Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.111410074_111410766delCA2580612296DCXc.-23+134_326del
c.-22-345_326del
c.-34_326del
c.210_569del
c.185_544del
n.219-345_566del
ClinVar
Xg.111410421C>ACA414247400DCXc.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.222-1G>T (n.222-1G>T)
c.197-1G>T
n.219-1G>T
Xg.111410421C>GCA414247401DCXc.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.222-1G>C (n.222-1G>C)
c.197-1G>C
n.219-1G>C
Xg.111410421C>TCA414247402DCXc.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.222-1G>A (n.222-1G>A)
c.197-1G>A
n.219-1G>A
Xg.111410422T>ACA414247405DCXc.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.222-2A>T (n.222-2A>T)
c.197-2A>T
n.219-2A>T
Xg.111410422T>CCA414247404DCXc.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.222-2A>G (n.222-2A>G)
c.197-2A>G
n.219-2A>G
Xg.111410422T>GCA414247403DCXc.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.222-2A>C (n.222-2A>C)
c.197-2A>C
n.219-2A>C
Xg.111410423G>ACA2580612232DCXc.-22-3C>T (n.-22-3C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.222-3C>T (n.222-3C>T)
c.197-3C>T
n.219-3C>T
Xg.111410423G>TCA2694473451DCXc.-22-3C>A (n.-22-3C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.222-3C>A (n.222-3C>A)
c.197-3C>A
n.219-3C>A
gnomAD v4
Xg.111410424A=CA2451700459DCXc.-22-4T= (n.-22-4T=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.222-4T= (n.222-4T=)
c.197-4T=
n.219-4T=
Xg.111410424A>GCA10493347DCXc.-22-4T>C (n.-22-4T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.222-4T>C (n.222-4T>C)
c.197-4T>C
n.219-4T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410425G=CA2451700460DCXc.-22-5C= (n.-22-5C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.222-5C= (n.222-5C=)
c.197-5C=
n.219-5C=
Xg.111410425G>TCA644064753DCXc.-22-5C>A (n.-22-5C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.222-5C>A (n.222-5C>A)
c.197-5C>A
n.219-5C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410427G>ACA644064754DCXc.-22-7C>T (n.-22-7C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.222-7C>T (n.222-7C>T)
c.197-7C>T
n.219-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410427G=CA2451700461DCXc.-22-7C= (n.-22-7C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.222-7C= (n.222-7C=)
c.197-7C=
n.219-7C=
Xg.111410429G>TCA2579680640DCXc.-22-9C>A (n.-22-9C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.222-9C>A (n.222-9C>A)
c.197-9C>A
n.219-9C>A
Xg.111410430G>ACA1136316585DCXc.-22-10C>T (n.-22-10C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.222-10C>T (n.222-10C>T)
c.197-10C>T
n.219-10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410430G=CA2451700462DCXc.-22-10C= (n.-22-10C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.222-10C= (n.222-10C=)
c.197-10C=
n.219-10C=
Xg.111410430G>TCA2543445765DCXc.-22-10C>A (n.-22-10C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.222-10C>A (n.222-10C>A)
c.197-10C>A
n.219-10C>A
Xg.111410431G>ACA2694473452DCXc.-22-11C>T (n.-22-11C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.222-11C>T (n.222-11C>T)
c.197-11C>T
n.219-11C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410431G>TCA2566552859DCXc.-22-11C>A (n.-22-11C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.222-11C>A (n.222-11C>A)
c.197-11C>A
n.219-11C>A
Xg.111410432A>TCA2517671864DCXc.-22-12T>A (n.-22-12T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.222-12T>A (n.222-12T>A)
c.197-12T>A
n.219-12T>A
Xg.111410433G>ACA870007720DCXc.-22-13C>T (n.-22-13C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.222-13C>T (n.222-13C>T)
c.197-13C>T
n.219-13C>T
dbSNP
Xg.111410433G=CA2451700463DCXc.-22-13C= (n.-22-13C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.222-13C= (n.222-13C=)
c.197-13C=
n.219-13C=
Xg.111410437G>ACA10493348DCXc.-22-17C>T (n.-22-17C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.222-17C>T (n.222-17C>T)
c.197-17C>T
n.219-17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410437G>CCA2822982352DCXc.-22-17C>G (n.-22-17C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.222-17C>G (n.222-17C>G)
c.197-17C>G
n.219-17C>G
Xg.111410437G=CA2451700464DCXc.-22-17C= (n.-22-17C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.222-17C= (n.222-17C=)
c.197-17C=
n.219-17C=
Xg.111410438G>TCA2694473453DCXc.-22-18C>A (n.-22-18C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.222-18C>A (n.222-18C>A)
c.197-18C>A
n.219-18C>A
gnomAD v4
Xg.111410440A>CCA2822982354DCXc.-22-20T>G (n.-22-20T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.222-20T>G (n.222-20T>G)
c.197-20T>G
n.219-20T>G
Xg.111410443G>CCA1136316587DCXc.-22-23C>G (n.-22-23C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.222-23C>G (n.222-23C>G)
c.197-23C>G
n.219-23C>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410443G=CA2451700465DCXc.-22-23C= (n.-22-23C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.222-23C= (n.222-23C=)
c.197-23C=
n.219-23C=
Xg.111410443G>TCA2694473454DCXc.-22-23C>A (n.-22-23C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.222-23C>A (n.222-23C>A)
c.197-23C>A
n.219-23C>A
gnomAD v4
Xg.111410444G>TCA658431381DCXc.-22-24C>A (n.-22-24C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.222-24C>A (n.222-24C>A)
c.197-24C>A
n.219-24C>A
gnomAD v4 COSMIC
Xg.111410445G>ACA2579680641DCXc.-22-25C>T (n.-22-25C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.222-25C>T (n.222-25C>T)
c.197-25C>T
n.219-25C>T
gnomAD v4
Xg.111410446G>ACA10493349DCXc.-22-26C>T (n.-22-26C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.222-26C>T (n.222-26C>T)
c.197-26C>T
n.219-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410446G=CA2451700466DCXc.-22-26C= (n.-22-26C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.222-26C= (n.222-26C=)
c.197-26C=
n.219-26C=
Xg.111410446G>TCA2694473455DCXc.-22-26C>A (n.-22-26C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.222-26C>A (n.222-26C>A)
c.197-26C>A
n.219-26C>A
gnomAD v4
Xg.111410448G>CCA658431388DCXc.-22-28C>G (n.-22-28C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.222-28C>G (n.222-28C>G)
c.197-28C>G
n.219-28C>G
COSMIC
Xg.111410448_111410450delinsGAACA2451700467DCXc.-22-30_-22-28delinsTTC (n.-22-30_-22-28delinsTTC)
c.-52_-50delinsTTC (n.-52_-50delinsTTC)
c.222-30_222-28delinsTTC (n.222-30_222-28delinsTTC)
c.197-30_197-28delinsTTC
n.219-30_219-28delinsTTC
Xg.111410449_111410450delCA2451700468DCXc.-22-30_-22-29del (n.-22-30_-22-29del)
c.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.222-30_222-29del (n.222-30_222-29del)
c.197-30_197-29del
n.219-30_219-29del
dbSNP
Xg.111410450A=CA2451700469DCXc.-22-30T= (n.-22-30T=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.222-30T= (n.222-30T=)
c.197-30T=
n.219-30T=
Xg.111410450A>GCA10493350DCXc.-22-30T>C (n.-22-30T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.222-30T>C (n.222-30T>C)
c.197-30T>C
n.219-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410451G>CCA2579680642DCXc.-22-31C>G (n.-22-31C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.222-31C>G (n.222-31C>G)
c.197-31C>G
n.219-31C>G
gnomAD v4
Xg.111410453G>ACA644064755DCXc.-22-33C>T (n.-22-33C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.222-33C>T (n.222-33C>T)
c.197-33C>T
n.219-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410453G>CCA10493351DCXc.-22-33C>G (n.-22-33C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.222-33C>G (n.222-33C>G)
c.197-33C>G
n.219-33C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410453G=CA2451700470DCXc.-22-33C= (n.-22-33C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.222-33C= (n.222-33C=)
c.197-33C=
n.219-33C=
Xg.111410454A=CA2451700471DCXc.-22-34T= (n.-22-34T=)
c.-56T= (n.-56T=)
c.222-34T= (n.222-34T=)
c.197-34T=
n.219-34T=
Xg.111410454A>GCA870007728DCXc.-22-34T>C (n.-22-34T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.222-34T>C (n.222-34T>C)
c.197-34T>C
n.219-34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410455G>ACA644064756DCXc.-22-35C>T (n.-22-35C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.222-35C>T (n.222-35C>T)
c.197-35C>T
n.219-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410455G=CA2451700472DCXc.-22-35C= (n.-22-35C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.222-35C= (n.222-35C=)
c.197-35C=
n.219-35C=
Xg.111410456G>ACA644064757DCXc.-22-36C>T (n.-22-36C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.222-36C>T (n.222-36C>T)
c.197-36C>T
n.219-36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410456G=CA2451700473DCXc.-22-36C= (n.-22-36C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.222-36C= (n.222-36C=)
c.197-36C=
n.219-36C=
Xg.111410456G>TCA10493352DCXc.-22-36C>A (n.-22-36C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.222-36C>A (n.222-36C>A)
c.197-36C>A
n.219-36C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410457C>ACA644064758DCXc.-22-37G>T (n.-22-37G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.222-37G>T (n.222-37G>T)
c.197-37G>T
n.219-37G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410457C=CA2451700474DCXc.-22-37G= (n.-22-37G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.222-37G= (n.222-37G=)
c.197-37G=
n.219-37G=
Xg.111410457C>TCA2822982360DCXc.-22-37G>A (n.-22-37G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.222-37G>A (n.222-37G>A)
c.197-37G>A
n.219-37G>A
Xg.111410457_111410458delinsCACA2451700475DCXc.-22-38_-22-37delinsTG (n.-22-38_-22-37delinsTG)
c.-60_-59delinsTG (n.-60_-59delinsTG)
c.222-38_222-37delinsTG (n.222-38_222-37delinsTG)
c.197-38_197-37delinsTG
n.219-38_219-37delinsTG
Xg.111410462delCA644064759DCXc.-22-38del (n.-22-38del)
c.-60del (n.-60del)
c.222-38del (n.222-38del)
c.197-38del
n.219-38del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410459A>GCA2694473456DCXc.-22-39T>C (n.-22-39T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.222-39T>C (n.222-39T>C)
c.197-39T>C
n.219-39T>C
gnomAD v4
Xg.111410461_111410462insCAAAAACCAAACACACCCAACCA2822982361DCXc.-22-42_-22-41insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.-22-42_-22-41insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG)
c.-64_-63insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.-64_-63insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG)
c.222-42_222-41insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG (n.222-42_222-41insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG)
c.197-42_197-41insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG
n.219-42_219-41insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTTG
Xg.111410463C>ACA644064760DCXc.-22-43G>T (n.-22-43G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.222-43G>T (n.222-43G>T)
c.197-43G>T
n.219-43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410463C=CA2451700476DCXc.-22-43G= (n.-22-43G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.222-43G= (n.222-43G=)
c.197-43G=
n.219-43G=
Xg.111410463C>GCA334420951DCXc.-22-43G>C (n.-22-43G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.222-43G>C (n.222-43G>C)
c.197-43G>C
n.219-43G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410468delCA2694473457DCXc.-22-44del (n.-22-44del)
c.-66del (n.-66del)
c.222-44del (n.222-44del)
c.197-44del
n.219-44del
gnomAD v4
Xg.111410465A=CA2451700477DCXc.-22-45T= (n.-22-45T=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.222-45T= (n.222-45T=)
c.197-45T=
n.219-45T=
Xg.111410465A>TCA10493353DCXc.-22-45T>A (n.-22-45T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.222-45T>A (n.222-45T>A)
c.197-45T>A
n.219-45T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410465_111410466insCAACCAAACACACCCAACACCA2822982362DCXc.-22-46_-22-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-22-46_-22-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-68_-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-68_-67insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.222-46_222-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.222-46_222-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.197-46_197-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.219-46_219-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
Xg.111410466A>GCA2694473458DCXc.-22-46T>C (n.-22-46T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.222-46T>C (n.222-46T>C)
c.197-46T>C
n.219-46T>C
gnomAD v4
Xg.111410467A=CA2451700478DCXc.-22-47T= (n.-22-47T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.222-47T= (n.222-47T=)
c.197-47T=
n.219-47T=
Xg.111410467A>CCA10493354DCXc.-22-47T>G (n.-22-47T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.222-47T>G (n.222-47T>G)
c.197-47T>G
n.219-47T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410467_111410470delinsAAGGCA2451700479DCXc.-22-50_-22-47delinsCCTT (n.-22-50_-22-47delinsCCTT)
c.-72_-69delinsCCTT (n.-72_-69delinsCCTT)
c.222-50_222-47delinsCCTT (n.222-50_222-47delinsCCTT)
c.197-50_197-47delinsCCTT
n.219-50_219-47delinsCCTT
Xg.111410467_111410468insCCAAACACACCCAACACCA2822982364DCXc.-22-48_-22-47insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-22-48_-22-47insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-70_-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-70_-69insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.222-48_222-47insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.222-48_222-47insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.197-48_197-47insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.219-48_219-47insGTGTTGGGTGTGTTTGG
Xg.111410468A=CA2451700480DCXc.-22-48T= (n.-22-48T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.222-48T= (n.222-48T=)
c.197-48T=
n.219-48T=
Xg.111410468A>GCA10493355DCXc.-22-48T>C (n.-22-48T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.222-48T>C (n.222-48T>C)
c.197-48T>C
n.219-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410468_111410470delCA334420952DCXc.-22-50_-22-48del (n.-22-50_-22-48del)
c.-72_-70del (n.-72_-70del)
c.222-50_222-48del (n.222-50_222-48del)
c.197-50_197-48del
n.219-50_219-48del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410470G>ACA334420953DCXc.-22-50C>T (n.-22-50C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.222-50C>T (n.222-50C>T)
c.197-50C>T
n.219-50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.111410470G=CA2451700481DCXc.-22-50C= (n.-22-50C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.222-50C= (n.222-50C=)
c.197-50C=
n.219-50C=
Xg.111410471G>CCA2694473459DCXc.-22-51C>G (n.-22-51C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.222-51C>G (n.222-51C>G)
c.197-51C>G
n.219-51C>G
gnomAD v4
Xg.111410471G>TCA2694473460DCXc.-22-51C>A (n.-22-51C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.222-51C>A (n.222-51C>A)
c.197-51C>A
n.219-51C>A
gnomAD v4
Xg.111410472A>GCA2694473461DCXc.-22-52T>C (n.-22-52T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.222-52T>C (n.222-52T>C)
c.197-52T>C
n.219-52T>C
gnomAD v4
Xg.111410473C>ACA2526494720DCXc.-22-53G>T (n.-22-53G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.222-53G>T (n.222-53G>T)
c.197-53G>T
n.219-53G>T
gnomAD v4
Xg.111410473C=CA2451700482DCXc.-22-53G= (n.-22-53G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.222-53G= (n.222-53G=)
c.197-53G=
n.219-53G=
Xg.111410473C>TCA2451700483DCXc.-22-53G>A (n.-22-53G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.222-53G>A (n.222-53G>A)
c.197-53G>A
n.219-53G>A
dbSNP
Xg.111410474A>GCA2694473462DCXc.-22-54T>C (n.-22-54T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.222-54T>C (n.222-54T>C)
c.197-54T>C
n.219-54T>C
gnomAD v4
Xg.111410476G>ACA2694473463DCXc.-22-56C>T (n.-22-56C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.222-56C>T (n.222-56C>T)
c.197-56C>T
n.219-56C>T
gnomAD v4
Xg.111410476G>CCA644064761DCXc.-22-56C>G (n.-22-56C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.222-56C>G (n.222-56C>G)
c.197-56C>G
n.219-56C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410476G=CA2451700484DCXc.-22-56C= (n.-22-56C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.222-56C= (n.222-56C=)
c.197-56C=
n.219-56C=
Xg.111410477G>ACA2451700486DCXc.-22-57C>T (n.-22-57C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.222-57C>T (n.222-57C>T)
c.197-57C>T
n.219-57C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410477G=CA2451700485DCXc.-22-57C= (n.-22-57C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.222-57C= (n.222-57C=)
c.197-57C=
n.219-57C=
Xg.111410477G>TCA2694473464DCXc.-22-57C>A (n.-22-57C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.222-57C>A (n.222-57C>A)
c.197-57C>A
n.219-57C>A
gnomAD v4
Xg.111410478A>CCA2694473465DCXc.-22-58T>G (n.-22-58T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.222-58T>G (n.222-58T>G)
c.197-58T>G
n.219-58T>G
gnomAD v4
Xg.111410479G>ACA870007760DCXc.-22-59C>T (n.-22-59C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.222-59C>T (n.222-59C>T)
c.197-59C>T
n.219-59C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410479G=CA2451700487DCXc.-22-59C= (n.-22-59C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.222-59C= (n.222-59C=)
c.197-59C=
n.219-59C=
Xg.111410479G>TCA2694473466DCXc.-22-59C>A (n.-22-59C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.222-59C>A (n.222-59C>A)
c.197-59C>A
n.219-59C>A
gnomAD v4
Xg.111410481A>GCA2505359892DCXc.-22-61T>C (n.-22-61T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.222-61T>C (n.222-61T>C)
c.197-61T>C
n.219-61T>C
Xg.111410482G>ACA1136316605DCXc.-22-62C>T (n.-22-62C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.222-62C>T (n.222-62C>T)
c.197-62C>T
n.219-62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410482G=CA2451700488DCXc.-22-62C= (n.-22-62C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.222-62C= (n.222-62C=)
c.197-62C=
n.219-62C=
Xg.111410482G>TCA2694473467DCXc.-22-62C>A (n.-22-62C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.222-62C>A (n.222-62C>A)
c.197-62C>A
n.219-62C>A
gnomAD v4
Xg.111410483G>ACA2694473468DCXc.-22-63C>T (n.-22-63C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.222-63C>T (n.222-63C>T)
c.197-63C>T
n.219-63C>T
gnomAD v4
Xg.111410483G>TCA2694473469DCXc.-22-63C>A (n.-22-63C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.222-63C>A (n.222-63C>A)
c.197-63C>A
n.219-63C>A
gnomAD v4
Xg.111410489dupCA2520121459DCXc.-22-64dup (n.-22-64dup)
c.-86dup (n.-86dup)
c.222-64dup (n.222-64dup)
c.197-64dup
n.219-64dup
gnomAD v4
Xg.111410485A>GCA2694473470DCXc.-22-65T>C (n.-22-65T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.222-65T>C (n.222-65T>C)
c.197-65T>C
n.219-65T>C
gnomAD v4
Xg.111410485A>TCA2694473471DCXc.-22-65T>A (n.-22-65T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.222-65T>A (n.222-65T>A)
c.197-65T>A
n.219-65T>A
gnomAD v4
Xg.111410486A>CCA2694473472DCXc.-22-66T>G (n.-22-66T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.222-66T>G (n.222-66T>G)
c.197-66T>G
n.219-66T>G
gnomAD v4
Xg.111410488A>GCA2694473473DCXc.-22-68T>C (n.-22-68T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.222-68T>C (n.222-68T>C)
c.197-68T>C
n.219-68T>C
gnomAD v4
Xg.111410489A=CA2451700489DCXc.-22-69T= (n.-22-69T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.222-69T= (n.222-69T=)
c.197-69T=
n.219-69T=
Xg.111410489A>CCA2694473474DCXc.-22-69T>G (n.-22-69T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.222-69T>G (n.222-69T>G)
c.197-69T>G
n.219-69T>G
gnomAD v4
Xg.111410489A>GCA2451700490DCXc.-22-69T>C (n.-22-69T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.222-69T>C (n.222-69T>C)
c.197-69T>C
n.219-69T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410490G=CA2451700491DCXc.-22-70C= (n.-22-70C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.222-70C= (n.222-70C=)
c.197-70C=
n.219-70C=
Xg.111410490G>TCA2451700492DCXc.-22-70C>A (n.-22-70C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.222-70C>A (n.222-70C>A)
c.197-70C>A
n.219-70C>A
dbSNP
Xg.111410491A=CA2451700493DCXc.-22-71T= (n.-22-71T=)
c.-93T= (n.-93T=)
c.222-71T= (n.222-71T=)
c.197-71T=
n.219-71T=
Xg.111410491A>TCA334420954DCXc.-22-71T>A (n.-22-71T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.222-71T>A (n.222-71T>A)
c.197-71T>A
n.219-71T>A
dbSNP
Xg.111410492_111410493delinsAGCA2451700494DCXc.-22-73_-22-72delinsCT (n.-22-73_-22-72delinsCT)
c.-95_-94delinsCT (n.-95_-94delinsCT)
c.222-73_222-72delinsCT (n.222-73_222-72delinsCT)
c.197-73_197-72delinsCT
n.219-73_219-72delinsCT
Xg.111410493G>ACA2694473475DCXc.-22-73C>T (n.-22-73C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.222-73C>T (n.222-73C>T)
c.197-73C>T
n.219-73C>T
gnomAD v4
Xg.111410493G>TCA2694473476DCXc.-22-73C>A (n.-22-73C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.222-73C>A (n.222-73C>A)
c.197-73C>A
n.219-73C>A
gnomAD v4
Xg.111410495delCA870007764DCXc.-22-73del (n.-22-73del)
c.-95del (n.-95del)
c.222-73del (n.222-73del)
c.197-73del
n.219-73del
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410494G>ACA2694473477DCXc.-22-74C>T (n.-22-74C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.222-74C>T (n.222-74C>T)
c.197-74C>T
n.219-74C>T
gnomAD v4
Xg.111410494G>TCA2822982367DCXc.-22-74C>A (n.-22-74C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.222-74C>A (n.222-74C>A)
c.197-74C>A
n.219-74C>A
Xg.111410496A>GCA2694473478DCXc.-22-76T>C (n.-22-76T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.222-76T>C (n.222-76T>C)
c.197-76T>C
n.219-76T>C
gnomAD v4
Xg.111410499T>ACA2694473479DCXc.-22-79A>T (n.-22-79A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.222-79A>T (n.222-79A>T)
c.197-79A>T
n.219-79A>T
gnomAD v4
Xg.111410499T>CCA2694473481DCXc.-22-79A>G (n.-22-79A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.222-79A>G (n.222-79A>G)
c.197-79A>G
n.219-79A>G
gnomAD v4
Xg.111410499T>GCA2694473480DCXc.-22-79A>C (n.-22-79A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.222-79A>C (n.222-79A>C)
c.197-79A>C
n.219-79A>C
gnomAD v4
Xg.111410500T>ACA2579680643DCXc.-22-80A>T (n.-22-80A>T)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.222-80A>T (n.222-80A>T)
c.197-80A>T
n.219-80A>T
Xg.111410501A=CA2451700495DCXc.-22-81T= (n.-22-81T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.222-81T= (n.222-81T=)
c.197-81T=
n.219-81T=
Xg.111410501A>GCA1136316613DCXc.-22-81T>C (n.-22-81T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.222-81T>C (n.222-81T>C)
c.197-81T>C
n.219-81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410502A=CA2451700496DCXc.-22-82T= (n.-22-82T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.222-82T= (n.222-82T=)
c.197-82T=
n.219-82T=
Xg.111410502A>GCA334420955DCXc.-22-82T>C (n.-22-82T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.222-82T>C (n.222-82T>C)
c.197-82T>C
n.219-82T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410503A=CA2451700497DCXc.-22-83T= (n.-22-83T=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.222-83T= (n.222-83T=)
c.197-83T=
n.219-83T=
Xg.111410503A>TCA644064762DCXc.-22-83T>A (n.-22-83T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.222-83T>A (n.222-83T>A)
c.197-83T>A
n.219-83T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410504T>CCA2694473482DCXc.-22-84A>G (n.-22-84A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.222-84A>G (n.222-84A>G)
c.197-84A>G
n.219-84A>G
gnomAD v4
Xg.111410507delCA2579680644DCXc.-22-86del (n.-22-86del)
c.-108del (n.-108del)
c.222-86del (n.222-86del)
c.197-86del
n.219-86del
Xg.111410507T>CCA2694473483DCXc.-22-87A>G (n.-22-87A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.222-87A>G (n.222-87A>G)
c.197-87A>G
n.219-87A>G
gnomAD v4
Xg.111410507T>GCA2694473484DCXc.-22-87A>C (n.-22-87A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.222-87A>C (n.222-87A>C)
c.197-87A>C
n.219-87A>C
gnomAD v4
Xg.111410508A=CA2451700498DCXc.-22-88T= (n.-22-88T=)
c.-110T= (n.-110T=)
c.222-88T= (n.222-88T=)
c.197-88T=
n.219-88T=
Xg.111410508A>TCA334420956DCXc.-22-88T>A (n.-22-88T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.222-88T>A (n.222-88T>A)
c.197-88T>A
n.219-88T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410509G>TCA2694473485DCXc.-22-89C>A (n.-22-89C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.222-89C>A (n.222-89C>A)
c.197-89C>A
n.219-89C>A
gnomAD v4
Xg.111410510C>ACA2694473486DCXc.-22-90G>T (n.-22-90G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.222-90G>T (n.222-90G>T)
c.197-90G>T
n.219-90G>T
gnomAD v4
Xg.111410510C>GCA2694473487DCXc.-22-90G>C (n.-22-90G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.222-90G>C (n.222-90G>C)
c.197-90G>C
n.219-90G>C
gnomAD v4
Xg.111410510C>TCA2694473488DCXc.-22-90G>A (n.-22-90G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.222-90G>A (n.222-90G>A)
c.197-90G>A
n.219-90G>A
gnomAD v4
Xg.111410511delCA2579680645DCXc.-22-90del (n.-22-90del)
c.-112del (n.-112del)
c.222-90del (n.222-90del)
c.197-90del
n.219-90del
Xg.111410511C=CA2451700499DCXc.-22-91G= (n.-22-91G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.222-91G= (n.222-91G=)
c.197-91G=
n.219-91G=
Xg.111410511C>TCA2451700500DCXc.-22-91G>A (n.-22-91G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.222-91G>A (n.222-91G>A)
c.197-91G>A
n.219-91G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.111410512A=CA2451700501DCXc.-22-92T= (n.-22-92T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.222-92T= (n.222-92T=)
c.197-92T=
n.219-92T=
Xg.111410512A>TCA870007778DCXc.-22-92T>A (n.-22-92T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.222-92T>A (n.222-92T>A)
c.197-92T>A
n.219-92T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410513G>TCA2694473489DCXc.-22-93C>A (n.-22-93C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.222-93C>A (n.222-93C>A)
c.197-93C>A
n.219-93C>A
gnomAD v4
Xg.111410514A>CCA2579680646DCXc.-22-94T>G (n.-22-94T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.222-94T>G (n.222-94T>G)
c.197-94T>G
n.219-94T>G
gnomAD v4
Xg.111410515T>CCA870007779DCXc.-22-95A>G (n.-22-95A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.222-95A>G (n.222-95A>G)
c.197-95A>G
n.219-95A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410515T=CA2451700502DCXc.-22-95A= (n.-22-95A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.222-95A= (n.222-95A=)
c.197-95A=
n.219-95A=
Xg.111410516C>ACA2579680647DCXc.-22-96G>T (n.-22-96G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.222-96G>T (n.222-96G>T)
c.197-96G>T
n.219-96G>T
Xg.111410518A>GCA2539135186DCXc.-22-98T>C (n.-22-98T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.222-98T>C (n.222-98T>C)
c.197-98T>C
n.219-98T>C
Xg.111410519G>CCA2579680648DCXc.-22-99C>G (n.-22-99C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.222-99C>G (n.222-99C>G)
c.197-99C>G
n.219-99C>G
Xg.111410519G=CA2451700503DCXc.-22-99C= (n.-22-99C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.222-99C= (n.222-99C=)
c.197-99C=
n.219-99C=
Xg.111410519G>TCA1136316620DCXc.-22-99C>A (n.-22-99C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.222-99C>A (n.222-99C>A)
c.197-99C>A
n.219-99C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.111410520A=CA2451700504DCXc.-22-100T= (n.-22-100T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.222-100T= (n.222-100T=)
c.197-100T=
n.219-100T=
Xg.111410520A>GCA2451700505DCXc.-22-100T>C (n.-22-100T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.222-100T>C (n.222-100T>C)
c.197-100T>C
n.219-100T>C
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched