Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11156926T>A | CA1153537415 | MTOR | c.4469+226A>T (n.4469+226A>T) n.389+226A>T c.4256+226A>T (n.4256+226A>T) c.*1299+226A>T (n.*1299+226A>T) n.4590+226A>T c.3788+226A>T (n.3788+226A>T) c.3221+226A>T (n.3221+226A>T) | dbSNP |
1 | g.11156926T= | CA1153537413 | MTOR | c.4469+226A= (n.4469+226A=) n.389+226A= c.4256+226A= (n.4256+226A=) c.*1299+226A= (n.*1299+226A=) n.4590+226A= c.3788+226A= (n.3788+226A=) c.3221+226A= (n.3221+226A=) | |
1 | g.11156928C= | CA1153537419 | MTOR | c.4469+224G= (n.4469+224G=) n.389+224G= c.4256+224G= (n.4256+224G=) c.*1299+224G= (n.*1299+224G=) n.4590+224G= c.3788+224G= (n.3788+224G=) c.3221+224G= (n.3221+224G=) | |
1 | g.11156928C>G | CA17913556 | MTOR | c.4469+224G>C (n.4469+224G>C) n.389+224G>C c.4256+224G>C (n.4256+224G>C) c.*1299+224G>C (n.*1299+224G>C) n.4590+224G>C c.3788+224G>C (n.3788+224G>C) c.3221+224G>C (n.3221+224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156928C>T | CA885527447 | MTOR | c.4469+224G>A (n.4469+224G>A) n.389+224G>A c.4256+224G>A (n.4256+224G>A) c.*1299+224G>A (n.*1299+224G>A) n.4590+224G>A c.3788+224G>A (n.3788+224G>A) c.3221+224G>A (n.3221+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156931G>C | CA17913557 | MTOR | c.4469+221C>G (n.4469+221C>G) n.389+221C>G c.4256+221C>G (n.4256+221C>G) c.*1299+221C>G (n.*1299+221C>G) n.4590+221C>G c.3788+221C>G (n.3788+221C>G) c.3221+221C>G (n.3221+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156931G= | CA1153537421 | MTOR | c.4469+221C= (n.4469+221C=) n.389+221C= c.4256+221C= (n.4256+221C=) c.*1299+221C= (n.*1299+221C=) n.4590+221C= c.3788+221C= (n.3788+221C=) c.3221+221C= (n.3221+221C=) | |
1 | g.11156933G>A | CA885527453 | MTOR | c.4469+219C>T (n.4469+219C>T) n.389+219C>T c.4256+219C>T (n.4256+219C>T) c.*1299+219C>T (n.*1299+219C>T) n.4590+219C>T c.3788+219C>T (n.3788+219C>T) c.3221+219C>T (n.3221+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156933G= | CA1153537423 | MTOR | c.4469+219C= (n.4469+219C=) n.389+219C= c.4256+219C= (n.4256+219C=) c.*1299+219C= (n.*1299+219C=) n.4590+219C= c.3788+219C= (n.3788+219C=) c.3221+219C= (n.3221+219C=) | |
1 | g.11156936T>A | CA998573936 | MTOR | c.4469+216A>T (n.4469+216A>T) n.389+216A>T c.4256+216A>T (n.4256+216A>T) c.*1299+216A>T (n.*1299+216A>T) n.4590+216A>T c.3788+216A>T (n.3788+216A>T) c.3221+216A>T (n.3221+216A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156936T>C | CA17913559 | MTOR | c.4469+216A>G (n.4469+216A>G) n.389+216A>G c.4256+216A>G (n.4256+216A>G) c.*1299+216A>G (n.*1299+216A>G) n.4590+216A>G c.3788+216A>G (n.3788+216A>G) c.3221+216A>G (n.3221+216A>G) | dbSNP |
1 | g.11156936T= | CA1153537426 | MTOR | c.4469+216A= (n.4469+216A=) n.389+216A= c.4256+216A= (n.4256+216A=) c.*1299+216A= (n.*1299+216A=) n.4590+216A= c.3788+216A= (n.3788+216A=) c.3221+216A= (n.3221+216A=) | |
1 | g.11156939T>C | CA521157824 | MTOR | c.4469+213A>G (n.4469+213A>G) n.389+213A>G c.4256+213A>G (n.4256+213A>G) c.*1299+213A>G (n.*1299+213A>G) n.4590+213A>G c.3788+213A>G (n.3788+213A>G) c.3221+213A>G (n.3221+213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156939T>G | CA1153537432 | MTOR | c.4469+213A>C (n.4469+213A>C) n.389+213A>C c.4256+213A>C (n.4256+213A>C) c.*1299+213A>C (n.*1299+213A>C) n.4590+213A>C c.3788+213A>C (n.3788+213A>C) c.3221+213A>C (n.3221+213A>C) | dbSNP |
1 | g.11156939T= | CA1153537428 | MTOR | c.4469+213A= (n.4469+213A=) n.389+213A= c.4256+213A= (n.4256+213A=) c.*1299+213A= (n.*1299+213A=) n.4590+213A= c.3788+213A= (n.3788+213A=) c.3221+213A= (n.3221+213A=) | |
1 | g.11156940A= | CA1153537438 | MTOR | c.4469+212T= (n.4469+212T=) n.389+212T= c.4256+212T= (n.4256+212T=) c.*1299+212T= (n.*1299+212T=) n.4590+212T= c.3788+212T= (n.3788+212T=) c.3221+212T= (n.3221+212T=) | |
1 | g.11156940A>G | CA521157825 | MTOR | c.4469+212T>C (n.4469+212T>C) n.389+212T>C c.4256+212T>C (n.4256+212T>C) c.*1299+212T>C (n.*1299+212T>C) n.4590+212T>C c.3788+212T>C (n.3788+212T>C) c.3221+212T>C (n.3221+212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156941A= | CA1153537443 | MTOR | c.4469+211T= (n.4469+211T=) n.389+211T= c.4256+211T= (n.4256+211T=) c.*1299+211T= (n.*1299+211T=) n.4590+211T= c.3788+211T= (n.3788+211T=) c.3221+211T= (n.3221+211T=) | |
1 | g.11156941A>G | CA17913561 | MTOR | c.4469+211T>C (n.4469+211T>C) n.389+211T>C c.4256+211T>C (n.4256+211T>C) c.*1299+211T>C (n.*1299+211T>C) n.4590+211T>C c.3788+211T>C (n.3788+211T>C) c.3221+211T>C (n.3221+211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156943G>C | CA1153537451 | MTOR | c.4469+209C>G (n.4469+209C>G) n.389+209C>G c.4256+209C>G (n.4256+209C>G) c.*1299+209C>G (n.*1299+209C>G) n.4590+209C>G c.3788+209C>G (n.3788+209C>G) c.3221+209C>G (n.3221+209C>G) | dbSNP |
1 | g.11156943G= | CA1153537447 | MTOR | c.4469+209C= (n.4469+209C=) n.389+209C= c.4256+209C= (n.4256+209C=) c.*1299+209C= (n.*1299+209C=) n.4590+209C= c.3788+209C= (n.3788+209C=) c.3221+209C= (n.3221+209C=) | |
1 | g.11156944T>G | CA998573943 | MTOR | c.4469+208A>C (n.4469+208A>C) n.389+208A>C c.4256+208A>C (n.4256+208A>C) c.*1299+208A>C (n.*1299+208A>C) n.4590+208A>C c.3788+208A>C (n.3788+208A>C) c.3221+208A>C (n.3221+208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156944T= | CA1153537454 | MTOR | c.4469+208A= (n.4469+208A=) n.389+208A= c.4256+208A= (n.4256+208A=) c.*1299+208A= (n.*1299+208A=) n.4590+208A= c.3788+208A= (n.3788+208A=) c.3221+208A= (n.3221+208A=) | |
1 | g.11156945T>G | CA1153537455 | MTOR | c.4469+207A>C (n.4469+207A>C) n.389+207A>C c.4256+207A>C (n.4256+207A>C) c.*1299+207A>C (n.*1299+207A>C) n.4590+207A>C c.3788+207A>C (n.3788+207A>C) c.3221+207A>C (n.3221+207A>C) | dbSNP |
1 | g.11156945T= | CA1153537456 | MTOR | c.4469+207A= (n.4469+207A=) n.389+207A= c.4256+207A= (n.4256+207A=) c.*1299+207A= (n.*1299+207A=) n.4590+207A= c.3788+207A= (n.3788+207A=) c.3221+207A= (n.3221+207A=) | |
1 | g.11156946T>C | CA17913563 | MTOR | c.4469+206A>G (n.4469+206A>G) n.389+206A>G c.4256+206A>G (n.4256+206A>G) c.*1299+206A>G (n.*1299+206A>G) n.4590+206A>G c.3788+206A>G (n.3788+206A>G) c.3221+206A>G (n.3221+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156946T= | CA1153537457 | MTOR | c.4469+206A= (n.4469+206A=) n.389+206A= c.4256+206A= (n.4256+206A=) c.*1299+206A= (n.*1299+206A=) n.4590+206A= c.3788+206A= (n.3788+206A=) c.3221+206A= (n.3221+206A=) | |
1 | g.11156949G>A | CA1153537458 | MTOR | c.4469+203C>T (n.4469+203C>T) n.389+203C>T c.4256+203C>T (n.4256+203C>T) c.*1299+203C>T (n.*1299+203C>T) n.4590+203C>T c.3788+203C>T (n.3788+203C>T) c.3221+203C>T (n.3221+203C>T) | dbSNP |
1 | g.11156949G>C | CA17913564 | MTOR | c.4469+203C>G (n.4469+203C>G) n.389+203C>G c.4256+203C>G (n.4256+203C>G) c.*1299+203C>G (n.*1299+203C>G) n.4590+203C>G c.3788+203C>G (n.3788+203C>G) c.3221+203C>G (n.3221+203C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156949G= | CA1140466488 | MTOR | c.4469+203C= (n.4469+203C=) n.389+203C= c.4256+203C= (n.4256+203C=) c.*1299+203C= (n.*1299+203C=) n.4590+203C= c.3788+203C= (n.3788+203C=) c.3221+203C= (n.3221+203C=) | |
1 | g.11156951G= | CA1153537460 | MTOR | c.4469+201C= (n.4469+201C=) n.389+201C= c.4256+201C= (n.4256+201C=) c.*1299+201C= (n.*1299+201C=) n.4590+201C= c.3788+201C= (n.3788+201C=) c.3221+201C= (n.3221+201C=) | |
1 | g.11156951G>T | CA885527462 | MTOR | c.4469+201C>A (n.4469+201C>A) n.389+201C>A c.4256+201C>A (n.4256+201C>A) c.*1299+201C>A (n.*1299+201C>A) n.4590+201C>A c.3788+201C>A (n.3788+201C>A) c.3221+201C>A (n.3221+201C>A) | dbSNP |
1 | g.11156953A= | CA1153537461 | MTOR | c.4469+199T= (n.4469+199T=) n.389+199T= c.4256+199T= (n.4256+199T=) c.*1299+199T= (n.*1299+199T=) n.4590+199T= c.3788+199T= (n.3788+199T=) c.3221+199T= (n.3221+199T=) | |
1 | g.11156953A>C | CA17913566 | MTOR | c.4469+199T>G (n.4469+199T>G) n.389+199T>G c.4256+199T>G (n.4256+199T>G) c.*1299+199T>G (n.*1299+199T>G) n.4590+199T>G c.3788+199T>G (n.3788+199T>G) c.3221+199T>G (n.3221+199T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156955G>A | CA17913568 | MTOR | c.4469+197C>T (n.4469+197C>T) n.389+197C>T c.4256+197C>T (n.4256+197C>T) c.*1299+197C>T (n.*1299+197C>T) n.4590+197C>T c.3788+197C>T (n.3788+197C>T) c.3221+197C>T (n.3221+197C>T) | dbSNP |
1 | g.11156955G= | CA1147831285 | MTOR | c.4469+197C= (n.4469+197C=) n.389+197C= c.4256+197C= (n.4256+197C=) c.*1299+197C= (n.*1299+197C=) n.4590+197C= c.3788+197C= (n.3788+197C=) c.3221+197C= (n.3221+197C=) | |
1 | g.11156955G>T | CA17913569 | MTOR | c.4469+197C>A (n.4469+197C>A) n.389+197C>A c.4256+197C>A (n.4256+197C>A) c.*1299+197C>A (n.*1299+197C>A) n.4590+197C>A c.3788+197C>A (n.3788+197C>A) c.3221+197C>A (n.3221+197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156956C>A | CA885527467 | MTOR | c.4469+196G>T (n.4469+196G>T) n.389+196G>T c.4256+196G>T (n.4256+196G>T) c.*1299+196G>T (n.*1299+196G>T) n.4590+196G>T c.3788+196G>T (n.3788+196G>T) c.3221+196G>T (n.3221+196G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156956C= | CA1153537490 | MTOR | c.4469+196G= (n.4469+196G=) n.389+196G= c.4256+196G= (n.4256+196G=) c.*1299+196G= (n.*1299+196G=) n.4590+196G= c.3788+196G= (n.3788+196G=) c.3221+196G= (n.3221+196G=) | |
1 | g.11156963A= | CA1153537496 | MTOR | c.4469+189T= (n.4469+189T=) n.389+189T= c.4256+189T= (n.4256+189T=) c.*1299+189T= (n.*1299+189T=) n.4590+189T= c.3788+189T= (n.3788+189T=) c.3221+189T= (n.3221+189T=) | |
1 | g.11156963A>C | CA885527469 | MTOR | c.4469+189T>G (n.4469+189T>G) n.389+189T>G c.4256+189T>G (n.4256+189T>G) c.*1299+189T>G (n.*1299+189T>G) n.4590+189T>G c.3788+189T>G (n.3788+189T>G) c.3221+189T>G (n.3221+189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156963A>G | CA885527470 | MTOR | c.4469+189T>C (n.4469+189T>C) n.389+189T>C c.4256+189T>C (n.4256+189T>C) c.*1299+189T>C (n.*1299+189T>C) n.4590+189T>C c.3788+189T>C (n.3788+189T>C) c.3221+189T>C (n.3221+189T>C) | dbSNP |
1 | g.11156964C= | CA1153537498 | MTOR | c.4469+188G= (n.4469+188G=) n.389+188G= c.4256+188G= (n.4256+188G=) c.*1299+188G= (n.*1299+188G=) n.4590+188G= c.3788+188G= (n.3788+188G=) c.3221+188G= (n.3221+188G=) | |
1 | g.11156966dup | CA17913571 | MTOR | c.4469+187dup (n.4469+187dup) n.389+187dup c.4256+187dup (n.4256+187dup) c.*1299+187dup (n.*1299+187dup) n.4590+187dup c.3788+187dup (n.3788+187dup) c.3221+187dup (n.3221+187dup) | dbSNP |
1 | g.11156966T= | CA1153537501 | MTOR | c.4469+186A= (n.4469+186A=) n.389+186A= c.4256+186A= (n.4256+186A=) c.*1299+186A= (n.*1299+186A=) n.4590+186A= c.3788+186A= (n.3788+186A=) c.3221+186A= (n.3221+186A=) | |
1 | g.11156967dup | CA885527473 | MTOR | c.4469+185dup (n.4469+185dup) n.389+185dup c.4256+185dup (n.4256+185dup) c.*1299+185dup (n.*1299+185dup) n.4590+185dup c.3788+185dup (n.3788+185dup) c.3221+185dup (n.3221+185dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156970A= | CA1153537512 | MTOR | c.4469+182T= (n.4469+182T=) n.389+182T= c.4256+182T= (n.4256+182T=) c.*1299+182T= (n.*1299+182T=) n.4590+182T= c.3788+182T= (n.3788+182T=) c.3221+182T= (n.3221+182T=) | |
1 | g.11156970A>G | CA17913573 | MTOR | c.4469+182T>C (n.4469+182T>C) n.389+182T>C c.4256+182T>C (n.4256+182T>C) c.*1299+182T>C (n.*1299+182T>C) n.4590+182T>C c.3788+182T>C (n.3788+182T>C) c.3221+182T>C (n.3221+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156971G>A | CA2555151770 | MTOR | c.4469+181C>T (n.4469+181C>T) n.389+181C>T c.4256+181C>T (n.4256+181C>T) c.*1299+181C>T (n.*1299+181C>T) n.4590+181C>T c.3788+181C>T (n.3788+181C>T) c.3221+181C>T (n.3221+181C>T) | |
1 | g.11156972_11156973insCT | CA2522979788 | MTOR | c.4469+179_4469+180insAG (n.4469+179_4469+180insAG) n.389+179_389+180insAG c.4256+179_4256+180insAG (n.4256+179_4256+180insAG) c.*1299+179_*1299+180insAG (n.*1299+179_*1299+180insAG) n.4590+179_4590+180insAG c.3788+179_3788+180insAG (n.3788+179_3788+180insAG) c.3221+179_3221+180insAG (n.3221+179_3221+180insAG) | |
1 | g.11156976_11156977del | CA2535401814 | MTOR | c.4469+177_4469+178del (n.4469+177_4469+178del) n.389+177_389+178del c.4256+177_4256+178del (n.4256+177_4256+178del) c.*1299+177_*1299+178del (n.*1299+177_*1299+178del) n.4590+177_4590+178del c.3788+177_3788+178del (n.3788+177_3788+178del) c.3221+177_3221+178del (n.3221+177_3221+178del) | |
1 | g.11156976G>A | CA17913574 | MTOR | c.4469+176C>T (n.4469+176C>T) n.389+176C>T c.4256+176C>T (n.4256+176C>T) c.*1299+176C>T (n.*1299+176C>T) n.4590+176C>T c.3788+176C>T (n.3788+176C>T) c.3221+176C>T (n.3221+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156976G= | CA1153537514 | MTOR | c.4469+176C= (n.4469+176C=) n.389+176C= c.4256+176C= (n.4256+176C=) c.*1299+176C= (n.*1299+176C=) n.4590+176C= c.3788+176C= (n.3788+176C=) c.3221+176C= (n.3221+176C=) | |
1 | g.11156978T>C | CA17913576 | MTOR | c.4469+174A>G (n.4469+174A>G) n.389+174A>G c.4256+174A>G (n.4256+174A>G) c.*1299+174A>G (n.*1299+174A>G) n.4590+174A>G c.3788+174A>G (n.3788+174A>G) c.3221+174A>G (n.3221+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156978T= | CA1153537516 | MTOR | c.4469+174A= (n.4469+174A=) n.389+174A= c.4256+174A= (n.4256+174A=) c.*1299+174A= (n.*1299+174A=) n.4590+174A= c.3788+174A= (n.3788+174A=) c.3221+174A= (n.3221+174A=) | |
1 | g.11156978_11156979insTTTT | CA2511158191 | MTOR | c.4469+174_4469+175insAAAA (n.4469+174_4469+175insAAAA) n.389+174_389+175insAAAA c.4256+174_4256+175insAAAA (n.4256+174_4256+175insAAAA) c.*1299+174_*1299+175insAAAA (n.*1299+174_*1299+175insAAAA) n.4590+174_4590+175insAAAA c.3788+174_3788+175insAAAA (n.3788+174_3788+175insAAAA) c.3221+174_3221+175insAAAA (n.3221+174_3221+175insAAAA) | |
1 | g.11156980G>A | CA2544205103 | MTOR | c.4469+172C>T (n.4469+172C>T) n.389+172C>T c.4256+172C>T (n.4256+172C>T) c.*1299+172C>T (n.*1299+172C>T) n.4590+172C>T c.3788+172C>T (n.3788+172C>T) c.3221+172C>T (n.3221+172C>T) | |
1 | g.11156983T>C | CA17913578 | MTOR | c.4469+169A>G (n.4469+169A>G) n.389+169A>G c.4256+169A>G (n.4256+169A>G) c.*1299+169A>G (n.*1299+169A>G) n.4590+169A>G c.3788+169A>G (n.3788+169A>G) c.3221+169A>G (n.3221+169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156983T= | CA1153537519 | MTOR | c.4469+169A= (n.4469+169A=) n.389+169A= c.4256+169A= (n.4256+169A=) c.*1299+169A= (n.*1299+169A=) n.4590+169A= c.3788+169A= (n.3788+169A=) c.3221+169A= (n.3221+169A=) | |
1 | g.11156991G>A | CA885527477 | MTOR | c.4469+161C>T (n.4469+161C>T) n.389+161C>T c.4256+161C>T (n.4256+161C>T) c.*1299+161C>T (n.*1299+161C>T) n.4590+161C>T c.3788+161C>T (n.3788+161C>T) c.3221+161C>T (n.3221+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11156991G= | CA1153537520 | MTOR | c.4469+161C= (n.4469+161C=) n.389+161C= c.4256+161C= (n.4256+161C=) c.*1299+161C= (n.*1299+161C=) n.4590+161C= c.3788+161C= (n.3788+161C=) c.3221+161C= (n.3221+161C=) | |
1 | g.11156996_11156997delinsAC | CA1153537528 | MTOR | c.4469+155_4469+156delinsGT (n.4469+155_4469+156delinsGT) n.389+155_389+156delinsGT c.4256+155_4256+156delinsGT (n.4256+155_4256+156delinsGT) c.*1299+155_*1299+156delinsGT (n.*1299+155_*1299+156delinsGT) n.4590+155_4590+156delinsGT c.3788+155_3788+156delinsGT (n.3788+155_3788+156delinsGT) c.3221+155_3221+156delinsGT (n.3221+155_3221+156delinsGT) | |
1 | g.11156997del | CA1153537531 | MTOR | c.4469+155del (n.4469+155del) n.389+155del c.4256+155del (n.4256+155del) c.*1299+155del (n.*1299+155del) n.4590+155del c.3788+155del (n.3788+155del) c.3221+155del (n.3221+155del) | dbSNP |
1 | g.11156997C>A | CA17913580 | MTOR | c.4469+155G>T (n.4469+155G>T) n.389+155G>T c.4256+155G>T (n.4256+155G>T) c.*1299+155G>T (n.*1299+155G>T) n.4590+155G>T c.3788+155G>T (n.3788+155G>T) c.3221+155G>T (n.3221+155G>T) | dbSNP |
1 | g.11156997C= | CA1153537533 | MTOR | c.4469+155G= (n.4469+155G=) n.389+155G= c.4256+155G= (n.4256+155G=) c.*1299+155G= (n.*1299+155G=) n.4590+155G= c.3788+155G= (n.3788+155G=) c.3221+155G= (n.3221+155G=) | |
1 | g.11157000C>A | CA2643245702 | MTOR | c.4469+152G>T (n.4469+152G>T) n.389+152G>T c.4256+152G>T (n.4256+152G>T) c.*1299+152G>T (n.*1299+152G>T) n.4590+152G>T c.3788+152G>T (n.3788+152G>T) c.3221+152G>T (n.3221+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11157002A= | CA1153537535 | MTOR | c.4469+150T= (n.4469+150T=) n.389+150T= c.4256+150T= (n.4256+150T=) c.*1299+150T= (n.*1299+150T=) n.4590+150T= c.3788+150T= (n.3788+150T=) c.3221+150T= (n.3221+150T=) | |
1 | g.11157002A>C | CA2643245703 | MTOR | c.4469+150T>G (n.4469+150T>G) n.389+150T>G c.4256+150T>G (n.4256+150T>G) c.*1299+150T>G (n.*1299+150T>G) n.4590+150T>G c.3788+150T>G (n.3788+150T>G) c.3221+150T>G (n.3221+150T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11157002A>G | CA1153537534 | MTOR | c.4469+150T>C (n.4469+150T>C) n.389+150T>C c.4256+150T>C (n.4256+150T>C) c.*1299+150T>C (n.*1299+150T>C) n.4590+150T>C c.3788+150T>C (n.3788+150T>C) c.3221+150T>C (n.3221+150T>C) | dbSNP |
1 | g.11157003A>G | CA2643245704 | MTOR | c.4469+149T>C (n.4469+149T>C) n.389+149T>C c.4256+149T>C (n.4256+149T>C) c.*1299+149T>C (n.*1299+149T>C) n.4590+149T>C c.3788+149T>C (n.3788+149T>C) c.3221+149T>C (n.3221+149T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157004A>G | CA2643245705 | MTOR | c.4469+148T>C (n.4469+148T>C) n.389+148T>C c.4256+148T>C (n.4256+148T>C) c.*1299+148T>C (n.*1299+148T>C) n.4590+148T>C c.3788+148T>C (n.3788+148T>C) c.3221+148T>C (n.3221+148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157005G>T | CA2643245706 | MTOR | c.4469+147C>A (n.4469+147C>A) n.389+147C>A c.4256+147C>A (n.4256+147C>A) c.*1299+147C>A (n.*1299+147C>A) n.4590+147C>A c.3788+147C>A (n.3788+147C>A) c.3221+147C>A (n.3221+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11157007G>T | CA2643245707 | MTOR | c.4469+145C>A (n.4469+145C>A) n.389+145C>A c.4256+145C>A (n.4256+145C>A) c.*1299+145C>A (n.*1299+145C>A) n.4590+145C>A c.3788+145C>A (n.3788+145C>A) c.3221+145C>A (n.3221+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11157009A= | CA1147703554 | MTOR | c.4469+143T= (n.4469+143T=) n.389+143T= c.4256+143T= (n.4256+143T=) c.*1299+143T= (n.*1299+143T=) n.4590+143T= c.3788+143T= (n.3788+143T=) c.3221+143T= (n.3221+143T=) | |
1 | g.11157009A>G | CA17913581 | MTOR | c.4469+143T>C (n.4469+143T>C) n.389+143T>C c.4256+143T>C (n.4256+143T>C) c.*1299+143T>C (n.*1299+143T>C) n.4590+143T>C c.3788+143T>C (n.3788+143T>C) c.3221+143T>C (n.3221+143T>C) | dbSNP |
1 | g.11157012A>G | CA2643245708 | MTOR | c.4469+140T>C (n.4469+140T>C) n.389+140T>C c.4256+140T>C (n.4256+140T>C) c.*1299+140T>C (n.*1299+140T>C) n.4590+140T>C c.3788+140T>C (n.3788+140T>C) c.3221+140T>C (n.3221+140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157013T>C | CA1153537557 | MTOR | c.4469+139A>G (n.4469+139A>G) n.389+139A>G c.4256+139A>G (n.4256+139A>G) c.*1299+139A>G (n.*1299+139A>G) n.4590+139A>G c.3788+139A>G (n.3788+139A>G) c.3221+139A>G (n.3221+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157013T>G | CA885527481 | MTOR | c.4469+139A>C (n.4469+139A>C) n.389+139A>C c.4256+139A>C (n.4256+139A>C) c.*1299+139A>C (n.*1299+139A>C) n.4590+139A>C c.3788+139A>C (n.3788+139A>C) c.3221+139A>C (n.3221+139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11157013T= | CA1153537538 | MTOR | c.4469+139A= (n.4469+139A=) n.389+139A= c.4256+139A= (n.4256+139A=) c.*1299+139A= (n.*1299+139A=) n.4590+139A= c.3788+139A= (n.3788+139A=) c.3221+139A= (n.3221+139A=) | |
1 | g.11157014del | CA2643245710 | MTOR | c.4469+138del (n.4469+138del) n.389+138del c.4256+138del (n.4256+138del) c.*1299+138del (n.*1299+138del) n.4590+138del c.3788+138del (n.3788+138del) c.3221+138del (n.3221+138del) | gnomAD v4 |
1 | g.11157014G>T | CA2643245709 | MTOR | c.4469+138C>A (n.4469+138C>A) n.389+138C>A c.4256+138C>A (n.4256+138C>A) c.*1299+138C>A (n.*1299+138C>A) n.4590+138C>A c.3788+138C>A (n.3788+138C>A) c.3221+138C>A (n.3221+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11157015A= | CA1153537558 | MTOR | c.4469+137T= (n.4469+137T=) n.389+137T= c.4256+137T= (n.4256+137T=) c.*1299+137T= (n.*1299+137T=) n.4590+137T= c.3788+137T= (n.3788+137T=) c.3221+137T= (n.3221+137T=) | |
1 | g.11157015A>G | CA2643245711 | MTOR | c.4469+137T>C (n.4469+137T>C) n.389+137T>C c.4256+137T>C (n.4256+137T>C) c.*1299+137T>C (n.*1299+137T>C) n.4590+137T>C c.3788+137T>C (n.3788+137T>C) c.3221+137T>C (n.3221+137T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157015A>T | CA1153537560 | MTOR | c.4469+137T>A (n.4469+137T>A) n.389+137T>A c.4256+137T>A (n.4256+137T>A) c.*1299+137T>A (n.*1299+137T>A) n.4590+137T>A c.3788+137T>A (n.3788+137T>A) c.3221+137T>A (n.3221+137T>A) | dbSNP |
1 | g.11157016T>A | CA2643245712 | MTOR | c.4469+136A>T (n.4469+136A>T) n.389+136A>T c.4256+136A>T (n.4256+136A>T) c.*1299+136A>T (n.*1299+136A>T) n.4590+136A>T c.3788+136A>T (n.3788+136A>T) c.3221+136A>T (n.3221+136A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11157018C>A | CA2643245714 | MTOR | c.4469+134G>T (n.4469+134G>T) n.389+134G>T c.4256+134G>T (n.4256+134G>T) c.*1299+134G>T (n.*1299+134G>T) n.4590+134G>T c.3788+134G>T (n.3788+134G>T) c.3221+134G>T (n.3221+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11157019del | CA2643245713 | MTOR | c.4469+134del (n.4469+134del) n.389+134del c.4256+134del (n.4256+134del) c.*1299+134del (n.*1299+134del) n.4590+134del c.3788+134del (n.3788+134del) c.3221+134del (n.3221+134del) | gnomAD v4 |
1 | g.11157019C>A | CA2643245715 | MTOR | c.4469+133G>T (n.4469+133G>T) n.389+133G>T c.4256+133G>T (n.4256+133G>T) c.*1299+133G>T (n.*1299+133G>T) n.4590+133G>T c.3788+133G>T (n.3788+133G>T) c.3221+133G>T (n.3221+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11157019C>T | CA2643245716 | MTOR | c.4469+133G>A (n.4469+133G>A) n.389+133G>A c.4256+133G>A (n.4256+133G>A) c.*1299+133G>A (n.*1299+133G>A) n.4590+133G>A c.3788+133G>A (n.3788+133G>A) c.3221+133G>A (n.3221+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11157020T>C | CA2643245717 | MTOR | c.4469+132A>G (n.4469+132A>G) n.389+132A>G c.4256+132A>G (n.4256+132A>G) c.*1299+132A>G (n.*1299+132A>G) n.4590+132A>G c.3788+132A>G (n.3788+132A>G) c.3221+132A>G (n.3221+132A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11157020T>G | CA2643245718 | MTOR | c.4469+132A>C (n.4469+132A>C) n.389+132A>C c.4256+132A>C (n.4256+132A>C) c.*1299+132A>C (n.*1299+132A>C) n.4590+132A>C c.3788+132A>C (n.3788+132A>C) c.3221+132A>C (n.3221+132A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11157021G>A | CA1153537565 | MTOR | c.4469+131C>T (n.4469+131C>T) n.389+131C>T c.4256+131C>T (n.4256+131C>T) c.*1299+131C>T (n.*1299+131C>T) n.4590+131C>T c.3788+131C>T (n.3788+131C>T) c.3221+131C>T (n.3221+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157021G= | CA1153537564 | MTOR | c.4469+131C= (n.4469+131C=) n.389+131C= c.4256+131C= (n.4256+131C=) c.*1299+131C= (n.*1299+131C=) n.4590+131C= c.3788+131C= (n.3788+131C=) c.3221+131C= (n.3221+131C=) | |
1 | g.11157021G>T | CA2643245719 | MTOR | c.4469+131C>A (n.4469+131C>A) n.389+131C>A c.4256+131C>A (n.4256+131C>A) c.*1299+131C>A (n.*1299+131C>A) n.4590+131C>A c.3788+131C>A (n.3788+131C>A) c.3221+131C>A (n.3221+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11157023G>C | CA17913582 | MTOR | c.4469+129C>G (n.4469+129C>G) n.389+129C>G c.4256+129C>G (n.4256+129C>G) c.*1299+129C>G (n.*1299+129C>G) n.4590+129C>G c.3788+129C>G (n.3788+129C>G) c.3221+129C>G (n.3221+129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11157023G= | CA1143813375 | MTOR | c.4469+129C= (n.4469+129C=) n.389+129C= c.4256+129C= (n.4256+129C=) c.*1299+129C= (n.*1299+129C=) n.4590+129C= c.3788+129C= (n.3788+129C=) c.3221+129C= (n.3221+129C=) | |
1 | g.11157023G>T | CA2643245720 | MTOR | c.4469+129C>A (n.4469+129C>A) n.389+129C>A c.4256+129C>A (n.4256+129C>A) c.*1299+129C>A (n.*1299+129C>A) n.4590+129C>A c.3788+129C>A (n.3788+129C>A) c.3221+129C>A (n.3221+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11157024A>C | CA2643245721 | MTOR | c.4469+128T>G (n.4469+128T>G) n.389+128T>G c.4256+128T>G (n.4256+128T>G) c.*1299+128T>G (n.*1299+128T>G) n.4590+128T>G c.3788+128T>G (n.3788+128T>G) c.3221+128T>G (n.3221+128T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11157025A= | CA1153537568 | MTOR | c.4469+127T= (n.4469+127T=) n.389+127T= c.4256+127T= (n.4256+127T=) c.*1299+127T= (n.*1299+127T=) n.4590+127T= c.3788+127T= (n.3788+127T=) c.3221+127T= (n.3221+127T=) | |
1 | g.11157025A>C | CA17913584 | MTOR | c.4469+127T>G (n.4469+127T>G) n.389+127T>G c.4256+127T>G (n.4256+127T>G) c.*1299+127T>G (n.*1299+127T>G) n.4590+127T>G c.3788+127T>G (n.3788+127T>G) c.3221+127T>G (n.3221+127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |