Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111410074_111410766delCA2580612296DCXc.-23+134_326del
c.-22-345_326del
c.-34_326del
c.210_569del
c.185_544del
n.219-345_566del
ClinVar
Xg.111410491A=CA2451700493DCXc.-22-71T= (n.-22-71T=)
c.-93T= (n.-93T=)
c.222-71T= (n.222-71T=)
c.197-71T=
n.219-71T=
Xg.111410491A>TCA334420954DCXc.-22-71T>A (n.-22-71T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.222-71T>A (n.222-71T>A)
c.197-71T>A
n.219-71T>A
dbSNP
Xg.111410492_111410493delinsAGCA2451700494DCXc.-22-73_-22-72delinsCT (n.-22-73_-22-72delinsCT)
c.-95_-94delinsCT (n.-95_-94delinsCT)
c.222-73_222-72delinsCT (n.222-73_222-72delinsCT)
c.197-73_197-72delinsCT
n.219-73_219-72delinsCT
Xg.111410493G>ACA2694473475DCXc.-22-73C>T (n.-22-73C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.222-73C>T (n.222-73C>T)
c.197-73C>T
n.219-73C>T
gnomAD v4
Xg.111410493G>TCA2694473476DCXc.-22-73C>A (n.-22-73C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.222-73C>A (n.222-73C>A)
c.197-73C>A
n.219-73C>A
gnomAD v4
Xg.111410495delCA870007764DCXc.-22-73del (n.-22-73del)
c.-95del (n.-95del)
c.222-73del (n.222-73del)
c.197-73del
n.219-73del
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410494G>ACA2694473477DCXc.-22-74C>T (n.-22-74C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.222-74C>T (n.222-74C>T)
c.197-74C>T
n.219-74C>T
gnomAD v4
Xg.111410494G>TCA2822982367DCXc.-22-74C>A (n.-22-74C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.222-74C>A (n.222-74C>A)
c.197-74C>A
n.219-74C>A
Xg.111410496A>GCA2694473478DCXc.-22-76T>C (n.-22-76T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.222-76T>C (n.222-76T>C)
c.197-76T>C
n.219-76T>C
gnomAD v4
Xg.111410499T>ACA2694473479DCXc.-22-79A>T (n.-22-79A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.222-79A>T (n.222-79A>T)
c.197-79A>T
n.219-79A>T
gnomAD v4
Xg.111410499T>CCA2694473481DCXc.-22-79A>G (n.-22-79A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.222-79A>G (n.222-79A>G)
c.197-79A>G
n.219-79A>G
gnomAD v4
Xg.111410499T>GCA2694473480DCXc.-22-79A>C (n.-22-79A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.222-79A>C (n.222-79A>C)
c.197-79A>C
n.219-79A>C
gnomAD v4
Xg.111410500T>ACA2579680643DCXc.-22-80A>T (n.-22-80A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.222-80A>T (n.222-80A>T)
c.197-80A>T
n.219-80A>T
Xg.111410501A=CA2451700495DCXc.-22-81T= (n.-22-81T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.222-81T= (n.222-81T=)
c.197-81T=
n.219-81T=
Xg.111410501A>GCA1136316613DCXc.-22-81T>C (n.-22-81T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.222-81T>C (n.222-81T>C)
c.197-81T>C
n.219-81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410502A=CA2451700496DCXc.-22-82T= (n.-22-82T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.222-82T= (n.222-82T=)
c.197-82T=
n.219-82T=
Xg.111410502A>GCA334420955DCXc.-22-82T>C (n.-22-82T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.222-82T>C (n.222-82T>C)
c.197-82T>C
n.219-82T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410503A=CA2451700497DCXc.-22-83T= (n.-22-83T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.222-83T= (n.222-83T=)
c.197-83T=
n.219-83T=
Xg.111410503A>TCA644064762DCXc.-22-83T>A (n.-22-83T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.222-83T>A (n.222-83T>A)
c.197-83T>A
n.219-83T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410504T>CCA2694473482DCXc.-22-84A>G (n.-22-84A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.222-84A>G (n.222-84A>G)
c.197-84A>G
n.219-84A>G
gnomAD v4
Xg.111410507delCA2579680644DCXc.-22-86del (n.-22-86del)
c.-108del (n.-108del)
c.222-86del (n.222-86del)
c.197-86del
n.219-86del
Xg.111410507T>CCA2694473483DCXc.-22-87A>G (n.-22-87A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.222-87A>G (n.222-87A>G)
c.197-87A>G
n.219-87A>G
gnomAD v4
Xg.111410507T>GCA2694473484DCXc.-22-87A>C (n.-22-87A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.222-87A>C (n.222-87A>C)
c.197-87A>C
n.219-87A>C
gnomAD v4
Xg.111410508A=CA2451700498DCXc.-22-88T= (n.-22-88T=)
c.-110T= (n.-110T=)
c.222-88T= (n.222-88T=)
c.197-88T=
n.219-88T=
Xg.111410508A>TCA334420956DCXc.-22-88T>A (n.-22-88T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.222-88T>A (n.222-88T>A)
c.197-88T>A
n.219-88T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410509G>TCA2694473485DCXc.-22-89C>A (n.-22-89C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.222-89C>A (n.222-89C>A)
c.197-89C>A
n.219-89C>A
gnomAD v4
Xg.111410510C>ACA2694473486DCXc.-22-90G>T (n.-22-90G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.222-90G>T (n.222-90G>T)
c.197-90G>T
n.219-90G>T
gnomAD v4
Xg.111410510C>GCA2694473487DCXc.-22-90G>C (n.-22-90G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.222-90G>C (n.222-90G>C)
c.197-90G>C
n.219-90G>C
gnomAD v4
Xg.111410510C>TCA2694473488DCXc.-22-90G>A (n.-22-90G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.222-90G>A (n.222-90G>A)
c.197-90G>A
n.219-90G>A
gnomAD v4
Xg.111410511delCA2579680645DCXc.-22-90del (n.-22-90del)
c.-112del (n.-112del)
c.222-90del (n.222-90del)
c.197-90del
n.219-90del
Xg.111410511C=CA2451700499DCXc.-22-91G= (n.-22-91G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.222-91G= (n.222-91G=)
c.197-91G=
n.219-91G=
Xg.111410511C>TCA2451700500DCXc.-22-91G>A (n.-22-91G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.222-91G>A (n.222-91G>A)
c.197-91G>A
n.219-91G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410512A=CA2451700501DCXc.-22-92T= (n.-22-92T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.222-92T= (n.222-92T=)
c.197-92T=
n.219-92T=
Xg.111410512A>TCA870007778DCXc.-22-92T>A (n.-22-92T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.222-92T>A (n.222-92T>A)
c.197-92T>A
n.219-92T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410513G>TCA2694473489DCXc.-22-93C>A (n.-22-93C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.222-93C>A (n.222-93C>A)
c.197-93C>A
n.219-93C>A
gnomAD v4
Xg.111410514A>CCA2579680646DCXc.-22-94T>G (n.-22-94T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.222-94T>G (n.222-94T>G)
c.197-94T>G
n.219-94T>G
gnomAD v4
Xg.111410515T>CCA870007779DCXc.-22-95A>G (n.-22-95A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.222-95A>G (n.222-95A>G)
c.197-95A>G
n.219-95A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410515T=CA2451700502DCXc.-22-95A= (n.-22-95A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.222-95A= (n.222-95A=)
c.197-95A=
n.219-95A=
Xg.111410516C>ACA2579680647DCXc.-22-96G>T (n.-22-96G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.222-96G>T (n.222-96G>T)
c.197-96G>T
n.219-96G>T
Xg.111410518A>GCA2539135186DCXc.-22-98T>C (n.-22-98T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.222-98T>C (n.222-98T>C)
c.197-98T>C
n.219-98T>C
Xg.111410519G>CCA2579680648DCXc.-22-99C>G (n.-22-99C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.222-99C>G (n.222-99C>G)
c.197-99C>G
n.219-99C>G
Xg.111410519G=CA2451700503DCXc.-22-99C= (n.-22-99C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.222-99C= (n.222-99C=)
c.197-99C=
n.219-99C=
Xg.111410519G>TCA1136316620DCXc.-22-99C>A (n.-22-99C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.222-99C>A (n.222-99C>A)
c.197-99C>A
n.219-99C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410520A=CA2451700504DCXc.-22-100T= (n.-22-100T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.222-100T= (n.222-100T=)
c.197-100T=
n.219-100T=
Xg.111410520A>GCA2451700505DCXc.-22-100T>C (n.-22-100T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.222-100T>C (n.222-100T>C)
c.197-100T>C
n.219-100T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410525C>ACA2694473490DCXc.-22-105G>T (n.-22-105G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.222-105G>T (n.222-105G>T)
c.197-105G>T
n.219-105G>T
gnomAD v4
Xg.111410525C=CA2451700506DCXc.-22-105G= (n.-22-105G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.222-105G= (n.222-105G=)
c.197-105G=
n.219-105G=
Xg.111410525C>TCA2451700507DCXc.-22-105G>A (n.-22-105G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.222-105G>A (n.222-105G>A)
c.197-105G>A
n.219-105G>A
dbSNP
Xg.111410527A=CA2451700508DCXc.-22-107T= (n.-22-107T=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.222-107T= (n.222-107T=)
c.197-107T=
n.219-107T=
Xg.111410527A>GCA2451700509DCXc.-22-107T>C (n.-22-107T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.222-107T>C (n.222-107T>C)
c.197-107T>C
n.219-107T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410529C=CA2451700510DCXc.-22-109G= (n.-22-109G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.222-109G= (n.222-109G=)
c.197-109G=
n.219-109G=
Xg.111410529C>GCA870007780DCXc.-22-109G>C (n.-22-109G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.222-109G>C (n.222-109G>C)
c.197-109G>C
n.219-109G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410531G>ACA2738999736DCXc.-22-111C>T (n.-22-111C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.222-111C>T (n.222-111C>T)
c.197-111C>T
n.219-111C>T
dbSNP
Xg.111410531G>CCA2694473491DCXc.-22-111C>G (n.-22-111C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.222-111C>G (n.222-111C>G)
c.197-111C>G
n.219-111C>G
gnomAD v4
Xg.111410533T>CCA2822982372DCXc.-22-113A>G (n.-22-113A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.222-113A>G (n.222-113A>G)
c.197-113A>G
n.219-113A>G
Xg.111410534G>ACA2694473492DCXc.-22-114C>T (n.-22-114C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.222-114C>T (n.222-114C>T)
c.197-114C>T
n.219-114C>T
gnomAD v4
Xg.111410535C>ACA2694473493DCXc.-22-115G>T (n.-22-115G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.222-115G>T (n.222-115G>T)
c.197-115G>T
n.219-115G>T
gnomAD v4
Xg.111410537T>CCA2694473494DCXc.-22-117A>G (n.-22-117A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.222-117A>G (n.222-117A>G)
c.197-117A>G
n.219-117A>G
gnomAD v4
Xg.111410538G>ACA2822982374DCXc.-22-118C>T (n.-22-118C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.222-118C>T (n.222-118C>T)
c.197-118C>T
n.219-118C>T
Xg.111410538G>TCA2694473495DCXc.-22-118C>A (n.-22-118C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.222-118C>A (n.222-118C>A)
c.197-118C>A
n.219-118C>A
gnomAD v4
Xg.111410540G>TCA2694473496DCXc.-22-120C>A (n.-22-120C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.222-120C>A (n.222-120C>A)
c.197-120C>A
n.219-120C>A
gnomAD v4
Xg.111410544A>GCA2694473497DCXc.-22-124T>C (n.-22-124T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.222-124T>C (n.222-124T>C)
c.197-124T>C
n.219-124T>C
gnomAD v4
Xg.111410545G>ACA870007784DCXc.-22-125C>T (n.-22-125C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.222-125C>T (n.222-125C>T)
c.197-125C>T
n.219-125C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410545G=CA2451700511DCXc.-22-125C= (n.-22-125C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.222-125C= (n.222-125C=)
c.197-125C=
n.219-125C=
Xg.111410545G>TCA334420957DCXc.-22-125C>A (n.-22-125C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.222-125C>A (n.222-125C>A)
c.197-125C>A
n.219-125C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410548C=CA2451700512DCXc.-22-128G= (n.-22-128G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.222-128G= (n.222-128G=)
c.197-128G=
n.219-128G=
Xg.111410548C>TCA2451700513DCXc.-22-128G>A (n.-22-128G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.222-128G>A (n.222-128G>A)
c.197-128G>A
n.219-128G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410550G>CCA2694473499DCXc.-22-130C>G (n.-22-130C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.222-130C>G (n.222-130C>G)
c.197-130C>G
n.219-130C>G
gnomAD v4
Xg.111410550G>TCA2694473498DCXc.-22-130C>A (n.-22-130C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.222-130C>A (n.222-130C>A)
c.197-130C>A
n.219-130C>A
gnomAD v4
Xg.111410551G>TCA2694473500DCXc.-22-131C>A (n.-22-131C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.222-131C>A (n.222-131C>A)
c.197-131C>A
n.219-131C>A
gnomAD v4
Xg.111410552T>CCA334420958DCXc.-22-132A>G (n.-22-132A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.222-132A>G (n.222-132A>G)
c.197-132A>G
n.219-132A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410552T=CA2451700514DCXc.-22-132A= (n.-22-132A=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.222-132A= (n.222-132A=)
c.197-132A=
n.219-132A=
Xg.111410554G>TCA2694473501DCXc.-22-134C>A (n.-22-134C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.222-134C>A (n.222-134C>A)
c.197-134C>A
n.219-134C>A
gnomAD v4
Xg.111410560dupCA2694473502DCXc.-22-135dup (n.-22-135dup)
c.-157dup (n.-157dup)
c.222-135dup (n.222-135dup)
c.197-135dup
n.219-135dup
gnomAD v4
Xg.111410560delCA2694473503DCXc.-22-135del (n.-22-135del)
c.-157del (n.-157del)
c.222-135del (n.222-135del)
c.197-135del
n.219-135del
gnomAD v4
Xg.111410560A>GCA2694473504DCXc.-22-140T>C (n.-22-140T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.222-140T>C (n.222-140T>C)
c.197-140T>C
n.219-140T>C
gnomAD v4
Xg.111410561G>ACA870007787DCXc.-22-141C>T (n.-22-141C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.222-141C>T (n.222-141C>T)
c.197-141C>T
n.219-141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410561G=CA2451700515DCXc.-22-141C= (n.-22-141C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.222-141C= (n.222-141C=)
c.197-141C=
n.219-141C=
Xg.111410561G>TCA2694473505DCXc.-22-141C>A (n.-22-141C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.222-141C>A (n.222-141C>A)
c.197-141C>A
n.219-141C>A
gnomAD v4
Xg.111410562C>ACA2694473506DCXc.-22-142G>T (n.-22-142G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.222-142G>T (n.222-142G>T)
c.197-142G>T
n.219-142G>T
gnomAD v4
Xg.111410567G>TCA2694473507DCXc.-22-147C>A (n.-22-147C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.222-147C>A (n.222-147C>A)
c.197-147C>A
n.219-147C>A
gnomAD v4
Xg.111410568A>CCA2554967879DCXc.-22-148T>G (n.-22-148T>G)
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.222-148T>G (n.222-148T>G)
c.197-148T>G
n.219-148T>G
Xg.111410570C>ACA644064763DCXc.-22-150G>T (n.-22-150G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.222-150G>T (n.222-150G>T)
c.197-150G>T
n.219-150G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410570C=CA2451700516DCXc.-22-150G= (n.-22-150G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.222-150G= (n.222-150G=)
c.197-150G=
n.219-150G=
Xg.111410571C>ACA2694473508DCXc.-22-151G>T (n.-22-151G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.222-151G>T (n.222-151G>T)
c.197-151G>T
n.219-151G>T
gnomAD v4
Xg.111410572A=CA2451700517DCXc.-22-152T= (n.-22-152T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.222-152T= (n.222-152T=)
c.197-152T=
n.219-152T=
Xg.111410572A>GCA870007791DCXc.-22-152T>C (n.-22-152T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.222-152T>C (n.222-152T>C)
c.197-152T>C
n.219-152T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410576G>TCA2694473509DCXc.-22-156C>A (n.-22-156C>A)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.222-156C>A (n.222-156C>A)
c.197-156C>A
n.219-156C>A
gnomAD v4
Xg.111410577C>ACA2694473511DCXc.-22-157G>T (n.-22-157G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.222-157G>T (n.222-157G>T)
c.197-157G>T
n.219-157G>T
gnomAD v4
Xg.111410577C>TCA2694473510DCXc.-22-157G>A (n.-22-157G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.222-157G>A (n.222-157G>A)
c.197-157G>A
n.219-157G>A
gnomAD v4
Xg.111410579G>ACA2694473512DCXc.-22-159C>T (n.-22-159C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.222-159C>T (n.222-159C>T)
c.197-159C>T
n.219-159C>T
gnomAD v4
Xg.111410579G>TCA2694473513DCXc.-22-159C>A (n.-22-159C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.222-159C>A (n.222-159C>A)
c.197-159C>A
n.219-159C>A
gnomAD v4
Xg.111410580C>ACA2694473514DCXc.-22-160G>T (n.-22-160G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.222-160G>T (n.222-160G>T)
c.197-160G>T
n.219-160G>T
gnomAD v4
Xg.111410583G>ACA870007796DCXc.-22-163C>T (n.-22-163C>T)
c.222-163C>T (n.222-163C>T)
c.197-163C>T
n.219-163C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410583G=CA2451700518DCXc.-22-163C= (n.-22-163C=)
c.222-163C= (n.222-163C=)
c.197-163C=
n.219-163C=
Xg.111410583G>TCA2694473515DCXc.-22-163C>A (n.-22-163C>A)
c.222-163C>A (n.222-163C>A)
c.197-163C>A
n.219-163C>A
gnomAD v4
Xg.111410584C=CA2451700519DCXc.-22-164G= (n.-22-164G=)
c.222-164G= (n.222-164G=)
c.197-164G=
n.219-164G=
Xg.111410584C>TCA334420959DCXc.-22-164G>A (n.-22-164G>A)
c.222-164G>A (n.222-164G>A)
c.197-164G>A
n.219-164G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410586C>ACA870007799DCXc.-22-166G>T (n.-22-166G>T)
c.222-166G>T (n.222-166G>T)
c.197-166G>T
n.219-166G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410586C=CA2451700520DCXc.-22-166G= (n.-22-166G=)
c.222-166G= (n.222-166G=)
c.197-166G=
n.219-166G=
Xg.111410587C>ACA2451700522DCXc.-22-167G>T (n.-22-167G>T)
c.222-167G>T (n.222-167G>T)
c.197-167G>T
n.219-167G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410587C=CA2451700521DCXc.-22-167G= (n.-22-167G=)
c.222-167G= (n.222-167G=)
c.197-167G=
n.219-167G=
Xg.111410588T>CCA2694473516DCXc.-22-168A>G (n.-22-168A>G)
c.-23+166A>G (n.-23+166A>G)
c.221+166A>G (n.221+166A>G)
c.196+166A>G
n.219-168A>G
gnomAD v4
Xg.111410589G>CCA1136316624DCXc.-22-169C>G (n.-22-169C>G)
c.-23+165C>G (n.-23+165C>G)
c.221+165C>G (n.221+165C>G)
c.196+165C>G
n.219-169C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410589G=CA2451700523DCXc.-22-169C= (n.-22-169C=)
c.-23+165C= (n.-23+165C=)
c.221+165C= (n.221+165C=)
c.196+165C=
n.219-169C=
Xg.111410589G>TCA2694473517DCXc.-22-169C>A (n.-22-169C>A)
c.-23+165C>A (n.-23+165C>A)
c.221+165C>A (n.221+165C>A)
c.196+165C>A
n.219-169C>A
gnomAD v4
Xg.111410590A>CCA2694473518DCXc.-22-170T>G (n.-22-170T>G)
c.-23+164T>G (n.-23+164T>G)
c.221+164T>G (n.221+164T>G)
c.196+164T>G
n.219-170T>G
gnomAD v4
Xg.111410590_111410591delinsACCA2451700524DCXc.-22-171_-22-170delinsGT (n.-22-171_-22-170delinsGT)
c.-23+163_-23+164delinsGT (n.-23+163_-23+164delinsGT)
c.221+163_221+164delinsGT (n.221+163_221+164delinsGT)
c.196+163_196+164delinsGT
n.219-171_219-170delinsGT
Xg.111410591C>ACA2694473519DCXc.-22-171G>T (n.-22-171G>T)
c.-23+163G>T (n.-23+163G>T)
c.221+163G>T (n.221+163G>T)
c.196+163G>T
n.219-171G>T
gnomAD v4
Xg.111410592delCA870007800DCXc.-22-171del (n.-22-171del)
c.-23+163del (n.-23+163del)
c.221+163del (n.221+163del)
c.196+163del
n.219-171del
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched