335+2T>G c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.*1133+2T>G (n.*1133+2T>G) c.2280+2T>G (n.2280+2T>G) c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) n.1701+2T>G n.1525+2T>G c.1458+2T>G (n.1458+2T>G) c.993+2T>G (n.993+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.1978+2T>G c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) n.1690+2T>G n.1669+2T>G n.1567+2T>G n.1998+2T>G n.2002+2T>G n.1705+2T>G n.1818+2T>G n.1977+2T>G n.1981+2T>G n.1154+2T>G n.1957+2T>G n.1653+2T>G n.1514+2T>G | |
11 | g.111836163A>G | CA382591198 | ALG9 | c.1602+2T>C (n.1602+2T>C) c.1068+2T>C (n.1068+2T>C) n.166+2T>C n.537+17217T>C c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) c.335+2T>C c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.*1133+2T>C (n.*1133+2T>C) c.2280+2T>C (n.2280+2T>C) c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) n.1701+2T>C n.1525+2T>C c.1458+2T>C (n.1458+2T>C) c.993+2T>C (n.993+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.1978+2T>C c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) n.1690+2T>C n.1669+2T>C n.1567+2T>C n.1998+2T>C n.2002+2T>C n.1705+2T>C n.1818+2T>C n.1977+2T>C n.1981+2T>C n.1154+2T>C n.1957+2T>C n.1653+2T>C n.1514+2T>C | |
11 | g.111836163A>T | CA382591199 | ALG9 | c.1602+2T>A (n.1602+2T>A) c.1068+2T>A (n.1068+2T>A) n.166+2T>A n.537+17217T>A c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) c.335+2T>A c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.*1133+2T>A (n.*1133+2T>A) c.2280+2T>A (n.2280+2T>A) c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) n.1701+2T>A n.1525+2T>A c.1458+2T>A (n.1458+2T>A) c.993+2T>A (n.993+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.1978+2T>A c.1479+2T>A (n.1479+2T>A) n.1690+2T>A n.1669+2T>A n.1567+2T>A n.1998+2T>A n.2002+2T>A n.1705+2T>A n.1818+2T>A n.1977+2T>A n.1981+2T>A n.1154+2T>A n.1957+2T>A n.1653+2T>A n.1514+2T>A | |
11 | g.111836164C>A | CA382591201 | ALG9 | c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) n.166+1G>T n.537+17216G>T c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) c.335+1G>T c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.*1133+1G>T (n.*1133+1G>T) c.2280+1G>T (n.2280+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) n.1701+1G>T n.1525+1G>T c.1458+1G>T (n.1458+1G>T) c.993+1G>T (n.993+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.1978+1G>T c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) n.1690+1G>T n.1669+1G>T n.1567+1G>T n.1998+1G>T n.2002+1G>T n.1705+1G>T n.1818+1G>T n.1977+1G>T n.1981+1G>T n.1154+1G>T n.1957+1G>T n.1653+1G>T n.1514+1G>T | |
11 | g.111836164C>G | CA382591202 | ALG9 | c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) n.166+1G>C n.537+17216G>C c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) c.335+1G>C c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.*1133+1G>C (n.*1133+1G>C) c.2280+1G>C (n.2280+1G>C) c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) n.1701+1G>C n.1525+1G>C c.1458+1G>C (n.1458+1G>C) c.993+1G>C (n.993+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.1978+1G>C c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) n.1690+1G>C n.1669+1G>C n.1567+1G>C n.1998+1G>C n.2002+1G>C n.1705+1G>C n.1818+1G>C n.1977+1G>C n.1981+1G>C n.1154+1G>C n.1957+1G>C n.1653+1G>C n.1514+1G>C | |
11 | g.111836164C>T | CA382591203 | ALG9 | c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) n.166+1G>A n.537+17216G>A c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) c.335+1G>A c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.*1133+1G>A (n.*1133+1G>A) c.2280+1G>A (n.2280+1G>A) c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) n.1701+1G>A n.1525+1G>A c.1458+1G>A (n.1458+1G>A) c.993+1G>A (n.993+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.1978+1G>A c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) n.1690+1G>A n.1669+1G>A n.1567+1G>A n.1998+1G>A n.2002+1G>A n.1705+1G>A n.1818+1G>A n.1977+1G>A n.1981+1G>A n.1154+1G>A n.1957+1G>A n.1653+1G>A n.1514+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111836165del | CA2615952909 | ALG9 | c.1602del (p.Tyr534Ter) c.1068del (p.Tyr356Ter) n.166del n.537+17215del c.1089del (p.Tyr363Ter) c.335del c.1581del (p.Tyr527Ter) c.*1133del (n.*1133del) c.2280del (p.Tyr760Ter) c.1014del (p.Tyr338Ter) n.1701del n.1525del c.1458del (p.Tyr486Ter) c.993del (p.Tyr331Ter) c.945del (p.Tyr315Ter) n.1978del c.1479del (p.Tyr493Ter) n.1690del n.1669del n.1567del n.1998del n.2002del n.1705del n.1818del n.1977del n.1981del n.1154del n.1957del n.1653del n.1514del | gnomAD v4 |
11 | g.111836165A= | CA2000443661 | ALG9 | c.1602T= (p.Tyr534=) c.1068T= (p.Tyr356=) n.166T= n.537+17215T= c.1089T= (p.Tyr363=) c.335T= c.1581T= (p.Tyr527=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.2280T= (p.Tyr760=) c.1014T= (p.Tyr338=) n.1701T= n.1525T= c.1458T= (p.Tyr486=) c.993T= (p.Tyr331=) c.945T= (p.Tyr315=) n.1978T= c.1479T= (p.Tyr493=) n.1690T= n.1669T= n.1567T= n.1998T= n.2002T= n.1705T= n.1818T= n.1977T= n.1981T= n.1154T= n.1957T= n.1653T= n.1514T= | |
11 | g.111836165A>C | CA382591204 | ALG9 | c.1602T>G (p.Tyr534Ter) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) n.166T>G n.537+17215T>G c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.335T>G c.1581T>G (p.Tyr527Ter) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.2280T>G (p.Tyr760Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) n.1701T>G n.1525T>G c.1458T>G (p.Tyr486Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) n.1978T>G c.1479T>G (p.Tyr493Ter) n.1690T>G n.1669T>G n.1567T>G n.1998T>G n.2002T>G n.1705T>G n.1818T>G n.1977T>G n.1981T>G n.1154T>G n.1957T>G n.1653T>G n.1514T>G | |
11 | g.111836165A>G | CA476780186 | ALG9 | c.1602T>C (p.Tyr534=) c.1068T>C (p.Tyr356=) n.166T>C n.537+17215T>C c.1089T>C (p.Tyr363=) c.335T>C c.1581T>C (p.Tyr527=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.2280T>C (p.Tyr760=) c.1014T>C (p.Tyr338=) n.1701T>C n.1525T>C c.1458T>C (p.Tyr486=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.945T>C (p.Tyr315=) n.1978T>C c.1479T>C (p.Tyr493=) n.1690T>C n.1669T>C n.1567T>C n.1998T>C n.2002T>C n.1705T>C n.1818T>C n.1977T>C n.1981T>C n.1154T>C n.1957T>C n.1653T>C n.1514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111836165A>T | CA382591205 | ALG9 | c.1602T>A (p.Tyr534Ter) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) n.166T>A n.537+17215T>A c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.335T>A c.1581T>A (p.Tyr527Ter) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.2280T>A (p.Tyr760Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) n.1701T>A n.1525T>A c.1458T>A (p.Tyr486Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.945T>A (p.Tyr315Ter) n.1978T>A c.1479T>A (p.Tyr493Ter) n.1690T>A n.1669T>A n.1567T>A n.1998T>A n.2002T>A n.1705T>A n.1818T>A n.1977T>A n.1981T>A n.1154T>A n.1957T>A n.1653T>A n.1514T>A | |
11 | g.111836166T>A | CA382591206 | ALG9 | c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.165A>T n.537+17214A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.334A>T c.1580A>T (p.Tyr527Phe) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) n.1700A>T n.1524A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.1977A>T c.1478A>T (p.Tyr493Phe) n.1689A>T n.1668A>T n.1566A>T n.1997A>T n.2001A>T n.1704A>T n.1817A>T n.1976A>T n.1980A>T n.1153A>T n.1956A>T n.1652A>T n.1513A>T | |
11 | g.111836166T>C | CA382591207 | ALG9 | c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.165A>G n.537+17214A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.334A>G c.1580A>G (p.Tyr527Cys) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) n.1700A>G n.1524A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.1977A>G c.1478A>G (p.Tyr493Cys) n.1689A>G n.1668A>G n.1566A>G n.1997A>G n.2001A>G n.1704A>G n.1817A>G n.1976A>G n.1980A>G n.1153A>G n.1956A>G n.1652A>G n.1513A>G | |
11 | g.111836166T>G | CA382591208 | ALG9 | c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.165A>C n.537+17214A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.334A>C c.1580A>C (p.Tyr527Ser) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) n.1700A>C n.1524A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.1977A>C c.1478A>C (p.Tyr493Ser) n.1689A>C n.1668A>C n.1566A>C n.1997A>C n.2001A>C n.1704A>C n.1817A>C n.1976A>C n.1980A>C n.1153A>C n.1956A>C n.1652A>C n.1513A>C | |
11 | g.111836167A>C | CA382591209 | ALG9 | c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.164T>G n.537+17213T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.333T>G c.1579T>G (p.Tyr527Asp) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) n.1699T>G n.1523T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.1976T>G c.1477T>G (p.Tyr493Asp) n.1688T>G n.1667T>G n.1565T>G n.1996T>G n.2000T>G n.1703T>G n.1816T>G n.1975T>G n.1979T>G n.1152T>G n.1955T>G n.1651T>G n.1512T>G | |
11 | g.111836167A>G | CA382591210 | ALG9 | c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.164T>C n.537+17213T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.333T>C c.1579T>C (p.Tyr527His) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.2278T>C (p.Tyr760His) c.1012T>C (p.Tyr338His) n.1699T>C n.1523T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.1976T>C c.1477T>C (p.Tyr493His) n.1688T>C n.1667T>C n.1565T>C n.1996T>C n.2000T>C n.1703T>C n.1816T>C n.1975T>C n.1979T>C n.1152T>C n.1955T>C n.1651T>C n.1512T>C | |
11 | g.111836167A>T | CA382591211 | ALG9 | c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.164T>A n.537+17213T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.333T>A c.1579T>A (p.Tyr527Asn) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) n.1699T>A n.1523T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.1976T>A c.1477T>A (p.Tyr493Asn) n.1688T>A n.1667T>A n.1565T>A n.1996T>A n.2000T>A n.1703T>A n.1816T>A n.1975T>A n.1979T>A n.1152T>A n.1955T>A n.1651T>A n.1512T>A | |
11 | g.111836168T>A | CA228538618 | ALG9 | c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.1065A>T (p.Arg355Ser) n.163A>T n.537+17212A>T c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.332A>T c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.2277A>T (p.Arg759Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.1698A>T n.1522A>T c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.942A>T (p.Arg314Ser) n.1975A>T c.1476A>T (p.Arg492Ser) n.1687A>T n.1666A>T n.1564A>T n.1995A>T n.1999A>T n.1702A>T n.1815A>T n.1974A>T n.1978A>T n.1151A>T n.1954A>T n.1650A>T n.1511A>T | dbSNP |
11 | g.111836168T>C | CA476780195 | ALG9 | c.1599A>G (p.Arg533=) c.1065A>G (p.Arg355=) n.163A>G n.537+17212A>G c.1086A>G (p.Arg362=) c.332A>G c.1578A>G (p.Arg526=) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.2277A>G (p.Arg759=) c.1011A>G (p.Arg337=) n.1698A>G n.1522A>G c.1455A>G (p.Arg485=) c.990A>G (p.Arg330=) c.942A>G (p.Arg314=) n.1975A>G c.1476A>G (p.Arg492=) n.1687A>G n.1666A>G n.1564A>G n.1995A>G n.1999A>G n.1702A>G n.1815A>G n.1974A>G n.1978A>G n.1151A>G n.1954A>G n.1650A>G n.1511A>G | gnomAD v4 |
11 | g.111836168T>G | CA382591212 | ALG9 | c.1599A>C (p.Arg533Ser) c.1065A>C (p.Arg355Ser) n.163A>C n.537+17212A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.332A>C c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.2277A>C (p.Arg759Ser) c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.1698A>C n.1522A>C c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.942A>C (p.Arg314Ser) n.1975A>C c.1476A>C (p.Arg492Ser) n.1687A>C n.1666A>C n.1564A>C n.1995A>C n.1999A>C n.1702A>C n.1815A>C n.1974A>C n.1978A>C n.1151A>C n.1954A>C n.1650A>C n.1511A>C | |
11 | g.111836168T= | CA2000443662 | ALG9 | c.1599A= (p.Arg533=) c.1065A= (p.Arg355=) n.163A= n.537+17212A= c.1086A= (p.Arg362=) c.332A= c.1578A= (p.Arg526=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.2277A= (p.Arg759=) c.1011A= (p.Arg337=) n.1698A= n.1522A= c.1455A= (p.Arg485=) c.990A= (p.Arg330=) c.942A= (p.Arg314=) n.1975A= c.1476A= (p.Arg492=) n.1687A= n.1666A= n.1564A= n.1995A= n.1999A= n.1702A= n.1815A= n.1974A= n.1978A= n.1151A= n.1954A= n.1650A= n.1511A= | |
11 | g.111836169C>A | CA382591213 | ALG9 | c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.1064G>T (p.Arg355Ile) n.162G>T n.537+17211G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.331G>T c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.2276G>T (p.Arg759Ile) c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.1697G>T n.1521G>T c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.941G>T (p.Arg314Ile) n.1974G>T c.1475G>T (p.Arg492Ile) n.1686G>T n.1665G>T n.1563G>T n.1994G>T n.1998G>T n.1701G>T n.1814G>T n.1973G>T n.1977G>T n.1150G>T n.1953G>T n.1649G>T n.1510G>T | |
11 | g.111836169C>G | CA382591215 | ALG9 | c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) n.162G>C n.537+17211G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.331G>C c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.2276G>C (p.Arg759Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.1697G>C n.1521G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.941G>C (p.Arg314Thr) n.1974G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) n.1686G>C n.1665G>C n.1563G>C n.1994G>C n.1998G>C n.1701G>C n.1814G>C n.1973G>C n.1977G>C n.1150G>C n.1953G>C n.1649G>C n.1510G>C | ClinVar |
11 | g.111836169C>T | CA382591214 | ALG9 | c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) n.162G>A n.537+17211G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.331G>A c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.2276G>A (p.Arg759Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.1697G>A n.1521G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.941G>A (p.Arg314Lys) n.1974G>A c.1475G>A (p.Arg492Lys) n.1686G>A n.1665G>A n.1563G>A n.1994G>A n.1998G>A n.1701G>A n.1814G>A n.1973G>A n.1977G>A n.1150G>A n.1953G>A n.1649G>A n.1510G>A | |
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