Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111764699T>CCA2615948242PPP2R1Bc.306+106A>G (n.306+106A>G)
c.114+1549A>G (n.114+1549A>G)
c.261+106A>G (n.261+106A>G)
c.205+595A>G (n.205+595A>G)
n.334+106A>G
 gnomAD v4
11g.111764700A>TCA2615948243PPP2R1Bc.306+105T>A (n.306+105T>A)
c.114+1548T>A (n.114+1548T>A)
c.261+105T>A (n.261+105T>A)
c.205+594T>A (n.205+594T>A)
n.334+105T>A
 gnomAD v4
11g.111764704delCA2615948244PPP2R1Bc.306+105del (n.306+105del)
c.114+1548del (n.114+1548del)
c.261+105del (n.261+105del)
c.205+594del (n.205+594del)
n.334+105del
 gnomAD v4
11g.111764704A=CA2000412416PPP2R1Bc.306+101T= (n.306+101T=)
c.114+1544T= (n.114+1544T=)
c.261+101T= (n.261+101T=)
c.205+590T= (n.205+590T=)
n.334+101T=
11g.111764704A>TCA228529434PPP2R1Bc.306+101T>A (n.306+101T>A)
c.114+1544T>A (n.114+1544T>A)
c.261+101T>A (n.261+101T>A)
c.205+590T>A (n.205+590T>A)
n.334+101T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764705G>ACA2575000421PPP2R1Bc.306+100C>T (n.306+100C>T)
c.114+1543C>T (n.114+1543C>T)
c.261+100C>T (n.261+100C>T)
c.205+589C>T (n.205+589C>T)
n.334+100C>T
 gnomAD v4
11g.111764705G>CCA2615948245PPP2R1Bc.306+100C>G (n.306+100C>G)
c.114+1543C>G (n.114+1543C>G)
c.261+100C>G (n.261+100C>G)
c.205+589C>G (n.205+589C>G)
n.334+100C>G
 gnomAD v4
11g.111764705G>TCA2615948246PPP2R1Bc.306+100C>A (n.306+100C>A)
c.114+1543C>A (n.114+1543C>A)
c.261+100C>A (n.261+100C>A)
c.205+589C>A (n.205+589C>A)
n.334+100C>A
 gnomAD v4
11g.111764706A>GCA2615948247PPP2R1Bc.306+99T>C (n.306+99T>C)
c.114+1542T>C (n.114+1542T>C)
c.261+99T>C (n.261+99T>C)
c.205+588T>C (n.205+588T>C)
n.334+99T>C
 gnomAD v4
11g.111764706A>TCA2793638381PPP2R1Bc.306+99T>A (n.306+99T>A)
c.114+1542T>A (n.114+1542T>A)
c.261+99T>A (n.261+99T>A)
c.205+588T>A (n.205+588T>A)
n.334+99T>A
11g.111764707T>ACA671730309PPP2R1Bc.306+98A>T (n.306+98A>T)
c.114+1541A>T (n.114+1541A>T)
c.261+98A>T (n.261+98A>T)
c.205+587A>T (n.205+587A>T)
n.334+98A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764707T>CCA942258874PPP2R1Bc.306+98A>G (n.306+98A>G)
c.114+1541A>G (n.114+1541A>G)
c.261+98A>G (n.261+98A>G)
c.205+587A>G (n.205+587A>G)
n.334+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764707T=CA2000412417PPP2R1Bc.306+98A= (n.306+98A=)
c.114+1541A= (n.114+1541A=)
c.261+98A= (n.261+98A=)
c.205+587A= (n.205+587A=)
n.334+98A=
11g.111764708C>ACA2615948248PPP2R1Bc.306+97G>T (n.306+97G>T)
c.114+1540G>T (n.114+1540G>T)
c.261+97G>T (n.261+97G>T)
c.205+586G>T (n.205+586G>T)
n.334+97G>T
 gnomAD v4
11g.111764708C=CA2000412418PPP2R1Bc.306+97G= (n.306+97G=)
c.114+1540G= (n.114+1540G=)
c.261+97G= (n.261+97G=)
c.205+586G= (n.205+586G=)
n.334+97G=
11g.111764708C>TCA2000412419PPP2R1Bc.306+97G>A (n.306+97G>A)
c.114+1540G>A (n.114+1540G>A)
c.261+97G>A (n.261+97G>A)
c.205+586G>A (n.205+586G>A)
n.334+97G>A
 dbSNP
11g.111764709T>GCA2615948249PPP2R1Bc.306+96A>C (n.306+96A>C)
c.114+1539A>C (n.114+1539A>C)
c.261+96A>C (n.261+96A>C)
c.205+585A>C (n.205+585A>C)
n.334+96A>C
 gnomAD v4
11g.111764710G>ACA942258876PPP2R1Bc.306+95C>T (n.306+95C>T)
c.114+1538C>T (n.114+1538C>T)
c.261+95C>T (n.261+95C>T)
c.205+584C>T (n.205+584C>T)
n.334+95C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764710G>CCA601738293PPP2R1Bc.306+95C>G (n.306+95C>G)
c.114+1538C>G (n.114+1538C>G)
c.261+95C>G (n.261+95C>G)
c.205+584C>G (n.205+584C>G)
n.334+95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764710G=CA2000412420PPP2R1Bc.306+95C= (n.306+95C=)
c.114+1538C= (n.114+1538C=)
c.261+95C= (n.261+95C=)
c.205+584C= (n.205+584C=)
n.334+95C=
11g.111764710G>TCA2615948250PPP2R1Bc.306+95C>A (n.306+95C>A)
c.114+1538C>A (n.114+1538C>A)
c.261+95C>A (n.261+95C>A)
c.205+584C>A (n.205+584C>A)
n.334+95C>A
 gnomAD v4
11g.111764711C>ACA2615948251PPP2R1Bc.306+94G>T (n.306+94G>T)
c.114+1537G>T (n.114+1537G>T)
c.261+94G>T (n.261+94G>T)
c.205+583G>T (n.205+583G>T)
n.334+94G>T
 gnomAD v4
11g.111764711C=CA2000412421PPP2R1Bc.306+94G= (n.306+94G=)
c.114+1537G= (n.114+1537G=)
c.261+94G= (n.261+94G=)
c.205+583G= (n.205+583G=)
n.334+94G=
11g.111764711C>TCA671730312PPP2R1Bc.306+94G>A (n.306+94G>A)
c.114+1537G>A (n.114+1537G>A)
c.261+94G>A (n.261+94G>A)
c.205+583G>A (n.205+583G>A)
n.334+94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764712A=CA2000412422PPP2R1Bc.306+93T= (n.306+93T=)
c.114+1536T= (n.114+1536T=)
c.261+93T= (n.261+93T=)
c.205+582T= (n.205+582T=)
n.334+93T=
11g.111764712A>CCA2575000422PPP2R1Bc.306+93T>G (n.306+93T>G)
c.114+1536T>G (n.114+1536T>G)
c.261+93T>G (n.261+93T>G)
c.205+582T>G (n.205+582T>G)
n.334+93T>G
 gnomAD v4
11g.111764712A>GCA942258879PPP2R1Bc.306+93T>C (n.306+93T>C)
c.114+1536T>C (n.114+1536T>C)
c.261+93T>C (n.261+93T>C)
c.205+582T>C (n.205+582T>C)
n.334+93T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764713T>ACA2000412424PPP2R1Bc.306+92A>T (n.306+92A>T)
c.114+1535A>T (n.114+1535A>T)
c.261+92A>T (n.261+92A>T)
c.205+581A>T (n.205+581A>T)
n.334+92A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764713T>CCA2615948252PPP2R1Bc.306+92A>G (n.306+92A>G)
c.114+1535A>G (n.114+1535A>G)
c.261+92A>G (n.261+92A>G)
c.205+581A>G (n.205+581A>G)
n.334+92A>G
 gnomAD v4
11g.111764713T=CA2000412423PPP2R1Bc.306+92A= (n.306+92A=)
c.114+1535A= (n.114+1535A=)
c.261+92A= (n.261+92A=)
c.205+581A= (n.205+581A=)
n.334+92A=
11g.111764719delCA2615948253PPP2R1Bc.306+91del (n.306+91del)
c.114+1534del (n.114+1534del)
c.261+91del (n.261+91del)
c.205+580del (n.205+580del)
n.334+91del
 gnomAD v4
11g.111764716A=CA2000412425PPP2R1Bc.306+89T= (n.306+89T=)
c.114+1532T= (n.114+1532T=)
c.261+89T= (n.261+89T=)
c.205+578T= (n.205+578T=)
n.334+89T=
11g.111764716A>GCA2615948254PPP2R1Bc.306+89T>C (n.306+89T>C)
c.114+1532T>C (n.114+1532T>C)
c.261+89T>C (n.261+89T>C)
c.205+578T>C (n.205+578T>C)
n.334+89T>C
 gnomAD v4
11g.111764716A>TCA2000412426PPP2R1Bc.306+89T>A (n.306+89T>A)
c.114+1532T>A (n.114+1532T>A)
c.261+89T>A (n.261+89T>A)
c.205+578T>A (n.205+578T>A)
n.334+89T>A
 dbSNP
11g.111764717A>GCA2615948255PPP2R1Bc.306+88T>C (n.306+88T>C)
c.114+1531T>C (n.114+1531T>C)
c.261+88T>C (n.261+88T>C)
c.205+577T>C (n.205+577T>C)
n.334+88T>C
 gnomAD v4
11g.111764719A=CA2000412427PPP2R1Bc.306+86T= (n.306+86T=)
c.114+1529T= (n.114+1529T=)
c.261+86T= (n.261+86T=)
c.205+575T= (n.205+575T=)
n.334+86T=
11g.111764719A>GCA2000412428PPP2R1Bc.306+86T>C (n.306+86T>C)
c.114+1529T>C (n.114+1529T>C)
c.261+86T>C (n.261+86T>C)
c.205+575T>C (n.205+575T>C)
n.334+86T>C
 dbSNP
11g.111764720T>CCA2000412430PPP2R1Bc.306+85A>G (n.306+85A>G)
c.114+1528A>G (n.114+1528A>G)
c.261+85A>G (n.261+85A>G)
c.205+574A>G (n.205+574A>G)
n.334+85A>G
 dbSNP
11g.111764720T=CA2000412429PPP2R1Bc.306+85A= (n.306+85A=)
c.114+1528A= (n.114+1528A=)
c.261+85A= (n.261+85A=)
c.205+574A= (n.205+574A=)
n.334+85A=
11g.111764721G>ACA2615948256PPP2R1Bc.306+84C>T (n.306+84C>T)
c.114+1527C>T (n.114+1527C>T)
c.261+84C>T (n.261+84C>T)
c.205+573C>T (n.205+573C>T)
n.334+84C>T
 gnomAD v4
11g.111764721G>TCA2575000423PPP2R1Bc.306+84C>A (n.306+84C>A)
c.114+1527C>A (n.114+1527C>A)
c.261+84C>A (n.261+84C>A)
c.205+573C>A (n.205+573C>A)
n.334+84C>A
 gnomAD v4
11g.111764722C>TCA2615948257PPP2R1Bc.306+83G>A (n.306+83G>A)
c.114+1526G>A (n.114+1526G>A)
c.261+83G>A (n.261+83G>A)
c.205+572G>A (n.205+572G>A)
n.334+83G>A
 gnomAD v4
11g.111764723T>CCA2000412431PPP2R1Bc.306+82A>G (n.306+82A>G)
c.114+1525A>G (n.114+1525A>G)
c.261+82A>G (n.261+82A>G)
c.205+571A>G (n.205+571A>G)
n.334+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764723T=CA2000412432PPP2R1Bc.306+82A= (n.306+82A=)
c.114+1525A= (n.114+1525A=)
c.261+82A= (n.261+82A=)
c.205+571A= (n.205+571A=)
n.334+82A=
11g.111764724G>TCA2615948258PPP2R1Bc.306+81C>A (n.306+81C>A)
c.114+1524C>A (n.114+1524C>A)
c.261+81C>A (n.261+81C>A)
c.205+570C>A (n.205+570C>A)
n.334+81C>A
 gnomAD v4
11g.111764725C>ACA2615948259PPP2R1Bc.306+80G>T (n.306+80G>T)
c.114+1523G>T (n.114+1523G>T)
c.261+80G>T (n.261+80G>T)
c.205+569G>T (n.205+569G>T)
n.334+80G>T
 gnomAD v4
11g.111764725C=CA2000412433PPP2R1Bc.306+80G= (n.306+80G=)
c.114+1523G= (n.114+1523G=)
c.261+80G= (n.261+80G=)
c.205+569G= (n.205+569G=)
n.334+80G=
11g.111764725C>TCA228529442PPP2R1Bc.306+80G>A (n.306+80G>A)
c.114+1523G>A (n.114+1523G>A)
c.261+80G>A (n.261+80G>A)
c.205+569G>A (n.205+569G>A)
n.334+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764726A>TCA2615948260PPP2R1Bc.306+79T>A (n.306+79T>A)
c.114+1522T>A (n.114+1522T>A)
c.261+79T>A (n.261+79T>A)
c.205+568T>A (n.205+568T>A)
n.334+79T>A
 gnomAD v4
11g.111764727G>CCA2615948261PPP2R1Bc.306+78C>G (n.306+78C>G)
c.114+1521C>G (n.114+1521C>G)
c.261+78C>G (n.261+78C>G)
c.205+567C>G (n.205+567C>G)
n.334+78C>G
 gnomAD v4
11g.111764727G>TCA2615948263PPP2R1Bc.306+78C>A (n.306+78C>A)
c.114+1521C>A (n.114+1521C>A)
c.261+78C>A (n.261+78C>A)
c.205+567C>A (n.205+567C>A)
n.334+78C>A
 gnomAD v4
11g.111764731_111764732delCA2615948262PPP2R1Bc.306+77_306+78del (n.306+77_306+78del)
c.114+1520_114+1521del (n.114+1520_114+1521del)
c.261+77_261+78del (n.261+77_261+78del)
c.205+566_205+567del (n.205+566_205+567del)
n.334+77_334+78del
 gnomAD v4
11g.111764728T>ACA942258884PPP2R1Bc.306+77A>T (n.306+77A>T)
c.114+1520A>T (n.114+1520A>T)
c.261+77A>T (n.261+77A>T)
c.205+566A>T (n.205+566A>T)
n.334+77A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764728T=CA2000412434PPP2R1Bc.306+77A= (n.306+77A=)
c.114+1520A= (n.114+1520A=)
c.261+77A= (n.261+77A=)
c.205+566A= (n.205+566A=)
n.334+77A=
11g.111764729G>TCA2615948264PPP2R1Bc.306+76C>A (n.306+76C>A)
c.114+1519C>A (n.114+1519C>A)
c.261+76C>A (n.261+76C>A)
c.205+565C>A (n.205+565C>A)
n.334+76C>A
 gnomAD v4
11g.111764730T>CCA2000412436PPP2R1Bc.306+75A>G (n.306+75A>G)
c.114+1518A>G (n.114+1518A>G)
c.261+75A>G (n.261+75A>G)
c.205+564A>G (n.205+564A>G)
n.334+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764730T=CA2000412435PPP2R1Bc.306+75A= (n.306+75A=)
c.114+1518A= (n.114+1518A=)
c.261+75A= (n.261+75A=)
c.205+564A= (n.205+564A=)
n.334+75A=
11g.111764731G>ACA671730318PPP2R1Bc.306+74C>T (n.306+74C>T)
c.114+1517C>T (n.114+1517C>T)
c.261+74C>T (n.261+74C>T)
c.205+563C>T (n.205+563C>T)
n.334+74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764731G=CA2000412437PPP2R1Bc.306+74C= (n.306+74C=)
c.114+1517C= (n.114+1517C=)
c.261+74C= (n.261+74C=)
c.205+563C= (n.205+563C=)
n.334+74C=
11g.111764732T>CCA2842072716PPP2R1Bc.306+73A>G (n.306+73A>G)
c.114+1516A>G (n.114+1516A>G)
c.261+73A>G (n.261+73A>G)
c.205+562A>G (n.205+562A>G)
n.334+73A>G
11g.111764733_111764734delCA2544861107PPP2R1Bc.306+72_306+73del (n.306+72_306+73del)
c.114+1515_114+1516del (n.114+1515_114+1516del)
c.261+72_261+73del (n.261+72_261+73del)
c.205+561_205+562del (n.205+561_205+562del)
n.334+72_334+73del
11g.111764733C>ACA2615948265PPP2R1Bc.306+72G>T (n.306+72G>T)
c.114+1515G>T (n.114+1515G>T)
c.261+72G>T (n.261+72G>T)
c.205+561G>T (n.205+561G>T)
n.334+72G>T
 gnomAD v4
11g.111764733C=CA2000412438PPP2R1Bc.306+72G= (n.306+72G=)
c.114+1515G= (n.114+1515G=)
c.261+72G= (n.261+72G=)
c.205+561G= (n.205+561G=)
n.334+72G=
11g.111764733C>TCA228529449PPP2R1Bc.306+72G>A (n.306+72G>A)
c.114+1515G>A (n.114+1515G>A)
c.261+72G>A (n.261+72G>A)
c.205+561G>A (n.205+561G>A)
n.334+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764735A=CA2000412439PPP2R1Bc.306+70T= (n.306+70T=)
c.114+1513T= (n.114+1513T=)
c.261+70T= (n.261+70T=)
c.205+559T= (n.205+559T=)
n.334+70T=
11g.111764735A>GCA601738294PPP2R1Bc.306+70T>C (n.306+70T>C)
c.114+1513T>C (n.114+1513T>C)
c.261+70T>C (n.261+70T>C)
c.205+559T>C (n.205+559T>C)
n.334+70T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764737C>TCA2793638383PPP2R1Bc.306+68G>A (n.306+68G>A)
c.114+1511G>A (n.114+1511G>A)
c.261+68G>A (n.261+68G>A)
c.205+557G>A (n.205+557G>A)
n.334+68G>A
11g.111764738A>GCA2842072717PPP2R1Bc.306+67T>C (n.306+67T>C)
c.114+1510T>C (n.114+1510T>C)
c.261+67T>C (n.261+67T>C)
c.205+556T>C (n.205+556T>C)
n.334+67T>C
11g.111764739C>GCA2575000424PPP2R1Bc.306+66G>C (n.306+66G>C)
c.114+1509G>C (n.114+1509G>C)
c.261+66G>C (n.261+66G>C)
c.205+555G>C (n.205+555G>C)
n.334+66G>C
11g.111764739C>TCA2615948266PPP2R1Bc.306+66G>A (n.306+66G>A)
c.114+1509G>A (n.114+1509G>A)
c.261+66G>A (n.261+66G>A)
c.205+555G>A (n.205+555G>A)
n.334+66G>A
 gnomAD v4
11g.111764740C>ACA2615948267PPP2R1Bc.306+65G>T (n.306+65G>T)
c.114+1508G>T (n.114+1508G>T)
c.261+65G>T (n.261+65G>T)
c.205+554G>T (n.205+554G>T)
n.334+65G>T
 gnomAD v4
11g.111764741A>GCA2615948268PPP2R1Bc.306+64T>C (n.306+64T>C)
c.114+1507T>C (n.114+1507T>C)
c.261+64T>C (n.261+64T>C)
c.205+553T>C (n.205+553T>C)
n.334+64T>C
 gnomAD v4
11g.111764742A>TCA2615948269PPP2R1Bc.306+63T>A (n.306+63T>A)
c.114+1506T>A (n.114+1506T>A)
c.261+63T>A (n.261+63T>A)
c.205+552T>A (n.205+552T>A)
n.334+63T>A
 gnomAD v4
11g.111764744C>ACA2615948270PPP2R1Bc.306+61G>T (n.306+61G>T)
c.114+1504G>T (n.114+1504G>T)
c.261+61G>T (n.261+61G>T)
c.205+550G>T (n.205+550G>T)
n.334+61G>T
 gnomAD v4
11g.111764744C>GCA2615948271PPP2R1Bc.306+61G>C (n.306+61G>C)
c.114+1504G>C (n.114+1504G>C)
c.261+61G>C (n.261+61G>C)
c.205+550G>C (n.205+550G>C)
n.334+61G>C
 gnomAD v4
11g.111764745A>TCA2615948272PPP2R1Bc.306+60T>A (n.306+60T>A)
c.114+1503T>A (n.114+1503T>A)
c.261+60T>A (n.261+60T>A)
c.205+549T>A (n.205+549T>A)
n.334+60T>A
 gnomAD v4
11g.111764746A=CA2000412440PPP2R1Bc.306+59T= (n.306+59T=)
c.114+1502T= (n.114+1502T=)
c.261+59T= (n.261+59T=)
c.205+548T= (n.205+548T=)
n.334+59T=
11g.111764746A>GCA671730320PPP2R1Bc.306+59T>C (n.306+59T>C)
c.114+1502T>C (n.114+1502T>C)
c.261+59T>C (n.261+59T>C)
c.205+548T>C (n.205+548T>C)
n.334+59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764746A>TCA2615948273PPP2R1Bc.306+59T>A (n.306+59T>A)
c.114+1502T>A (n.114+1502T>A)
c.261+59T>A (n.261+59T>A)
c.205+548T>A (n.205+548T>A)
n.334+59T>A
 gnomAD v4
11g.111764747T>CCA228529451PPP2R1Bc.306+58A>G (n.306+58A>G)
c.114+1501A>G (n.114+1501A>G)
c.261+58A>G (n.261+58A>G)
c.205+547A>G (n.205+547A>G)
n.334+58A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764747T=CA2000412441PPP2R1Bc.306+58A= (n.306+58A=)
c.114+1501A= (n.114+1501A=)
c.261+58A= (n.261+58A=)
c.205+547A= (n.205+547A=)
n.334+58A=
11g.111764748_111764749delCA2615948274PPP2R1Bc.306+57_306+58del (n.306+57_306+58del)
c.114+1500_114+1501del (n.114+1500_114+1501del)
c.261+57_261+58del (n.261+57_261+58del)
c.205+546_205+547del (n.205+546_205+547del)
n.334+57_334+58del
 gnomAD v4
11g.111764748G>CCA2615948275PPP2R1Bc.306+57C>G (n.306+57C>G)
c.114+1500C>G (n.114+1500C>G)
c.261+57C>G (n.261+57C>G)
c.205+546C>G (n.205+546C>G)
n.334+57C>G
 gnomAD v4
11g.111764748G>TCA2615948276PPP2R1Bc.306+57C>A (n.306+57C>A)
c.114+1500C>A (n.114+1500C>A)
c.261+57C>A (n.261+57C>A)
c.205+546C>A (n.205+546C>A)
n.334+57C>A
 gnomAD v4
11g.111764749T>CCA2575000425PPP2R1Bc.306+56A>G (n.306+56A>G)
c.114+1499A>G (n.114+1499A>G)
c.261+56A>G (n.261+56A>G)
c.205+545A>G (n.205+545A>G)
n.334+56A>G
 gnomAD v4
11g.111764749dupCA2615948277PPP2R1Bc.306+56dup (n.306+56dup)
c.114+1499dup (n.114+1499dup)
c.261+56dup (n.261+56dup)
c.205+545dup (n.205+545dup)
n.334+56dup
 gnomAD v4
11g.111764751T>ACA2615948278PPP2R1Bc.306+54A>T (n.306+54A>T)
c.114+1497A>T (n.114+1497A>T)
c.261+54A>T (n.261+54A>T)
c.205+543A>T (n.205+543A>T)
n.334+54A>T
 gnomAD v4
11g.111764751T>GCA2615948279PPP2R1Bc.306+54A>C (n.306+54A>C)
c.114+1497A>C (n.114+1497A>C)
c.261+54A>C (n.261+54A>C)
c.205+543A>C (n.205+543A>C)
n.334+54A>C
 gnomAD v4
11g.111764752C>ACA2615948280PPP2R1Bc.306+53G>T (n.306+53G>T)
c.114+1496G>T (n.114+1496G>T)
c.261+53G>T (n.261+53G>T)
c.205+542G>T (n.205+542G>T)
n.334+53G>T
 gnomAD v4
11g.111764754T>CCA2615948281PPP2R1Bc.306+51A>G (n.306+51A>G)
c.114+1494A>G (n.114+1494A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
c.205+540A>G (n.205+540A>G)
n.334+51A>G
 gnomAD v4
11g.111764755T>ACA2615948282PPP2R1Bc.306+50A>T (n.306+50A>T)
c.114+1493A>T (n.114+1493A>T)
c.261+50A>T (n.261+50A>T)
c.205+539A>T (n.205+539A>T)
n.334+50A>T
 gnomAD v4
11g.111764755T>GCA6274125PPP2R1Bc.306+50A>C (n.306+50A>C)
c.114+1493A>C (n.114+1493A>C)
c.261+50A>C (n.261+50A>C)
c.205+539A>C (n.205+539A>C)
n.334+50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764755T=CA2000412442PPP2R1Bc.306+50A= (n.306+50A=)
c.114+1493A= (n.114+1493A=)
c.261+50A= (n.261+50A=)
c.205+539A= (n.205+539A=)
n.334+50A=
11g.111764756T>CCA2615948283PPP2R1Bc.306+49A>G (n.306+49A>G)
c.114+1492A>G (n.114+1492A>G)
c.261+49A>G (n.261+49A>G)
c.205+538A>G (n.205+538A>G)
n.334+49A>G
 gnomAD v4
11g.111764758T>CCA6274126PPP2R1Bc.306+47A>G (n.306+47A>G)
c.114+1490A>G (n.114+1490A>G)
c.261+47A>G (n.261+47A>G)
c.205+536A>G (n.205+536A>G)
n.334+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764758T>GCA2615948284PPP2R1Bc.306+47A>C (n.306+47A>C)
c.114+1490A>C (n.114+1490A>C)
c.261+47A>C (n.261+47A>C)
c.205+536A>C (n.205+536A>C)
n.334+47A>C
 gnomAD v4
11g.111764758T=CA2000412443PPP2R1Bc.306+47A= (n.306+47A=)
c.114+1490A= (n.114+1490A=)
c.261+47A= (n.261+47A=)
c.205+536A= (n.205+536A=)
n.334+47A=
11g.111764759A>GCA2615948285PPP2R1Bc.306+46T>C (n.306+46T>C)
c.114+1489T>C (n.114+1489T>C)
c.261+46T>C (n.261+46T>C)
c.205+535T>C (n.205+535T>C)
n.334+46T>C
 gnomAD v4
11g.111764760C>ACA2575000426PPP2R1Bc.306+45G>T (n.306+45G>T)
c.114+1488G>T (n.114+1488G>T)
c.261+45G>T (n.261+45G>T)
c.205+534G>T (n.205+534G>T)
n.334+45G>T
11g.111764761T>ACA6274127PPP2R1Bc.306+44A>T (n.306+44A>T)
c.114+1487A>T (n.114+1487A>T)
c.261+44A>T (n.261+44A>T)
c.205+533A>T (n.205+533A>T)
n.334+44A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764761T>CCA228529459PPP2R1Bc.306+44A>G (n.306+44A>G)
c.114+1487A>G (n.114+1487A>G)
c.261+44A>G (n.261+44A>G)
c.205+533A>G (n.205+533A>G)
n.334+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764761T=CA2000412444PPP2R1Bc.306+44A= (n.306+44A=)
c.114+1487A= (n.114+1487A=)
c.261+44A= (n.261+44A=)
c.205+533A= (n.205+533A=)
n.334+44A=
11g.111764762G>ACA2615948286PPP2R1Bc.306+43C>T (n.306+43C>T)
c.114+1486C>T (n.114+1486C>T)
c.261+43C>T (n.261+43C>T)
c.205+532C>T (n.205+532C>T)
n.334+43C>T
 gnomAD v4
11g.111764762G>TCA2615948287PPP2R1Bc.306+43C>A (n.306+43C>A)
c.114+1486C>A (n.114+1486C>A)
c.261+43C>A (n.261+43C>A)
c.205+532C>A (n.205+532C>A)
n.334+43C>A
 gnomAD v4
11g.111764763C>ACA2615948288PPP2R1Bc.306+42G>T (n.306+42G>T)
c.114+1485G>T (n.114+1485G>T)
c.261+42G>T (n.261+42G>T)
c.205+531G>T (n.205+531G>T)
n.334+42G>T
 gnomAD v4
11g.111764764A=CA2000412445PPP2R1Bc.306+41T= (n.306+41T=)
c.114+1484T= (n.114+1484T=)
c.261+41T= (n.261+41T=)
c.205+530T= (n.205+530T=)
n.334+41T=
11g.111764764A>GCA6274128PPP2R1Bc.306+41T>C (n.306+41T>C)
c.114+1484T>C (n.114+1484T>C)
c.261+41T>C (n.261+41T>C)
c.205+530T>C (n.205+530T>C)
n.334+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764767delCA654588554PPP2R1Bc.306+41del (n.306+41del)
c.114+1484del (n.114+1484del)
c.261+41del (n.261+41del)
c.205+530del (n.205+530del)
n.334+41del
 COSMIC
11g.111764765A=CA2000412447PPP2R1Bc.306+40T= (n.306+40T=)
c.114+1483T= (n.114+1483T=)
c.261+40T= (n.261+40T=)
c.205+529T= (n.205+529T=)
n.334+40T=
11g.111764765A>CCA6274129PPP2R1Bc.306+40T>G (n.306+40T>G)
c.114+1483T>G (n.114+1483T>G)
c.261+40T>G (n.261+40T>G)
c.205+529T>G (n.205+529T>G)
n.334+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764765A>GCA2000412446PPP2R1Bc.306+40T>C (n.306+40T>C)
c.114+1483T>C (n.114+1483T>C)
c.261+40T>C (n.261+40T>C)
c.205+529T>C (n.205+529T>C)
n.334+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764765A>TCA2838887131PPP2R1Bc.306+40T>A (n.306+40T>A)
c.114+1483T>A (n.114+1483T>A)
c.261+40T>A (n.261+40T>A)
c.205+529T>A (n.205+529T>A)
n.334+40T>A
11g.111764768G>ACA2615948289PPP2R1Bc.306+37C>T (n.306+37C>T)
c.114+1480C>T (n.114+1480C>T)
c.261+37C>T (n.261+37C>T)
c.205+526C>T (n.205+526C>T)
n.334+37C>T
 gnomAD v4
11g.111764768G>TCA2842072718PPP2R1Bc.306+37C>A (n.306+37C>A)
c.114+1480C>A (n.114+1480C>A)
c.261+37C>A (n.261+37C>A)
c.205+526C>A (n.205+526C>A)
n.334+37C>A
11g.111764769T>ACA6274130PPP2R1Bc.306+36A>T (n.306+36A>T)
c.114+1479A>T (n.114+1479A>T)
c.261+36A>T (n.261+36A>T)
c.205+525A>T (n.205+525A>T)
n.334+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764769T=CA2000412448PPP2R1Bc.306+36A= (n.306+36A=)
c.114+1479A= (n.114+1479A=)
c.261+36A= (n.261+36A=)
c.205+525A= (n.205+525A=)
n.334+36A=
11g.111764771delCA2842072719PPP2R1Bc.306+34del (n.306+34del)
c.114+1477del (n.114+1477del)
c.261+34del (n.261+34del)
c.205+523del (n.205+523del)
n.334+34del
11g.111764771G>ACA2615948290PPP2R1Bc.306+34C>T (n.306+34C>T)
c.114+1477C>T (n.114+1477C>T)
c.261+34C>T (n.261+34C>T)
c.205+523C>T (n.205+523C>T)
n.334+34C>T
 gnomAD v4
11g.111764771G>CCA2511954199PPP2R1Bc.306+34C>G (n.306+34C>G)
c.114+1477C>G (n.114+1477C>G)
c.261+34C>G (n.261+34C>G)
c.205+523C>G (n.205+523C>G)
n.334+34C>G
11g.111764771G>TCA2842072720PPP2R1Bc.306+34C>A (n.306+34C>A)
c.114+1477C>A (n.114+1477C>A)
c.261+34C>A (n.261+34C>A)
c.205+523C>A (n.205+523C>A)
n.334+34C>A
11g.111764772T>ACA2000412450PPP2R1Bc.306+33A>T (n.306+33A>T)
c.114+1476A>T (n.114+1476A>T)
c.261+33A>T (n.261+33A>T)
c.205+522A>T (n.205+522A>T)
n.334+33A>T
 dbSNP
11g.111764772T>CCA2575000427PPP2R1Bc.306+33A>G (n.306+33A>G)
c.114+1476A>G (n.114+1476A>G)
c.261+33A>G (n.261+33A>G)
c.205+522A>G (n.205+522A>G)
n.334+33A>G
11g.111764772T>GCA2575000428PPP2R1Bc.306+33A>C (n.306+33A>C)
c.114+1476A>C (n.114+1476A>C)
c.261+33A>C (n.261+33A>C)
c.205+522A>C (n.205+522A>C)
n.334+33A>C
11g.111764772T=CA2000412449PPP2R1Bc.306+33A= (n.306+33A=)
c.114+1476A= (n.114+1476A=)
c.261+33A= (n.261+33A=)
c.205+522A= (n.205+522A=)
n.334+33A=
11g.111764772_111764775delinsTAGACA2000412451PPP2R1Bc.306+30_306+33delinsTCTA (n.306+30_306+33delinsTCTA)
c.114+1473_114+1476delinsTCTA (n.114+1473_114+1476delinsTCTA)
c.261+30_261+33delinsTCTA (n.261+30_261+33delinsTCTA)
c.205+519_205+522delinsTCTA (n.205+519_205+522delinsTCTA)
n.334+30_334+33delinsTCTA
11g.111764774_111764775delCA2842072721PPP2R1Bc.306+31_306+32del (n.306+31_306+32del)
c.114+1474_114+1475del (n.114+1474_114+1475del)
c.261+31_261+32del (n.261+31_261+32del)
c.205+520_205+521del (n.205+520_205+521del)
n.334+31_334+32del
11g.111764775_111764777delCA2000412452PPP2R1Bc.306+30_306+32del (n.306+30_306+32del)
c.114+1473_114+1475del (n.114+1473_114+1475del)
c.261+30_261+32del (n.261+30_261+32del)
c.205+519_205+521del (n.205+519_205+521del)
n.334+30_334+32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764774G>TCA2615948291PPP2R1Bc.306+31C>A (n.306+31C>A)
c.114+1474C>A (n.114+1474C>A)
c.261+31C>A (n.261+31C>A)
c.205+520C>A (n.205+520C>A)
n.334+31C>A
 gnomAD v4
11g.111764775A>GCA2615948292PPP2R1Bc.306+30T>C (n.306+30T>C)
c.114+1473T>C (n.114+1473T>C)
c.261+30T>C (n.261+30T>C)
c.205+519T>C (n.205+519T>C)
n.334+30T>C
 gnomAD v4
11g.111764777G>ACA6274131PPP2R1Bc.306+28C>T (n.306+28C>T)
c.114+1471C>T (n.114+1471C>T)
c.261+28C>T (n.261+28C>T)
c.205+517C>T (n.205+517C>T)
n.334+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764777G=CA2000412453PPP2R1Bc.306+28C= (n.306+28C=)
c.114+1471C= (n.114+1471C=)
c.261+28C= (n.261+28C=)
c.205+517C= (n.205+517C=)
n.334+28C=
11g.111764778G=CA2000412454PPP2R1Bc.306+27C= (n.306+27C=)
c.114+1470C= (n.114+1470C=)
c.261+27C= (n.261+27C=)
c.205+516C= (n.205+516C=)
n.334+27C=
11g.111764778G>TCA942258892PPP2R1Bc.306+27C>A (n.306+27C>A)
c.114+1470C>A (n.114+1470C>A)
c.261+27C>A (n.261+27C>A)
c.205+516C>A (n.205+516C>A)
n.334+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764780G>ACA2615948293PPP2R1Bc.306+25C>T (n.306+25C>T)
c.114+1468C>T (n.114+1468C>T)
c.261+25C>T (n.261+25C>T)
c.205+514C>T (n.205+514C>T)
n.334+25C>T
 gnomAD v4
11g.111764780G>CCA942258895PPP2R1Bc.306+25C>G (n.306+25C>G)
c.114+1468C>G (n.114+1468C>G)
c.261+25C>G (n.261+25C>G)
c.205+514C>G (n.205+514C>G)
n.334+25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764780G=CA2000412455PPP2R1Bc.306+25C= (n.306+25C=)
c.114+1468C= (n.114+1468C=)
c.261+25C= (n.261+25C=)
c.205+514C= (n.205+514C=)
n.334+25C=
11g.111764780G>TCA2842072722PPP2R1Bc.306+25C>A (n.306+25C>A)
c.114+1468C>A (n.114+1468C>A)
c.261+25C>A (n.261+25C>A)
c.205+514C>A (n.205+514C>A)
n.334+25C>A
11g.111764781G>ACA942258896PPP2R1Bc.306+24C>T (n.306+24C>T)
c.114+1467C>T (n.114+1467C>T)
c.261+24C>T (n.261+24C>T)
c.205+513C>T (n.205+513C>T)
n.334+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764781G=CA2000412456PPP2R1Bc.306+24C= (n.306+24C=)
c.114+1467C= (n.114+1467C=)
c.261+24C= (n.261+24C=)
c.205+513C= (n.205+513C=)
n.334+24C=
11g.111764781G>TCA601738323PPP2R1Bc.306+24C>A (n.306+24C>A)
c.114+1467C>A (n.114+1467C>A)
c.261+24C>A (n.261+24C>A)
c.205+513C>A (n.205+513C>A)
n.334+24C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764782G>ACA6274132PPP2R1Bc.306+23C>T (n.306+23C>T)
c.114+1466C>T (n.114+1466C>T)
c.261+23C>T (n.261+23C>T)
c.205+512C>T (n.205+512C>T)
n.334+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764782G=CA2000412457PPP2R1Bc.306+23C= (n.306+23C=)
c.114+1466C= (n.114+1466C=)
c.261+23C= (n.261+23C=)
c.205+512C= (n.205+512C=)
n.334+23C=
11g.111764782G>TCA2838887136PPP2R1Bc.306+23C>A (n.306+23C>A)
c.114+1466C>A (n.114+1466C>A)
c.261+23C>A (n.261+23C>A)
c.205+512C>A (n.205+512C>A)
n.334+23C>A
11g.111764783T>ACA2000412459PPP2R1Bc.306+22A>T (n.306+22A>T)
c.114+1465A>T (n.114+1465A>T)
c.261+22A>T (n.261+22A>T)
c.205+511A>T (n.205+511A>T)
n.334+22A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764783T>CCA2615948294PPP2R1Bc.306+22A>G (n.306+22A>G)
c.114+1465A>G (n.114+1465A>G)
c.261+22A>G (n.261+22A>G)
c.205+511A>G (n.205+511A>G)
n.334+22A>G
 gnomAD v4
11g.111764783T=CA2000412458PPP2R1Bc.306+22A= (n.306+22A=)
c.114+1465A= (n.114+1465A=)
c.261+22A= (n.261+22A=)
c.205+511A= (n.205+511A=)
n.334+22A=
11g.111764784A=CA2000412460PPP2R1Bc.306+21T= (n.306+21T=)
c.114+1464T= (n.114+1464T=)
c.261+21T= (n.261+21T=)
c.205+510T= (n.205+510T=)
n.334+21T=
11g.111764784A>GCA601738329PPP2R1Bc.306+21T>C (n.306+21T>C)
c.114+1464T>C (n.114+1464T>C)
c.261+21T>C (n.261+21T>C)
c.205+510T>C (n.205+510T>C)
n.334+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764785G>ACA2563859423PPP2R1Bc.306+20C>T (n.306+20C>T)
c.114+1463C>T (n.114+1463C>T)
c.261+20C>T (n.261+20C>T)
c.205+509C>T (n.205+509C>T)
n.334+20C>T
11g.111764786G>TCA2615948295PPP2R1Bc.306+19C>A (n.306+19C>A)
c.114+1462C>A (n.114+1462C>A)
c.261+19C>A (n.261+19C>A)
c.205+508C>A (n.205+508C>A)
n.334+19C>A
 gnomAD v4
11g.111764787C>ACA2793638384PPP2R1Bc.306+18G>T (n.306+18G>T)
c.114+1461G>T (n.114+1461G>T)
c.261+18G>T (n.261+18G>T)
c.205+507G>T (n.205+507G>T)
n.334+18G>T
11g.111764787C=CA2000412461PPP2R1Bc.306+18G= (n.306+18G=)
c.114+1461G= (n.114+1461G=)
c.261+18G= (n.261+18G=)
c.205+507G= (n.205+507G=)
n.334+18G=
11g.111764787C>TCA671730334PPP2R1Bc.306+18G>A (n.306+18G>A)
c.114+1461G>A (n.114+1461G>A)
c.261+18G>A (n.261+18G>A)
c.205+507G>A (n.205+507G>A)
n.334+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764789G>ACA942258898PPP2R1Bc.306+16C>T (n.306+16C>T)
c.114+1459C>T (n.114+1459C>T)
c.261+16C>T (n.261+16C>T)
c.205+505C>T (n.205+505C>T)
n.334+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764789G=CA2000412462PPP2R1Bc.306+16C= (n.306+16C=)
c.114+1459C= (n.114+1459C=)
c.261+16C= (n.261+16C=)
c.205+505C= (n.205+505C=)
n.334+16C=
11g.111764790C=CA2000412463PPP2R1Bc.306+15G= (n.306+15G=)
c.114+1458G= (n.114+1458G=)
c.261+15G= (n.261+15G=)
c.205+504G= (n.205+504G=)
n.334+15G=
11g.111764790C>TCA2000412464PPP2R1Bc.306+15G>A (n.306+15G>A)
c.114+1458G>A (n.114+1458G>A)
c.261+15G>A (n.261+15G>A)
c.205+504G>A (n.205+504G>A)
n.334+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764792T>CCA671730335PPP2R1Bc.306+13A>G (n.306+13A>G)
c.114+1456A>G (n.114+1456A>G)
c.261+13A>G (n.261+13A>G)
c.205+502A>G (n.205+502A>G)
n.334+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764792T=CA2000412465PPP2R1Bc.306+13A= (n.306+13A=)
c.114+1456A= (n.114+1456A=)
c.261+13A= (n.261+13A=)
c.205+502A= (n.205+502A=)
n.334+13A=
11g.111764793A=CA2000412466PPP2R1Bc.306+12T= (n.306+12T=)
c.114+1455T= (n.114+1455T=)
c.261+12T= (n.261+12T=)
c.205+501T= (n.205+501T=)
n.334+12T=
11g.111764793A>CCA228529499PPP2R1Bc.306+12T>G (n.306+12T>G)
c.114+1455T>G (n.114+1455T>G)
c.261+12T>G (n.261+12T>G)
c.205+501T>G (n.205+501T>G)
n.334+12T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764793A>GCA6274133PPP2R1Bc.306+12T>C (n.306+12T>C)
c.114+1455T>C (n.114+1455T>C)
c.261+12T>C (n.261+12T>C)
c.205+501T>C (n.205+501T>C)
n.334+12T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764796_111764799delCA2575000429PPP2R1Bc.306+9_306+12del (n.306+9_306+12del)
c.114+1452_114+1455del (n.114+1452_114+1455del)
c.261+9_261+12del (n.261+9_261+12del)
c.205+498_205+501del (n.205+498_205+501del)
n.334+9_334+12del
11g.111764794T>CCA601738333PPP2R1Bc.306+11A>G (n.306+11A>G)
c.114+1454A>G (n.114+1454A>G)
c.261+11A>G (n.261+11A>G)
c.205+500A>G (n.205+500A>G)
n.334+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764794T=CA2000412467PPP2R1Bc.306+11A= (n.306+11A=)
c.114+1454A= (n.114+1454A=)
c.261+11A= (n.261+11A=)
c.205+500A= (n.205+500A=)
n.334+11A=
11g.111764795A=CA2000412468PPP2R1Bc.306+10T= (n.306+10T=)
c.114+1453T= (n.114+1453T=)
c.261+10T= (n.261+10T=)
c.205+499T= (n.205+499T=)
n.334+10T=
11g.111764795A>CCA6274134PPP2R1Bc.306+10T>G (n.306+10T>G)
c.114+1453T>G (n.114+1453T>G)
c.261+10T>G (n.261+10T>G)
c.205+499T>G (n.205+499T>G)
n.334+10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764797A=CA2000412469PPP2R1Bc.306+8T= (n.306+8T=)
c.114+1451T= (n.114+1451T=)
c.261+8T= (n.261+8T=)
c.205+497T= (n.205+497T=)
n.334+8T=
11g.111764797A>TCA2000412470PPP2R1Bc.306+8T>A (n.306+8T>A)
c.114+1451T>A (n.114+1451T>A)
c.261+8T>A (n.261+8T>A)
c.205+497T>A (n.205+497T>A)
n.334+8T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.111764798T>CCA2000412472PPP2R1Bc.306+7A>G (n.306+7A>G)
c.114+1450A>G (n.114+1450A>G)
c.261+7A>G (n.261+7A>G)
c.205+496A>G (n.205+496A>G)
n.334+7A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764798T=CA2000412471PPP2R1Bc.306+7A= (n.306+7A=)
c.114+1450A= (n.114+1450A=)
c.261+7A= (n.261+7A=)
c.205+496A= (n.205+496A=)
n.334+7A=
11g.111764799A=CA2000412473PPP2R1Bc.306+6T= (n.306+6T=)
c.114+1449T= (n.114+1449T=)
c.261+6T= (n.261+6T=)
c.205+495T= (n.205+495T=)
n.334+6T=
11g.111764799A>CCA2000412474PPP2R1Bc.306+6T>G (n.306+6T>G)
c.114+1449T>G (n.114+1449T>G)
c.261+6T>G (n.261+6T>G)
c.205+495T>G (n.205+495T>G)
n.334+6T>G
 dbSNP

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